Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389471G>CCA2739590552NDUFS7c.228+533G>C (n.228+533G>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519+534G>T
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19g.1389473T>ACA2739590554NDUFS7c.228+535T>A (n.228+535T>A)
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n.519+535T>A
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n.718+535T>C
n.519+535T>C
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c.249+535T>C (n.249+535T>C)
19g.1389473T>GCA2739590556NDUFS7c.228+535T>G (n.228+535T>G)
c.318+535T>G (n.318+535T>G)
n.786T>G
c.*22+535T>G (n.*22+535T>G)
n.480+535T>G
n.284+535T>G
n.255+535T>G
n.318+535T>G
n.219+535T>G
n.718+535T>G
n.519+535T>G
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n.224+535T>G
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19g.1389474G>ACA783449962NDUFS7c.228+536G>A (n.228+536G>A)
c.318+536G>A (n.318+536G>A)
n.787G>A
c.*22+536G>A (n.*22+536G>A)
n.480+536G>A
n.284+536G>A
n.255+536G>A
n.318+536G>A
n.219+536G>A
n.718+536G>A
n.519+536G>A
c.*224+536G>A (n.*224+536G>A)
n.224+536G>A
c.764G>A (p.Trp255Ter)
c.249+536G>A (n.249+536G>A)
 dbSNP
19g.1389474G>CCA2739590557NDUFS7c.228+536G>C (n.228+536G>C)
c.318+536G>C (n.318+536G>C)
n.787G>C
c.*22+536G>C (n.*22+536G>C)
n.480+536G>C
n.284+536G>C
n.255+536G>C
n.318+536G>C
n.219+536G>C
n.718+536G>C
n.519+536G>C
c.*224+536G>C (n.*224+536G>C)
n.224+536G>C
c.764G>C (p.Trp255Ser)
c.249+536G>C (n.249+536G>C)
19g.1389474G=CA2317693924NDUFS7c.228+536G= (n.228+536G=)
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n.219+536G=
n.718+536G=
n.519+536G=
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n.224+536G=
c.764G= (p.Trp255=)
c.249+536G= (n.249+536G=)
19g.1389474G>TCA2739590558NDUFS7c.228+536G>T (n.228+536G>T)
c.318+536G>T (n.318+536G>T)
n.787G>T
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n.480+536G>T
n.284+536G>T
n.255+536G>T
n.318+536G>T
n.219+536G>T
n.718+536G>T
n.519+536G>T
c.*224+536G>T (n.*224+536G>T)
n.224+536G>T
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19g.1389475G>ACA2317693926NDUFS7c.228+537G>A (n.228+537G>A)
c.318+537G>A (n.318+537G>A)
n.788G>A
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n.480+537G>A
n.284+537G>A
n.255+537G>A
n.318+537G>A
n.219+537G>A
n.718+537G>A
n.519+537G>A
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n.224+537G>A
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c.249+537G>A (n.249+537G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389475G>CCA2739590559NDUFS7c.228+537G>C (n.228+537G>C)
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19g.1389475G=CA2317693925NDUFS7c.228+537G= (n.228+537G=)
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c.765G= (p.Trp255=)
c.249+537G= (n.249+537G=)
19g.1389475G>TCA2739590560NDUFS7c.228+537G>T (n.228+537G>T)
