| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1389551_1389562delinsGTGTGTTCCTCT | CA2317693963 | NDUFS7 | c.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT) c.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.864_875delinsGTGTGTTCCTCT c.*22+613_*22+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.*22+613_*22+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.480+613_480+624delinsGTGTGTTCCTCT n.284+613_284+624delinsGTGTGTTCCTCT n.255+613_255+624delinsGTGTGTTCCTCT n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT n.219+613_219+624delinsGTGTGTTCCTCT n.718+613_718+624delinsGTGTGTTCCTCT n.519+613_519+624delinsGTGTGTTCCTCT c.*224+613_*224+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.*224+613_*224+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.224+613_224+624delinsGTGTGTTCCTCT c.841_852delinsGTGTGTTCCTCT (p.Val281=) c.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT) | |
| 19 | g.1389555_1389565del | CA631044485 | NDUFS7 | c.228+617_228+627del (n.228+617_228+627del) c.318+617_318+627del (n.318+617_318+627del) n.868_878del c.*22+617_*22+627del (n.*22+617_*22+627del) n.480+617_480+627del n.284+617_284+627del n.255+617_255+627del n.318+617_318+627del n.219+617_219+627del n.718+617_718+627del n.519+617_519+627del c.*224+617_*224+627del (n.*224+617_*224+627del) n.224+617_224+627del c.845_855del (p.Cys282PhefsTer4) c.249+617_249+627del (n.249+617_249+627del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389558_1389567delinsCCTCTTGTTT | CA2317693967 | NDUFS7 | c.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT (n.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT) c.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT (n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT) n.871_880delinsCCTCTTGTTT c.*22+620_*22+629delinsCCTCTTGTTT (n.*22+620_*22+629delinsCCTCTTGTTT) n.480+620_480+629delinsCCTCTTGTTT n.284+620_284+629delinsCCTCTTGTTT n.255+620_255+629delinsCCTCTTGTTT n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT n.219+620_219+629delinsCCTCTTGTTT n.718+620_718+629delinsCCTCTTGTTT n.519+620_519+629delinsCCTCTTGTTT c.*224+620_*224+629delinsCCTCTTGTTT (n.*224+620_*224+629delinsCCTCTTGTTT) n.224+620_224+629delinsCCTCTTGTTT c.848_857delinsCCTCTTGTTT (p.Ser283=) c.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT (n.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT) | |
| 19 | g.1389564_1389572del | CA2317693968 | NDUFS7 | c.228+626_228+634del (n.228+626_228+634del) c.318+626_318+634del (n.318+626_318+634del) n.877_885del c.*22+626_*22+634del (n.*22+626_*22+634del) n.480+626_480+634del n.284+626_284+634del n.255+626_255+634del n.318+626_318+634del n.219+626_219+634del n.718+626_718+634del n.519+626_519+634del c.*224+626_*224+634del (n.*224+626_*224+634del) n.224+626_224+634del c.854_862del (p.Cys285_Ser287del) c.249+626_249+634del (n.249+626_249+634del) | dbSNP |
| 19 | g.1389561_1389563del | CA2582636526 | NDUFS7 | c.228+623_228+625del (n.228+623_228+625del) c.318+623_318+625del (n.318+623_318+625del) n.874_876del c.*22+623_*22+625del (n.*22+623_*22+625del) n.480+623_480+625del n.284+623_284+625del n.255+623_255+625del n.318+623_318+625del n.219+623_219+625del n.718+623_718+625del n.519+623_519+625del c.*224+623_*224+625del (n.*224+623_*224+625del) n.224+623_224+625del c.851_853del (p.Ser284del) c.249+623_249+625del (n.249+623_249+625del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389561_1389563delinsCTT | CA2317693971 | NDUFS7 | c.228+623_228+625delinsCTT (n.228+623_228+625delinsCTT) c.318+623_318+625delinsCTT (n.318+623_318+625delinsCTT) n.874_876delinsCTT c.*22+623_*22+625delinsCTT (n.*22+623_*22+625delinsCTT) n.480+623_480+625delinsCTT n.284+623_284+625delinsCTT n.255+623_255+625delinsCTT n.318+623_318+625delinsCTT n.219+623_219+625delinsCTT n.718+623_718+625delinsCTT n.519+623_519+625delinsCTT c.*224+623_*224+625delinsCTT (n.*224+623_*224+625delinsCTT) n.224+623_224+625delinsCTT c.851_853delinsCTT (p.Ser284=) c.249+623_249+625delinsCTT (n.249+623_249+625delinsCTT) | |
| 19 | g.1389561_1389565delinsCTTGT | CA2317693969 | NDUFS7 | c.228+623_228+627delinsCTTGT (n.228+623_228+627delinsCTTGT) c.318+623_318+627delinsCTTGT (n.318+623_318+627delinsCTTGT) n.874_878delinsCTTGT c.*22+623_*22+627delinsCTTGT (n.*22+623_*22+627delinsCTTGT) n.480+623_480+627delinsCTTGT n.284+623_284+627delinsCTTGT n.255+623_255+627delinsCTTGT n.318+623_318+627delinsCTTGT n.219+623_219+627delinsCTTGT n.718+623_718+627delinsCTTGT n.519+623_519+627delinsCTTGT c.*224+623_*224+627delinsCTTGT (n.*224+623_*224+627delinsCTTGT) n.224+623_224+627delinsCTTGT c.851_855delinsCTTGT (p.Ser284=) c.249+623_249+627delinsCTTGT (n.249+623_249+627delinsCTTGT) | |
| 19 | g.1389562T>C | CA2317693972 | NDUFS7 | c.228+624T>C (n.228+624T>C) c.318+624T>C (n.318+624T>C) n.875T>C c.*22+624T>C (n.*22+624T>C) n.480+624T>C n.284+624T>C n.255+624T>C n.318+624T>C n.219+624T>C n.718+624T>C n.519+624T>C c.*224+624T>C (n.*224+624T>C) n.224+624T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.249+624T>C (n.249+624T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389562T= | CA2317693973 | NDUFS7 | c.228+624T= (n.228+624T=) c.318+624T= (n.318+624T=) n.875T= c.*22+624T= (n.*22+624T=) n.480+624T= n.284+624T= n.255+624T= n.318+624T= n.219+624T= n.718+624T= n.519+624T= c.*224+624T= (n.*224+624T=) n.224+624T= c.852T= (p.Ser284=) c.249+624T= (n.249+624T=) | |
| 19 | g.1389562_1389563del | CA631044488 | NDUFS7 | c.228+624_228+625del (n.228+624_228+625del) c.318+624_318+625del (n.318+624_318+625del) n.875_876del c.*22+624_*22+625del (n.*22+624_*22+625del) n.480+624_480+625del n.284+624_284+625del n.255+624_255+625del n.318+624_318+625del n.219+624_219+625del n.718+624_718+625del n.519+624_519+625del c.*224+624_*224+625del (n.*224+624_*224+625del) n.224+624_224+625del c.852_853del (p.Cys285PhefsTer4) c.249+624_249+625del (n.249+624_249+625del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389564_1389567del | CA631044487 | NDUFS7 | c.228+626_228+629del (n.228+626_228+629del) c.318+626_318+629del (n.318+626_318+629del) n.877_880del c.*22+626_*22+629del (n.*22+626_*22+629del) n.480+626_480+629del n.284+626_284+629del n.255+626_255+629del n.318+626_318+629del n.219+626_219+629del n.718+626_718+629del n.519+626_519+629del c.*224+626_*224+629del (n.*224+626_*224+629del) n.224+626_224+629del c.854_857del (p.Cys285SerfsTer5) c.249+626_249+629del (n.249+626_249+629del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1389563T>A | CA2582636527 | NDUFS7 | c.228+625T>A (n.228+625T>A) c.318+625T>A (n.318+625T>A) n.876T>A c.*22+625T>A (n.*22+625T>A) n.480+625T>A n.284+625T>A n.255+625T>A n.318+625T>A n.219+625T>A n.718+625T>A n.519+625T>A c.*224+625T>A (n.*224+625T>A) n.224+625T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) c.249+625T>A (n.249+625T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389563T>C | CA2582636528 | NDUFS7 | c.228+625T>C (n.228+625T>C) c.318+625T>C (n.318+625T>C) n.876T>C c.*22+625T>C (n.*22+625T>C) n.480+625T>C n.284+625T>C n.255+625T>C n.318+625T>C n.219+625T>C n.718+625T>C n.519+625T>C c.*224+625T>C (n.*224+625T>C) n.224+625T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) c.249+625T>C (n.249+625T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389563T>G | CA2317693975 | NDUFS7 | c.228+625T>G (n.228+625T>G) c.318+625T>G (n.318+625T>G) n.876T>G c.*22+625T>G (n.*22+625T>G) n.480+625T>G n.284+625T>G n.255+625T>G n.318+625T>G n.219+625T>G n.718+625T>G n.519+625T>G c.*224+625T>G (n.*224+625T>G) n.224+625T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) c.249+625T>G (n.249+625T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389563T= | CA2317693974 | NDUFS7 | c.228+625T= (n.228+625T=) c.318+625T= (n.318+625T=) n.876T= c.*22+625T= (n.*22+625T=) n.480+625T= n.284+625T= n.255+625T= n.318+625T= n.219+625T= n.718+625T= n.519+625T= c.*224+625T= (n.*224+625T=) n.224+625T= c.853T= (p.Cys285=) c.249+625T= (n.249+625T=) | |
| 19 | g.1389564G>A | CA304058787 | NDUFS7 | c.228+626G>A (n.228+626G>A) c.318+626G>A (n.318+626G>A) n.877G>A c.*22+626G>A (n.*22+626G>A) n.480+626G>A n.284+626G>A n.255+626G>A n.318+626G>A n.219+626G>A n.718+626G>A n.519+626G>A c.*224+626G>A (n.*224+626G>A) n.224+626G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.249+626G>A (n.249+626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389564G>C | CA783450120 | NDUFS7 | c.228+626G>C (n.228+626G>C) c.318+626G>C (n.318+626G>C) n.877G>C c.*22+626G>C (n.*22+626G>C) n.480+626G>C n.284+626G>C n.255+626G>C n.318+626G>C n.219+626G>C n.718+626G>C n.519+626G>C c.*224+626G>C (n.*224+626G>C) n.224+626G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) c.249+626G>C (n.249+626G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389564G= | CA2317693976 | NDUFS7 | c.228+626G= (n.228+626G=) c.318+626G= (n.318+626G=) n.877G= c.*22+626G= (n.*22+626G=) n.480+626G= n.284+626G= n.255+626G= n.318+626G= n.219+626G= n.718+626G= n.519+626G= c.*224+626G= (n.*224+626G=) n.224+626G= c.854G= (p.Cys285=) c.249+626G= (n.249+626G=) | |
| 19 | g.1389564G>T | CA2739590672 | NDUFS7 | c.228+626G>T (n.228+626G>T) c.318+626G>T (n.318+626G>T) n.877G>T c.*22+626G>T (n.*22+626G>T) n.480+626G>T n.284+626G>T n.255+626G>T n.318+626G>T n.219+626G>T n.718+626G>T n.519+626G>T c.*224+626G>T (n.*224+626G>T) n.224+626G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) c.249+626G>T (n.249+626G>T) | |
| 19 | g.1389565T>G | CA2739590673 | NDUFS7 | c.228+627T>G (n.228+627T>G) c.318+627T>G (n.318+627T>G) n.878T>G c.*22+627T>G (n.*22+627T>G) n.480+627T>G n.284+627T>G n.255+627T>G n.318+627T>G n.219+627T>G n.718+627T>G n.519+627T>G c.*224+627T>G (n.*224+627T>G) n.224+627T>G c.855T>G (p.Cys285Trp) c.249+627T>G (n.249+627T>G) | |
| 19 | g.1389567dup | CA2735427515 | NDUFS7 | c.228+629dup (n.228+629dup) c.318+629dup (n.318+629dup) n.880dup c.*22+629dup (n.*22+629dup) n.480+629dup n.284+629dup n.255+629dup n.318+629dup n.219+629dup n.718+629dup n.519+629dup c.*224+629dup (n.*224+629dup) n.224+629dup c.857dup (p.Ser287LeufsTer3) c.249+629dup (n.249+629dup) | dbSNP |
