UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
| 16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
| 16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
| 16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
| 16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
| 16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
| 16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
| 16 | g.13947856C>G | CA394822726 | ERCC4 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1537C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2419C>G | |
| 16 | g.13947856C>T | CA7910712 | ERCC4 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.1537C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G>A | CA7910713 | ERCC4 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2261G>A (p.Arg754His) n.1538G>A c.574G>A (n.574G>A) c.1718G>A (p.Arg573His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947857G= | CA2209082745 | ERCC4 | c.2399G= (p.Arg800=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2261G= (p.Arg754=) n.1538G= c.574G= (n.574G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1472G= (p.Arg491=) c.911G= (p.Arg304=) n.2420G= | |
| 16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947858T>A | CA493689804 | ERCC4 | c.2400T>A (p.Arg800=) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2262T>A (p.Arg754=) n.1539T>A c.575T>A (n.575T>A) c.1719T>A (p.Arg573=) c.1473T>A (p.Arg491=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2421T>A | |
| 16 | g.13947858T>C | CA493689805 | ERCC4 | c.2400T>C (p.Arg800=) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2262T>C (p.Arg754=) n.1539T>C c.575T>C (n.575T>C) c.1719T>C (p.Arg573=) c.1473T>C (p.Arg491=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2421T>C | |
| 16 | g.13947858T>G | CA493689806 | ERCC4 | c.2400T>G (p.Arg800=) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2262T>G (p.Arg754=) n.1539T>G c.575T>G (n.575T>G) c.1719T>G (p.Arg573=) c.1473T>G (p.Arg491=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2421T>G | |
| 16 | g.13947859C>A | CA394822729 | ERCC4 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1540C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947859C>G | CA394822730 | ERCC4 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1540C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2422C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947859C>T | CA394822731 | ERCC4 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1540C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2422C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947860C>A | CA394822734 | ERCC4 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.1541C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.914C>A (p.Pro305His) n.2423C>A | |
| 16 | g.13947860C>G | CA394822733 | ERCC4 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1541C>G c.577C>G (n.577C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2423C>G | |
| 16 | g.13947860C>T | CA394822732 | ERCC4 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1541C>T c.577C>T (n.577C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2423C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
| 16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
| 16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
| 16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
| 16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
| 16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
| 16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
| 16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
| 16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
| 16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
| 16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T | |
| 16 | g.13947866T>A | CA394822746 | ERCC4 | c.2408T>A (p.Leu803His) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1547T>A c.583T>A (n.583T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.920T>A (p.Leu307His) n.2429T>A | |
| 16 | g.13947866T>C | CA394822748 | ERCC4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1547T>C c.583T>C (n.583T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2429T>C | |
| 16 | g.13947866T>G | CA394822751 | ERCC4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1547T>G c.583T>G (n.583T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2429T>G | |
| 16 | g.13947867T>A | CA493689812 | ERCC4 | c.2409T>A (p.Leu803=) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2271T>A (p.Leu757=) n.1548T>A c.584T>A (n.584T>A) c.1728T>A (p.Leu576=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.921T>A (p.Leu307=) n.2430T>A | |
| 16 | g.13947867T>C | CA493689813 | ERCC4 | c.2409T>C (p.Leu803=) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2271T>C (p.Leu757=) n.1548T>C c.584T>C (n.584T>C) c.1728T>C (p.Leu576=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.921T>C (p.Leu307=) n.2430T>C | |
| 16 | g.13947867T>G | CA493689814 | ERCC4 | c.2409T>G (p.Leu803=) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) n.1548T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1728T>G (p.Leu576=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.921T>G (p.Leu307=) n.2430T>G | |
| 16 | g.13947868C>A | CA394822756 | ERCC4 | c.2410C>A (p.Leu804Met) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.1549C>A c.585C>A (n.585C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.2431C>A | |
| 16 | g.13947868C>G | CA394822754 | ERCC4 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.1549C>G c.585C>G (n.585C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.2431C>G | |
| 16 | g.13947868C>T | CA493689815 | ERCC4 | c.2410C>T (p.Leu804=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.1549C>T c.585C>T (n.585C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.922C>T (p.Leu308=) n.2431C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947869T>A | CA394822759 | ERCC4 | c.2411T>A (p.Leu804Gln) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.1550T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.2432T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947869T>C | CA394822761 | ERCC4 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.1550T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2432T>C | |
| 16 | g.13947869T>G | CA394822763 | ERCC4 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.1550T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2432T>G | |
| 16 | g.13947870G>A | CA493689816 | ERCC4 | c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.1551G>A c.587G>A (n.587G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.924G>A (p.Leu308=) n.2433G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947870G>C | CA493689817 | ERCC4 | c.2412G>C (p.Leu804=) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.1551G>C c.587G>C (n.587G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.924G>C (p.Leu308=) n.2433G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947870G= | CA2209082748 | ERCC4 | c.2412G= (p.Leu804=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.1551G= c.587G= (n.587G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1485G= (p.Leu495=) c.924G= (p.Leu308=) n.2433G= | |
| 16 | g.13947870G>T | CA493689818 | ERCC4 | c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.1551G>T c.587G>T (n.587G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.924G>T (p.Leu308=) n.2433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947871A>C | CA394822767 | ERCC4 | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1552A>C c.588A>C (n.588A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2434A>C | |
| 16 | g.13947871A>G | CA394822769 | ERCC4 | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1552A>G c.588A>G (n.588A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2434A>G | COSMIC |
| 16 | g.13947871A>T | CA394822771 | ERCC4 | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1552A>T c.588A>T (n.588A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2434A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
| 16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
| 16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
| 16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
| 16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
| 16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947873T= | CA2209082749 | ERCC4 | c.2415T= (p.Ile805=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.2277T= (p.Ile759=) n.1554T= c.590T= (n.590T=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1488T= (p.Ile496=) c.927T= (p.Ile309=) n.2436T= | |
| 16 | g.13947874G>A | CA394822783 | ERCC4 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1555G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2437G>A | |
| 16 | g.13947874G>C | CA394822785 | ERCC4 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1555G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2437G>C | |
