Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | gnomAD v4 |
16 | g.13947827A>C | CA394822626 | ERCC4 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.1508A>C c.544A>C (n.544A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.2390A>C | |
16 | g.13947827A>G | CA394822624 | ERCC4 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.1508A>G c.544A>G (n.544A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.2390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947827A>T | CA394822622 | ERCC4 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.1508A>T c.544A>T (n.544A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.2390A>T | |
16 | g.13947828G>A | CA493689789 | ERCC4 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2232G>A (p.Gln744=) n.1509G>A c.545G>A (n.545G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.882G>A (p.Gln294=) n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947828G>C | CA394822628 | ERCC4 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2232G>C (p.Gln744His) n.1509G>C c.545G>C (n.545G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.882G>C (p.Gln294His) n.2391G>C | |
16 | g.13947828G= | CA2209082730 | ERCC4 | c.2370G= (p.Gln790=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.2232G= (p.Gln744=) n.1509G= c.545G= (n.545G=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1443G= (p.Gln481=) c.882G= (p.Gln294=) n.2391G= | |
16 | g.13947828G>T | CA394822630 | ERCC4 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2232G>T (p.Gln744His) n.1509G>T c.545G>T (n.545G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.882G>T (p.Gln294His) n.2391G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947829T>A | CA394822633 | ERCC4 | c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) n.1510T>A c.546T>A (n.546T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) n.2392T>A | |
16 | g.13947829T>C | CA7910708 | ERCC4 | c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) n.1510T>C c.546T>C (n.546T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) n.2392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13947829T>G | CA278485384 | ERCC4 | c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) n.1510T>G c.546T>G (n.546T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) n.2392T>G | dbSNP |
16 | g.13947829T= | CA2209082731 | ERCC4 | c.2371T= (p.Cys791=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.2233T= (p.Cys745=) n.1510T= c.546T= (n.546T=) c.1690T= (p.Cys564=) c.1444T= (p.Cys482=) c.883T= (p.Cys295=) n.2392T= | |
16 | g.13947830G>A | CA394822640 | ERCC4 | c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) n.1511G>A c.547G>A (n.547G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) n.2393G>A | dbSNP |
16 | g.13947830G>C | CA394822641 | ERCC4 | c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) n.1511G>C c.547G>C (n.547G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) n.2393G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947830G= | CA2209082732 | ERCC4 | c.2372G= (p.Cys791=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.2234G= (p.Cys745=) n.1511G= c.547G= (n.547G=) c.1691G= (p.Cys564=) c.1445G= (p.Cys482=) c.884G= (p.Cys295=) n.2393G= | |
16 | g.13947830G>T | CA394822643 | ERCC4 | c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) n.1511G>T c.547G>T (n.547G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) n.2393G>T | dbSNP |
16 | g.13947831C>A | CA394822646 | ERCC4 | c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) n.1512C>A c.548C>A (n.548C>A) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) n.2394C>A | |
16 | g.13947831C= | CA2209082734 | ERCC4 | c.2373C= (p.Cys791=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.2235C= (p.Cys745=) n.1512C= c.548C= (n.548C=) c.1692C= (p.Cys564=) c.1446C= (p.Cys482=) c.885C= (p.Cys295=) n.2394C= | |
16 | g.13947831C>G | CA394822648 | ERCC4 | c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) n.1512C>G c.548C>G (n.548C>G) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) n.2394C>G | |
16 | g.13947831C>T | CA493689790 | ERCC4 | c.2373C>T (p.Cys791=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) n.1512C>T c.548C>T (n.548C>T) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.885C>T (p.Cys295=) n.2394C>T | dbSNP |
16 | g.13947831_13947832delinsCA | CA2209082733 | ERCC4 | c.2373_2374delinsCA (p.Cys791=) c.*1929_*1930delinsCA (n.*1929_*1930delinsCA) c.2235_2236delinsCA (p.Cys745=) n.1512_1513delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) c.1692_1693delinsCA (p.Cys564=) c.1446_1447delinsCA (p.Cys482=) c.885_886delinsCA (p.Cys295=) n.2394_2395delinsCA | |
16 | g.13947832del | CA621178896 | ERCC4 | c.2374del (p.Ile792SerfsTer13) c.*1930del (n.*1930del) c.2236del (p.Ile746SerfsTer13) n.1513del c.549del (n.549del) c.1693del (p.Ile565SerfsTer13) c.1447del (p.Ile483SerfsTer13) c.886del (p.Ile296SerfsTer13) n.2395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A= | CA2209082735 | ERCC4 | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2236A= (p.Ile746=) n.1513A= c.549A= (n.549A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1447A= (p.Ile483=) c.886A= (p.Ile296=) n.2395A= | |
16 | g.13947832A>C | CA7910709 | ERCC4 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.1513A>C c.549A>C (n.549A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2395A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A>G | CA394822651 | ERCC4 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.1513A>G c.549A>G (n.549A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.2395A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947832A>T | CA394822653 | ERCC4 | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.1513A>T c.549A>T (n.549A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.2395A>T | |
16 | g.13947833T>A | CA394822665 | ERCC4 | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.1514T>A c.550T>A (n.550T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.2396T>A | |
16 | g.13947833T>C | CA394822663 | ERCC4 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.1514T>C c.550T>C (n.550T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2396T>C | |
16 | g.13947833T>G | CA394822656 | ERCC4 | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.1514T>G c.550T>G (n.550T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.2396T>G | |
16 | g.13947834C>A | CA493689791 | ERCC4 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.1515C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1695C>A (p.Ile565=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.888C>A (p.Ile296=) n.2397C>A | |
16 | g.13947834C= | CA2209082736 | ERCC4 | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2238C= (p.Ile746=) n.1515C= c.551C= (n.551C=) c.1695C= (p.Ile565=) c.1449C= (p.Ile483=) c.888C= (p.Ile296=) n.2397C= | |
16 | g.13947834C>G | CA394822668 | ERCC4 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2238C>G (p.Ile746Met) n.1515C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947834C>T | CA493689792 | ERCC4 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2238C>T (p.Ile746=) n.1515C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1695C>T (p.Ile565=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.888C>T (p.Ile296=) n.2397C>T | dbSNP |
16 | g.13947835T>A | CA394822671 | ERCC4 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1516T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2398T>A | |
16 | g.13947835T>C | CA394822672 | ERCC4 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1516T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2398T>C | |
16 | g.13947835T>G | CA394822673 | ERCC4 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1516T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2398T>G | |
16 | g.13947836C>A | CA394822676 | ERCC4 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.1517C>A c.553C>A (n.553C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C= | CA2209082737 | ERCC4 | c.2378C= (p.Ser793=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.2240C= (p.Ser747=) n.1517C= c.553C= (n.553C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1451C= (p.Ser484=) c.890C= (p.Ser297=) n.2399C= | |
