Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947806A>CCA394822513ERCC4c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.1487A>C
c.523A>C (n.523A>C)
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.2369A>C
16g.13947806A>GCA394822515ERCC4c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.1487A>G
c.523A>G (n.523A>G)
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.2369A>G
16g.13947806A>TCA394822516ERCC4c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.1487A>T
c.523A>T (n.523A>T)
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.2369A>T
16g.13947807T>ACA394822520ERCC4c.2349T>A (p.Asn783Lys)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.1488T>A
c.524T>A (n.524T>A)
c.1668T>A (p.Asn556Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.2370T>A
 gnomAD v4
16g.13947807T>CCA493689766ERCC4c.2349T>C (p.Asn783=)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.2211T>C (p.Asn737=)
n.1488T>C
c.524T>C (n.524T>C)
c.1668T>C (p.Asn556=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.861T>C (p.Asn287=)
n.2370T>C
16g.13947807T>GCA394822521ERCC4c.2349T>G (p.Asn783Lys)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.1488T>G
c.524T>G (n.524T>G)
c.1668T>G (p.Asn556Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.2370T>G
16g.13947808A=CA2209082721ERCC4c.2350A= (p.Asn784=)
c.*1906A= (n.*1906A=)
c.2212A= (p.Asn738=)
n.1489A=
c.525A= (n.525A=)
c.1669A= (p.Asn557=)
c.1423A= (p.Asn475=)
c.862A= (p.Asn288=)
n.2371A=
16g.13947808A>CCA394822523ERCC4c.2350A>C (p.Asn784His)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.2212A>C (p.Asn738His)
n.1489A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.862A>C (p.Asn288His)
n.2371A>C
16g.13947808A>GCA394822528ERCC4c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
n.1489A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.2371A>G
 ClinVar dbSNP
16g.13947808A>TCA394822526ERCC4c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
n.1489A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.2371A>T
16g.13947809A>CCA394822531ERCC4c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
n.1490A>C
c.526A>C (n.526A>C)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.2372A>C
 dbSNP
16g.13947809A>GCA394822533ERCC4c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
n.1490A>G
c.526A>G (n.526A>G)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.2372A>G
16g.13947809A>TCA394822535ERCC4c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
n.1490A>T
c.526A>T (n.526A>T)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.2372A>T
 dbSNP
16g.13947810C>ACA394822536ERCC4c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.2214C>A (p.Asn738Lys)
n.1491C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
n.2373C>A
16g.13947810C=CA2209082722ERCC4c.2352C= (p.Asn784=)
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.2214C= (p.Asn738=)
n.1491C=
c.527C= (n.527C=)
c.1671C= (p.Asn557=)
c.1425C= (p.Asn475=)
c.864C= (p.Asn288=)
n.2373C=
16g.13947810C>GCA394822537ERCC4c.2352C>G (p.Asn784Lys)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.2214C>G (p.Asn738Lys)
n.1491C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
n.2373C>G
 dbSNP
16g.13947810C>TCA493689768ERCC4c.2352C>T (p.Asn784=)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.2214C>T (p.Asn738=)
n.1491C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.864C>T (p.Asn288=)
n.2373C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947811G>ACA7910704ERCC4c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
n.1492G>A
c.528G>A (n.528G>A)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.2374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947811G>CCA394822540ERCC4c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
n.1492G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.2374G>C
16g.13947811G=CA2209082723ERCC4c.2353G= (p.Gly785=)
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.2215G= (p.Gly739=)
n.1492G=
c.528G= (n.528G=)
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.2374G=
16g.13947811G>TCA394822543ERCC4c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
n.1492G>T
c.528G>T (n.528G>T)
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.2374G>T
 gnomAD v4
16g.13947812G>ACA394822545ERCC4c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
n.1493G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.2375G>A
 dbSNP
16g.13947812G>CCA394822546ERCC4c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
n.1493G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.2375G>C
 dbSNP
16g.13947812G>TCA394822549ERCC4c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
n.1493G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.2375G>T
 dbSNP
16g.13947813C>ACA493689770ERCC4c.2355C>A (p.Gly785=)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.2217C>A (p.Gly739=)
n.1494C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.867C>A (p.Gly289=)
n.2376C>A
 gnomAD v4
16g.13947813C>GCA493689772ERCC4c.2355C>G (p.Gly785=)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.2217C>G (p.Gly739=)
n.1494C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.867C>G (p.Gly289=)
n.2376C>G
16g.13947813C>TCA493689771ERCC4c.2355C>T (p.Gly785=)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.2217C>T (p.Gly739=)
n.1494C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.867C>T (p.Gly289=)
n.2376C>T
 dbSNP
16g.13947814C>ACA278485357ERCC4c.2356C>A (p.Arg786Ser)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2218C>A (p.Arg740Ser)
n.1495C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.1429C>A (p.Arg477Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.2377C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947814C=CA2209082724ERCC4c.2356C= (p.Arg786=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.2218C= (p.Arg740=)
n.1495C=
c.531C= (n.531C=)
c.1675C= (p.Arg559=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.2377C=
16g.13947814C>GCA394822554ERCC4c.2356C>G (p.Arg786Gly)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
n.1495C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.2377C>G
16g.13947814C>TCA7910705ERCC4c.2356C>T (p.Arg786Cys)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2218C>T (p.Arg740Cys)
n.1495C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.1429C>T (p.Arg477Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.2377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947815G>ACA7910706ERCC4c.2357G>A (p.Arg786His)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.2219G>A (p.Arg740His)
n.1496G>A
c.532G>A (n.532G>A)
c.1676G>A (p.Arg559His)
c.1430G>A (p.Arg477His)
c.869G>A (p.Arg290His)
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947815G>CCA394822555ERCC4c.2357G>C (p.Arg786Pro)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
n.1496G>C
c.532G>C (n.532G>C)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.2378G>C
16g.13947815G=CA2209082725ERCC4c.2357G= (p.Arg786=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.2219G= (p.Arg740=)
n.1496G=
c.532G= (n.532G=)
c.1676G= (p.Arg559=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.2378G=
16g.13947815G>TCA394822557ERCC4c.2357G>T (p.Arg786Leu)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
n.1496G>T
c.532G>T (n.532G>T)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.2378G>T
16g.13947816C>ACA493689774ERCC4c.2358C>A (p.Arg786=)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.2220C>A (p.Arg740=)
n.1497C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.1431C>A (p.Arg477=)
c.870C>A (p.Arg290=)
n.2379C>A
 gnomAD v4
16g.13947816C>GCA493689775ERCC4c.2358C>G (p.Arg786=)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.2220C>G (p.Arg740=)
n.1497C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.1677C>G (p.Arg559=)
c.1431C>G (p.Arg477=)
c.870C>G (p.Arg290=)
n.2379C>G
16g.13947816C>TCA493689776ERCC4c.2358C>T (p.Arg786=)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.2220C>T (p.Arg740=)
n.1497C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.1677C>T (p.Arg559=)
c.1431C>T (p.Arg477=)
c.870C>T (p.Arg290=)
n.2379C>T
16g.13947817C>ACA394822560ERCC4c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
n.1498C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2380C>A
16g.13947817C>GCA394822561ERCC4c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.1498C>G
c.534C>G (n.534C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2380C>G
16g.13947817C>TCA394822563ERCC4c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.2221C>T (p.Leu741Phe)
n.1498C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2380C>T
 gnomAD v4
16g.13947818T>ACA394822566ERCC4c.2360T>A (p.Leu787His)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.2222T>A (p.Leu741His)
n.1499T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.2381T>A
16g.13947818T>CCA394822567ERCC4c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.1499T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2381T>C
16g.13947818T>GCA394822568ERCC4c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
n.1499T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2381T>G
16g.13947819C>ACA493689781ERCC4c.2361C>A (p.Leu787=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.2223C>A (p.Leu741=)
n.1500C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.1434C>A (p.Leu478=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.2382C>A
16g.13947819C=CA2209082726ERCC4c.2361C= (p.Leu787=)
c.*1917C= (n.*1917C=)
c.2223C= (p.Leu741=)
n.1500C=
c.536C= (n.536C=)
c.1680C= (p.Leu560=)
c.1434C= (p.Leu478=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.2382C=