c.318+537G>T (n.318+537G>T)
n.788G>T
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n.480+537G>T
n.284+537G>T
n.255+537G>T
n.318+537G>T
n.219+537G>T
n.718+537G>T
n.519+537G>T
c.*224+537G>T (n.*224+537G>T)
n.224+537G>T
c.765G>T (p.Trp255Cys)
c.249+537G>T (n.249+537G>T)
19g.1389476C>ACA2581947556NDUFS7c.228+538C>A (n.228+538C>A)
c.318+538C>A (n.318+538C>A)
n.789C>A
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n.480+538C>A
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n.219+538C>A
n.718+538C>A
n.519+538C>A
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n.224+538C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.249+538C>A (n.249+538C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389476C=CA2317693927NDUFS7c.228+538C= (n.228+538C=)
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n.519+538C=
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c.766C= (p.Pro256=)
c.249+538C= (n.249+538C=)
19g.1389476C>GCA2739590561NDUFS7c.228+538C>G (n.228+538C>G)
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n.789C>G
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n.480+538C>G
n.284+538C>G
n.255+538C>G
n.318+538C>G
n.219+538C>G
n.718+538C>G
n.519+538C>G
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n.224+538C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.249+538C>G (n.249+538C>G)
19g.1389476C>TCA783449972NDUFS7c.228+538C>T (n.228+538C>T)
c.318+538C>T (n.318+538C>T)
n.789C>T
c.*22+538C>T (n.*22+538C>T)
n.480+538C>T
n.284+538C>T
n.255+538C>T
n.318+538C>T
n.219+538C>T
n.718+538C>T
n.519+538C>T
c.*224+538C>T (n.*224+538C>T)
n.224+538C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.249+538C>T (n.249+538C>T)
 dbSNP
19g.1389477C>ACA2739590563NDUFS7c.228+539C>A (n.228+539C>A)
c.318+539C>A (n.318+539C>A)
n.790C>A
c.*22+539C>A (n.*22+539C>A)
n.480+539C>A
n.284+539C>A
n.255+539C>A
n.318+539C>A
n.219+539C>A
n.718+539C>A
n.519+539C>A
c.*224+539C>A (n.*224+539C>A)
n.224+539C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.249+539C>A (n.249+539C>A)
19g.1389477C>GCA2582636473NDUFS7c.228+539C>G (n.228+539C>G)
c.318+539C>G (n.318+539C>G)
n.790C>G
c.*22+539C>G (n.*22+539C>G)
n.480+539C>G
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n.318+539C>G
n.219+539C>G
n.718+539C>G
n.519+539C>G
c.*224+539C>G (n.*224+539C>G)
n.224+539C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.249+539C>G (n.249+539C>G)
 gnomAD v4
19g.1389477C>TCA2739590562NDUFS7c.228+539C>T (n.228+539C>T)
c.318+539C>T (n.318+539C>T)
n.790C>T
c.*22+539C>T (n.*22+539C>T)
n.480+539C>T
n.284+539C>T
n.255+539C>T
n.318+539C>T
n.219+539C>T
n.718+539C>T
n.519+539C>T
c.*224+539C>T (n.*224+539C>T)
n.224+539C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.249+539C>T (n.249+539C>T)
19g.1389478T>ACA2813255784NDUFS7c.228+540T>A (n.228+540T>A)