16 | g.13947836C>G | CA394822678 | ERCC4 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.1517C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C>T | CA394822680 | ERCC4 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.1517C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2399C>T | dbSNP |
16 | g.13947837dup | CA2805944209 | ERCC4 | c.2379dup (p.Met794HisfsTer13) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2241dup (p.Met748HisfsTer13) n.1518dup c.554dup (n.554dup) c.1698dup (p.Met567HisfsTer13) c.1452dup (p.Met485HisfsTer13) c.891dup (p.Met298HisfsTer13) n.2400dup | |
16 | g.13947837C>A | CA493689793 | ERCC4 | c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) n.1518C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.891C>A (p.Ser297=) n.2400C>A | |
16 | g.13947837C= | CA2209082738 | ERCC4 | c.2379C= (p.Ser793=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.2241C= (p.Ser747=) n.1518C= c.554C= (n.554C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1452C= (p.Ser484=) c.891C= (p.Ser297=) n.2400C= | |
16 | g.13947837C>G | CA493689794 | ERCC4 | c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) n.1518C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.891C>G (p.Ser297=) n.2400C>G | |
16 | g.13947837C>T | CA278485391 | ERCC4 | c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) n.1518C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.891C>T (p.Ser297=) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | |
16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
16 | g.13947841T>G | CA394822694 | ERCC4 | c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.1522T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2404T>G | |
16 | g.13947842C>A | CA394822695 | ERCC4 | c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.1523C>A c.559C>A (n.559C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2405C>A | dbSNP |
16 | g.13947842C>G | CA394822696 | ERCC4 | c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.1523C>G c.559C>G (n.559C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2405C>G | dbSNP |
16 | g.13947842C>T | CA394822697 | ERCC4 | c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.1523C>T c.559C>T (n.559C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2405C>T | |
16 | g.13947843C>A | CA493689795 | ERCC4 | c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2247C>A (p.Ser749=) n.1524C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.897C>A (p.Ser299=) n.2406C>A | |
16 | g.13947843C>G | CA493689796 | ERCC4 | c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2247C>G (p.Ser749=) n.1524C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.897C>G (p.Ser299=) n.2406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947843C>T | CA493689797 | ERCC4 | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1524C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.897C>T (p.Ser299=) n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
16 | g.13947844C= | CA2209082740 | ERCC4 | c.2386C= (p.Arg796=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.2248C= (p.Arg750=) n.1525C= c.561C= (n.561C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1459C= (p.Arg487=) c.898C= (p.Arg300=) n.2407C= | |
16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>A | CA7910711 | ERCC4 | c.2387G>A (p.Arg796His) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2249G>A (p.Arg750His) n.1526G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |
16 | g.13947845G= | CA2209082741 | ERCC4 | c.2387G= (p.Arg796=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.1526G= c.562G= (n.562G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1460G= (p.Arg487=) c.899G= (p.Arg300=) n.2408G= | |
16 | g.13947845G>T | CA394822701 | ERCC4 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2249G>T (p.Arg750Leu) n.1526G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2408G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947846C>A | CA493689798 | ERCC4 | c.2388C>A (p.Arg796=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2250C>A (p.Arg750=) n.1527C>A c.563C>A (n.563C>A) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.900C>A (p.Arg300=) n.2409C>A | |
16 | g.13947846C>G | CA493689799 | ERCC4 | c.2388C>G (p.Arg796=) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2250C>G (p.Arg750=) n.1527C>G c.563C>G (n.563C>G) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.900C>G (p.Arg300=) n.2409C>G | |
16 | g.13947846C>T | CA493689800 | ERCC4 | c.2388C>T (p.Arg796=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2250C>T (p.Arg750=) n.1527C>T c.563C>T (n.563C>T) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.900C>T (p.Arg300=) n.2409C>T | |
16 | g.13947847T>A | CA394822703 | ERCC4 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.1528T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2410T>A | |
16 | g.13947847T>C | CA394822704 | ERCC4 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2251T>C (p.Tyr751His) n.1528T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.2410T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947847T>G | CA394822702 | ERCC4 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.1528T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2410T>G | |
16 | g.13947848A>C | CA394822705 | ERCC4 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.1529A>C c.565A>C (n.565A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2411A>C | |
16 | g.13947848A>G | CA394822706 | ERCC4 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.1529A>G c.565A>G (n.565A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2411A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13947848A>T | CA394822707 | ERCC4 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.1529A>T c.565A>T (n.565A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2411A>T | |
16 | g.13947849C>A | CA394822708 | ERCC4 | c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.1530C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2412C>A | |
16 | g.13947849C>G | CA394822709 | ERCC4 | c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.1530C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2412C>G | |
16 | g.13947849C>T | CA493689801 | ERCC4 | c.2391C>T (p.Tyr797=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2253C>T (p.Tyr751=) n.1530C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.2412C>T | dbSNP |
16 | g.13947850T>A | CA394822710 | ERCC4 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.2254T>A (p.Tyr752Asn) n.1531T>A c.567T>A (n.567T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2413T>A | |
16 | g.13947850T>C | CA394822711 | ERCC4 | c.2392T>C (p.Tyr798His) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2254T>C (p.Tyr752His) n.1531T>C c.567T>C (n.567T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2413T>C | |
16 | g.13947850T>G | CA394822712 | ERCC4 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.2254T>G (p.Tyr752Asp) n.1531T>G c.567T>G (n.567T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2413T>G | |
16 | g.13947851A= | CA2209082742 | ERCC4 | c.2393A= (p.Tyr798=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.2255A= (p.Tyr752=) n.1532A= c.568A= (n.568A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2414A= | |
16 | g.13947851A>C | CA394822713 | ERCC4 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.2255A>C (p.Tyr752Ser) n.1532A>C c.568A>C (n.568A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2414A>C | |
16 | g.13947851A>G | CA394822714 | ERCC4 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.2255A>G (p.Tyr752Cys) n.1532A>G c.568A>G (n.568A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947851A>T | CA394822715 | ERCC4 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.2255A>T (p.Tyr752Phe) n.1532A>T c.568A>T (n.568A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2414A>T | |
16 | g.13947852C>A | CA394822716 | ERCC4 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2256C>A (p.Tyr752Ter) n.1533C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2415C>A | |
16 | g.13947852C>G | CA394822717 | ERCC4 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2256C>G (p.Tyr752Ter) n.1533C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2415C>G | |
