Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1389521T>A	CA2582636497	NDUFS7	c.228+583T>A (n.228+583T>A) c.318+583T>A (n.318+583T>A) n.834T>A c.22+583T>A (n.22+583T>A) n.480+583T>A n.284+583T>A n.255+583T>A n.318+583T>A n.219+583T>A n.718+583T>A n.519+583T>A c.224+583T>A (n.224+583T>A) n.224+583T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.249+583T>A (n.249+583T>A)	gnomAD v4
19	g.1389521T>C	CA2582636498	NDUFS7	c.228+583T>C (n.228+583T>C) c.318+583T>C (n.318+583T>C) n.834T>C c.22+583T>C (n.22+583T>C) n.480+583T>C n.284+583T>C n.255+583T>C n.318+583T>C n.219+583T>C n.718+583T>C n.519+583T>C c.224+583T>C (n.224+583T>C) n.224+583T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.249+583T>C (n.249+583T>C)	gnomAD v4
19	g.1389521T>G	CA2582636499	NDUFS7	c.228+583T>G (n.228+583T>G) c.318+583T>G (n.318+583T>G) n.834T>G c.22+583T>G (n.22+583T>G) n.480+583T>G n.284+583T>G n.255+583T>G n.318+583T>G n.219+583T>G n.718+583T>G n.519+583T>G c.224+583T>G (n.224+583T>G) n.224+583T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.249+583T>G (n.249+583T>G)	gnomAD v4
19	g.1389522C>A	CA2739590626	NDUFS7	c.228+584C>A (n.228+584C>A) c.318+584C>A (n.318+584C>A) n.835C>A c.22+584C>A (n.22+584C>A) n.480+584C>A n.284+584C>A n.255+584C>A n.318+584C>A n.219+584C>A n.718+584C>A n.519+584C>A c.224+584C>A (n.224+584C>A) n.224+584C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.249+584C>A (n.249+584C>A)
19	g.1389522C=	CA2317693947	NDUFS7	c.228+584C= (n.228+584C=) c.318+584C= (n.318+584C=) n.835C= c.22+584C= (n.22+584C=) n.480+584C= n.284+584C= n.255+584C= n.318+584C= n.219+584C= n.718+584C= n.519+584C= c.224+584C= (n.224+584C=) n.224+584C= c.812C= (p.Ser271=) c.249+584C= (n.249+584C=)
19	g.1389522C>G	CA631044475	NDUFS7	c.228+584C>G (n.228+584C>G) c.318+584C>G (n.318+584C>G) n.835C>G c.22+584C>G (n.22+584C>G) n.480+584C>G n.284+584C>G n.255+584C>G n.318+584C>G n.219+584C>G n.718+584C>G n.519+584C>G c.224+584C>G (n.224+584C>G) n.224+584C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.249+584C>G (n.249+584C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389522C>T	CA2739590627	NDUFS7	c.228+584C>T (n.228+584C>T) c.318+584C>T (n.318+584C>T) n.835C>T c.22+584C>T (n.22+584C>T) n.480+584C>T n.284+584C>T n.255+584C>T n.318+584C>T n.219+584C>T n.718+584C>T n.519+584C>T c.224+584C>T (n.224+584C>T) n.224+584C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.249+584C>T (n.249+584C>T)
19	g.1389523C>A	CA2582636500	NDUFS7	c.228+585C>A (n.228+585C>A) c.318+585C>A (n.318+585C>A) n.836C>A c.22+585C>A (n.22+585C>A) n.480+585C>A n.284+585C>A n.255+585C>A n.318+585C>A n.219+585C>A n.718+585C>A n.519+585C>A c.224+585C>A (n.224+585C>A) n.224+585C>A c.813C>A (p.Ser271=) c.249+585C>A (n.249+585C>A)	gnomAD v4
19	g.1389523C=	CA2317693948	NDUFS7	c.228+585C= (n.228+585C=) c.318+585C= (n.318+585C=) n.836C= c.22+585C= (n.22+585C=) n.480+585C= n.284+585C= n.255+585C= n.318+585C= n.219+585C= n.718+585C= n.519+585C= c.224+585C= (n.224+585C=) n.224+585C= c.813C= (p.Ser271=) c.249+585C= (n.249+585C=)
19	g.1389523C>T	CA304058754	NDUFS7	c.228+585C>T (n.228+585C>T) c.318+585C>T (n.318+585C>T) n.836C>T c.22+585C>T (n.22+585C>T) n.480+585C>T n.284+585C>T n.255+585C>T n.318+585C>T n.219+585C>T n.718+585C>T n.519+585C>T c.224+585C>T (n.224+585C>T) n.224+585C>T c.813C>T (p.Ser271=) c.249+585C>T (n.249+585C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389524G>A	CA631044476	NDUFS7	c.228+586G>A (n.228+586G>A) c.318+586G>A (n.318+586G>A) n.837G>A c.22+586G>A (n.22+586G>A) n.480+586G>A n.284+586G>A n.255+586G>A n.318+586G>A n.219+586G>A n.718+586G>A n.519+586G>A c.224+586G>A (n.224+586G>A) n.224+586G>A c.814G>A (p.Val272Ile) c.249+586G>A (n.249+586G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389524G>C	CA2739590628	NDUFS7	c.228+586G>C (n.228+586G>C) c.318+586G>C (n.318+586G>C) n.837G>C c.22+586G>C (n.22+586G>C) n.480+586G>C n.284+586G>C n.255+586G>C n.318+586G>C n.219+586G>C n.718+586G>C n.519+586G>C c.224+586G>C (n.224+586G>C) n.224+586G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.249+586G>C (n.249+586G>C)
19	g.1389524G=	CA2317693949	NDUFS7	c.228+586G= (n.228+586G=) c.318+586G= (n.318+586G=) n.837G= c.22+586G= (n.22+586G=) n.480+586G= n.284+586G= n.255+586G= n.318+586G= n.219+586G= n.718+586G= n.519+586G= c.224+586G= (n.224+586G=) n.224+586G= c.814G= (p.Val272=) c.249+586G= (n.249+586G=)
19	g.1389524G>T	CA2582636501	NDUFS7	c.228+586G>T (n.228+586G>T) c.318+586G>T (n.318+586G>T) n.837G>T c.22+586G>T (n.22+586G>T) n.480+586G>T n.284+586G>T n.255+586G>T n.318+586G>T n.219+586G>T n.718+586G>T n.519+586G>T c.224+586G>T (n.224+586G>T) n.224+586G>T c.814G>T (p.Val272Phe) c.249+586G>T (n.249+586G>T)	gnomAD v4
19	g.1389525T>A	CA2739590629	NDUFS7	c.228+587T>A (n.228+587T>A) c.318+587T>A (n.318+587T>A) n.838T>A c.22+587T>A (n.22+587T>A) n.480+587T>A n.284+587T>A n.255+587T>A n.318+587T>A n.219+587T>A n.718+587T>A n.519+587T>A c.224+587T>A (n.224+587T>A) n.224+587T>A c.815T>A (p.Val272Asp) c.249+587T>A (n.249+587T>A)
19	g.1389525T>C	CA304058757	NDUFS7	c.228+587T>C (n.228+587T>C) c.318+587T>C (n.318+587T>C) n.838T>C c.22+587T>C (n.22+587T>C) n.480+587T>C n.284+587T>C n.255+587T>C n.318+587T>C n.219+587T>C n.718+587T>C n.519+587T>C c.224+587T>C (n.224+587T>C) n.224+587T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.249+587T>C (n.249+587T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389525T>G	CA2582636502	NDUFS7	c.228+587T>G (n.228+587T>G) c.318+587T>G (n.318+587T>G) n.838T>G c.22+587T>G (n.22+587T>G) n.480+587T>G n.284+587T>G n.255+587T>G n.318+587T>G n.219+587T>G n.718+587T>G n.519+587T>G c.224+587T>G (n.224+587T>G) n.224+587T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.249+587T>G (n.249+587T>G)	gnomAD v4
19	g.1389525T=	CA2317693950	NDUFS7	c.228+587T= (n.228+587T=) c.318+587T= (n.318+587T=) n.838T= c.22+587T= (n.22+587T=) n.480+587T= n.284+587T= n.255+587T= n.318+587T= n.219+587T= n.718+587T= n.519+587T= c.224+587T= (n.224+587T=) n.224+587T= c.815T= (p.Val272=) c.249+587T= (n.249+587T=)
19	g.1389526T>C	CA2582636503	NDUFS7	c.228+588T>C (n.228+588T>C) c.318+588T>C (n.318+588T>C) n.839T>C c.22+588T>C (n.22+588T>C) n.480+588T>C n.284+588T>C n.255+588T>C n.318+588T>C n.219+588T>C n.718+588T>C n.519+588T>C c.224+588T>C (n.224+588T>C) n.224+588T>C c.816T>C (p.Val272=) c.249+588T>C (n.249+588T>C)	gnomAD v4
19	g.1389526T>G	CA2582636504	NDUFS7	c.228+588T>G (n.228+588T>G) c.318+588T>G (n.318+588T>G) n.839T>G c.22+588T>G (n.22+588T>G) n.480+588T>G n.284+588T>G n.255+588T>G n.318+588T>G n.219+588T>G n.718+588T>G n.519+588T>G c.224+588T>G (n.224+588T>G) n.224+588T>G c.816T>G (p.Val272=) c.249+588T>G (n.249+588T>G)	gnomAD v4
19	g.1389527T>A	CA2582636505	NDUFS7	c.228+589T>A (n.228+589T>A) c.318+589T>A (n.318+589T>A) n.840T>A c.22+589T>A (n.22+589T>A) n.480+589T>A n.284+589T>A n.255+589T>A n.318+589T>A n.219+589T>A n.718+589T>A n.519+589T>A c.224+589T>A (n.224+589T>A) n.224+589T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.249+589T>A (n.249+589T>A)	gnomAD v4
19	g.1389527T>C	CA2582636507	NDUFS7	c.228+589T>C (n.228+589T>C) c.318+589T>C (n.318+589T>C) n.840T>C c.22+589T>C (n.22+589T>C) n.480+589T>C n.284+589T>C n.255+589T>C n.318+589T>C n.219+589T>C n.718+589T>C n.519+589T>C c.224+589T>C (n.224+589T>C) n.224+589T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.249+589T>C (n.249+589T>C)	gnomAD v4
19	g.1389527T>G	CA2582636506	NDUFS7	c.228+589T>G (n.228+589T>G) c.318+589T>G (n.318+589T>G) n.840T>G c.22+589T>G (n.22+589T>G) n.480+589T>G n.284+589T>G n.255+589T>G n.318+589T>G n.219+589T>G n.718+589T>G n.519+589T>G c.224+589T>G (n.224+589T>G) n.224+589T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.249+589T>G (n.249+589T>G)	gnomAD v4
19	g.1389528C>A	CA2582636508	NDUFS7	c.228+590C>A (n.228+590C>A) c.318+590C>A (n.318+590C>A) n.841C>A c.22+590C>A (n.22+590C>A) n.480+590C>A n.284+590C>A n.255+590C>A n.318+590C>A n.219+590C>A n.718+590C>A n.519+590C>A c.224+590C>A (n.224+590C>A) n.224+590C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.249+590C>A (n.249+590C>A)	gnomAD v4
19	g.1389528C>G	CA2582636509	NDUFS7	c.228+590C>G (n.228+590C>G) c.318+590C>G (n.318+590C>G) n.841C>G c.22+590C>G (n.22+590C>G) n.480+590C>G n.284+590C>G n.255+590C>G n.318+590C>G n.219+590C>G n.718+590C>G n.519+590C>G c.224+590C>G (n.224+590C>G) n.224+590C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.249+590C>G (n.249+590C>G)	gnomAD v4
19	g.1389528C>T	CA2739590630	NDUFS7	c.228+590C>T (n.228+590C>T) c.318+590C>T (n.318+590C>T) n.841C>T c.22+590C>T (n.22+590C>T) n.480+590C>T n.284+590C>T n.255+590C>T n.318+590C>T n.219+590C>T n.718+590C>T n.519+590C>T c.224+590C>T (n.224+590C>T) n.224+590C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.249+590C>T (n.249+590C>T)
19	g.1389529C>A	CA631044477	NDUFS7	c.228+591C>A (n.228+591C>A) c.318+591C>A (n.318+591C>A) n.842C>A c.22+591C>A (n.22+591C>A) n.480+591C>A n.284+591C>A n.255+591C>A n.318+591C>A n.219+591C>A n.718+591C>A n.519+591C>A c.224+591C>A (n.224+591C>A) n.224+591C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.249+591C>A (n.249+591C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389529C=	CA2317693951	NDUFS7	c.228+591C= (n.228+591C=) c.318+591C= (n.318+591C=) n.842C= c.22+591C= (n.22+591C=) n.480+591C= n.284+591C= n.255+591C= n.318+591C= n.219+591C= n.718+591C= n.519+591C= c.224+591C= (n.224+591C=) n.224+591C= c.819C= (p.Ser273=) c.249+591C= (n.249+591C=)
19	g.1389529C>G	CA2582636510	NDUFS7	c.228+591C>G (n.228+591C>G) c.318+591C>G (n.318+591C>G) n.842C>G c.22+591C>G (n.22+591C>G) n.480+591C>G n.284+591C>G n.255+591C>G n.318+591C>G n.219+591C>G n.718+591C>G n.519+591C>G c.224+591C>G (n.224+591C>G) n.224+591C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.249+591C>G (n.249+591C>G)	gnomAD v4
19	g.1389529C>T	CA9043284	NDUFS7	c.228+591C>T (n.228+591C>T) c.318+591C>T (n.318+591C>T) n.842C>T c.22+591C>T (n.22+591C>T) n.480+591C>T n.284+591C>T n.255+591C>T n.318+591C>T n.219+591C>T n.718+591C>T n.519+591C>T c.224+591C>T (n.224+591C>T) n.224+591C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.249+591C>T (n.249+591C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389530G>A	CA304058772	NDUFS7	c.228+592G>A (n.228+592G>A) c.318+592G>A (n.318+592G>A) n.843G>A c.22+592G>A (n.22+592G>A) n.480+592G>A n.284+592G>A n.255+592G>A n.318+592G>A n.219+592G>A n.718+592G>A n.519+592G>A c.224+592G>A (n.224+592G>A) n.224+592G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.249+592G>A (n.249+592G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.1389530G>C	CA2739590631	NDUFS7	c.228+592G>C (n.228+592G>C) c.318+592G>C (n.318+592G>C) n.843G>C c.22+592G>C (n.22+592G>C) n.480+592G>C n.284+592G>C n.255+592G>C n.318+592G>C n.219+592G>C n.718+592G>C n.519+592G>C c.224+592G>C (n.224+592G>C) n.224+592G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.249+592G>C (n.249+592G>C)
19	g.1389530G=	CA2317693952	NDUFS7	c.228+592G= (n.228+592G=) c.318+592G= (n.318+592G=) n.843G= c.22+592G= (n.22+592G=) n.480+592G= n.284+592G= n.255+592G= n.318+592G= n.219+592G= n.718+592G= n.519+592G= c.224+592G= (n.224+592G=) n.224+592G= c.820G= (p.Val274=) c.249+592G= (n.249+592G=)
19	g.1389530G>T	CA2582636511	NDUFS7	c.228+592G>T (n.228+592G>T) c.318+592G>T (n.318+592G>T) n.843G>T c.22+592G>T (n.22+592G>T) n.480+592G>T n.284+592G>T n.255+592G>T n.318+592G>T n.219+592G>T n.718+592G>T n.519+592G>T c.224+592G>T (n.224+592G>T) n.224+592G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.249+592G>T (n.249+592G>T)	gnomAD v4
