Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13947800C>A | CA394822486 | ERCC4 | c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.1481C>A c.517C>A (n.517C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.2363C>A | dbSNP |
16 | g.13947800C>G | CA394822487 | ERCC4 | c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.1481C>G c.517C>G (n.517C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.2363C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947800C>T | CA394822489 | ERCC4 | c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.1481C>T c.517C>T (n.517C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.2363C>T | dbSNP |
16 | g.13947801T>A | CA493689760 | ERCC4 | c.2343T>A (p.Ser781=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.2205T>A (p.Ser735=) n.1482T>A c.518T>A (n.518T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1416T>A (p.Ser472=) c.855T>A (p.Ser285=) n.2364T>A | |
16 | g.13947801T>C | CA493689761 | ERCC4 | c.2343T>C (p.Ser781=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.2205T>C (p.Ser735=) n.1482T>C c.518T>C (n.518T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.855T>C (p.Ser285=) n.2364T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947801T>G | CA493689762 | ERCC4 | c.2343T>G (p.Ser781=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.2205T>G (p.Ser735=) n.1482T>G c.518T>G (n.518T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1416T>G (p.Ser472=) c.855T>G (p.Ser285=) n.2364T>G | |
16 | g.13947802T>A | CA394822491 | ERCC4 | c.2344T>A (p.Leu782Ile) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.2206T>A (p.Leu736Ile) n.1483T>A c.519T>A (n.519T>A) c.1663T>A (p.Leu555Ile) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.856T>A (p.Leu286Ile) n.2365T>A | |
16 | g.13947802T>C | CA493689763 | ERCC4 | c.2344T>C (p.Leu782=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.1483T>C c.519T>C (n.519T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1417T>C (p.Leu473=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2365T>C | |
16 | g.13947802T>G | CA394822493 | ERCC4 | c.2344T>G (p.Leu782Val) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.1483T>G c.519T>G (n.519T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2365T>G | |
16 | g.13947803T>A | CA394822496 | ERCC4 | c.2345T>A (p.Leu782Ter) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.1484T>A c.520T>A (n.520T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2366T>A | |
16 | g.13947803T>C | CA394822498 | ERCC4 | c.2345T>C (p.Leu782Ser) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.1484T>C c.520T>C (n.520T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2366T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947803T>G | CA394822500 | ERCC4 | c.2345T>G (p.Leu782Ter) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2207T>G (p.Leu736Ter) n.1484T>G c.520T>G (n.520T>G) c.1664T>G (p.Leu555Ter) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.857T>G (p.Leu286Ter) n.2366T>G | |
16 | g.13947804A= | CA2209082720 | ERCC4 | c.2346A= (p.Leu782=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.2208A= (p.Leu736=) n.1485A= c.521A= (n.521A=) c.1665A= (p.Leu555=) c.1419A= (p.Leu473=) c.858A= (p.Leu286=) n.2367A= | |
16 | g.13947804A>C | CA394822503 | ERCC4 | c.2346A>C (p.Leu782Phe) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2208A>C (p.Leu736Phe) n.1485A>C c.521A>C (n.521A>C) c.1665A>C (p.Leu555Phe) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.858A>C (p.Leu286Phe) n.2367A>C | |
16 | g.13947804A>G | CA7910703 | ERCC4 | c.2346A>G (p.Leu782=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2208A>G (p.Leu736=) n.1485A>G c.521A>G (n.521A>G) c.1665A>G (p.Leu555=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.858A>G (p.Leu286=) n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947804A>T | CA394822506 | ERCC4 | c.2346A>T (p.Leu782Phe) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.2208A>T (p.Leu736Phe) n.1485A>T c.521A>T (n.521A>T) c.1665A>T (p.Leu555Phe) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.858A>T (p.Leu286Phe) n.2367A>T | |
16 | g.13947805A>C | CA394822508 | ERCC4 | c.2347A>C (p.Asn783His) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) n.1486A>C c.522A>C (n.522A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.859A>C (p.Asn287His) n.2368A>C | |
16 | g.13947805A>G | CA394822509 | ERCC4 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1486A>G c.522A>G (n.522A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2368A>G | |
16 | g.13947805A>T | CA394822511 | ERCC4 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1486A>T c.522A>T (n.522A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2368A>T | |
16 | g.13947806A>C | CA394822513 | ERCC4 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1487A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2369A>C | |
16 | g.13947806A>G | CA394822515 | ERCC4 | c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1487A>G c.523A>G (n.523A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.2369A>G | |
16 | g.13947806A>T | CA394822516 | ERCC4 | c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1487A>T c.523A>T (n.523A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.2369A>T | |
16 | g.13947807T>A | CA394822520 | ERCC4 | c.2349T>A (p.Asn783Lys) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1488T>A c.524T>A (n.524T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.2370T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947807T>C | CA493689766 | ERCC4 | c.2349T>C (p.Asn783=) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2211T>C (p.Asn737=) n.1488T>C c.524T>C (n.524T>C) c.1668T>C (p.Asn556=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.861T>C (p.Asn287=) n.2370T>C | |
16 | g.13947807T>G | CA394822521 | ERCC4 | c.2349T>G (p.Asn783Lys) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1488T>G c.524T>G (n.524T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.2370T>G | |
16 | g.13947808A= | CA2209082721 | ERCC4 | c.2350A= (p.Asn784=) c.*1906A= (n.*1906A=) c.2212A= (p.Asn738=) n.1489A= c.525A= (n.525A=) c.1669A= (p.Asn557=) c.1423A= (p.Asn475=) c.862A= (p.Asn288=) n.2371A= | |
16 | g.13947808A>C | CA394822523 | ERCC4 | c.2350A>C (p.Asn784His) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2212A>C (p.Asn738His) n.1489A>C c.525A>C (n.525A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.862A>C (p.Asn288His) n.2371A>C | |
16 | g.13947808A>G | CA394822528 | ERCC4 | c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) n.1489A>G c.525A>G (n.525A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.2371A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947808A>T | CA394822526 | ERCC4 | c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) n.1489A>T c.525A>T (n.525A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.2371A>T | |
16 | g.13947809A>C | CA394822531 | ERCC4 | c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) n.1490A>C c.526A>C (n.526A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.2372A>C | dbSNP |
16 | g.13947809A>G | CA394822533 | ERCC4 | c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2213A>G (p.Asn738Ser) n.1490A>G c.526A>G (n.526A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.2372A>G | |
16 | g.13947809A>T | CA394822535 | ERCC4 | c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) n.1490A>T c.526A>T (n.526A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.2372A>T | dbSNP |
16 | g.13947810C>A | CA394822536 | ERCC4 | c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.1491C>A c.527C>A (n.527C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.2373C>A | |
16 | g.13947810C= | CA2209082722 | ERCC4 | c.2352C= (p.Asn784=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.2214C= (p.Asn738=) n.1491C= c.527C= (n.527C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1425C= (p.Asn475=) c.864C= (p.Asn288=) n.2373C= | |
16 | g.13947810C>G | CA394822537 | ERCC4 | c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.1491C>G c.527C>G (n.527C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.2373C>G | dbSNP |