16g.13947819C>GCA493689782ERCC4c.2361C>G (p.Leu787=)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.2223C>G (p.Leu741=)
n.1500C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.1434C>G (p.Leu478=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.2382C>G
 COSMIC
16g.13947819C>TCA493689783ERCC4c.2361C>T (p.Leu787=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.2223C>T (p.Leu741=)
n.1500C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.1434C>T (p.Leu478=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.2382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947820T>ACA394822570ERCC4c.2362T>A (p.Tyr788Asn)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
n.1501T>A
c.537T>A (n.537T>A)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.2383T>A
16g.13947820T>CCA394822572ERCC4c.2362T>C (p.Tyr788His)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.2224T>C (p.Tyr742His)
n.1501T>C
c.537T>C (n.537T>C)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.2383T>C
 gnomAD v4
16g.13947820T>GCA394822574ERCC4c.2362T>G (p.Tyr788Asp)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.2224T>G (p.Tyr742Asp)
n.1501T>G
c.537T>G (n.537T>G)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.2383T>G
16g.13947821A=CA2209082727ERCC4c.2363A= (p.Tyr788=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
c.2225A= (p.Tyr742=)
n.1502A=
c.538A= (n.538A=)
c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.2384A=
16g.13947821A>CCA394822579ERCC4c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
n.1502A>C
c.538A>C (n.538A>C)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.2384A>C
 dbSNP
16g.13947821A>GCA7910707ERCC4c.2363A>G (p.Tyr788Cys)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.2225A>G (p.Tyr742Cys)
n.1502A>G
c.538A>G (n.538A>G)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.2384A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947821A>TCA394822578ERCC4c.2363A>T (p.Tyr788Phe)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
n.1502A>T
c.538A>T (n.538A>T)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.2384A>T
 gnomAD v4
16g.13947822C>ACA394822585ERCC4c.2364C>A (p.Tyr788Ter)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.2226C>A (p.Tyr742Ter)
n.1503C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.2385C>A
16g.13947822C=CA2209082728ERCC4c.2364C= (p.Tyr788=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.2226C= (p.Tyr742=)
n.1503C=
c.539C= (n.539C=)
c.1683C= (p.Tyr561=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.2385C=
16g.13947822C>GCA394822592ERCC4c.2364C>G (p.Tyr788Ter)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.2226C>G (p.Tyr742Ter)
n.1503C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.2385C>G
16g.13947822C>TCA493689786ERCC4c.2364C>T (p.Tyr788=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
n.1503C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.2385C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947823A>CCA394822594ERCC4c.2365A>C (p.Ser789Arg)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
n.1504A>C
c.540A>C (n.540A>C)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.2386A>C
16g.13947823A>GCA394822596ERCC4c.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
n.1504A>G
c.540A>G (n.540A>G)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.2386A>G
 ClinVar
16g.13947823A>TCA394822597ERCC4c.2365A>T (p.Ser789Cys)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
n.1504A>T
c.540A>T (n.540A>T)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.2386A>T
16g.13947823dupCA621178895ERCC4c.2365dup (p.Ser789LysfsTer18)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.2227dup (p.Ser743LysfsTer18)
n.1504dup
c.540dup (n.540dup)
c.1684dup (p.Ser562LysfsTer18)
c.1438dup (p.Ser480LysfsTer18)
c.877dup (p.Ser293LysfsTer18)
n.2386dup
 dbSNP gnomAD v2
16g.13947824G>ACA394822602ERCC4c.2366G>A (p.Ser789Asn)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
n.1505G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.2387G>A
 gnomAD v4
16g.13947824G>CCA394822604ERCC4c.2366G>C (p.Ser789Thr)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
n.1505G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.2387G>C
16g.13947824G>TCA394822606ERCC4c.2366G>T (p.Ser789Ile)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
n.1505G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.2387G>T
16g.13947826_13947846delCA2631831373ERCC4c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del)
c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del)
c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del)
n.1507_1527del
c.543_563del (n.543_563del)
c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del)
c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del)
c.880_900del (p.Gln294_Arg300del)
n.2389_2409del
 gnomAD v4
16g.13947824_13947825insAGAAAAAGTAAGTAATGTCA2510935231ERCC4c.2366_2367insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser789delinsArgGluLysValSerAsnVal)
c.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT)
c.2228_2229insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser743delinsArgGluLysValSerAsnVal)
n.1505_1506insAGAAAAAGTAAGTAATGT
c.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT)
c.1685_1686insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser562delinsArgGluLysValSerAsnVal)
c.1439_1440insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser480delinsArgGluLysValSerAsnVal)
c.878_879insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser293delinsArgGluLysValSerAsnVal)
n.2387_2388insAGAAAAAGTAAGTAATGT
16g.13947825C>ACA394822611ERCC4c.2367C>A (p.Ser789Arg)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.2229C>A (p.Ser743Arg)
n.1506C>A
c.542C>A (n.542C>A)
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.2388C>A
 dbSNP
16g.13947825C=CA2209082729ERCC4c.2367C= (p.Ser789=)
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.2229C= (p.Ser743=)
n.1506C=
c.542C= (n.542C=)
c.1686C= (p.Ser562=)
c.1440C= (p.Ser480=)
c.879C= (p.Ser293=)
n.2388C=
16g.13947825C>GCA394822613ERCC4c.2367C>G (p.Ser789Arg)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.2229C>G (p.Ser743Arg)
n.1506C>G
c.542C>G (n.542C>G)
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.2388C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947825C>TCA493689788ERCC4c.2367C>T (p.Ser789=)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.2229C>T (p.Ser743=)
n.1506C>T
c.542C>T (n.542C>T)
c.1686C>T (p.Ser562=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.2388C>T
 dbSNP
16g.13947826C>ACA394822614ERCC4c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
n.1507C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.2389C>A
 dbSNP
16g.13947826C>GCA394822616ERCC4c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
n.1507C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.2389C>G
16g.13947826C>TCA394822618ERCC4c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
n.1507C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.2389C>T
16g.13947827A>CCA394822626ERCC4c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
n.1508A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.2390A>C
16g.13947827A>GCA394822624ERCC4c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
n.1508A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.2390A>G
 gnomAD v4
16g.13947827A>TCA394822622ERCC4c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
n.1508A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.2390A>T
16g.13947828G>ACA493689789ERCC4c.2370G>A (p.Gln790=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.2232G>A (p.Gln744=)
n.1509G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.2391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947828G>CCA394822628ERCC4c.2370G>C (p.Gln790His)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.2232G>C (p.Gln744His)
n.1509G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.2391G>C
16g.13947828G=CA2209082730ERCC4c.2370G= (p.Gln790=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.2232G= (p.Gln744=)
n.1509G=
c.545G= (n.545G=)
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.882G= (p.Gln294=)
n.2391G=
16g.13947828G>TCA394822630ERCC4c.2370G>T (p.Gln790His)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.2232G>T (p.Gln744His)
n.1509G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.2391G>T
 gnomAD v4
16g.13947829T>ACA394822633ERCC4c.2371T>A (p.Cys791Ser)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.2233T>A (p.Cys745Ser)
n.1510T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
n.2392T>A
16g.13947829T>CCA7910708ERCC4c.2371T>C (p.Cys791Arg)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.2233T>C (p.Cys745Arg)
n.1510T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
n.2392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13947829T>GCA278485384ERCC4c.2371T>G (p.Cys791Gly)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.2233T>G (p.Cys745Gly)
n.1510T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
n.2392T>G
 dbSNP
16g.13947829T=CA2209082731ERCC4c.2371T= (p.Cys791=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.2233T= (p.Cys745=)
n.1510T=
c.546T= (n.546T=)
c.1690T= (p.Cys564=)
c.1444T= (p.Cys482=)
c.883T= (p.Cys295=)
n.2392T=
16g.13947830G>ACA394822640ERCC4c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2234G>A (p.Cys745Tyr)
n.1511G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
n.2393G>A
 dbSNP
16g.13947830G>CCA394822641ERCC4c.2372G>C (p.Cys791Ser)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2234G>C (p.Cys745Ser)
n.1511G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
n.2393G>C
 gnomAD v4