19	g.1389531T>A	CA631044479	NDUFS7	c.228+593T>A (n.228+593T>A) c.318+593T>A (n.318+593T>A) n.844T>A c.22+593T>A (n.22+593T>A) n.480+593T>A n.284+593T>A n.255+593T>A n.318+593T>A n.219+593T>A n.718+593T>A n.519+593T>A c.224+593T>A (n.224+593T>A) n.224+593T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.249+593T>A (n.249+593T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389531T>C	CA631044480	NDUFS7	c.228+593T>C (n.228+593T>C) c.318+593T>C (n.318+593T>C) n.844T>C c.22+593T>C (n.22+593T>C) n.480+593T>C n.284+593T>C n.255+593T>C n.318+593T>C n.219+593T>C n.718+593T>C n.519+593T>C c.224+593T>C (n.224+593T>C) n.224+593T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.249+593T>C (n.249+593T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389531T>G	CA631044478	NDUFS7	c.228+593T>G (n.228+593T>G) c.318+593T>G (n.318+593T>G) n.844T>G c.22+593T>G (n.22+593T>G) n.480+593T>G n.284+593T>G n.255+593T>G n.318+593T>G n.219+593T>G n.718+593T>G n.519+593T>G c.224+593T>G (n.224+593T>G) n.224+593T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.249+593T>G (n.249+593T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389531T=	CA2317693953	NDUFS7	c.228+593T= (n.228+593T=) c.318+593T= (n.318+593T=) n.844T= c.22+593T= (n.22+593T=) n.480+593T= n.284+593T= n.255+593T= n.318+593T= n.219+593T= n.718+593T= n.519+593T= c.224+593T= (n.224+593T=) n.224+593T= c.821T= (p.Val274=) c.249+593T= (n.249+593T=)
19	g.1389533A>C	CA2739590632	NDUFS7	c.228+595A>C (n.228+595A>C) c.318+595A>C (n.318+595A>C) n.846A>C c.22+595A>C (n.22+595A>C) n.480+595A>C n.284+595A>C n.255+595A>C n.318+595A>C n.219+595A>C n.718+595A>C n.519+595A>C c.224+595A>C (n.224+595A>C) n.224+595A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.249+595A>C (n.249+595A>C)
19	g.1389533A>G	CA2739590633	NDUFS7	c.228+595A>G (n.228+595A>G) c.318+595A>G (n.318+595A>G) n.846A>G c.22+595A>G (n.22+595A>G) n.480+595A>G n.284+595A>G n.255+595A>G n.318+595A>G n.219+595A>G n.718+595A>G n.519+595A>G c.224+595A>G (n.224+595A>G) n.224+595A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.249+595A>G (n.249+595A>G)
19	g.1389533A>T	CA2582636512	NDUFS7	c.228+595A>T (n.228+595A>T) c.318+595A>T (n.318+595A>T) n.846A>T c.22+595A>T (n.22+595A>T) n.480+595A>T n.284+595A>T n.255+595A>T n.318+595A>T n.219+595A>T n.718+595A>T n.519+595A>T c.224+595A>T (n.224+595A>T) n.224+595A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) c.249+595A>T (n.249+595A>T)	gnomAD v4
19	g.1389534T>A	CA2739590634	NDUFS7	c.228+596T>A (n.228+596T>A) c.318+596T>A (n.318+596T>A) n.847T>A c.22+596T>A (n.22+596T>A) n.480+596T>A n.284+596T>A n.255+596T>A n.318+596T>A n.219+596T>A n.718+596T>A n.519+596T>A c.224+596T>A (n.224+596T>A) n.224+596T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) c.249+596T>A (n.249+596T>A)
19	g.1389534T>C	CA2739590635	NDUFS7	c.228+596T>C (n.228+596T>C) c.318+596T>C (n.318+596T>C) n.847T>C c.22+596T>C (n.22+596T>C) n.480+596T>C n.284+596T>C n.255+596T>C n.318+596T>C n.219+596T>C n.718+596T>C n.519+596T>C c.224+596T>C (n.224+596T>C) n.224+596T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.249+596T>C (n.249+596T>C)
19	g.1389534T>G	CA2582636513	NDUFS7	c.228+596T>G (n.228+596T>G) c.318+596T>G (n.318+596T>G) n.847T>G c.22+596T>G (n.22+596T>G) n.480+596T>G n.284+596T>G n.255+596T>G n.318+596T>G n.219+596T>G n.718+596T>G n.519+596T>G c.224+596T>G (n.224+596T>G) n.224+596T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) c.249+596T>G (n.249+596T>G)	gnomAD v4
19	g.1389535T>A	CA2813255785	NDUFS7	c.228+597T>A (n.228+597T>A) c.318+597T>A (n.318+597T>A) n.848T>A c.22+597T>A (n.22+597T>A) n.480+597T>A n.284+597T>A n.255+597T>A n.318+597T>A n.219+597T>A n.718+597T>A n.519+597T>A c.224+597T>A (n.224+597T>A) n.224+597T>A c.825T>A (p.Ile275=) c.249+597T>A (n.249+597T>A)
19	g.1389535T>G	CA2739590636	NDUFS7	c.228+597T>G (n.228+597T>G) c.318+597T>G (n.318+597T>G) n.848T>G c.22+597T>G (n.22+597T>G) n.480+597T>G n.284+597T>G n.255+597T>G n.318+597T>G n.219+597T>G n.718+597T>G n.519+597T>G c.224+597T>G (n.224+597T>G) n.224+597T>G c.825T>G (p.Ile275Met) c.249+597T>G (n.249+597T>G)
19	g.1389536C>A	CA2739590637	NDUFS7	c.228+598C>A (n.228+598C>A) c.318+598C>A (n.318+598C>A) n.849C>A c.22+598C>A (n.22+598C>A) n.480+598C>A n.284+598C>A n.255+598C>A n.318+598C>A n.219+598C>A n.718+598C>A n.519+598C>A c.224+598C>A (n.224+598C>A) n.224+598C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.249+598C>A (n.249+598C>A)
19	g.1389536C=	CA2317693954	NDUFS7	c.228+598C= (n.228+598C=) c.318+598C= (n.318+598C=) n.849C= c.22+598C= (n.22+598C=) n.480+598C= n.284+598C= n.255+598C= n.318+598C= n.219+598C= n.718+598C= n.519+598C= c.224+598C= (n.224+598C=) n.224+598C= c.826C= (p.Leu276=) c.249+598C= (n.249+598C=)
19	g.1389536C>G	CA2739590638	NDUFS7	c.228+598C>G (n.228+598C>G) c.318+598C>G (n.318+598C>G) n.849C>G c.22+598C>G (n.22+598C>G) n.480+598C>G n.284+598C>G n.255+598C>G n.318+598C>G n.219+598C>G n.718+598C>G n.519+598C>G c.224+598C>G (n.224+598C>G) n.224+598C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.249+598C>G (n.249+598C>G)
19	g.1389536C>T	CA631044481	NDUFS7	c.228+598C>T (n.228+598C>T) c.318+598C>T (n.318+598C>T) n.849C>T c.22+598C>T (n.22+598C>T) n.480+598C>T n.284+598C>T n.255+598C>T n.318+598C>T n.219+598C>T n.718+598C>T n.519+598C>T c.224+598C>T (n.224+598C>T) n.224+598C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.249+598C>T (n.249+598C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389537T>A	CA2582636514	NDUFS7	c.228+599T>A (n.228+599T>A) c.318+599T>A (n.318+599T>A) n.850T>A c.22+599T>A (n.22+599T>A) n.480+599T>A n.284+599T>A n.255+599T>A n.318+599T>A n.219+599T>A n.718+599T>A n.519+599T>A c.224+599T>A (n.224+599T>A) n.224+599T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.249+599T>A (n.249+599T>A)	gnomAD v4
19	g.1389537T>C	CA2582636515	NDUFS7	c.228+599T>C (n.228+599T>C) c.318+599T>C (n.318+599T>C) n.850T>C c.22+599T>C (n.22+599T>C) n.480+599T>C n.284+599T>C n.255+599T>C n.318+599T>C n.219+599T>C n.718+599T>C n.519+599T>C c.224+599T>C (n.224+599T>C) n.224+599T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.249+599T>C (n.249+599T>C)	gnomAD v4
19	g.1389537T>G	CA2739590639	NDUFS7	c.228+599T>G (n.228+599T>G) c.318+599T>G (n.318+599T>G) n.850T>G c.22+599T>G (n.22+599T>G) n.480+599T>G n.284+599T>G n.255+599T>G n.318+599T>G n.219+599T>G n.718+599T>G n.519+599T>G c.224+599T>G (n.224+599T>G) n.224+599T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.249+599T>G (n.249+599T>G)
19	g.1389538C>A	CA2582636516	NDUFS7	c.228+600C>A (n.228+600C>A) c.318+600C>A (n.318+600C>A) n.851C>A c.22+600C>A (n.22+600C>A) n.480+600C>A n.284+600C>A n.255+600C>A n.318+600C>A n.219+600C>A n.718+600C>A n.519+600C>A c.224+600C>A (n.224+600C>A) n.224+600C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.249+600C>A (n.249+600C>A)	gnomAD v4
19	g.1389538C=	CA2317693956	NDUFS7	c.228+600C= (n.228+600C=) c.318+600C= (n.318+600C=) n.851C= c.22+600C= (n.22+600C=) n.480+600C= n.284+600C= n.255+600C= n.318+600C= n.219+600C= n.718+600C= n.519+600C= c.224+600C= (n.224+600C=) n.224+600C= c.828C= (p.Leu276=) c.249+600C= (n.249+600C=)
19	g.1389538C>T	CA304058773	NDUFS7	c.228+600C>T (n.228+600C>T) c.318+600C>T (n.318+600C>T) n.851C>T c.22+600C>T (n.22+600C>T) n.480+600C>T n.284+600C>T n.255+600C>T n.318+600C>T n.219+600C>T n.718+600C>T n.519+600C>T c.224+600C>T (n.224+600C>T) n.224+600C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.249+600C>T (n.249+600C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389538_1389539delinsCT	CA2317693955	NDUFS7	c.228+600_228+601delinsCT (n.228+600_228+601delinsCT) c.318+600_318+601delinsCT (n.318+600_318+601delinsCT) n.851_852delinsCT c.22+600_22+601delinsCT (n.22+600_22+601delinsCT) n.480+600_480+601delinsCT n.284+600_284+601delinsCT n.255+600_255+601delinsCT n.318+600_318+601delinsCT n.219+600_219+601delinsCT n.718+600_718+601delinsCT n.519+600_519+601delinsCT c.224+600_224+601delinsCT (n.224+600_224+601delinsCT) n.224+600_224+601delinsCT c.828_829delinsCT (p.Leu276=) c.249+600_249+601delinsCT (n.249+600_249+601delinsCT)
19	g.1389539T>A	CA2739590640	NDUFS7	c.228+601T>A (n.228+601T>A) c.318+601T>A (n.318+601T>A) n.852T>A c.22+601T>A (n.22+601T>A) n.480+601T>A n.284+601T>A n.255+601T>A n.318+601T>A n.219+601T>A n.718+601T>A n.519+601T>A c.224+601T>A (n.224+601T>A) n.224+601T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.249+601T>A (n.249+601T>A)
19	g.1389539T>C	CA2739590641	NDUFS7	c.228+601T>C (n.228+601T>C) c.318+601T>C (n.318+601T>C) n.852T>C c.22+601T>C (n.22+601T>C) n.480+601T>C n.284+601T>C n.255+601T>C n.318+601T>C n.219+601T>C n.718+601T>C n.519+601T>C c.224+601T>C (n.224+601T>C) n.224+601T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.249+601T>C (n.249+601T>C)
19	g.1389539T>G	CA2739590642	NDUFS7	c.228+601T>G (n.228+601T>G) c.318+601T>G (n.318+601T>G) n.852T>G c.22+601T>G (n.22+601T>G) n.480+601T>G n.284+601T>G n.255+601T>G n.318+601T>G n.219+601T>G n.718+601T>G n.519+601T>G c.224+601T>G (n.224+601T>G) n.224+601T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.249+601T>G (n.249+601T>G)
19	g.1389541del	CA783450036	NDUFS7	c.228+603del (n.228+603del) c.318+603del (n.318+603del) n.854del c.22+603del (n.22+603del) n.480+603del n.284+603del n.255+603del n.318+603del n.219+603del n.718+603del n.519+603del c.224+603del (n.224+603del) n.224+603del c.831del (p.Leu278TrpfsTer13) c.249+603del (n.249+603del)	dbSNP
19	g.1389540T>A	CA2739590643	NDUFS7	c.228+602T>A (n.228+602T>A) c.318+602T>A (n.318+602T>A) n.853T>A c.22+602T>A (n.22+602T>A) n.480+602T>A n.284+602T>A n.255+602T>A n.318+602T>A n.219+602T>A n.718+602T>A n.519+602T>A c.224+602T>A (n.224+602T>A) n.224+602T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.249+602T>A (n.249+602T>A)
19	g.1389540T>C	CA2739590644	NDUFS7	c.228+602T>C (n.228+602T>C) c.318+602T>C (n.318+602T>C) n.853T>C c.22+602T>C (n.22+602T>C) n.480+602T>C n.284+602T>C n.255+602T>C n.318+602T>C n.219+602T>C n.718+602T>C n.519+602T>C c.224+602T>C (n.224+602T>C) n.224+602T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.249+602T>C (n.249+602T>C)
19	g.1389540T>G	CA2582636517	NDUFS7	c.228+602T>G (n.228+602T>G) c.318+602T>G (n.318+602T>G) n.853T>G c.22+602T>G (n.22+602T>G) n.480+602T>G n.284+602T>G n.255+602T>G n.318+602T>G n.219+602T>G n.718+602T>G n.519+602T>G c.224+602T>G (n.224+602T>G) n.224+602T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.249+602T>G (n.249+602T>G)	gnomAD v4
19	g.1389541T>A	CA2582636518	NDUFS7	c.228+603T>A (n.228+603T>A) c.318+603T>A (n.318+603T>A) n.854T>A c.22+603T>A (n.22+603T>A) n.480+603T>A n.284+603T>A n.255+603T>A n.318+603T>A n.219+603T>A n.718+603T>A n.519+603T>A c.224+603T>A (n.224+603T>A) n.224+603T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) c.249+603T>A (n.249+603T>A)	gnomAD v4
19	g.1389541T>C	CA304058774	NDUFS7	c.228+603T>C (n.228+603T>C) c.318+603T>C (n.318+603T>C) n.854T>C c.22+603T>C (n.22+603T>C) n.480+603T>C n.284+603T>C n.255+603T>C n.318+603T>C n.219+603T>C n.718+603T>C n.519+603T>C c.224+603T>C (n.224+603T>C) n.224+603T>C c.831T>C (p.Phe277=) c.249+603T>C (n.249+603T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389541T>G	CA2739590645	NDUFS7	c.228+603T>G (n.228+603T>G) c.318+603T>G (n.318+603T>G) n.854T>G c.22+603T>G (n.22+603T>G) n.480+603T>G n.284+603T>G n.255+603T>G n.318+603T>G n.219+603T>G n.718+603T>G n.519+603T>G c.224+603T>G (n.224+603T>G) n.224+603T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) c.249+603T>G (n.249+603T>G)
19	g.1389541T=	CA2317693957	NDUFS7	c.228+603T= (n.228+603T=) c.318+603T= (n.318+603T=) n.854T= c.22+603T= (n.22+603T=) n.480+603T= n.284+603T= n.255+603T= n.318+603T= n.219+603T= n.718+603T= n.519+603T= c.224+603T= (n.224+603T=) n.224+603T= c.831T= (p.Phe277=) c.249+603T= (n.249+603T=)
19	g.1389542C>A	CA2582636519	NDUFS7	c.228+604C>A (n.228+604C>A) c.318+604C>A (n.318+604C>A) n.855C>A c.22+604C>A (n.22+604C>A) n.480+604C>A n.284+604C>A n.255+604C>A n.318+604C>A n.219+604C>A n.718+604C>A n.519+604C>A c.224+604C>A (n.224+604C>A) n.224+604C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.249+604C>A (n.249+604C>A)	gnomAD v4