16 | g.13947810C>T | CA493689768 | ERCC4 | c.2352C>T (p.Asn784=) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) n.1491C>T c.527C>T (n.527C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.864C>T (p.Asn288=) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947811G>A | CA7910704 | ERCC4 | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.1492G>A c.528G>A (n.528G>A) c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947811G>C | CA394822540 | ERCC4 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.1492G>C c.528G>C (n.528G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2374G>C | |
16 | g.13947811G= | CA2209082723 | ERCC4 | c.2353G= (p.Gly785=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2215G= (p.Gly739=) n.1492G= c.528G= (n.528G=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1426G= (p.Gly476=) c.865G= (p.Gly289=) n.2374G= | |
16 | g.13947811G>T | CA394822543 | ERCC4 | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.1492G>T c.528G>T (n.528G>T) c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2374G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947812G>A | CA394822545 | ERCC4 | c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.1493G>A c.529G>A (n.529G>A) c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.2375G>A | dbSNP |
16 | g.13947812G>C | CA394822546 | ERCC4 | c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.1493G>C c.529G>C (n.529G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.2375G>C | dbSNP |
16 | g.13947812G>T | CA394822549 | ERCC4 | c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.1493G>T c.529G>T (n.529G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.2375G>T | dbSNP |
16 | g.13947813C>A | CA493689770 | ERCC4 | c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2217C>A (p.Gly739=) n.1494C>A c.530C>A (n.530C>A) c.1674C>A (p.Gly558=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.867C>A (p.Gly289=) n.2376C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947813C>G | CA493689772 | ERCC4 | c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2217C>G (p.Gly739=) n.1494C>G c.530C>G (n.530C>G) c.1674C>G (p.Gly558=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.867C>G (p.Gly289=) n.2376C>G | |
16 | g.13947813C>T | CA493689771 | ERCC4 | c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2217C>T (p.Gly739=) n.1494C>T c.530C>T (n.530C>T) c.1674C>T (p.Gly558=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.867C>T (p.Gly289=) n.2376C>T | dbSNP |
16 | g.13947814C>A | CA278485357 | ERCC4 | c.2356C>A (p.Arg786Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.1495C>A c.531C>A (n.531C>A) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947814C= | CA2209082724 | ERCC4 | c.2356C= (p.Arg786=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.2218C= (p.Arg740=) n.1495C= c.531C= (n.531C=) c.1675C= (p.Arg559=) c.1429C= (p.Arg477=) c.868C= (p.Arg290=) n.2377C= | |
16 | g.13947814C>G | CA394822554 | ERCC4 | c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.1495C>G c.531C>G (n.531C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2377C>G | |
16 | g.13947814C>T | CA7910705 | ERCC4 | c.2356C>T (p.Arg786Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.1495C>T c.531C>T (n.531C>T) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947815G>A | CA7910706 | ERCC4 | c.2357G>A (p.Arg786His) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.2219G>A (p.Arg740His) n.1496G>A c.532G>A (n.532G>A) c.1676G>A (p.Arg559His) c.1430G>A (p.Arg477His) c.869G>A (p.Arg290His) n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947815G>C | CA394822555 | ERCC4 | c.2357G>C (p.Arg786Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.1496G>C c.532G>C (n.532G>C) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.2378G>C | |
16 | g.13947815G= | CA2209082725 | ERCC4 | c.2357G= (p.Arg786=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.2219G= (p.Arg740=) n.1496G= c.532G= (n.532G=) c.1676G= (p.Arg559=) c.1430G= (p.Arg477=) c.869G= (p.Arg290=) n.2378G= | |
16 | g.13947815G>T | CA394822557 | ERCC4 | c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.1496G>T c.532G>T (n.532G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2378G>T | |
16 | g.13947816C>A | CA493689774 | ERCC4 | c.2358C>A (p.Arg786=) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.2220C>A (p.Arg740=) n.1497C>A c.533C>A (n.533C>A) c.1677C>A (p.Arg559=) c.1431C>A (p.Arg477=) c.870C>A (p.Arg290=) n.2379C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947816C>G | CA493689775 | ERCC4 | c.2358C>G (p.Arg786=) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2220C>G (p.Arg740=) n.1497C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1677C>G (p.Arg559=) c.1431C>G (p.Arg477=) c.870C>G (p.Arg290=) n.2379C>G | |
16 | g.13947816C>T | CA493689776 | ERCC4 | c.2358C>T (p.Arg786=) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.2220C>T (p.Arg740=) n.1497C>T c.533C>T (n.533C>T) c.1677C>T (p.Arg559=) c.1431C>T (p.Arg477=) c.870C>T (p.Arg290=) n.2379C>T | |
16 | g.13947817C>A | CA394822560 | ERCC4 | c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2221C>A (p.Leu741Ile) n.1498C>A c.534C>A (n.534C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2380C>A | |
16 | g.13947817C>G | CA394822561 | ERCC4 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.1498C>G c.534C>G (n.534C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2380C>G | |
16 | g.13947817C>T | CA394822563 | ERCC4 | c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2221C>T (p.Leu741Phe) n.1498C>T c.534C>T (n.534C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2380C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947818T>A | CA394822566 | ERCC4 | c.2360T>A (p.Leu787His) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.2222T>A (p.Leu741His) n.1499T>A c.535T>A (n.535T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.872T>A (p.Leu291His) n.2381T>A | |
16 | g.13947818T>C | CA394822567 | ERCC4 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.1499T>C c.535T>C (n.535T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2381T>C | |
16 | g.13947818T>G | CA394822568 | ERCC4 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.1499T>G c.535T>G (n.535T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2381T>G | |
16 | g.13947819C>A | CA493689781 | ERCC4 | c.2361C>A (p.Leu787=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2223C>A (p.Leu741=) n.1500C>A c.536C>A (n.536C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1434C>A (p.Leu478=) c.873C>A (p.Leu291=) n.2382C>A | |
16 | g.13947819C= | CA2209082726 | ERCC4 | c.2361C= (p.Leu787=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.2223C= (p.Leu741=) n.1500C= c.536C= (n.536C=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1434C= (p.Leu478=) c.873C= (p.Leu291=) n.2382C= | |
16 | g.13947819C>G | CA493689782 | ERCC4 | c.2361C>G (p.Leu787=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2223C>G (p.Leu741=) n.1500C>G c.536C>G (n.536C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1434C>G (p.Leu478=) c.873C>G (p.Leu291=) n.2382C>G | COSMIC |
16 | g.13947819C>T | CA493689783 | ERCC4 | c.2361C>T (p.Leu787=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2223C>T (p.Leu741=) n.1500C>T c.536C>T (n.536C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1434C>T (p.Leu478=) c.873C>T (p.Leu291=) n.2382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947820T>A | CA394822570 | ERCC4 | c.2362T>A (p.Tyr788Asn) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2224T>A (p.Tyr742Asn) n.1501T>A c.537T>A (n.537T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2383T>A | |
16 | g.13947820T>C | CA394822572 | ERCC4 | c.2362T>C (p.Tyr788His) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2224T>C (p.Tyr742His) n.1501T>C c.537T>C (n.537T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2383T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947820T>G | CA394822574 | ERCC4 | c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2224T>G (p.Tyr742Asp) n.1501T>G c.537T>G (n.537T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2383T>G | |
16 | g.13947821A= | CA2209082727 | ERCC4 | c.2363A= (p.Tyr788=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.2225A= (p.Tyr742=) n.1502A= c.538A= (n.538A=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.875A= (p.Tyr292=) n.2384A= | |
16 | g.13947821A>C | CA394822579 | ERCC4 | c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.2225A>C (p.Tyr742Ser) n.1502A>C c.538A>C (n.538A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2384A>C | dbSNP |