c.318+540T>A (n.318+540T>A)
n.791T>A
c.*22+540T>A (n.*22+540T>A)
n.480+540T>A
n.284+540T>A
n.255+540T>A
n.318+540T>A
n.219+540T>A
n.718+540T>A
n.519+540T>A
c.*224+540T>A (n.*224+540T>A)
n.224+540T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
c.249+540T>A (n.249+540T>A)
19g.1389478T>CCA2582636474NDUFS7c.228+540T>C (n.228+540T>C)
c.318+540T>C (n.318+540T>C)
n.791T>C
c.*22+540T>C (n.*22+540T>C)
n.480+540T>C
n.284+540T>C
n.255+540T>C
n.318+540T>C
n.219+540T>C
n.718+540T>C
n.519+540T>C
c.*224+540T>C (n.*224+540T>C)
n.224+540T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
c.249+540T>C (n.249+540T>C)
 gnomAD v4
19g.1389478T>GCA2582636475NDUFS7c.228+540T>G (n.228+540T>G)
c.318+540T>G (n.318+540T>G)
n.791T>G
c.*22+540T>G (n.*22+540T>G)
n.480+540T>G
n.284+540T>G
n.255+540T>G
n.318+540T>G
n.219+540T>G
n.718+540T>G
n.519+540T>G
c.*224+540T>G (n.*224+540T>G)
n.224+540T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
c.249+540T>G (n.249+540T>G)
 gnomAD v4
19g.1389479G>ACA2582636476NDUFS7c.228+541G>A (n.228+541G>A)
c.318+541G>A (n.318+541G>A)
n.792G>A
c.*22+541G>A (n.*22+541G>A)
n.480+541G>A
n.284+541G>A
n.255+541G>A
n.318+541G>A
n.219+541G>A
n.718+541G>A
n.519+541G>A
c.*224+541G>A (n.*224+541G>A)
n.224+541G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.249+541G>A (n.249+541G>A)
 gnomAD v4
19g.1389479G>CCA2739590564NDUFS7c.228+541G>C (n.228+541G>C)
c.318+541G>C (n.318+541G>C)
n.792G>C
c.*22+541G>C (n.*22+541G>C)
n.480+541G>C
n.284+541G>C
n.255+541G>C
n.318+541G>C
n.219+541G>C
n.718+541G>C
n.519+541G>C
c.*224+541G>C (n.*224+541G>C)
n.224+541G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.249+541G>C (n.249+541G>C)
19g.1389479G>TCA2739590565NDUFS7c.228+541G>T (n.228+541G>T)
c.318+541G>T (n.318+541G>T)
n.792G>T
c.*22+541G>T (n.*22+541G>T)
n.480+541G>T
n.284+541G>T
n.255+541G>T
n.318+541G>T
n.219+541G>T
n.718+541G>T
n.519+541G>T
c.*224+541G>T (n.*224+541G>T)
n.224+541G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.249+541G>T (n.249+541G>T)
19g.1389480T>ACA2739590566NDUFS7c.228+542T>A (n.228+542T>A)
c.318+542T>A (n.318+542T>A)
n.793T>A
c.*22+542T>A (n.*22+542T>A)
n.480+542T>A
n.284+542T>A
n.255+542T>A
n.318+542T>A
n.219+542T>A
n.718+542T>A
n.519+542T>A
c.*224+542T>A (n.*224+542T>A)
n.224+542T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.249+542T>A (n.249+542T>A)
19g.1389480T>CCA783449976NDUFS7c.228+542T>C (n.228+542T>C)
c.318+542T>C (n.318+542T>C)
n.793T>C
c.*22+542T>C (n.*22+542T>C)
n.480+542T>C
n.284+542T>C
n.255+542T>C
n.318+542T>C
n.219+542T>C
n.718+542T>C
n.519+542T>C
c.*224+542T>C (n.*224+542T>C)
n.224+542T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.249+542T>C (n.249+542T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389480T>GCA631044467NDUFS7c.228+542T>G (n.228+542T>G)
c.318+542T>G (n.318+542T>G)
n.793T>G
c.*22+542T>G (n.*22+542T>G)