| 19 | g.1389566T>A | CA2739590676 | NDUFS7 | c.228+628T>A (n.228+628T>A) c.318+628T>A (n.318+628T>A) n.879T>A c.*22+628T>A (n.*22+628T>A) n.480+628T>A n.284+628T>A n.255+628T>A n.318+628T>A n.219+628T>A n.718+628T>A n.519+628T>A c.*224+628T>A (n.*224+628T>A) n.224+628T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.249+628T>A (n.249+628T>A) | |
| 19 | g.1389566T>C | CA2739590674 | NDUFS7 | c.228+628T>C (n.228+628T>C) c.318+628T>C (n.318+628T>C) n.879T>C c.*22+628T>C (n.*22+628T>C) n.480+628T>C n.284+628T>C n.255+628T>C n.318+628T>C n.219+628T>C n.718+628T>C n.519+628T>C c.*224+628T>C (n.*224+628T>C) n.224+628T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.249+628T>C (n.249+628T>C) | |
| 19 | g.1389566T>G | CA2739590675 | NDUFS7 | c.228+628T>G (n.228+628T>G) c.318+628T>G (n.318+628T>G) n.879T>G c.*22+628T>G (n.*22+628T>G) n.480+628T>G n.284+628T>G n.255+628T>G n.318+628T>G n.219+628T>G n.718+628T>G n.519+628T>G c.*224+628T>G (n.*224+628T>G) n.224+628T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.249+628T>G (n.249+628T>G) | |
| 19 | g.1389567T>A | CA2739590677 | NDUFS7 | c.228+629T>A (n.228+629T>A) c.318+629T>A (n.318+629T>A) n.880T>A c.*22+629T>A (n.*22+629T>A) n.480+629T>A n.284+629T>A n.255+629T>A n.318+629T>A n.219+629T>A n.718+629T>A n.519+629T>A c.*224+629T>A (n.*224+629T>A) n.224+629T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.249+629T>A (n.249+629T>A) | |
| 19 | g.1389567T>C | CA2739590678 | NDUFS7 | c.228+629T>C (n.228+629T>C) c.318+629T>C (n.318+629T>C) n.880T>C c.*22+629T>C (n.*22+629T>C) n.480+629T>C n.284+629T>C n.255+629T>C n.318+629T>C n.219+629T>C n.718+629T>C n.519+629T>C c.*224+629T>C (n.*224+629T>C) n.224+629T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.249+629T>C (n.249+629T>C) | |
| 19 | g.1389567T>G | CA2739590679 | NDUFS7 | c.228+629T>G (n.228+629T>G) c.318+629T>G (n.318+629T>G) n.880T>G c.*22+629T>G (n.*22+629T>G) n.480+629T>G n.284+629T>G n.255+629T>G n.318+629T>G n.219+629T>G n.718+629T>G n.519+629T>G c.*224+629T>G (n.*224+629T>G) n.224+629T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.249+629T>G (n.249+629T>G) | |
| 19 | g.1389568C>A | CA2739590680 | NDUFS7 | c.228+630C>A (n.228+630C>A) c.318+630C>A (n.318+630C>A) n.881C>A c.*22+630C>A (n.*22+630C>A) n.480+630C>A n.284+630C>A n.255+630C>A n.318+630C>A n.219+630C>A n.718+630C>A n.519+630C>A c.*224+630C>A (n.*224+630C>A) n.224+630C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) c.249+630C>A (n.249+630C>A) | |
| 19 | g.1389568C>G | CA2739590681 | NDUFS7 | c.228+630C>G (n.228+630C>G) c.318+630C>G (n.318+630C>G) n.881C>G c.*22+630C>G (n.*22+630C>G) n.480+630C>G n.284+630C>G n.255+630C>G n.318+630C>G n.219+630C>G n.718+630C>G n.519+630C>G c.*224+630C>G (n.*224+630C>G) n.224+630C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.249+630C>G (n.249+630C>G) | |
| 19 | g.1389568_1389572delinsCTCTT | CA2317693977 | NDUFS7 | c.228+630_228+634delinsCTCTT (n.228+630_228+634delinsCTCTT) c.318+630_318+634delinsCTCTT (n.318+630_318+634delinsCTCTT) n.881_885delinsCTCTT c.*22+630_*22+634delinsCTCTT (n.*22+630_*22+634delinsCTCTT) n.480+630_480+634delinsCTCTT n.284+630_284+634delinsCTCTT n.255+630_255+634delinsCTCTT n.318+630_318+634delinsCTCTT n.219+630_219+634delinsCTCTT n.718+630_718+634delinsCTCTT n.519+630_519+634delinsCTCTT c.*224+630_*224+634delinsCTCTT (n.*224+630_*224+634delinsCTCTT) n.224+630_224+634delinsCTCTT c.858_862delinsCTCTT (p.Phe286=) c.249+630_249+634delinsCTCTT (n.249+630_249+634delinsCTCTT) | |
| 19 | g.1389569T>A | CA2739590682 | NDUFS7 | c.228+631T>A (n.228+631T>A) c.318+631T>A (n.318+631T>A) n.882T>A c.*22+631T>A (n.*22+631T>A) n.480+631T>A n.284+631T>A n.255+631T>A n.318+631T>A n.219+631T>A n.718+631T>A n.519+631T>A c.*224+631T>A (n.*224+631T>A) n.224+631T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.249+631T>A (n.249+631T>A) | |
| 19 | g.1389569T>C | CA2739590683 | NDUFS7 | c.228+631T>C (n.228+631T>C) c.318+631T>C (n.318+631T>C) n.882T>C c.*22+631T>C (n.*22+631T>C) n.480+631T>C n.284+631T>C n.255+631T>C n.318+631T>C n.219+631T>C n.718+631T>C n.519+631T>C c.*224+631T>C (n.*224+631T>C) n.224+631T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.249+631T>C (n.249+631T>C) | |
| 19 | g.1389569T>G | CA2739590684 | NDUFS7 | c.228+631T>G (n.228+631T>G) c.318+631T>G (n.318+631T>G) n.882T>G c.*22+631T>G (n.*22+631T>G) n.480+631T>G n.284+631T>G n.255+631T>G n.318+631T>G n.219+631T>G n.718+631T>G n.519+631T>G c.*224+631T>G (n.*224+631T>G) n.224+631T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.249+631T>G (n.249+631T>G) | |
| 19 | g.1389570_1389573del | CA9043287 | NDUFS7 | c.228+632_228+635del (n.228+632_228+635del) c.318+632_318+635del (n.318+632_318+635del) n.883_886del c.*22+632_*22+635del (n.*22+632_*22+635del) n.480+632_480+635del n.284+632_284+635del n.255+632_255+635del n.318+632_318+635del n.219+632_219+635del n.718+632_718+635del n.519+632_519+635del c.*224+632_*224+635del (n.*224+632_*224+635del) n.224+632_224+635del c.860_863del (p.Ser287LeufsTer3) c.249+632_249+635del (n.249+632_249+635del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389570C>A | CA2739590685 | NDUFS7 | c.228+632C>A (n.228+632C>A) c.318+632C>A (n.318+632C>A) n.883C>A c.*22+632C>A (n.*22+632C>A) n.480+632C>A n.284+632C>A n.255+632C>A n.318+632C>A n.219+632C>A n.718+632C>A n.519+632C>A c.*224+632C>A (n.*224+632C>A) n.224+632C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.249+632C>A (n.249+632C>A) | |
| 19 | g.1389570C= | CA2317693978 | NDUFS7 | c.228+632C= (n.228+632C=) c.318+632C= (n.318+632C=) n.883C= c.*22+632C= (n.*22+632C=) n.480+632C= n.284+632C= n.255+632C= n.318+632C= n.219+632C= n.718+632C= n.519+632C= c.*224+632C= (n.*224+632C=) n.224+632C= c.860C= (p.Ser287=) c.249+632C= (n.249+632C=) | |
| 19 | g.1389570C>G | CA2739590686 | NDUFS7 | c.228+632C>G (n.228+632C>G) c.318+632C>G (n.318+632C>G) n.883C>G c.*22+632C>G (n.*22+632C>G) n.480+632C>G n.284+632C>G n.255+632C>G n.318+632C>G n.219+632C>G n.718+632C>G n.519+632C>G c.*224+632C>G (n.*224+632C>G) n.224+632C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.249+632C>G (n.249+632C>G) | |
| 19 | g.1389570C>T | CA304058792 | NDUFS7 | c.228+632C>T (n.228+632C>T) c.318+632C>T (n.318+632C>T) n.883C>T c.*22+632C>T (n.*22+632C>T) n.480+632C>T n.284+632C>T n.255+632C>T n.318+632C>T n.219+632C>T n.718+632C>T n.519+632C>T c.*224+632C>T (n.*224+632C>T) n.224+632C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.249+632C>T (n.249+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389571T>A | CA631044489 | NDUFS7 | c.228+633T>A (n.228+633T>A) c.318+633T>A (n.318+633T>A) n.884T>A c.*22+633T>A (n.*22+633T>A) n.480+633T>A n.284+633T>A n.255+633T>A n.318+633T>A n.219+633T>A n.718+633T>A n.519+633T>A c.*224+633T>A (n.*224+633T>A) n.224+633T>A c.861T>A (p.Ser287=) c.249+633T>A (n.249+633T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389571T= | CA2317693979 | NDUFS7 | c.228+633T= (n.228+633T=) c.318+633T= (n.318+633T=) n.884T= c.*22+633T= (n.*22+633T=) n.480+633T= n.284+633T= n.255+633T= n.318+633T= n.219+633T= n.718+633T= n.519+633T= c.*224+633T= (n.*224+633T=) n.224+633T= c.861T= (p.Ser287=) c.249+633T= (n.249+633T=) | |
| 19 | g.1389572T>A | CA2739590688 | NDUFS7 | c.228+634T>A (n.228+634T>A) c.318+634T>A (n.318+634T>A) n.885T>A c.*22+634T>A (n.*22+634T>A) n.480+634T>A n.284+634T>A n.255+634T>A n.318+634T>A n.219+634T>A n.718+634T>A n.519+634T>A c.*224+634T>A (n.*224+634T>A) n.224+634T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.249+634T>A (n.249+634T>A) | |
| 19 | g.1389572T>C | CA2582636529 | NDUFS7 | c.228+634T>C (n.228+634T>C) c.318+634T>C (n.318+634T>C) n.885T>C c.*22+634T>C (n.*22+634T>C) n.480+634T>C n.284+634T>C n.255+634T>C n.318+634T>C n.219+634T>C n.718+634T>C n.519+634T>C c.*224+634T>C (n.*224+634T>C) n.224+634T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.249+634T>C (n.249+634T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389572T>G | CA2739590687 | NDUFS7 | c.228+634T>G (n.228+634T>G) c.318+634T>G (n.318+634T>G) n.885T>G c.*22+634T>G (n.*22+634T>G) n.480+634T>G n.284+634T>G n.255+634T>G n.318+634T>G n.219+634T>G n.718+634T>G n.519+634T>G c.*224+634T>G (n.*224+634T>G) n.224+634T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.249+634T>G (n.249+634T>G) | |
| 19 | g.1389573T>A | CA2739590689 | NDUFS7 | c.228+635T>A (n.228+635T>A) c.318+635T>A (n.318+635T>A) n.886T>A c.*22+635T>A (n.*22+635T>A) n.480+635T>A n.284+635T>A n.255+635T>A n.318+635T>A n.219+635T>A n.718+635T>A n.519+635T>A c.*224+635T>A (n.*224+635T>A) n.224+635T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.249+635T>A (n.249+635T>A) | |
| 19 | g.1389573T>C | CA2739590690 | NDUFS7 | c.228+635T>C (n.228+635T>C) c.318+635T>C (n.318+635T>C) n.886T>C c.*22+635T>C (n.*22+635T>C) n.480+635T>C n.284+635T>C n.255+635T>C n.318+635T>C n.219+635T>C n.718+635T>C n.519+635T>C c.*224+635T>C (n.*224+635T>C) n.224+635T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.249+635T>C (n.249+635T>C) | |
| 19 | g.1389573T>G | CA2739590691 | NDUFS7 | c.228+635T>G (n.228+635T>G) c.318+635T>G (n.318+635T>G) n.886T>G c.*22+635T>G (n.*22+635T>G) n.480+635T>G n.284+635T>G n.255+635T>G n.318+635T>G n.219+635T>G n.718+635T>G n.519+635T>G c.*224+635T>G (n.*224+635T>G) n.224+635T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.249+635T>G (n.249+635T>G) | |