| 16 | g.13947874G>T | CA394822787 | ERCC4 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1555G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2437G>T | |
| 16 | g.13947875A>C | CA394822790 | ERCC4 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1556A>C c.592A>C (n.592A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2438A>C | |
| 16 | g.13947875A>G | CA394822795 | ERCC4 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1556A>G c.592A>G (n.592A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2438A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947875A>T | CA394822793 | ERCC4 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1556A>T c.592A>T (n.592A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2438A>T | |
| 16 | g.13947876G>A | CA493689821 | ERCC4 | c.2418G>A (p.Glu806=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.1557G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2439G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947876G>C | CA394822798 | ERCC4 | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1557G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2439G>C | |
| 16 | g.13947876G>T | CA394822800 | ERCC4 | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1557G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2439G>T | |
| 16 | g.13947877T>A | CA394822803 | ERCC4 | c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1558T>A c.594T>A (n.594T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2440T>A | |
| 16 | g.13947877T>C | CA394822805 | ERCC4 | c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1558T>C c.594T>C (n.594T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2440T>C | |
| 16 | g.13947877T>G | CA394822807 | ERCC4 | c.2419T>G (p.Phe807Val) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1558T>G c.594T>G (n.594T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2440T>G | |
| 16 | g.13947878T>A | CA394822810 | ERCC4 | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1559T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2441T>A | |
| 16 | g.13947878T>C | CA394822813 | ERCC4 | c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1559T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2441T>C | |
| 16 | g.13947878T>G | CA278485442 | ERCC4 | c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1559T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2441T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947878T= | CA2209082750 | ERCC4 | c.2420T= (p.Phe807=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1559T= c.595T= (n.595T=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1493T= (p.Phe498=) c.932T= (p.Phe311=) n.2441T= | |
| 16 | g.13947879T>A | CA394822817 | ERCC4 | c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1560T>A c.596T>A (n.596T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.2442T>A | |
| 16 | g.13947879T>C | CA493689822 | ERCC4 | c.2421T>C (p.Phe807=) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1560T>C c.596T>C (n.596T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.933T>C (p.Phe311=) n.2442T>C | |
| 16 | g.13947879T>G | CA394822818 | ERCC4 | c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1560T>G c.596T>G (n.596T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
| 16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C | |
| 16 | g.13947880G= | CA2209082751 | ERCC4 | c.2422G= (p.Asp808=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2284G= (p.Asp762=) n.1561G= c.597G= (n.597G=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1495G= (p.Asp499=) c.934G= (p.Asp312=) n.2443G= | |
| 16 | g.13947880G>T | CA394822824 | ERCC4 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.1561G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947881A= | CA2209082752 | ERCC4 | c.2423A= (p.Asp808=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.2285A= (p.Asp762=) n.1562A= c.598A= (n.598A=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1496A= (p.Asp499=) c.935A= (p.Asp312=) n.2444A= | |
| 16 | g.13947881A>C | CA394822832 | ERCC4 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.1562A>C c.598A>C (n.598A>C) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2444A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947881A>G | CA394822827 | ERCC4 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.1562A>G c.598A>G (n.598A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2444A>G | |
| 16 | g.13947881A>T | CA394822830 | ERCC4 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.1562A>T c.598A>T (n.598A>T) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2444A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947881_13947882delinsAC | CA2209082753 | ERCC4 | c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=) c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC) c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=) n.1562_1563delinsAC c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC) c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=) c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=) c.935_936delinsAC (p.Asp312=) n.2444_2445delinsAC | |
| 16 | g.13947882C>A | CA394822835 | ERCC4 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2286C>A (p.Asp762Glu) n.1563C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2445C>A | |
| 16 | g.13947882C= | CA2209082755 | ERCC4 | c.2424C= (p.Asp808=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2286C= (p.Asp762=) n.1563C= c.599C= (n.599C=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1497C= (p.Asp499=) c.936C= (p.Asp312=) n.2445C= | |
| 16 | g.13947882C>G | CA394822837 | ERCC4 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2286C>G (p.Asp762Glu) n.1563C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947882C>T | CA493689823 | ERCC4 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2286C>T (p.Asp762=) n.1563C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2445C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
| 16 | g.13947883C>A | CA394822840 | ERCC4 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1564C>A c.600C>A (n.600C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2446C>A | |
| 16 | g.13947883C= | CA2209082756 | ERCC4 | c.2425C= (p.Pro809=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1564C= c.600C= (n.600C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1498C= (p.Pro500=) c.937C= (p.Pro313=) n.2446C= | |
| 16 | g.13947883C>G | CA394822842 | ERCC4 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1564C>G c.600C>G (n.600C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2446C>G | |
| 16 | g.13947883C>T | CA278485446 | ERCC4 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1564C>T c.600C>T (n.600C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2446C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | |
| 16 | g.13947884C>G | CA394822848 | ERCC4 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1565C>G c.601C>G (n.601C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2447C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884C>T | CA7910717 | ERCC4 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1565C>T c.601C>T (n.601C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947885T>A | CA493689824 | ERCC4 | c.2427T>A (p.Pro809=) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1566T>A c.602T>A (n.602T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2448T>A | |
| 16 | g.13947885T>C | CA493689825 | ERCC4 | c.2427T>C (p.Pro809=) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1566T>C c.602T>C (n.602T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2448T>C | |
| 16 | g.13947885T>G | CA493689826 | ERCC4 | c.2427T>G (p.Pro809=) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1566T>G c.602T>G (n.602T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2448T>G | |
| 16 | g.13947886A= | CA2209082758 | ERCC4 | c.2428A= (p.Ser810=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.2290A= (p.Ser764=) n.1567A= c.603A= (n.603A=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1501A= (p.Ser501=) c.940A= (p.Ser314=) n.2449A= | |
| 16 | g.13947886A>C | CA394822852 | ERCC4 | c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1567A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.2449A>C | |
| 16 | g.13947886A>G | CA7910718 | ERCC4 | c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1567A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.2449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947886A>T | CA394822854 | ERCC4 | c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1567A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.2449A>T | |
| 16 | g.13947886_13947887delinsAG | CA2209082759 | ERCC4 | c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1567_1568delinsAG c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.940_941delinsAG (p.Ser314=) n.2449_2450delinsAG | |