16 | g.13947852C>T | CA493689802 | ERCC4 | c.2394C>T (p.Tyr798=) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2256C>T (p.Tyr752=) n.1533C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2415C>T | dbSNP |
16 | g.13947853A>C | CA394822720 | ERCC4 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.1534A>C c.570A>C (n.570A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2416A>C | |
16 | g.13947853A>G | CA394822719 | ERCC4 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.1534A>G c.570A>G (n.570A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2416A>G | |
16 | g.13947853A>T | CA394822718 | ERCC4 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.1534A>T c.570A>T (n.570A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2416A>T | |
16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
16 | g.13947856C>G | CA394822726 | ERCC4 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1537C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2419C>G | |
16 | g.13947856C>T | CA7910712 | ERCC4 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.1537C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>A | CA7910713 | ERCC4 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2261G>A (p.Arg754His) n.1538G>A c.574G>A (n.574G>A) c.1718G>A (p.Arg573His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G= | CA2209082745 | ERCC4 | c.2399G= (p.Arg800=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2261G= (p.Arg754=) n.1538G= c.574G= (n.574G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1472G= (p.Arg491=) c.911G= (p.Arg304=) n.2420G= | |
16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |
16 | g.13947858T>A | CA493689804 | ERCC4 | c.2400T>A (p.Arg800=) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2262T>A (p.Arg754=) n.1539T>A c.575T>A (n.575T>A) c.1719T>A (p.Arg573=) c.1473T>A (p.Arg491=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2421T>A | |
16 | g.13947858T>C | CA493689805 | ERCC4 | c.2400T>C (p.Arg800=) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2262T>C (p.Arg754=) n.1539T>C c.575T>C (n.575T>C) c.1719T>C (p.Arg573=) c.1473T>C (p.Arg491=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2421T>C | |
16 | g.13947858T>G | CA493689806 | ERCC4 | c.2400T>G (p.Arg800=) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2262T>G (p.Arg754=) n.1539T>G c.575T>G (n.575T>G) c.1719T>G (p.Arg573=) c.1473T>G (p.Arg491=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2421T>G | |
16 | g.13947859C>A | CA394822729 | ERCC4 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1540C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947859C>G | CA394822730 | ERCC4 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1540C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2422C>G | dbSNP |
16 | g.13947859C>T | CA394822731 | ERCC4 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1540C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2422C>T | dbSNP |
16 | g.13947860C>A | CA394822734 | ERCC4 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.1541C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.914C>A (p.Pro305His) n.2423C>A | |
16 | g.13947860C>G | CA394822733 | ERCC4 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1541C>G c.577C>G (n.577C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2423C>G | |
16 | g.13947860C>T | CA394822732 | ERCC4 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1541C>T c.577C>T (n.577C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2423C>T | dbSNP |
16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T | |
16 | g.13947866T>A | CA394822746 | ERCC4 | c.2408T>A (p.Leu803His) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1547T>A c.583T>A (n.583T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.920T>A (p.Leu307His) n.2429T>A | |
16 | g.13947866T>C | CA394822748 | ERCC4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1547T>C c.583T>C (n.583T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2429T>C | |
16 | g.13947866T>G | CA394822751 | ERCC4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1547T>G c.583T>G (n.583T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2429T>G | |
16 | g.13947867T>A | CA493689812 | ERCC4 | c.2409T>A (p.Leu803=) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2271T>A (p.Leu757=) n.1548T>A c.584T>A (n.584T>A) c.1728T>A (p.Leu576=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.921T>A (p.Leu307=) n.2430T>A | |
16 | g.13947867T>C | CA493689813 | ERCC4 | c.2409T>C (p.Leu803=) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2271T>C (p.Leu757=) n.1548T>C c.584T>C (n.584T>C) c.1728T>C (p.Leu576=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.921T>C (p.Leu307=) n.2430T>C | |
16 | g.13947867T>G | CA493689814 | ERCC4 | c.2409T>G (p.Leu803=) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) n.1548T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1728T>G (p.Leu576=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.921T>G (p.Leu307=) n.2430T>G | |
16 | g.13947868C>A | CA394822756 | ERCC4 | c.2410C>A (p.Leu804Met) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.1549C>A c.585C>A (n.585C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.2431C>A | |
16 | g.13947868C>G | CA394822754 | ERCC4 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.1549C>G c.585C>G (n.585C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.2431C>G | |
16 | g.13947868C>T | CA493689815 | ERCC4 | c.2410C>T (p.Leu804=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.1549C>T c.585C>T (n.585C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.922C>T (p.Leu308=) n.2431C>T | dbSNP |
16 | g.13947869T>A | CA394822759 | ERCC4 | c.2411T>A (p.Leu804Gln) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.1550T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.2432T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947869T>C | CA394822761 | ERCC4 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.1550T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2432T>C | |
16 | g.13947869T>G | CA394822763 | ERCC4 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.1550T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2432T>G | |
16 | g.13947870G>A | CA493689816 | ERCC4 | c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.1551G>A c.587G>A (n.587G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.924G>A (p.Leu308=) n.2433G>A | dbSNP |
16 | g.13947870G>C | CA493689817 | ERCC4 | c.2412G>C (p.Leu804=) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.1551G>C c.587G>C (n.587G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.924G>C (p.Leu308=) n.2433G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.13947870G= | CA2209082748 | ERCC4 | c.2412G= (p.Leu804=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.1551G= c.587G= (n.587G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1485G= (p.Leu495=) c.924G= (p.Leu308=) n.2433G= | |
16 | g.13947870G>T | CA493689818 | ERCC4 | c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.1551G>T c.587G>T (n.587G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.924G>T (p.Leu308=) n.2433G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947871A>C | CA394822767 | ERCC4 | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1552A>C c.588A>C (n.588A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2434A>C | |
16 | g.13947871A>G | CA394822769 | ERCC4 | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1552A>G c.588A>G (n.588A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2434A>G | COSMIC |
16 | g.13947871A>T | CA394822771 | ERCC4 | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1552A>T c.588A>T (n.588A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2434A>T | dbSNP |
16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947873T= | CA2209082749 | ERCC4 | c.2415T= (p.Ile805=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.2277T= (p.Ile759=) n.1554T= c.590T= (n.590T=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1488T= (p.Ile496=) c.927T= (p.Ile309=) n.2436T= | |
16 | g.13947874G>A | CA394822783 | ERCC4 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1555G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2437G>A | |
