UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947700C>A | CA493689637 | ERCC4 | c.2242C>A (p.Arg748=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2104C>A (p.Arg702=) n.1381C>A c.417C>A (n.417C>A) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1315C>A (p.Arg439=) c.754C>A (p.Arg252=) n.2263C>A | |
| 16 | g.13947700C= | CA2209082673 | ERCC4 | c.2242C= (p.Arg748=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.2104C= (p.Arg702=) n.1381C= c.417C= (n.417C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1315C= (p.Arg439=) c.754C= (p.Arg252=) n.2263C= | |
| 16 | g.13947700C>G | CA394821751 | ERCC4 | c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.2104C>G (p.Arg702Gly) n.1381C>G c.417C>G (n.417C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.2263C>G | |
| 16 | g.13947700C>T | CA394821755 | ERCC4 | c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.2104C>T (p.Arg702Trp) n.1381C>T c.417C>T (n.417C>T) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1315C>T (p.Arg439Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) n.2263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947701G>A | CA7910679 | ERCC4 | c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.2105G>A (p.Arg702Gln) n.1382G>A c.418G>A (n.418G>A) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.2264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947701G>C | CA394821763 | ERCC4 | c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.2105G>C (p.Arg702Pro) n.1382G>C c.418G>C (n.418G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.2264G>C | |
| 16 | g.13947701G= | CA2209082674 | ERCC4 | c.2243G= (p.Arg748=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.2105G= (p.Arg702=) n.1382G= c.418G= (n.418G=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1316G= (p.Arg439=) c.755G= (p.Arg252=) n.2264G= | |
| 16 | g.13947701G>T | CA394821769 | ERCC4 | c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.2105G>T (p.Arg702Leu) n.1382G>T c.418G>T (n.418G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.2264G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947702G>A | CA493689638 | ERCC4 | c.2244G>A (p.Arg748=) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2106G>A (p.Arg702=) n.1383G>A c.419G>A (n.419G>A) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.756G>A (p.Arg252=) n.2265G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947702G>C | CA493689639 | ERCC4 | c.2244G>C (p.Arg748=) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2106G>C (p.Arg702=) n.1383G>C c.419G>C (n.419G>C) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1317G>C (p.Arg439=) c.756G>C (p.Arg252=) n.2265G>C | |
| 16 | g.13947702G= | CA2209082675 | ERCC4 | c.2244G= (p.Arg748=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2106G= (p.Arg702=) n.1383G= c.419G= (n.419G=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1317G= (p.Arg439=) c.756G= (p.Arg252=) n.2265G= | |
| 16 | g.13947702G>T | CA493689640 | ERCC4 | c.2244G>T (p.Arg748=) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2106G>T (p.Arg702=) n.1383G>T c.419G>T (n.419G>T) c.1563G>T (p.Arg521=) c.1317G>T (p.Arg439=) c.756G>T (p.Arg252=) n.2265G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>A | CA394821774 | ERCC4 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.1384G>A c.420G>A (n.420G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.2266G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947703G>C | CA394821781 | ERCC4 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.1384G>C c.420G>C (n.420G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.2266G>C | |
| 16 | g.13947703G>T | CA394821785 | ERCC4 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.1384G>T c.420G>T (n.420G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.2266G>T | |
| 16 | g.13947704G>A | CA394821805 | ERCC4 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.2108G>A (p.Gly703Asp) n.1385G>A c.421G>A (n.421G>A) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.2267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947704G>C | CA394821802 | ERCC4 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.1385G>C c.421G>C (n.421G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.2267G>C | |
| 16 | g.13947704G= | CA2209082676 | ERCC4 | c.2246G= (p.Gly749=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.2108G= (p.Gly703=) n.1385G= c.421G= (n.421G=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1319G= (p.Gly440=) c.758G= (p.Gly253=) n.2267G= | |
| 16 | g.13947704G>T | CA7910680 | ERCC4 | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.2108G>T (p.Gly703Val) n.1385G>T c.421G>T (n.421G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.2267G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947705C>A | CA493689641 | ERCC4 | c.2247C>A (p.Gly749=) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.2109C>A (p.Gly703=) n.1386C>A c.422C>A (n.422C>A) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.759C>A (p.Gly253=) n.2268C>A | |
| 16 | g.13947705C>G | CA493689642 | ERCC4 | c.2247C>G (p.Gly749=) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.2109C>G (p.Gly703=) n.1386C>G c.422C>G (n.422C>G) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.759C>G (p.Gly253=) n.2268C>G | |
| 16 | g.13947705C>T | CA493689643 | ERCC4 | c.2247C>T (p.Gly749=) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.2109C>T (p.Gly703=) n.1386C>T c.422C>T (n.422C>T) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.759C>T (p.Gly253=) n.2268C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947706A>C | CA394821808 | ERCC4 | c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) n.1387A>C c.423A>C (n.423A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.2269A>C | |
| 16 | g.13947706A>G | CA394821812 | ERCC4 | c.2248A>G (p.Ile750Val) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) n.1387A>G c.423A>G (n.423A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.2269A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13947706A>T | CA394821815 | ERCC4 | c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.2110A>T (p.Ile704Phe) n.1387A>T c.423A>T (n.423A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.2269A>T | |
| 16 | g.13947707T>A | CA394821820 | ERCC4 | c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.2111T>A (p.Ile704Asn) n.1388T>A c.424T>A (n.424T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.2270T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947707T>C | CA394821823 | ERCC4 | c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.1388T>C c.424T>C (n.424T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.2270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947707T>G | CA394821827 | ERCC4 | c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.2111T>G (p.Ile704Ser) n.1388T>G c.424T>G (n.424T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.2270T>G | |
| 16 | g.13947707T= | CA2209082677 | ERCC4 | c.2249T= (p.Ile750=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.2111T= (p.Ile704=) n.1388T= c.424T= (n.424T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.1322T= (p.Ile441=) c.761T= (p.Ile254=) n.2270T= | |
| 16 | g.13947708T>A | CA493689644 | ERCC4 | c.2250T>A (p.Ile750=) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2112T>A (p.Ile704=) n.1389T>A c.425T>A (n.425T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) c.1323T>A (p.Ile441=) c.762T>A (p.Ile254=) n.2271T>A | |
| 16 | g.13947708T>C | CA493689645 | ERCC4 | c.2250T>C (p.Ile750=) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2112T>C (p.Ile704=) n.1389T>C c.425T>C (n.425T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) c.1323T>C (p.Ile441=) c.762T>C (p.Ile254=) n.2271T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947708T>G | CA394821834 | ERCC4 | c.2250T>G (p.Ile750Met) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2112T>G (p.Ile704Met) n.1389T>G c.425T>G (n.425T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.2271T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947708T= | CA2209082678 | ERCC4 | c.2250T= (p.Ile750=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.2112T= (p.Ile704=) n.1389T= c.425T= (n.425T=) c.1569T= (p.Ile523=) c.1323T= (p.Ile441=) c.762T= (p.Ile254=) n.2271T= | |
| 16 | g.13947709G>A | CA394821837 | ERCC4 | c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.1390G>A c.426G>A (n.426G>A) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2272G>A | |
| 16 | g.13947709G>C | CA394821838 | ERCC4 | c.2251G>C (p.Asp751His) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.2113G>C (p.Asp705His) n.1390G>C c.426G>C (n.426G>C) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2272G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947709G>T | CA394821840 | ERCC4 | c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.1390G>T c.426G>T (n.426G>T) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2272G>T | |
| 16 | g.13947710A= | CA2209082679 | ERCC4 | c.2252A= (p.Asp751=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.2114A= (p.Asp705=) n.1391A= c.427A= (n.427A=) c.1571A= (p.Asp524=) c.1325A= (p.Asp442=) c.764A= (p.Asp255=) n.2273A= | |
| 16 | g.13947710A>C | CA394821855 | ERCC4 | c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.1391A>C c.427A>C (n.427A>C) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2273A>C | |
| 16 | g.13947710A>G | CA394821860 | ERCC4 | c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.1391A>G c.427A>G (n.427A>G) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2273A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947710A>T | CA394821863 | ERCC4 | c.2252A>T (p.Asp751Val) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.1391A>T c.427A>T (n.427A>T) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2273A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947711C>A | CA394821870 | ERCC4 | c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.1392C>A c.428C>A (n.428C>A) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.2274C>A | |