n.480+542T>G
n.284+542T>G
n.255+542T>G
n.318+542T>G
n.219+542T>G
n.718+542T>G
n.519+542T>G
c.*224+542T>G (n.*224+542T>G)
n.224+542T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.249+542T>G (n.249+542T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389480T=CA2317693928NDUFS7c.228+542T= (n.228+542T=)
c.318+542T= (n.318+542T=)
n.793T=
c.*22+542T= (n.*22+542T=)
n.480+542T=
n.284+542T=
n.255+542T=
n.318+542T=
n.219+542T=
n.718+542T=
n.519+542T=
c.*224+542T= (n.*224+542T=)
n.224+542T=
c.770T= (p.Val257=)
c.249+542T= (n.249+542T=)
19g.1389482G>ACA2739590567NDUFS7c.228+544G>A (n.228+544G>A)
c.318+544G>A (n.318+544G>A)
n.795G>A
c.*22+544G>A (n.*22+544G>A)
n.480+544G>A
n.284+544G>A
n.255+544G>A
n.318+544G>A
n.219+544G>A
n.718+544G>A
n.519+544G>A
c.*224+544G>A (n.*224+544G>A)
n.224+544G>A
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.249+544G>A (n.249+544G>A)
19g.1389482G>CCA2739590568NDUFS7c.228+544G>C (n.228+544G>C)
c.318+544G>C (n.318+544G>C)
n.795G>C
c.*22+544G>C (n.*22+544G>C)
n.480+544G>C
n.284+544G>C
n.255+544G>C
n.318+544G>C
n.219+544G>C
n.718+544G>C
n.519+544G>C
c.*224+544G>C (n.*224+544G>C)
n.224+544G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.249+544G>C (n.249+544G>C)
19g.1389482G>TCA2739590569NDUFS7c.228+544G>T (n.228+544G>T)
c.318+544G>T (n.318+544G>T)
n.795G>T
c.*22+544G>T (n.*22+544G>T)
n.480+544G>T
n.284+544G>T
n.255+544G>T
n.318+544G>T
n.219+544G>T
n.718+544G>T
n.519+544G>T
c.*224+544G>T (n.*224+544G>T)
n.224+544G>T
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.249+544G>T (n.249+544G>T)
19g.1389483T>ACA2739590570NDUFS7c.228+545T>A (n.228+545T>A)
c.318+545T>A (n.318+545T>A)
n.796T>A
c.*22+545T>A (n.*22+545T>A)
n.480+545T>A
n.284+545T>A
n.255+545T>A
n.318+545T>A
n.219+545T>A
n.718+545T>A
n.519+545T>A
c.*224+545T>A (n.*224+545T>A)
n.224+545T>A
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.249+545T>A (n.249+545T>A)
19g.1389483T>CCA2739590571NDUFS7c.228+545T>C (n.228+545T>C)
c.318+545T>C (n.318+545T>C)
n.796T>C
c.*22+545T>C (n.*22+545T>C)
n.480+545T>C
n.284+545T>C
n.255+545T>C
n.318+545T>C
n.219+545T>C
n.718+545T>C
n.519+545T>C
c.*224+545T>C (n.*224+545T>C)
n.224+545T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.249+545T>C (n.249+545T>C)
19g.1389483T>GCA2582636477NDUFS7c.228+545T>G (n.228+545T>G)
c.318+545T>G (n.318+545T>G)
n.796T>G
c.*22+545T>G (n.*22+545T>G)
n.480+545T>G
n.284+545T>G
n.255+545T>G
n.318+545T>G
n.219+545T>G
n.718+545T>G
n.519+545T>G
c.*224+545T>G (n.*224+545T>G)
n.224+545T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.249+545T>G (n.249+545T>G)
 gnomAD v4
19g.1389485C>ACA2582636478NDUFS7c.228+547C>A (n.228+547C>A)
c.318+547C>A (n.318+547C>A)
n.798C>A
c.*22+547C>A (n.*22+547C>A)
n.480+547C>A
n.284+547C>A
n.255+547C>A
n.318+547C>A
n.219+547C>A
n.718+547C>A
n.519+547C>A