16 | g.13947874G>C | CA394822785 | ERCC4 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1555G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2437G>C | |
16 | g.13947874G>T | CA394822787 | ERCC4 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1555G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2437G>T | |
16 | g.13947875A>C | CA394822790 | ERCC4 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1556A>C c.592A>C (n.592A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2438A>C | |
16 | g.13947875A>G | CA394822795 | ERCC4 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1556A>G c.592A>G (n.592A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2438A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947875A>T | CA394822793 | ERCC4 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1556A>T c.592A>T (n.592A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2438A>T | |
16 | g.13947876G>A | CA493689821 | ERCC4 | c.2418G>A (p.Glu806=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.1557G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2439G>A | dbSNP |
16 | g.13947876G>C | CA394822798 | ERCC4 | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1557G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2439G>C | |
16 | g.13947876G>T | CA394822800 | ERCC4 | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1557G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2439G>T | |
16 | g.13947877T>A | CA394822803 | ERCC4 | c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1558T>A c.594T>A (n.594T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2440T>A | |
16 | g.13947877T>C | CA394822805 | ERCC4 | c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1558T>C c.594T>C (n.594T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2440T>C | |
16 | g.13947877T>G | CA394822807 | ERCC4 | c.2419T>G (p.Phe807Val) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1558T>G c.594T>G (n.594T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2440T>G | |
16 | g.13947878T>A | CA394822810 | ERCC4 | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1559T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2441T>A | |
16 | g.13947878T>C | CA394822813 | ERCC4 | c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1559T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2441T>C | |
16 | g.13947878T>G | CA278485442 | ERCC4 | c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1559T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2441T>G | dbSNP |
16 | g.13947878T= | CA2209082750 | ERCC4 | c.2420T= (p.Phe807=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1559T= c.595T= (n.595T=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1493T= (p.Phe498=) c.932T= (p.Phe311=) n.2441T= | |
16 | g.13947879T>A | CA394822817 | ERCC4 | c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1560T>A c.596T>A (n.596T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.2442T>A | |
16 | g.13947879T>C | CA493689822 | ERCC4 | c.2421T>C (p.Phe807=) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1560T>C c.596T>C (n.596T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.933T>C (p.Phe311=) n.2442T>C | |
16 | g.13947879T>G | CA394822818 | ERCC4 | c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1560T>G c.596T>G (n.596T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C | |
16 | g.13947880G= | CA2209082751 | ERCC4 | c.2422G= (p.Asp808=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2284G= (p.Asp762=) n.1561G= c.597G= (n.597G=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1495G= (p.Asp499=) c.934G= (p.Asp312=) n.2443G= | |
16 | g.13947880G>T | CA394822824 | ERCC4 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.1561G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947881A= | CA2209082752 | ERCC4 | c.2423A= (p.Asp808=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.2285A= (p.Asp762=) n.1562A= c.598A= (n.598A=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1496A= (p.Asp499=) c.935A= (p.Asp312=) n.2444A= | |
16 | g.13947881A>C | CA394822832 | ERCC4 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.1562A>C c.598A>C (n.598A>C) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2444A>C | dbSNP |
16 | g.13947881A>G | CA394822827 | ERCC4 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.1562A>G c.598A>G (n.598A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2444A>G | |
16 | g.13947881A>T | CA394822830 | ERCC4 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.1562A>T c.598A>T (n.598A>T) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2444A>T | dbSNP |
16 | g.13947881_13947882delinsAC | CA2209082753 | ERCC4 | c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=) c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC) c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=) n.1562_1563delinsAC c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC) c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=) c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=) c.935_936delinsAC (p.Asp312=) n.2444_2445delinsAC | |
16 | g.13947882C>A | CA394822835 | ERCC4 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2286C>A (p.Asp762Glu) n.1563C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2445C>A | |
16 | g.13947882C= | CA2209082755 | ERCC4 | c.2424C= (p.Asp808=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2286C= (p.Asp762=) n.1563C= c.599C= (n.599C=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1497C= (p.Asp499=) c.936C= (p.Asp312=) n.2445C= | |
16 | g.13947882C>G | CA394822837 | ERCC4 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2286C>G (p.Asp762Glu) n.1563C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947882C>T | CA493689823 | ERCC4 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2286C>T (p.Asp762=) n.1563C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2445C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
16 | g.13947883C>A | CA394822840 | ERCC4 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1564C>A c.600C>A (n.600C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2446C>A | |
16 | g.13947883C= | CA2209082756 | ERCC4 | c.2425C= (p.Pro809=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1564C= c.600C= (n.600C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1498C= (p.Pro500=) c.937C= (p.Pro313=) n.2446C= | |
16 | g.13947883C>G | CA394822842 | ERCC4 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1564C>G c.600C>G (n.600C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2446C>G | |
16 | g.13947883C>T | CA278485446 | ERCC4 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1564C>T c.600C>T (n.600C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2446C>T | dbSNP |
16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | |
16 | g.13947884C>G | CA394822848 | ERCC4 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1565C>G c.601C>G (n.601C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2447C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947884C>T | CA7910717 | ERCC4 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1565C>T c.601C>T (n.601C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947885T>A | CA493689824 | ERCC4 | c.2427T>A (p.Pro809=) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1566T>A c.602T>A (n.602T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2448T>A | |
16 | g.13947885T>C | CA493689825 | ERCC4 | c.2427T>C (p.Pro809=) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1566T>C c.602T>C (n.602T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2448T>C | |
16 | g.13947885T>G | CA493689826 | ERCC4 | c.2427T>G (p.Pro809=) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1566T>G c.602T>G (n.602T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2448T>G | |
16 | g.13947886A= | CA2209082758 | ERCC4 | c.2428A= (p.Ser810=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.2290A= (p.Ser764=) n.1567A= c.603A= (n.603A=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1501A= (p.Ser501=) c.940A= (p.Ser314=) n.2449A= | |
16 | g.13947886A>C | CA394822852 | ERCC4 | c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1567A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.2449A>C | |