| 16 | g.13947711C>G | CA394821873 | ERCC4 | c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.1392C>G c.428C>G (n.428C>G) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.2274C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947711C>T | CA493689646 | ERCC4 | c.2253C>T (p.Asp751=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2115C>T (p.Asp705=) n.1392C>T c.428C>T (n.428C>T) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.765C>T (p.Asp255=) n.2274C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947712A>C | CA394821876 | ERCC4 | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.1393A>C c.429A>C (n.429A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.2275A>C | |
| 16 | g.13947712A>G | CA394821880 | ERCC4 | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.1393A>G c.429A>G (n.429A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.2275A>G | |
| 16 | g.13947712A>T | CA394821884 | ERCC4 | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.1393A>T c.429A>T (n.429A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.2275A>T | |
| 16 | g.13947713T>A | CA394821888 | ERCC4 | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.1394T>A c.430T>A (n.430T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.2276T>A | |
| 16 | g.13947713T>C | CA158888 | ERCC4 | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.1394T>C c.430T>C (n.430T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.2276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947713T>G | CA394821889 | ERCC4 | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.1394T>G c.430T>G (n.430T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.2276T>G | |
| 16 | g.13947713T= | CA2209082680 | ERCC4 | c.2255T= (p.Ile752=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.2117T= (p.Ile706=) n.1394T= c.430T= (n.430T=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1328T= (p.Ile443=) c.767T= (p.Ile256=) n.2276T= | |
| 16 | g.13947714T>A | CA493689647 | ERCC4 | c.2256T>A (p.Ile752=) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2118T>A (p.Ile706=) n.1395T>A c.431T>A (n.431T>A) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.768T>A (p.Ile256=) n.2277T>A | |
| 16 | g.13947714T>C | CA7910681 | ERCC4 | c.2256T>C (p.Ile752=) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2118T>C (p.Ile706=) n.1395T>C c.431T>C (n.431T>C) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.768T>C (p.Ile256=) n.2277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947714T>G | CA394821892 | ERCC4 | c.2256T>G (p.Ile752Met) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.2118T>G (p.Ile706Met) n.1395T>G c.431T>G (n.431T>G) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.768T>G (p.Ile256Met) n.2277T>G | |
| 16 | g.13947714T= | CA2209082681 | ERCC4 | c.2256T= (p.Ile752=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.2118T= (p.Ile706=) n.1395T= c.431T= (n.431T=) c.1575T= (p.Ile525=) c.1329T= (p.Ile443=) c.768T= (p.Ile256=) n.2277T= | |
| 16 | g.13947715G>A | CA394821900 | ERCC4 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1396G>A c.432G>A (n.432G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2278G>A | |
| 16 | g.13947715G>C | CA394821908 | ERCC4 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1396G>C c.432G>C (n.432G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2278G>C | |
| 16 | g.13947715G>T | CA394821916 | ERCC4 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1396G>T c.432G>T (n.432G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2278G>T | |
| 16 | g.13947715_13947716delinsGA | CA2209082682 | ERCC4 | c.2257_2258delinsGA (p.Glu753=) c.*1813_*1814delinsGA (n.*1813_*1814delinsGA) c.2119_2120delinsGA (p.Glu707=) n.1396_1397delinsGA c.432_433delinsGA (n.432_433delinsGA) c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=) c.1330_1331delinsGA (p.Glu444=) c.769_770delinsGA (p.Glu257=) n.2278_2279delinsGA | |
| 16 | g.13947716A>C | CA394821922 | ERCC4 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1397A>C c.433A>C (n.433A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2279A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947716A>G | CA394821925 | ERCC4 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1397A>G c.433A>G (n.433A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2279A>G | |
| 16 | g.13947716A>T | CA394821919 | ERCC4 | c.2258A>T (p.Glu753Val) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1397A>T c.433A>T (n.433A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.2279A>T | |
| 16 | g.13947717del | CA621178893 | ERCC4 | c.2259del (p.Glu753AspfsTer3) c.*1815del (n.*1815del) c.2121del (p.Glu707AspfsTer3) n.1398del c.434del (n.434del) c.1578del (p.Glu526AspfsTer3) c.1332del (p.Glu444AspfsTer3) c.771del (p.Glu257AspfsTer3) n.2280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947717A>C | CA394821937 | ERCC4 | c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1398A>C c.434A>C (n.434A>C) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2280A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947717A>G | CA493689648 | ERCC4 | c.2259A>G (p.Glu753=) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2121A>G (p.Glu707=) n.1398A>G c.434A>G (n.434A>G) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.771A>G (p.Glu257=) n.2280A>G | COSMIC |
| 16 | g.13947717A>T | CA394821934 | ERCC4 | c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1398A>T c.434A>T (n.434A>T) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2280A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947718C>A | CA394821941 | ERCC4 | c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.2122C>A (p.Pro708Thr) n.1399C>A c.435C>A (n.435C>A) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2281C>A | |
| 16 | g.13947718C= | CA2209082683 | ERCC4 | c.2260C= (p.Pro754=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.2122C= (p.Pro708=) n.1399C= c.435C= (n.435C=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1333C= (p.Pro445=) c.772C= (p.Pro258=) n.2281C= | |
| 16 | g.13947718C>G | CA394821944 | ERCC4 | c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.2122C>G (p.Pro708Ala) n.1399C>G c.435C>G (n.435C>G) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2281C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947718C>T | CA7910682 | ERCC4 | c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.2122C>T (p.Pro708Ser) n.1399C>T c.435C>T (n.435C>T) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947720del | CA2695222825 | ERCC4 | c.2262del (p.Val755Ter) c.*1818del (n.*1818del) c.2124del (p.Val709Ter) n.1401del c.437del (n.437del) c.1581del (p.Val528Ter) c.1335del (p.Val446Ter) c.774del (p.Val259Ter) n.2283del | |
| 16 | g.13947718_13947719insAGAT | CA2805944184 | ERCC4 | c.2260_2261insAGAT (p.Pro754GlnfsTer25) c.*1816_*1817insAGAT (n.*1816_*1817insAGAT) c.2122_2123insAGAT (p.Pro708GlnfsTer25) n.1399_1400insAGAT c.435_436insAGAT (n.435_436insAGAT) c.1579_1580insAGAT (p.Pro527GlnfsTer25) c.1333_1334insAGAT (p.Pro445GlnfsTer25) c.772_773insAGAT (p.Pro258GlnfsTer25) n.2281_2282insAGAT | |
| 16 | g.13947719C>A | CA394821962 | ERCC4 | c.2261C>A (p.Pro754His) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.2123C>A (p.Pro708His) n.1400C>A c.436C>A (n.436C>A) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2282C>A | |
| 16 | g.13947719C>G | CA394821965 | ERCC4 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.2123C>G (p.Pro708Arg) n.1400C>G c.436C>G (n.436C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2282C>G | |
| 16 | g.13947719C>T | CA394821971 | ERCC4 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.2123C>T (p.Pro708Leu) n.1400C>T c.436C>T (n.436C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2282C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947720C>A | CA7910684 | ERCC4 | c.2262C>A (p.Pro754=) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.2124C>A (p.Pro708=) n.1401C>A c.437C>A (n.437C>A) c.1581C>A (p.Pro527=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.774C>A (p.Pro258=) n.2283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947720C= | CA2209082684 | ERCC4 | c.2262C= (p.Pro754=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.2124C= (p.Pro708=) n.1401C= c.437C= (n.437C=) c.1581C= (p.Pro527=) c.1335C= (p.Pro445=) c.774C= (p.Pro258=) n.2283C= | |
| 16 | g.13947720C>G | CA493689649 | ERCC4 | c.2262C>G (p.Pro754=) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.2124C>G (p.Pro708=) n.1401C>G c.437C>G (n.437C>G) c.1581C>G (p.Pro527=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.774C>G (p.Pro258=) n.2283C>G | |
| 16 | g.13947720C>T | CA7910683 | ERCC4 | c.2262C>T (p.Pro754=) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.2124C>T (p.Pro708=) n.1401C>T c.437C>T (n.437C>T) c.1581C>T (p.Pro527=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.774C>T (p.Pro258=) n.2283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947721G>A | CA7910685 | ERCC4 | c.2263G>A (p.Val755Met) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.2125G>A (p.Val709Met) n.1402G>A c.438G>A (n.438G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.2284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947721G>C | CA394821983 | ERCC4 | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.2125G>C (p.Val709Leu) n.1402G>C c.438G>C (n.438G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.2284G>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947721G= | CA2209082685 | ERCC4 | c.2263G= (p.Val755=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.2125G= (p.Val709=) n.1402G= c.438G= (n.438G=) c.1582G= (p.Val528=) c.1336G= (p.Val446=) c.775G= (p.Val259=) n.2284G= | |
| 16 | g.13947721G>T | CA394821987 | ERCC4 | c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.2125G>T (p.Val709Leu) n.1402G>T c.438G>T (n.438G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.2284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947722T>A | CA394821996 | ERCC4 | c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.2126T>A (p.Val709Glu) n.1403T>A c.439T>A (n.439T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.2285T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947722T>C | CA394822000 | ERCC4 | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2126T>C (p.Val709Ala) n.1403T>C c.439T>C (n.439T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.2285T>C | |
| 16 | g.13947722T>G | CA394821992 | ERCC4 | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2126T>G (p.Val709Gly) n.1403T>G c.439T>G (n.439T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.2285T>G | |