19	g.1389542C>G	CA2739590646	NDUFS7	c.228+604C>G (n.228+604C>G) c.318+604C>G (n.318+604C>G) n.855C>G c.22+604C>G (n.22+604C>G) n.480+604C>G n.284+604C>G n.255+604C>G n.318+604C>G n.219+604C>G n.718+604C>G n.519+604C>G c.224+604C>G (n.224+604C>G) n.224+604C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.249+604C>G (n.249+604C>G)
19	g.1389542C>T	CA2582636520	NDUFS7	c.228+604C>T (n.228+604C>T) c.318+604C>T (n.318+604C>T) n.855C>T c.22+604C>T (n.22+604C>T) n.480+604C>T n.284+604C>T n.255+604C>T n.318+604C>T n.219+604C>T n.718+604C>T n.519+604C>T c.224+604C>T (n.224+604C>T) n.224+604C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.249+604C>T (n.249+604C>T)	gnomAD v4
19	g.1389543T>A	CA2582636521	NDUFS7	c.228+605T>A (n.228+605T>A) c.318+605T>A (n.318+605T>A) n.856T>A c.22+605T>A (n.22+605T>A) n.480+605T>A n.284+605T>A n.255+605T>A n.318+605T>A n.219+605T>A n.718+605T>A n.519+605T>A c.224+605T>A (n.224+605T>A) n.224+605T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.249+605T>A (n.249+605T>A)	gnomAD v4
19	g.1389543T>C	CA2582636522	NDUFS7	c.228+605T>C (n.228+605T>C) c.318+605T>C (n.318+605T>C) n.856T>C c.22+605T>C (n.22+605T>C) n.480+605T>C n.284+605T>C n.255+605T>C n.318+605T>C n.219+605T>C n.718+605T>C n.519+605T>C c.224+605T>C (n.224+605T>C) n.224+605T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.249+605T>C (n.249+605T>C)	gnomAD v4
19	g.1389543T>G	CA2582636523	NDUFS7	c.228+605T>G (n.228+605T>G) c.318+605T>G (n.318+605T>G) n.856T>G c.22+605T>G (n.22+605T>G) n.480+605T>G n.284+605T>G n.255+605T>G n.318+605T>G n.219+605T>G n.718+605T>G n.519+605T>G c.224+605T>G (n.224+605T>G) n.224+605T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.249+605T>G (n.249+605T>G)	gnomAD v4
19	g.1389545G>A	CA2739590647	NDUFS7	c.228+607G>A (n.228+607G>A) c.318+607G>A (n.318+607G>A) n.858G>A c.22+607G>A (n.22+607G>A) n.480+607G>A n.284+607G>A n.255+607G>A n.318+607G>A n.219+607G>A n.718+607G>A n.519+607G>A c.224+607G>A (n.224+607G>A) n.224+607G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.249+607G>A (n.249+607G>A)
19	g.1389545G>C	CA2543637187	NDUFS7	c.228+607G>C (n.228+607G>C) c.318+607G>C (n.318+607G>C) n.858G>C c.22+607G>C (n.22+607G>C) n.480+607G>C n.284+607G>C n.255+607G>C n.318+607G>C n.219+607G>C n.718+607G>C n.519+607G>C c.224+607G>C (n.224+607G>C) n.224+607G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.249+607G>C (n.249+607G>C)
19	g.1389545G>T	CA2582636524	NDUFS7	c.228+607G>T (n.228+607G>T) c.318+607G>T (n.318+607G>T) n.858G>T c.22+607G>T (n.22+607G>T) n.480+607G>T n.284+607G>T n.255+607G>T n.318+607G>T n.219+607G>T n.718+607G>T n.519+607G>T c.224+607G>T (n.224+607G>T) n.224+607G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.249+607G>T (n.249+607G>T)	gnomAD v4
19	g.1389546C>A	CA631044482	NDUFS7	c.228+608C>A (n.228+608C>A) c.318+608C>A (n.318+608C>A) n.859C>A c.22+608C>A (n.22+608C>A) n.480+608C>A n.284+608C>A n.255+608C>A n.318+608C>A n.219+608C>A n.718+608C>A n.519+608C>A c.224+608C>A (n.224+608C>A) n.224+608C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.249+608C>A (n.249+608C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389546C=	CA2317693958	NDUFS7	c.228+608C= (n.228+608C=) c.318+608C= (n.318+608C=) n.859C= c.22+608C= (n.22+608C=) n.480+608C= n.284+608C= n.255+608C= n.318+608C= n.219+608C= n.718+608C= n.519+608C= c.224+608C= (n.224+608C=) n.224+608C= c.836C= (p.Ala279=) c.249+608C= (n.249+608C=)
19	g.1389546C>G	CA2739590648	NDUFS7	c.228+608C>G (n.228+608C>G) c.318+608C>G (n.318+608C>G) n.859C>G c.22+608C>G (n.22+608C>G) n.480+608C>G n.284+608C>G n.255+608C>G n.318+608C>G n.219+608C>G n.718+608C>G n.519+608C>G c.224+608C>G (n.224+608C>G) n.224+608C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.249+608C>G (n.249+608C>G)
19	g.1389546C>T	CA631044483	NDUFS7	c.228+608C>T (n.228+608C>T) c.318+608C>T (n.318+608C>T) n.859C>T c.22+608C>T (n.22+608C>T) n.480+608C>T n.284+608C>T n.255+608C>T n.318+608C>T n.219+608C>T n.718+608C>T n.519+608C>T c.224+608C>T (n.224+608C>T) n.224+608C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.249+608C>T (n.249+608C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389547G>A	CA9043285	NDUFS7	c.228+609G>A (n.228+609G>A) c.318+609G>A (n.318+609G>A) n.860G>A c.22+609G>A (n.22+609G>A) n.480+609G>A n.284+609G>A n.255+609G>A n.318+609G>A n.219+609G>A n.718+609G>A n.519+609G>A c.224+609G>A (n.224+609G>A) n.224+609G>A c.837G>A (p.Ala279=) c.249+609G>A (n.249+609G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389547G=	CA2317693959	NDUFS7	c.228+609G= (n.228+609G=) c.318+609G= (n.318+609G=) n.860G= c.22+609G= (n.22+609G=) n.480+609G= n.284+609G= n.255+609G= n.318+609G= n.219+609G= n.718+609G= n.519+609G= c.224+609G= (n.224+609G=) n.224+609G= c.837G= (p.Ala279=) c.249+609G= (n.249+609G=)
19	g.1389547G>T	CA783450095	NDUFS7	c.228+609G>T (n.228+609G>T) c.318+609G>T (n.318+609G>T) n.860G>T c.22+609G>T (n.22+609G>T) n.480+609G>T n.284+609G>T n.255+609G>T n.318+609G>T n.219+609G>T n.718+609G>T n.519+609G>T c.224+609G>T (n.224+609G>T) n.224+609G>T c.837G>T (p.Ala279=) c.249+609G>T (n.249+609G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389548T>A	CA2739590649	NDUFS7	c.228+610T>A (n.228+610T>A) c.318+610T>A (n.318+610T>A) n.861T>A c.22+610T>A (n.22+610T>A) n.480+610T>A n.284+610T>A n.255+610T>A n.318+610T>A n.219+610T>A n.718+610T>A n.519+610T>A c.224+610T>A (n.224+610T>A) n.224+610T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) c.249+610T>A (n.249+610T>A)
19	g.1389548T>C	CA2739590650	NDUFS7	c.228+610T>C (n.228+610T>C) c.318+610T>C (n.318+610T>C) n.861T>C c.22+610T>C (n.22+610T>C) n.480+610T>C n.284+610T>C n.255+610T>C n.318+610T>C n.219+610T>C n.718+610T>C n.519+610T>C c.224+610T>C (n.224+610T>C) n.224+610T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) c.249+610T>C (n.249+610T>C)
19	g.1389548T>G	CA2739590651	NDUFS7	c.228+610T>G (n.228+610T>G) c.318+610T>G (n.318+610T>G) n.861T>G c.22+610T>G (n.22+610T>G) n.480+610T>G n.284+610T>G n.255+610T>G n.318+610T>G n.219+610T>G n.718+610T>G n.519+610T>G c.224+610T>G (n.224+610T>G) n.224+610T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) c.249+610T>G (n.249+610T>G)
19	g.1389549C>A	CA2739590652	NDUFS7	c.228+611C>A (n.228+611C>A) c.318+611C>A (n.318+611C>A) n.862C>A c.22+611C>A (n.22+611C>A) n.480+611C>A n.284+611C>A n.255+611C>A n.318+611C>A n.219+611C>A n.718+611C>A n.519+611C>A c.224+611C>A (n.224+611C>A) n.224+611C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.249+611C>A (n.249+611C>A)
19	g.1389549C=	CA2317693960	NDUFS7	c.228+611C= (n.228+611C=) c.318+611C= (n.318+611C=) n.862C= c.22+611C= (n.22+611C=) n.480+611C= n.284+611C= n.255+611C= n.318+611C= n.219+611C= n.718+611C= n.519+611C= c.224+611C= (n.224+611C=) n.224+611C= c.839C= (p.Ser280=) c.249+611C= (n.249+611C=)
19	g.1389549C>G	CA304058777	NDUFS7	c.228+611C>G (n.228+611C>G) c.318+611C>G (n.318+611C>G) n.862C>G c.22+611C>G (n.22+611C>G) n.480+611C>G n.284+611C>G n.255+611C>G n.318+611C>G n.219+611C>G n.718+611C>G n.519+611C>G c.224+611C>G (n.224+611C>G) n.224+611C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) c.249+611C>G (n.249+611C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389549C>T	CA2739590653	NDUFS7	c.228+611C>T (n.228+611C>T) c.318+611C>T (n.318+611C>T) n.862C>T c.22+611C>T (n.22+611C>T) n.480+611C>T n.284+611C>T n.255+611C>T n.318+611C>T n.219+611C>T n.718+611C>T n.519+611C>T c.224+611C>T (n.224+611C>T) n.224+611C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) c.249+611C>T (n.249+611C>T)
19	g.1389550C=	CA2317693961	NDUFS7	c.228+612C= (n.228+612C=) c.318+612C= (n.318+612C=) n.863C= c.22+612C= (n.22+612C=) n.480+612C= n.284+612C= n.255+612C= n.318+612C= n.219+612C= n.718+612C= n.519+612C= c.224+612C= (n.224+612C=) n.224+612C= c.840C= (p.Ser280=) c.249+612C= (n.249+612C=)
19	g.1389550C>T	CA9043286	NDUFS7	c.228+612C>T (n.228+612C>T) c.318+612C>T (n.318+612C>T) n.863C>T c.22+612C>T (n.22+612C>T) n.480+612C>T n.284+612C>T n.255+612C>T n.318+612C>T n.219+612C>T n.718+612C>T n.519+612C>T c.224+612C>T (n.224+612C>T) n.224+612C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.249+612C>T (n.249+612C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389551G>A	CA631044484	NDUFS7	c.228+613G>A (n.228+613G>A) c.318+613G>A (n.318+613G>A) n.864G>A c.22+613G>A (n.22+613G>A) n.480+613G>A n.284+613G>A n.255+613G>A n.318+613G>A n.219+613G>A n.718+613G>A n.519+613G>A c.224+613G>A (n.224+613G>A) n.224+613G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.249+613G>A (n.249+613G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389551G>C	CA2739590655	NDUFS7	c.228+613G>C (n.228+613G>C) c.318+613G>C (n.318+613G>C) n.864G>C c.22+613G>C (n.22+613G>C) n.480+613G>C n.284+613G>C n.255+613G>C n.318+613G>C n.219+613G>C n.718+613G>C n.519+613G>C c.224+613G>C (n.224+613G>C) n.224+613G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.249+613G>C (n.249+613G>C)
19	g.1389551G=	CA2317693962	NDUFS7	c.228+613G= (n.228+613G=) c.318+613G= (n.318+613G=) n.864G= c.22+613G= (n.22+613G=) n.480+613G= n.284+613G= n.255+613G= n.318+613G= n.219+613G= n.718+613G= n.519+613G= c.224+613G= (n.224+613G=) n.224+613G= c.841G= (p.Val281=) c.249+613G= (n.249+613G=)
19	g.1389551G>T	CA2739590654	NDUFS7	c.228+613G>T (n.228+613G>T) c.318+613G>T (n.318+613G>T) n.864G>T c.22+613G>T (n.22+613G>T) n.480+613G>T n.284+613G>T n.255+613G>T n.318+613G>T n.219+613G>T n.718+613G>T n.519+613G>T c.224+613G>T (n.224+613G>T) n.224+613G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.249+613G>T (n.249+613G>T)
19	g.1389551_1389562delinsGTGTGTTCCTCT	CA2317693963	NDUFS7	c.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT) c.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.864_875delinsGTGTGTTCCTCT c.22+613_22+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.22+613_22+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.480+613_480+624delinsGTGTGTTCCTCT n.284+613_284+624delinsGTGTGTTCCTCT n.255+613_255+624delinsGTGTGTTCCTCT n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT n.219+613_219+624delinsGTGTGTTCCTCT n.718+613_718+624delinsGTGTGTTCCTCT n.519+613_519+624delinsGTGTGTTCCTCT c.224+613_224+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.224+613_224+624delinsGTGTGTTCCTCT) n.224+613_224+624delinsGTGTGTTCCTCT c.841_852delinsGTGTGTTCCTCT (p.Val281=) c.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT)
19	g.1389552T>A	CA2739590656	NDUFS7	c.228+614T>A (n.228+614T>A) c.318+614T>A (n.318+614T>A) n.865T>A c.22+614T>A (n.22+614T>A) n.480+614T>A n.284+614T>A n.255+614T>A n.318+614T>A n.219+614T>A n.718+614T>A n.519+614T>A c.224+614T>A (n.224+614T>A) n.224+614T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.249+614T>A (n.249+614T>A)
19	g.1389552T>C	CA2739590657	NDUFS7	c.228+614T>C (n.228+614T>C) c.318+614T>C (n.318+614T>C) n.865T>C c.22+614T>C (n.22+614T>C) n.480+614T>C n.284+614T>C n.255+614T>C n.318+614T>C n.219+614T>C n.718+614T>C n.519+614T>C c.224+614T>C (n.224+614T>C) n.224+614T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.249+614T>C (n.249+614T>C)
19	g.1389552T>G	CA783450099	NDUFS7	c.228+614T>G (n.228+614T>G) c.318+614T>G (n.318+614T>G) n.865T>G c.22+614T>G (n.22+614T>G) n.480+614T>G n.284+614T>G n.255+614T>G n.318+614T>G n.219+614T>G n.718+614T>G n.519+614T>G c.224+614T>G (n.224+614T>G) n.224+614T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.249+614T>G (n.249+614T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389552T=	CA2317693964	NDUFS7	c.228+614T= (n.228+614T=) c.318+614T= (n.318+614T=) n.865T= c.22+614T= (n.22+614T=) n.480+614T= n.284+614T= n.255+614T= n.318+614T= n.219+614T= n.718+614T= n.519+614T= c.224+614T= (n.224+614T=) n.224+614T= c.842T= (p.Val281=) c.249+614T= (n.249+614T=)