c.*224+547C>A (n.*224+547C>A)
n.224+547C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.249+547C>A (n.249+547C>A)
 gnomAD v4
19g.1389485C>GCA2739590572NDUFS7c.228+547C>G (n.228+547C>G)
c.318+547C>G (n.318+547C>G)
n.798C>G
c.*22+547C>G (n.*22+547C>G)
n.480+547C>G
n.284+547C>G
n.255+547C>G
n.318+547C>G
n.219+547C>G
n.718+547C>G
n.519+547C>G
c.*224+547C>G (n.*224+547C>G)
n.224+547C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.249+547C>G (n.249+547C>G)
19g.1389485C>TCA2739590573NDUFS7c.228+547C>T (n.228+547C>T)
c.318+547C>T (n.318+547C>T)
n.798C>T
c.*22+547C>T (n.*22+547C>T)
n.480+547C>T
n.284+547C>T
n.255+547C>T
n.318+547C>T
n.219+547C>T
n.718+547C>T
n.519+547C>T
c.*224+547C>T (n.*224+547C>T)
n.224+547C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.249+547C>T (n.249+547C>T)
19g.1389486C>ACA2739590574NDUFS7c.228+548C>A (n.228+548C>A)
c.318+548C>A (n.318+548C>A)
n.799C>A
c.*22+548C>A (n.*22+548C>A)
n.480+548C>A
n.284+548C>A
n.255+548C>A
n.318+548C>A
n.219+548C>A
n.718+548C>A
n.519+548C>A
c.*224+548C>A (n.*224+548C>A)
n.224+548C>A
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.249+548C>A (n.249+548C>A)
19g.1389486C>GCA2739590575NDUFS7c.228+548C>G (n.228+548C>G)
c.318+548C>G (n.318+548C>G)
n.799C>G
c.*22+548C>G (n.*22+548C>G)
n.480+548C>G
n.284+548C>G
n.255+548C>G
n.318+548C>G
n.219+548C>G
n.718+548C>G
n.519+548C>G
c.*224+548C>G (n.*224+548C>G)
n.224+548C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.249+548C>G (n.249+548C>G)
19g.1389486C>TCA2739590576NDUFS7c.228+548C>T (n.228+548C>T)
c.318+548C>T (n.318+548C>T)
n.799C>T
c.*22+548C>T (n.*22+548C>T)
n.480+548C>T
n.284+548C>T
n.255+548C>T
n.318+548C>T
n.219+548C>T
n.718+548C>T
n.519+548C>T
c.*224+548C>T (n.*224+548C>T)
n.224+548C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.249+548C>T (n.249+548C>T)
19g.1389487A>TCA2582636479NDUFS7c.228+549A>T (n.228+549A>T)
c.318+549A>T (n.318+549A>T)
n.800A>T
c.*22+549A>T (n.*22+549A>T)
n.480+549A>T
n.284+549A>T
n.255+549A>T
n.318+549A>T
n.219+549A>T
n.718+549A>T
n.519+549A>T
c.*224+549A>T (n.*224+549A>T)
n.224+549A>T
c.777A>T (p.Pro259=)
c.249+549A>T (n.249+549A>T)
 gnomAD v4
19g.1389488T>ACA2739590577NDUFS7c.228+550T>A (n.228+550T>A)
c.318+550T>A (n.318+550T>A)
n.801T>A
c.*22+550T>A (n.*22+550T>A)
n.480+550T>A
n.284+550T>A
n.255+550T>A
n.318+550T>A
n.219+550T>A
n.718+550T>A
n.519+550T>A
c.*224+550T>A (n.*224+550T>A)
n.224+550T>A
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.249+550T>A (n.249+550T>A)
19g.1389488T>CCA783449982NDUFS7c.228+550T>C (n.228+550T>C)
c.318+550T>C (n.318+550T>C)
n.801T>C
c.*22+550T>C (n.*22+550T>C)
n.480+550T>C
n.284+550T>C
n.255+550T>C
n.318+550T>C
n.219+550T>C
n.718+550T>C
n.519+550T>C
c.*224+550T>C (n.*224+550T>C)
n.224+550T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.249+550T>C (n.249+550T>C)
 dbSNP