| 16 | g.13947722T= | CA2209082686 | ERCC4 | c.2264T= (p.Val755=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.2126T= (p.Val709=) n.1403T= c.439T= (n.439T=) c.1583T= (p.Val528=) c.1337T= (p.Val446=) c.776T= (p.Val259=) n.2285T= | |
| 16 | g.13947723G>A | CA493689650 | ERCC4 | c.2265G>A (p.Val755=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2127G>A (p.Val709=) n.1404G>A c.440G>A (n.440G>A) c.1584G>A (p.Val528=) c.1338G>A (p.Val446=) c.777G>A (p.Val259=) n.2286G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947723G>C | CA493689652 | ERCC4 | c.2265G>C (p.Val755=) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.2127G>C (p.Val709=) n.1404G>C c.440G>C (n.440G>C) c.1584G>C (p.Val528=) c.1338G>C (p.Val446=) c.777G>C (p.Val259=) n.2286G>C | |
| 16 | g.13947723G= | CA2209082687 | ERCC4 | c.2265G= (p.Val755=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.2127G= (p.Val709=) n.1404G= c.440G= (n.440G=) c.1584G= (p.Val528=) c.1338G= (p.Val446=) c.777G= (p.Val259=) n.2286G= | |
| 16 | g.13947723G>T | CA493689651 | ERCC4 | c.2265G>T (p.Val755=) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.2127G>T (p.Val709=) n.1404G>T c.440G>T (n.440G>T) c.1584G>T (p.Val528=) c.1338G>T (p.Val446=) c.777G>T (p.Val259=) n.2286G>T | |
| 16 | g.13947723_13947730dup | CA621178894 | ERCC4 | c.2265_2272dup (p.Glu758GlyfsTer3) c.*1821_*1828dup (n.*1821_*1828dup) c.2127_2134dup (p.Glu712GlyfsTer3) n.1404_1411dup c.440_447dup (n.440_447dup) c.1584_1591dup (p.Glu531GlyfsTer3) c.1338_1345dup (p.Glu449GlyfsTer3) c.777_784dup (p.Glu262GlyfsTer3) n.2286_2293dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947724A>C | CA394822007 | ERCC4 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) n.1405A>C c.441A>C (n.441A>C) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2287A>C | |
| 16 | g.13947724A>G | CA394822009 | ERCC4 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) n.1405A>G c.441A>G (n.441A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2287A>G | |
| 16 | g.13947724A>T | CA394822012 | ERCC4 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) n.1405A>T c.441A>T (n.441A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2287A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947725C>A | CA394822016 | ERCC4 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2129C>A (p.Thr710Asn) n.1406C>A c.442C>A (n.442C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.2288C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947725C= | CA2209082688 | ERCC4 | c.2267C= (p.Thr756=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.2129C= (p.Thr710=) n.1406C= c.442C= (n.442C=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1340C= (p.Thr447=) c.779C= (p.Thr260=) n.2288C= | |
| 16 | g.13947725C>G | CA394822020 | ERCC4 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2129C>G (p.Thr710Ser) n.1406C>G c.442C>G (n.442C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.2288C>G | |
| 16 | g.13947725C>T | CA394822024 | ERCC4 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2129C>T (p.Thr710Ile) n.1406C>T c.442C>T (n.442C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.2288C>T | |
| 16 | g.13947726T>A | CA493689653 | ERCC4 | c.2268T>A (p.Thr756=) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.2130T>A (p.Thr710=) n.1407T>A c.443T>A (n.443T>A) c.1587T>A (p.Thr529=) c.1341T>A (p.Thr447=) c.780T>A (p.Thr260=) n.2289T>A | |
| 16 | g.13947726T>C | CA493689654 | ERCC4 | c.2268T>C (p.Thr756=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.2130T>C (p.Thr710=) n.1407T>C c.443T>C (n.443T>C) c.1587T>C (p.Thr529=) c.1341T>C (p.Thr447=) c.780T>C (p.Thr260=) n.2289T>C | |
| 16 | g.13947726T>G | CA493689655 | ERCC4 | c.2268T>G (p.Thr756=) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.2130T>G (p.Thr710=) n.1407T>G c.443T>G (n.443T>G) c.1587T>G (p.Thr529=) c.1341T>G (p.Thr447=) c.780T>G (p.Thr260=) n.2289T>G | |
| 16 | g.13947727T>A | CA394822030 | ERCC4 | c.2269T>A (p.Leu757Ile) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.2131T>A (p.Leu711Ile) n.1408T>A c.444T>A (n.444T>A) c.1588T>A (p.Leu530Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) n.2290T>A | |
| 16 | g.13947727T>C | CA493689656 | ERCC4 | c.2269T>C (p.Leu757=) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.2131T>C (p.Leu711=) n.1408T>C c.444T>C (n.444T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.781T>C (p.Leu261=) n.2290T>C | |
| 16 | g.13947727T>G | CA394822045 | ERCC4 | c.2269T>G (p.Leu757Val) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.1408T>G c.444T>G (n.444T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.2290T>G | |
| 16 | g.13947728T>A | CA394822048 | ERCC4 | c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.1409T>A c.445T>A (n.445T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) n.2291T>A | |
| 16 | g.13947728T>C | CA394822051 | ERCC4 | c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.1409T>C c.445T>C (n.445T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) n.2291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947728T>G | CA394822054 | ERCC4 | c.2270T>G (p.Leu757Ter) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.2132T>G (p.Leu711Ter) n.1409T>G c.445T>G (n.445T>G) c.1589T>G (p.Leu530Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) n.2291T>G | |
| 16 | g.13947728T= | CA2209082689 | ERCC4 | c.2270T= (p.Leu757=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.2132T= (p.Leu711=) n.1409T= c.445T= (n.445T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1343T= (p.Leu448=) c.782T= (p.Leu261=) n.2291T= | |
| 16 | g.13947729A>C | CA394822061 | ERCC4 | c.2271A>C (p.Leu757Phe) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2133A>C (p.Leu711Phe) n.1410A>C c.446A>C (n.446A>C) c.1590A>C (p.Leu530Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) n.2292A>C | |
| 16 | g.13947729A>G | CA493689657 | ERCC4 | c.2271A>G (p.Leu757=) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2133A>G (p.Leu711=) n.1410A>G c.446A>G (n.446A>G) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1344A>G (p.Leu448=) c.783A>G (p.Leu261=) n.2292A>G | |
| 16 | g.13947729A>T | CA394822072 | ERCC4 | c.2271A>T (p.Leu757Phe) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2133A>T (p.Leu711Phe) n.1410A>T c.446A>T (n.446A>T) c.1590A>T (p.Leu530Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) n.2292A>T | |
| 16 | g.13947730G>A | CA394822085 | ERCC4 | c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1411G>A c.447G>A (n.447G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.2293G>A | |
| 16 | g.13947730G>C | CA394822081 | ERCC4 | c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1411G>C c.447G>C (n.447G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.2293G>C | |
| 16 | g.13947730G>T | CA394822076 | ERCC4 | c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1411G>T c.447G>T (n.447G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.2293G>T | |
| 16 | g.13947731A>C | CA394822092 | ERCC4 | c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1412A>C c.448A>C (n.448A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.2294A>C | |
| 16 | g.13947731A>G | CA394822094 | ERCC4 | c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1412A>G c.448A>G (n.448A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.2294A>G | |
| 16 | g.13947731A>T | CA394822098 | ERCC4 | c.2273A>T (p.Glu758Val) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1412A>T c.448A>T (n.448A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.2294A>T | |
| 16 | g.13947732G>A | CA493689658 | ERCC4 | c.2274G>A (p.Glu758=) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) n.1413G>A c.449G>A (n.449G>A) c.1593G>A (p.Glu531=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.786G>A (p.Glu262=) n.2295G>A | |
| 16 | g.13947732G>C | CA394822108 | ERCC4 | c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.1413G>C c.449G>C (n.449G>C) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.2295G>C | |
| 16 | g.13947732G>T | CA394822111 | ERCC4 | c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.1413G>T c.449G>T (n.449G>T) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.2295G>T | |
| 16 | g.13947733G>A | CA394822130 | ERCC4 | c.2275G>A (p.Val759Ile) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.2137G>A (p.Val713Ile) n.1414G>A c.450G>A (n.450G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) n.2296G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947733G>C | CA394822124 | ERCC4 | c.2275G>C (p.Val759Leu) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.2137G>C (p.Val713Leu) n.1414G>C c.450G>C (n.450G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.2296G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947733G>T | CA394822116 | ERCC4 | c.2275G>T (p.Val759Phe) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.2137G>T (p.Val713Phe) n.1414G>T c.450G>T (n.450G>T) c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.787G>T (p.Val263Phe) n.2296G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947734T>A | CA394822137 | ERCC4 | c.2276T>A (p.Val759Asp) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.2138T>A (p.Val713Asp) n.1415T>A c.451T>A (n.451T>A) c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.788T>A (p.Val263Asp) n.2297T>A | |
| 16 | g.13947734T>C | CA7910686 | ERCC4 | c.2276T>C (p.Val759Ala) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.2138T>C (p.Val713Ala) n.1415T>C c.451T>C (n.451T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.2297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947734T>G | CA394822141 | ERCC4 | c.2276T>G (p.Val759Gly) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.2138T>G (p.Val713Gly) n.1415T>G c.451T>G (n.451T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.2297T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947734T= | CA2209082690 | ERCC4 | c.2276T= (p.Val759=) c.*1832T= (n.*1832T=) c.2138T= (p.Val713=) n.1415T= c.451T= (n.451T=) c.1595T= (p.Val532=) c.1349T= (p.Val450=) c.788T= (p.Val263=) n.2297T= | |
| 16 | g.13947735T>A | CA493689659 | ERCC4 | c.2277T>A (p.Val759=) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.2139T>A (p.Val713=) n.1416T>A c.452T>A (n.452T>A) c.1596T>A (p.Val532=) c.1350T>A (p.Val450=) c.789T>A (p.Val263=) n.2298T>A | |