| 16 | g.13947887del | CA1139664531 | ERCC4 | c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?) c.*1985del (n.*1985del) c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?) n.1568del c.604del (n.604del) c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?) c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?) c.941del (p.Ser314ThrfsTer?) n.2450del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947887G>A | CA394822859 | ERCC4 | c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1568G>A c.604G>A (n.604G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.2450G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947887G>C | CA394822862 | ERCC4 | c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1568G>C c.604G>C (n.604G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.2450G>C | |
| 16 | g.13947887G>T | CA394822857 | ERCC4 | c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1568G>T c.604G>T (n.604G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.2450G>T | |
| 16 | g.13947888C>A | CA394822865 | ERCC4 | c.2430C>A (p.Ser810Arg) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2292C>A (p.Ser764Arg) n.1569C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.2451C>A | |
| 16 | g.13947888C= | CA2209082760 | ERCC4 | c.2430C= (p.Ser810=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2292C= (p.Ser764=) n.1569C= c.605C= (n.605C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1503C= (p.Ser501=) c.942C= (p.Ser314=) n.2451C= | |
| 16 | g.13947888C>G | CA394822867 | ERCC4 | c.2430C>G (p.Ser810Arg) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2292C>G (p.Ser764Arg) n.1569C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.2451C>G | |
| 16 | g.13947888C>T | CA7910719 | ERCC4 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2292C>T (p.Ser764=) n.1569C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.942C>T (p.Ser314=) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A= | CA2209082761 | ERCC4 | c.2431A= (p.Lys811=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2293A= (p.Lys765=) n.1570A= c.606A= (n.606A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1504A= (p.Lys502=) c.943A= (p.Lys315=) n.2452A= | |
| 16 | g.13947889A>C | CA394822871 | ERCC4 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1570A>C c.606A>C (n.606A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.2452A>C | |
| 16 | g.13947889A>G | CA394822873 | ERCC4 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1570A>G c.606A>G (n.606A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.2452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A>T | CA394822875 | ERCC4 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1570A>T c.606A>T (n.606A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.2452A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947890A>C | CA394822882 | ERCC4 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1571A>C c.607A>C (n.607A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.2453A>C | |
| 16 | g.13947890A>G | CA394822878 | ERCC4 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1571A>G c.607A>G (n.607A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.2453A>G | |
| 16 | g.13947890A>T | CA394822880 | ERCC4 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1571A>T c.607A>T (n.607A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.2453A>T | |
| 16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
| 16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | |
| 16 | g.13947891G>T | CA394822886 | ERCC4 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1572G>T c.608G>T (n.608G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.2454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>A | CA7910720 | ERCC4 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1573C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13947892C= | CA2209082763 | ERCC4 | c.2434C= (p.Pro812=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.2296C= (p.Pro766=) n.1573C= c.609C= (n.609C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1507C= (p.Pro503=) c.946C= (p.Pro316=) n.2455C= | |
| 16 | g.13947892C>G | CA394822890 | ERCC4 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1573C>G c.609C>G (n.609C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2455C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947892C>T | CA394822892 | ERCC4 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1573C>T c.609C>T (n.609C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2455C>T | |
| 16 | g.13947893C>A | CA394822896 | ERCC4 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1574C>A c.610C>A (n.610C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2456C>A | |
| 16 | g.13947893C= | CA2209082764 | ERCC4 | c.2435C= (p.Pro812=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2297C= (p.Pro766=) n.1574C= c.610C= (n.610C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1508C= (p.Pro503=) c.947C= (p.Pro316=) n.2456C= | |
| 16 | g.13947893C>G | CA394822900 | ERCC4 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1574C>G c.610C>G (n.610C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947893C>T | CA394822898 | ERCC4 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1574C>T c.610C>T (n.610C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2456C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947894T>A | CA493689828 | ERCC4 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1575T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1755T>A (p.Pro585=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2457T>A | |
| 16 | g.13947894T>C | CA493689830 | ERCC4 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1575T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1755T>C (p.Pro585=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2457T>C | |
| 16 | g.13947894T>G | CA493689829 | ERCC4 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1575T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1755T>G (p.Pro585=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2457T>G | |
| 16 | g.13947895T>A | CA394822903 | ERCC4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1576T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.2458T>A | |
| 16 | g.13947895T>C | CA394822905 | ERCC4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1576T>C c.612T>C (n.612T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.2458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947895T>G | CA394822908 | ERCC4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1576T>G c.612T>G (n.612T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.2458T>G | |
| 16 | g.13947895T= | CA2209082766 | ERCC4 | c.2437T= (p.Phe813=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.2299T= (p.Phe767=) n.1576T= c.612T= (n.612T=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1510T= (p.Phe504=) c.949T= (p.Phe317=) n.2458T= | |
| 16 | g.13947895_13947899delinsTTCTC | CA2209082765 | ERCC4 | c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=) c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC) c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=) n.1576_1580delinsTTCTC c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC) c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=) c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=) c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=) n.2458_2462delinsTTCTC | |
| 16 | g.13947896T>A | CA394822910 | ERCC4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1577T>A c.613T>A (n.613T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.2459T>A | |
| 16 | g.13947896T>C | CA394822912 | ERCC4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1577T>C c.613T>C (n.613T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.2459T>C | |
| 16 | g.13947896T>G | CA394822914 | ERCC4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1577T>G c.613T>G (n.613T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.2459T>G | |
| 16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947897C>A | CA394822918 | ERCC4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1578C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.2460C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947897C= | CA2209082767 | ERCC4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.2301C= (p.Phe767=) n.1578C= c.614C= (n.614C=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1512C= (p.Phe504=) c.951C= (p.Phe317=) n.2460C= | |
| 16 | g.13947897C>G | CA394822920 | ERCC4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1578C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.2460C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947897C>T | CA493689831 | ERCC4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2301C>T (p.Phe767=) n.1578C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.951C>T (p.Phe317=) n.2460C>T | |