19	g.1389555_1389565del	CA631044485	NDUFS7	c.228+617_228+627del (n.228+617_228+627del) c.318+617_318+627del (n.318+617_318+627del) n.868_878del c.22+617_22+627del (n.22+617_22+627del) n.480+617_480+627del n.284+617_284+627del n.255+617_255+627del n.318+617_318+627del n.219+617_219+627del n.718+617_718+627del n.519+617_519+627del c.224+617_224+627del (n.224+617_224+627del) n.224+617_224+627del c.845_855del (p.Cys282PhefsTer4) c.249+617_249+627del (n.249+617_249+627del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389554T>A	CA2739590658	NDUFS7	c.228+616T>A (n.228+616T>A) c.318+616T>A (n.318+616T>A) n.867T>A c.22+616T>A (n.22+616T>A) n.480+616T>A n.284+616T>A n.255+616T>A n.318+616T>A n.219+616T>A n.718+616T>A n.519+616T>A c.224+616T>A (n.224+616T>A) n.224+616T>A c.844T>A (p.Cys282Ser) c.249+616T>A (n.249+616T>A)
19	g.1389554T>C	CA631044486	NDUFS7	c.228+616T>C (n.228+616T>C) c.318+616T>C (n.318+616T>C) n.867T>C c.22+616T>C (n.22+616T>C) n.480+616T>C n.284+616T>C n.255+616T>C n.318+616T>C n.219+616T>C n.718+616T>C n.519+616T>C c.224+616T>C (n.224+616T>C) n.224+616T>C c.844T>C (p.Cys282Arg) c.249+616T>C (n.249+616T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389554T>G	CA2739590659	NDUFS7	c.228+616T>G (n.228+616T>G) c.318+616T>G (n.318+616T>G) n.867T>G c.22+616T>G (n.22+616T>G) n.480+616T>G n.284+616T>G n.255+616T>G n.318+616T>G n.219+616T>G n.718+616T>G n.519+616T>G c.224+616T>G (n.224+616T>G) n.224+616T>G c.844T>G (p.Cys282Gly) c.249+616T>G (n.249+616T>G)
19	g.1389554T=	CA2317693965	NDUFS7	c.228+616T= (n.228+616T=) c.318+616T= (n.318+616T=) n.867T= c.22+616T= (n.22+616T=) n.480+616T= n.284+616T= n.255+616T= n.318+616T= n.219+616T= n.718+616T= n.519+616T= c.224+616T= (n.224+616T=) n.224+616T= c.844T= (p.Cys282=) c.249+616T= (n.249+616T=)
19	g.1389555G>A	CA304058782	NDUFS7	c.228+617G>A (n.228+617G>A) c.318+617G>A (n.318+617G>A) n.868G>A c.22+617G>A (n.22+617G>A) n.480+617G>A n.284+617G>A n.255+617G>A n.318+617G>A n.219+617G>A n.718+617G>A n.519+617G>A c.224+617G>A (n.224+617G>A) n.224+617G>A c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.249+617G>A (n.249+617G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389555G>C	CA2739590660	NDUFS7	c.228+617G>C (n.228+617G>C) c.318+617G>C (n.318+617G>C) n.868G>C c.22+617G>C (n.22+617G>C) n.480+617G>C n.284+617G>C n.255+617G>C n.318+617G>C n.219+617G>C n.718+617G>C n.519+617G>C c.224+617G>C (n.224+617G>C) n.224+617G>C c.845G>C (p.Cys282Ser) c.249+617G>C (n.249+617G>C)
19	g.1389555G=	CA2317693966	NDUFS7	c.228+617G= (n.228+617G=) c.318+617G= (n.318+617G=) n.868G= c.22+617G= (n.22+617G=) n.480+617G= n.284+617G= n.255+617G= n.318+617G= n.219+617G= n.718+617G= n.519+617G= c.224+617G= (n.224+617G=) n.224+617G= c.845G= (p.Cys282=) c.249+617G= (n.249+617G=)
19	g.1389555G>T	CA992511374	NDUFS7	c.228+617G>T (n.228+617G>T) c.318+617G>T (n.318+617G>T) n.868G>T c.22+617G>T (n.22+617G>T) n.480+617G>T n.284+617G>T n.255+617G>T n.318+617G>T n.219+617G>T n.718+617G>T n.519+617G>T c.224+617G>T (n.224+617G>T) n.224+617G>T c.845G>T (p.Cys282Phe) c.249+617G>T (n.249+617G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389556T>G	CA2582636525	NDUFS7	c.228+618T>G (n.228+618T>G) c.318+618T>G (n.318+618T>G) n.869T>G c.22+618T>G (n.22+618T>G) n.480+618T>G n.284+618T>G n.255+618T>G n.318+618T>G n.219+618T>G n.718+618T>G n.519+618T>G c.224+618T>G (n.224+618T>G) n.224+618T>G c.846T>G (p.Cys282Trp) c.249+618T>G (n.249+618T>G)	gnomAD v4
19	g.1389557T>A	CA2739590661	NDUFS7	c.228+619T>A (n.228+619T>A) c.318+619T>A (n.318+619T>A) n.870T>A c.22+619T>A (n.22+619T>A) n.480+619T>A n.284+619T>A n.255+619T>A n.318+619T>A n.219+619T>A n.718+619T>A n.519+619T>A c.224+619T>A (n.224+619T>A) n.224+619T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.249+619T>A (n.249+619T>A)
19	g.1389557T>C	CA2739590662	NDUFS7	c.228+619T>C (n.228+619T>C) c.318+619T>C (n.318+619T>C) n.870T>C c.22+619T>C (n.22+619T>C) n.480+619T>C n.284+619T>C n.255+619T>C n.318+619T>C n.219+619T>C n.718+619T>C n.519+619T>C c.224+619T>C (n.224+619T>C) n.224+619T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.249+619T>C (n.249+619T>C)
19	g.1389557T>G	CA2739590663	NDUFS7	c.228+619T>G (n.228+619T>G) c.318+619T>G (n.318+619T>G) n.870T>G c.22+619T>G (n.22+619T>G) n.480+619T>G n.284+619T>G n.255+619T>G n.318+619T>G n.219+619T>G n.718+619T>G n.519+619T>G c.224+619T>G (n.224+619T>G) n.224+619T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.249+619T>G (n.249+619T>G)
19	g.1389558C>A	CA2739590666	NDUFS7	c.228+620C>A (n.228+620C>A) c.318+620C>A (n.318+620C>A) n.871C>A c.22+620C>A (n.22+620C>A) n.480+620C>A n.284+620C>A n.255+620C>A n.318+620C>A n.219+620C>A n.718+620C>A n.519+620C>A c.224+620C>A (n.224+620C>A) n.224+620C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.249+620C>A (n.249+620C>A)
19	g.1389558C>G	CA2739590664	NDUFS7	c.228+620C>G (n.228+620C>G) c.318+620C>G (n.318+620C>G) n.871C>G c.22+620C>G (n.22+620C>G) n.480+620C>G n.284+620C>G n.255+620C>G n.318+620C>G n.219+620C>G n.718+620C>G n.519+620C>G c.224+620C>G (n.224+620C>G) n.224+620C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) c.249+620C>G (n.249+620C>G)
19	g.1389558C>T	CA2739590665	NDUFS7	c.228+620C>T (n.228+620C>T) c.318+620C>T (n.318+620C>T) n.871C>T c.22+620C>T (n.22+620C>T) n.480+620C>T n.284+620C>T n.255+620C>T n.318+620C>T n.219+620C>T n.718+620C>T n.519+620C>T c.224+620C>T (n.224+620C>T) n.224+620C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) c.249+620C>T (n.249+620C>T)
19	g.1389558_1389567delinsCCTCTTGTTT	CA2317693967	NDUFS7	c.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT (n.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT) c.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT (n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT) n.871_880delinsCCTCTTGTTT c.22+620_22+629delinsCCTCTTGTTT (n.22+620_22+629delinsCCTCTTGTTT) n.480+620_480+629delinsCCTCTTGTTT n.284+620_284+629delinsCCTCTTGTTT n.255+620_255+629delinsCCTCTTGTTT n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT n.219+620_219+629delinsCCTCTTGTTT n.718+620_718+629delinsCCTCTTGTTT n.519+620_519+629delinsCCTCTTGTTT c.224+620_224+629delinsCCTCTTGTTT (n.224+620_224+629delinsCCTCTTGTTT) n.224+620_224+629delinsCCTCTTGTTT c.848_857delinsCCTCTTGTTT (p.Ser283=) c.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT (n.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT)
19	g.1389564_1389572del	CA2317693968	NDUFS7	c.228+626_228+634del (n.228+626_228+634del) c.318+626_318+634del (n.318+626_318+634del) n.877_885del c.22+626_22+634del (n.22+626_22+634del) n.480+626_480+634del n.284+626_284+634del n.255+626_255+634del n.318+626_318+634del n.219+626_219+634del n.718+626_718+634del n.519+626_519+634del c.224+626_224+634del (n.224+626_224+634del) n.224+626_224+634del c.854_862del (p.Cys285_Ser287del) c.249+626_249+634del (n.249+626_249+634del)	dbSNP
19	g.1389560T>A	CA2739590667	NDUFS7	c.228+622T>A (n.228+622T>A) c.318+622T>A (n.318+622T>A) n.873T>A c.22+622T>A (n.22+622T>A) n.480+622T>A n.284+622T>A n.255+622T>A n.318+622T>A n.219+622T>A n.718+622T>A n.519+622T>A c.224+622T>A (n.224+622T>A) n.224+622T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.249+622T>A (n.249+622T>A)
19	g.1389560T>C	CA2739590668	NDUFS7	c.228+622T>C (n.228+622T>C) c.318+622T>C (n.318+622T>C) n.873T>C c.22+622T>C (n.22+622T>C) n.480+622T>C n.284+622T>C n.255+622T>C n.318+622T>C n.219+622T>C n.718+622T>C n.519+622T>C c.224+622T>C (n.224+622T>C) n.224+622T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.249+622T>C (n.249+622T>C)
19	g.1389560T>G	CA2739590669	NDUFS7	c.228+622T>G (n.228+622T>G) c.318+622T>G (n.318+622T>G) n.873T>G c.22+622T>G (n.22+622T>G) n.480+622T>G n.284+622T>G n.255+622T>G n.318+622T>G n.219+622T>G n.718+622T>G n.519+622T>G c.224+622T>G (n.224+622T>G) n.224+622T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.249+622T>G (n.249+622T>G)
19	g.1389561_1389563del	CA2582636526	NDUFS7	c.228+623_228+625del (n.228+623_228+625del) c.318+623_318+625del (n.318+623_318+625del) n.874_876del c.22+623_22+625del (n.22+623_22+625del) n.480+623_480+625del n.284+623_284+625del n.255+623_255+625del n.318+623_318+625del n.219+623_219+625del n.718+623_718+625del n.519+623_519+625del c.224+623_224+625del (n.224+623_224+625del) n.224+623_224+625del c.851_853del (p.Ser284del) c.249+623_249+625del (n.249+623_249+625del)	gnomAD v4
19	g.1389561C>A	CA2739590670	NDUFS7	c.228+623C>A (n.228+623C>A) c.318+623C>A (n.318+623C>A) n.874C>A c.22+623C>A (n.22+623C>A) n.480+623C>A n.284+623C>A n.255+623C>A n.318+623C>A n.219+623C>A n.718+623C>A n.519+623C>A c.224+623C>A (n.224+623C>A) n.224+623C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.249+623C>A (n.249+623C>A)
19	g.1389561C=	CA2317693970	NDUFS7	c.228+623C= (n.228+623C=) c.318+623C= (n.318+623C=) n.874C= c.22+623C= (n.22+623C=) n.480+623C= n.284+623C= n.255+623C= n.318+623C= n.219+623C= n.718+623C= n.519+623C= c.224+623C= (n.224+623C=) n.224+623C= c.851C= (p.Ser284=) c.249+623C= (n.249+623C=)
19	g.1389561C>G	CA2739590671	NDUFS7	c.228+623C>G (n.228+623C>G) c.318+623C>G (n.318+623C>G) n.874C>G c.22+623C>G (n.22+623C>G) n.480+623C>G n.284+623C>G n.255+623C>G n.318+623C>G n.219+623C>G n.718+623C>G n.519+623C>G c.224+623C>G (n.224+623C>G) n.224+623C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.249+623C>G (n.249+623C>G)
19	g.1389561C>T	CA783450108	NDUFS7	c.228+623C>T (n.228+623C>T) c.318+623C>T (n.318+623C>T) n.874C>T c.22+623C>T (n.22+623C>T) n.480+623C>T n.284+623C>T n.255+623C>T n.318+623C>T n.219+623C>T n.718+623C>T n.519+623C>T c.224+623C>T (n.224+623C>T) n.224+623C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.249+623C>T (n.249+623C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389561_1389563delinsCTT	CA2317693971	NDUFS7	c.228+623_228+625delinsCTT (n.228+623_228+625delinsCTT) c.318+623_318+625delinsCTT (n.318+623_318+625delinsCTT) n.874_876delinsCTT c.22+623_22+625delinsCTT (n.22+623_22+625delinsCTT) n.480+623_480+625delinsCTT n.284+623_284+625delinsCTT n.255+623_255+625delinsCTT n.318+623_318+625delinsCTT n.219+623_219+625delinsCTT n.718+623_718+625delinsCTT n.519+623_519+625delinsCTT c.224+623_224+625delinsCTT (n.224+623_224+625delinsCTT) n.224+623_224+625delinsCTT c.851_853delinsCTT (p.Ser284=) c.249+623_249+625delinsCTT (n.249+623_249+625delinsCTT)
19	g.1389561_1389565delinsCTTGT	CA2317693969	NDUFS7	c.228+623_228+627delinsCTTGT (n.228+623_228+627delinsCTTGT) c.318+623_318+627delinsCTTGT (n.318+623_318+627delinsCTTGT) n.874_878delinsCTTGT c.22+623_22+627delinsCTTGT (n.22+623_22+627delinsCTTGT) n.480+623_480+627delinsCTTGT n.284+623_284+627delinsCTTGT n.255+623_255+627delinsCTTGT n.318+623_318+627delinsCTTGT n.219+623_219+627delinsCTTGT n.718+623_718+627delinsCTTGT n.519+623_519+627delinsCTTGT c.224+623_224+627delinsCTTGT (n.224+623_224+627delinsCTTGT) n.224+623_224+627delinsCTTGT c.851_855delinsCTTGT (p.Ser284=) c.249+623_249+627delinsCTTGT (n.249+623_249+627delinsCTTGT)
19	g.1389562T>C	CA2317693972	NDUFS7	c.228+624T>C (n.228+624T>C) c.318+624T>C (n.318+624T>C) n.875T>C c.22+624T>C (n.22+624T>C) n.480+624T>C n.284+624T>C n.255+624T>C n.318+624T>C n.219+624T>C n.718+624T>C n.519+624T>C c.224+624T>C (n.224+624T>C) n.224+624T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.249+624T>C (n.249+624T>C)	dbSNP
19	g.1389562T=	CA2317693973	NDUFS7	c.228+624T= (n.228+624T=) c.318+624T= (n.318+624T=) n.875T= c.22+624T= (n.22+624T=) n.480+624T= n.284+624T= n.255+624T= n.318+624T= n.219+624T= n.718+624T= n.519+624T= c.224+624T= (n.224+624T=) n.224+624T= c.852T= (p.Ser284=) c.249+624T= (n.249+624T=)