16 | g.13947886A>G | CA7910718 | ERCC4 | c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1567A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.2449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947886A>T | CA394822854 | ERCC4 | c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1567A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.2449A>T | |
16 | g.13947886_13947887delinsAG | CA2209082759 | ERCC4 | c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1567_1568delinsAG c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.940_941delinsAG (p.Ser314=) n.2449_2450delinsAG | |
16 | g.13947887del | CA1139664531 | ERCC4 | c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?) c.*1985del (n.*1985del) c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?) n.1568del c.604del (n.604del) c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?) c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?) c.941del (p.Ser314ThrfsTer?) n.2450del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947887G>A | CA394822859 | ERCC4 | c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1568G>A c.604G>A (n.604G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.2450G>A | dbSNP |
16 | g.13947887G>C | CA394822862 | ERCC4 | c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1568G>C c.604G>C (n.604G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.2450G>C | |
16 | g.13947887G>T | CA394822857 | ERCC4 | c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1568G>T c.604G>T (n.604G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.2450G>T | |
16 | g.13947888C>A | CA394822865 | ERCC4 | c.2430C>A (p.Ser810Arg) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2292C>A (p.Ser764Arg) n.1569C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.2451C>A | |
16 | g.13947888C= | CA2209082760 | ERCC4 | c.2430C= (p.Ser810=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2292C= (p.Ser764=) n.1569C= c.605C= (n.605C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1503C= (p.Ser501=) c.942C= (p.Ser314=) n.2451C= | |
16 | g.13947888C>G | CA394822867 | ERCC4 | c.2430C>G (p.Ser810Arg) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2292C>G (p.Ser764Arg) n.1569C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.2451C>G | |
16 | g.13947888C>T | CA7910719 | ERCC4 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2292C>T (p.Ser764=) n.1569C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.942C>T (p.Ser314=) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947889A= | CA2209082761 | ERCC4 | c.2431A= (p.Lys811=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2293A= (p.Lys765=) n.1570A= c.606A= (n.606A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1504A= (p.Lys502=) c.943A= (p.Lys315=) n.2452A= | |
16 | g.13947889A>C | CA394822871 | ERCC4 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1570A>C c.606A>C (n.606A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.2452A>C | |
16 | g.13947889A>G | CA394822873 | ERCC4 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1570A>G c.606A>G (n.606A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.2452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947889A>T | CA394822875 | ERCC4 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1570A>T c.606A>T (n.606A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.2452A>T | dbSNP |
16 | g.13947890A>C | CA394822882 | ERCC4 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1571A>C c.607A>C (n.607A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.2453A>C | |
16 | g.13947890A>G | CA394822878 | ERCC4 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1571A>G c.607A>G (n.607A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.2453A>G | |
16 | g.13947890A>T | CA394822880 | ERCC4 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1571A>T c.607A>T (n.607A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.2453A>T | |
16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | |
16 | g.13947891G>T | CA394822886 | ERCC4 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1572G>T c.608G>T (n.608G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.2454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947892C>A | CA7910720 | ERCC4 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1573C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13947892C= | CA2209082763 | ERCC4 | c.2434C= (p.Pro812=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.2296C= (p.Pro766=) n.1573C= c.609C= (n.609C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1507C= (p.Pro503=) c.946C= (p.Pro316=) n.2455C= | |
16 | g.13947892C>G | CA394822890 | ERCC4 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1573C>G c.609C>G (n.609C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2455C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947892C>T | CA394822892 | ERCC4 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1573C>T c.609C>T (n.609C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2455C>T | |
16 | g.13947893C>A | CA394822896 | ERCC4 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1574C>A c.610C>A (n.610C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2456C>A | |
16 | g.13947893C= | CA2209082764 | ERCC4 | c.2435C= (p.Pro812=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2297C= (p.Pro766=) n.1574C= c.610C= (n.610C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1508C= (p.Pro503=) c.947C= (p.Pro316=) n.2456C= | |
16 | g.13947893C>G | CA394822900 | ERCC4 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1574C>G c.610C>G (n.610C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947893C>T | CA394822898 | ERCC4 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1574C>T c.610C>T (n.610C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2456C>T | dbSNP |
16 | g.13947894T>A | CA493689828 | ERCC4 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1575T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1755T>A (p.Pro585=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2457T>A | |
16 | g.13947894T>C | CA493689830 | ERCC4 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1575T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1755T>C (p.Pro585=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2457T>C | |
16 | g.13947894T>G | CA493689829 | ERCC4 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1575T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1755T>G (p.Pro585=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2457T>G | |
16 | g.13947895T>A | CA394822903 | ERCC4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1576T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.2458T>A | |
16 | g.13947895T>C | CA394822905 | ERCC4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1576T>C c.612T>C (n.612T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.2458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947895T>G | CA394822908 | ERCC4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1576T>G c.612T>G (n.612T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.2458T>G | |
16 | g.13947895T= | CA2209082766 | ERCC4 | c.2437T= (p.Phe813=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.2299T= (p.Phe767=) n.1576T= c.612T= (n.612T=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1510T= (p.Phe504=) c.949T= (p.Phe317=) n.2458T= | |
16 | g.13947895_13947899delinsTTCTC | CA2209082765 | ERCC4 | c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=) c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC) c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=) n.1576_1580delinsTTCTC c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC) c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=) c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=) c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=) n.2458_2462delinsTTCTC | |
16 | g.13947896T>A | CA394822910 | ERCC4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1577T>A c.613T>A (n.613T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.2459T>A | |
16 | g.13947896T>C | CA394822912 | ERCC4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1577T>C c.613T>C (n.613T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.2459T>C | |