| 16 | g.13947898T>A | CA394822922 | ERCC4 | c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1579T>A c.615T>A (n.615T>A) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2461T>A | |
| 16 | g.13947898T>C | CA394822924 | ERCC4 | c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1579T>C c.615T>C (n.615T>C) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2461T>C | |
| 16 | g.13947898T>G | CA394822927 | ERCC4 | c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1579T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2461T>G | |
| 16 | g.13947899C>A | CA394822930 | ERCC4 | c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1580C>A c.616C>A (n.616C>A) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2462C>A | |
| 16 | g.13947899C= | CA2209082768 | ERCC4 | c.2441C= (p.Ser814=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2303C= (p.Ser768=) n.1580C= c.616C= (n.616C=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1514C= (p.Ser505=) c.953C= (p.Ser318=) n.2462C= | |
| 16 | g.13947899C>G | CA394822933 | ERCC4 | c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1580C>G c.616C>G (n.616C>G) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947899C>T | CA278485471 | ERCC4 | c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1580C>T c.616C>T (n.616C>T) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2462C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947900T>A | CA493689975 | ERCC4 | c.2442T>A (p.Ser814=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) n.1581T>A c.617T>A (n.617T>A) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.954T>A (p.Ser318=) n.2463T>A | |
| 16 | g.13947900T>C | CA493689974 | ERCC4 | c.2442T>C (p.Ser814=) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) n.1581T>C c.617T>C (n.617T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.954T>C (p.Ser318=) n.2463T>C | |
| 16 | g.13947900T>G | CA493689973 | ERCC4 | c.2442T>G (p.Ser814=) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) n.1581T>G c.617T>G (n.617T>G) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2463T>G | |
| 16 | g.13947901C>A | CA394822941 | ERCC4 | c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) n.1582C>A c.618C>A (n.618C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) n.2464C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947901C= | CA2209082769 | ERCC4 | c.2443C= (p.Leu815=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1582C= c.618C= (n.618C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1516C= (p.Leu506=) c.955C= (p.Leu319=) n.2464C= | |
| 16 | g.13947901C>G | CA394822938 | ERCC4 | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1582C>G c.618C>G (n.618C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.2464C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947901C>T | CA278485474 | ERCC4 | c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) n.1582C>T c.618C>T (n.618C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.2464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T>A | CA394822944 | ERCC4 | c.2444T>A (p.Leu815His) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) n.1583T>A c.619T>A (n.619T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.956T>A (p.Leu319His) n.2465T>A | |
| 16 | g.13947902T>C | CA394822949 | ERCC4 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1583T>C c.619T>C (n.619T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.2465T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947902T>G | CA394822946 | ERCC4 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1583T>G c.619T>G (n.619T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.2465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947902T= | CA2209082770 | ERCC4 | c.2444T= (p.Leu815=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.2306T= (p.Leu769=) n.1583T= c.619T= (n.619T=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1517T= (p.Leu506=) c.956T= (p.Leu319=) n.2465T= | |
| 16 | g.13947903C>A | CA493689976 | ERCC4 | c.2445C>A (p.Leu815=) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2307C>A (p.Leu769=) n.1584C>A c.620C>A (n.620C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.957C>A (p.Leu319=) n.2466C>A | |
| 16 | g.13947903C= | CA2209082771 | ERCC4 | c.2445C= (p.Leu815=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2307C= (p.Leu769=) n.1584C= c.620C= (n.620C=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1518C= (p.Leu506=) c.957C= (p.Leu319=) n.2466C= | |
| 16 | g.13947903C>G | CA493689977 | ERCC4 | c.2445C>G (p.Leu815=) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2307C>G (p.Leu769=) n.1584C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.957C>G (p.Leu319=) n.2466C>G | |
| 16 | g.13947903C>T | CA7910721 | ERCC4 | c.2445C>T (p.Leu815=) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2307C>T (p.Leu769=) n.1584C>T c.620C>T (n.620C>T) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.957C>T (p.Leu319=) n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947904A= | CA2209082772 | ERCC4 | c.2446A= (p.Thr816=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.2308A= (p.Thr770=) n.1585A= c.621A= (n.621A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1519A= (p.Thr507=) c.958A= (p.Thr320=) n.2467A= | |
| 16 | g.13947904A>C | CA394822954 | ERCC4 | c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro) n.1585A>C c.621A>C (n.621A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2467A>C | |
| 16 | g.13947904A>G | CA394822952 | ERCC4 | c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala) n.1585A>G c.621A>G (n.621A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2467A>G | |
| 16 | g.13947904A>T | CA394822957 | ERCC4 | c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser) n.1585A>T c.621A>T (n.621A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2467A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947905C>A | CA394822959 | ERCC4 | c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn) n.1586C>A c.622C>A (n.622C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.2468C>A | |
| 16 | g.13947905C= | CA2209082773 | ERCC4 | c.2447C= (p.Thr816=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2309C= (p.Thr770=) n.1586C= c.622C= (n.622C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1520C= (p.Thr507=) c.959C= (p.Thr320=) n.2468C= | |
| 16 | g.13947905C>G | CA394822962 | ERCC4 | c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser) n.1586C>G c.622C>G (n.622C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.2468C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947905C>T | CA394822961 | ERCC4 | c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile) n.1586C>T c.622C>T (n.622C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.2468C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947906T>A | CA493689978 | ERCC4 | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) n.1587T>A c.623T>A (n.623T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.960T>A (p.Thr320=) n.2469T>A | |
| 16 | g.13947906T>C | CA493689979 | ERCC4 | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) n.1587T>C c.623T>C (n.623T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.960T>C (p.Thr320=) n.2469T>C | |
| 16 | g.13947906T>G | CA493689980 | ERCC4 | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) n.1587T>G c.623T>G (n.623T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.960T>G (p.Thr320=) n.2469T>G | |
| 16 | g.13947907T>A | CA394822965 | ERCC4 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1588T>A c.624T>A (n.624T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2470T>A | |
| 16 | g.13947907T>C | CA394822967 | ERCC4 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1588T>C c.624T>C (n.624T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2470T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947907T>G | CA394822970 | ERCC4 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1588T>G c.624T>G (n.624T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2470T>G | |
| 16 | g.13947907T= | CA2209082774 | ERCC4 | c.2449T= (p.Ser817=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2311T= (p.Ser771=) n.1588T= c.624T= (n.624T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1522T= (p.Ser508=) c.961T= (p.Ser321=) n.2470T= | |
| 16 | g.13947908C>A | CA394822973 | ERCC4 | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.1589C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2471C>A | |
| 16 | g.13947908C>G | CA394822974 | ERCC4 | c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.1589C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2471C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947908C>T | CA394822976 | ERCC4 | c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.1589C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2471C>T | COSMIC |