19	g.1389562_1389563del	CA631044488	NDUFS7	c.228+624_228+625del (n.228+624_228+625del) c.318+624_318+625del (n.318+624_318+625del) n.875_876del c.22+624_22+625del (n.22+624_22+625del) n.480+624_480+625del n.284+624_284+625del n.255+624_255+625del n.318+624_318+625del n.219+624_219+625del n.718+624_718+625del n.519+624_519+625del c.224+624_224+625del (n.224+624_224+625del) n.224+624_224+625del c.852_853del (p.Cys285PhefsTer4) c.249+624_249+625del (n.249+624_249+625del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389564_1389567del	CA631044487	NDUFS7	c.228+626_228+629del (n.228+626_228+629del) c.318+626_318+629del (n.318+626_318+629del) n.877_880del c.22+626_22+629del (n.22+626_22+629del) n.480+626_480+629del n.284+626_284+629del n.255+626_255+629del n.318+626_318+629del n.219+626_219+629del n.718+626_718+629del n.519+626_519+629del c.224+626_224+629del (n.224+626_224+629del) n.224+626_224+629del c.854_857del (p.Cys285SerfsTer5) c.249+626_249+629del (n.249+626_249+629del)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389563T>A	CA2582636527	NDUFS7	c.228+625T>A (n.228+625T>A) c.318+625T>A (n.318+625T>A) n.876T>A c.22+625T>A (n.22+625T>A) n.480+625T>A n.284+625T>A n.255+625T>A n.318+625T>A n.219+625T>A n.718+625T>A n.519+625T>A c.224+625T>A (n.224+625T>A) n.224+625T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) c.249+625T>A (n.249+625T>A)	gnomAD v4
19	g.1389563T>C	CA2582636528	NDUFS7	c.228+625T>C (n.228+625T>C) c.318+625T>C (n.318+625T>C) n.876T>C c.22+625T>C (n.22+625T>C) n.480+625T>C n.284+625T>C n.255+625T>C n.318+625T>C n.219+625T>C n.718+625T>C n.519+625T>C c.224+625T>C (n.224+625T>C) n.224+625T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) c.249+625T>C (n.249+625T>C)	gnomAD v4
19	g.1389563T>G	CA2317693975	NDUFS7	c.228+625T>G (n.228+625T>G) c.318+625T>G (n.318+625T>G) n.876T>G c.22+625T>G (n.22+625T>G) n.480+625T>G n.284+625T>G n.255+625T>G n.318+625T>G n.219+625T>G n.718+625T>G n.519+625T>G c.224+625T>G (n.224+625T>G) n.224+625T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) c.249+625T>G (n.249+625T>G)	dbSNP
19	g.1389563T=	CA2317693974	NDUFS7	c.228+625T= (n.228+625T=) c.318+625T= (n.318+625T=) n.876T= c.22+625T= (n.22+625T=) n.480+625T= n.284+625T= n.255+625T= n.318+625T= n.219+625T= n.718+625T= n.519+625T= c.224+625T= (n.224+625T=) n.224+625T= c.853T= (p.Cys285=) c.249+625T= (n.249+625T=)
19	g.1389564G>A	CA304058787	NDUFS7	c.228+626G>A (n.228+626G>A) c.318+626G>A (n.318+626G>A) n.877G>A c.22+626G>A (n.22+626G>A) n.480+626G>A n.284+626G>A n.255+626G>A n.318+626G>A n.219+626G>A n.718+626G>A n.519+626G>A c.224+626G>A (n.224+626G>A) n.224+626G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.249+626G>A (n.249+626G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389564G>C	CA783450120	NDUFS7	c.228+626G>C (n.228+626G>C) c.318+626G>C (n.318+626G>C) n.877G>C c.22+626G>C (n.22+626G>C) n.480+626G>C n.284+626G>C n.255+626G>C n.318+626G>C n.219+626G>C n.718+626G>C n.519+626G>C c.224+626G>C (n.224+626G>C) n.224+626G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) c.249+626G>C (n.249+626G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389564G=	CA2317693976	NDUFS7	c.228+626G= (n.228+626G=) c.318+626G= (n.318+626G=) n.877G= c.22+626G= (n.22+626G=) n.480+626G= n.284+626G= n.255+626G= n.318+626G= n.219+626G= n.718+626G= n.519+626G= c.224+626G= (n.224+626G=) n.224+626G= c.854G= (p.Cys285=) c.249+626G= (n.249+626G=)
19	g.1389564G>T	CA2739590672	NDUFS7	c.228+626G>T (n.228+626G>T) c.318+626G>T (n.318+626G>T) n.877G>T c.22+626G>T (n.22+626G>T) n.480+626G>T n.284+626G>T n.255+626G>T n.318+626G>T n.219+626G>T n.718+626G>T n.519+626G>T c.224+626G>T (n.224+626G>T) n.224+626G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) c.249+626G>T (n.249+626G>T)
19	g.1389565T>G	CA2739590673	NDUFS7	c.228+627T>G (n.228+627T>G) c.318+627T>G (n.318+627T>G) n.878T>G c.22+627T>G (n.22+627T>G) n.480+627T>G n.284+627T>G n.255+627T>G n.318+627T>G n.219+627T>G n.718+627T>G n.519+627T>G c.224+627T>G (n.224+627T>G) n.224+627T>G c.855T>G (p.Cys285Trp) c.249+627T>G (n.249+627T>G)
19	g.1389567dup	CA2735427515	NDUFS7	c.228+629dup (n.228+629dup) c.318+629dup (n.318+629dup) n.880dup c.22+629dup (n.22+629dup) n.480+629dup n.284+629dup n.255+629dup n.318+629dup n.219+629dup n.718+629dup n.519+629dup c.224+629dup (n.224+629dup) n.224+629dup c.857dup (p.Ser287LeufsTer3) c.249+629dup (n.249+629dup)	dbSNP
19	g.1389566T>A	CA2739590676	NDUFS7	c.228+628T>A (n.228+628T>A) c.318+628T>A (n.318+628T>A) n.879T>A c.22+628T>A (n.22+628T>A) n.480+628T>A n.284+628T>A n.255+628T>A n.318+628T>A n.219+628T>A n.718+628T>A n.519+628T>A c.224+628T>A (n.224+628T>A) n.224+628T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.249+628T>A (n.249+628T>A)
19	g.1389566T>C	CA2739590674	NDUFS7	c.228+628T>C (n.228+628T>C) c.318+628T>C (n.318+628T>C) n.879T>C c.22+628T>C (n.22+628T>C) n.480+628T>C n.284+628T>C n.255+628T>C n.318+628T>C n.219+628T>C n.718+628T>C n.519+628T>C c.224+628T>C (n.224+628T>C) n.224+628T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.249+628T>C (n.249+628T>C)
19	g.1389566T>G	CA2739590675	NDUFS7	c.228+628T>G (n.228+628T>G) c.318+628T>G (n.318+628T>G) n.879T>G c.22+628T>G (n.22+628T>G) n.480+628T>G n.284+628T>G n.255+628T>G n.318+628T>G n.219+628T>G n.718+628T>G n.519+628T>G c.224+628T>G (n.224+628T>G) n.224+628T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.249+628T>G (n.249+628T>G)
19	g.1389567T>A	CA2739590677	NDUFS7	c.228+629T>A (n.228+629T>A) c.318+629T>A (n.318+629T>A) n.880T>A c.22+629T>A (n.22+629T>A) n.480+629T>A n.284+629T>A n.255+629T>A n.318+629T>A n.219+629T>A n.718+629T>A n.519+629T>A c.224+629T>A (n.224+629T>A) n.224+629T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.249+629T>A (n.249+629T>A)
19	g.1389567T>C	CA2739590678	NDUFS7	c.228+629T>C (n.228+629T>C) c.318+629T>C (n.318+629T>C) n.880T>C c.22+629T>C (n.22+629T>C) n.480+629T>C n.284+629T>C n.255+629T>C n.318+629T>C n.219+629T>C n.718+629T>C n.519+629T>C c.224+629T>C (n.224+629T>C) n.224+629T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.249+629T>C (n.249+629T>C)
19	g.1389567T>G	CA2739590679	NDUFS7	c.228+629T>G (n.228+629T>G) c.318+629T>G (n.318+629T>G) n.880T>G c.22+629T>G (n.22+629T>G) n.480+629T>G n.284+629T>G n.255+629T>G n.318+629T>G n.219+629T>G n.718+629T>G n.519+629T>G c.224+629T>G (n.224+629T>G) n.224+629T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.249+629T>G (n.249+629T>G)
19	g.1389568C>A	CA2739590680	NDUFS7	c.228+630C>A (n.228+630C>A) c.318+630C>A (n.318+630C>A) n.881C>A c.22+630C>A (n.22+630C>A) n.480+630C>A n.284+630C>A n.255+630C>A n.318+630C>A n.219+630C>A n.718+630C>A n.519+630C>A c.224+630C>A (n.224+630C>A) n.224+630C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) c.249+630C>A (n.249+630C>A)
19	g.1389568C>G	CA2739590681	NDUFS7	c.228+630C>G (n.228+630C>G) c.318+630C>G (n.318+630C>G) n.881C>G c.22+630C>G (n.22+630C>G) n.480+630C>G n.284+630C>G n.255+630C>G n.318+630C>G n.219+630C>G n.718+630C>G n.519+630C>G c.224+630C>G (n.224+630C>G) n.224+630C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.249+630C>G (n.249+630C>G)
19	g.1389568_1389572delinsCTCTT	CA2317693977	NDUFS7	c.228+630_228+634delinsCTCTT (n.228+630_228+634delinsCTCTT) c.318+630_318+634delinsCTCTT (n.318+630_318+634delinsCTCTT) n.881_885delinsCTCTT c.22+630_22+634delinsCTCTT (n.22+630_22+634delinsCTCTT) n.480+630_480+634delinsCTCTT n.284+630_284+634delinsCTCTT n.255+630_255+634delinsCTCTT n.318+630_318+634delinsCTCTT n.219+630_219+634delinsCTCTT n.718+630_718+634delinsCTCTT n.519+630_519+634delinsCTCTT c.224+630_224+634delinsCTCTT (n.224+630_224+634delinsCTCTT) n.224+630_224+634delinsCTCTT c.858_862delinsCTCTT (p.Phe286=) c.249+630_249+634delinsCTCTT (n.249+630_249+634delinsCTCTT)
19	g.1389569T>A	CA2739590682	NDUFS7	c.228+631T>A (n.228+631T>A) c.318+631T>A (n.318+631T>A) n.882T>A c.22+631T>A (n.22+631T>A) n.480+631T>A n.284+631T>A n.255+631T>A n.318+631T>A n.219+631T>A n.718+631T>A n.519+631T>A c.224+631T>A (n.224+631T>A) n.224+631T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.249+631T>A (n.249+631T>A)
19	g.1389569T>C	CA2739590683	NDUFS7	c.228+631T>C (n.228+631T>C) c.318+631T>C (n.318+631T>C) n.882T>C c.22+631T>C (n.22+631T>C) n.480+631T>C n.284+631T>C n.255+631T>C n.318+631T>C n.219+631T>C n.718+631T>C n.519+631T>C c.224+631T>C (n.224+631T>C) n.224+631T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.249+631T>C (n.249+631T>C)
19	g.1389569T>G	CA2739590684	NDUFS7	c.228+631T>G (n.228+631T>G) c.318+631T>G (n.318+631T>G) n.882T>G c.22+631T>G (n.22+631T>G) n.480+631T>G n.284+631T>G n.255+631T>G n.318+631T>G n.219+631T>G n.718+631T>G n.519+631T>G c.224+631T>G (n.224+631T>G) n.224+631T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.249+631T>G (n.249+631T>G)
19	g.1389570_1389573del	CA9043287	NDUFS7	c.228+632_228+635del (n.228+632_228+635del) c.318+632_318+635del (n.318+632_318+635del) n.883_886del c.22+632_22+635del (n.22+632_22+635del) n.480+632_480+635del n.284+632_284+635del n.255+632_255+635del n.318+632_318+635del n.219+632_219+635del n.718+632_718+635del n.519+632_519+635del c.224+632_224+635del (n.224+632_224+635del) n.224+632_224+635del c.860_863del (p.Ser287LeufsTer3) c.249+632_249+635del (n.249+632_249+635del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389570C>A	CA2739590685	NDUFS7	c.228+632C>A (n.228+632C>A) c.318+632C>A (n.318+632C>A) n.883C>A c.22+632C>A (n.22+632C>A) n.480+632C>A n.284+632C>A n.255+632C>A n.318+632C>A n.219+632C>A n.718+632C>A n.519+632C>A c.224+632C>A (n.224+632C>A) n.224+632C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.249+632C>A (n.249+632C>A)
19	g.1389570C=	CA2317693978	NDUFS7	c.228+632C= (n.228+632C=) c.318+632C= (n.318+632C=) n.883C= c.22+632C= (n.22+632C=) n.480+632C= n.284+632C= n.255+632C= n.318+632C= n.219+632C= n.718+632C= n.519+632C= c.224+632C= (n.224+632C=) n.224+632C= c.860C= (p.Ser287=) c.249+632C= (n.249+632C=)
19	g.1389570C>G	CA2739590686	NDUFS7	c.228+632C>G (n.228+632C>G) c.318+632C>G (n.318+632C>G) n.883C>G c.22+632C>G (n.22+632C>G) n.480+632C>G n.284+632C>G n.255+632C>G n.318+632C>G n.219+632C>G n.718+632C>G n.519+632C>G c.224+632C>G (n.224+632C>G) n.224+632C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.249+632C>G (n.249+632C>G)
19	g.1389570C>T	CA304058792	NDUFS7	c.228+632C>T (n.228+632C>T) c.318+632C>T (n.318+632C>T) n.883C>T c.22+632C>T (n.22+632C>T) n.480+632C>T n.284+632C>T n.255+632C>T n.318+632C>T n.219+632C>T n.718+632C>T n.519+632C>T c.224+632C>T (n.224+632C>T) n.224+632C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.249+632C>T (n.249+632C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389571T>A	CA631044489	NDUFS7	c.228+633T>A (n.228+633T>A) c.318+633T>A (n.318+633T>A) n.884T>A c.22+633T>A (n.22+633T>A) n.480+633T>A n.284+633T>A n.255+633T>A n.318+633T>A n.219+633T>A n.718+633T>A n.519+633T>A c.224+633T>A (n.224+633T>A) n.224+633T>A c.861T>A (p.Ser287=) c.249+633T>A (n.249+633T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389571T=	CA2317693979	NDUFS7	c.228+633T= (n.228+633T=) c.318+633T= (n.318+633T=) n.884T= c.22+633T= (n.22+633T=) n.480+633T= n.284+633T= n.255+633T= n.318+633T= n.219+633T= n.718+633T= n.519+633T= c.224+633T= (n.224+633T=) n.224+633T= c.861T= (p.Ser287=) c.249+633T= (n.249+633T=)
19	g.1389572T>A	CA2739590688	NDUFS7	c.228+634T>A (n.228+634T>A) c.318+634T>A (n.318+634T>A) n.885T>A c.22+634T>A (n.22+634T>A) n.480+634T>A n.284+634T>A n.255+634T>A n.318+634T>A n.219+634T>A n.718+634T>A n.519+634T>A c.224+634T>A (n.224+634T>A) n.224+634T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.249+634T>A (n.249+634T>A)
19	g.1389572T>C	CA2582636529	NDUFS7	c.228+634T>C (n.228+634T>C) c.318+634T>C (n.318+634T>C) n.885T>C c.22+634T>C (n.22+634T>C) n.480+634T>C n.284+634T>C n.255+634T>C n.318+634T>C n.219+634T>C n.718+634T>C n.519+634T>C c.224+634T>C (n.224+634T>C) n.224+634T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.249+634T>C (n.249+634T>C)	gnomAD v4