| 16 | g.13947735T>C | CA493689661 | ERCC4 | c.2277T>C (p.Val759=) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.2139T>C (p.Val713=) n.1416T>C c.452T>C (n.452T>C) c.1596T>C (p.Val532=) c.1350T>C (p.Val450=) c.789T>C (p.Val263=) n.2298T>C | |
| 16 | g.13947735T>G | CA493689660 | ERCC4 | c.2277T>G (p.Val759=) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.2139T>G (p.Val713=) n.1416T>G c.452T>G (n.452T>G) c.1596T>G (p.Val532=) c.1350T>G (p.Val450=) c.789T>G (p.Val263=) n.2298T>G | |
| 16 | g.13947736G>A | CA394822146 | ERCC4 | c.2278G>A (p.Gly760Arg) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.2140G>A (p.Gly714Arg) n.1417G>A c.453G>A (n.453G>A) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) n.2299G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947736G>C | CA394822149 | ERCC4 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.1417G>C c.453G>C (n.453G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.2299G>C | |
| 16 | g.13947736G>T | CA394822151 | ERCC4 | c.2278G>T (p.Gly760Ter) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.2140G>T (p.Gly714Ter) n.1417G>T c.453G>T (n.453G>T) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) n.2299G>T | |
| 16 | g.13947737G>A | CA394822156 | ERCC4 | c.2279G>A (p.Gly760Glu) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.2141G>A (p.Gly714Glu) n.1418G>A c.454G>A (n.454G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) n.2300G>A | |
| 16 | g.13947737G>C | CA394822161 | ERCC4 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.1418G>C c.454G>C (n.454G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.2300G>C | |
| 16 | g.13947737G>T | CA394822158 | ERCC4 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.1418G>T c.454G>T (n.454G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.2300G>T | |
| 16 | g.13947738A>C | CA493689662 | ERCC4 | c.2280A>C (p.Gly760=) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.2142A>C (p.Gly714=) n.1419A>C c.455A>C (n.455A>C) c.1599A>C (p.Gly533=) c.1353A>C (p.Gly451=) c.792A>C (p.Gly264=) n.2301A>C | |
| 16 | g.13947738A>G | CA493689663 | ERCC4 | c.2280A>G (p.Gly760=) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.2142A>G (p.Gly714=) n.1419A>G c.455A>G (n.455A>G) c.1599A>G (p.Gly533=) c.1353A>G (p.Gly451=) c.792A>G (p.Gly264=) n.2301A>G | |
| 16 | g.13947738A>T | CA493689664 | ERCC4 | c.2280A>T (p.Gly760=) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2142A>T (p.Gly714=) n.1419A>T c.455A>T (n.455A>T) c.1599A>T (p.Gly533=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.792A>T (p.Gly264=) n.2301A>T | |
| 16 | g.13947739G>A | CA394822164 | ERCC4 | c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.1420G>A c.456G>A (n.456G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.2302G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947739G>C | CA394822166 | ERCC4 | c.2281G>C (p.Asp761His) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.2143G>C (p.Asp715His) n.1420G>C c.456G>C (n.456G>C) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.793G>C (p.Asp265His) n.2302G>C | |
| 16 | g.13947739G>T | CA394822167 | ERCC4 | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.1420G>T c.456G>T (n.456G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.2302G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947740A>C | CA394822168 | ERCC4 | c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.1421A>C c.457A>C (n.457A>C) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.2303A>C | |
| 16 | g.13947740A>G | CA394822169 | ERCC4 | c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.1421A>G c.457A>G (n.457A>G) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.2303A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947740A>T | CA394822173 | ERCC4 | c.2282A>T (p.Asp761Val) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2144A>T (p.Asp715Val) n.1421A>T c.457A>T (n.457A>T) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.2303A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947741T>A | CA394822176 | ERCC4 | c.2283T>A (p.Asp761Glu) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.1422T>A c.458T>A (n.458T>A) c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.2304T>A | |
| 16 | g.13947741T>C | CA493689665 | ERCC4 | c.2283T>C (p.Asp761=) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.2145T>C (p.Asp715=) n.1422T>C c.458T>C (n.458T>C) c.1602T>C (p.Asp534=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.795T>C (p.Asp265=) n.2304T>C | |
| 16 | g.13947741T>G | CA394822178 | ERCC4 | c.2283T>G (p.Asp761Glu) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.1422T>G c.458T>G (n.458T>G) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.2304T>G | |
| 16 | g.13947742T>A | CA394822180 | ERCC4 | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2146T>A (p.Tyr716Asn) n.1423T>A c.459T>A (n.459T>A) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.2305T>A | |
| 16 | g.13947742T>C | CA394822181 | ERCC4 | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.2146T>C (p.Tyr716His) n.1423T>C c.459T>C (n.459T>C) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.2305T>C | |
| 16 | g.13947742T>G | CA394822183 | ERCC4 | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.2146T>G (p.Tyr716Asp) n.1423T>G c.459T>G (n.459T>G) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.2305T>G | |
| 16 | g.13947743A>C | CA394822190 | ERCC4 | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.2147A>C (p.Tyr716Ser) n.1424A>C c.460A>C (n.460A>C) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.2306A>C | |
| 16 | g.13947743A>G | CA394822188 | ERCC4 | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.2147A>G (p.Tyr716Cys) n.1424A>G c.460A>G (n.460A>G) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.2306A>G | |
| 16 | g.13947743A>T | CA394822185 | ERCC4 | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.2147A>T (p.Tyr716Phe) n.1424A>T c.460A>T (n.460A>T) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.2306A>T | |
| 16 | g.13947744C>A | CA394822192 | ERCC4 | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2148C>A (p.Tyr716Ter) n.1425C>A c.461C>A (n.461C>A) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.2307C>A | |
| 16 | g.13947744C>G | CA394822193 | ERCC4 | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2148C>G (p.Tyr716Ter) n.1425C>G c.461C>G (n.461C>G) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.2307C>G | |
| 16 | g.13947744C>T | CA493689666 | ERCC4 | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2148C>T (p.Tyr716=) n.1425C>T c.461C>T (n.461C>T) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.798C>T (p.Tyr266=) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947745A>C | CA394822194 | ERCC4 | c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.1426A>C c.462A>C (n.462A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.2308A>C | |
| 16 | g.13947745A>G | CA394822196 | ERCC4 | c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.2149A>G (p.Ile717Val) n.1426A>G c.462A>G (n.462A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.2308A>G | |
| 16 | g.13947745A>T | CA394822197 | ERCC4 | c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.1426A>T c.462A>T (n.462A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) n.2308A>T | |
| 16 | g.13947746T>A | CA394822198 | ERCC4 | c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.1427T>A c.463T>A (n.463T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) n.2309T>A | |
| 16 | g.13947746T>C | CA394822200 | ERCC4 | c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.1427T>C c.463T>C (n.463T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.2309T>C | |
| 16 | g.13947746T>G | CA394822201 | ERCC4 | c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.1427T>G c.463T>G (n.463T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) n.2309T>G | |
| 16 | g.13947747C>A | CA493689667 | ERCC4 | c.2289C>A (p.Ile763=) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.2151C>A (p.Ile717=) n.1428C>A c.464C>A (n.464C>A) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.801C>A (p.Ile267=) n.2310C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947747C= | CA2209082691 | ERCC4 | c.2289C= (p.Ile763=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.2151C= (p.Ile717=) n.1428C= c.464C= (n.464C=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1362C= (p.Ile454=) c.801C= (p.Ile267=) n.2310C= | |
| 16 | g.13947747C>G | CA394822205 | ERCC4 | c.2289C>G (p.Ile763Met) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.2151C>G (p.Ile717Met) n.1428C>G c.464C>G (n.464C>G) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.801C>G (p.Ile267Met) n.2310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947747C>T | CA493689668 | ERCC4 | c.2289C>T (p.Ile763=) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.2151C>T (p.Ile717=) n.1428C>T c.464C>T (n.464C>T) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.801C>T (p.Ile267=) n.2310C>T | |
| 16 | g.13947748C>A | CA394822207 | ERCC4 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.1429C>A c.465C>A (n.465C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.2311C>A | |
| 16 | g.13947748C>G | CA394822208 | ERCC4 | c.2290C>G (p.Leu764Val) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.1429C>G c.465C>G (n.465C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.2311C>G | |
| 16 | g.13947748C>T | CA394822210 | ERCC4 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.1429C>T c.465C>T (n.465C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.2311C>T | |
| 16 | g.13947749T>A | CA394822213 | ERCC4 | c.2291T>A (p.Leu764His) c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.2153T>A (p.Leu718His) n.1430T>A c.466T>A (n.466T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.803T>A (p.Leu268His) n.2312T>A | |
| 16 | g.13947749T>C | CA394822214 | ERCC4 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.1430T>C c.466T>C (n.466T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.2312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947749T>G | CA394822216 | ERCC4 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.1430T>G c.466T>G (n.466T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.2312T>G | |