| 16 | g.13947909C>A | CA493689982 | ERCC4 | c.2451C>A (p.Ser817=) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2313C>A (p.Ser771=) n.1590C>A c.626C>A (n.626C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.963C>A (p.Ser321=) n.2472C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947909C= | CA2209082775 | ERCC4 | c.2451C= (p.Ser817=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.2313C= (p.Ser771=) n.1590C= c.626C= (n.626C=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1524C= (p.Ser508=) c.963C= (p.Ser321=) n.2472C= | |
| 16 | g.13947909C>G | CA493689981 | ERCC4 | c.2451C>G (p.Ser817=) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2313C>G (p.Ser771=) n.1590C>G c.626C>G (n.626C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.963C>G (p.Ser321=) n.2472C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947909C>T | CA278485489 | ERCC4 | c.2451C>T (p.Ser817=) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2313C>T (p.Ser771=) n.1590C>T c.626C>T (n.626C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.963C>T (p.Ser321=) n.2472C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947910C>A | CA493689983 | ERCC4 | c.2452C>A (p.Arg818=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.1591C>A c.627C>A (n.627C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.964C>A (p.Arg322=) n.2473C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947910C= | CA2209082776 | ERCC4 | c.2452C= (p.Arg818=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.1591C= c.627C= (n.627C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1525C= (p.Arg509=) c.964C= (p.Arg322=) n.2473C= | |
| 16 | g.13947910C>G | CA394822978 | ERCC4 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.1591C>G c.627C>G (n.627C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.2473C>G | |
| 16 | g.13947910C>T | CA7910722 | ERCC4 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2314C>T (p.Arg772Ter) n.1591C>T c.627C>T (n.627C>T) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.2473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>A | CA394822982 | ERCC4 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.1592G>A c.628G>A (n.628G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>C | CA394822984 | ERCC4 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.1592G>C c.628G>C (n.628G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.2474G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947911G= | CA2209082777 | ERCC4 | c.2453G= (p.Arg818=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.2315G= (p.Arg772=) n.1592G= c.628G= (n.628G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1526G= (p.Arg509=) c.965G= (p.Arg322=) n.2474G= | |
| 16 | g.13947911G>T | CA394822986 | ERCC4 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.1592G>T c.628G>T (n.628G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947912A>C | CA493689984 | ERCC4 | c.2454A>C (p.Arg818=) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.2316A>C (p.Arg772=) n.1593A>C c.629A>C (n.629A>C) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1527A>C (p.Arg509=) c.966A>C (p.Arg322=) n.2475A>C | |
| 16 | g.13947912A>G | CA493689985 | ERCC4 | c.2454A>G (p.Arg818=) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2316A>G (p.Arg772=) n.1593A>G c.629A>G (n.629A>G) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.966A>G (p.Arg322=) n.2475A>G | |
| 16 | g.13947912A>T | CA493689986 | ERCC4 | c.2454A>T (p.Arg818=) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.2316A>T (p.Arg772=) n.1593A>T c.629A>T (n.629A>T) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1527A>T (p.Arg509=) c.966A>T (p.Arg322=) n.2475A>T | |
| 16 | g.13947913G>A | CA394822993 | ERCC4 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.1594G>A c.630G>A (n.630G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2476G>A | |
| 16 | g.13947913G>C | CA394822992 | ERCC4 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.1594G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947913G= | CA2209082778 | ERCC4 | c.2455G= (p.Gly819=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2317G= (p.Gly773=) n.1594G= c.630G= (n.630G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1528G= (p.Gly510=) c.967G= (p.Gly323=) n.2476G= | |
| 16 | g.13947913G>T | CA394822989 | ERCC4 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.1594G>T c.630G>T (n.630G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2476G>T | |
| 16 | g.13947914G>A | CA394822996 | ERCC4 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.1595G>A c.631G>A (n.631G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2477G>A | |
| 16 | g.13947914G>C | CA394822998 | ERCC4 | c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.1595G>C c.631G>C (n.631G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.2477G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947914G>T | CA394823001 | ERCC4 | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.1595G>T c.631G>T (n.631G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.2477G>T | |
| 16 | g.13947915T>A | CA493689989 | ERCC4 | c.2457T>A (p.Gly819=) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.2319T>A (p.Gly773=) n.1596T>A c.632T>A (n.632T>A) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1530T>A (p.Gly510=) c.969T>A (p.Gly323=) n.2478T>A | |
| 16 | g.13947915T>C | CA493689987 | ERCC4 | c.2457T>C (p.Gly819=) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2319T>C (p.Gly773=) n.1596T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.969T>C (p.Gly323=) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947915T>G | CA493689988 | ERCC4 | c.2457T>G (p.Gly819=) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.2319T>G (p.Gly773=) n.1596T>G c.632T>G (n.632T>G) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1530T>G (p.Gly510=) c.969T>G (p.Gly323=) n.2478T>G | |
| 16 | g.13947915T= | CA2209082779 | ERCC4 | c.2457T= (p.Gly819=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.2319T= (p.Gly773=) n.1596T= c.632T= (n.632T=) c.1776T= (p.Gly592=) c.1530T= (p.Gly510=) c.969T= (p.Gly323=) n.2478T= | |
| 16 | g.13947916G>A | CA394823003 | ERCC4 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) n.1597G>A c.633G>A (n.633G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2479G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947916G>C | CA394823006 | ERCC4 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) n.1597G>C c.633G>C (n.633G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2479G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947916G= | CA2209082780 | ERCC4 | c.2458G= (p.Ala820=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2320G= (p.Ala774=) n.1597G= c.633G= (n.633G=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1531G= (p.Ala511=) c.970G= (p.Ala324=) n.2479G= | |
| 16 | g.13947916G>T | CA394823008 | ERCC4 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) n.1597G>T c.633G>T (n.633G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2479G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947917C>A | CA394823012 | ERCC4 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) n.1598C>A c.634C>A (n.634C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2480C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947917C= | CA2209082781 | ERCC4 | c.2459C= (p.Ala820=) c.*2015C= (n.*2015C=) c.2321C= (p.Ala774=) n.1598C= c.634C= (n.634C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1532C= (p.Ala511=) c.971C= (p.Ala324=) n.2480C= | |
| 16 | g.13947917C>G | CA394823014 | ERCC4 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) n.1598C>G c.634C>G (n.634C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2480C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947917C>T | CA394823016 | ERCC4 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) n.1598C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947918C>A | CA493689990 | ERCC4 | c.2460C>A (p.Ala820=) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) n.1599C>A c.635C>A (n.635C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.972C>A (p.Ala324=) n.2481C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>G | CA493689991 | ERCC4 | c.2460C>G (p.Ala820=) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) n.1599C>G c.635C>G (n.635C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.972C>G (p.Ala324=) n.2481C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>T | CA493689992 | ERCC4 | c.2460C>T (p.Ala820=) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) n.1599C>T c.635C>T (n.635C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.972C>T (p.Ala324=) n.2481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>A | CA394823019 | ERCC4 | c.2461T>A (p.Leu821Met) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.1600T>A c.636T>A (n.636T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1534T>A (p.Leu512Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2482T>A | |
