Canonical Allele Identifier: CA2317693969

Gene: NDUFS7

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.1389561_1389565delinsCTTGT , CM000681.2:g.1389561_1389565delinsCTTGT	GRCh38
NC_000019.9:g.1389560_1389564delinsCTTGT , CM000681.1:g.1389560_1389564delinsCTTGT	GRCh37
NC_000019.8:g.1340560_1340564delinsCTTGT	NCBI36
NG_008283.1:g.10678_10682delinsCTTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000233627.14:c.228+623_228+627delinsCTTGT MANE Select	ENSP00000233627.9:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000233627.13:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000233627.9:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000313408.11:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000364262.5:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000414651.3:c.318+623_318+627delinsCTTGT	ENSP00000406630.2:n.318+623_318+627delinsCTTGT
ENST00000436115.6:n.874_878delinsCTTGT
ENST00000534853.5:c.*22+623_*22+627delinsCTTGT	ENSP00000442822.1:n.*22+623_*22+627delinsCTTGT
ENST00000535382.1:n.480+623_480+627delinsCTTGT
ENST00000538523.5:n.284+623_284+627delinsCTTGT
ENST00000538662.5:n.255+623_255+627delinsCTTGT
ENST00000538929.5:n.318+623_318+627delinsCTTGT
ENST00000539480.5:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000443273.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000540530.5:n.219+623_219+627delinsCTTGT
ENST00000543289.5:n.718+623_718+627delinsCTTGT
ENST00000545446.5:n.519+623_519+627delinsCTTGT
ENST00000546172.7:c.*224+623_*224+627delinsCTTGT	ENSP00000467094.1:n.*224+623_*224+627delinsCTTGT
ENST00000546283.5:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000440348.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000618074.4:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000477895.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000620479.4:c.228+623_228+627delinsCTTGT	ENSP00000480984.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT
ENST00000622587.4:n.224+623_224+627delinsCTTGT
NM_024407.4:c.228+623_228+627delinsCTTGT	NP_077718.3:n.228+623_228+627delinsCTTGT
XM_005259556.3:c.228+623_228+627delinsCTTGT	XP_005259613.2:n.228+623_228+627delinsCTTGT
NM_001363602.1:c.228+623_228+627delinsCTTGT	NP_001350531.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT
XM_017026768.2:c.851_855delinsCTTGT	XP_016882257.2:p.Ser284=
XM_024451499.1:c.249+623_249+627delinsCTTGT	XP_024307267.1:n.249+623_249+627delinsCTTGT
NM_024407.5:c.228+623_228+627delinsCTTGT MANE Select	NP_077718.3:n.228+623_228+627delinsCTTGT
NM_001363602.2:c.228+623_228+627delinsCTTGT	NP_001350531.1:n.228+623_228+627delinsCTTGT