| 19 | g.1389574T>A | CA2582636530 | NDUFS7 | c.228+636T>A (n.228+636T>A) c.318+636T>A (n.318+636T>A) n.887T>A c.*22+636T>A (n.*22+636T>A) n.480+636T>A n.284+636T>A n.255+636T>A n.318+636T>A n.219+636T>A n.718+636T>A n.519+636T>A c.*224+636T>A (n.*224+636T>A) n.224+636T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.249+636T>A (n.249+636T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389574T>C | CA2582636531 | NDUFS7 | c.228+636T>C (n.228+636T>C) c.318+636T>C (n.318+636T>C) n.887T>C c.*22+636T>C (n.*22+636T>C) n.480+636T>C n.284+636T>C n.255+636T>C n.318+636T>C n.219+636T>C n.718+636T>C n.519+636T>C c.*224+636T>C (n.*224+636T>C) n.224+636T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.249+636T>C (n.249+636T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389574T>G | CA2582636532 | NDUFS7 | c.228+636T>G (n.228+636T>G) c.318+636T>G (n.318+636T>G) n.887T>G c.*22+636T>G (n.*22+636T>G) n.480+636T>G n.284+636T>G n.255+636T>G n.318+636T>G n.219+636T>G n.718+636T>G n.519+636T>G c.*224+636T>G (n.*224+636T>G) n.224+636T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.249+636T>G (n.249+636T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389575A= | CA2317693980 | NDUFS7 | c.228+637A= (n.228+637A=) c.318+637A= (n.318+637A=) n.888A= c.*22+637A= (n.*22+637A=) n.480+637A= n.284+637A= n.255+637A= n.318+637A= n.219+637A= n.718+637A= n.519+637A= c.*224+637A= (n.*224+637A=) n.224+637A= c.865A= (p.Lys289=) c.249+637A= (n.249+637A=) | |
| 19 | g.1389575A>C | CA304058794 | NDUFS7 | c.228+637A>C (n.228+637A>C) c.318+637A>C (n.318+637A>C) n.888A>C c.*22+637A>C (n.*22+637A>C) n.480+637A>C n.284+637A>C n.255+637A>C n.318+637A>C n.219+637A>C n.718+637A>C n.519+637A>C c.*224+637A>C (n.*224+637A>C) n.224+637A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.249+637A>C (n.249+637A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389575A>G | CA2739590692 | NDUFS7 | c.228+637A>G (n.228+637A>G) c.318+637A>G (n.318+637A>G) n.888A>G c.*22+637A>G (n.*22+637A>G) n.480+637A>G n.284+637A>G n.255+637A>G n.318+637A>G n.219+637A>G n.718+637A>G n.519+637A>G c.*224+637A>G (n.*224+637A>G) n.224+637A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.249+637A>G (n.249+637A>G) | |
| 19 | g.1389576A>C | CA2739590693 | NDUFS7 | c.228+638A>C (n.228+638A>C) c.318+638A>C (n.318+638A>C) n.889A>C c.*22+638A>C (n.*22+638A>C) n.480+638A>C n.284+638A>C n.255+638A>C n.318+638A>C n.219+638A>C n.718+638A>C n.519+638A>C c.*224+638A>C (n.*224+638A>C) n.224+638A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.249+638A>C (n.249+638A>C) | |
| 19 | g.1389576A>G | CA2739590694 | NDUFS7 | c.228+638A>G (n.228+638A>G) c.318+638A>G (n.318+638A>G) n.889A>G c.*22+638A>G (n.*22+638A>G) n.480+638A>G n.284+638A>G n.255+638A>G n.318+638A>G n.219+638A>G n.718+638A>G n.519+638A>G c.*224+638A>G (n.*224+638A>G) n.224+638A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.249+638A>G (n.249+638A>G) | |
| 19 | g.1389576A>T | CA2739590695 | NDUFS7 | c.228+638A>T (n.228+638A>T) c.318+638A>T (n.318+638A>T) n.889A>T c.*22+638A>T (n.*22+638A>T) n.480+638A>T n.284+638A>T n.255+638A>T n.318+638A>T n.219+638A>T n.718+638A>T n.519+638A>T c.*224+638A>T (n.*224+638A>T) n.224+638A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.249+638A>T (n.249+638A>T) | |
| 19 | g.1389577G>A | CA631044490 | NDUFS7 | c.228+639G>A (n.228+639G>A) c.318+639G>A (n.318+639G>A) n.890G>A c.*22+639G>A (n.*22+639G>A) n.480+639G>A n.284+639G>A n.255+639G>A n.318+639G>A n.219+639G>A n.718+639G>A n.519+639G>A c.*224+639G>A (n.*224+639G>A) n.224+639G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.249+639G>A (n.249+639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389577G>C | CA2739590696 | NDUFS7 | c.228+639G>C (n.228+639G>C) c.318+639G>C (n.318+639G>C) n.890G>C c.*22+639G>C (n.*22+639G>C) n.480+639G>C n.284+639G>C n.255+639G>C n.318+639G>C n.219+639G>C n.718+639G>C n.519+639G>C c.*224+639G>C (n.*224+639G>C) n.224+639G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.249+639G>C (n.249+639G>C) | |
| 19 | g.1389577G= | CA2317693981 | NDUFS7 | c.228+639G= (n.228+639G=) c.318+639G= (n.318+639G=) n.890G= c.*22+639G= (n.*22+639G=) n.480+639G= n.284+639G= n.255+639G= n.318+639G= n.219+639G= n.718+639G= n.519+639G= c.*224+639G= (n.*224+639G=) n.224+639G= c.867G= (p.Lys289=) c.249+639G= (n.249+639G=) | |
| 19 | g.1389577G>T | CA2739590697 | NDUFS7 | c.228+639G>T (n.228+639G>T) c.318+639G>T (n.318+639G>T) n.890G>T c.*22+639G>T (n.*22+639G>T) n.480+639G>T n.284+639G>T n.255+639G>T n.318+639G>T n.219+639G>T n.718+639G>T n.519+639G>T c.*224+639G>T (n.*224+639G>T) n.224+639G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.249+639G>T (n.249+639G>T) | |
| 19 | g.1389578G>A | CA2317693983 | NDUFS7 | c.228+640G>A (n.228+640G>A) c.318+640G>A (n.318+640G>A) n.891G>A c.*22+640G>A (n.*22+640G>A) n.480+640G>A n.284+640G>A n.255+640G>A n.318+640G>A n.219+640G>A n.718+640G>A n.519+640G>A c.*224+640G>A (n.*224+640G>A) n.224+640G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.249+640G>A (n.249+640G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389578G>C | CA631044491 | NDUFS7 | c.228+640G>C (n.228+640G>C) c.318+640G>C (n.318+640G>C) n.891G>C c.*22+640G>C (n.*22+640G>C) n.480+640G>C n.284+640G>C n.255+640G>C n.318+640G>C n.219+640G>C n.718+640G>C n.519+640G>C c.*224+640G>C (n.*224+640G>C) n.224+640G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.249+640G>C (n.249+640G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389578G= | CA2317693982 | NDUFS7 | c.228+640G= (n.228+640G=) c.318+640G= (n.318+640G=) n.891G= c.*22+640G= (n.*22+640G=) n.480+640G= n.284+640G= n.255+640G= n.318+640G= n.219+640G= n.718+640G= n.519+640G= c.*224+640G= (n.*224+640G=) n.224+640G= c.868G= (p.Val290=) c.249+640G= (n.249+640G=) | |
| 19 | g.1389578G>T | CA2739590698 | NDUFS7 | c.228+640G>T (n.228+640G>T) c.318+640G>T (n.318+640G>T) n.891G>T c.*22+640G>T (n.*22+640G>T) n.480+640G>T n.284+640G>T n.255+640G>T n.318+640G>T n.219+640G>T n.718+640G>T n.519+640G>T c.*224+640G>T (n.*224+640G>T) n.224+640G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.249+640G>T (n.249+640G>T) | |
| 19 | g.1389579T>A | CA2582636533 | NDUFS7 | c.228+641T>A (n.228+641T>A) c.318+641T>A (n.318+641T>A) n.892T>A c.*22+641T>A (n.*22+641T>A) n.480+641T>A n.284+641T>A n.255+641T>A n.318+641T>A n.219+641T>A n.718+641T>A n.519+641T>A c.*224+641T>A (n.*224+641T>A) n.224+641T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.249+641T>A (n.249+641T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389579T>C | CA2739590699 | NDUFS7 | c.228+641T>C (n.228+641T>C) c.318+641T>C (n.318+641T>C) n.892T>C c.*22+641T>C (n.*22+641T>C) n.480+641T>C n.284+641T>C n.255+641T>C n.318+641T>C n.219+641T>C n.718+641T>C n.519+641T>C c.*224+641T>C (n.*224+641T>C) n.224+641T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.249+641T>C (n.249+641T>C) | |
| 19 | g.1389579T>G | CA2739590700 | NDUFS7 | c.228+641T>G (n.228+641T>G) c.318+641T>G (n.318+641T>G) n.892T>G c.*22+641T>G (n.*22+641T>G) n.480+641T>G n.284+641T>G n.255+641T>G n.318+641T>G n.219+641T>G n.718+641T>G n.519+641T>G c.*224+641T>G (n.*224+641T>G) n.224+641T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.249+641T>G (n.249+641T>G) | |
| 19 | g.1389581A>C | CA2739590701 | NDUFS7 | c.228+643A>C (n.228+643A>C) c.318+643A>C (n.318+643A>C) n.894A>C c.*22+643A>C (n.*22+643A>C) n.480+643A>C n.284+643A>C n.255+643A>C n.318+643A>C n.219+643A>C n.718+643A>C n.519+643A>C c.*224+643A>C (n.*224+643A>C) n.224+643A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.249+643A>C (n.249+643A>C) | |
| 19 | g.1389581A>G | CA2739590702 | NDUFS7 | c.228+643A>G (n.228+643A>G) c.318+643A>G (n.318+643A>G) n.894A>G c.*22+643A>G (n.*22+643A>G) n.480+643A>G n.284+643A>G n.255+643A>G n.318+643A>G n.219+643A>G n.718+643A>G n.519+643A>G c.*224+643A>G (n.*224+643A>G) n.224+643A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.249+643A>G (n.249+643A>G) | |
| 19 | g.1389581A>T | CA2582636534 | NDUFS7 | c.228+643A>T (n.228+643A>T) c.318+643A>T (n.318+643A>T) n.894A>T c.*22+643A>T (n.*22+643A>T) n.480+643A>T n.284+643A>T n.255+643A>T n.318+643A>T n.219+643A>T n.718+643A>T n.519+643A>T c.*224+643A>T (n.*224+643A>T) n.224+643A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.249+643A>T (n.249+643A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389582A= | CA2317693984 | NDUFS7 | c.228+644A= (n.228+644A=) c.318+644A= (n.318+644A=) n.895A= c.*22+644A= (n.*22+644A=) n.480+644A= n.284+644A= n.255+644A= n.318+644A= n.219+644A= n.718+644A= n.519+644A= c.*224+644A= (n.*224+644A=) n.224+644A= c.872A= (p.Lys291=) c.249+644A= (n.249+644A=) | |
| 19 | g.1389582A>C | CA2739590703 | NDUFS7 | c.228+644A>C (n.228+644A>C) c.318+644A>C (n.318+644A>C) n.895A>C c.*22+644A>C (n.*22+644A>C) n.480+644A>C n.284+644A>C n.255+644A>C n.318+644A>C n.219+644A>C n.718+644A>C n.519+644A>C c.*224+644A>C (n.*224+644A>C) n.224+644A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.249+644A>C (n.249+644A>C) | |
| 19 | g.1389582A>G | CA2317693985 | NDUFS7 | c.228+644A>G (n.228+644A>G) c.318+644A>G (n.318+644A>G) n.895A>G c.*22+644A>G (n.*22+644A>G) n.480+644A>G n.284+644A>G n.255+644A>G n.318+644A>G n.219+644A>G n.718+644A>G n.519+644A>G c.*224+644A>G (n.*224+644A>G) n.224+644A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.249+644A>G (n.249+644A>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389582A>T | CA2739590704 | NDUFS7 | c.228+644A>T (n.228+644A>T) c.318+644A>T (n.318+644A>T) n.895A>T c.*22+644A>T (n.*22+644A>T) n.480+644A>T n.284+644A>T n.255+644A>T n.318+644A>T n.219+644A>T n.718+644A>T n.519+644A>T c.*224+644A>T (n.*224+644A>T) n.224+644A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) c.249+644A>T (n.249+644A>T) | |
| 19 | g.1389583A>C | CA2739590705 | NDUFS7 | c.228+645A>C (n.228+645A>C) c.318+645A>C (n.318+645A>C) n.896A>C c.*22+645A>C (n.*22+645A>C) n.480+645A>C n.284+645A>C n.255+645A>C n.318+645A>C n.219+645A>C n.718+645A>C n.519+645A>C c.*224+645A>C (n.*224+645A>C) n.224+645A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) c.249+645A>C (n.249+645A>C) | |
| 19 | g.1389583A>T | CA2739590706 | NDUFS7 | c.228+645A>T (n.228+645A>T) c.318+645A>T (n.318+645A>T) n.896A>T c.*22+645A>T (n.*22+645A>T) n.480+645A>T n.284+645A>T n.255+645A>T n.318+645A>T n.219+645A>T n.718+645A>T n.519+645A>T c.*224+645A>T (n.*224+645A>T) n.224+645A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) c.249+645A>T (n.249+645A>T) | |