16 | g.13947821A>G | CA7910707 | ERCC4 | c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) n.1502A>G c.538A>G (n.538A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2384A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947821A>T | CA394822578 | ERCC4 | c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) n.1502A>T c.538A>T (n.538A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2384A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947822C>A | CA394822585 | ERCC4 | c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.2226C>A (p.Tyr742Ter) n.1503C>A c.539C>A (n.539C>A) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2385C>A | |
16 | g.13947822C= | CA2209082728 | ERCC4 | c.2364C= (p.Tyr788=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.2226C= (p.Tyr742=) n.1503C= c.539C= (n.539C=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.1437C= (p.Tyr479=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2385C= | |
16 | g.13947822C>G | CA394822592 | ERCC4 | c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) n.1503C>G c.539C>G (n.539C>G) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2385C>G | |
16 | g.13947822C>T | CA493689786 | ERCC4 | c.2364C>T (p.Tyr788=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.2226C>T (p.Tyr742=) n.1503C>T c.539C>T (n.539C>T) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1437C>T (p.Tyr479=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947823A>C | CA394822594 | ERCC4 | c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2227A>C (p.Ser743Arg) n.1504A>C c.540A>C (n.540A>C) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.2386A>C | |
16 | g.13947823A>G | CA394822596 | ERCC4 | c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2227A>G (p.Ser743Gly) n.1504A>G c.540A>G (n.540A>G) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.2386A>G | ClinVar |
16 | g.13947823A>T | CA394822597 | ERCC4 | c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.2227A>T (p.Ser743Cys) n.1504A>T c.540A>T (n.540A>T) c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.2386A>T | |
16 | g.13947823dup | CA621178895 | ERCC4 | c.2365dup (p.Ser789LysfsTer18) c.*1921dup (n.*1921dup) c.2227dup (p.Ser743LysfsTer18) n.1504dup c.540dup (n.540dup) c.1684dup (p.Ser562LysfsTer18) c.1438dup (p.Ser480LysfsTer18) c.877dup (p.Ser293LysfsTer18) n.2386dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13947824G>A | CA394822602 | ERCC4 | c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2228G>A (p.Ser743Asn) n.1505G>A c.541G>A (n.541G>A) c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.2387G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947824G>C | CA394822604 | ERCC4 | c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2228G>C (p.Ser743Thr) n.1505G>C c.541G>C (n.541G>C) c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.2387G>C | |
16 | g.13947824G>T | CA394822606 | ERCC4 | c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2228G>T (p.Ser743Ile) n.1505G>T c.541G>T (n.541G>T) c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.2387G>T | |
16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | gnomAD v4 |
16 | g.13947824_13947825insAGAAAAAGTAAGTAATGT | CA2510935231 | ERCC4 | c.2366_2367insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser789delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT) c.2228_2229insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser743delinsArgGluLysValSerAsnVal) n.1505_1506insAGAAAAAGTAAGTAATGT c.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT) c.1685_1686insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser562delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.1439_1440insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser480delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.878_879insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser293delinsArgGluLysValSerAsnVal) n.2387_2388insAGAAAAAGTAAGTAATGT | |
16 | g.13947825C>A | CA394822611 | ERCC4 | c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.2229C>A (p.Ser743Arg) n.1506C>A c.542C>A (n.542C>A) c.1686C>A (p.Ser562Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.2388C>A | dbSNP |
16 | g.13947825C= | CA2209082729 | ERCC4 | c.2367C= (p.Ser789=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.2229C= (p.Ser743=) n.1506C= c.542C= (n.542C=) c.1686C= (p.Ser562=) c.1440C= (p.Ser480=) c.879C= (p.Ser293=) n.2388C= | |
16 | g.13947825C>G | CA394822613 | ERCC4 | c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.2229C>G (p.Ser743Arg) n.1506C>G c.542C>G (n.542C>G) c.1686C>G (p.Ser562Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) n.2388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947825C>T | CA493689788 | ERCC4 | c.2367C>T (p.Ser789=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.2229C>T (p.Ser743=) n.1506C>T c.542C>T (n.542C>T) c.1686C>T (p.Ser562=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.879C>T (p.Ser293=) n.2388C>T | dbSNP |
16 | g.13947826C>A | CA394822614 | ERCC4 | c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.1507C>A c.543C>A (n.543C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.2389C>A | dbSNP |
16 | g.13947826C>G | CA394822616 | ERCC4 | c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.1507C>G c.543C>G (n.543C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.2389C>G | |
16 | g.13947826C>T | CA394822618 | ERCC4 | c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.1507C>T c.543C>T (n.543C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.2389C>T | |
16 | g.13947827A>C | CA394822626 | ERCC4 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.1508A>C c.544A>C (n.544A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.2390A>C | |
16 | g.13947827A>G | CA394822624 | ERCC4 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.1508A>G c.544A>G (n.544A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.2390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947827A>T | CA394822622 | ERCC4 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.1508A>T c.544A>T (n.544A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.2390A>T | |
16 | g.13947828G>A | CA493689789 | ERCC4 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2232G>A (p.Gln744=) n.1509G>A c.545G>A (n.545G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.882G>A (p.Gln294=) n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947828G>C | CA394822628 | ERCC4 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2232G>C (p.Gln744His) n.1509G>C c.545G>C (n.545G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.882G>C (p.Gln294His) n.2391G>C | |
16 | g.13947828G= | CA2209082730 | ERCC4 | c.2370G= (p.Gln790=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.2232G= (p.Gln744=) n.1509G= c.545G= (n.545G=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1443G= (p.Gln481=) c.882G= (p.Gln294=) n.2391G= | |
16 | g.13947828G>T | CA394822630 | ERCC4 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2232G>T (p.Gln744His) n.1509G>T c.545G>T (n.545G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.882G>T (p.Gln294His) n.2391G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947829T>A | CA394822633 | ERCC4 | c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) n.1510T>A c.546T>A (n.546T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) n.2392T>A | |
16 | g.13947829T>C | CA7910708 | ERCC4 | c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) n.1510T>C c.546T>C (n.546T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) n.2392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13947829T>G | CA278485384 | ERCC4 | c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) n.1510T>G c.546T>G (n.546T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) n.2392T>G | dbSNP |
16 | g.13947829T= | CA2209082731 | ERCC4 | c.2371T= (p.Cys791=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.2233T= (p.Cys745=) n.1510T= c.546T= (n.546T=) c.1690T= (p.Cys564=) c.1444T= (p.Cys482=) c.883T= (p.Cys295=) n.2392T= | |
16 | g.13947830G>A | CA394822640 | ERCC4 | c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) n.1511G>A c.547G>A (n.547G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) n.2393G>A | dbSNP |
16 | g.13947830G>C | CA394822641 | ERCC4 | c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) n.1511G>C c.547G>C (n.547G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) n.2393G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947830G= | CA2209082732 | ERCC4 | c.2372G= (p.Cys791=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.2234G= (p.Cys745=) n.1511G= c.547G= (n.547G=) c.1691G= (p.Cys564=) c.1445G= (p.Cys482=) c.884G= (p.Cys295=) n.2393G= | |