| 16 | g.13947749T= | CA2209082692 | ERCC4 | c.2291T= (p.Leu764=) c.*1847T= (n.*1847T=) c.2153T= (p.Leu718=) n.1430T= c.466T= (n.466T=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1364T= (p.Leu455=) c.803T= (p.Leu268=) n.2312T= | |
| 16 | g.13947750C>A | CA493689669 | ERCC4 | c.2292C>A (p.Leu764=) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.2154C>A (p.Leu718=) n.1431C>A c.467C>A (n.467C>A) c.1611C>A (p.Leu537=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.804C>A (p.Leu268=) n.2313C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947750C= | CA2209082693 | ERCC4 | c.2292C= (p.Leu764=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.2154C= (p.Leu718=) n.1431C= c.467C= (n.467C=) c.1611C= (p.Leu537=) c.1365C= (p.Leu455=) c.804C= (p.Leu268=) n.2313C= | |
| 16 | g.13947750C>G | CA493689670 | ERCC4 | c.2292C>G (p.Leu764=) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.2154C>G (p.Leu718=) n.1431C>G c.467C>G (n.467C>G) c.1611C>G (p.Leu537=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.804C>G (p.Leu268=) n.2313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947750C>T | CA493689671 | ERCC4 | c.2292C>T (p.Leu764=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.2154C>T (p.Leu718=) n.1431C>T c.467C>T (n.467C>T) c.1611C>T (p.Leu537=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.804C>T (p.Leu268=) n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947751A>C | CA394822219 | ERCC4 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2155A>C (p.Thr719Pro) n.1432A>C c.468A>C (n.468A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2314A>C | |
| 16 | g.13947751A>G | CA394822223 | ERCC4 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2155A>G (p.Thr719Ala) n.1432A>G c.468A>G (n.468A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2314A>G | |
| 16 | g.13947751A>T | CA394822221 | ERCC4 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2155A>T (p.Thr719Ser) n.1432A>T c.468A>T (n.468A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2314A>T | |
| 16 | g.13947752C>A | CA7910687 | ERCC4 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2156C>A (p.Thr719Asn) n.1433C>A c.469C>A (n.469C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2315C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947752C= | CA2209082694 | ERCC4 | c.2294C= (p.Thr765=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.2156C= (p.Thr719=) n.1433C= c.469C= (n.469C=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1367C= (p.Thr456=) c.806C= (p.Thr269=) n.2315C= | |
| 16 | g.13947752C>G | CA394822227 | ERCC4 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2156C>G (p.Thr719Ser) n.1433C>G c.469C>G (n.469C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2315C>G | |
| 16 | g.13947752C>T | CA7910688 | ERCC4 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2156C>T (p.Thr719Ile) n.1433C>T c.469C>T (n.469C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947753T>A | CA493689672 | ERCC4 | c.2295T>A (p.Thr765=) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.2157T>A (p.Thr719=) n.1434T>A c.470T>A (n.470T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.807T>A (p.Thr269=) n.2316T>A | |
| 16 | g.13947753T>C | CA493689673 | ERCC4 | c.2295T>C (p.Thr765=) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.2157T>C (p.Thr719=) n.1434T>C c.470T>C (n.470T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.807T>C (p.Thr269=) n.2316T>C | |
| 16 | g.13947753T>G | CA493689674 | ERCC4 | c.2295T>G (p.Thr765=) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.2157T>G (p.Thr719=) n.1434T>G c.470T>G (n.470T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.807T>G (p.Thr269=) n.2316T>G | |
| 16 | g.13947754C>A | CA394822230 | ERCC4 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) n.1435C>A c.471C>A (n.471C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.2317C>A | |
| 16 | g.13947754C>G | CA394822231 | ERCC4 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) n.1435C>G c.471C>G (n.471C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.2317C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947754C>T | CA394822233 | ERCC4 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) n.1435C>T c.471C>T (n.471C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.2317C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947755C>A | CA394822237 | ERCC4 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) n.1436C>A c.472C>A (n.472C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.2318C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947755C>G | CA394822239 | ERCC4 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.1436C>G c.472C>G (n.472C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.2318C>G | |
| 16 | g.13947755C>T | CA394822240 | ERCC4 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.1436C>T c.472C>T (n.472C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.2318C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947756A>C | CA493689675 | ERCC4 | c.2298A>C (p.Pro766=) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) n.1437A>C c.473A>C (n.473A>C) c.1617A>C (p.Pro539=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.810A>C (p.Pro270=) n.2319A>C | |
| 16 | g.13947756A>G | CA493689676 | ERCC4 | c.2298A>G (p.Pro766=) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) n.1437A>G c.473A>G (n.473A>G) c.1617A>G (p.Pro539=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.810A>G (p.Pro270=) n.2319A>G | |
| 16 | g.13947756A>T | CA493689677 | ERCC4 | c.2298A>T (p.Pro766=) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) n.1437A>T c.473A>T (n.473A>T) c.1617A>T (p.Pro539=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.810A>T (p.Pro270=) n.2319A>T | |
| 16 | g.13947757G>A | CA394822243 | ERCC4 | c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) n.1438G>A c.474G>A (n.474G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.2320G>A | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>C | CA394822245 | ERCC4 | c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) n.1438G>C c.474G>C (n.474G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.2320G>C | COSMIC |
| 16 | g.13947757G>T | CA394822247 | ERCC4 | c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) n.1438G>T c.474G>T (n.474G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.2320G>T | |
| 16 | g.13947757_13947758delinsGA | CA2209082695 | ERCC4 | c.2299_2300delinsGA (p.Glu767=) c.*1855_*1856delinsGA (n.*1855_*1856delinsGA) c.2161_2162delinsGA (p.Glu721=) n.1438_1439delinsGA c.474_475delinsGA (n.474_475delinsGA) c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=) c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.2320_2321delinsGA | |
| 16 | g.13947758A>C | CA394822254 | ERCC4 | c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) n.1439A>C c.475A>C (n.475A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.2321A>C | |
| 16 | g.13947758A>G | CA394822250 | ERCC4 | c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) n.1439A>G c.475A>G (n.475A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.2321A>G | |
| 16 | g.13947758A>T | CA394822252 | ERCC4 | c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) n.1439A>T c.475A>T (n.475A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.2321A>T | |
| 16 | g.13947760del | CA718305225 | ERCC4 | c.2302del (p.Met768CysfsTer11) c.*1858del (n.*1858del) c.2164del (p.Met722CysfsTer11) n.1441del c.477del (n.477del) c.1621del (p.Met541CysfsTer11) c.1375del (p.Met459CysfsTer11) c.814del (p.Met272CysfsTer11) n.2323del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947759A>C | CA394822257 | ERCC4 | c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) n.1440A>C c.476A>C (n.476A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2322A>C | |
| 16 | g.13947759A>G | CA493689678 | ERCC4 | c.2301A>G (p.Glu767=) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) n.1440A>G c.476A>G (n.476A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.813A>G (p.Glu271=) n.2322A>G | |
| 16 | g.13947759A>T | CA394822259 | ERCC4 | c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) n.1440A>T c.476A>T (n.476A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2322A>T | |
| 16 | g.13947760A= | CA2209082696 | ERCC4 | c.2302A= (p.Met768=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.2164A= (p.Met722=) n.1441A= c.477A= (n.477A=) c.1621A= (p.Met541=) c.1375A= (p.Met459=) c.814A= (p.Met272=) n.2323A= | |
| 16 | g.13947760A>C | CA394822262 | ERCC4 | c.2302A>C (p.Met768Leu) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2164A>C (p.Met722Leu) n.1441A>C c.477A>C (n.477A>C) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.2323A>C | |
| 16 | g.13947760A>G | CA7910689 | ERCC4 | c.2302A>G (p.Met768Val) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2164A>G (p.Met722Val) n.1441A>G c.477A>G (n.477A>G) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.2323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947760A>T | CA394822268 | ERCC4 | c.2302A>T (p.Met768Leu) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.2164A>T (p.Met722Leu) n.1441A>T c.477A>T (n.477A>T) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.2323A>T | |
| 16 | g.13947761T>A | CA394822273 | ERCC4 | c.2303T>A (p.Met768Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.2165T>A (p.Met722Lys) n.1442T>A c.478T>A (n.478T>A) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.2324T>A | |
| 16 | g.13947761T>C | CA394822272 | ERCC4 | c.2303T>C (p.Met768Thr) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.2165T>C (p.Met722Thr) n.1442T>C c.478T>C (n.478T>C) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.2324T>C | |
| 16 | g.13947761T>G | CA394822270 | ERCC4 | c.2303T>G (p.Met768Arg) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.2165T>G (p.Met722Arg) n.1442T>G c.478T>G (n.478T>G) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.2324T>G | |
| 16 | g.13947762G>A | CA394822277 | ERCC4 | c.2304G>A (p.Met768Ile) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.2166G>A (p.Met722Ile) n.1443G>A c.479G>A (n.479G>A) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.2325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947762G>C | CA394822279 | ERCC4 | c.2304G>C (p.Met768Ile) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.2166G>C (p.Met722Ile) n.1443G>C c.479G>C (n.479G>C) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.2325G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947762G= | CA2209082697 | ERCC4 | c.2304G= (p.Met768=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.2166G= (p.Met722=) n.1443G= c.479G= (n.479G=) c.1623G= (p.Met541=) c.1377G= (p.Met459=) c.816G= (p.Met272=) n.2325G= | |