16 | g.13947896T>G | CA394822914 | ERCC4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1577T>G c.613T>G (n.613T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.2459T>G | |
16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947897C>A | CA394822918 | ERCC4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1578C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.2460C>A | dbSNP |
16 | g.13947897C= | CA2209082767 | ERCC4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.2301C= (p.Phe767=) n.1578C= c.614C= (n.614C=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1512C= (p.Phe504=) c.951C= (p.Phe317=) n.2460C= | |
16 | g.13947897C>G | CA394822920 | ERCC4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1578C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.2460C>G | dbSNP |
16 | g.13947897C>T | CA493689831 | ERCC4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2301C>T (p.Phe767=) n.1578C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.951C>T (p.Phe317=) n.2460C>T | |
16 | g.13947898T>A | CA394822922 | ERCC4 | c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1579T>A c.615T>A (n.615T>A) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2461T>A | |
16 | g.13947898T>C | CA394822924 | ERCC4 | c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1579T>C c.615T>C (n.615T>C) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2461T>C | |
16 | g.13947898T>G | CA394822927 | ERCC4 | c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1579T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2461T>G | |
16 | g.13947899C>A | CA394822930 | ERCC4 | c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1580C>A c.616C>A (n.616C>A) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2462C>A | |
16 | g.13947899C= | CA2209082768 | ERCC4 | c.2441C= (p.Ser814=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2303C= (p.Ser768=) n.1580C= c.616C= (n.616C=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1514C= (p.Ser505=) c.953C= (p.Ser318=) n.2462C= | |
16 | g.13947899C>G | CA394822933 | ERCC4 | c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1580C>G c.616C>G (n.616C>G) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947899C>T | CA278485471 | ERCC4 | c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1580C>T c.616C>T (n.616C>T) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2462C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.13947900T>A | CA493689975 | ERCC4 | c.2442T>A (p.Ser814=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) n.1581T>A c.617T>A (n.617T>A) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.954T>A (p.Ser318=) n.2463T>A | |
16 | g.13947900T>C | CA493689974 | ERCC4 | c.2442T>C (p.Ser814=) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) n.1581T>C c.617T>C (n.617T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.954T>C (p.Ser318=) n.2463T>C | |
16 | g.13947900T>G | CA493689973 | ERCC4 | c.2442T>G (p.Ser814=) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) n.1581T>G c.617T>G (n.617T>G) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2463T>G | |
16 | g.13947901C>A | CA394822941 | ERCC4 | c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) n.1582C>A c.618C>A (n.618C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) n.2464C>A | dbSNP |
16 | g.13947901C= | CA2209082769 | ERCC4 | c.2443C= (p.Leu815=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1582C= c.618C= (n.618C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1516C= (p.Leu506=) c.955C= (p.Leu319=) n.2464C= | |
16 | g.13947901C>G | CA394822938 | ERCC4 | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1582C>G c.618C>G (n.618C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.2464C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947901C>T | CA278485474 | ERCC4 | c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) n.1582C>T c.618C>T (n.618C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.2464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947902T>A | CA394822944 | ERCC4 | c.2444T>A (p.Leu815His) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) n.1583T>A c.619T>A (n.619T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.956T>A (p.Leu319His) n.2465T>A | |
16 | g.13947902T>C | CA394822949 | ERCC4 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1583T>C c.619T>C (n.619T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.2465T>C | dbSNP |
16 | g.13947902T>G | CA394822946 | ERCC4 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1583T>G c.619T>G (n.619T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.2465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947902T= | CA2209082770 | ERCC4 | c.2444T= (p.Leu815=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.2306T= (p.Leu769=) n.1583T= c.619T= (n.619T=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1517T= (p.Leu506=) c.956T= (p.Leu319=) n.2465T= | |
16 | g.13947903C>A | CA493689976 | ERCC4 | c.2445C>A (p.Leu815=) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2307C>A (p.Leu769=) n.1584C>A c.620C>A (n.620C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.957C>A (p.Leu319=) n.2466C>A | |
16 | g.13947903C= | CA2209082771 | ERCC4 | c.2445C= (p.Leu815=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2307C= (p.Leu769=) n.1584C= c.620C= (n.620C=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1518C= (p.Leu506=) c.957C= (p.Leu319=) n.2466C= | |
16 | g.13947903C>G | CA493689977 | ERCC4 | c.2445C>G (p.Leu815=) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2307C>G (p.Leu769=) n.1584C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.957C>G (p.Leu319=) n.2466C>G | |
16 | g.13947903C>T | CA7910721 | ERCC4 | c.2445C>T (p.Leu815=) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2307C>T (p.Leu769=) n.1584C>T c.620C>T (n.620C>T) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.957C>T (p.Leu319=) n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947904A= | CA2209082772 | ERCC4 | c.2446A= (p.Thr816=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.2308A= (p.Thr770=) n.1585A= c.621A= (n.621A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1519A= (p.Thr507=) c.958A= (p.Thr320=) n.2467A= | |
16 | g.13947904A>C | CA394822954 | ERCC4 | c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro) n.1585A>C c.621A>C (n.621A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2467A>C | |
16 | g.13947904A>G | CA394822952 | ERCC4 | c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala) n.1585A>G c.621A>G (n.621A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2467A>G | |
16 | g.13947904A>T | CA394822957 | ERCC4 | c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser) n.1585A>T c.621A>T (n.621A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2467A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947905C>A | CA394822959 | ERCC4 | c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn) n.1586C>A c.622C>A (n.622C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.2468C>A | |
16 | g.13947905C= | CA2209082773 | ERCC4 | c.2447C= (p.Thr816=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2309C= (p.Thr770=) n.1586C= c.622C= (n.622C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1520C= (p.Thr507=) c.959C= (p.Thr320=) n.2468C= | |
16 | g.13947905C>G | CA394822962 | ERCC4 | c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser) n.1586C>G c.622C>G (n.622C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.2468C>G | dbSNP |
16 | g.13947905C>T | CA394822961 | ERCC4 | c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile) n.1586C>T c.622C>T (n.622C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.2468C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947906T>A | CA493689978 | ERCC4 | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) n.1587T>A c.623T>A (n.623T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.960T>A (p.Thr320=) n.2469T>A | |
16 | g.13947906T>C | CA493689979 | ERCC4 | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) n.1587T>C c.623T>C (n.623T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.960T>C (p.Thr320=) n.2469T>C | |