| 19 | g.1389584G>A | CA2582636535 | NDUFS7 | c.228+646G>A (n.228+646G>A) c.318+646G>A (n.318+646G>A) n.897G>A c.*22+646G>A (n.*22+646G>A) n.480+646G>A n.284+646G>A n.255+646G>A n.318+646G>A n.219+646G>A n.718+646G>A n.519+646G>A c.*224+646G>A (n.*224+646G>A) n.224+646G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.249+646G>A (n.249+646G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389584G>C | CA2739590707 | NDUFS7 | c.228+646G>C (n.228+646G>C) c.318+646G>C (n.318+646G>C) n.897G>C c.*22+646G>C (n.*22+646G>C) n.480+646G>C n.284+646G>C n.255+646G>C n.318+646G>C n.219+646G>C n.718+646G>C n.519+646G>C c.*224+646G>C (n.*224+646G>C) n.224+646G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.249+646G>C (n.249+646G>C) | |
| 19 | g.1389584G>T | CA2582636536 | NDUFS7 | c.228+646G>T (n.228+646G>T) c.318+646G>T (n.318+646G>T) n.897G>T c.*22+646G>T (n.*22+646G>T) n.480+646G>T n.284+646G>T n.255+646G>T n.318+646G>T n.219+646G>T n.718+646G>T n.519+646G>T c.*224+646G>T (n.*224+646G>T) n.224+646G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.249+646G>T (n.249+646G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389585C>A | CA2739590709 | NDUFS7 | c.228+647C>A (n.228+647C>A) c.318+647C>A (n.318+647C>A) n.898C>A c.*22+647C>A (n.*22+647C>A) n.480+647C>A n.284+647C>A n.255+647C>A n.318+647C>A n.219+647C>A n.718+647C>A n.519+647C>A c.*224+647C>A (n.*224+647C>A) n.224+647C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.249+647C>A (n.249+647C>A) | |
| 19 | g.1389585C>G | CA2739590708 | NDUFS7 | c.228+647C>G (n.228+647C>G) c.318+647C>G (n.318+647C>G) n.898C>G c.*22+647C>G (n.*22+647C>G) n.480+647C>G n.284+647C>G n.255+647C>G n.318+647C>G n.219+647C>G n.718+647C>G n.519+647C>G c.*224+647C>G (n.*224+647C>G) n.224+647C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.249+647C>G (n.249+647C>G) | |
| 19 | g.1389585C>T | CA2582636537 | NDUFS7 | c.228+647C>T (n.228+647C>T) c.318+647C>T (n.318+647C>T) n.898C>T c.*22+647C>T (n.*22+647C>T) n.480+647C>T n.284+647C>T n.255+647C>T n.318+647C>T n.219+647C>T n.718+647C>T n.519+647C>T c.*224+647C>T (n.*224+647C>T) n.224+647C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.249+647C>T (n.249+647C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389585_1389586delinsCA | CA2317693986 | NDUFS7 | c.228+647_228+648delinsCA (n.228+647_228+648delinsCA) c.318+647_318+648delinsCA (n.318+647_318+648delinsCA) n.898_899delinsCA c.*22+647_*22+648delinsCA (n.*22+647_*22+648delinsCA) n.480+647_480+648delinsCA n.284+647_284+648delinsCA n.255+647_255+648delinsCA n.318+647_318+648delinsCA n.219+647_219+648delinsCA n.718+647_718+648delinsCA n.519+647_519+648delinsCA c.*224+647_*224+648delinsCA (n.*224+647_*224+648delinsCA) n.224+647_224+648delinsCA c.875_876delinsCA (p.Ala292=) c.249+647_249+648delinsCA (n.249+647_249+648delinsCA) | |
| 19 | g.1389586del | CA631044492 | NDUFS7 | c.228+648del (n.228+648del) c.318+648del (n.318+648del) n.899del c.*22+648del (n.*22+648del) n.480+648del n.284+648del n.255+648del n.318+648del n.219+648del n.718+648del n.519+648del c.*224+648del (n.*224+648del) n.224+648del c.876del (p.Val293CysfsTer?) c.249+648del (n.249+648del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389586A= | CA2317693987 | NDUFS7 | c.228+648A= (n.228+648A=) c.318+648A= (n.318+648A=) n.899A= c.*22+648A= (n.*22+648A=) n.480+648A= n.284+648A= n.255+648A= n.318+648A= n.219+648A= n.718+648A= n.519+648A= c.*224+648A= (n.*224+648A=) n.224+648A= c.876A= (p.Ala292=) c.249+648A= (n.249+648A=) | |
| 19 | g.1389586A>T | CA631044493 | NDUFS7 | c.228+648A>T (n.228+648A>T) c.318+648A>T (n.318+648A>T) n.899A>T c.*22+648A>T (n.*22+648A>T) n.480+648A>T n.284+648A>T n.255+648A>T n.318+648A>T n.219+648A>T n.718+648A>T n.519+648A>T c.*224+648A>T (n.*224+648A>T) n.224+648A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.249+648A>T (n.249+648A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389587G>A | CA2582636539 | NDUFS7 | c.228+649G>A (n.228+649G>A) c.318+649G>A (n.318+649G>A) n.900G>A c.*22+649G>A (n.*22+649G>A) n.480+649G>A n.284+649G>A n.255+649G>A n.318+649G>A n.219+649G>A n.718+649G>A n.519+649G>A c.*224+649G>A (n.*224+649G>A) n.224+649G>A c.877G>A (p.Val293Met) c.249+649G>A (n.249+649G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389587G>C | CA992511376 | NDUFS7 | c.228+649G>C (n.228+649G>C) c.318+649G>C (n.318+649G>C) n.900G>C c.*22+649G>C (n.*22+649G>C) n.480+649G>C n.284+649G>C n.255+649G>C n.318+649G>C n.219+649G>C n.718+649G>C n.519+649G>C c.*224+649G>C (n.*224+649G>C) n.224+649G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.249+649G>C (n.249+649G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389587G= | CA2317693989 | NDUFS7 | c.228+649G= (n.228+649G=) c.318+649G= (n.318+649G=) n.900G= c.*22+649G= (n.*22+649G=) n.480+649G= n.284+649G= n.255+649G= n.318+649G= n.219+649G= n.718+649G= n.519+649G= c.*224+649G= (n.*224+649G=) n.224+649G= c.877G= (p.Val293=) c.249+649G= (n.249+649G=) | |
| 19 | g.1389587G>T | CA2582636538 | NDUFS7 | c.228+649G>T (n.228+649G>T) c.318+649G>T (n.318+649G>T) n.900G>T c.*22+649G>T (n.*22+649G>T) n.480+649G>T n.284+649G>T n.255+649G>T n.318+649G>T n.219+649G>T n.718+649G>T n.519+649G>T c.*224+649G>T (n.*224+649G>T) n.224+649G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.249+649G>T (n.249+649G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389587_1389588delinsGT | CA2317693988 | NDUFS7 | c.228+649_228+650delinsGT (n.228+649_228+650delinsGT) c.318+649_318+650delinsGT (n.318+649_318+650delinsGT) n.900_901delinsGT c.*22+649_*22+650delinsGT (n.*22+649_*22+650delinsGT) n.480+649_480+650delinsGT n.284+649_284+650delinsGT n.255+649_255+650delinsGT n.318+649_318+650delinsGT n.219+649_219+650delinsGT n.718+649_718+650delinsGT n.519+649_519+650delinsGT c.*224+649_*224+650delinsGT (n.*224+649_*224+650delinsGT) n.224+649_224+650delinsGT c.877_878delinsGT (p.Val293=) c.249+649_249+650delinsGT (n.249+649_249+650delinsGT) | |
| 19 | g.1389588del | CA992511377 | NDUFS7 | c.228+650del (n.228+650del) c.318+650del (n.318+650del) n.901del c.*22+650del (n.*22+650del) n.480+650del n.284+650del n.255+650del n.318+650del n.219+650del n.718+650del n.519+650del c.*224+650del (n.*224+650del) n.224+650del c.878del (p.Val293GlyfsTer?) c.249+650del (n.249+650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389588T>A | CA2739590710 | NDUFS7 | c.228+650T>A (n.228+650T>A) c.318+650T>A (n.318+650T>A) n.901T>A c.*22+650T>A (n.*22+650T>A) n.480+650T>A n.284+650T>A n.255+650T>A n.318+650T>A n.219+650T>A n.718+650T>A n.519+650T>A c.*224+650T>A (n.*224+650T>A) n.224+650T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.249+650T>A (n.249+650T>A) | |
| 19 | g.1389588T>C | CA2739590711 | NDUFS7 | c.228+650T>C (n.228+650T>C) c.318+650T>C (n.318+650T>C) n.901T>C c.*22+650T>C (n.*22+650T>C) n.480+650T>C n.284+650T>C n.255+650T>C n.318+650T>C n.219+650T>C n.718+650T>C n.519+650T>C c.*224+650T>C (n.*224+650T>C) n.224+650T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.249+650T>C (n.249+650T>C) | |
| 19 | g.1389588T>G | CA2739590712 | NDUFS7 | c.228+650T>G (n.228+650T>G) c.318+650T>G (n.318+650T>G) n.901T>G c.*22+650T>G (n.*22+650T>G) n.480+650T>G n.284+650T>G n.255+650T>G n.318+650T>G n.219+650T>G n.718+650T>G n.519+650T>G c.*224+650T>G (n.*224+650T>G) n.224+650T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.249+650T>G (n.249+650T>G) | |
| 19 | g.1389589G>A | CA304058798 | NDUFS7 | c.228+651G>A (n.228+651G>A) c.318+651G>A (n.318+651G>A) n.902G>A c.*22+651G>A (n.*22+651G>A) n.480+651G>A n.284+651G>A n.255+651G>A n.318+651G>A n.219+651G>A n.718+651G>A n.519+651G>A c.*224+651G>A (n.*224+651G>A) n.224+651G>A c.879G>A (p.Val293=) c.249+651G>A (n.249+651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389589G= | CA2317693990 | NDUFS7 | c.228+651G= (n.228+651G=) c.318+651G= (n.318+651G=) n.902G= c.*22+651G= (n.*22+651G=) n.480+651G= n.284+651G= n.255+651G= n.318+651G= n.219+651G= n.718+651G= n.519+651G= c.*224+651G= (n.*224+651G=) n.224+651G= c.879G= (p.Val293=) c.249+651G= (n.249+651G=) | |
| 19 | g.1389589G>T | CA2813255786 | NDUFS7 | c.228+651G>T (n.228+651G>T) c.318+651G>T (n.318+651G>T) n.902G>T c.*22+651G>T (n.*22+651G>T) n.480+651G>T n.284+651G>T n.255+651G>T n.318+651G>T n.219+651G>T n.718+651G>T n.519+651G>T c.*224+651G>T (n.*224+651G>T) n.224+651G>T c.879G>T (p.Val293=) c.249+651G>T (n.249+651G>T) | |
| 19 | g.1389590T>A | CA2739590713 | NDUFS7 | c.228+652T>A (n.228+652T>A) c.318+652T>A (n.318+652T>A) n.903T>A c.*22+652T>A (n.*22+652T>A) n.480+652T>A n.284+652T>A n.255+652T>A n.318+652T>A n.219+652T>A n.718+652T>A n.519+652T>A c.*224+652T>A (n.*224+652T>A) n.224+652T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.249+652T>A (n.249+652T>A) | |
| 19 | g.1389590T>C | CA2739590714 | NDUFS7 | c.228+652T>C (n.228+652T>C) c.318+652T>C (n.318+652T>C) n.903T>C c.*22+652T>C (n.*22+652T>C) n.480+652T>C n.284+652T>C n.255+652T>C n.318+652T>C n.219+652T>C n.718+652T>C n.519+652T>C c.*224+652T>C (n.*224+652T>C) n.224+652T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.249+652T>C (n.249+652T>C) | |
| 19 | g.1389590T>G | CA2739590715 | NDUFS7 | c.228+652T>G (n.228+652T>G) c.318+652T>G (n.318+652T>G) n.903T>G c.*22+652T>G (n.*22+652T>G) n.480+652T>G n.284+652T>G n.255+652T>G n.318+652T>G n.219+652T>G n.718+652T>G n.519+652T>G c.*224+652T>G (n.*224+652T>G) n.224+652T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.249+652T>G (n.249+652T>G) | |
| 19 | g.1389591T>A | CA2739590716 | NDUFS7 | c.228+653T>A (n.228+653T>A) c.318+653T>A (n.318+653T>A) n.904T>A c.*22+653T>A (n.*22+653T>A) n.480+653T>A n.284+653T>A n.255+653T>A n.318+653T>A n.219+653T>A n.718+653T>A n.519+653T>A c.*224+653T>A (n.*224+653T>A) n.224+653T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.249+653T>A (n.249+653T>A) | |
| 19 | g.1389591T>C | CA2739590717 | NDUFS7 | c.228+653T>C (n.228+653T>C) c.318+653T>C (n.318+653T>C) n.904T>C c.*22+653T>C (n.*22+653T>C) n.480+653T>C n.284+653T>C n.255+653T>C n.318+653T>C n.219+653T>C n.718+653T>C n.519+653T>C c.*224+653T>C (n.*224+653T>C) n.224+653T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.249+653T>C (n.249+653T>C) | |