19g.1389488T>GCA2582636480NDUFS7c.228+550T>G (n.228+550T>G)
c.318+550T>G (n.318+550T>G)
n.801T>G
c.*22+550T>G (n.*22+550T>G)
n.480+550T>G
n.284+550T>G
n.255+550T>G
n.318+550T>G
n.219+550T>G
n.718+550T>G
n.519+550T>G
c.*224+550T>G (n.*224+550T>G)
n.224+550T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.249+550T>G (n.249+550T>G)
 gnomAD v4
19g.1389488T=CA2317693929NDUFS7c.228+550T= (n.228+550T=)
c.318+550T= (n.318+550T=)
n.801T=
c.*22+550T= (n.*22+550T=)
n.480+550T=
n.284+550T=
n.255+550T=
n.318+550T=
n.219+550T=
n.718+550T=
n.519+550T=
c.*224+550T= (n.*224+550T=)
n.224+550T=
c.778T= (p.Ser260=)
c.249+550T= (n.249+550T=)
19g.1389489C>ACA304058738NDUFS7c.228+551C>A (n.228+551C>A)
c.318+551C>A (n.318+551C>A)
n.802C>A
c.*22+551C>A (n.*22+551C>A)
n.480+551C>A
n.284+551C>A
n.255+551C>A
n.318+551C>A
n.219+551C>A
n.718+551C>A
n.519+551C>A
c.*224+551C>A (n.*224+551C>A)
n.224+551C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.249+551C>A (n.249+551C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389489C=CA2317693930NDUFS7c.228+551C= (n.228+551C=)
c.318+551C= (n.318+551C=)
n.802C=
c.*22+551C= (n.*22+551C=)
n.480+551C=
n.284+551C=
n.255+551C=
n.318+551C=
n.219+551C=
n.718+551C=
n.519+551C=
c.*224+551C= (n.*224+551C=)
n.224+551C=
c.779C= (p.Ser260=)
c.249+551C= (n.249+551C=)
19g.1389489C>GCA783449983NDUFS7c.228+551C>G (n.228+551C>G)
c.318+551C>G (n.318+551C>G)
n.802C>G
c.*22+551C>G (n.*22+551C>G)
n.480+551C>G
n.284+551C>G
n.255+551C>G
n.318+551C>G
n.219+551C>G
n.718+551C>G
n.519+551C>G
c.*224+551C>G (n.*224+551C>G)
n.224+551C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.249+551C>G (n.249+551C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389489C>TCA2739590578NDUFS7c.228+551C>T (n.228+551C>T)
c.318+551C>T (n.318+551C>T)
n.802C>T
c.*22+551C>T (n.*22+551C>T)
n.480+551C>T
n.284+551C>T
n.255+551C>T
n.318+551C>T
n.219+551C>T
n.718+551C>T
n.519+551C>T
c.*224+551C>T (n.*224+551C>T)
n.224+551C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.249+551C>T (n.249+551C>T)
19g.1389490T>CCA2542964766NDUFS7c.228+552T>C (n.228+552T>C)
c.318+552T>C (n.318+552T>C)
n.803T>C
c.*22+552T>C (n.*22+552T>C)
n.480+552T>C
n.284+552T>C
n.255+552T>C
n.318+552T>C
n.219+552T>C
n.718+552T>C
n.519+552T>C
c.*224+552T>C (n.*224+552T>C)
n.224+552T>C
c.780T>C (p.Ser260=)
c.249+552T>C (n.249+552T>C)
19g.1389491G>ACA2739590579NDUFS7c.228+553G>A (n.228+553G>A)
c.318+553G>A (n.318+553G>A)
n.804G>A
c.*22+553G>A (n.*22+553G>A)
n.480+553G>A
n.284+553G>A
n.255+553G>A
n.318+553G>A
n.219+553G>A
n.718+553G>A
n.519+553G>A
c.*224+553G>A (n.*224+553G>A)
n.224+553G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.249+553G>A (n.249+553G>A)
19g.1389491G>CCA2739590580NDUFS7c.228+553G>C (n.228+553G>C)
c.318+553G>C (n.318+553G>C)
n.804G>C
c.*22+553G>C (n.*22+553G>C)
n.480+553G>C
n.284+553G>C
n.255+553G>C