| 16 | g.13947919T>C | CA493689993 | ERCC4 | c.2461T>C (p.Leu821=) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.2323T>C (p.Leu775=) n.1600T>C c.636T>C (n.636T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2482T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>G | CA394823021 | ERCC4 | c.2461T>G (p.Leu821Val) c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.1600T>G c.636T>G (n.636T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2482T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T= | CA2209082782 | ERCC4 | c.2461T= (p.Leu821=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.2323T= (p.Leu775=) n.1600T= c.636T= (n.636T=) c.1780T= (p.Leu594=) c.1534T= (p.Leu512=) c.973T= (p.Leu325=) n.2482T= | |
| 16 | g.13947920T>A | CA394823029 | ERCC4 | c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.1601T>A c.637T>A (n.637T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2483T>A | |
| 16 | g.13947920T>C | CA394823027 | ERCC4 | c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.1601T>C c.637T>C (n.637T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2483T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947920T>G | CA394823024 | ERCC4 | c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.1601T>G c.637T>G (n.637T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2483T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947921G>A | CA493689994 | ERCC4 | c.2463G>A (p.Leu821=) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) n.1602G>A c.638G>A (n.638G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2484G>A | |
| 16 | g.13947921G>C | CA394823032 | ERCC4 | c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.1602G>C c.638G>C (n.638G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2484G>C | |
| 16 | g.13947921G>T | CA394823034 | ERCC4 | c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.1602G>T c.638G>T (n.638G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2484G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947922T>A | CA394823037 | ERCC4 | c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.1603T>A c.639T>A (n.639T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2485T>A | |
| 16 | g.13947922T>C | CA394823039 | ERCC4 | c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.1603T>C c.639T>C (n.639T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2485T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947922T>G | CA394823041 | ERCC4 | c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) n.1603T>G c.639T>G (n.639T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2485T>G | |
| 16 | g.13947923T>A | CA394823044 | ERCC4 | c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.1604T>A c.640T>A (n.640T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2486T>A | |
| 16 | g.13947923T>C | CA394823047 | ERCC4 | c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.1604T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2486T>C | |
| 16 | g.13947923T>G | CA394823049 | ERCC4 | c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.1604T>G c.640T>G (n.640T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2486T>G | |
| 16 | g.13947924T>A | CA394823050 | ERCC4 | c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.1605T>A c.641T>A (n.641T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.2487T>A | |
| 16 | g.13947924T>C | CA493689995 | ERCC4 | c.2466T>C (p.Phe822=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2328T>C (p.Phe776=) n.1605T>C c.641T>C (n.641T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.978T>C (p.Phe326=) n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947924T>G | CA394823051 | ERCC4 | c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.1605T>G c.641T>G (n.641T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.2487T>G | |
| 16 | g.13947924T= | CA2209082783 | ERCC4 | c.2466T= (p.Phe822=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.2328T= (p.Phe776=) n.1605T= c.641T= (n.641T=) c.1785T= (p.Phe595=) c.1539T= (p.Phe513=) c.978T= (p.Phe326=) n.2487T= | |
| 16 | g.13947925C>A | CA394823054 | ERCC4 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.1606C>A c.642C>A (n.642C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2488C>A | |
| 16 | g.13947925C>G | CA394823056 | ERCC4 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.1606C>G c.642C>G (n.642C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2488C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947925C>T | CA394823059 | ERCC4 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.1606C>T c.642C>T (n.642C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.2488C>T | |
| 16 | g.13947926A= | CA2209082784 | ERCC4 | c.2468A= (p.Gln823=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.2330A= (p.Gln777=) n.1607A= c.643A= (n.643A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1541A= (p.Gln514=) c.980A= (p.Gln327=) n.2489A= | |
| 16 | g.13947926A>C | CA394823062 | ERCC4 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.1607A>C c.643A>C (n.643A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.2489A>C | |
| 16 | g.13947926A>G | CA394823066 | ERCC4 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.1607A>G c.643A>G (n.643A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.2489A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947926A>T | CA394823064 | ERCC4 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.1607A>T c.643A>T (n.643A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.2489A>T | |
| 16 | g.13947927G>A | CA493689996 | ERCC4 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) n.1608G>A c.644G>A (n.644G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.981G>A (p.Gln327=) n.2490G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947927G>C | CA394823068 | ERCC4 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) n.1608G>C c.644G>C (n.644G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.981G>C (p.Gln327His) n.2490G>C | |
| 16 | g.13947927G= | CA2209082785 | ERCC4 | c.2469G= (p.Gln823=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2331G= (p.Gln777=) n.1608G= c.644G= (n.644G=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1542G= (p.Gln514=) c.981G= (p.Gln327=) n.2490G= | |
| 16 | g.13947927G>T | CA394823070 | ERCC4 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) n.1608G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.981G>T (p.Gln327His) n.2490G>T | |
| 16 | g.13947928G>A | CA394823072 | ERCC4 | c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1609G>A c.645G>A (n.645G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2491G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947928G>C | CA394823074 | ERCC4 | c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1609G>C c.645G>C (n.645G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.2491G>C | |
| 16 | g.13947928G>T | CA394823077 | ERCC4 | c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1609G>T c.645G>T (n.645G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2491G>T | |
| 16 | g.13947929A>C | CA394823080 | ERCC4 | c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1610A>C c.646A>C (n.646A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2492A>C | |
| 16 | g.13947929A>G | CA394823083 | ERCC4 | c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1610A>G c.646A>G (n.646A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.2492A>G | |
| 16 | g.13947929A>T | CA394823085 | ERCC4 | c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1610A>T c.646A>T (n.646A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.2492A>T | |
| 16 | g.13947930G>A | CA493689997 | ERCC4 | c.2472G>A (p.Glu824=) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2334G>A (p.Glu778=) n.1611G>A c.647G>A (n.647G>A) c.1791G>A (p.Glu597=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.984G>A (p.Glu328=) n.2493G>A | |
| 16 | g.13947930G>C | CA10637050 | ERCC4 | c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2334G>C (p.Glu778Asp) n.1611G>C c.647G>C (n.647G>C) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.2493G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947930G= | CA2209082786 | ERCC4 | c.2472G= (p.Glu824=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.2334G= (p.Glu778=) n.1611G= c.647G= (n.647G=) c.1791G= (p.Glu597=) c.1545G= (p.Glu515=) c.984G= (p.Glu328=) n.2493G= | |
| 16 | g.13947930G>T | CA394823088 | ERCC4 | c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2334G>T (p.Glu778Asp) n.1611G>T c.647G>T (n.647G>T) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947931A= | CA2209082787 | ERCC4 | c.2473A= (p.Ile825=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.2335A= (p.Ile779=) n.1612A= c.648A= (n.648A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1546A= (p.Ile516=) c.985A= (p.Ile329=) n.2494A= | |