16 | g.13947906T>G | CA493689980 | ERCC4 | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) n.1587T>G c.623T>G (n.623T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.960T>G (p.Thr320=) n.2469T>G | |
16 | g.13947907T>A | CA394822965 | ERCC4 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1588T>A c.624T>A (n.624T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2470T>A | |
16 | g.13947907T>C | CA394822967 | ERCC4 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1588T>C c.624T>C (n.624T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2470T>C | dbSNP |
16 | g.13947907T>G | CA394822970 | ERCC4 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1588T>G c.624T>G (n.624T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2470T>G | |
16 | g.13947907T= | CA2209082774 | ERCC4 | c.2449T= (p.Ser817=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2311T= (p.Ser771=) n.1588T= c.624T= (n.624T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1522T= (p.Ser508=) c.961T= (p.Ser321=) n.2470T= | |
16 | g.13947908C>A | CA394822973 | ERCC4 | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.1589C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2471C>A | |
16 | g.13947908C>G | CA394822974 | ERCC4 | c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.1589C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2471C>G | dbSNP |
16 | g.13947908C>T | CA394822976 | ERCC4 | c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.1589C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2471C>T | COSMIC |
16 | g.13947909C>A | CA493689982 | ERCC4 | c.2451C>A (p.Ser817=) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2313C>A (p.Ser771=) n.1590C>A c.626C>A (n.626C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.963C>A (p.Ser321=) n.2472C>A | dbSNP |
16 | g.13947909C= | CA2209082775 | ERCC4 | c.2451C= (p.Ser817=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.2313C= (p.Ser771=) n.1590C= c.626C= (n.626C=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1524C= (p.Ser508=) c.963C= (p.Ser321=) n.2472C= | |
16 | g.13947909C>G | CA493689981 | ERCC4 | c.2451C>G (p.Ser817=) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2313C>G (p.Ser771=) n.1590C>G c.626C>G (n.626C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.963C>G (p.Ser321=) n.2472C>G | dbSNP |
16 | g.13947909C>T | CA278485489 | ERCC4 | c.2451C>T (p.Ser817=) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2313C>T (p.Ser771=) n.1590C>T c.626C>T (n.626C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.963C>T (p.Ser321=) n.2472C>T | dbSNP |
16 | g.13947910C>A | CA493689983 | ERCC4 | c.2452C>A (p.Arg818=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.1591C>A c.627C>A (n.627C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.964C>A (p.Arg322=) n.2473C>A | dbSNP |
16 | g.13947910C= | CA2209082776 | ERCC4 | c.2452C= (p.Arg818=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.1591C= c.627C= (n.627C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1525C= (p.Arg509=) c.964C= (p.Arg322=) n.2473C= | |
16 | g.13947910C>G | CA394822978 | ERCC4 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.1591C>G c.627C>G (n.627C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.2473C>G | |
16 | g.13947910C>T | CA7910722 | ERCC4 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2314C>T (p.Arg772Ter) n.1591C>T c.627C>T (n.627C>T) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.2473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947911G>A | CA394822982 | ERCC4 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.1592G>A c.628G>A (n.628G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947911G>C | CA394822984 | ERCC4 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.1592G>C c.628G>C (n.628G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.2474G>C | dbSNP |
16 | g.13947911G= | CA2209082777 | ERCC4 | c.2453G= (p.Arg818=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.2315G= (p.Arg772=) n.1592G= c.628G= (n.628G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1526G= (p.Arg509=) c.965G= (p.Arg322=) n.2474G= | |
16 | g.13947911G>T | CA394822986 | ERCC4 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.1592G>T c.628G>T (n.628G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.2474G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947912A>C | CA493689984 | ERCC4 | c.2454A>C (p.Arg818=) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.2316A>C (p.Arg772=) n.1593A>C c.629A>C (n.629A>C) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1527A>C (p.Arg509=) c.966A>C (p.Arg322=) n.2475A>C | |
16 | g.13947912A>G | CA493689985 | ERCC4 | c.2454A>G (p.Arg818=) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2316A>G (p.Arg772=) n.1593A>G c.629A>G (n.629A>G) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.966A>G (p.Arg322=) n.2475A>G | |
16 | g.13947912A>T | CA493689986 | ERCC4 | c.2454A>T (p.Arg818=) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.2316A>T (p.Arg772=) n.1593A>T c.629A>T (n.629A>T) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1527A>T (p.Arg509=) c.966A>T (p.Arg322=) n.2475A>T | |
16 | g.13947913G>A | CA394822993 | ERCC4 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.1594G>A c.630G>A (n.630G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2476G>A | |
16 | g.13947913G>C | CA394822992 | ERCC4 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.1594G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947913G= | CA2209082778 | ERCC4 | c.2455G= (p.Gly819=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2317G= (p.Gly773=) n.1594G= c.630G= (n.630G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1528G= (p.Gly510=) c.967G= (p.Gly323=) n.2476G= | |
16 | g.13947913G>T | CA394822989 | ERCC4 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.1594G>T c.630G>T (n.630G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2476G>T | |
16 | g.13947914G>A | CA394822996 | ERCC4 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.1595G>A c.631G>A (n.631G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2477G>A | |
16 | g.13947914G>C | CA394822998 | ERCC4 | c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.1595G>C c.631G>C (n.631G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.2477G>C | dbSNP |
16 | g.13947914G>T | CA394823001 | ERCC4 | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.1595G>T c.631G>T (n.631G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.2477G>T | |
16 | g.13947915T>A | CA493689989 | ERCC4 | c.2457T>A (p.Gly819=) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.2319T>A (p.Gly773=) n.1596T>A c.632T>A (n.632T>A) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1530T>A (p.Gly510=) c.969T>A (p.Gly323=) n.2478T>A | |
16 | g.13947915T>C | CA493689987 | ERCC4 | c.2457T>C (p.Gly819=) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2319T>C (p.Gly773=) n.1596T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.969T>C (p.Gly323=) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947915T>G | CA493689988 | ERCC4 | c.2457T>G (p.Gly819=) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.2319T>G (p.Gly773=) n.1596T>G c.632T>G (n.632T>G) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1530T>G (p.Gly510=) c.969T>G (p.Gly323=) n.2478T>G | |
16 | g.13947915T= | CA2209082779 | ERCC4 | c.2457T= (p.Gly819=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.2319T= (p.Gly773=) n.1596T= c.632T= (n.632T=) c.1776T= (p.Gly592=) c.1530T= (p.Gly510=) c.969T= (p.Gly323=) n.2478T= | |
16 | g.13947916G>A | CA394823003 | ERCC4 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) n.1597G>A c.633G>A (n.633G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2479G>A | dbSNP |
16 | g.13947916G>C | CA394823006 | ERCC4 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) n.1597G>C c.633G>C (n.633G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2479G>C | dbSNP |
16 | g.13947916G= | CA2209082780 | ERCC4 | c.2458G= (p.Ala820=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2320G= (p.Ala774=) n.1597G= c.633G= (n.633G=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1531G= (p.Ala511=) c.970G= (p.Ala324=) n.2479G= | |