16 | g.13947830G>T | CA394822643 | ERCC4 | c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) n.1511G>T c.547G>T (n.547G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) n.2393G>T | dbSNP |
16 | g.13947831C>A | CA394822646 | ERCC4 | c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) n.1512C>A c.548C>A (n.548C>A) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) n.2394C>A | |
16 | g.13947831C= | CA2209082734 | ERCC4 | c.2373C= (p.Cys791=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.2235C= (p.Cys745=) n.1512C= c.548C= (n.548C=) c.1692C= (p.Cys564=) c.1446C= (p.Cys482=) c.885C= (p.Cys295=) n.2394C= | |
16 | g.13947831C>G | CA394822648 | ERCC4 | c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) n.1512C>G c.548C>G (n.548C>G) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) n.2394C>G | |
16 | g.13947831C>T | CA493689790 | ERCC4 | c.2373C>T (p.Cys791=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) n.1512C>T c.548C>T (n.548C>T) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.885C>T (p.Cys295=) n.2394C>T | dbSNP |
16 | g.13947831_13947832delinsCA | CA2209082733 | ERCC4 | c.2373_2374delinsCA (p.Cys791=) c.*1929_*1930delinsCA (n.*1929_*1930delinsCA) c.2235_2236delinsCA (p.Cys745=) n.1512_1513delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) c.1692_1693delinsCA (p.Cys564=) c.1446_1447delinsCA (p.Cys482=) c.885_886delinsCA (p.Cys295=) n.2394_2395delinsCA | |
16 | g.13947832del | CA621178896 | ERCC4 | c.2374del (p.Ile792SerfsTer13) c.*1930del (n.*1930del) c.2236del (p.Ile746SerfsTer13) n.1513del c.549del (n.549del) c.1693del (p.Ile565SerfsTer13) c.1447del (p.Ile483SerfsTer13) c.886del (p.Ile296SerfsTer13) n.2395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A= | CA2209082735 | ERCC4 | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2236A= (p.Ile746=) n.1513A= c.549A= (n.549A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1447A= (p.Ile483=) c.886A= (p.Ile296=) n.2395A= | |
16 | g.13947832A>C | CA7910709 | ERCC4 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.1513A>C c.549A>C (n.549A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2395A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A>G | CA394822651 | ERCC4 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.1513A>G c.549A>G (n.549A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.2395A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947832A>T | CA394822653 | ERCC4 | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.1513A>T c.549A>T (n.549A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.2395A>T | |
16 | g.13947833T>A | CA394822665 | ERCC4 | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.1514T>A c.550T>A (n.550T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.2396T>A | |
16 | g.13947833T>C | CA394822663 | ERCC4 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.1514T>C c.550T>C (n.550T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2396T>C | |
16 | g.13947833T>G | CA394822656 | ERCC4 | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.1514T>G c.550T>G (n.550T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.2396T>G | |
16 | g.13947834C>A | CA493689791 | ERCC4 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.1515C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1695C>A (p.Ile565=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.888C>A (p.Ile296=) n.2397C>A | |
16 | g.13947834C= | CA2209082736 | ERCC4 | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2238C= (p.Ile746=) n.1515C= c.551C= (n.551C=) c.1695C= (p.Ile565=) c.1449C= (p.Ile483=) c.888C= (p.Ile296=) n.2397C= | |
16 | g.13947834C>G | CA394822668 | ERCC4 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2238C>G (p.Ile746Met) n.1515C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947834C>T | CA493689792 | ERCC4 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2238C>T (p.Ile746=) n.1515C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1695C>T (p.Ile565=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.888C>T (p.Ile296=) n.2397C>T | dbSNP |
16 | g.13947835T>A | CA394822671 | ERCC4 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1516T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2398T>A | |
16 | g.13947835T>C | CA394822672 | ERCC4 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1516T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2398T>C | |
16 | g.13947835T>G | CA394822673 | ERCC4 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1516T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2398T>G | |
16 | g.13947836C>A | CA394822676 | ERCC4 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.1517C>A c.553C>A (n.553C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C= | CA2209082737 | ERCC4 | c.2378C= (p.Ser793=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.2240C= (p.Ser747=) n.1517C= c.553C= (n.553C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1451C= (p.Ser484=) c.890C= (p.Ser297=) n.2399C= | |
16 | g.13947836C>G | CA394822678 | ERCC4 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.1517C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C>T | CA394822680 | ERCC4 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.1517C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2399C>T | dbSNP |
16 | g.13947837dup | CA2805944209 | ERCC4 | c.2379dup (p.Met794HisfsTer13) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2241dup (p.Met748HisfsTer13) n.1518dup c.554dup (n.554dup) c.1698dup (p.Met567HisfsTer13) c.1452dup (p.Met485HisfsTer13) c.891dup (p.Met298HisfsTer13) n.2400dup | |
16 | g.13947837C>A | CA493689793 | ERCC4 | c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) n.1518C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.891C>A (p.Ser297=) n.2400C>A | |
16 | g.13947837C= | CA2209082738 | ERCC4 | c.2379C= (p.Ser793=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.2241C= (p.Ser747=) n.1518C= c.554C= (n.554C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1452C= (p.Ser484=) c.891C= (p.Ser297=) n.2400C= | |
16 | g.13947837C>G | CA493689794 | ERCC4 | c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) n.1518C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.891C>G (p.Ser297=) n.2400C>G | |
16 | g.13947837C>T | CA278485391 | ERCC4 | c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) n.1518C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.891C>T (p.Ser297=) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | |
16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
16 | g.13947841T>G | CA394822694 | ERCC4 | c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.1522T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2404T>G | |
16 | g.13947842C>A | CA394822695 | ERCC4 | c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.1523C>A c.559C>A (n.559C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2405C>A | dbSNP |
16 | g.13947842C>G | CA394822696 | ERCC4 | c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.1523C>G c.559C>G (n.559C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2405C>G | dbSNP |
16 | g.13947842C>T | CA394822697 | ERCC4 | c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.1523C>T c.559C>T (n.559C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2405C>T | |
16 | g.13947843C>A | CA493689795 | ERCC4 | c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2247C>A (p.Ser749=) n.1524C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.897C>A (p.Ser299=) n.2406C>A | |
16 | g.13947843C>G | CA493689796 | ERCC4 | c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2247C>G (p.Ser749=) n.1524C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.897C>G (p.Ser299=) n.2406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947843C>T | CA493689797 | ERCC4 | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1524C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.897C>T (p.Ser299=) n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
16 | g.13947844C= | CA2209082740 | ERCC4 | c.2386C= (p.Arg796=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.2248C= (p.Arg750=) n.1525C= c.561C= (n.561C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1459C= (p.Arg487=) c.898C= (p.Arg300=) n.2407C= | |