16g.13947830G=CA2209082732ERCC4c.2372G= (p.Cys791=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
c.2234G= (p.Cys745=)
n.1511G=
c.547G= (n.547G=)
c.1691G= (p.Cys564=)
c.1445G= (p.Cys482=)
c.884G= (p.Cys295=)
n.2393G=
16g.13947830G>TCA394822643ERCC4c.2372G>T (p.Cys791Phe)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2234G>T (p.Cys745Phe)
n.1511G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
n.2393G>T
 dbSNP
16g.13947831C>ACA394822646ERCC4c.2373C>A (p.Cys791Ter)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.2235C>A (p.Cys745Ter)
n.1512C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.1692C>A (p.Cys564Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
n.2394C>A
16g.13947831C=CA2209082734ERCC4c.2373C= (p.Cys791=)
c.*1929C= (n.*1929C=)
c.2235C= (p.Cys745=)
n.1512C=
c.548C= (n.548C=)
c.1692C= (p.Cys564=)
c.1446C= (p.Cys482=)
c.885C= (p.Cys295=)
n.2394C=
16g.13947831C>GCA394822648ERCC4c.2373C>G (p.Cys791Trp)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.2235C>G (p.Cys745Trp)
n.1512C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.1692C>G (p.Cys564Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.885C>G (p.Cys295Trp)
n.2394C>G
16g.13947831C>TCA493689790ERCC4c.2373C>T (p.Cys791=)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.2235C>T (p.Cys745=)
n.1512C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.1692C>T (p.Cys564=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.885C>T (p.Cys295=)
n.2394C>T
 dbSNP
16g.13947831_13947832delinsCACA2209082733ERCC4c.2373_2374delinsCA (p.Cys791=)
c.*1929_*1930delinsCA (n.*1929_*1930delinsCA)
c.2235_2236delinsCA (p.Cys745=)
n.1512_1513delinsCA
c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA)
c.1692_1693delinsCA (p.Cys564=)
c.1446_1447delinsCA (p.Cys482=)
c.885_886delinsCA (p.Cys295=)
n.2394_2395delinsCA
16g.13947832delCA621178896ERCC4c.2374del (p.Ile792SerfsTer13)
c.*1930del (n.*1930del)
c.2236del (p.Ile746SerfsTer13)
n.1513del
c.549del (n.549del)
c.1693del (p.Ile565SerfsTer13)
c.1447del (p.Ile483SerfsTer13)
c.886del (p.Ile296SerfsTer13)
n.2395del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947832A=CA2209082735ERCC4c.2374A= (p.Ile792=)
c.*1930A= (n.*1930A=)
c.2236A= (p.Ile746=)
n.1513A=
c.549A= (n.549A=)
c.1693A= (p.Ile565=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.886A= (p.Ile296=)
n.2395A=
16g.13947832A>CCA7910709ERCC4c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
n.1513A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.2395A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947832A>GCA394822651ERCC4c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
n.1513A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.2395A>G
 ClinVar dbSNP
16g.13947832A>TCA394822653ERCC4c.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
n.1513A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.2395A>T
16g.13947833T>ACA394822665ERCC4c.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
n.1514T>A
c.550T>A (n.550T>A)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.2396T>A
16g.13947833T>CCA394822663ERCC4c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
n.1514T>C
c.550T>C (n.550T>C)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.2396T>C
16g.13947833T>GCA394822656ERCC4c.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
n.1514T>G
c.550T>G (n.550T>G)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.2396T>G
16g.13947834C>ACA493689791ERCC4c.2376C>A (p.Ile792=)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.2238C>A (p.Ile746=)
n.1515C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.1695C>A (p.Ile565=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.2397C>A
16g.13947834C=CA2209082736ERCC4c.2376C= (p.Ile792=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.2238C= (p.Ile746=)
n.1515C=
c.551C= (n.551C=)
c.1695C= (p.Ile565=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.888C= (p.Ile296=)
n.2397C=
16g.13947834C>GCA394822668ERCC4c.2376C>G (p.Ile792Met)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
n.1515C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.2397C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947834C>TCA493689792ERCC4c.2376C>T (p.Ile792=)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.2238C>T (p.Ile746=)
n.1515C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.2397C>T
 dbSNP
16g.13947835T>ACA394822671ERCC4c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
n.1516T>A
c.552T>A (n.552T>A)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.2398T>A
16g.13947835T>CCA394822672ERCC4c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
n.1516T>C
c.552T>C (n.552T>C)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.2398T>C
16g.13947835T>GCA394822673ERCC4c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
n.1516T>G
c.552T>G (n.552T>G)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.2398T>G
16g.13947836C>ACA394822676ERCC4c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
n.1517C>A
c.553C>A (n.553C>A)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.2399C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947836C=CA2209082737ERCC4c.2378C= (p.Ser793=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
c.2240C= (p.Ser747=)
n.1517C=
c.553C= (n.553C=)
c.1697C= (p.Ser566=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.890C= (p.Ser297=)
n.2399C=
16g.13947836C>GCA394822678ERCC4c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
n.1517C>G
c.553C>G (n.553C>G)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.2399C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947836C>TCA394822680ERCC4c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
n.1517C>T
c.553C>T (n.553C>T)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.2399C>T
 dbSNP
16g.13947837dupCA2805944209ERCC4c.2379dup (p.Met794HisfsTer13)
c.*1935dup (n.*1935dup)
c.2241dup (p.Met748HisfsTer13)
n.1518dup
c.554dup (n.554dup)
c.1698dup (p.Met567HisfsTer13)
c.1452dup (p.Met485HisfsTer13)
c.891dup (p.Met298HisfsTer13)
n.2400dup
16g.13947837C>ACA493689793ERCC4c.2379C>A (p.Ser793=)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.2241C>A (p.Ser747=)
n.1518C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.1698C>A (p.Ser566=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
c.891C>A (p.Ser297=)
n.2400C>A
16g.13947837C=CA2209082738ERCC4c.2379C= (p.Ser793=)
c.*1935C= (n.*1935C=)
c.2241C= (p.Ser747=)
n.1518C=
c.554C= (n.554C=)
c.1698C= (p.Ser566=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.891C= (p.Ser297=)
n.2400C=
16g.13947837C>GCA493689794ERCC4c.2379C>G (p.Ser793=)
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.2241C>G (p.Ser747=)
n.1518C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.1698C>G (p.Ser566=)
c.1452C>G (p.Ser484=)
c.891C>G (p.Ser297=)
n.2400C>G
16g.13947837C>TCA278485391ERCC4c.2379C>T (p.Ser793=)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.2241C>T (p.Ser747=)
n.1518C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.2400C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947838A>CCA394822683ERCC4c.2380A>C (p.Met794Leu)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
n.1519A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
n.2401A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947838A>GCA394822684ERCC4c.2380A>G (p.Met794Val)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.2242A>G (p.Met748Val)
n.1519A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
n.2401A>G
16g.13947838A>TCA394822685ERCC4c.2380A>T (p.Met794Leu)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
n.1519A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
n.2401A>T
16g.13947838_13947839delinsATCA2209082739ERCC4c.2380_2381delinsAT (p.Met794=)
c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT)
c.2242_2243delinsAT (p.Met748=)
n.1519_1520delinsAT
c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT)
c.1699_1700delinsAT (p.Met567=)
c.1453_1454delinsAT (p.Met485=)
c.892_893delinsAT (p.Met298=)
n.2401_2402delinsAT
16g.13947839delCA621178897ERCC4c.2381del (p.Met794SerfsTer11)
c.*1937del (n.*1937del)
c.2243del (p.Met748SerfsTer11)
n.1520del
c.556del (n.556del)
c.1700del (p.Met567SerfsTer11)
c.1454del (p.Met485SerfsTer11)
c.893del (p.Met298SerfsTer11)
n.2402del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947839T>ACA394822686ERCC4c.2381T>A (p.Met794Lys)
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
n.1520T>A
c.556T>A (n.556T>A)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
n.2402T>A
16g.13947839T>CCA394822687ERCC4c.2381T>C (p.Met794Thr)
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
n.1520T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
n.2402T>C
16g.13947839T>GCA394822688ERCC4c.2381T>G (p.Met794Arg)
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
n.1520T>G
c.556T>G (n.556T>G)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
n.2402T>G
16g.13947840G>ACA394822691ERCC4c.2382G>A (p.Met794Ile)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.1521G>A
c.557G>A (n.557G>A)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
n.2403G>A
 gnomAD v4
16g.13947840G>CCA394822689ERCC4c.2382G>C (p.Met794Ile)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.1521G>C
c.557G>C (n.557G>C)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
n.2403G>C
 dbSNP
16g.13947840G>TCA394822690ERCC4c.2382G>T (p.Met794Ile)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.1521G>T
c.557G>T (n.557G>T)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
n.2403G>T
16g.13947841T>ACA394822692ERCC4c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
n.1522T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.2404T>A
 gnomAD v4