n.318+553G>C
n.219+553G>C
n.718+553G>C
n.519+553G>C
c.*224+553G>C (n.*224+553G>C)
n.224+553G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.249+553G>C (n.249+553G>C)
19g.1389492A>CCA2739590583NDUFS7c.228+554A>C (n.228+554A>C)
c.318+554A>C (n.318+554A>C)
n.805A>C
c.*22+554A>C (n.*22+554A>C)
n.480+554A>C
n.284+554A>C
n.255+554A>C
n.318+554A>C
n.219+554A>C
n.718+554A>C
n.519+554A>C
c.*224+554A>C (n.*224+554A>C)
n.224+554A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.249+554A>C (n.249+554A>C)
19g.1389492A>GCA2739590582NDUFS7c.228+554A>G (n.228+554A>G)
c.318+554A>G (n.318+554A>G)
n.805A>G
c.*22+554A>G (n.*22+554A>G)
n.480+554A>G
n.284+554A>G
n.255+554A>G
n.318+554A>G
n.219+554A>G
n.718+554A>G
n.519+554A>G
c.*224+554A>G (n.*224+554A>G)
n.224+554A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.249+554A>G (n.249+554A>G)
19g.1389492A>TCA2739590581NDUFS7c.228+554A>T (n.228+554A>T)
c.318+554A>T (n.318+554A>T)
n.805A>T
c.*22+554A>T (n.*22+554A>T)
n.480+554A>T
n.284+554A>T
n.255+554A>T
n.318+554A>T
n.219+554A>T
n.718+554A>T
n.519+554A>T
c.*224+554A>T (n.*224+554A>T)
n.224+554A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.249+554A>T (n.249+554A>T)
19g.1389493G>CCA2739590584NDUFS7c.228+555G>C (n.228+555G>C)
c.318+555G>C (n.318+555G>C)
n.806G>C
c.*22+555G>C (n.*22+555G>C)
n.480+555G>C
n.284+555G>C
n.255+555G>C
n.318+555G>C
n.219+555G>C
n.718+555G>C
n.519+555G>C
c.*224+555G>C (n.*224+555G>C)
n.224+555G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.249+555G>C (n.249+555G>C)
19g.1389493G>TCA2739590585NDUFS7c.228+555G>T (n.228+555G>T)
c.318+555G>T (n.318+555G>T)
n.806G>T
c.*22+555G>T (n.*22+555G>T)
n.480+555G>T
n.284+555G>T
n.255+555G>T
n.318+555G>T
n.219+555G>T
n.718+555G>T
n.519+555G>T
c.*224+555G>T (n.*224+555G>T)
n.224+555G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.249+555G>T (n.249+555G>T)
19g.1389494G>ACA2739590586NDUFS7c.228+556G>A (n.228+556G>A)
c.318+556G>A (n.318+556G>A)
n.807G>A
c.*22+556G>A (n.*22+556G>A)
n.480+556G>A
n.284+556G>A
n.255+556G>A
n.318+556G>A
n.219+556G>A
n.718+556G>A
n.519+556G>A
c.*224+556G>A (n.*224+556G>A)
n.224+556G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.249+556G>A (n.249+556G>A)
19g.1389494G>CCA631044468NDUFS7c.228+556G>C (n.228+556G>C)
c.318+556G>C (n.318+556G>C)
n.807G>C
c.*22+556G>C (n.*22+556G>C)
n.480+556G>C
n.284+556G>C
n.255+556G>C
n.318+556G>C
n.219+556G>C
n.718+556G>C
n.519+556G>C
c.*224+556G>C (n.*224+556G>C)
n.224+556G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.249+556G>C (n.249+556G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389494G=CA2317693931NDUFS7c.228+556G= (n.228+556G=)
c.318+556G= (n.318+556G=)
n.807G=
c.*22+556G= (n.*22+556G=)
n.480+556G=
n.284+556G=
n.255+556G=
n.318+556G=
n.219+556G=
n.718+556G=
n.519+556G=
c.*224+556G= (n.*224+556G=)
n.224+556G=