| 16 | g.13947931A>C | CA394823094 | ERCC4 | c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1612A>C c.648A>C (n.648A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2494A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947931A>G | CA394823093 | ERCC4 | c.2473A>G (p.Ile825Val) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1612A>G c.648A>G (n.648A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2494A>G | |
| 16 | g.13947931A>T | CA394823092 | ERCC4 | c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.1612A>T c.648A>T (n.648A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2494A>T | |
| 16 | g.13947932T>A | CA394823097 | ERCC4 | c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1613T>A c.649T>A (n.649T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2495T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>C | CA7910723 | ERCC4 | c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1613T>C c.649T>C (n.649T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>G | CA394823100 | ERCC4 | c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1613T>G c.649T>G (n.649T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2495T>G | |
| 16 | g.13947932T= | CA2209082788 | ERCC4 | c.2474T= (p.Ile825=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.2336T= (p.Ile779=) n.1613T= c.649T= (n.649T=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1547T= (p.Ile516=) c.986T= (p.Ile329=) n.2495T= | |
| 16 | g.13947933C>A | CA493689998 | ERCC4 | c.2475C>A (p.Ile825=) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2337C>A (p.Ile779=) n.1614C>A c.650C>A (n.650C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1548C>A (p.Ile516=) c.987C>A (p.Ile329=) n.2496C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947933C>G | CA394823102 | ERCC4 | c.2475C>G (p.Ile825Met) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.2337C>G (p.Ile779Met) n.1614C>G c.650C>G (n.650C>G) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.2496C>G | |
| 16 | g.13947933C>T | CA493689999 | ERCC4 | c.2475C>T (p.Ile825=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.2337C>T (p.Ile779=) n.1614C>T c.650C>T (n.650C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1548C>T (p.Ile516=) c.987C>T (p.Ile329=) n.2496C>T | |
| 16 | g.13947934T>A | CA394823104 | ERCC4 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1615T>A c.651T>A (n.651T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.2497T>A | |
| 16 | g.13947934T>C | CA394823107 | ERCC4 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1615T>C c.651T>C (n.651T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.2497T>C | |
| 16 | g.13947934T>G | CA394823109 | ERCC4 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1615T>G c.651T>G (n.651T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.2497T>G | |
| 16 | g.13947935C>A | CA394823112 | ERCC4 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1616C>A c.652C>A (n.652C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.2498C>A | |
| 16 | g.13947935C= | CA2209082789 | ERCC4 | c.2477C= (p.Ser826=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.2339C= (p.Ser780=) n.1616C= c.652C= (n.652C=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1550C= (p.Ser517=) c.989C= (p.Ser330=) n.2498C= | |
| 16 | g.13947935C>G | CA7910724 | ERCC4 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1616C>G c.652C>G (n.652C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.2498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947935C>T | CA394823115 | ERCC4 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1616C>T c.652C>T (n.652C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.2498C>T | |
| 16 | g.13947936del | CA2731959469 | ERCC4 | c.2478del (p.Ser827AlafsTer?) c.*2034del (n.*2034del) c.2340del (p.Ser781AlafsTer?) n.1617del c.653del (n.653del) c.1797del (p.Ser600AlafsTer?) c.1551del (p.Ser518AlafsTer?) c.990del (p.Ser331AlafsTer?) n.2499del | dbSNP |
| 16 | g.13947936C>A | CA493690001 | ERCC4 | c.2478C>A (p.Ser826=) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2340C>A (p.Ser780=) n.1617C>A c.653C>A (n.653C>A) c.1797C>A (p.Ser599=) c.1551C>A (p.Ser517=) c.990C>A (p.Ser330=) n.2499C>A | |
| 16 | g.13947936C>G | CA493690000 | ERCC4 | c.2478C>G (p.Ser826=) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2340C>G (p.Ser780=) n.1617C>G c.653C>G (n.653C>G) c.1797C>G (p.Ser599=) c.1551C>G (p.Ser517=) c.990C>G (p.Ser330=) n.2499C>G | |
| 16 | g.13947936C>T | CA493690002 | ERCC4 | c.2478C>T (p.Ser826=) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2340C>T (p.Ser780=) n.1617C>T c.653C>T (n.653C>T) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.990C>T (p.Ser330=) n.2499C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947937A>C | CA394823118 | ERCC4 | c.2479A>C (p.Ser827Arg) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.1618A>C c.654A>C (n.654A>C) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.2500A>C | |
| 16 | g.13947937A>G | CA394823120 | ERCC4 | c.2479A>G (p.Ser827Gly) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.1618A>G c.654A>G (n.654A>G) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.2500A>G | |
| 16 | g.13947937A>T | CA394823121 | ERCC4 | c.2479A>T (p.Ser827Cys) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.1618A>T c.654A>T (n.654A>T) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.2500A>T | |
| 16 | g.13947938G>A | CA394823124 | ERCC4 | c.2480G>A (p.Ser827Asn) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.1619G>A c.655G>A (n.655G>A) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.2501G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947938G>C | CA394823123 | ERCC4 | c.2480G>C (p.Ser827Thr) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.1619G>C c.655G>C (n.655G>C) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.2501G>C | |
| 16 | g.13947938G>T | CA394823122 | ERCC4 | c.2480G>T (p.Ser827Ile) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.1619G>T c.655G>T (n.655G>T) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.2501G>T | |
| 16 | g.13947939C>A | CA394823125 | ERCC4 | c.2481C>A (p.Ser827Arg) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2343C>A (p.Ser781Arg) n.1620C>A c.656C>A (n.656C>A) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) n.2502C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947939C>G | CA394823126 | ERCC4 | c.2481C>G (p.Ser827Arg) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2343C>G (p.Ser781Arg) n.1620C>G c.656C>G (n.656C>G) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) n.2502C>G | |
| 16 | g.13947939C>T | CA493690003 | ERCC4 | c.2481C>T (p.Ser827=) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) n.1620C>T c.656C>T (n.656C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.993C>T (p.Ser331=) n.2502C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947940A>C | CA394823127 | ERCC4 | c.2482A>C (p.Asn828His) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2344A>C (p.Asn782His) n.1621A>C c.657A>C (n.657A>C) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.994A>C (p.Asn332His) n.2503A>C | |
| 16 | g.13947940A>G | CA394823128 | ERCC4 | c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1621A>G c.657A>G (n.657A>G) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2503A>G | |
| 16 | g.13947940A>T | CA394823129 | ERCC4 | c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1621A>T c.657A>T (n.657A>T) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2503A>T | |
| 16 | g.13947941dup | CA2575929543 | ERCC4 | c.2483dup (p.Asn828LysfsTer2) c.*2039dup (n.*2039dup) c.2345dup (p.Asn782LysfsTer2) n.1622dup c.658dup (n.658dup) c.1802dup (p.Asn601LysfsTer2) c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2) c.995dup (p.Asn332LysfsTer2) n.2504dup | |
| 16 | g.13947941A= | CA2209082790 | ERCC4 | c.2483A= (p.Asn828=) c.*2039A= (n.*2039A=) c.2345A= (p.Asn782=) n.1622A= c.658A= (n.658A=) c.1802A= (p.Asn601=) c.1556A= (p.Asn519=) c.995A= (p.Asn332=) n.2504A= | |
| 16 | g.13947941A>C | CA394823130 | ERCC4 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1622A>C c.658A>C (n.658A>C) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2504A>C | |
| 16 | g.13947941A>G | CA394823131 | ERCC4 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1622A>G c.658A>G (n.658A>G) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947941A>T | CA394823132 | ERCC4 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1622A>T c.658A>T (n.658A>T) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2504A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947942T>A | CA394823133 | ERCC4 | c.2484T>A (p.Asn828Lys) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2346T>A (p.Asn782Lys) n.1623T>A c.659T>A (n.659T>A) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2505T>A | |