16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>A | CA7910711 | ERCC4 | c.2387G>A (p.Arg796His) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2249G>A (p.Arg750His) n.1526G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |
16 | g.13947845G= | CA2209082741 | ERCC4 | c.2387G= (p.Arg796=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.1526G= c.562G= (n.562G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1460G= (p.Arg487=) c.899G= (p.Arg300=) n.2408G= | |
16 | g.13947845G>T | CA394822701 | ERCC4 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2249G>T (p.Arg750Leu) n.1526G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2408G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947846C>A | CA493689798 | ERCC4 | c.2388C>A (p.Arg796=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2250C>A (p.Arg750=) n.1527C>A c.563C>A (n.563C>A) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.900C>A (p.Arg300=) n.2409C>A | |
16 | g.13947846C>G | CA493689799 | ERCC4 | c.2388C>G (p.Arg796=) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2250C>G (p.Arg750=) n.1527C>G c.563C>G (n.563C>G) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.900C>G (p.Arg300=) n.2409C>G | |
16 | g.13947846C>T | CA493689800 | ERCC4 | c.2388C>T (p.Arg796=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2250C>T (p.Arg750=) n.1527C>T c.563C>T (n.563C>T) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.900C>T (p.Arg300=) n.2409C>T | |
16 | g.13947847T>A | CA394822703 | ERCC4 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.1528T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2410T>A | |
16 | g.13947847T>C | CA394822704 | ERCC4 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2251T>C (p.Tyr751His) n.1528T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.2410T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947847T>G | CA394822702 | ERCC4 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.1528T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2410T>G | |
16 | g.13947848A>C | CA394822705 | ERCC4 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.1529A>C c.565A>C (n.565A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2411A>C | |
16 | g.13947848A>G | CA394822706 | ERCC4 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.1529A>G c.565A>G (n.565A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2411A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13947848A>T | CA394822707 | ERCC4 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.1529A>T c.565A>T (n.565A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2411A>T | |
16 | g.13947849C>A | CA394822708 | ERCC4 | c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.1530C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2412C>A | |
16 | g.13947849C>G | CA394822709 | ERCC4 | c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.1530C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2412C>G | |
16 | g.13947849C>T | CA493689801 | ERCC4 | c.2391C>T (p.Tyr797=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2253C>T (p.Tyr751=) n.1530C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.2412C>T | dbSNP |
16 | g.13947850T>A | CA394822710 | ERCC4 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.2254T>A (p.Tyr752Asn) n.1531T>A c.567T>A (n.567T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2413T>A | |
16 | g.13947850T>C | CA394822711 | ERCC4 | c.2392T>C (p.Tyr798His) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2254T>C (p.Tyr752His) n.1531T>C c.567T>C (n.567T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2413T>C | |
16 | g.13947850T>G | CA394822712 | ERCC4 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.2254T>G (p.Tyr752Asp) n.1531T>G c.567T>G (n.567T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2413T>G | |
16 | g.13947851A= | CA2209082742 | ERCC4 | c.2393A= (p.Tyr798=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.2255A= (p.Tyr752=) n.1532A= c.568A= (n.568A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2414A= | |
16 | g.13947851A>C | CA394822713 | ERCC4 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.2255A>C (p.Tyr752Ser) n.1532A>C c.568A>C (n.568A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2414A>C | |
16 | g.13947851A>G | CA394822714 | ERCC4 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.2255A>G (p.Tyr752Cys) n.1532A>G c.568A>G (n.568A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947851A>T | CA394822715 | ERCC4 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.2255A>T (p.Tyr752Phe) n.1532A>T c.568A>T (n.568A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2414A>T | |
16 | g.13947852C>A | CA394822716 | ERCC4 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2256C>A (p.Tyr752Ter) n.1533C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2415C>A | |
16 | g.13947852C>G | CA394822717 | ERCC4 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2256C>G (p.Tyr752Ter) n.1533C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2415C>G | |
16 | g.13947852C>T | CA493689802 | ERCC4 | c.2394C>T (p.Tyr798=) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2256C>T (p.Tyr752=) n.1533C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2415C>T | dbSNP |
16 | g.13947853A>C | CA394822720 | ERCC4 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.1534A>C c.570A>C (n.570A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2416A>C | |
16 | g.13947853A>G | CA394822719 | ERCC4 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.1534A>G c.570A>G (n.570A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2416A>G | |
16 | g.13947853A>T | CA394822718 | ERCC4 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.1534A>T c.570A>T (n.570A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2416A>T | |
16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
16 | g.13947856C>G | CA394822726 | ERCC4 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1537C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2419C>G | |
16 | g.13947856C>T | CA7910712 | ERCC4 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.1537C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>A | CA7910713 | ERCC4 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2261G>A (p.Arg754His) n.1538G>A c.574G>A (n.574G>A) c.1718G>A (p.Arg573His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G= | CA2209082745 | ERCC4 | c.2399G= (p.Arg800=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2261G= (p.Arg754=) n.1538G= c.574G= (n.574G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1472G= (p.Arg491=) c.911G= (p.Arg304=) n.2420G= | |
16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |
16 | g.13947858T>A | CA493689804 | ERCC4 | c.2400T>A (p.Arg800=) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2262T>A (p.Arg754=) n.1539T>A c.575T>A (n.575T>A) c.1719T>A (p.Arg573=) c.1473T>A (p.Arg491=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2421T>A | |
16 | g.13947858T>C | CA493689805 | ERCC4 | c.2400T>C (p.Arg800=) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2262T>C (p.Arg754=) n.1539T>C c.575T>C (n.575T>C) c.1719T>C (p.Arg573=) c.1473T>C (p.Arg491=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2421T>C | |
16 | g.13947858T>G | CA493689806 | ERCC4 | c.2400T>G (p.Arg800=) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2262T>G (p.Arg754=) n.1539T>G c.575T>G (n.575T>G) c.1719T>G (p.Arg573=) c.1473T>G (p.Arg491=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2421T>G | |
16 | g.13947859C>A | CA394822729 | ERCC4 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1540C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947859C>G | CA394822730 | ERCC4 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1540C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2422C>G | dbSNP |
16 | g.13947859C>T | CA394822731 | ERCC4 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1540C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2422C>T | dbSNP |
16 | g.13947860C>A | CA394822734 | ERCC4 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.1541C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.914C>A (p.Pro305His) n.2423C>A | |
16 | g.13947860C>G | CA394822733 | ERCC4 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1541C>G c.577C>G (n.577C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2423C>G | |