16g.13947841T>CCA394822693ERCC4c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
n.1522T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.2404T>C
16g.13947841T>GCA394822694ERCC4c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
n.1522T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.2404T>G
16g.13947842C>ACA394822695ERCC4c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.1523C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.2405C>A
 dbSNP
16g.13947842C>GCA394822696ERCC4c.2384C>G (p.Ser795Cys)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
n.1523C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.2405C>G
 dbSNP
16g.13947842C>TCA394822697ERCC4c.2384C>T (p.Ser795Phe)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
n.1523C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.2405C>T
16g.13947843C>ACA493689795ERCC4c.2385C>A (p.Ser795=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.2247C>A (p.Ser749=)
n.1524C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.897C>A (p.Ser299=)
n.2406C>A
16g.13947843C>GCA493689796ERCC4c.2385C>G (p.Ser795=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.2247C>G (p.Ser749=)
n.1524C>G
c.560C>G (n.560C>G)
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.897C>G (p.Ser299=)
n.2406C>G
 gnomAD v4
16g.13947843C>TCA493689797ERCC4c.2385C>T (p.Ser795=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.2247C>T (p.Ser749=)
n.1524C>T
c.560C>T (n.560C>T)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.2406C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947844C>ACA394822698ERCC4c.2386C>A (p.Arg796Ser)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2248C>A (p.Arg750Ser)
n.1525C>A
c.561C>A (n.561C>A)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.2407C>A
 dbSNP
16g.13947844C=CA2209082740ERCC4c.2386C= (p.Arg796=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.2248C= (p.Arg750=)
n.1525C=
c.561C= (n.561C=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.2407C=
16g.13947844C>GCA394822699ERCC4c.2386C>G (p.Arg796Gly)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
n.1525C>G
c.561C>G (n.561C>G)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.2407C>G
16g.13947844C>TCA7910710ERCC4c.2386C>T (p.Arg796Cys)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Cys)
n.1525C>T
c.561C>T (n.561C>T)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.2407C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947845G>ACA7910711ERCC4c.2387G>A (p.Arg796His)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2249G>A (p.Arg750His)
n.1526G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.1706G>A (p.Arg569His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.899G>A (p.Arg300His)
n.2408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947845G>CCA394822700ERCC4c.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Pro)
n.1526G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.2408G>C
 dbSNP
16g.13947845G=CA2209082741ERCC4c.2387G= (p.Arg796=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
n.1526G=
c.562G= (n.562G=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.2408G=
16g.13947845G>TCA394822701ERCC4c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Leu)
n.1526G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.2408G>T
 gnomAD v4
16g.13947846C>ACA493689798ERCC4c.2388C>A (p.Arg796=)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2250C>A (p.Arg750=)
n.1527C>A
c.563C>A (n.563C>A)
c.1707C>A (p.Arg569=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
c.900C>A (p.Arg300=)
n.2409C>A
16g.13947846C>GCA493689799ERCC4c.2388C>G (p.Arg796=)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2250C>G (p.Arg750=)
n.1527C>G
c.563C>G (n.563C>G)
c.1707C>G (p.Arg569=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
c.900C>G (p.Arg300=)
n.2409C>G
16g.13947846C>TCA493689800ERCC4c.2388C>T (p.Arg796=)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2250C>T (p.Arg750=)
n.1527C>T
c.563C>T (n.563C>T)
c.1707C>T (p.Arg569=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
c.900C>T (p.Arg300=)
n.2409C>T
16g.13947847T>ACA394822703ERCC4c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
n.1528T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
n.2410T>A
16g.13947847T>CCA394822704ERCC4c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2251T>C (p.Tyr751His)
n.1528T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
n.2410T>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947847T>GCA394822702ERCC4c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
n.1528T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
n.2410T>G
16g.13947848A>CCA394822705ERCC4c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
n.1529A>C
c.565A>C (n.565A>C)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.2411A>C
16g.13947848A>GCA394822706ERCC4c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
n.1529A>G
c.565A>G (n.565A>G)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
n.2411A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.13947848A>TCA394822707ERCC4c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
n.1529A>T
c.565A>T (n.565A>T)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.2411A>T
16g.13947849C>ACA394822708ERCC4c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.2253C>A (p.Tyr751Ter)
n.1530C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
n.2412C>A
16g.13947849C>GCA394822709ERCC4c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
n.1530C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
n.2412C>G
16g.13947849C>TCA493689801ERCC4c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.2253C>T (p.Tyr751=)
n.1530C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.1710C>T (p.Tyr570=)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
n.2412C>T
 dbSNP
16g.13947850T>ACA394822710ERCC4c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.2254T>A (p.Tyr752Asn)
n.1531T>A
c.567T>A (n.567T>A)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.2413T>A
16g.13947850T>CCA394822711ERCC4c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.2254T>C (p.Tyr752His)
n.1531T>C
c.567T>C (n.567T>C)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
n.2413T>C
16g.13947850T>GCA394822712ERCC4c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.2254T>G (p.Tyr752Asp)
n.1531T>G
c.567T>G (n.567T>G)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.2413T>G
16g.13947851A=CA2209082742ERCC4c.2393A= (p.Tyr798=)
c.*1949A= (n.*1949A=)
c.2255A= (p.Tyr752=)
n.1532A=
c.568A= (n.568A=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.905A= (p.Tyr302=)
n.2414A=
16g.13947851A>CCA394822713ERCC4c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.2255A>C (p.Tyr752Ser)
n.1532A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.2414A>C
16g.13947851A>GCA394822714ERCC4c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.2255A>G (p.Tyr752Cys)
n.1532A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.2414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947851A>TCA394822715ERCC4c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.2255A>T (p.Tyr752Phe)
n.1532A>T
c.568A>T (n.568A>T)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
n.2414A>T
16g.13947852C>ACA394822716ERCC4c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.2256C>A (p.Tyr752Ter)
n.1533C>A
c.569C>A (n.569C>A)
c.1713C>A (p.Tyr571Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.2415C>A
16g.13947852C>GCA394822717ERCC4c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.2256C>G (p.Tyr752Ter)
n.1533C>G
c.569C>G (n.569C>G)
c.1713C>G (p.Tyr571Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.2415C>G
16g.13947852C>TCA493689802ERCC4c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.2256C>T (p.Tyr752=)
n.1533C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.1713C>T (p.Tyr571=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
n.2415C>T
 dbSNP
16g.13947853A>CCA394822720ERCC4c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
n.1534A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.2416A>C
16g.13947853A>GCA394822719ERCC4c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
n.1534A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.2416A>G
16g.13947853A>TCA394822718ERCC4c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
n.1534A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.2416A>T
16g.13947854A>CCA394822721ERCC4c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
n.1535A>C
c.571A>C (n.571A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.2417A>C
16g.13947854A>GCA394822722ERCC4c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
n.1535A>G
c.571A>G (n.571A>G)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.2417A>G
16g.13947854A>TCA394822723ERCC4c.2396A>T (p.Lys799Met)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
n.1535A>T
c.571A>T (n.571A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
n.2417A>T
 dbSNP
16g.13947855G>ACA493689803ERCC4c.2397G>A (p.Lys799=)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.2259G>A (p.Lys753=)
n.1536G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.2418G>A
16g.13947855G>CCA278485413ERCC4c.2397G>C (p.Lys799Asn)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
c.2259G>C (p.Lys753Asn)
n.1536G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.2418G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947855G=CA2209082743ERCC4c.2397G= (p.Lys799=)
c.*1953G= (n.*1953G=)
c.2259G= (p.Lys753=)
n.1536G=
c.572G= (n.572G=)
c.1716G= (p.Lys572=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.909G= (p.Lys303=)
n.2418G=
16g.13947855G>TCA394822724ERCC4c.2397G>T (p.Lys799Asn)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