19	g.1389572T>G	CA2739590687	NDUFS7	c.228+634T>G (n.228+634T>G) c.318+634T>G (n.318+634T>G) n.885T>G c.22+634T>G (n.22+634T>G) n.480+634T>G n.284+634T>G n.255+634T>G n.318+634T>G n.219+634T>G n.718+634T>G n.519+634T>G c.224+634T>G (n.224+634T>G) n.224+634T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.249+634T>G (n.249+634T>G)
19	g.1389573T>A	CA2739590689	NDUFS7	c.228+635T>A (n.228+635T>A) c.318+635T>A (n.318+635T>A) n.886T>A c.22+635T>A (n.22+635T>A) n.480+635T>A n.284+635T>A n.255+635T>A n.318+635T>A n.219+635T>A n.718+635T>A n.519+635T>A c.224+635T>A (n.224+635T>A) n.224+635T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.249+635T>A (n.249+635T>A)
19	g.1389573T>C	CA2739590690	NDUFS7	c.228+635T>C (n.228+635T>C) c.318+635T>C (n.318+635T>C) n.886T>C c.22+635T>C (n.22+635T>C) n.480+635T>C n.284+635T>C n.255+635T>C n.318+635T>C n.219+635T>C n.718+635T>C n.519+635T>C c.224+635T>C (n.224+635T>C) n.224+635T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.249+635T>C (n.249+635T>C)
19	g.1389573T>G	CA2739590691	NDUFS7	c.228+635T>G (n.228+635T>G) c.318+635T>G (n.318+635T>G) n.886T>G c.22+635T>G (n.22+635T>G) n.480+635T>G n.284+635T>G n.255+635T>G n.318+635T>G n.219+635T>G n.718+635T>G n.519+635T>G c.224+635T>G (n.224+635T>G) n.224+635T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.249+635T>G (n.249+635T>G)
19	g.1389574T>A	CA2582636530	NDUFS7	c.228+636T>A (n.228+636T>A) c.318+636T>A (n.318+636T>A) n.887T>A c.22+636T>A (n.22+636T>A) n.480+636T>A n.284+636T>A n.255+636T>A n.318+636T>A n.219+636T>A n.718+636T>A n.519+636T>A c.224+636T>A (n.224+636T>A) n.224+636T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.249+636T>A (n.249+636T>A)	gnomAD v4
19	g.1389574T>C	CA2582636531	NDUFS7	c.228+636T>C (n.228+636T>C) c.318+636T>C (n.318+636T>C) n.887T>C c.22+636T>C (n.22+636T>C) n.480+636T>C n.284+636T>C n.255+636T>C n.318+636T>C n.219+636T>C n.718+636T>C n.519+636T>C c.224+636T>C (n.224+636T>C) n.224+636T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.249+636T>C (n.249+636T>C)	gnomAD v4
19	g.1389574T>G	CA2582636532	NDUFS7	c.228+636T>G (n.228+636T>G) c.318+636T>G (n.318+636T>G) n.887T>G c.22+636T>G (n.22+636T>G) n.480+636T>G n.284+636T>G n.255+636T>G n.318+636T>G n.219+636T>G n.718+636T>G n.519+636T>G c.224+636T>G (n.224+636T>G) n.224+636T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.249+636T>G (n.249+636T>G)	gnomAD v4
19	g.1389575A=	CA2317693980	NDUFS7	c.228+637A= (n.228+637A=) c.318+637A= (n.318+637A=) n.888A= c.22+637A= (n.22+637A=) n.480+637A= n.284+637A= n.255+637A= n.318+637A= n.219+637A= n.718+637A= n.519+637A= c.224+637A= (n.224+637A=) n.224+637A= c.865A= (p.Lys289=) c.249+637A= (n.249+637A=)
19	g.1389575A>C	CA304058794	NDUFS7	c.228+637A>C (n.228+637A>C) c.318+637A>C (n.318+637A>C) n.888A>C c.22+637A>C (n.22+637A>C) n.480+637A>C n.284+637A>C n.255+637A>C n.318+637A>C n.219+637A>C n.718+637A>C n.519+637A>C c.224+637A>C (n.224+637A>C) n.224+637A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.249+637A>C (n.249+637A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389575A>G	CA2739590692	NDUFS7	c.228+637A>G (n.228+637A>G) c.318+637A>G (n.318+637A>G) n.888A>G c.22+637A>G (n.22+637A>G) n.480+637A>G n.284+637A>G n.255+637A>G n.318+637A>G n.219+637A>G n.718+637A>G n.519+637A>G c.224+637A>G (n.224+637A>G) n.224+637A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.249+637A>G (n.249+637A>G)
19	g.1389576A>C	CA2739590693	NDUFS7	c.228+638A>C (n.228+638A>C) c.318+638A>C (n.318+638A>C) n.889A>C c.22+638A>C (n.22+638A>C) n.480+638A>C n.284+638A>C n.255+638A>C n.318+638A>C n.219+638A>C n.718+638A>C n.519+638A>C c.224+638A>C (n.224+638A>C) n.224+638A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.249+638A>C (n.249+638A>C)
19	g.1389576A>G	CA2739590694	NDUFS7	c.228+638A>G (n.228+638A>G) c.318+638A>G (n.318+638A>G) n.889A>G c.22+638A>G (n.22+638A>G) n.480+638A>G n.284+638A>G n.255+638A>G n.318+638A>G n.219+638A>G n.718+638A>G n.519+638A>G c.224+638A>G (n.224+638A>G) n.224+638A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.249+638A>G (n.249+638A>G)
19	g.1389576A>T	CA2739590695	NDUFS7	c.228+638A>T (n.228+638A>T) c.318+638A>T (n.318+638A>T) n.889A>T c.22+638A>T (n.22+638A>T) n.480+638A>T n.284+638A>T n.255+638A>T n.318+638A>T n.219+638A>T n.718+638A>T n.519+638A>T c.224+638A>T (n.224+638A>T) n.224+638A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.249+638A>T (n.249+638A>T)
19	g.1389577G>A	CA631044490	NDUFS7	c.228+639G>A (n.228+639G>A) c.318+639G>A (n.318+639G>A) n.890G>A c.22+639G>A (n.22+639G>A) n.480+639G>A n.284+639G>A n.255+639G>A n.318+639G>A n.219+639G>A n.718+639G>A n.519+639G>A c.224+639G>A (n.224+639G>A) n.224+639G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.249+639G>A (n.249+639G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389577G>C	CA2739590696	NDUFS7	c.228+639G>C (n.228+639G>C) c.318+639G>C (n.318+639G>C) n.890G>C c.22+639G>C (n.22+639G>C) n.480+639G>C n.284+639G>C n.255+639G>C n.318+639G>C n.219+639G>C n.718+639G>C n.519+639G>C c.224+639G>C (n.224+639G>C) n.224+639G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.249+639G>C (n.249+639G>C)
19	g.1389577G=	CA2317693981	NDUFS7	c.228+639G= (n.228+639G=) c.318+639G= (n.318+639G=) n.890G= c.22+639G= (n.22+639G=) n.480+639G= n.284+639G= n.255+639G= n.318+639G= n.219+639G= n.718+639G= n.519+639G= c.224+639G= (n.224+639G=) n.224+639G= c.867G= (p.Lys289=) c.249+639G= (n.249+639G=)
19	g.1389577G>T	CA2739590697	NDUFS7	c.228+639G>T (n.228+639G>T) c.318+639G>T (n.318+639G>T) n.890G>T c.22+639G>T (n.22+639G>T) n.480+639G>T n.284+639G>T n.255+639G>T n.318+639G>T n.219+639G>T n.718+639G>T n.519+639G>T c.224+639G>T (n.224+639G>T) n.224+639G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.249+639G>T (n.249+639G>T)
19	g.1389578G>A	CA2317693983	NDUFS7	c.228+640G>A (n.228+640G>A) c.318+640G>A (n.318+640G>A) n.891G>A c.22+640G>A (n.22+640G>A) n.480+640G>A n.284+640G>A n.255+640G>A n.318+640G>A n.219+640G>A n.718+640G>A n.519+640G>A c.224+640G>A (n.224+640G>A) n.224+640G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.249+640G>A (n.249+640G>A)	dbSNP
19	g.1389578G>C	CA631044491	NDUFS7	c.228+640G>C (n.228+640G>C) c.318+640G>C (n.318+640G>C) n.891G>C c.22+640G>C (n.22+640G>C) n.480+640G>C n.284+640G>C n.255+640G>C n.318+640G>C n.219+640G>C n.718+640G>C n.519+640G>C c.224+640G>C (n.224+640G>C) n.224+640G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.249+640G>C (n.249+640G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389578G=	CA2317693982	NDUFS7	c.228+640G= (n.228+640G=) c.318+640G= (n.318+640G=) n.891G= c.22+640G= (n.22+640G=) n.480+640G= n.284+640G= n.255+640G= n.318+640G= n.219+640G= n.718+640G= n.519+640G= c.224+640G= (n.224+640G=) n.224+640G= c.868G= (p.Val290=) c.249+640G= (n.249+640G=)
19	g.1389578G>T	CA2739590698	NDUFS7	c.228+640G>T (n.228+640G>T) c.318+640G>T (n.318+640G>T) n.891G>T c.22+640G>T (n.22+640G>T) n.480+640G>T n.284+640G>T n.255+640G>T n.318+640G>T n.219+640G>T n.718+640G>T n.519+640G>T c.224+640G>T (n.224+640G>T) n.224+640G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.249+640G>T (n.249+640G>T)
19	g.1389579T>A	CA2582636533	NDUFS7	c.228+641T>A (n.228+641T>A) c.318+641T>A (n.318+641T>A) n.892T>A c.22+641T>A (n.22+641T>A) n.480+641T>A n.284+641T>A n.255+641T>A n.318+641T>A n.219+641T>A n.718+641T>A n.519+641T>A c.224+641T>A (n.224+641T>A) n.224+641T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.249+641T>A (n.249+641T>A)	gnomAD v4
19	g.1389579T>C	CA2739590699	NDUFS7	c.228+641T>C (n.228+641T>C) c.318+641T>C (n.318+641T>C) n.892T>C c.22+641T>C (n.22+641T>C) n.480+641T>C n.284+641T>C n.255+641T>C n.318+641T>C n.219+641T>C n.718+641T>C n.519+641T>C c.224+641T>C (n.224+641T>C) n.224+641T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.249+641T>C (n.249+641T>C)
19	g.1389579T>G	CA2739590700	NDUFS7	c.228+641T>G (n.228+641T>G) c.318+641T>G (n.318+641T>G) n.892T>G c.22+641T>G (n.22+641T>G) n.480+641T>G n.284+641T>G n.255+641T>G n.318+641T>G n.219+641T>G n.718+641T>G n.519+641T>G c.224+641T>G (n.224+641T>G) n.224+641T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.249+641T>G (n.249+641T>G)
19	g.1389581A>C	CA2739590701	NDUFS7	c.228+643A>C (n.228+643A>C) c.318+643A>C (n.318+643A>C) n.894A>C c.22+643A>C (n.22+643A>C) n.480+643A>C n.284+643A>C n.255+643A>C n.318+643A>C n.219+643A>C n.718+643A>C n.519+643A>C c.224+643A>C (n.224+643A>C) n.224+643A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.249+643A>C (n.249+643A>C)
19	g.1389581A>G	CA2739590702	NDUFS7	c.228+643A>G (n.228+643A>G) c.318+643A>G (n.318+643A>G) n.894A>G c.22+643A>G (n.22+643A>G) n.480+643A>G n.284+643A>G n.255+643A>G n.318+643A>G n.219+643A>G n.718+643A>G n.519+643A>G c.224+643A>G (n.224+643A>G) n.224+643A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.249+643A>G (n.249+643A>G)
19	g.1389581A>T	CA2582636534	NDUFS7	c.228+643A>T (n.228+643A>T) c.318+643A>T (n.318+643A>T) n.894A>T c.22+643A>T (n.22+643A>T) n.480+643A>T n.284+643A>T n.255+643A>T n.318+643A>T n.219+643A>T n.718+643A>T n.519+643A>T c.224+643A>T (n.224+643A>T) n.224+643A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.249+643A>T (n.249+643A>T)	gnomAD v4
19	g.1389582A=	CA2317693984	NDUFS7	c.228+644A= (n.228+644A=) c.318+644A= (n.318+644A=) n.895A= c.22+644A= (n.22+644A=) n.480+644A= n.284+644A= n.255+644A= n.318+644A= n.219+644A= n.718+644A= n.519+644A= c.224+644A= (n.224+644A=) n.224+644A= c.872A= (p.Lys291=) c.249+644A= (n.249+644A=)
19	g.1389582A>C	CA2739590703	NDUFS7	c.228+644A>C (n.228+644A>C) c.318+644A>C (n.318+644A>C) n.895A>C c.22+644A>C (n.22+644A>C) n.480+644A>C n.284+644A>C n.255+644A>C n.318+644A>C n.219+644A>C n.718+644A>C n.519+644A>C c.224+644A>C (n.224+644A>C) n.224+644A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.249+644A>C (n.249+644A>C)
19	g.1389582A>G	CA2317693985	NDUFS7	c.228+644A>G (n.228+644A>G) c.318+644A>G (n.318+644A>G) n.895A>G c.22+644A>G (n.22+644A>G) n.480+644A>G n.284+644A>G n.255+644A>G n.318+644A>G n.219+644A>G n.718+644A>G n.519+644A>G c.224+644A>G (n.224+644A>G) n.224+644A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.249+644A>G (n.249+644A>G)	dbSNP
19	g.1389582A>T	CA2739590704	NDUFS7	c.228+644A>T (n.228+644A>T) c.318+644A>T (n.318+644A>T) n.895A>T c.22+644A>T (n.22+644A>T) n.480+644A>T n.284+644A>T n.255+644A>T n.318+644A>T n.219+644A>T n.718+644A>T n.519+644A>T c.224+644A>T (n.224+644A>T) n.224+644A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) c.249+644A>T (n.249+644A>T)
19	g.1389583A>C	CA2739590705	NDUFS7	c.228+645A>C (n.228+645A>C) c.318+645A>C (n.318+645A>C) n.896A>C c.22+645A>C (n.22+645A>C) n.480+645A>C n.284+645A>C n.255+645A>C n.318+645A>C n.219+645A>C n.718+645A>C n.519+645A>C c.224+645A>C (n.224+645A>C) n.224+645A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) c.249+645A>C (n.249+645A>C)
19	g.1389583A>T	CA2739590706	NDUFS7	c.228+645A>T (n.228+645A>T) c.318+645A>T (n.318+645A>T) n.896A>T c.22+645A>T (n.22+645A>T) n.480+645A>T n.284+645A>T n.255+645A>T n.318+645A>T n.219+645A>T n.718+645A>T n.519+645A>T c.224+645A>T (n.224+645A>T) n.224+645A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) c.249+645A>T (n.249+645A>T)
19	g.1389584G>A	CA2582636535	NDUFS7	c.228+646G>A (n.228+646G>A) c.318+646G>A (n.318+646G>A) n.897G>A c.22+646G>A (n.22+646G>A) n.480+646G>A n.284+646G>A n.255+646G>A n.318+646G>A n.219+646G>A n.718+646G>A n.519+646G>A c.224+646G>A (n.224+646G>A) n.224+646G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.249+646G>A (n.249+646G>A)	gnomAD v4