16 | g.13947860C>T | CA394822732 | ERCC4 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1541C>T c.577C>T (n.577C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2423C>T | dbSNP |
16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T | |
16 | g.13947866T>A | CA394822746 | ERCC4 | c.2408T>A (p.Leu803His) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1547T>A c.583T>A (n.583T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.920T>A (p.Leu307His) n.2429T>A | |
16 | g.13947866T>C | CA394822748 | ERCC4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1547T>C c.583T>C (n.583T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2429T>C | |
16 | g.13947866T>G | CA394822751 | ERCC4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1547T>G c.583T>G (n.583T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2429T>G | |
16 | g.13947867T>A | CA493689812 | ERCC4 | c.2409T>A (p.Leu803=) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2271T>A (p.Leu757=) n.1548T>A c.584T>A (n.584T>A) c.1728T>A (p.Leu576=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.921T>A (p.Leu307=) n.2430T>A | |
16 | g.13947867T>C | CA493689813 | ERCC4 | c.2409T>C (p.Leu803=) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2271T>C (p.Leu757=) n.1548T>C c.584T>C (n.584T>C) c.1728T>C (p.Leu576=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.921T>C (p.Leu307=) n.2430T>C | |
16 | g.13947867T>G | CA493689814 | ERCC4 | c.2409T>G (p.Leu803=) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2271T>G (p.Leu757=) n.1548T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1728T>G (p.Leu576=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.921T>G (p.Leu307=) n.2430T>G | |
16 | g.13947868C>A | CA394822756 | ERCC4 | c.2410C>A (p.Leu804Met) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.1549C>A c.585C>A (n.585C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.2431C>A | |
16 | g.13947868C>G | CA394822754 | ERCC4 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.1549C>G c.585C>G (n.585C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.2431C>G | |
16 | g.13947868C>T | CA493689815 | ERCC4 | c.2410C>T (p.Leu804=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.1549C>T c.585C>T (n.585C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.922C>T (p.Leu308=) n.2431C>T | dbSNP |
16 | g.13947869T>A | CA394822759 | ERCC4 | c.2411T>A (p.Leu804Gln) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.1550T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.2432T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947869T>C | CA394822761 | ERCC4 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.1550T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2432T>C | |
16 | g.13947869T>G | CA394822763 | ERCC4 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.1550T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2432T>G | |
16 | g.13947870G>A | CA493689816 | ERCC4 | c.2412G>A (p.Leu804=) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.1551G>A c.587G>A (n.587G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.924G>A (p.Leu308=) n.2433G>A | dbSNP |
16 | g.13947870G>C | CA493689817 | ERCC4 | c.2412G>C (p.Leu804=) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.1551G>C c.587G>C (n.587G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.924G>C (p.Leu308=) n.2433G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.13947870G= | CA2209082748 | ERCC4 | c.2412G= (p.Leu804=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.1551G= c.587G= (n.587G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1485G= (p.Leu495=) c.924G= (p.Leu308=) n.2433G= | |
16 | g.13947870G>T | CA493689818 | ERCC4 | c.2412G>T (p.Leu804=) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.1551G>T c.587G>T (n.587G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.924G>T (p.Leu308=) n.2433G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947871A>C | CA394822767 | ERCC4 | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1552A>C c.588A>C (n.588A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2434A>C | |
16 | g.13947871A>G | CA394822769 | ERCC4 | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1552A>G c.588A>G (n.588A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2434A>G | COSMIC |
16 | g.13947871A>T | CA394822771 | ERCC4 | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1552A>T c.588A>T (n.588A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2434A>T | dbSNP |
16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947873T= | CA2209082749 | ERCC4 | c.2415T= (p.Ile805=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.2277T= (p.Ile759=) n.1554T= c.590T= (n.590T=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1488T= (p.Ile496=) c.927T= (p.Ile309=) n.2436T= | |
16 | g.13947874G>A | CA394822783 | ERCC4 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1555G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2437G>A | |
16 | g.13947874G>C | CA394822785 | ERCC4 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1555G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2437G>C | |
16 | g.13947874G>T | CA394822787 | ERCC4 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1555G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2437G>T | |
16 | g.13947875A>C | CA394822790 | ERCC4 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1556A>C c.592A>C (n.592A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2438A>C | |
16 | g.13947875A>G | CA394822795 | ERCC4 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1556A>G c.592A>G (n.592A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2438A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947875A>T | CA394822793 | ERCC4 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1556A>T c.592A>T (n.592A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2438A>T | |
16 | g.13947876G>A | CA493689821 | ERCC4 | c.2418G>A (p.Glu806=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.1557G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2439G>A | dbSNP |
16 | g.13947876G>C | CA394822798 | ERCC4 | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1557G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2439G>C | |
16 | g.13947876G>T | CA394822800 | ERCC4 | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1557G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2439G>T | |
16 | g.13947877T>A | CA394822803 | ERCC4 | c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1558T>A c.594T>A (n.594T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2440T>A | |
16 | g.13947877T>C | CA394822805 | ERCC4 | c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1558T>C c.594T>C (n.594T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2440T>C | |
16 | g.13947877T>G | CA394822807 | ERCC4 | c.2419T>G (p.Phe807Val) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1558T>G c.594T>G (n.594T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2440T>G | |
16 | g.13947878T>A | CA394822810 | ERCC4 | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1559T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2441T>A | |
16 | g.13947878T>C | CA394822813 | ERCC4 | c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1559T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2441T>C | |
16 | g.13947878T>G | CA278485442 | ERCC4 | c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1559T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2441T>G | dbSNP |
16 | g.13947878T= | CA2209082750 | ERCC4 | c.2420T= (p.Phe807=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1559T= c.595T= (n.595T=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1493T= (p.Phe498=) c.932T= (p.Phe311=) n.2441T= | |
16 | g.13947879T>A | CA394822817 | ERCC4 | c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1560T>A c.596T>A (n.596T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.2442T>A | |
16 | g.13947879T>C | CA493689822 | ERCC4 | c.2421T>C (p.Phe807=) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1560T>C c.596T>C (n.596T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.933T>C (p.Phe311=) n.2442T>C | |
16 | g.13947879T>G | CA394822818 | ERCC4 | c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1560T>G c.596T>G (n.596T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C | |
16 | g.13947880G= | CA2209082751 | ERCC4 | c.2422G= (p.Asp808=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2284G= (p.Asp762=) n.1561G= c.597G= (n.597G=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1495G= (p.Asp499=) c.934G= (p.Asp312=) n.2443G= | |