n.1536G>T
c.572G>T (n.572G>T)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.2418G>T
16g.13947856C>ACA394822725ERCC4c.2398C>A (p.Arg800Ser)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
n.1537C>A
c.573C>A (n.573C>A)
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.2419C>A
16g.13947856C=CA2209082744ERCC4c.2398C= (p.Arg800=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2260C= (p.Arg754=)
n.1537C=
c.573C= (n.573C=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.2419C=
16g.13947856C>GCA394822726ERCC4c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.1537C>G
c.573C>G (n.573C>G)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.2419C>G
16g.13947856C>TCA7910712ERCC4c.2398C>T (p.Arg800Cys)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
n.1537C>T
c.573C>T (n.573C>T)
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.2419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947857G>ACA7910713ERCC4c.2399G>A (p.Arg800His)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.2261G>A (p.Arg754His)
n.1538G>A
c.574G>A (n.574G>A)
c.1718G>A (p.Arg573His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
c.911G>A (p.Arg304His)
n.2420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947857G>CCA394822727ERCC4c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.1538G>C
c.574G>C (n.574G>C)
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.2420G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947857G=CA2209082745ERCC4c.2399G= (p.Arg800=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.2261G= (p.Arg754=)
n.1538G=
c.574G= (n.574G=)
c.1718G= (p.Arg573=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.2420G=
16g.13947857G>TCA394822728ERCC4c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.1538G>T
c.574G>T (n.574G>T)
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.2420G>T
 COSMIC
16g.13947858T>ACA493689804ERCC4c.2400T>A (p.Arg800=)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.2262T>A (p.Arg754=)
n.1539T>A
c.575T>A (n.575T>A)
c.1719T>A (p.Arg573=)
c.1473T>A (p.Arg491=)
c.912T>A (p.Arg304=)
n.2421T>A
16g.13947858T>CCA493689805ERCC4c.2400T>C (p.Arg800=)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.2262T>C (p.Arg754=)
n.1539T>C
c.575T>C (n.575T>C)
c.1719T>C (p.Arg573=)
c.1473T>C (p.Arg491=)
c.912T>C (p.Arg304=)
n.2421T>C
16g.13947858T>GCA493689806ERCC4c.2400T>G (p.Arg800=)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.2262T>G (p.Arg754=)
n.1539T>G
c.575T>G (n.575T>G)
c.1719T>G (p.Arg573=)
c.1473T>G (p.Arg491=)
c.912T>G (p.Arg304=)
n.2421T>G
16g.13947859C>ACA394822729ERCC4c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.1540C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.2422C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947859C>GCA394822730ERCC4c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
n.1540C>G
c.576C>G (n.576C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.2422C>G
 dbSNP
16g.13947859C>TCA394822731ERCC4c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
n.1540C>T
c.576C>T (n.576C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.2422C>T
 dbSNP
16g.13947860C>ACA394822734ERCC4c.2402C>A (p.Pro801His)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.2264C>A (p.Pro755His)
n.1541C>A
c.577C>A (n.577C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.2423C>A
16g.13947860C>GCA394822733ERCC4c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
n.1541C>G
c.577C>G (n.577C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.2423C>G
16g.13947860C>TCA394822732ERCC4c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
n.1541C>T
c.577C>T (n.577C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.2423C>T
 dbSNP
16g.13947861C>ACA493689808ERCC4c.2403C>A (p.Pro801=)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
c.2265C>A (p.Pro755=)
n.1542C>A
c.578C>A (n.578C>A)
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.2424C>A
 dbSNP
16g.13947861C=CA2209082746ERCC4c.2403C= (p.Pro801=)
c.*1959C= (n.*1959C=)
c.2265C= (p.Pro755=)
n.1542C=
c.578C= (n.578C=)
c.1722C= (p.Pro574=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.2424C=
16g.13947861C>GCA493689807ERCC4c.2403C>G (p.Pro801=)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
c.2265C>G (p.Pro755=)
n.1542C>G
c.578C>G (n.578C>G)
c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.2424C>G
16g.13947861C>TCA7910714ERCC4c.2403C>T (p.Pro801=)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
c.2265C>T (p.Pro755=)
n.1542C>T
c.578C>T (n.578C>T)
c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.2424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947862G>ACA7910715ERCC4c.2404G>A (p.Val802Met)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.2266G>A (p.Val756Met)
n.1543G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.2425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947862G>CCA394822735ERCC4c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
n.1543G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2425G>C
 dbSNP
16g.13947862G=CA2209082747ERCC4c.2404G= (p.Val802=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.2266G= (p.Val756=)
n.1543G=
c.579G= (n.579G=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.916G= (p.Val306=)
n.2425G=
16g.13947862G>TCA278485437ERCC4c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.2266G>T (p.Val756Leu)
n.1543G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.2425G>T
 dbSNP
16g.13947863T>ACA394822736ERCC4c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
n.1544T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.2426T>A
16g.13947863T>CCA394822737ERCC4c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
n.1544T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2426T>C
16g.13947863T>GCA394822738ERCC4c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
n.1544T>G
c.580T>G (n.580T>G)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2426T>G
16g.13947864G>ACA493689809ERCC4c.2406G>A (p.Val802=)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2268G>A (p.Val756=)
n.1545G>A
c.581G>A (n.581G>A)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.2427G>A
 dbSNP
16g.13947864G>CCA493689810ERCC4c.2406G>C (p.Val802=)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2268G>C (p.Val756=)
n.1545G>C
c.581G>C (n.581G>C)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.2427G>C
16g.13947864G>TCA493689811ERCC4c.2406G>T (p.Val802=)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2268G>T (p.Val756=)
n.1545G>T
c.581G>T (n.581G>T)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.2427G>T
16g.13947865C>ACA394822739ERCC4c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
n.1546C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.2428C>A
16g.13947865C>GCA394822741ERCC4c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.1546C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.2428C>G
16g.13947865C>TCA394822743ERCC4c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
n.1546C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.2428C>T
16g.13947866T>ACA394822746ERCC4c.2408T>A (p.Leu803His)
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.2270T>A (p.Leu757His)
n.1547T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.2429T>A
16g.13947866T>CCA394822748ERCC4c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.1547T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.2429T>C
16g.13947866T>GCA394822751ERCC4c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.1547T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.2429T>G
16g.13947867T>ACA493689812ERCC4c.2409T>A (p.Leu803=)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2271T>A (p.Leu757=)
n.1548T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.921T>A (p.Leu307=)
n.2430T>A
16g.13947867T>CCA493689813ERCC4c.2409T>C (p.Leu803=)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2271T>C (p.Leu757=)
n.1548T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.921T>C (p.Leu307=)
n.2430T>C
16g.13947867T>GCA493689814ERCC4c.2409T>G (p.Leu803=)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2271T>G (p.Leu757=)
n.1548T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1482T>G (p.Leu494=)
c.921T>G (p.Leu307=)
n.2430T>G
16g.13947868C>ACA394822756ERCC4c.2410C>A (p.Leu804Met)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2272C>A (p.Leu758Met)
n.1549C>A
c.585C>A (n.585C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.2431C>A
16g.13947868C>GCA394822754ERCC4c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
n.1549C>G
c.585C>G (n.585C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.2431C>G
16g.13947868C>TCA493689815ERCC4c.2410C>T (p.Leu804=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2272C>T (p.Leu758=)
n.1549C>T
c.585C>T (n.585C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.2431C>T
 dbSNP
16g.13947869T>ACA394822759ERCC4c.2411T>A (p.Leu804Gln)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
n.1550T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.2432T>A
 gnomAD v4
16g.13947869T>CCA394822761ERCC4c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
n.1550T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.2432T>C
16g.13947869T>GCA394822763ERCC4c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
n.1550T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.2432T>G
16g.13947870G>ACA493689816ERCC4c.2412G>A (p.Leu804=)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.2274G>A (p.Leu758=)
n.1551G>A
c.587G>A (n.587G>A)
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.2433G>A
 dbSNP
16g.13947870G>CCA493689817ERCC4c.2412G>C (p.Leu804=)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.2274G>C (p.Leu758=)