19	g.1389584G>C	CA2739590707	NDUFS7	c.228+646G>C (n.228+646G>C) c.318+646G>C (n.318+646G>C) n.897G>C c.22+646G>C (n.22+646G>C) n.480+646G>C n.284+646G>C n.255+646G>C n.318+646G>C n.219+646G>C n.718+646G>C n.519+646G>C c.224+646G>C (n.224+646G>C) n.224+646G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.249+646G>C (n.249+646G>C)
19	g.1389584G>T	CA2582636536	NDUFS7	c.228+646G>T (n.228+646G>T) c.318+646G>T (n.318+646G>T) n.897G>T c.22+646G>T (n.22+646G>T) n.480+646G>T n.284+646G>T n.255+646G>T n.318+646G>T n.219+646G>T n.718+646G>T n.519+646G>T c.224+646G>T (n.224+646G>T) n.224+646G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.249+646G>T (n.249+646G>T)	gnomAD v4
19	g.1389585C>A	CA2739590709	NDUFS7	c.228+647C>A (n.228+647C>A) c.318+647C>A (n.318+647C>A) n.898C>A c.22+647C>A (n.22+647C>A) n.480+647C>A n.284+647C>A n.255+647C>A n.318+647C>A n.219+647C>A n.718+647C>A n.519+647C>A c.224+647C>A (n.224+647C>A) n.224+647C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.249+647C>A (n.249+647C>A)
19	g.1389585C>G	CA2739590708	NDUFS7	c.228+647C>G (n.228+647C>G) c.318+647C>G (n.318+647C>G) n.898C>G c.22+647C>G (n.22+647C>G) n.480+647C>G n.284+647C>G n.255+647C>G n.318+647C>G n.219+647C>G n.718+647C>G n.519+647C>G c.224+647C>G (n.224+647C>G) n.224+647C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.249+647C>G (n.249+647C>G)
19	g.1389585C>T	CA2582636537	NDUFS7	c.228+647C>T (n.228+647C>T) c.318+647C>T (n.318+647C>T) n.898C>T c.22+647C>T (n.22+647C>T) n.480+647C>T n.284+647C>T n.255+647C>T n.318+647C>T n.219+647C>T n.718+647C>T n.519+647C>T c.224+647C>T (n.224+647C>T) n.224+647C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.249+647C>T (n.249+647C>T)	gnomAD v4
19	g.1389585_1389586delinsCA	CA2317693986	NDUFS7	c.228+647_228+648delinsCA (n.228+647_228+648delinsCA) c.318+647_318+648delinsCA (n.318+647_318+648delinsCA) n.898_899delinsCA c.22+647_22+648delinsCA (n.22+647_22+648delinsCA) n.480+647_480+648delinsCA n.284+647_284+648delinsCA n.255+647_255+648delinsCA n.318+647_318+648delinsCA n.219+647_219+648delinsCA n.718+647_718+648delinsCA n.519+647_519+648delinsCA c.224+647_224+648delinsCA (n.224+647_224+648delinsCA) n.224+647_224+648delinsCA c.875_876delinsCA (p.Ala292=) c.249+647_249+648delinsCA (n.249+647_249+648delinsCA)
19	g.1389586del	CA631044492	NDUFS7	c.228+648del (n.228+648del) c.318+648del (n.318+648del) n.899del c.22+648del (n.22+648del) n.480+648del n.284+648del n.255+648del n.318+648del n.219+648del n.718+648del n.519+648del c.224+648del (n.224+648del) n.224+648del c.876del (p.Val293CysfsTer?) c.249+648del (n.249+648del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389586A=	CA2317693987	NDUFS7	c.228+648A= (n.228+648A=) c.318+648A= (n.318+648A=) n.899A= c.22+648A= (n.22+648A=) n.480+648A= n.284+648A= n.255+648A= n.318+648A= n.219+648A= n.718+648A= n.519+648A= c.224+648A= (n.224+648A=) n.224+648A= c.876A= (p.Ala292=) c.249+648A= (n.249+648A=)
19	g.1389586A>T	CA631044493	NDUFS7	c.228+648A>T (n.228+648A>T) c.318+648A>T (n.318+648A>T) n.899A>T c.22+648A>T (n.22+648A>T) n.480+648A>T n.284+648A>T n.255+648A>T n.318+648A>T n.219+648A>T n.718+648A>T n.519+648A>T c.224+648A>T (n.224+648A>T) n.224+648A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.249+648A>T (n.249+648A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389587G>A	CA2582636539	NDUFS7	c.228+649G>A (n.228+649G>A) c.318+649G>A (n.318+649G>A) n.900G>A c.22+649G>A (n.22+649G>A) n.480+649G>A n.284+649G>A n.255+649G>A n.318+649G>A n.219+649G>A n.718+649G>A n.519+649G>A c.224+649G>A (n.224+649G>A) n.224+649G>A c.877G>A (p.Val293Met) c.249+649G>A (n.249+649G>A)	gnomAD v4
19	g.1389587G>C	CA992511376	NDUFS7	c.228+649G>C (n.228+649G>C) c.318+649G>C (n.318+649G>C) n.900G>C c.22+649G>C (n.22+649G>C) n.480+649G>C n.284+649G>C n.255+649G>C n.318+649G>C n.219+649G>C n.718+649G>C n.519+649G>C c.224+649G>C (n.224+649G>C) n.224+649G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.249+649G>C (n.249+649G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389587G=	CA2317693989	NDUFS7	c.228+649G= (n.228+649G=) c.318+649G= (n.318+649G=) n.900G= c.22+649G= (n.22+649G=) n.480+649G= n.284+649G= n.255+649G= n.318+649G= n.219+649G= n.718+649G= n.519+649G= c.224+649G= (n.224+649G=) n.224+649G= c.877G= (p.Val293=) c.249+649G= (n.249+649G=)
19	g.1389587G>T	CA2582636538	NDUFS7	c.228+649G>T (n.228+649G>T) c.318+649G>T (n.318+649G>T) n.900G>T c.22+649G>T (n.22+649G>T) n.480+649G>T n.284+649G>T n.255+649G>T n.318+649G>T n.219+649G>T n.718+649G>T n.519+649G>T c.224+649G>T (n.224+649G>T) n.224+649G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.249+649G>T (n.249+649G>T)	gnomAD v4
19	g.1389587_1389588delinsGT	CA2317693988	NDUFS7	c.228+649_228+650delinsGT (n.228+649_228+650delinsGT) c.318+649_318+650delinsGT (n.318+649_318+650delinsGT) n.900_901delinsGT c.22+649_22+650delinsGT (n.22+649_22+650delinsGT) n.480+649_480+650delinsGT n.284+649_284+650delinsGT n.255+649_255+650delinsGT n.318+649_318+650delinsGT n.219+649_219+650delinsGT n.718+649_718+650delinsGT n.519+649_519+650delinsGT c.224+649_224+650delinsGT (n.224+649_224+650delinsGT) n.224+649_224+650delinsGT c.877_878delinsGT (p.Val293=) c.249+649_249+650delinsGT (n.249+649_249+650delinsGT)
19	g.1389588del	CA992511377	NDUFS7	c.228+650del (n.228+650del) c.318+650del (n.318+650del) n.901del c.22+650del (n.22+650del) n.480+650del n.284+650del n.255+650del n.318+650del n.219+650del n.718+650del n.519+650del c.224+650del (n.224+650del) n.224+650del c.878del (p.Val293GlyfsTer?) c.249+650del (n.249+650del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389588T>A	CA2739590710	NDUFS7	c.228+650T>A (n.228+650T>A) c.318+650T>A (n.318+650T>A) n.901T>A c.22+650T>A (n.22+650T>A) n.480+650T>A n.284+650T>A n.255+650T>A n.318+650T>A n.219+650T>A n.718+650T>A n.519+650T>A c.224+650T>A (n.224+650T>A) n.224+650T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.249+650T>A (n.249+650T>A)
19	g.1389588T>C	CA2739590711	NDUFS7	c.228+650T>C (n.228+650T>C) c.318+650T>C (n.318+650T>C) n.901T>C c.22+650T>C (n.22+650T>C) n.480+650T>C n.284+650T>C n.255+650T>C n.318+650T>C n.219+650T>C n.718+650T>C n.519+650T>C c.224+650T>C (n.224+650T>C) n.224+650T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.249+650T>C (n.249+650T>C)
19	g.1389588T>G	CA2739590712	NDUFS7	c.228+650T>G (n.228+650T>G) c.318+650T>G (n.318+650T>G) n.901T>G c.22+650T>G (n.22+650T>G) n.480+650T>G n.284+650T>G n.255+650T>G n.318+650T>G n.219+650T>G n.718+650T>G n.519+650T>G c.224+650T>G (n.224+650T>G) n.224+650T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.249+650T>G (n.249+650T>G)
19	g.1389589G>A	CA304058798	NDUFS7	c.228+651G>A (n.228+651G>A) c.318+651G>A (n.318+651G>A) n.902G>A c.22+651G>A (n.22+651G>A) n.480+651G>A n.284+651G>A n.255+651G>A n.318+651G>A n.219+651G>A n.718+651G>A n.519+651G>A c.224+651G>A (n.224+651G>A) n.224+651G>A c.879G>A (p.Val293=) c.249+651G>A (n.249+651G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389589G=	CA2317693990	NDUFS7	c.228+651G= (n.228+651G=) c.318+651G= (n.318+651G=) n.902G= c.22+651G= (n.22+651G=) n.480+651G= n.284+651G= n.255+651G= n.318+651G= n.219+651G= n.718+651G= n.519+651G= c.224+651G= (n.224+651G=) n.224+651G= c.879G= (p.Val293=) c.249+651G= (n.249+651G=)
19	g.1389589G>T	CA2813255786	NDUFS7	c.228+651G>T (n.228+651G>T) c.318+651G>T (n.318+651G>T) n.902G>T c.22+651G>T (n.22+651G>T) n.480+651G>T n.284+651G>T n.255+651G>T n.318+651G>T n.219+651G>T n.718+651G>T n.519+651G>T c.224+651G>T (n.224+651G>T) n.224+651G>T c.879G>T (p.Val293=) c.249+651G>T (n.249+651G>T)
19	g.1389590T>A	CA2739590713	NDUFS7	c.228+652T>A (n.228+652T>A) c.318+652T>A (n.318+652T>A) n.903T>A c.22+652T>A (n.22+652T>A) n.480+652T>A n.284+652T>A n.255+652T>A n.318+652T>A n.219+652T>A n.718+652T>A n.519+652T>A c.224+652T>A (n.224+652T>A) n.224+652T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.249+652T>A (n.249+652T>A)
19	g.1389590T>C	CA2739590714	NDUFS7	c.228+652T>C (n.228+652T>C) c.318+652T>C (n.318+652T>C) n.903T>C c.22+652T>C (n.22+652T>C) n.480+652T>C n.284+652T>C n.255+652T>C n.318+652T>C n.219+652T>C n.718+652T>C n.519+652T>C c.224+652T>C (n.224+652T>C) n.224+652T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.249+652T>C (n.249+652T>C)
19	g.1389590T>G	CA2739590715	NDUFS7	c.228+652T>G (n.228+652T>G) c.318+652T>G (n.318+652T>G) n.903T>G c.22+652T>G (n.22+652T>G) n.480+652T>G n.284+652T>G n.255+652T>G n.318+652T>G n.219+652T>G n.718+652T>G n.519+652T>G c.224+652T>G (n.224+652T>G) n.224+652T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.249+652T>G (n.249+652T>G)
19	g.1389591T>A	CA2739590716	NDUFS7	c.228+653T>A (n.228+653T>A) c.318+653T>A (n.318+653T>A) n.904T>A c.22+653T>A (n.22+653T>A) n.480+653T>A n.284+653T>A n.255+653T>A n.318+653T>A n.219+653T>A n.718+653T>A n.519+653T>A c.224+653T>A (n.224+653T>A) n.224+653T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.249+653T>A (n.249+653T>A)
19	g.1389591T>C	CA2739590717	NDUFS7	c.228+653T>C (n.228+653T>C) c.318+653T>C (n.318+653T>C) n.904T>C c.22+653T>C (n.22+653T>C) n.480+653T>C n.284+653T>C n.255+653T>C n.318+653T>C n.219+653T>C n.718+653T>C n.519+653T>C c.224+653T>C (n.224+653T>C) n.224+653T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.249+653T>C (n.249+653T>C)
19	g.1389591T>G	CA2739590718	NDUFS7	c.228+653T>G (n.228+653T>G) c.318+653T>G (n.318+653T>G) n.904T>G c.22+653T>G (n.22+653T>G) n.480+653T>G n.284+653T>G n.255+653T>G n.318+653T>G n.219+653T>G n.718+653T>G n.519+653T>G c.224+653T>G (n.224+653T>G) n.224+653T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.249+653T>G (n.249+653T>G)
19	g.1389592T>A	CA2739590719	NDUFS7	c.228+654T>A (n.228+654T>A) c.318+654T>A (n.318+654T>A) n.905T>A c.22+654T>A (n.22+654T>A) n.480+654T>A n.284+654T>A n.255+654T>A n.318+654T>A n.219+654T>A n.718+654T>A n.519+654T>A c.224+654T>A (n.224+654T>A) n.224+654T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) c.249+654T>A (n.249+654T>A)
19	g.1389592T>G	CA2739590720	NDUFS7	c.228+654T>G (n.228+654T>G) c.318+654T>G (n.318+654T>G) n.905T>G c.22+654T>G (n.22+654T>G) n.480+654T>G n.284+654T>G n.255+654T>G n.318+654T>G n.219+654T>G n.718+654T>G n.519+654T>G c.224+654T>G (n.224+654T>G) n.224+654T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) c.249+654T>G (n.249+654T>G)
19	g.1389593T>C	CA2582636540	NDUFS7	c.228+655T>C (n.228+655T>C) c.318+655T>C (n.318+655T>C) n.906T>C c.22+655T>C (n.22+655T>C) n.480+655T>C n.284+655T>C n.255+655T>C n.318+655T>C n.219+655T>C n.718+655T>C n.519+655T>C c.224+655T>C (n.224+655T>C) n.224+655T>C c.883T>C (p.Ter295Gln) c.249+655T>C (n.249+655T>C)	gnomAD v4
19	g.1389594A>T	CA2582636541	NDUFS7	c.228+656A>T (n.228+656A>T) c.318+656A>T (n.318+656A>T) n.907A>T c.22+656A>T (n.22+656A>T) n.480+656A>T n.284+656A>T n.255+656A>T n.318+656A>T n.219+656A>T n.718+656A>T n.519+656A>T c.224+656A>T (n.224+656A>T) n.224+656A>T c.884A>T (p.Ter295Leu) c.249+656A>T (n.249+656A>T)	gnomAD v4
19	g.1389595A>T	CA2582636542	NDUFS7	c.228+657A>T (n.228+657A>T) c.318+657A>T (n.318+657A>T) n.908A>T c.22+657A>T (n.22+657A>T) n.480+657A>T n.284+657A>T n.255+657A>T n.318+657A>T n.219+657A>T n.718+657A>T n.519+657A>T c.224+657A>T (n.224+657A>T) n.224+657A>T c.885A>T (p.Ter295Tyr) c.249+657A>T (n.249+657A>T)	gnomAD v4
19	g.1389596G>A	CA304058802	NDUFS7	c.228+658G>A (n.228+658G>A) c.318+658G>A (n.318+658G>A) n.909G>A c.22+658G>A (n.22+658G>A) n.480+658G>A n.284+658G>A n.255+658G>A n.318+658G>A n.219+658G>A n.718+658G>A n.519+658G>A c.224+658G>A (n.224+658G>A) n.224+658G>A c.1G>A (n.1G>A) c.249+658G>A (n.249+658G>A)	dbSNP
19	g.1389596G=	CA2317693991	NDUFS7	c.228+658G= (n.228+658G=) c.318+658G= (n.318+658G=) n.909G= c.22+658G= (n.22+658G=) n.480+658G= n.284+658G= n.255+658G= n.318+658G= n.219+658G= n.718+658G= n.519+658G= c.224+658G= (n.224+658G=) n.224+658G= c.1G= (n.1G=) c.249+658G= (n.249+658G=)