| 19 | g.1389591T>G | CA2739590718 | NDUFS7 | c.228+653T>G (n.228+653T>G) c.318+653T>G (n.318+653T>G) n.904T>G c.*22+653T>G (n.*22+653T>G) n.480+653T>G n.284+653T>G n.255+653T>G n.318+653T>G n.219+653T>G n.718+653T>G n.519+653T>G c.*224+653T>G (n.*224+653T>G) n.224+653T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.249+653T>G (n.249+653T>G) | |
| 19 | g.1389592T>A | CA2739590719 | NDUFS7 | c.228+654T>A (n.228+654T>A) c.318+654T>A (n.318+654T>A) n.905T>A c.*22+654T>A (n.*22+654T>A) n.480+654T>A n.284+654T>A n.255+654T>A n.318+654T>A n.219+654T>A n.718+654T>A n.519+654T>A c.*224+654T>A (n.*224+654T>A) n.224+654T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) c.249+654T>A (n.249+654T>A) | |
| 19 | g.1389592T>G | CA2739590720 | NDUFS7 | c.228+654T>G (n.228+654T>G) c.318+654T>G (n.318+654T>G) n.905T>G c.*22+654T>G (n.*22+654T>G) n.480+654T>G n.284+654T>G n.255+654T>G n.318+654T>G n.219+654T>G n.718+654T>G n.519+654T>G c.*224+654T>G (n.*224+654T>G) n.224+654T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) c.249+654T>G (n.249+654T>G) | |
| 19 | g.1389593T>C | CA2582636540 | NDUFS7 | c.228+655T>C (n.228+655T>C) c.318+655T>C (n.318+655T>C) n.906T>C c.*22+655T>C (n.*22+655T>C) n.480+655T>C n.284+655T>C n.255+655T>C n.318+655T>C n.219+655T>C n.718+655T>C n.519+655T>C c.*224+655T>C (n.*224+655T>C) n.224+655T>C c.883T>C (p.Ter295Gln) c.249+655T>C (n.249+655T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389594A>T | CA2582636541 | NDUFS7 | c.228+656A>T (n.228+656A>T) c.318+656A>T (n.318+656A>T) n.907A>T c.*22+656A>T (n.*22+656A>T) n.480+656A>T n.284+656A>T n.255+656A>T n.318+656A>T n.219+656A>T n.718+656A>T n.519+656A>T c.*224+656A>T (n.*224+656A>T) n.224+656A>T c.884A>T (p.Ter295Leu) c.249+656A>T (n.249+656A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389595A>T | CA2582636542 | NDUFS7 | c.228+657A>T (n.228+657A>T) c.318+657A>T (n.318+657A>T) n.908A>T c.*22+657A>T (n.*22+657A>T) n.480+657A>T n.284+657A>T n.255+657A>T n.318+657A>T n.219+657A>T n.718+657A>T n.519+657A>T c.*224+657A>T (n.*224+657A>T) n.224+657A>T c.885A>T (p.Ter295Tyr) c.249+657A>T (n.249+657A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389596G>A | CA304058802 | NDUFS7 | c.228+658G>A (n.228+658G>A) c.318+658G>A (n.318+658G>A) n.909G>A c.*22+658G>A (n.*22+658G>A) n.480+658G>A n.284+658G>A n.255+658G>A n.318+658G>A n.219+658G>A n.718+658G>A n.519+658G>A c.*224+658G>A (n.*224+658G>A) n.224+658G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.249+658G>A (n.249+658G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389596G= | CA2317693991 | NDUFS7 | c.228+658G= (n.228+658G=) c.318+658G= (n.318+658G=) n.909G= c.*22+658G= (n.*22+658G=) n.480+658G= n.284+658G= n.255+658G= n.318+658G= n.219+658G= n.718+658G= n.519+658G= c.*224+658G= (n.*224+658G=) n.224+658G= c.*1G= (n.*1G=) c.249+658G= (n.249+658G=) | |
| 19 | g.1389597T>G | CA2582636543 | NDUFS7 | c.228+659T>G (n.228+659T>G) c.318+659T>G (n.318+659T>G) n.910T>G c.*22+659T>G (n.*22+659T>G) n.480+659T>G n.284+659T>G n.255+659T>G n.318+659T>G n.219+659T>G n.718+659T>G n.519+659T>G c.*224+659T>G (n.*224+659T>G) n.224+659T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.249+659T>G (n.249+659T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389598T>A | CA2582636544 | NDUFS7 | c.228+660T>A (n.228+660T>A) c.318+660T>A (n.318+660T>A) n.911T>A c.*22+660T>A (n.*22+660T>A) n.480+660T>A n.284+660T>A n.255+660T>A n.318+660T>A n.219+660T>A n.718+660T>A n.519+660T>A c.*224+660T>A (n.*224+660T>A) n.224+660T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.249+660T>A (n.249+660T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389598T= | CA2317693992 | NDUFS7 | c.228+660T= (n.228+660T=) c.318+660T= (n.318+660T=) n.911T= c.*22+660T= (n.*22+660T=) n.480+660T= n.284+660T= n.255+660T= n.318+660T= n.219+660T= n.718+660T= n.519+660T= c.*224+660T= (n.*224+660T=) n.224+660T= c.*3T= (n.*3T=) c.249+660T= (n.249+660T=) | |
| 19 | g.1389602dup | CA9043288 | NDUFS7 | c.228+664dup (n.228+664dup) c.318+664dup (n.318+664dup) n.915dup c.*22+664dup (n.*22+664dup) n.480+664dup n.284+664dup n.255+664dup n.318+664dup n.219+664dup n.718+664dup n.519+664dup c.*224+664dup (n.*224+664dup) n.224+664dup c.*7dup (n.*7dup) c.249+664dup (n.249+664dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389600A= | CA2317693993 | NDUFS7 | c.228+662A= (n.228+662A=) c.318+662A= (n.318+662A=) n.913A= c.*22+662A= (n.*22+662A=) n.480+662A= n.284+662A= n.255+662A= n.318+662A= n.219+662A= n.718+662A= n.519+662A= c.*224+662A= (n.*224+662A=) n.224+662A= c.*5A= (n.*5A=) c.249+662A= (n.249+662A=) | |
| 19 | g.1389600A>C | CA631044494 | NDUFS7 | c.228+662A>C (n.228+662A>C) c.318+662A>C (n.318+662A>C) n.913A>C c.*22+662A>C (n.*22+662A>C) n.480+662A>C n.284+662A>C n.255+662A>C n.318+662A>C n.219+662A>C n.718+662A>C n.519+662A>C c.*224+662A>C (n.*224+662A>C) n.224+662A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.249+662A>C (n.249+662A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1389601A>C | CA2582636545 | NDUFS7 | c.228+663A>C (n.228+663A>C) c.318+663A>C (n.318+663A>C) n.914A>C c.*22+663A>C (n.*22+663A>C) n.480+663A>C n.284+663A>C n.255+663A>C n.318+663A>C n.219+663A>C n.718+663A>C n.519+663A>C c.*224+663A>C (n.*224+663A>C) n.224+663A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.249+663A>C (n.249+663A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389601_1389604delinsAAGG | CA2317693994 | NDUFS7 | c.228+663_228+666delinsAAGG (n.228+663_228+666delinsAAGG) c.318+663_318+666delinsAAGG (n.318+663_318+666delinsAAGG) n.914_917delinsAAGG c.*22+663_*22+666delinsAAGG (n.*22+663_*22+666delinsAAGG) n.480+663_480+666delinsAAGG n.284+663_284+666delinsAAGG n.255+663_255+666delinsAAGG n.318+663_318+666delinsAAGG n.219+663_219+666delinsAAGG n.718+663_718+666delinsAAGG n.519+663_519+666delinsAAGG c.*224+663_*224+666delinsAAGG (n.*224+663_*224+666delinsAAGG) n.224+663_224+666delinsAAGG c.*6_*9delinsAAGG (n.*6_*9delinsAAGG) c.249+663_249+666delinsAAGG (n.249+663_249+666delinsAAGG) | |
| 19 | g.1389604_1389606del | CA631044495 | NDUFS7 | c.228+666_228+668del (n.228+666_228+668del) c.318+666_318+668del (n.318+666_318+668del) n.917_919del c.*22+666_*22+668del (n.*22+666_*22+668del) n.480+666_480+668del n.284+666_284+668del n.255+666_255+668del n.318+666_318+668del n.219+666_219+668del n.718+666_718+668del n.519+666_519+668del c.*224+666_*224+668del (n.*224+666_*224+668del) n.224+666_224+668del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.249+666_249+668del (n.249+666_249+668del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389604G>A | CA304058805 | NDUFS7 | c.228+666G>A (n.228+666G>A) c.318+666G>A (n.318+666G>A) n.917G>A c.*22+666G>A (n.*22+666G>A) n.480+666G>A n.284+666G>A n.255+666G>A n.318+666G>A n.219+666G>A n.718+666G>A n.519+666G>A c.*224+666G>A (n.*224+666G>A) n.224+666G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.249+666G>A (n.249+666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389604G>C | CA2317693996 | NDUFS7 | c.228+666G>C (n.228+666G>C) c.318+666G>C (n.318+666G>C) n.917G>C c.*22+666G>C (n.*22+666G>C) n.480+666G>C n.284+666G>C n.255+666G>C n.318+666G>C n.219+666G>C n.718+666G>C n.519+666G>C c.*224+666G>C (n.*224+666G>C) n.224+666G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.249+666G>C (n.249+666G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389604G= | CA2317693995 | NDUFS7 | c.228+666G= (n.228+666G=) c.318+666G= (n.318+666G=) n.917G= c.*22+666G= (n.*22+666G=) n.480+666G= n.284+666G= n.255+666G= n.318+666G= n.219+666G= n.718+666G= n.519+666G= c.*224+666G= (n.*224+666G=) n.224+666G= c.*9G= (n.*9G=) c.249+666G= (n.249+666G=) | |
| 19 | g.1389605A>G | CA2582636546 | NDUFS7 | c.228+667A>G (n.228+667A>G) c.318+667A>G (n.318+667A>G) n.918A>G c.*22+667A>G (n.*22+667A>G) n.480+667A>G n.284+667A>G n.255+667A>G n.318+667A>G n.219+667A>G n.718+667A>G n.519+667A>G c.*224+667A>G (n.*224+667A>G) n.224+667A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.249+667A>G (n.249+667A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389606G>A | CA783450144 | NDUFS7 | c.228+668G>A (n.228+668G>A) c.318+668G>A (n.318+668G>A) n.919G>A c.*22+668G>A (n.*22+668G>A) n.480+668G>A n.284+668G>A n.255+668G>A n.318+668G>A n.219+668G>A n.718+668G>A n.519+668G>A c.*224+668G>A (n.*224+668G>A) n.224+668G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.249+668G>A (n.249+668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389606G= | CA2317693997 | NDUFS7 | c.228+668G= (n.228+668G=) c.318+668G= (n.318+668G=) n.919G= c.*22+668G= (n.*22+668G=) n.480+668G= n.284+668G= n.255+668G= n.318+668G= n.219+668G= n.718+668G= n.519+668G= c.*224+668G= (n.*224+668G=) n.224+668G= c.*11G= (n.*11G=) c.249+668G= (n.249+668G=) | |
| 19 | g.1389607C= | CA2317693998 | NDUFS7 | c.228+669C= (n.228+669C=) c.318+669C= (n.318+669C=) n.920C= c.*22+669C= (n.*22+669C=) n.480+669C= n.284+669C= n.255+669C= n.318+669C= n.219+669C= n.718+669C= n.519+669C= c.*224+669C= (n.*224+669C=) n.224+669C= c.*12C= (n.*12C=) c.249+669C= (n.249+669C=) | |
| 19 | g.1389607C>T | CA304058809 | NDUFS7 | c.228+669C>T (n.228+669C>T) c.318+669C>T (n.318+669C>T) n.920C>T c.*22+669C>T (n.*22+669C>T) n.480+669C>T n.284+669C>T n.255+669C>T n.318+669C>T n.219+669C>T n.718+669C>T n.519+669C>T c.*224+669C>T (n.*224+669C>T) n.224+669C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.249+669C>T (n.249+669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389608G>A | CA304058812 | NDUFS7 | c.228+670G>A (n.228+670G>A) c.318+670G>A (n.318+670G>A) n.921G>A c.*22+670G>A (n.*22+670G>A) n.480+670G>A n.284+670G>A n.255+670G>A n.318+670G>A n.219+670G>A n.718+670G>A n.519+670G>A c.*224+670G>A (n.*224+670G>A) n.224+670G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.249+670G>A (n.249+670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389608G= | CA2317693999 | NDUFS7 | c.228+670G= (n.228+670G=) c.318+670G= (n.318+670G=) n.921G= c.*22+670G= (n.*22+670G=) n.480+670G= n.284+670G= n.255+670G= n.318+670G= n.219+670G= n.718+670G= n.519+670G= c.*224+670G= (n.*224+670G=) n.224+670G= c.*13G= (n.*13G=) c.249+670G= (n.249+670G=) | |