n.1551G>C
c.587G>C (n.587G>C)
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.2433G>C
 dbSNP COSMIC
16g.13947870G=CA2209082748ERCC4c.2412G= (p.Leu804=)
c.*1968G= (n.*1968G=)
c.2274G= (p.Leu758=)
n.1551G=
c.587G= (n.587G=)
c.1731G= (p.Leu577=)
c.1485G= (p.Leu495=)
c.924G= (p.Leu308=)
n.2433G=
16g.13947870G>TCA493689818ERCC4c.2412G>T (p.Leu804=)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.2274G>T (p.Leu758=)
n.1551G>T
c.587G>T (n.587G>T)
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.2433G>T
 gnomAD v4
16g.13947871A>CCA394822767ERCC4c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.2275A>C (p.Ile759Leu)
n.1552A>C
c.588A>C (n.588A>C)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.2434A>C
16g.13947871A>GCA394822769ERCC4c.2413A>G (p.Ile805Val)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.2275A>G (p.Ile759Val)
n.1552A>G
c.588A>G (n.588A>G)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.2434A>G
 COSMIC
16g.13947871A>TCA394822771ERCC4c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.2275A>T (p.Ile759Phe)
n.1552A>T
c.588A>T (n.588A>T)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.2434A>T
 dbSNP
16g.13947872T>ACA394822774ERCC4c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.2276T>A (p.Ile759Asn)
n.1553T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.2435T>A
16g.13947872T>CCA394822777ERCC4c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.2276T>C (p.Ile759Thr)
n.1553T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.2435T>C
16g.13947872T>GCA394822779ERCC4c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.2276T>G (p.Ile759Ser)
n.1553T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.2435T>G
16g.13947873T>ACA493689819ERCC4c.2415T>A (p.Ile805=)
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.2277T>A (p.Ile759=)
n.1554T>A
c.590T>A (n.590T>A)
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.2436T>A
16g.13947873T>CCA493689820ERCC4c.2415T>C (p.Ile805=)
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.2277T>C (p.Ile759=)
n.1554T>C
c.590T>C (n.590T>C)
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.2436T>C
16g.13947873T>GCA7910716ERCC4c.2415T>G (p.Ile805Met)
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.2277T>G (p.Ile759Met)
n.1554T>G
c.590T>G (n.590T>G)
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.2436T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947873T=CA2209082749ERCC4c.2415T= (p.Ile805=)
c.*1971T= (n.*1971T=)
c.2277T= (p.Ile759=)
n.1554T=
c.590T= (n.590T=)
c.1734T= (p.Ile578=)
c.1488T= (p.Ile496=)
c.927T= (p.Ile309=)
n.2436T=
16g.13947874G>ACA394822783ERCC4c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.1555G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.2437G>A
16g.13947874G>CCA394822785ERCC4c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.1555G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.2437G>C
16g.13947874G>TCA394822787ERCC4c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.1555G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.2437G>T
16g.13947875A>CCA394822790ERCC4c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.1556A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.2438A>C
16g.13947875A>GCA394822795ERCC4c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.1556A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.2438A>G
 gnomAD v4
16g.13947875A>TCA394822793ERCC4c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.1556A>T
c.592A>T (n.592A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.2438A>T
16g.13947876G>ACA493689821ERCC4c.2418G>A (p.Glu806=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.1557G>A
c.593G>A (n.593G>A)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.2439G>A
 dbSNP
16g.13947876G>CCA394822798ERCC4c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.1557G>C
c.593G>C (n.593G>C)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.2439G>C
16g.13947876G>TCA394822800ERCC4c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.1557G>T
c.593G>T (n.593G>T)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.2439G>T
16g.13947877T>ACA394822803ERCC4c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.*1975T>A (n.*1975T>A)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
n.1558T>A
c.594T>A (n.594T>A)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.2440T>A
16g.13947877T>CCA394822805ERCC4c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.*1975T>C (n.*1975T>C)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
n.1558T>C
c.594T>C (n.594T>C)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.2440T>C
16g.13947877T>GCA394822807ERCC4c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.*1975T>G (n.*1975T>G)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
n.1558T>G
c.594T>G (n.594T>G)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.2440T>G
16g.13947878T>ACA394822810ERCC4c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
n.1559T>A
c.595T>A (n.595T>A)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.2441T>A
16g.13947878T>CCA394822813ERCC4c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
n.1559T>C
c.595T>C (n.595T>C)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.2441T>C
16g.13947878T>GCA278485442ERCC4c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
n.1559T>G
c.595T>G (n.595T>G)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.2441T>G
 dbSNP
16g.13947878T=CA2209082750ERCC4c.2420T= (p.Phe807=)
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.2282T= (p.Phe761=)
n.1559T=
c.595T= (n.595T=)
c.1739T= (p.Phe580=)
c.1493T= (p.Phe498=)
c.932T= (p.Phe311=)
n.2441T=
16g.13947879T>ACA394822817ERCC4c.2421T>A (p.Phe807Leu)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
n.1560T>A
c.596T>A (n.596T>A)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.2442T>A
16g.13947879T>CCA493689822ERCC4c.2421T>C (p.Phe807=)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.2283T>C (p.Phe761=)
n.1560T>C
c.596T>C (n.596T>C)
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.2442T>C
16g.13947879T>GCA394822818ERCC4c.2421T>G (p.Phe807Leu)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
n.1560T>G
c.596T>G (n.596T>G)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.2442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13947880G>ACA394822820ERCC4c.2422G>A (p.Asp808Asn)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
n.1561G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.2443G>A
16g.13947880G>CCA394822822ERCC4c.2422G>C (p.Asp808His)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.2284G>C (p.Asp762His)
n.1561G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.2443G>C
16g.13947880G=CA2209082751ERCC4c.2422G= (p.Asp808=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.2284G= (p.Asp762=)
n.1561G=
c.597G= (n.597G=)
c.1741G= (p.Asp581=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.934G= (p.Asp312=)
n.2443G=
16g.13947880G>TCA394822824ERCC4c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
n.1561G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.2443G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947881A=CA2209082752ERCC4c.2423A= (p.Asp808=)
c.*1979A= (n.*1979A=)
c.2285A= (p.Asp762=)
n.1562A=
c.598A= (n.598A=)
c.1742A= (p.Asp581=)
c.1496A= (p.Asp499=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.2444A=
16g.13947881A>CCA394822832ERCC4c.2423A>C (p.Asp808Ala)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
n.1562A>C
c.598A>C (n.598A>C)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.2444A>C
 dbSNP
16g.13947881A>GCA394822827ERCC4c.2423A>G (p.Asp808Gly)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
n.1562A>G
c.598A>G (n.598A>G)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.2444A>G
16g.13947881A>TCA394822830ERCC4c.2423A>T (p.Asp808Val)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
n.1562A>T
c.598A>T (n.598A>T)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.2444A>T
 dbSNP
16g.13947881_13947882delinsACCA2209082753ERCC4c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=)
c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC)
c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=)
n.1562_1563delinsAC
c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC)
c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=)
c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=)
c.935_936delinsAC (p.Asp312=)
n.2444_2445delinsAC
16g.13947882C>ACA394822835ERCC4c.2424C>A (p.Asp808Glu)
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
c.2286C>A (p.Asp762Glu)
n.1563C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
n.2445C>A
16g.13947882C=CA2209082755ERCC4c.2424C= (p.Asp808=)
c.*1980C= (n.*1980C=)
c.2286C= (p.Asp762=)
n.1563C=
c.599C= (n.599C=)
c.1743C= (p.Asp581=)
c.1497C= (p.Asp499=)
c.936C= (p.Asp312=)
n.2445C=
16g.13947882C>GCA394822837ERCC4c.2424C>G (p.Asp808Glu)
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
c.2286C>G (p.Asp762Glu)
n.1563C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
n.2445C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947882C>TCA493689823ERCC4c.2424C>T (p.Asp808=)
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
c.2286C>T (p.Asp762=)
n.1563C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.1743C>T (p.Asp581=)
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.936C>T (p.Asp312=)
n.2445C>T
 gnomAD v4
16g.13947884delCA2209082754ERCC4c.2426del (p.Pro809LeufsTer?)
c.*1982del (n.*1982del)
c.2288del (p.Pro763LeufsTer?)
n.1565del
c.601del (n.601del)
c.1745del (p.Pro582LeufsTer?)
c.1499del (p.Pro500LeufsTer?)
c.938del (p.Pro313LeufsTer?)