16 | g.13947880G>T | CA394822824 | ERCC4 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.1561G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947881A= | CA2209082752 | ERCC4 | c.2423A= (p.Asp808=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.2285A= (p.Asp762=) n.1562A= c.598A= (n.598A=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1496A= (p.Asp499=) c.935A= (p.Asp312=) n.2444A= | |
16 | g.13947881A>C | CA394822832 | ERCC4 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.1562A>C c.598A>C (n.598A>C) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2444A>C | dbSNP |
16 | g.13947881A>G | CA394822827 | ERCC4 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.1562A>G c.598A>G (n.598A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2444A>G | |
16 | g.13947881A>T | CA394822830 | ERCC4 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.1562A>T c.598A>T (n.598A>T) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2444A>T | dbSNP |
16 | g.13947881_13947882delinsAC | CA2209082753 | ERCC4 | c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=) c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC) c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=) n.1562_1563delinsAC c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC) c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=) c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=) c.935_936delinsAC (p.Asp312=) n.2444_2445delinsAC | |
16 | g.13947882C>A | CA394822835 | ERCC4 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2286C>A (p.Asp762Glu) n.1563C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2445C>A | |
16 | g.13947882C= | CA2209082755 | ERCC4 | c.2424C= (p.Asp808=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2286C= (p.Asp762=) n.1563C= c.599C= (n.599C=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1497C= (p.Asp499=) c.936C= (p.Asp312=) n.2445C= | |
16 | g.13947882C>G | CA394822837 | ERCC4 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2286C>G (p.Asp762Glu) n.1563C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947882C>T | CA493689823 | ERCC4 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2286C>T (p.Asp762=) n.1563C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2445C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
16 | g.13947883C>A | CA394822840 | ERCC4 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1564C>A c.600C>A (n.600C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2446C>A | |
16 | g.13947883C= | CA2209082756 | ERCC4 | c.2425C= (p.Pro809=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1564C= c.600C= (n.600C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1498C= (p.Pro500=) c.937C= (p.Pro313=) n.2446C= | |
16 | g.13947883C>G | CA394822842 | ERCC4 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1564C>G c.600C>G (n.600C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2446C>G | |
16 | g.13947883C>T | CA278485446 | ERCC4 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1564C>T c.600C>T (n.600C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2446C>T | dbSNP |
16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | |
16 | g.13947884C>G | CA394822848 | ERCC4 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1565C>G c.601C>G (n.601C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2447C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947884C>T | CA7910717 | ERCC4 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1565C>T c.601C>T (n.601C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947885T>A | CA493689824 | ERCC4 | c.2427T>A (p.Pro809=) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1566T>A c.602T>A (n.602T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2448T>A | |
16 | g.13947885T>C | CA493689825 | ERCC4 | c.2427T>C (p.Pro809=) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1566T>C c.602T>C (n.602T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2448T>C | |
16 | g.13947885T>G | CA493689826 | ERCC4 | c.2427T>G (p.Pro809=) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1566T>G c.602T>G (n.602T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2448T>G | |
16 | g.13947886A= | CA2209082758 | ERCC4 | c.2428A= (p.Ser810=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.2290A= (p.Ser764=) n.1567A= c.603A= (n.603A=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1501A= (p.Ser501=) c.940A= (p.Ser314=) n.2449A= | |
16 | g.13947886A>C | CA394822852 | ERCC4 | c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1567A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.2449A>C | |
16 | g.13947886A>G | CA7910718 | ERCC4 | c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1567A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.2449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947886A>T | CA394822854 | ERCC4 | c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1567A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.2449A>T | |
16 | g.13947886_13947887delinsAG | CA2209082759 | ERCC4 | c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1567_1568delinsAG c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.940_941delinsAG (p.Ser314=) n.2449_2450delinsAG | |
16 | g.13947887del | CA1139664531 | ERCC4 | c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?) c.*1985del (n.*1985del) c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?) n.1568del c.604del (n.604del) c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?) c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?) c.941del (p.Ser314ThrfsTer?) n.2450del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947887G>A | CA394822859 | ERCC4 | c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1568G>A c.604G>A (n.604G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.2450G>A | dbSNP |
16 | g.13947887G>C | CA394822862 | ERCC4 | c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1568G>C c.604G>C (n.604G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.2450G>C | |
16 | g.13947887G>T | CA394822857 | ERCC4 | c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1568G>T c.604G>T (n.604G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.2450G>T | |
16 | g.13947888C>A | CA394822865 | ERCC4 | c.2430C>A (p.Ser810Arg) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2292C>A (p.Ser764Arg) n.1569C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.2451C>A | |
16 | g.13947888C= | CA2209082760 | ERCC4 | c.2430C= (p.Ser810=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2292C= (p.Ser764=) n.1569C= c.605C= (n.605C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1503C= (p.Ser501=) c.942C= (p.Ser314=) n.2451C= | |
16 | g.13947888C>G | CA394822867 | ERCC4 | c.2430C>G (p.Ser810Arg) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2292C>G (p.Ser764Arg) n.1569C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.2451C>G | |
16 | g.13947888C>T | CA7910719 | ERCC4 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2292C>T (p.Ser764=) n.1569C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.942C>T (p.Ser314=) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947889A= | CA2209082761 | ERCC4 | c.2431A= (p.Lys811=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2293A= (p.Lys765=) n.1570A= c.606A= (n.606A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1504A= (p.Lys502=) c.943A= (p.Lys315=) n.2452A= | |
16 | g.13947889A>C | CA394822871 | ERCC4 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1570A>C c.606A>C (n.606A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.2452A>C | |
16 | g.13947889A>G | CA394822873 | ERCC4 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1570A>G c.606A>G (n.606A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.2452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947889A>T | CA394822875 | ERCC4 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1570A>T c.606A>T (n.606A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.2452A>T | dbSNP |
16 | g.13947890A>C | CA394822882 | ERCC4 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1571A>C c.607A>C (n.607A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.2453A>C | |
16 | g.13947890A>G | CA394822878 | ERCC4 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1571A>G c.607A>G (n.607A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.2453A>G | |