19	g.1389597T>G	CA2582636543	NDUFS7	c.228+659T>G (n.228+659T>G) c.318+659T>G (n.318+659T>G) n.910T>G c.22+659T>G (n.22+659T>G) n.480+659T>G n.284+659T>G n.255+659T>G n.318+659T>G n.219+659T>G n.718+659T>G n.519+659T>G c.224+659T>G (n.224+659T>G) n.224+659T>G c.2T>G (n.2T>G) c.249+659T>G (n.249+659T>G)	gnomAD v4
19	g.1389598T>A	CA2582636544	NDUFS7	c.228+660T>A (n.228+660T>A) c.318+660T>A (n.318+660T>A) n.911T>A c.22+660T>A (n.22+660T>A) n.480+660T>A n.284+660T>A n.255+660T>A n.318+660T>A n.219+660T>A n.718+660T>A n.519+660T>A c.224+660T>A (n.224+660T>A) n.224+660T>A c.3T>A (n.3T>A) c.249+660T>A (n.249+660T>A)	gnomAD v4
19	g.1389598T=	CA2317693992	NDUFS7	c.228+660T= (n.228+660T=) c.318+660T= (n.318+660T=) n.911T= c.22+660T= (n.22+660T=) n.480+660T= n.284+660T= n.255+660T= n.318+660T= n.219+660T= n.718+660T= n.519+660T= c.224+660T= (n.224+660T=) n.224+660T= c.3T= (n.3T=) c.249+660T= (n.249+660T=)
19	g.1389602dup	CA9043288	NDUFS7	c.228+664dup (n.228+664dup) c.318+664dup (n.318+664dup) n.915dup c.22+664dup (n.22+664dup) n.480+664dup n.284+664dup n.255+664dup n.318+664dup n.219+664dup n.718+664dup n.519+664dup c.224+664dup (n.224+664dup) n.224+664dup c.7dup (n.7dup) c.249+664dup (n.249+664dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389600A=	CA2317693993	NDUFS7	c.228+662A= (n.228+662A=) c.318+662A= (n.318+662A=) n.913A= c.22+662A= (n.22+662A=) n.480+662A= n.284+662A= n.255+662A= n.318+662A= n.219+662A= n.718+662A= n.519+662A= c.224+662A= (n.224+662A=) n.224+662A= c.5A= (n.5A=) c.249+662A= (n.249+662A=)
19	g.1389600A>C	CA631044494	NDUFS7	c.228+662A>C (n.228+662A>C) c.318+662A>C (n.318+662A>C) n.913A>C c.22+662A>C (n.22+662A>C) n.480+662A>C n.284+662A>C n.255+662A>C n.318+662A>C n.219+662A>C n.718+662A>C n.519+662A>C c.224+662A>C (n.224+662A>C) n.224+662A>C c.5A>C (n.5A>C) c.249+662A>C (n.249+662A>C)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389601A>C	CA2582636545	NDUFS7	c.228+663A>C (n.228+663A>C) c.318+663A>C (n.318+663A>C) n.914A>C c.22+663A>C (n.22+663A>C) n.480+663A>C n.284+663A>C n.255+663A>C n.318+663A>C n.219+663A>C n.718+663A>C n.519+663A>C c.224+663A>C (n.224+663A>C) n.224+663A>C c.6A>C (n.6A>C) c.249+663A>C (n.249+663A>C)	gnomAD v4
19	g.1389601_1389604delinsAAGG	CA2317693994	NDUFS7	c.228+663_228+666delinsAAGG (n.228+663_228+666delinsAAGG) c.318+663_318+666delinsAAGG (n.318+663_318+666delinsAAGG) n.914_917delinsAAGG c.22+663_22+666delinsAAGG (n.22+663_22+666delinsAAGG) n.480+663_480+666delinsAAGG n.284+663_284+666delinsAAGG n.255+663_255+666delinsAAGG n.318+663_318+666delinsAAGG n.219+663_219+666delinsAAGG n.718+663_718+666delinsAAGG n.519+663_519+666delinsAAGG c.224+663_224+666delinsAAGG (n.224+663_224+666delinsAAGG) n.224+663_224+666delinsAAGG c.6_9delinsAAGG (n.6_9delinsAAGG) c.249+663_249+666delinsAAGG (n.249+663_249+666delinsAAGG)
19	g.1389604_1389606del	CA631044495	NDUFS7	c.228+666_228+668del (n.228+666_228+668del) c.318+666_318+668del (n.318+666_318+668del) n.917_919del c.22+666_22+668del (n.22+666_22+668del) n.480+666_480+668del n.284+666_284+668del n.255+666_255+668del n.318+666_318+668del n.219+666_219+668del n.718+666_718+668del n.519+666_519+668del c.224+666_224+668del (n.224+666_224+668del) n.224+666_224+668del c.9_11del (n.9_11del) c.249+666_249+668del (n.249+666_249+668del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389604G>A	CA304058805	NDUFS7	c.228+666G>A (n.228+666G>A) c.318+666G>A (n.318+666G>A) n.917G>A c.22+666G>A (n.22+666G>A) n.480+666G>A n.284+666G>A n.255+666G>A n.318+666G>A n.219+666G>A n.718+666G>A n.519+666G>A c.224+666G>A (n.224+666G>A) n.224+666G>A c.9G>A (n.9G>A) c.249+666G>A (n.249+666G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389604G>C	CA2317693996	NDUFS7	c.228+666G>C (n.228+666G>C) c.318+666G>C (n.318+666G>C) n.917G>C c.22+666G>C (n.22+666G>C) n.480+666G>C n.284+666G>C n.255+666G>C n.318+666G>C n.219+666G>C n.718+666G>C n.519+666G>C c.224+666G>C (n.224+666G>C) n.224+666G>C c.9G>C (n.9G>C) c.249+666G>C (n.249+666G>C)	dbSNP
19	g.1389604G=	CA2317693995	NDUFS7	c.228+666G= (n.228+666G=) c.318+666G= (n.318+666G=) n.917G= c.22+666G= (n.22+666G=) n.480+666G= n.284+666G= n.255+666G= n.318+666G= n.219+666G= n.718+666G= n.519+666G= c.224+666G= (n.224+666G=) n.224+666G= c.9G= (n.9G=) c.249+666G= (n.249+666G=)
19	g.1389605A>G	CA2582636546	NDUFS7	c.228+667A>G (n.228+667A>G) c.318+667A>G (n.318+667A>G) n.918A>G c.22+667A>G (n.22+667A>G) n.480+667A>G n.284+667A>G n.255+667A>G n.318+667A>G n.219+667A>G n.718+667A>G n.519+667A>G c.224+667A>G (n.224+667A>G) n.224+667A>G c.10A>G (n.10A>G) c.249+667A>G (n.249+667A>G)	gnomAD v4
19	g.1389606G>A	CA783450144	NDUFS7	c.228+668G>A (n.228+668G>A) c.318+668G>A (n.318+668G>A) n.919G>A c.22+668G>A (n.22+668G>A) n.480+668G>A n.284+668G>A n.255+668G>A n.318+668G>A n.219+668G>A n.718+668G>A n.519+668G>A c.224+668G>A (n.224+668G>A) n.224+668G>A c.11G>A (n.11G>A) c.249+668G>A (n.249+668G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389606G=	CA2317693997	NDUFS7	c.228+668G= (n.228+668G=) c.318+668G= (n.318+668G=) n.919G= c.22+668G= (n.22+668G=) n.480+668G= n.284+668G= n.255+668G= n.318+668G= n.219+668G= n.718+668G= n.519+668G= c.224+668G= (n.224+668G=) n.224+668G= c.11G= (n.11G=) c.249+668G= (n.249+668G=)
19	g.1389607C=	CA2317693998	NDUFS7	c.228+669C= (n.228+669C=) c.318+669C= (n.318+669C=) n.920C= c.22+669C= (n.22+669C=) n.480+669C= n.284+669C= n.255+669C= n.318+669C= n.219+669C= n.718+669C= n.519+669C= c.224+669C= (n.224+669C=) n.224+669C= c.12C= (n.12C=) c.249+669C= (n.249+669C=)
19	g.1389607C>T	CA304058809	NDUFS7	c.228+669C>T (n.228+669C>T) c.318+669C>T (n.318+669C>T) n.920C>T c.22+669C>T (n.22+669C>T) n.480+669C>T n.284+669C>T n.255+669C>T n.318+669C>T n.219+669C>T n.718+669C>T n.519+669C>T c.224+669C>T (n.224+669C>T) n.224+669C>T c.12C>T (n.12C>T) c.249+669C>T (n.249+669C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389608G>A	CA304058812	NDUFS7	c.228+670G>A (n.228+670G>A) c.318+670G>A (n.318+670G>A) n.921G>A c.22+670G>A (n.22+670G>A) n.480+670G>A n.284+670G>A n.255+670G>A n.318+670G>A n.219+670G>A n.718+670G>A n.519+670G>A c.224+670G>A (n.224+670G>A) n.224+670G>A c.13G>A (n.13G>A) c.249+670G>A (n.249+670G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389608G=	CA2317693999	NDUFS7	c.228+670G= (n.228+670G=) c.318+670G= (n.318+670G=) n.921G= c.22+670G= (n.22+670G=) n.480+670G= n.284+670G= n.255+670G= n.318+670G= n.219+670G= n.718+670G= n.519+670G= c.224+670G= (n.224+670G=) n.224+670G= c.13G= (n.13G=) c.249+670G= (n.249+670G=)
19	g.1389609C>A	CA2582636547	NDUFS7	c.228+671C>A (n.228+671C>A) c.318+671C>A (n.318+671C>A) n.922C>A c.22+671C>A (n.22+671C>A) n.480+671C>A n.284+671C>A n.255+671C>A n.318+671C>A n.219+671C>A n.718+671C>A n.519+671C>A c.224+671C>A (n.224+671C>A) n.224+671C>A c.14C>A (n.14C>A) c.249+671C>A (n.249+671C>A)	gnomAD v4
19	g.1389609C=	CA2317694000	NDUFS7	c.228+671C= (n.228+671C=) c.318+671C= (n.318+671C=) n.922C= c.22+671C= (n.22+671C=) n.480+671C= n.284+671C= n.255+671C= n.318+671C= n.219+671C= n.718+671C= n.519+671C= c.224+671C= (n.224+671C=) n.224+671C= c.14C= (n.14C=) c.249+671C= (n.249+671C=)
19	g.1389609C>T	CA304058813	NDUFS7	c.228+671C>T (n.228+671C>T) c.318+671C>T (n.318+671C>T) n.922C>T c.22+671C>T (n.22+671C>T) n.480+671C>T n.284+671C>T n.255+671C>T n.318+671C>T n.219+671C>T n.718+671C>T n.519+671C>T c.224+671C>T (n.224+671C>T) n.224+671C>T c.14C>T (n.14C>T) c.249+671C>T (n.249+671C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389610G>A	CA304058817	NDUFS7	c.228+672G>A (n.228+672G>A) c.318+672G>A (n.318+672G>A) n.923G>A c.22+672G>A (n.22+672G>A) n.480+672G>A n.284+672G>A n.255+672G>A n.318+672G>A n.219+672G>A n.718+672G>A n.519+672G>A c.224+672G>A (n.224+672G>A) n.224+672G>A c.15G>A (n.15G>A) c.249+672G>A (n.249+672G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389610G=	CA2317694001	NDUFS7	c.228+672G= (n.228+672G=) c.318+672G= (n.318+672G=) n.923G= c.22+672G= (n.22+672G=) n.480+672G= n.284+672G= n.255+672G= n.318+672G= n.219+672G= n.718+672G= n.519+672G= c.224+672G= (n.224+672G=) n.224+672G= c.15G= (n.15G=) c.249+672G= (n.249+672G=)
19	g.1389610G>T	CA631044497	NDUFS7	c.228+672G>T (n.228+672G>T) c.318+672G>T (n.318+672G>T) n.923G>T c.22+672G>T (n.22+672G>T) n.480+672G>T n.284+672G>T n.255+672G>T n.318+672G>T n.219+672G>T n.718+672G>T n.519+672G>T c.224+672G>T (n.224+672G>T) n.224+672G>T c.15G>T (n.15G>T) c.249+672G>T (n.249+672G>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389613_1389614dup	CA631044496	NDUFS7	c.228+675_228+676dup (n.228+675_228+676dup) c.318+675_318+676dup (n.318+675_318+676dup) n.926_927dup c.22+675_22+676dup (n.22+675_22+676dup) n.480+675_480+676dup n.284+675_284+676dup n.255+675_255+676dup n.318+675_318+676dup n.219+675_219+676dup n.718+675_718+676dup n.519+675_519+676dup c.224+675_224+676dup (n.224+675_224+676dup) n.224+675_224+676dup c.18_19dup (n.18_19dup) c.249+675_249+676dup (n.249+675_249+676dup)	gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389613T>C	CA2582636548	NDUFS7	c.228+675T>C (n.228+675T>C) c.318+675T>C (n.318+675T>C) n.926T>C c.22+675T>C (n.22+675T>C) n.480+675T>C n.284+675T>C n.255+675T>C n.318+675T>C n.219+675T>C n.718+675T>C n.519+675T>C c.224+675T>C (n.224+675T>C) n.224+675T>C c.18T>C (n.18T>C) c.249+675T>C (n.249+675T>C)	gnomAD v4
19	g.1389614G>A	CA631044498	NDUFS7	c.228+676G>A (n.228+676G>A) c.318+676G>A (n.318+676G>A) n.927G>A c.22+676G>A (n.22+676G>A) n.480+676G>A n.284+676G>A n.255+676G>A n.318+676G>A n.219+676G>A n.718+676G>A n.519+676G>A c.224+676G>A (n.224+676G>A) n.224+676G>A c.19G>A (n.19G>A) c.249+676G>A (n.249+676G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389614G=	CA2317694002	NDUFS7	c.228+676G= (n.228+676G=) c.318+676G= (n.318+676G=) n.927G= c.22+676G= (n.22+676G=) n.480+676G= n.284+676G= n.255+676G= n.318+676G= n.219+676G= n.718+676G= n.519+676G= c.224+676G= (n.224+676G=) n.224+676G= c.19G= (n.19G=) c.249+676G= (n.249+676G=)
19	g.1389615A=	CA2317694003	NDUFS7	c.228+677A= (n.228+677A=) c.318+677A= (n.318+677A=) n.928A= c.22+677A= (n.22+677A=) n.480+677A= n.284+677A= n.255+677A= n.318+677A= n.219+677A= n.718+677A= n.519+677A= c.224+677A= (n.224+677A=) n.224+677A= c.20A= (n.20A=) c.249+677A= (n.249+677A=)
19	g.1389615A>C	CA304058819	NDUFS7	c.228+677A>C (n.228+677A>C) c.318+677A>C (n.318+677A>C) n.928A>C c.22+677A>C (n.22+677A>C) n.480+677A>C n.284+677A>C n.255+677A>C n.318+677A>C n.219+677A>C n.718+677A>C n.519+677A>C c.224+677A>C (n.224+677A>C) n.224+677A>C c.20A>C (n.20A>C) c.249+677A>C (n.249+677A>C)	dbSNP
19	g.1389619C>A	CA2582636549	NDUFS7	c.228+681C>A (n.228+681C>A) c.318+681C>A (n.318+681C>A) n.932C>A c.22+681C>A (n.22+681C>A) n.480+681C>A n.284+681C>A n.255+681C>A n.318+681C>A n.219+681C>A n.718+681C>A n.519+681C>A c.224+681C>A (n.224+681C>A) n.224+681C>A c.24C>A (n.24C>A) c.249+681C>A (n.249+681C>A)	gnomAD v4
19	g.1389621G>A	CA304058823	NDUFS7	c.228+683G>A (n.228+683G>A) c.318+683G>A (n.318+683G>A) n.934G>A c.22+683G>A (n.22+683G>A) n.480+683G>A n.284+683G>A n.255+683G>A n.318+683G>A n.219+683G>A n.718+683G>A n.519+683G>A c.224+683G>A (n.224+683G>A) n.224+683G>A c.26G>A (n.26G>A) c.249+683G>A (n.249+683G>A)	dbSNP
19	g.1389621G>C	CA783450154	NDUFS7	c.228+683G>C (n.228+683G>C) c.318+683G>C (n.318+683G>C) n.934G>C c.22+683G>C (n.22+683G>C) n.480+683G>C n.284+683G>C n.255+683G>C n.318+683G>C n.219+683G>C n.718+683G>C n.519+683G>C c.224+683G>C (n.224+683G>C) n.224+683G>C c.26G>C (n.26G>C) c.249+683G>C (n.249+683G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389621G=	CA2317694004	NDUFS7	c.228+683G= (n.228+683G=) c.318+683G= (n.318+683G=) n.934G= c.22+683G= (n.22+683G=) n.480+683G= n.284+683G= n.255+683G= n.318+683G= n.219+683G= n.718+683G= n.519+683G= c.224+683G= (n.224+683G=) n.224+683G= c.26G= (n.26G=) c.249+683G= (n.249+683G=)

Number of alleles fetched