n.2447del
 dbSNP
16g.13947883C>ACA394822840ERCC4c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
n.1564C>A
c.600C>A (n.600C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.2446C>A
16g.13947883C=CA2209082756ERCC4c.2425C= (p.Pro809=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.2287C= (p.Pro763=)
n.1564C=
c.600C= (n.600C=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.937C= (p.Pro313=)
n.2446C=
16g.13947883C>GCA394822842ERCC4c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
n.1564C>G
c.600C>G (n.600C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.2446C>G
16g.13947883C>TCA278485446ERCC4c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
n.1564C>T
c.600C>T (n.600C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.2446C>T
 dbSNP
16g.13947884C>ACA394822846ERCC4c.2426C>A (p.Pro809His)
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.2288C>A (p.Pro763His)
n.1565C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.2447C>A
 dbSNP
16g.13947884C=CA2209082757ERCC4c.2426C= (p.Pro809=)
c.*1982C= (n.*1982C=)
c.2288C= (p.Pro763=)
n.1565C=
c.601C= (n.601C=)
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.938C= (p.Pro313=)
n.2447C=
16g.13947884C>GCA394822848ERCC4c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
n.1565C>G
c.601C>G (n.601C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.2447C>G
 gnomAD v4
16g.13947884C>TCA7910717ERCC4c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.*1982C>T (n.*1982C>T)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
n.1565C>T
c.601C>T (n.601C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.2447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947885T>ACA493689824ERCC4c.2427T>A (p.Pro809=)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
c.2289T>A (p.Pro763=)
n.1566T>A
c.602T>A (n.602T>A)
c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1500T>A (p.Pro500=)
c.939T>A (p.Pro313=)
n.2448T>A
16g.13947885T>CCA493689825ERCC4c.2427T>C (p.Pro809=)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.2289T>C (p.Pro763=)
n.1566T>C
c.602T>C (n.602T>C)
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1500T>C (p.Pro500=)
c.939T>C (p.Pro313=)
n.2448T>C
16g.13947885T>GCA493689826ERCC4c.2427T>G (p.Pro809=)
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
c.2289T>G (p.Pro763=)
n.1566T>G
c.602T>G (n.602T>G)
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1500T>G (p.Pro500=)
c.939T>G (p.Pro313=)
n.2448T>G
16g.13947886A=CA2209082758ERCC4c.2428A= (p.Ser810=)
c.*1984A= (n.*1984A=)
c.2290A= (p.Ser764=)
n.1567A=
c.603A= (n.603A=)
c.1747A= (p.Ser583=)
c.1501A= (p.Ser501=)
c.940A= (p.Ser314=)
n.2449A=
16g.13947886A>CCA394822852ERCC4c.2428A>C (p.Ser810Arg)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
n.1567A>C
c.603A>C (n.603A>C)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.2449A>C
16g.13947886A>GCA7910718ERCC4c.2428A>G (p.Ser810Gly)
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
n.1567A>G
c.603A>G (n.603A>G)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.2449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947886A>TCA394822854ERCC4c.2428A>T (p.Ser810Cys)
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
n.1567A>T
c.603A>T (n.603A>T)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.2449A>T
16g.13947886_13947887delinsAGCA2209082759ERCC4c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=)
c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG)
c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=)
n.1567_1568delinsAG
c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG)
c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=)
c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=)
c.940_941delinsAG (p.Ser314=)
n.2449_2450delinsAG
16g.13947887delCA1139664531ERCC4c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?)
c.*1985del (n.*1985del)
c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?)
n.1568del
c.604del (n.604del)
c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?)
c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?)
c.941del (p.Ser314ThrfsTer?)
n.2450del
 ClinVar dbSNP
16g.13947887G>ACA394822859ERCC4c.2429G>A (p.Ser810Asn)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
n.1568G>A
c.604G>A (n.604G>A)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.2450G>A
 dbSNP
16g.13947887G>CCA394822862ERCC4c.2429G>C (p.Ser810Thr)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
n.1568G>C
c.604G>C (n.604G>C)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.2450G>C
16g.13947887G>TCA394822857ERCC4c.2429G>T (p.Ser810Ile)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
n.1568G>T
c.604G>T (n.604G>T)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.2450G>T
16g.13947888C>ACA394822865ERCC4c.2430C>A (p.Ser810Arg)
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
n.1569C>A
c.605C>A (n.605C>A)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.2451C>A
16g.13947888C=CA2209082760ERCC4c.2430C= (p.Ser810=)
c.*1986C= (n.*1986C=)
c.2292C= (p.Ser764=)
n.1569C=
c.605C= (n.605C=)
c.1749C= (p.Ser583=)
c.1503C= (p.Ser501=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.2451C=
16g.13947888C>GCA394822867ERCC4c.2430C>G (p.Ser810Arg)
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.2292C>G (p.Ser764Arg)
n.1569C>G
c.605C>G (n.605C>G)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.2451C>G
16g.13947888C>TCA7910719ERCC4c.2430C>T (p.Ser810=)
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.2292C>T (p.Ser764=)
n.1569C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.2451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947889A=CA2209082761ERCC4c.2431A= (p.Lys811=)
c.*1987A= (n.*1987A=)
c.2293A= (p.Lys765=)
n.1570A=
c.606A= (n.606A=)
c.1750A= (p.Lys584=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.943A= (p.Lys315=)
n.2452A=
16g.13947889A>CCA394822871ERCC4c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
n.1570A>C
c.606A>C (n.606A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.2452A>C
16g.13947889A>GCA394822873ERCC4c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
n.1570A>G
c.606A>G (n.606A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.2452A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947889A>TCA394822875ERCC4c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
n.1570A>T
c.606A>T (n.606A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.2452A>T
 dbSNP
16g.13947890A>CCA394822882ERCC4c.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
n.1571A>C
c.607A>C (n.607A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.2453A>C
16g.13947890A>GCA394822878ERCC4c.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
n.1571A>G
c.607A>G (n.607A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.2453A>G
16g.13947890A>TCA394822880ERCC4c.2432A>T (p.Lys811Met)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.2294A>T (p.Lys765Met)
n.1571A>T
c.607A>T (n.607A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.2453A>T
16g.13947891G>ACA493689827ERCC4c.2433G>A (p.Lys811=)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
c.2295G>A (p.Lys765=)
n.1572G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.2454G>A
 dbSNP
16g.13947891G>CCA394822885ERCC4c.2433G>C (p.Lys811Asn)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.2295G>C (p.Lys765Asn)
n.1572G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.2454G>C
16g.13947891G=CA2209082762ERCC4c.2433G= (p.Lys811=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
c.2295G= (p.Lys765=)
n.1572G=
c.608G= (n.608G=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.2454G=
16g.13947891G>TCA394822886ERCC4c.2433G>T (p.Lys811Asn)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
c.2295G>T (p.Lys765Asn)
n.1572G>T
c.608G>T (n.608G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.2454G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947892C>ACA7910720ERCC4c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.1573C>A
c.609C>A (n.609C>A)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.2455C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13947892C=CA2209082763ERCC4c.2434C= (p.Pro812=)
c.*1990C= (n.*1990C=)
c.2296C= (p.Pro766=)
n.1573C=
c.609C= (n.609C=)
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.946C= (p.Pro316=)
n.2455C=
16g.13947892C>GCA394822890ERCC4c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.1573C>G
c.609C>G (n.609C>G)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.2455C>G
 gnomAD v4
16g.13947892C>TCA394822892ERCC4c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.1573C>T
c.609C>T (n.609C>T)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.2455C>T
16g.13947893C>ACA394822896ERCC4c.2435C>A (p.Pro812His)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.2297C>A (p.Pro766His)
n.1574C>A
c.610C>A (n.610C>A)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.2456C>A
16g.13947893C=CA2209082764ERCC4c.2435C= (p.Pro812=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.2297C= (p.Pro766=)
n.1574C=
c.610C= (n.610C=)
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.947C= (p.Pro316=)
n.2456C=
16g.13947893C>GCA394822900ERCC4c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.1574C>G
c.610C>G (n.610C>G)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.2456C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947893C>TCA394822898ERCC4c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.1574C>T
c.610C>T (n.610C>T)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.2456C>T
 dbSNP
16g.13947894T>ACA493689828ERCC4c.2436T>A (p.Pro812=)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.2298T>A (p.Pro766=)
n.1575T>A
c.611T>A (n.611T>A)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.2457T>A
16g.13947894T>CCA493689830ERCC4c.2436T>C (p.Pro812=)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.2298T>C (p.Pro766=)
n.1575T>C
c.611T>C (n.611T>C)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.2457T>C
16g.13947894T>GCA493689829ERCC4c.2436T>G (p.Pro812=)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.2298T>G (p.Pro766=)
n.1575T>G
c.611T>G (n.611T>G)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.2457T>G
16g.13947895T>ACA394822903ERCC4c.2437T>A (p.Phe813Ile)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
n.1576T>A
c.612T>A (n.612T>A)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.2458T>A
16g.13947895T>CCA394822905ERCC4c.2437T>C (p.Phe813Leu)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
n.1576T>C
c.612T>C (n.612T>C)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.2458T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947895T>GCA394822908ERCC4c.2437T>G (p.Phe813Val)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
n.1576T>G
c.612T>G (n.612T>G)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.2458T>G
16g.13947895T=CA2209082766ERCC4c.2437T= (p.Phe813=)
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.2299T= (p.Phe767=)
n.1576T=
c.612T= (n.612T=)
c.1756T= (p.Phe586=)
c.1510T= (p.Phe504=)
c.949T= (p.Phe317=)
n.2458T=
16g.13947895_13947899delinsTTCTCCA2209082765ERCC4c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=)
c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC)
c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=)
n.1576_1580delinsTTCTC
c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC)
c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=)
c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=)
c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=)
n.2458_2462delinsTTCTC
16g.13947896T>ACA394822910ERCC4c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
n.1577T>A
c.613T>A (n.613T>A)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.2459T>A
16g.13947896T>CCA394822912ERCC4c.2438T>C (p.Phe813Ser)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
n.1577T>C
c.613T>C (n.613T>C)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.2459T>C
16g.13947896T>GCA394822914ERCC4c.2438T>G (p.Phe813Cys)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
n.1577T>G
c.613T>G (n.613T>G)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.2459T>G
16g.13947902_13947903delCA2631831380ERCC4c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14)
c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del)
c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14)
n.1583_1584del
c.619_620del (n.619_620del)
c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14)
c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14)
c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14)
n.2465_2466del
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947900_13947903delCA351495ERCC4c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?)