16 | g.13947890A>T | CA394822880 | ERCC4 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1571A>T c.607A>T (n.607A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.2453A>T | |
16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | |
16 | g.13947891G>T | CA394822886 | ERCC4 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1572G>T c.608G>T (n.608G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.2454G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947892C>A | CA7910720 | ERCC4 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1573C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13947892C= | CA2209082763 | ERCC4 | c.2434C= (p.Pro812=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.2296C= (p.Pro766=) n.1573C= c.609C= (n.609C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1507C= (p.Pro503=) c.946C= (p.Pro316=) n.2455C= | |
16 | g.13947892C>G | CA394822890 | ERCC4 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1573C>G c.609C>G (n.609C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2455C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947892C>T | CA394822892 | ERCC4 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1573C>T c.609C>T (n.609C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2455C>T | |
16 | g.13947893C>A | CA394822896 | ERCC4 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1574C>A c.610C>A (n.610C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.947C>A (p.Pro316His) n.2456C>A | |
16 | g.13947893C= | CA2209082764 | ERCC4 | c.2435C= (p.Pro812=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2297C= (p.Pro766=) n.1574C= c.610C= (n.610C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1508C= (p.Pro503=) c.947C= (p.Pro316=) n.2456C= | |
16 | g.13947893C>G | CA394822900 | ERCC4 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1574C>G c.610C>G (n.610C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947893C>T | CA394822898 | ERCC4 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1574C>T c.610C>T (n.610C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2456C>T | dbSNP |
16 | g.13947894T>A | CA493689828 | ERCC4 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1575T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1755T>A (p.Pro585=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.948T>A (p.Pro316=) n.2457T>A | |
16 | g.13947894T>C | CA493689830 | ERCC4 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1575T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1755T>C (p.Pro585=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.948T>C (p.Pro316=) n.2457T>C | |
16 | g.13947894T>G | CA493689829 | ERCC4 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1575T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1755T>G (p.Pro585=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.948T>G (p.Pro316=) n.2457T>G | |
16 | g.13947895T>A | CA394822903 | ERCC4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1576T>A c.612T>A (n.612T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.2458T>A | |
16 | g.13947895T>C | CA394822905 | ERCC4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1576T>C c.612T>C (n.612T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.2458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947895T>G | CA394822908 | ERCC4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1576T>G c.612T>G (n.612T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.2458T>G | |
16 | g.13947895T= | CA2209082766 | ERCC4 | c.2437T= (p.Phe813=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.2299T= (p.Phe767=) n.1576T= c.612T= (n.612T=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1510T= (p.Phe504=) c.949T= (p.Phe317=) n.2458T= | |
16 | g.13947895_13947899delinsTTCTC | CA2209082765 | ERCC4 | c.2437_2441delinsTTCTC (p.Phe813=) c.*1993_*1997delinsTTCTC (n.*1993_*1997delinsTTCTC) c.2299_2303delinsTTCTC (p.Phe767=) n.1576_1580delinsTTCTC c.612_616delinsTTCTC (n.612_616delinsTTCTC) c.1756_1760delinsTTCTC (p.Phe586=) c.1510_1514delinsTTCTC (p.Phe504=) c.949_953delinsTTCTC (p.Phe317=) n.2458_2462delinsTTCTC | |
16 | g.13947896T>A | CA394822910 | ERCC4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1577T>A c.613T>A (n.613T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.2459T>A | |
16 | g.13947896T>C | CA394822912 | ERCC4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1577T>C c.613T>C (n.613T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.2459T>C | |
16 | g.13947896T>G | CA394822914 | ERCC4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1577T>G c.613T>G (n.613T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.2459T>G | |
16 | g.13947902_13947903del | CA2631831380 | ERCC4 | c.2444_2445del (p.Leu815HisfsTer14) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.2306_2307del (p.Leu769HisfsTer14) n.1583_1584del c.619_620del (n.619_620del) c.1763_1764del (p.Leu588HisfsTer14) c.1517_1518del (p.Leu506HisfsTer14) c.956_957del (p.Leu319HisfsTer14) n.2465_2466del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947900_13947903del | CA351495 | ERCC4 | c.2442_2445del (p.Thr816ProfsTer?) c.*1998_*2001del (n.*1998_*2001del) c.2304_2307del (p.Thr770ProfsTer?) n.1581_1584del c.617_620del (n.617_620del) c.1761_1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1515_1518del (p.Thr507ProfsTer?) c.954_957del (p.Thr320ProfsTer?) n.2463_2466del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947897C>A | CA394822918 | ERCC4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1578C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.2460C>A | dbSNP |
16 | g.13947897C= | CA2209082767 | ERCC4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.2301C= (p.Phe767=) n.1578C= c.614C= (n.614C=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1512C= (p.Phe504=) c.951C= (p.Phe317=) n.2460C= | |
16 | g.13947897C>G | CA394822920 | ERCC4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1578C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.2460C>G | dbSNP |
16 | g.13947897C>T | CA493689831 | ERCC4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2301C>T (p.Phe767=) n.1578C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.951C>T (p.Phe317=) n.2460C>T | |
16 | g.13947898T>A | CA394822922 | ERCC4 | c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1579T>A c.615T>A (n.615T>A) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.2461T>A | |
16 | g.13947898T>C | CA394822924 | ERCC4 | c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1579T>C c.615T>C (n.615T>C) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.2461T>C | |
16 | g.13947898T>G | CA394822927 | ERCC4 | c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1579T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.2461T>G | |
16 | g.13947899C>A | CA394822930 | ERCC4 | c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1580C>A c.616C>A (n.616C>A) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.2462C>A | |
16 | g.13947899C= | CA2209082768 | ERCC4 | c.2441C= (p.Ser814=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2303C= (p.Ser768=) n.1580C= c.616C= (n.616C=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1514C= (p.Ser505=) c.953C= (p.Ser318=) n.2462C= | |
16 | g.13947899C>G | CA394822933 | ERCC4 | c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1580C>G c.616C>G (n.616C>G) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.2462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947899C>T | CA278485471 | ERCC4 | c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1580C>T c.616C>T (n.616C>T) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.2462C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.13947900T>A | CA493689975 | ERCC4 | c.2442T>A (p.Ser814=) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) n.1581T>A c.617T>A (n.617T>A) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.954T>A (p.Ser318=) n.2463T>A | |
16 | g.13947900T>C | CA493689974 | ERCC4 | c.2442T>C (p.Ser814=) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) n.1581T>C c.617T>C (n.617T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.954T>C (p.Ser318=) n.2463T>C | |
16 | g.13947900T>G | CA493689973 | ERCC4 | c.2442T>G (p.Ser814=) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) n.1581T>G c.617T>G (n.617T>G) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2463T>G |