| 19 | g.1389609C>A | CA2582636547 | NDUFS7 | c.228+671C>A (n.228+671C>A) c.318+671C>A (n.318+671C>A) n.922C>A c.*22+671C>A (n.*22+671C>A) n.480+671C>A n.284+671C>A n.255+671C>A n.318+671C>A n.219+671C>A n.718+671C>A n.519+671C>A c.*224+671C>A (n.*224+671C>A) n.224+671C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.249+671C>A (n.249+671C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389609C= | CA2317694000 | NDUFS7 | c.228+671C= (n.228+671C=) c.318+671C= (n.318+671C=) n.922C= c.*22+671C= (n.*22+671C=) n.480+671C= n.284+671C= n.255+671C= n.318+671C= n.219+671C= n.718+671C= n.519+671C= c.*224+671C= (n.*224+671C=) n.224+671C= c.*14C= (n.*14C=) c.249+671C= (n.249+671C=) | |
| 19 | g.1389609C>T | CA304058813 | NDUFS7 | c.228+671C>T (n.228+671C>T) c.318+671C>T (n.318+671C>T) n.922C>T c.*22+671C>T (n.*22+671C>T) n.480+671C>T n.284+671C>T n.255+671C>T n.318+671C>T n.219+671C>T n.718+671C>T n.519+671C>T c.*224+671C>T (n.*224+671C>T) n.224+671C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.249+671C>T (n.249+671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389610G>A | CA304058817 | NDUFS7 | c.228+672G>A (n.228+672G>A) c.318+672G>A (n.318+672G>A) n.923G>A c.*22+672G>A (n.*22+672G>A) n.480+672G>A n.284+672G>A n.255+672G>A n.318+672G>A n.219+672G>A n.718+672G>A n.519+672G>A c.*224+672G>A (n.*224+672G>A) n.224+672G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.249+672G>A (n.249+672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389610G= | CA2317694001 | NDUFS7 | c.228+672G= (n.228+672G=) c.318+672G= (n.318+672G=) n.923G= c.*22+672G= (n.*22+672G=) n.480+672G= n.284+672G= n.255+672G= n.318+672G= n.219+672G= n.718+672G= n.519+672G= c.*224+672G= (n.*224+672G=) n.224+672G= c.*15G= (n.*15G=) c.249+672G= (n.249+672G=) | |
| 19 | g.1389610G>T | CA631044497 | NDUFS7 | c.228+672G>T (n.228+672G>T) c.318+672G>T (n.318+672G>T) n.923G>T c.*22+672G>T (n.*22+672G>T) n.480+672G>T n.284+672G>T n.255+672G>T n.318+672G>T n.219+672G>T n.718+672G>T n.519+672G>T c.*224+672G>T (n.*224+672G>T) n.224+672G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.249+672G>T (n.249+672G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1389613_1389614dup | CA631044496 | NDUFS7 | c.228+675_228+676dup (n.228+675_228+676dup) c.318+675_318+676dup (n.318+675_318+676dup) n.926_927dup c.*22+675_*22+676dup (n.*22+675_*22+676dup) n.480+675_480+676dup n.284+675_284+676dup n.255+675_255+676dup n.318+675_318+676dup n.219+675_219+676dup n.718+675_718+676dup n.519+675_519+676dup c.*224+675_*224+676dup (n.*224+675_*224+676dup) n.224+675_224+676dup c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) c.249+675_249+676dup (n.249+675_249+676dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389613T>C | CA2582636548 | NDUFS7 | c.228+675T>C (n.228+675T>C) c.318+675T>C (n.318+675T>C) n.926T>C c.*22+675T>C (n.*22+675T>C) n.480+675T>C n.284+675T>C n.255+675T>C n.318+675T>C n.219+675T>C n.718+675T>C n.519+675T>C c.*224+675T>C (n.*224+675T>C) n.224+675T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.249+675T>C (n.249+675T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389614G>A | CA631044498 | NDUFS7 | c.228+676G>A (n.228+676G>A) c.318+676G>A (n.318+676G>A) n.927G>A c.*22+676G>A (n.*22+676G>A) n.480+676G>A n.284+676G>A n.255+676G>A n.318+676G>A n.219+676G>A n.718+676G>A n.519+676G>A c.*224+676G>A (n.*224+676G>A) n.224+676G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.249+676G>A (n.249+676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389614G= | CA2317694002 | NDUFS7 | c.228+676G= (n.228+676G=) c.318+676G= (n.318+676G=) n.927G= c.*22+676G= (n.*22+676G=) n.480+676G= n.284+676G= n.255+676G= n.318+676G= n.219+676G= n.718+676G= n.519+676G= c.*224+676G= (n.*224+676G=) n.224+676G= c.*19G= (n.*19G=) c.249+676G= (n.249+676G=) | |
| 19 | g.1389615A= | CA2317694003 | NDUFS7 | c.228+677A= (n.228+677A=) c.318+677A= (n.318+677A=) n.928A= c.*22+677A= (n.*22+677A=) n.480+677A= n.284+677A= n.255+677A= n.318+677A= n.219+677A= n.718+677A= n.519+677A= c.*224+677A= (n.*224+677A=) n.224+677A= c.*20A= (n.*20A=) c.249+677A= (n.249+677A=) | |
| 19 | g.1389615A>C | CA304058819 | NDUFS7 | c.228+677A>C (n.228+677A>C) c.318+677A>C (n.318+677A>C) n.928A>C c.*22+677A>C (n.*22+677A>C) n.480+677A>C n.284+677A>C n.255+677A>C n.318+677A>C n.219+677A>C n.718+677A>C n.519+677A>C c.*224+677A>C (n.*224+677A>C) n.224+677A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.249+677A>C (n.249+677A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389619C>A | CA2582636549 | NDUFS7 | c.228+681C>A (n.228+681C>A) c.318+681C>A (n.318+681C>A) n.932C>A c.*22+681C>A (n.*22+681C>A) n.480+681C>A n.284+681C>A n.255+681C>A n.318+681C>A n.219+681C>A n.718+681C>A n.519+681C>A c.*224+681C>A (n.*224+681C>A) n.224+681C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.249+681C>A (n.249+681C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389621G>A | CA304058823 | NDUFS7 | c.228+683G>A (n.228+683G>A) c.318+683G>A (n.318+683G>A) n.934G>A c.*22+683G>A (n.*22+683G>A) n.480+683G>A n.284+683G>A n.255+683G>A n.318+683G>A n.219+683G>A n.718+683G>A n.519+683G>A c.*224+683G>A (n.*224+683G>A) n.224+683G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.249+683G>A (n.249+683G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389621G>C | CA783450154 | NDUFS7 | c.228+683G>C (n.228+683G>C) c.318+683G>C (n.318+683G>C) n.934G>C c.*22+683G>C (n.*22+683G>C) n.480+683G>C n.284+683G>C n.255+683G>C n.318+683G>C n.219+683G>C n.718+683G>C n.519+683G>C c.*224+683G>C (n.*224+683G>C) n.224+683G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.249+683G>C (n.249+683G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389621G= | CA2317694004 | NDUFS7 | c.228+683G= (n.228+683G=) c.318+683G= (n.318+683G=) n.934G= c.*22+683G= (n.*22+683G=) n.480+683G= n.284+683G= n.255+683G= n.318+683G= n.219+683G= n.718+683G= n.519+683G= c.*224+683G= (n.*224+683G=) n.224+683G= c.*26G= (n.*26G=) c.249+683G= (n.249+683G=) | |
| 19 | g.1389622T>C | CA2317694005 | NDUFS7 | c.228+684T>C (n.228+684T>C) c.318+684T>C (n.318+684T>C) n.935T>C c.*22+684T>C (n.*22+684T>C) n.480+684T>C n.284+684T>C n.255+684T>C n.318+684T>C n.219+684T>C n.718+684T>C n.519+684T>C c.*224+684T>C (n.*224+684T>C) n.224+684T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.249+684T>C (n.249+684T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389622T= | CA2317694006 | NDUFS7 | c.228+684T= (n.228+684T=) c.318+684T= (n.318+684T=) n.935T= c.*22+684T= (n.*22+684T=) n.480+684T= n.284+684T= n.255+684T= n.318+684T= n.219+684T= n.718+684T= n.519+684T= c.*224+684T= (n.*224+684T=) n.224+684T= c.*27T= (n.*27T=) c.249+684T= (n.249+684T=) | |
| 19 | g.1389624G= | CA2317694008 | NDUFS7 | c.228+686G= (n.228+686G=) c.318+686G= (n.318+686G=) n.937G= c.*22+686G= (n.*22+686G=) n.480+686G= n.284+686G= n.255+686G= n.318+686G= n.219+686G= n.718+686G= n.519+686G= c.*224+686G= (n.*224+686G=) n.224+686G= c.*29G= (n.*29G=) c.249+686G= (n.249+686G=) | |
| 19 | g.1389624G>T | CA2317694007 | NDUFS7 | c.228+686G>T (n.228+686G>T) c.318+686G>T (n.318+686G>T) n.937G>T c.*22+686G>T (n.*22+686G>T) n.480+686G>T n.284+686G>T n.255+686G>T n.318+686G>T n.219+686G>T n.718+686G>T n.519+686G>T c.*224+686G>T (n.*224+686G>T) n.224+686G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.249+686G>T (n.249+686G>T) | dbSNP |
| 19 | g.1389626T>A | CA2317694009 | NDUFS7 | c.228+688T>A (n.228+688T>A) c.318+688T>A (n.318+688T>A) n.939T>A c.*22+688T>A (n.*22+688T>A) n.480+688T>A n.284+688T>A n.255+688T>A n.318+688T>A n.219+688T>A n.718+688T>A n.519+688T>A c.*224+688T>A (n.*224+688T>A) n.224+688T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.249+688T>A (n.249+688T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389626T= | CA2317694010 | NDUFS7 | c.228+688T= (n.228+688T=) c.318+688T= (n.318+688T=) n.939T= c.*22+688T= (n.*22+688T=) n.480+688T= n.284+688T= n.255+688T= n.318+688T= n.219+688T= n.718+688T= n.519+688T= c.*224+688T= (n.*224+688T=) n.224+688T= c.*31T= (n.*31T=) c.249+688T= (n.249+688T=) | |
| 19 | g.1389627C>A | CA2582636550 | NDUFS7 | c.228+689C>A (n.228+689C>A) c.318+689C>A (n.318+689C>A) n.940C>A c.*22+689C>A (n.*22+689C>A) n.480+689C>A n.284+689C>A n.255+689C>A n.318+689C>A n.219+689C>A n.718+689C>A n.519+689C>A c.*224+689C>A (n.*224+689C>A) n.224+689C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.249+689C>A (n.249+689C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389627C= | CA2317694011 | NDUFS7 | c.228+689C= (n.228+689C=) c.318+689C= (n.318+689C=) n.940C= c.*22+689C= (n.*22+689C=) n.480+689C= n.284+689C= n.255+689C= n.318+689C= n.219+689C= n.718+689C= n.519+689C= c.*224+689C= (n.*224+689C=) n.224+689C= c.*32C= (n.*32C=) c.249+689C= (n.249+689C=) | |
| 19 | g.1389627C>T | CA631044499 | NDUFS7 | c.228+689C>T (n.228+689C>T) c.318+689C>T (n.318+689C>T) n.940C>T c.*22+689C>T (n.*22+689C>T) n.480+689C>T n.284+689C>T n.255+689C>T n.318+689C>T n.219+689C>T n.718+689C>T n.519+689C>T c.*224+689C>T (n.*224+689C>T) n.224+689C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.249+689C>T (n.249+689C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1389628C>A | CA2582636551 | NDUFS7 | c.228+690C>A (n.228+690C>A) c.318+690C>A (n.318+690C>A) n.941C>A c.*22+690C>A (n.*22+690C>A) n.480+690C>A n.284+690C>A n.255+690C>A n.318+690C>A n.219+690C>A n.718+690C>A n.519+690C>A c.*224+690C>A (n.*224+690C>A) n.224+690C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.249+690C>A (n.249+690C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389631C>A | CA2582636552 | NDUFS7 | c.228+693C>A (n.228+693C>A) c.318+693C>A (n.318+693C>A) n.944C>A c.*22+693C>A (n.*22+693C>A) n.480+693C>A n.284+693C>A n.255+693C>A n.318+693C>A n.219+693C>A n.718+693C>A n.519+693C>A c.*224+693C>A (n.*224+693C>A) n.224+693C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.249+693C>A (n.249+693C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389631C= | CA2317694012 | NDUFS7 | c.228+693C= (n.228+693C=) c.318+693C= (n.318+693C=) n.944C= c.*22+693C= (n.*22+693C=) n.480+693C= n.284+693C= n.255+693C= n.318+693C= n.219+693C= n.718+693C= n.519+693C= c.*224+693C= (n.*224+693C=) n.224+693C= c.*36C= (n.*36C=) c.249+693C= (n.249+693C=) | |