| 16 | g.13947942T>C | CA493690004 | ERCC4 | c.2484T>C (p.Asn828=) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2346T>C (p.Asn782=) n.1623T>C c.659T>C (n.659T>C) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1557T>C (p.Asn519=) c.996T>C (p.Asn332=) n.2505T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947942T>G | CA394823134 | ERCC4 | c.2484T>G (p.Asn828Lys) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2346T>G (p.Asn782Lys) n.1623T>G c.659T>G (n.659T>G) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2505T>G | |
| 16 | g.13947943G>A | CA394823135 | ERCC4 | c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.1624G>A c.660G>A (n.660G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2506G>A | |
| 16 | g.13947943G>C | CA394823136 | ERCC4 | c.2485G>C (p.Asp829His) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2347G>C (p.Asp783His) n.1624G>C c.660G>C (n.660G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2506G>C | |
| 16 | g.13947943G>T | CA394823137 | ERCC4 | c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.1624G>T c.660G>T (n.660G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2506G>T | |
| 16 | g.13947944A= | CA2209082791 | ERCC4 | c.2486A= (p.Asp829=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.2348A= (p.Asp783=) n.1625A= c.661A= (n.661A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1559A= (p.Asp520=) c.998A= (p.Asp333=) n.2507A= | |
| 16 | g.13947944A>C | CA394823139 | ERCC4 | c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.1625A>C c.661A>C (n.661A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2507A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947944A>G | CA7910725 | ERCC4 | c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.1625A>G c.661A>G (n.661A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947944A>T | CA394823138 | ERCC4 | c.2486A>T (p.Asp829Val) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.2348A>T (p.Asp783Val) n.1625A>T c.661A>T (n.661A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2507A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>A | CA394823140 | ERCC4 | c.2487C>A (p.Asp829Glu) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.1626C>A c.662C>A (n.662C>A) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.2508C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947945C= | CA2209082792 | ERCC4 | c.2487C= (p.Asp829=) c.*2043C= (n.*2043C=) c.2349C= (p.Asp783=) n.1626C= c.662C= (n.662C=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1560C= (p.Asp520=) c.999C= (p.Asp333=) n.2508C= | |
| 16 | g.13947945C>G | CA394823141 | ERCC4 | c.2487C>G (p.Asp829Glu) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.1626C>G c.662C>G (n.662C>G) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.2508C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>T | CA493690005 | ERCC4 | c.2487C>T (p.Asp829=) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2349C>T (p.Asp783=) n.1626C>T c.662C>T (n.662C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.999C>T (p.Asp333=) n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947946A>C | CA394823142 | ERCC4 | c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2350A>C (p.Ile784Leu) n.1627A>C c.663A>C (n.663A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2509A>C | |
| 16 | g.13947946A>G | CA394823143 | ERCC4 | c.2488A>G (p.Ile830Val) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) n.1627A>G c.663A>G (n.663A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2509A>G | |
| 16 | g.13947946A>T | CA394823144 | ERCC4 | c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) n.1627A>T c.663A>T (n.663A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2509A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947947T>A | CA394823145 | ERCC4 | c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) n.1628T>A c.664T>A (n.664T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2510T>A | |
| 16 | g.13947947T>C | CA394823146 | ERCC4 | c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) n.1628T>C c.664T>C (n.664T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2510T>C | |
| 16 | g.13947947T>G | CA394823147 | ERCC4 | c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) n.1628T>G c.664T>G (n.664T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2510T>G | |
| 16 | g.13947948T>A | CA493690006 | ERCC4 | c.2490T>A (p.Ile830=) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.2352T>A (p.Ile784=) n.1629T>A c.665T>A (n.665T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.2511T>A | |
| 16 | g.13947948T>C | CA493690007 | ERCC4 | c.2490T>C (p.Ile830=) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2352T>C (p.Ile784=) n.1629T>C c.665T>C (n.665T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.2511T>C | |
| 16 | g.13947948T>G | CA394823148 | ERCC4 | c.2490T>G (p.Ile830Met) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.2352T>G (p.Ile784Met) n.1629T>G c.665T>G (n.665T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.2511T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947949A>C | CA394823149 | ERCC4 | c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.1630A>C c.666A>C (n.666A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2512A>C | |
| 16 | g.13947949A>G | CA394823150 | ERCC4 | c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.1630A>G c.666A>G (n.666A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2512A>G | |
| 16 | g.13947949A>T | CA394823151 | ERCC4 | c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.1630A>T c.666A>T (n.666A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2512A>T | |
| 16 | g.13947950G>A | CA394823154 | ERCC4 | c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.1631G>A c.667G>A (n.667G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2513G>A | |
| 16 | g.13947950G>C | CA394823152 | ERCC4 | c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.1631G>C c.667G>C (n.667G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2513G>C | |
| 16 | g.13947950G>T | CA394823153 | ERCC4 | c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.1631G>T c.667G>T (n.667G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2513G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947951T>A | CA394823155 | ERCC4 | c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.2355T>A (p.Ser785Arg) n.1632T>A c.668T>A (n.668T>A) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2514T>A | |
| 16 | g.13947951T>C | CA493690008 | ERCC4 | c.2493T>C (p.Ser831=) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.2355T>C (p.Ser785=) n.1632T>C c.668T>C (n.668T>C) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2514T>C | |
| 16 | g.13947951T>G | CA394823156 | ERCC4 | c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.2355T>G (p.Ser785Arg) n.1632T>G c.668T>G (n.668T>G) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2514T>G | |
| 16 | g.13947952T>A | CA394823157 | ERCC4 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.1633T>A c.669T>A (n.669T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.2515T>A | |
| 16 | g.13947952T>C | CA394823158 | ERCC4 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.1633T>C c.669T>C (n.669T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.2515T>C | |
| 16 | g.13947952T>G | CA394823159 | ERCC4 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.1633T>G c.669T>G (n.669T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.2515T>G | |
| 16 | g.13947953C>A | CA394823160 | ERCC4 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.1634C>A c.670C>A (n.670C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.2516C>A | |
| 16 | g.13947953C= | CA2209082793 | ERCC4 | c.2495C= (p.Ser832=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.1634C= c.670C= (n.670C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1007C= (p.Ser336=) n.2516C= | |
| 16 | g.13947953C>G | CA394823162 | ERCC4 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.1634C>G c.670C>G (n.670C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.2516C>G | |
| 16 | g.13947953C>T | CA394823163 | ERCC4 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.1634C>T c.670C>T (n.670C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.2516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947954C>A | CA493690009 | ERCC4 | c.2496C>A (p.Ser832=) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.1635C>A c.671C>A (n.671C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.2517C>A | |
| 16 | g.13947954C= | CA2209082794 | ERCC4 | c.2496C= (p.Ser832=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.1635C= c.671C= (n.671C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1008C= (p.Ser336=) n.2517C= | |
| 16 | g.13947954C>G | CA493690010 | ERCC4 | c.2496C>G (p.Ser832=) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.1635C>G c.671C>G (n.671C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.2517C>G | |
| 16 | g.13947954C>T | CA278485545 | ERCC4 | c.2496C>T (p.Ser832=) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2358C>T (p.Ser786=) n.1635C>T c.671C>T (n.671C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.2517C>T | dbSNP COSMIC |