| 16 | g.13947762G>T | CA394822281 | ERCC4 | c.2304G>T (p.Met768Ile) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.2166G>T (p.Met722Ile) n.1443G>T c.479G>T (n.479G>T) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.2325G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947763T>A | CA394822283 | ERCC4 | c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.1444T>A c.480T>A (n.480T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.2326T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947763T>C | CA394822285 | ERCC4 | c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.1444T>C c.480T>C (n.480T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.2326T>C | |
| 16 | g.13947763T>G | CA394822287 | ERCC4 | c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) n.1444T>G c.480T>G (n.480T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.2326T>G | |
| 16 | g.13947764G>A | CA394822293 | ERCC4 | c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) n.1445G>A c.481G>A (n.481G>A) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.2327G>A | |
| 16 | g.13947764G>C | CA394822290 | ERCC4 | c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2168G>C (p.Cys723Ser) n.1445G>C c.481G>C (n.481G>C) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.2327G>C | |
| 16 | g.13947764G>T | CA394822291 | ERCC4 | c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2168G>T (p.Cys723Phe) n.1445G>T c.481G>T (n.481G>T) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.2327G>T | |
| 16 | g.13947765del | CA2695222826 | ERCC4 | c.2307del (p.Cys769TrpfsTer10) c.*1863del (n.*1863del) c.2169del (p.Cys723TrpfsTer10) n.1446del c.482del (n.482del) c.1626del (p.Cys542TrpfsTer10) c.1380del (p.Cys460TrpfsTer10) c.819del (p.Cys273TrpfsTer10) n.2328del | |
| 16 | g.13947765C>A | CA7910691 | ERCC4 | c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) n.1446C>A c.482C>A (n.482C>A) c.1626C>A (p.Cys542Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.2328C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947765C= | CA2209082698 | ERCC4 | c.2307C= (p.Cys769=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.2169C= (p.Cys723=) n.1446C= c.482C= (n.482C=) c.1626C= (p.Cys542=) c.1380C= (p.Cys460=) c.819C= (p.Cys273=) n.2328C= | |
| 16 | g.13947765C>G | CA394822298 | ERCC4 | c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) n.1446C>G c.482C>G (n.482C>G) c.1626C>G (p.Cys542Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2328C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947765C>T | CA7910690 | ERCC4 | c.2307C>T (p.Cys769=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) n.1446C>T c.482C>T (n.482C>T) c.1626C>T (p.Cys542=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947766G>A | CA394822301 | ERCC4 | c.2308G>A (p.Val770Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.2170G>A (p.Val724Met) n.1447G>A c.483G>A (n.483G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.820G>A (p.Val274Met) n.2329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947766G>C | CA394822302 | ERCC4 | c.2308G>C (p.Val770Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.1447G>C c.483G>C (n.483G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.2329G>C | |
| 16 | g.13947766G= | CA2209082699 | ERCC4 | c.2308G= (p.Val770=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.2170G= (p.Val724=) n.1447G= c.483G= (n.483G=) c.1627G= (p.Val543=) c.1381G= (p.Val461=) c.820G= (p.Val274=) n.2329G= | |
| 16 | g.13947766G>T | CA394822305 | ERCC4 | c.2308G>T (p.Val770Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.1447G>T c.483G>T (n.483G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.2329G>T | |
| 16 | g.13947767T>A | CA394822306 | ERCC4 | c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.1448T>A c.484T>A (n.484T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.2330T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947767T>C | CA394822308 | ERCC4 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.1448T>C c.484T>C (n.484T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.2330T>C | |
| 16 | g.13947767T>G | CA394822311 | ERCC4 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.1448T>G c.484T>G (n.484T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.2330T>G | |
| 16 | g.13947768G>A | CA493689679 | ERCC4 | c.2310G>A (p.Val770=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.1449G>A c.485G>A (n.485G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1383G>A (p.Val461=) c.822G>A (p.Val274=) n.2331G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947768G>C | CA493689680 | ERCC4 | c.2310G>C (p.Val770=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.1449G>C c.485G>C (n.485G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1383G>C (p.Val461=) c.822G>C (p.Val274=) n.2331G>C | |
| 16 | g.13947768G>T | CA493689681 | ERCC4 | c.2310G>T (p.Val770=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.1449G>T c.485G>T (n.485G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1383G>T (p.Val461=) c.822G>T (p.Val274=) n.2331G>T | |
| 16 | g.13947769G>A | CA394822314 | ERCC4 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.1450G>A c.486G>A (n.486G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2332G>A | |
| 16 | g.13947769G>C | CA394822316 | ERCC4 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.1450G>C c.486G>C (n.486G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2332G>C | |
| 16 | g.13947769G>T | CA394822318 | ERCC4 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.1450G>T c.486G>T (n.486G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2332G>T | |
| 16 | g.13947770A>C | CA394822321 | ERCC4 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.1451A>C c.487A>C (n.487A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2333A>C | |
| 16 | g.13947770A>G | CA394822325 | ERCC4 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.1451A>G c.487A>G (n.487A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.2333A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947770A>T | CA394822323 | ERCC4 | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) n.1451A>T c.487A>T (n.487A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.2333A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947771G>A | CA7910692 | ERCC4 | c.2313G>A (p.Glu771=) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) n.1452G>A c.488G>A (n.488G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.825G>A (p.Glu275=) n.2334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947771G>C | CA394822332 | ERCC4 | c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.1452G>C c.488G>C (n.488G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.2334G>C | |
| 16 | g.13947771G= | CA2209082700 | ERCC4 | c.2313G= (p.Glu771=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.2175G= (p.Glu725=) n.1452G= c.488G= (n.488G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1386G= (p.Glu462=) c.825G= (p.Glu275=) n.2334G= | |
| 16 | g.13947771G>T | CA394822330 | ERCC4 | c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.1452G>T c.488G>T (n.488G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.2334G>T | |
| 16 | g.13947772C>A | CA7910693 | ERCC4 | c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.2176C>A (p.Arg726Ser) n.1453C>A c.489C>A (n.489C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.2335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947772C= | CA2209082701 | ERCC4 | c.2314C= (p.Arg772=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.2176C= (p.Arg726=) n.1453C= c.489C= (n.489C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1387C= (p.Arg463=) c.826C= (p.Arg276=) n.2335C= | |
| 16 | g.13947772C>G | CA394822336 | ERCC4 | c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) n.1453C>G c.489C>G (n.489C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.2335C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947772C>T | CA7910694 | ERCC4 | c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.2176C>T (p.Arg726Cys) n.1453C>T c.489C>T (n.489C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G>A | CA7910695 | ERCC4 | c.2315G>A (p.Arg772His) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.2177G>A (p.Arg726His) n.1454G>A c.490G>A (n.490G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.827G>A (p.Arg276His) n.2336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G>C | CA7910696 | ERCC4 | c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.1454G>C c.490G>C (n.490G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G= | CA2209082702 | ERCC4 | c.2315G= (p.Arg772=) c.*1871G= (n.*1871G=) c.2177G= (p.Arg726=) n.1454G= c.490G= (n.490G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1388G= (p.Arg463=) c.827G= (p.Arg276=) n.2336G= | |
| 16 | g.13947773G>T | CA394822342 | ERCC4 | c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.1454G>T c.490G>T (n.490G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947774C>A | CA493689732 | ERCC4 | c.2316C>A (p.Arg772=) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2178C>A (p.Arg726=) n.1455C>A c.491C>A (n.491C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.828C>A (p.Arg276=) n.2337C>A | |
| 16 | g.13947774C= | CA2209082703 | ERCC4 | c.2316C= (p.Arg772=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.2178C= (p.Arg726=) n.1455C= c.491C= (n.491C=) c.1635C= (p.Arg545=) c.1389C= (p.Arg463=) c.828C= (p.Arg276=) n.2337C= | |
| 16 | g.13947774C>G | CA493689733 | ERCC4 | c.2316C>G (p.Arg772=) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.2178C>G (p.Arg726=) n.1455C>G c.491C>G (n.491C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.828C>G (p.Arg276=) n.2337C>G | |
| 16 | g.13947774C>T | CA493689735 | ERCC4 | c.2316C>T (p.Arg772=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2178C>T (p.Arg726=) n.1455C>T c.491C>T (n.491C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.828C>T (p.Arg276=) n.2337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947775A= | CA2209082704 | ERCC4 | c.2317A= (p.Lys773=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.2179A= (p.Lys727=) n.1456A= c.492A= (n.492A=) c.1636A= (p.Lys546=) c.1390A= (p.Lys464=) c.829A= (p.Lys277=) n.2338A= | |