| 19 | g.1389631C>T | CA631044500 | NDUFS7 | c.228+693C>T (n.228+693C>T) c.318+693C>T (n.318+693C>T) n.944C>T c.*22+693C>T (n.*22+693C>T) n.480+693C>T n.284+693C>T n.255+693C>T n.318+693C>T n.219+693C>T n.718+693C>T n.519+693C>T c.*224+693C>T (n.*224+693C>T) n.224+693C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.249+693C>T (n.249+693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389632T>A | CA2582636553 | NDUFS7 | c.228+694T>A (n.228+694T>A) c.318+694T>A (n.318+694T>A) n.945T>A c.*22+694T>A (n.*22+694T>A) n.480+694T>A n.284+694T>A n.255+694T>A n.318+694T>A n.219+694T>A n.718+694T>A n.519+694T>A c.*224+694T>A (n.*224+694T>A) n.224+694T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.249+694T>A (n.249+694T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389633C>A | CA2582636554 | NDUFS7 | c.228+695C>A (n.228+695C>A) c.318+695C>A (n.318+695C>A) n.946C>A c.*22+695C>A (n.*22+695C>A) n.480+695C>A n.284+695C>A n.255+695C>A n.318+695C>A n.219+695C>A n.718+695C>A n.519+695C>A c.*224+695C>A (n.*224+695C>A) n.224+695C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.249+695C>A (n.249+695C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389633C= | CA2317694013 | NDUFS7 | c.228+695C= (n.228+695C=) c.318+695C= (n.318+695C=) n.946C= c.*22+695C= (n.*22+695C=) n.480+695C= n.284+695C= n.255+695C= n.318+695C= n.219+695C= n.718+695C= n.519+695C= c.*224+695C= (n.*224+695C=) n.224+695C= c.*38C= (n.*38C=) c.249+695C= (n.249+695C=) | |
| 19 | g.1389633C>G | CA2582636555 | NDUFS7 | c.228+695C>G (n.228+695C>G) c.318+695C>G (n.318+695C>G) n.946C>G c.*22+695C>G (n.*22+695C>G) n.480+695C>G n.284+695C>G n.255+695C>G n.318+695C>G n.219+695C>G n.718+695C>G n.519+695C>G c.*224+695C>G (n.*224+695C>G) n.224+695C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.249+695C>G (n.249+695C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389633C>T | CA304058827 | NDUFS7 | c.228+695C>T (n.228+695C>T) c.318+695C>T (n.318+695C>T) n.946C>T c.*22+695C>T (n.*22+695C>T) n.480+695C>T n.284+695C>T n.255+695C>T n.318+695C>T n.219+695C>T n.718+695C>T n.519+695C>T c.*224+695C>T (n.*224+695C>T) n.224+695C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.249+695C>T (n.249+695C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389634G>A | CA631044501 | NDUFS7 | c.228+696G>A (n.228+696G>A) c.318+696G>A (n.318+696G>A) n.947G>A c.*22+696G>A (n.*22+696G>A) n.480+696G>A n.284+696G>A n.255+696G>A n.318+696G>A n.219+696G>A n.718+696G>A n.519+696G>A c.*224+696G>A (n.*224+696G>A) n.224+696G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.249+696G>A (n.249+696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389634G= | CA2317694014 | NDUFS7 | c.228+696G= (n.228+696G=) c.318+696G= (n.318+696G=) n.947G= c.*22+696G= (n.*22+696G=) n.480+696G= n.284+696G= n.255+696G= n.318+696G= n.219+696G= n.718+696G= n.519+696G= c.*224+696G= (n.*224+696G=) n.224+696G= c.*39G= (n.*39G=) c.249+696G= (n.249+696G=) | |
| 19 | g.1389635G>A | CA783450177 | NDUFS7 | c.228+697G>A (n.228+697G>A) c.318+697G>A (n.318+697G>A) n.948G>A c.*22+697G>A (n.*22+697G>A) n.480+697G>A n.284+697G>A n.255+697G>A n.318+697G>A n.219+697G>A n.718+697G>A n.519+697G>A c.*224+697G>A (n.*224+697G>A) n.224+697G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.249+697G>A (n.249+697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389635G= | CA2317694015 | NDUFS7 | c.228+697G= (n.228+697G=) c.318+697G= (n.318+697G=) n.948G= c.*22+697G= (n.*22+697G=) n.480+697G= n.284+697G= n.255+697G= n.318+697G= n.219+697G= n.718+697G= n.519+697G= c.*224+697G= (n.*224+697G=) n.224+697G= c.*40G= (n.*40G=) c.249+697G= (n.249+697G=) | |
| 19 | g.1389636T>G | CA2582636556 | NDUFS7 | c.228+698T>G (n.228+698T>G) c.318+698T>G (n.318+698T>G) n.949T>G c.*22+698T>G (n.*22+698T>G) n.480+698T>G n.284+698T>G n.255+698T>G n.318+698T>G n.219+698T>G n.718+698T>G n.519+698T>G c.*224+698T>G (n.*224+698T>G) n.224+698T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.249+698T>G (n.249+698T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389637A>T | CA2582636557 | NDUFS7 | c.228+699A>T (n.228+699A>T) c.318+699A>T (n.318+699A>T) n.950A>T c.*22+699A>T (n.*22+699A>T) n.480+699A>T n.284+699A>T n.255+699A>T n.318+699A>T n.219+699A>T n.718+699A>T n.519+699A>T c.*224+699A>T (n.*224+699A>T) n.224+699A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.249+699A>T (n.249+699A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389638C>A | CA2582636558 | NDUFS7 | c.228+700C>A (n.228+700C>A) c.318+700C>A (n.318+700C>A) n.951C>A c.*22+700C>A (n.*22+700C>A) n.480+700C>A n.284+700C>A n.255+700C>A n.318+700C>A n.219+700C>A n.718+700C>A n.519+700C>A c.*224+700C>A (n.*224+700C>A) n.224+700C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.249+700C>A (n.249+700C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389638C= | CA2317694016 | NDUFS7 | c.228+700C= (n.228+700C=) c.318+700C= (n.318+700C=) n.951C= c.*22+700C= (n.*22+700C=) n.480+700C= n.284+700C= n.255+700C= n.318+700C= n.219+700C= n.718+700C= n.519+700C= c.*224+700C= (n.*224+700C=) n.224+700C= c.*43C= (n.*43C=) c.249+700C= (n.249+700C=) | |
| 19 | g.1389638C>G | CA631044502 | NDUFS7 | c.228+700C>G (n.228+700C>G) c.318+700C>G (n.318+700C>G) n.951C>G c.*22+700C>G (n.*22+700C>G) n.480+700C>G n.284+700C>G n.255+700C>G n.318+700C>G n.219+700C>G n.718+700C>G n.519+700C>G c.*224+700C>G (n.*224+700C>G) n.224+700C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.249+700C>G (n.249+700C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389638C>T | CA2317694017 | NDUFS7 | c.228+700C>T (n.228+700C>T) c.318+700C>T (n.318+700C>T) n.951C>T c.*22+700C>T (n.*22+700C>T) n.480+700C>T n.284+700C>T n.255+700C>T n.318+700C>T n.219+700C>T n.718+700C>T n.519+700C>T c.*224+700C>T (n.*224+700C>T) n.224+700C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.249+700C>T (n.249+700C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1389639C>T | CA2813255787 | NDUFS7 | c.228+701C>T (n.228+701C>T) c.318+701C>T (n.318+701C>T) n.952C>T c.*22+701C>T (n.*22+701C>T) n.480+701C>T n.284+701C>T n.255+701C>T n.318+701C>T n.219+701C>T n.718+701C>T n.519+701C>T c.*224+701C>T (n.*224+701C>T) n.224+701C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.249+701C>T (n.249+701C>T) | |
| 19 | g.1389640C>A | CA2582636559 | NDUFS7 | c.228+702C>A (n.228+702C>A) c.318+702C>A (n.318+702C>A) n.953C>A c.*22+702C>A (n.*22+702C>A) n.480+702C>A n.284+702C>A n.255+702C>A n.318+702C>A n.219+702C>A n.718+702C>A n.519+702C>A c.*224+702C>A (n.*224+702C>A) n.224+702C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.249+702C>A (n.249+702C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389640C= | CA2317694018 | NDUFS7 | c.228+702C= (n.228+702C=) c.318+702C= (n.318+702C=) n.953C= c.*22+702C= (n.*22+702C=) n.480+702C= n.284+702C= n.255+702C= n.318+702C= n.219+702C= n.718+702C= n.519+702C= c.*224+702C= (n.*224+702C=) n.224+702C= c.*45C= (n.*45C=) c.249+702C= (n.249+702C=) | |
| 19 | g.1389640C>T | CA631044503 | NDUFS7 | c.228+702C>T (n.228+702C>T) c.318+702C>T (n.318+702C>T) n.953C>T c.*22+702C>T (n.*22+702C>T) n.480+702C>T n.284+702C>T n.255+702C>T n.318+702C>T n.219+702C>T n.718+702C>T n.519+702C>T c.*224+702C>T (n.*224+702C>T) n.224+702C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.249+702C>T (n.249+702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389641G>A | CA631044504 | NDUFS7 | c.228+703G>A (n.228+703G>A) c.318+703G>A (n.318+703G>A) n.954G>A c.*22+703G>A (n.*22+703G>A) n.480+703G>A n.284+703G>A n.255+703G>A n.318+703G>A n.219+703G>A n.718+703G>A n.519+703G>A c.*224+703G>A (n.*224+703G>A) n.224+703G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.249+703G>A (n.249+703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389641G= | CA2317694019 | NDUFS7 | c.228+703G= (n.228+703G=) c.318+703G= (n.318+703G=) n.954G= c.*22+703G= (n.*22+703G=) n.480+703G= n.284+703G= n.255+703G= n.318+703G= n.219+703G= n.718+703G= n.519+703G= c.*224+703G= (n.*224+703G=) n.224+703G= c.*46G= (n.*46G=) c.249+703G= (n.249+703G=) | |
| 19 | g.1389641G>T | CA631044505 | NDUFS7 | c.228+703G>T (n.228+703G>T) c.318+703G>T (n.318+703G>T) n.954G>T c.*22+703G>T (n.*22+703G>T) n.480+703G>T n.284+703G>T n.255+703G>T n.318+703G>T n.219+703G>T n.718+703G>T n.519+703G>T c.*224+703G>T (n.*224+703G>T) n.224+703G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.249+703G>T (n.249+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389645A>T | CA2582636560 | NDUFS7 | c.228+707A>T (n.228+707A>T) c.318+707A>T (n.318+707A>T) n.958A>T c.*22+707A>T (n.*22+707A>T) n.480+707A>T n.284+707A>T n.255+707A>T n.318+707A>T n.219+707A>T n.718+707A>T n.519+707A>T c.*224+707A>T (n.*224+707A>T) n.224+707A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.249+707A>T (n.249+707A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389646A>C | CA2582636561 | NDUFS7 | c.228+708A>C (n.228+708A>C) c.318+708A>C (n.318+708A>C) n.959A>C c.*22+708A>C (n.*22+708A>C) n.480+708A>C n.284+708A>C n.255+708A>C n.318+708A>C n.219+708A>C n.718+708A>C n.519+708A>C c.*224+708A>C (n.*224+708A>C) n.224+708A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.249+708A>C (n.249+708A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389648G>A | CA2317694021 | NDUFS7 | c.228+710G>A (n.228+710G>A) c.318+710G>A (n.318+710G>A) n.961G>A c.*22+710G>A (n.*22+710G>A) n.480+710G>A n.284+710G>A n.255+710G>A n.318+710G>A n.219+710G>A n.718+710G>A n.519+710G>A c.*224+710G>A (n.*224+710G>A) n.224+710G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.249+710G>A (n.249+710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389648G= | CA2317694020 | NDUFS7 | c.228+710G= (n.228+710G=) c.318+710G= (n.318+710G=) n.961G= c.*22+710G= (n.*22+710G=) n.480+710G= n.284+710G= n.255+710G= n.318+710G= n.219+710G= n.718+710G= n.519+710G= c.*224+710G= (n.*224+710G=) n.224+710G= c.*53G= (n.*53G=) c.249+710G= (n.249+710G=) | |