c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del)
c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?)
n.1581_1584del
c.617_620del (n.617_620del)
c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?)
c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?)
c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?)
n.2463_2466del
 ClinVar dbSNP
16g.13947897C>ACA394822918ERCC4c.2439C>A (p.Phe813Leu)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
n.1578C>A
c.614C>A (n.614C>A)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.2460C>A
 dbSNP
16g.13947897C=CA2209082767ERCC4c.2439C= (p.Phe813=)
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.2301C= (p.Phe767=)
n.1578C=
c.614C= (n.614C=)
c.1758C= (p.Phe586=)
c.1512C= (p.Phe504=)
c.951C= (p.Phe317=)
n.2460C=
16g.13947897C>GCA394822920ERCC4c.2439C>G (p.Phe813Leu)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
n.1578C>G
c.614C>G (n.614C>G)
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.2460C>G
 dbSNP
16g.13947897C>TCA493689831ERCC4c.2439C>T (p.Phe813=)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.2301C>T (p.Phe767=)
n.1578C>T
c.614C>T (n.614C>T)
c.1758C>T (p.Phe586=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.2460C>T
16g.13947898T>ACA394822922ERCC4c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
n.1579T>A
c.615T>A (n.615T>A)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.2461T>A
16g.13947898T>CCA394822924ERCC4c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.2302T>C (p.Ser768Pro)
n.1579T>C
c.615T>C (n.615T>C)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.2461T>C
16g.13947898T>GCA394822927ERCC4c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.2302T>G (p.Ser768Ala)
n.1579T>G
c.615T>G (n.615T>G)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.2461T>G
16g.13947899C>ACA394822930ERCC4c.2441C>A (p.Ser814Tyr)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.2303C>A (p.Ser768Tyr)
n.1580C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.2462C>A
16g.13947899C=CA2209082768ERCC4c.2441C= (p.Ser814=)
c.*1997C= (n.*1997C=)
c.2303C= (p.Ser768=)
n.1580C=
c.616C= (n.616C=)
c.1760C= (p.Ser587=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.2462C=
16g.13947899C>GCA394822933ERCC4c.2441C>G (p.Ser814Cys)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.2303C>G (p.Ser768Cys)
n.1580C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.2462C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13947899C>TCA278485471ERCC4c.2441C>T (p.Ser814Phe)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.2303C>T (p.Ser768Phe)
n.1580C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.2462C>T
 dbSNP COSMIC
16g.13947900T>ACA493689975ERCC4c.2442T>A (p.Ser814=)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.2304T>A (p.Ser768=)
n.1581T>A
c.617T>A (n.617T>A)
c.1761T>A (p.Ser587=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.954T>A (p.Ser318=)
n.2463T>A
16g.13947900T>CCA493689974ERCC4c.2442T>C (p.Ser814=)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.2304T>C (p.Ser768=)
n.1581T>C
c.617T>C (n.617T>C)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.2463T>C
16g.13947900T>GCA493689973ERCC4c.2442T>G (p.Ser814=)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.2304T>G (p.Ser768=)
n.1581T>G
c.617T>G (n.617T>G)
c.1761T>G (p.Ser587=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.954T>G (p.Ser318=)
n.2463T>G
16g.13947901C>ACA394822941ERCC4c.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
n.1582C>A
c.618C>A (n.618C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.2464C>A
 dbSNP
16g.13947901C=CA2209082769ERCC4c.2443C= (p.Leu815=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.2305C= (p.Leu769=)
n.1582C=
c.618C= (n.618C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.2464C=
16g.13947901C>GCA394822938ERCC4c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
n.1582C>G
c.618C>G (n.618C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.2464C>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947901C>TCA278485474ERCC4c.2443C>T (p.Leu815Phe)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
n.1582C>T
c.618C>T (n.618C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.2464C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13947902T>ACA394822944ERCC4c.2444T>A (p.Leu815His)
c.*2000T>A (n.*2000T>A)
c.2306T>A (p.Leu769His)
n.1583T>A
c.619T>A (n.619T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.956T>A (p.Leu319His)
n.2465T>A
16g.13947902T>CCA394822949ERCC4c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
n.1583T>C
c.619T>C (n.619T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.2465T>C
 dbSNP
16g.13947902T>GCA394822946ERCC4c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.*2000T>G (n.*2000T>G)
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
n.1583T>G
c.619T>G (n.619T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.2465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947902T=CA2209082770ERCC4c.2444T= (p.Leu815=)
c.*2000T= (n.*2000T=)
c.2306T= (p.Leu769=)
n.1583T=
c.619T= (n.619T=)
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.956T= (p.Leu319=)
n.2465T=
16g.13947903C>ACA493689976ERCC4c.2445C>A (p.Leu815=)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.2307C>A (p.Leu769=)
n.1584C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.957C>A (p.Leu319=)
n.2466C>A
16g.13947903C=CA2209082771ERCC4c.2445C= (p.Leu815=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.2307C= (p.Leu769=)
n.1584C=
c.620C= (n.620C=)
c.1764C= (p.Leu588=)
c.1518C= (p.Leu506=)
c.957C= (p.Leu319=)
n.2466C=
16g.13947903C>GCA493689977ERCC4c.2445C>G (p.Leu815=)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.2307C>G (p.Leu769=)
n.1584C>G
c.620C>G (n.620C>G)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.957C>G (p.Leu319=)
n.2466C>G
16g.13947903C>TCA7910721ERCC4c.2445C>T (p.Leu815=)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2307C>T (p.Leu769=)
n.1584C>T
c.620C>T (n.620C>T)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.957C>T (p.Leu319=)
n.2466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.13947904A=CA2209082772ERCC4c.2446A= (p.Thr816=)
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.2308A= (p.Thr770=)
n.1585A=
c.621A= (n.621A=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.1519A= (p.Thr507=)
c.958A= (p.Thr320=)
n.2467A=
16g.13947904A>CCA394822954ERCC4c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
n.1585A>C
c.621A>C (n.621A>C)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.2467A>C
16g.13947904A>GCA394822952ERCC4c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
n.1585A>G
c.621A>G (n.621A>G)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.2467A>G
16g.13947904A>TCA394822957ERCC4c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
n.1585A>T
c.621A>T (n.621A>T)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.2467A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13947905C>ACA394822959ERCC4c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.2309C>A (p.Thr770Asn)
n.1586C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.2468C>A
16g.13947905C=CA2209082773ERCC4c.2447C= (p.Thr816=)
c.*2003C= (n.*2003C=)
c.2309C= (p.Thr770=)
n.1586C=
c.622C= (n.622C=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.2468C=
16g.13947905C>GCA394822962ERCC4c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
n.1586C>G
c.622C>G (n.622C>G)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.2468C>G
 dbSNP
16g.13947905C>TCA394822961ERCC4c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
n.1586C>T
c.622C>T (n.622C>T)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.2468C>T
 gnomAD v4
16g.13947906T>ACA493689978ERCC4c.2448T>A (p.Thr816=)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.2310T>A (p.Thr770=)
n.1587T>A
c.623T>A (n.623T>A)
c.1767T>A (p.Thr589=)
c.1521T>A (p.Thr507=)
c.960T>A (p.Thr320=)
n.2469T>A
16g.13947906T>CCA493689979ERCC4c.2448T>C (p.Thr816=)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.2310T>C (p.Thr770=)
n.1587T>C
c.623T>C (n.623T>C)
c.1767T>C (p.Thr589=)
c.1521T>C (p.Thr507=)
c.960T>C (p.Thr320=)
n.2469T>C
16g.13947906T>GCA493689980ERCC4c.2448T>G (p.Thr816=)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.2310T>G (p.Thr770=)
n.1587T>G
c.623T>G (n.623T>G)
c.1767T>G (p.Thr589=)
c.1521T>G (p.Thr507=)
c.960T>G (p.Thr320=)
n.2469T>G

Number of alleles fetched