| 16 | g.13947775A>C | CA394822346 | ERCC4 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.1456A>C c.492A>C (n.492A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2338A>C | |
| 16 | g.13947775A>G | CA394822348 | ERCC4 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.1456A>G c.492A>G (n.492A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2338A>G | |
| 16 | g.13947775A>T | CA394822351 | ERCC4 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.1456A>T c.492A>T (n.492A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A= | CA2209082705 | ERCC4 | c.2318A= (p.Lys773=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.2180A= (p.Lys727=) n.1457A= c.493A= (n.493A=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1391A= (p.Lys464=) c.830A= (p.Lys277=) n.2339A= | |
| 16 | g.13947776A>C | CA394822353 | ERCC4 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.1457A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2339A>C | |
| 16 | g.13947776A>G | CA278485285 | ERCC4 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.1457A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A>T | CA394822356 | ERCC4 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) n.1457A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2339A>T | |
| 16 | g.13947777G>A | CA493689736 | ERCC4 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) n.1458G>A c.494G>A (n.494G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.831G>A (p.Lys277=) n.2340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947777G>C | CA394822361 | ERCC4 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.1458G>C c.494G>C (n.494G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2340G>C | |
| 16 | g.13947777G= | CA2209082706 | ERCC4 | c.2319G= (p.Lys773=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2181G= (p.Lys727=) n.1458G= c.494G= (n.494G=) c.1638G= (p.Lys546=) c.1392G= (p.Lys464=) c.831G= (p.Lys277=) n.2340G= | |
| 16 | g.13947777G>T | CA394822359 | ERCC4 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.1458G>T c.494G>T (n.494G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2340G>T | |
| 16 | g.13947778A>C | CA394822364 | ERCC4 | c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2182A>C (p.Ser728Arg) n.1459A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2341A>C | |
| 16 | g.13947778A>G | CA394822366 | ERCC4 | c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.2182A>G (p.Ser728Gly) n.1459A>G c.495A>G (n.495A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2341A>G | |
| 16 | g.13947778A>T | CA394822368 | ERCC4 | c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) n.1459A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2341A>T | |
| 16 | g.13947779G>A | CA394822370 | ERCC4 | c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2183G>A (p.Ser728Asn) n.1460G>A c.496G>A (n.496G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2342G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947779G>C | CA394822372 | ERCC4 | c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2183G>C (p.Ser728Thr) n.1460G>C c.496G>C (n.496G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2342G>C | |
| 16 | g.13947779G= | CA2209082707 | ERCC4 | c.2321G= (p.Ser774=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.2183G= (p.Ser728=) n.1460G= c.496G= (n.496G=) c.1640G= (p.Ser547=) c.1394G= (p.Ser465=) c.833G= (p.Ser278=) n.2342G= | |
| 16 | g.13947779G>T | CA394822374 | ERCC4 | c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2183G>T (p.Ser728Ile) n.1460G>T c.496G>T (n.496G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2342G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947780T>A | CA394822377 | ERCC4 | c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.2184T>A (p.Ser728Arg) n.1461T>A c.497T>A (n.497T>A) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) n.2343T>A | |
| 16 | g.13947780T>C | CA493689740 | ERCC4 | c.2322T>C (p.Ser774=) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) n.1461T>C c.497T>C (n.497T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.834T>C (p.Ser278=) n.2343T>C | |
| 16 | g.13947780T>G | CA394822378 | ERCC4 | c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.2184T>G (p.Ser728Arg) n.1461T>G c.497T>G (n.497T>G) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) n.2343T>G | |
| 16 | g.13947781A= | CA2209082708 | ERCC4 | c.2323A= (p.Ile775=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.2185A= (p.Ile729=) n.1462A= c.498A= (n.498A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1396A= (p.Ile466=) c.835A= (p.Ile279=) n.2344A= | |
| 16 | g.13947781A>C | CA394822381 | ERCC4 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2185A>C (p.Ile729Leu) n.1462A>C c.498A>C (n.498A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.2344A>C | |
| 16 | g.13947781A>G | CA278485286 | ERCC4 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2185A>G (p.Ile729Val) n.1462A>G c.498A>G (n.498A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.2344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947781A>T | CA394822382 | ERCC4 | c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.2185A>T (p.Ile729Phe) n.1462A>T c.498A>T (n.498A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.2344A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947782T>A | CA394822387 | ERCC4 | c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2186T>A (p.Ile729Asn) n.1463T>A c.499T>A (n.499T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.2345T>A | |
| 16 | g.13947782T>C | CA7910697 | ERCC4 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2186T>C (p.Ile729Thr) n.1463T>C c.499T>C (n.499T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.2345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947782T>G | CA394822384 | ERCC4 | c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2186T>G (p.Ile729Ser) n.1463T>G c.499T>G (n.499T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.2345T>G | |
| 16 | g.13947782T= | CA2209082709 | ERCC4 | c.2324T= (p.Ile775=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2186T= (p.Ile729=) n.1463T= c.499T= (n.499T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1397T= (p.Ile466=) c.836T= (p.Ile279=) n.2345T= | |
| 16 | g.13947783C>A | CA493689743 | ERCC4 | c.2325C>A (p.Ile775=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2187C>A (p.Ile729=) n.1464C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.837C>A (p.Ile279=) n.2346C>A | |
| 16 | g.13947783C= | CA2209082710 | ERCC4 | c.2325C= (p.Ile775=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2187C= (p.Ile729=) n.1464C= c.500C= (n.500C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1398C= (p.Ile466=) c.837C= (p.Ile279=) n.2346C= | |
| 16 | g.13947783C>G | CA394822389 | ERCC4 | c.2325C>G (p.Ile775Met) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2187C>G (p.Ile729Met) n.1464C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.2346C>G | |
| 16 | g.13947783C>T | CA278485294 | ERCC4 | c.2325C>T (p.Ile775=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2187C>T (p.Ile729=) n.1464C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.837C>T (p.Ile279=) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947784A= | CA2209082711 | ERCC4 | c.2326A= (p.Ser776=) c.*1882A= (n.*1882A=) c.2188A= (p.Ser730=) n.1465A= c.501A= (n.501A=) c.1645A= (p.Ser549=) c.1399A= (p.Ser467=) c.838A= (p.Ser280=) n.2347A= | |
| 16 | g.13947784A>C | CA394822394 | ERCC4 | c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) n.1465A>C c.501A>C (n.501A>C) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.2347A>C | |
| 16 | g.13947784A>G | CA394822396 | ERCC4 | c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) n.1465A>G c.501A>G (n.501A>G) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.2347A>G | |
| 16 | g.13947784A>T | CA394822397 | ERCC4 | c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) n.1465A>T c.501A>T (n.501A>T) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.2347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>A | CA7910698 | ERCC4 | c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) n.1466G>A c.502G>A (n.502G>A) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.2348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>C | CA394822403 | ERCC4 | c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) n.1466G>C c.502G>C (n.502G>C) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.2348G>C | |
| 16 | g.13947785G= | CA2209082712 | ERCC4 | c.2327G= (p.Ser776=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.2189G= (p.Ser730=) n.1466G= c.502G= (n.502G=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1400G= (p.Ser467=) c.839G= (p.Ser280=) n.2348G= | |
| 16 | g.13947785G>T | CA394822401 | ERCC4 | c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) n.1466G>T c.502G>T (n.502G>T) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.2348G>T | |
| 16 | g.13947786T>A | CA394822406 | ERCC4 | c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.2190T>A (p.Ser730Arg) n.1467T>A c.503T>A (n.503T>A) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.2349T>A | |
| 16 | g.13947786T>C | CA7910699 | ERCC4 | c.2328T>C (p.Ser776=) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.2190T>C (p.Ser730=) n.1467T>C c.503T>C (n.503T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.840T>C (p.Ser280=) n.2349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947786T>G | CA394822409 | ERCC4 | c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.2190T>G (p.Ser730Arg) n.1467T>G c.503T>G (n.503T>G) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.2349T>G | |
| 16 | g.13947786T= | CA2209082713 | ERCC4 | c.2328T= (p.Ser776=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.2190T= (p.Ser730=) n.1467T= c.503T= (n.503T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1401T= (p.Ser467=) c.840T= (p.Ser280=) n.2349T= | |
| 16 | g.13947787G>A | CA394822413 | ERCC4 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.1468G>A c.504G>A (n.504G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2350G>A | ClinVar |