| 19 | g.1389648G>T | CA2582636562 | NDUFS7 | c.228+710G>T (n.228+710G>T) c.318+710G>T (n.318+710G>T) n.961G>T c.*22+710G>T (n.*22+710G>T) n.480+710G>T n.284+710G>T n.255+710G>T n.318+710G>T n.219+710G>T n.718+710G>T n.519+710G>T c.*224+710G>T (n.*224+710G>T) n.224+710G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.249+710G>T (n.249+710G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389649C>A | CA2582636563 | NDUFS7 | c.228+711C>A (n.228+711C>A) c.318+711C>A (n.318+711C>A) n.962C>A c.*22+711C>A (n.*22+711C>A) n.480+711C>A n.284+711C>A n.255+711C>A n.318+711C>A n.219+711C>A n.718+711C>A n.519+711C>A c.*224+711C>A (n.*224+711C>A) n.224+711C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.249+711C>A (n.249+711C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389649C>T | CA2582636564 | NDUFS7 | c.228+711C>T (n.228+711C>T) c.318+711C>T (n.318+711C>T) n.962C>T c.*22+711C>T (n.*22+711C>T) n.480+711C>T n.284+711C>T n.255+711C>T n.318+711C>T n.219+711C>T n.718+711C>T n.519+711C>T c.*224+711C>T (n.*224+711C>T) n.224+711C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.249+711C>T (n.249+711C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389650C>A | CA2582636565 | NDUFS7 | c.228+712C>A (n.228+712C>A) c.318+712C>A (n.318+712C>A) n.963C>A c.*22+712C>A (n.*22+712C>A) n.480+712C>A n.284+712C>A n.255+712C>A n.318+712C>A n.219+712C>A n.718+712C>A n.519+712C>A c.*224+712C>A (n.*224+712C>A) n.224+712C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.249+712C>A (n.249+712C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389650C= | CA2317694022 | NDUFS7 | c.228+712C= (n.228+712C=) c.318+712C= (n.318+712C=) n.963C= c.*22+712C= (n.*22+712C=) n.480+712C= n.284+712C= n.255+712C= n.318+712C= n.219+712C= n.718+712C= n.519+712C= c.*224+712C= (n.*224+712C=) n.224+712C= c.*55C= (n.*55C=) c.249+712C= (n.249+712C=) | |
| 19 | g.1389650C>T | CA631044506 | NDUFS7 | c.228+712C>T (n.228+712C>T) c.318+712C>T (n.318+712C>T) n.963C>T c.*22+712C>T (n.*22+712C>T) n.480+712C>T n.284+712C>T n.255+712C>T n.318+712C>T n.219+712C>T n.718+712C>T n.519+712C>T c.*224+712C>T (n.*224+712C>T) n.224+712C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.249+712C>T (n.249+712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389651T>C | CA2582636566 | NDUFS7 | c.228+713T>C (n.228+713T>C) c.318+713T>C (n.318+713T>C) n.964T>C c.*22+713T>C (n.*22+713T>C) n.480+713T>C n.284+713T>C n.255+713T>C n.318+713T>C n.219+713T>C n.718+713T>C n.519+713T>C c.*224+713T>C (n.*224+713T>C) n.224+713T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.249+713T>C (n.249+713T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389652C>G | CA2582636568 | NDUFS7 | c.228+714C>G (n.228+714C>G) c.318+714C>G (n.318+714C>G) n.965C>G c.*22+714C>G (n.*22+714C>G) n.480+714C>G n.284+714C>G n.255+714C>G n.318+714C>G n.219+714C>G n.718+714C>G n.519+714C>G c.*224+714C>G (n.*224+714C>G) n.224+714C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.249+714C>G (n.249+714C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389655del | CA2582636567 | NDUFS7 | c.228+717del (n.228+717del) c.318+717del (n.318+717del) n.968del c.*22+717del (n.*22+717del) n.480+717del n.284+717del n.255+717del n.318+717del n.219+717del n.718+717del n.519+717del c.*224+717del (n.*224+717del) n.224+717del c.*60del (n.*60del) c.249+717del (n.249+717del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389653C= | CA2317694023 | NDUFS7 | c.228+715C= (n.228+715C=) c.318+715C= (n.318+715C=) n.966C= c.*22+715C= (n.*22+715C=) n.480+715C= n.284+715C= n.255+715C= n.318+715C= n.219+715C= n.718+715C= n.519+715C= c.*224+715C= (n.*224+715C=) n.224+715C= c.*58C= (n.*58C=) c.249+715C= (n.249+715C=) | |
| 19 | g.1389653C>T | CA2317694024 | NDUFS7 | c.228+715C>T (n.228+715C>T) c.318+715C>T (n.318+715C>T) n.966C>T c.*22+715C>T (n.*22+715C>T) n.480+715C>T n.284+715C>T n.255+715C>T n.318+715C>T n.219+715C>T n.718+715C>T n.519+715C>T c.*224+715C>T (n.*224+715C>T) n.224+715C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.249+715C>T (n.249+715C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1389654C>A | CA2582636569 | NDUFS7 | c.228+716C>A (n.228+716C>A) c.318+716C>A (n.318+716C>A) n.967C>A c.*22+716C>A (n.*22+716C>A) n.480+716C>A n.284+716C>A n.255+716C>A n.318+716C>A n.219+716C>A n.718+716C>A n.519+716C>A c.*224+716C>A (n.*224+716C>A) n.224+716C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.249+716C>A (n.249+716C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389654C= | CA2317694025 | NDUFS7 | c.228+716C= (n.228+716C=) c.318+716C= (n.318+716C=) n.967C= c.*22+716C= (n.*22+716C=) n.480+716C= n.284+716C= n.255+716C= n.318+716C= n.219+716C= n.718+716C= n.519+716C= c.*224+716C= (n.*224+716C=) n.224+716C= c.*59C= (n.*59C=) c.249+716C= (n.249+716C=) | |
| 19 | g.1389654C>T | CA2317694026 | NDUFS7 | c.228+716C>T (n.228+716C>T) c.318+716C>T (n.318+716C>T) n.967C>T c.*22+716C>T (n.*22+716C>T) n.480+716C>T n.284+716C>T n.255+716C>T n.318+716C>T n.219+716C>T n.718+716C>T n.519+716C>T c.*224+716C>T (n.*224+716C>T) n.224+716C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.249+716C>T (n.249+716C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1389656T>C | CA2582636570 | NDUFS7 | c.228+718T>C (n.228+718T>C) c.318+718T>C (n.318+718T>C) n.969T>C c.*22+718T>C (n.*22+718T>C) n.480+718T>C n.284+718T>C n.255+718T>C n.318+718T>C n.219+718T>C n.718+718T>C n.519+718T>C c.*224+718T>C (n.*224+718T>C) n.224+718T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.249+718T>C (n.249+718T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389657G>A | CA2582636571 | NDUFS7 | c.228+719G>A (n.228+719G>A) c.318+719G>A (n.318+719G>A) n.970G>A c.*22+719G>A (n.*22+719G>A) n.480+719G>A n.284+719G>A n.255+719G>A n.318+719G>A n.219+719G>A n.718+719G>A n.519+719G>A c.*224+719G>A (n.*224+719G>A) n.224+719G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.249+719G>A (n.249+719G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389657G= | CA2317694027 | NDUFS7 | c.228+719G= (n.228+719G=) c.318+719G= (n.318+719G=) n.970G= c.*22+719G= (n.*22+719G=) n.480+719G= n.284+719G= n.255+719G= n.318+719G= n.219+719G= n.718+719G= n.519+719G= c.*224+719G= (n.*224+719G=) n.224+719G= c.*62G= (n.*62G=) c.249+719G= (n.249+719G=) | |
| 19 | g.1389657G>T | CA992511384 | NDUFS7 | c.228+719G>T (n.228+719G>T) c.318+719G>T (n.318+719G>T) n.970G>T c.*22+719G>T (n.*22+719G>T) n.480+719G>T n.284+719G>T n.255+719G>T n.318+719G>T n.219+719G>T n.718+719G>T n.519+719G>T c.*224+719G>T (n.*224+719G>T) n.224+719G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.249+719G>T (n.249+719G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389658C>A | CA2582636572 | NDUFS7 | c.228+720C>A (n.228+720C>A) c.318+720C>A (n.318+720C>A) n.971C>A c.*22+720C>A (n.*22+720C>A) n.480+720C>A n.284+720C>A n.255+720C>A n.318+720C>A n.219+720C>A n.718+720C>A n.519+720C>A c.*224+720C>A (n.*224+720C>A) n.224+720C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.249+720C>A (n.249+720C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389658C= | CA2317694028 | NDUFS7 | c.228+720C= (n.228+720C=) c.318+720C= (n.318+720C=) n.971C= c.*22+720C= (n.*22+720C=) n.480+720C= n.284+720C= n.255+720C= n.318+720C= n.219+720C= n.718+720C= n.519+720C= c.*224+720C= (n.*224+720C=) n.224+720C= c.*63C= (n.*63C=) c.249+720C= (n.249+720C=) | |
| 19 | g.1389658C>T | CA992511385 | NDUFS7 | c.228+720C>T (n.228+720C>T) c.318+720C>T (n.318+720C>T) n.971C>T c.*22+720C>T (n.*22+720C>T) n.480+720C>T n.284+720C>T n.255+720C>T n.318+720C>T n.219+720C>T n.718+720C>T n.519+720C>T c.*224+720C>T (n.*224+720C>T) n.224+720C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.249+720C>T (n.249+720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389660T>A | CA2582636573 | NDUFS7 | c.228+722T>A (n.228+722T>A) c.318+722T>A (n.318+722T>A) n.973T>A c.*22+722T>A (n.*22+722T>A) n.480+722T>A n.284+722T>A n.255+722T>A n.318+722T>A n.219+722T>A n.718+722T>A n.519+722T>A c.*224+722T>A (n.*224+722T>A) n.224+722T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.249+722T>A (n.249+722T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389660T>C | CA783450185 | NDUFS7 | c.228+722T>C (n.228+722T>C) c.318+722T>C (n.318+722T>C) n.973T>C c.*22+722T>C (n.*22+722T>C) n.480+722T>C n.284+722T>C n.255+722T>C n.318+722T>C n.219+722T>C n.718+722T>C n.519+722T>C c.*224+722T>C (n.*224+722T>C) n.224+722T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.249+722T>C (n.249+722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389660T= | CA2317694029 | NDUFS7 | c.228+722T= (n.228+722T=) c.318+722T= (n.318+722T=) n.973T= c.*22+722T= (n.*22+722T=) n.480+722T= n.284+722T= n.255+722T= n.318+722T= n.219+722T= n.718+722T= n.519+722T= c.*224+722T= (n.*224+722T=) n.224+722T= c.*65T= (n.*65T=) c.249+722T= (n.249+722T=) | |
| 19 | g.1389661G>A | CA2582636574 | NDUFS7 | c.228+723G>A (n.228+723G>A) c.318+723G>A (n.318+723G>A) n.974G>A c.*22+723G>A (n.*22+723G>A) n.480+723G>A n.284+723G>A n.255+723G>A n.318+723G>A n.219+723G>A n.718+723G>A n.519+723G>A c.*224+723G>A (n.*224+723G>A) n.224+723G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.249+723G>A (n.249+723G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389661G>T | CA2582636575 | NDUFS7 | c.228+723G>T (n.228+723G>T) c.318+723G>T (n.318+723G>T) n.974G>T c.*22+723G>T (n.*22+723G>T) n.480+723G>T n.284+723G>T n.255+723G>T n.318+723G>T n.219+723G>T n.718+723G>T n.519+723G>T c.*224+723G>T (n.*224+723G>T) n.224+723G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.249+723G>T (n.249+723G>T) | gnomAD v4 |