16 | g.13947916G>T | CA394823008 | ERCC4 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) n.1597G>T c.633G>T (n.633G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2479G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947917C>A | CA394823012 | ERCC4 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) n.1598C>A c.634C>A (n.634C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2480C>A | dbSNP |
16 | g.13947917C= | CA2209082781 | ERCC4 | c.2459C= (p.Ala820=) c.*2015C= (n.*2015C=) c.2321C= (p.Ala774=) n.1598C= c.634C= (n.634C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1532C= (p.Ala511=) c.971C= (p.Ala324=) n.2480C= | |
16 | g.13947917C>G | CA394823014 | ERCC4 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) n.1598C>G c.634C>G (n.634C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2480C>G | dbSNP |
16 | g.13947917C>T | CA394823016 | ERCC4 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) n.1598C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947918C>A | CA493689990 | ERCC4 | c.2460C>A (p.Ala820=) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) n.1599C>A c.635C>A (n.635C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.972C>A (p.Ala324=) n.2481C>A | dbSNP |
16 | g.13947918C>G | CA493689991 | ERCC4 | c.2460C>G (p.Ala820=) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) n.1599C>G c.635C>G (n.635C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.972C>G (p.Ala324=) n.2481C>G | dbSNP |
16 | g.13947918C>T | CA493689992 | ERCC4 | c.2460C>T (p.Ala820=) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) n.1599C>T c.635C>T (n.635C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.972C>T (p.Ala324=) n.2481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947919T>A | CA394823019 | ERCC4 | c.2461T>A (p.Leu821Met) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.1600T>A c.636T>A (n.636T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1534T>A (p.Leu512Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2482T>A | |
16 | g.13947919T>C | CA493689993 | ERCC4 | c.2461T>C (p.Leu821=) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.2323T>C (p.Leu775=) n.1600T>C c.636T>C (n.636T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2482T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947919T>G | CA394823021 | ERCC4 | c.2461T>G (p.Leu821Val) c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.1600T>G c.636T>G (n.636T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2482T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947919T= | CA2209082782 | ERCC4 | c.2461T= (p.Leu821=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.2323T= (p.Leu775=) n.1600T= c.636T= (n.636T=) c.1780T= (p.Leu594=) c.1534T= (p.Leu512=) c.973T= (p.Leu325=) n.2482T= | |
16 | g.13947920T>A | CA394823029 | ERCC4 | c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.1601T>A c.637T>A (n.637T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2483T>A | |
16 | g.13947920T>C | CA394823027 | ERCC4 | c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.1601T>C c.637T>C (n.637T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2483T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947920T>G | CA394823024 | ERCC4 | c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.1601T>G c.637T>G (n.637T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2483T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947921G>A | CA493689994 | ERCC4 | c.2463G>A (p.Leu821=) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) n.1602G>A c.638G>A (n.638G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2484G>A | |
16 | g.13947921G>C | CA394823032 | ERCC4 | c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.1602G>C c.638G>C (n.638G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2484G>C | |
16 | g.13947921G>T | CA394823034 | ERCC4 | c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.1602G>T c.638G>T (n.638G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2484G>T | COSMIC |
16 | g.13947922T>A | CA394823037 | ERCC4 | c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.1603T>A c.639T>A (n.639T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2485T>A | |
16 | g.13947922T>C | CA394823039 | ERCC4 | c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.1603T>C c.639T>C (n.639T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2485T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947922T>G | CA394823041 | ERCC4 | c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) n.1603T>G c.639T>G (n.639T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2485T>G | |
16 | g.13947923T>A | CA394823044 | ERCC4 | c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.1604T>A c.640T>A (n.640T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2486T>A | |
16 | g.13947923T>C | CA394823047 | ERCC4 | c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.1604T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2486T>C | |
16 | g.13947923T>G | CA394823049 | ERCC4 | c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.1604T>G c.640T>G (n.640T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2486T>G | |
16 | g.13947924T>A | CA394823050 | ERCC4 | c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.1605T>A c.641T>A (n.641T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.2487T>A | |
16 | g.13947924T>C | CA493689995 | ERCC4 | c.2466T>C (p.Phe822=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2328T>C (p.Phe776=) n.1605T>C c.641T>C (n.641T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.978T>C (p.Phe326=) n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947924T>G | CA394823051 | ERCC4 | c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.1605T>G c.641T>G (n.641T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.2487T>G | |
16 | g.13947924T= | CA2209082783 | ERCC4 | c.2466T= (p.Phe822=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.2328T= (p.Phe776=) n.1605T= c.641T= (n.641T=) c.1785T= (p.Phe595=) c.1539T= (p.Phe513=) c.978T= (p.Phe326=) n.2487T= | |
16 | g.13947925C>A | CA394823054 | ERCC4 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.1606C>A c.642C>A (n.642C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2488C>A | |
16 | g.13947925C>G | CA394823056 | ERCC4 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.1606C>G c.642C>G (n.642C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2488C>G | dbSNP |
16 | g.13947925C>T | CA394823059 | ERCC4 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.1606C>T c.642C>T (n.642C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.2488C>T | |
16 | g.13947926A= | CA2209082784 | ERCC4 | c.2468A= (p.Gln823=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.2330A= (p.Gln777=) n.1607A= c.643A= (n.643A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1541A= (p.Gln514=) c.980A= (p.Gln327=) n.2489A= | |
16 | g.13947926A>C | CA394823062 | ERCC4 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.1607A>C c.643A>C (n.643A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.2489A>C | |
16 | g.13947926A>G | CA394823066 | ERCC4 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.1607A>G c.643A>G (n.643A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.2489A>G | dbSNP |
16 | g.13947926A>T | CA394823064 | ERCC4 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.1607A>T c.643A>T (n.643A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.2489A>T | |
16 | g.13947927G>A | CA493689996 | ERCC4 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) n.1608G>A c.644G>A (n.644G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.981G>A (p.Gln327=) n.2490G>A | dbSNP |
16 | g.13947927G>C | CA394823068 | ERCC4 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) n.1608G>C c.644G>C (n.644G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.981G>C (p.Gln327His) n.2490G>C | |
16 | g.13947927G= | CA2209082785 | ERCC4 | c.2469G= (p.Gln823=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2331G= (p.Gln777=) n.1608G= c.644G= (n.644G=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1542G= (p.Gln514=) c.981G= (p.Gln327=) n.2490G= | |
16 | g.13947927G>T | CA394823070 | ERCC4 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) n.1608G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.981G>T (p.Gln327His) n.2490G>T |