| 16 | g.13947787G>C | CA394822414 | ERCC4 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.2191G>C (p.Asp731His) n.1468G>C c.504G>C (n.504G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.841G>C (p.Asp281His) n.2350G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947787G>T | CA394822416 | ERCC4 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.1468G>T c.504G>T (n.504G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2350G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947788A>C | CA394822418 | ERCC4 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.1469A>C c.505A>C (n.505A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.2351A>C | |
| 16 | g.13947788A>G | CA394822422 | ERCC4 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.1469A>G c.505A>G (n.505A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.2351A>G | |
| 16 | g.13947788A>T | CA394822420 | ERCC4 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.1469A>T c.505A>T (n.505A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.2351A>T | |
| 16 | g.13947789T>A | CA394822424 | ERCC4 | c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.2193T>A (p.Asp731Glu) n.1470T>A c.506T>A (n.506T>A) c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.2352T>A | |
| 16 | g.13947789T>C | CA493689746 | ERCC4 | c.2331T>C (p.Asp777=) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2193T>C (p.Asp731=) n.1470T>C c.506T>C (n.506T>C) c.1650T>C (p.Asp550=) c.1404T>C (p.Asp468=) c.843T>C (p.Asp281=) n.2352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947789T>G | CA394822426 | ERCC4 | c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.2193T>G (p.Asp731Glu) n.1470T>G c.506T>G (n.506T>G) c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.2352T>G | |
| 16 | g.13947789T= | CA2209082714 | ERCC4 | c.2331T= (p.Asp777=) c.*1887T= (n.*1887T=) c.2193T= (p.Asp731=) n.1470T= c.506T= (n.506T=) c.1650T= (p.Asp550=) c.1404T= (p.Asp468=) c.843T= (p.Asp281=) n.2352T= | |
| 16 | g.13947791dup | CA2631831366 | ERCC4 | c.2333dup (p.Leu778PhefsTer7) c.*1889dup (n.*1889dup) c.2195dup (p.Leu732PhefsTer7) n.1472dup c.508dup (n.508dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer7) c.1406dup (p.Leu469PhefsTer7) c.845dup (p.Leu282PhefsTer7) n.2354dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>A | CA394822429 | ERCC4 | c.2332T>A (p.Leu778Ile) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.2194T>A (p.Leu732Ile) n.1471T>A c.507T>A (n.507T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) n.2353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>C | CA493689747 | ERCC4 | c.2332T>C (p.Leu778=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.2194T>C (p.Leu732=) n.1471T>C c.507T>C (n.507T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.844T>C (p.Leu282=) n.2353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947790T>G | CA394822431 | ERCC4 | c.2332T>G (p.Leu778Val) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.2194T>G (p.Leu732Val) n.1471T>G c.507T>G (n.507T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.2353T>G | |
| 16 | g.13947790T= | CA2209082715 | ERCC4 | c.2332T= (p.Leu778=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.2194T= (p.Leu732=) n.1471T= c.507T= (n.507T=) c.1651T= (p.Leu551=) c.1405T= (p.Leu469=) c.844T= (p.Leu282=) n.2353T= | |
| 16 | g.13947791T>A | CA394822433 | ERCC4 | c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.2195T>A (p.Leu732Ter) n.1472T>A c.508T>A (n.508T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.2354T>A | |
| 16 | g.13947791T>C | CA394822435 | ERCC4 | c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.2195T>C (p.Leu732Ser) n.1472T>C c.508T>C (n.508T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.2354T>C | |
| 16 | g.13947791T>G | CA394822437 | ERCC4 | c.2333T>G (p.Leu778Ter) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.2195T>G (p.Leu732Ter) n.1472T>G c.508T>G (n.508T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) n.2354T>G | |
| 16 | g.13947792A= | CA2209082716 | ERCC4 | c.2334A= (p.Leu778=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.2196A= (p.Leu732=) n.1473A= c.509A= (n.509A=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1407A= (p.Leu469=) c.846A= (p.Leu282=) n.2355A= | |
| 16 | g.13947792A>C | CA394822446 | ERCC4 | c.2334A>C (p.Leu778Phe) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2196A>C (p.Leu732Phe) n.1473A>C c.509A>C (n.509A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) n.2355A>C | |
| 16 | g.13947792A>G | CA7910700 | ERCC4 | c.2334A>G (p.Leu778=) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2196A>G (p.Leu732=) n.1473A>G c.509A>G (n.509A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1407A>G (p.Leu469=) c.846A>G (p.Leu282=) n.2355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947792A>T | CA394822449 | ERCC4 | c.2334A>T (p.Leu778Phe) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2196A>T (p.Leu732Phe) n.1473A>T c.509A>T (n.509A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) n.2355A>T | |
| 16 | g.13947793A>C | CA394822456 | ERCC4 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.1474A>C c.510A>C (n.510A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.2356A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947793A>G | CA394822454 | ERCC4 | c.2335A>G (p.Ile779Val) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1474A>G c.510A>G (n.510A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2356A>G | |
| 16 | g.13947793A>T | CA394822452 | ERCC4 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1474A>T c.510A>T (n.510A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2356A>T | |
| 16 | g.13947794T>A | CA394822460 | ERCC4 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1475T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2357T>A | |
| 16 | g.13947794T>C | CA394822463 | ERCC4 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1475T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2357T>C | |
| 16 | g.13947794T>G | CA394822461 | ERCC4 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1475T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947794T= | CA2209082717 | ERCC4 | c.2336T= (p.Ile779=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.2198T= (p.Ile733=) n.1475T= c.511T= (n.511T=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1409T= (p.Ile470=) c.848T= (p.Ile283=) n.2357T= | |
| 16 | g.13947795C>A | CA493689752 | ERCC4 | c.2337C>A (p.Ile779=) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.2199C>A (p.Ile733=) n.1476C>A c.512C>A (n.512C>A) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.849C>A (p.Ile283=) n.2358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947795C= | CA2209082718 | ERCC4 | c.2337C= (p.Ile779=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.2199C= (p.Ile733=) n.1476C= c.512C= (n.512C=) c.1656C= (p.Ile552=) c.1410C= (p.Ile470=) c.849C= (p.Ile283=) n.2358C= | |
| 16 | g.13947795C>G | CA394822464 | ERCC4 | c.2337C>G (p.Ile779Met) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.2199C>G (p.Ile733Met) n.1476C>G c.512C>G (n.512C>G) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.2358C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947795C>T | CA7910701 | ERCC4 | c.2337C>T (p.Ile779=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.2199C>T (p.Ile733=) n.1476C>T c.512C>T (n.512C>T) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.849C>T (p.Ile283=) n.2358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947796G>A | CA7910702 | ERCC4 | c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1477G>A c.513G>A (n.513G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.2359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947796G= | CA2209082719 | ERCC4 | c.2338G= (p.Gly780=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1477G= c.513G= (n.513G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.1411G= (p.Gly471=) c.850G= (p.Gly284=) n.2359G= | |
| 16 | g.13947796G>T | CA394822470 | ERCC4 | c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1477G>T c.513G>T (n.513G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.2359G>T | |
| 16 | g.13947797G>A | CA394822473 | ERCC4 | c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1478G>A c.514G>A (n.514G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.2360G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947797G>C | CA394822475 | ERCC4 | c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1478G>C c.514G>C (n.514G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.2360G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947798C>G | CA493689755 | ERCC4 | c.2340C>G (p.Gly780=) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1479C>G c.515C>G (n.515C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.852C>G (p.Gly284=) n.2361C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947798C>T | CA493689756 | ERCC4 | c.2340C>T (p.Gly780=) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1479C>T c.515C>T (n.515C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.852C>T (p.Gly284=) n.2361C>T | |
| 16 | g.13947799T>A | CA394822479 | ERCC4 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.1480T>A c.516T>A (n.516T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.2362T>A | |
| 16 | g.13947799T>C | CA394822481 | ERCC4 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.1480T>C c.516T>C (n.516T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.2362T>C | |
| 16 | g.13947799T>G | CA394822483 | ERCC4 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.1480T>G c.516T>G (n.516T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.2362T>G | |
| 16 | g.13947800C>A | CA394822486 | ERCC4 | c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.1481C>A c.517C>A (n.517C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.2363C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947800C>G | CA394822487 | ERCC4 | c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.1481C>G c.517C>G (n.517C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.2363C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947800C>T | CA394822489 | ERCC4 | c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.1481C>T c.517C>T (n.517C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.2363C>T | dbSNP |