c.784G= (p.Asp262=)
c.249+556G= (n.249+556G=)
19g.1389494G>TCA2739590587NDUFS7c.228+556G>T (n.228+556G>T)
c.318+556G>T (n.318+556G>T)
n.807G>T
c.*22+556G>T (n.*22+556G>T)
n.480+556G>T
n.284+556G>T
n.255+556G>T
n.318+556G>T
n.219+556G>T
n.718+556G>T
n.519+556G>T
c.*224+556G>T (n.*224+556G>T)
n.224+556G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.249+556G>T (n.249+556G>T)
19g.1389494_1389495delinsGACA2317693932NDUFS7c.228+556_228+557delinsGA (n.228+556_228+557delinsGA)
c.318+556_318+557delinsGA (n.318+556_318+557delinsGA)
n.807_808delinsGA
c.*22+556_*22+557delinsGA (n.*22+556_*22+557delinsGA)
n.480+556_480+557delinsGA
n.284+556_284+557delinsGA
n.255+556_255+557delinsGA
n.318+556_318+557delinsGA
n.219+556_219+557delinsGA
n.718+556_718+557delinsGA
n.519+556_519+557delinsGA
c.*224+556_*224+557delinsGA (n.*224+556_*224+557delinsGA)
n.224+556_224+557delinsGA
c.784_785delinsGA (p.Asp262=)
c.249+556_249+557delinsGA (n.249+556_249+557delinsGA)
19g.1389495delCA2317693933NDUFS7c.228+557del (n.228+557del)
c.318+557del (n.318+557del)
n.808del
c.*22+557del (n.*22+557del)
n.480+557del
n.284+557del
n.255+557del
n.318+557del
n.219+557del
n.718+557del
n.519+557del
c.*224+557del (n.*224+557del)
n.224+557del
c.785del (p.Asp262ValfsTer29)
c.249+557del (n.249+557del)
 dbSNP
19g.1389495A>CCA2739590588NDUFS7c.228+557A>C (n.228+557A>C)
c.318+557A>C (n.318+557A>C)
n.808A>C
c.*22+557A>C (n.*22+557A>C)
n.480+557A>C
n.284+557A>C
n.255+557A>C
n.318+557A>C
n.219+557A>C
n.718+557A>C
n.519+557A>C
c.*224+557A>C (n.*224+557A>C)
n.224+557A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.249+557A>C (n.249+557A>C)
19g.1389495A>GCA2739590589NDUFS7c.228+557A>G (n.228+557A>G)
c.318+557A>G (n.318+557A>G)
n.808A>G
c.*22+557A>G (n.*22+557A>G)
n.480+557A>G
n.284+557A>G
n.255+557A>G
n.318+557A>G
n.219+557A>G
n.718+557A>G
n.519+557A>G
c.*224+557A>G (n.*224+557A>G)
n.224+557A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.249+557A>G (n.249+557A>G)
19g.1389495A>TCA2739590590NDUFS7c.228+557A>T (n.228+557A>T)
c.318+557A>T (n.318+557A>T)
n.808A>T
c.*22+557A>T (n.*22+557A>T)
n.480+557A>T
n.284+557A>T
n.255+557A>T
n.318+557A>T
n.219+557A>T
n.718+557A>T
n.519+557A>T
c.*224+557A>T (n.*224+557A>T)
n.224+557A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.249+557A>T (n.249+557A>T)
19g.1389496T>ACA2739590591NDUFS7c.228+558T>A (n.228+558T>A)
c.318+558T>A (n.318+558T>A)
n.809T>A
c.*22+558T>A (n.*22+558T>A)
n.480+558T>A
n.284+558T>A
n.255+558T>A
n.318+558T>A
n.219+558T>A
n.718+558T>A
n.519+558T>A
c.*224+558T>A (n.*224+558T>A)
n.224+558T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.249+558T>A (n.249+558T>A)
19g.1389496T>GCA2582636481NDUFS7c.228+558T>G (n.228+558T>G)
c.318+558T>G (n.318+558T>G)
n.809T>G
c.*22+558T>G (n.*22+558T>G)
n.480+558T>G
n.284+558T>G
n.255+558T>G
n.318+558T>G
n.219+558T>G
n.718+558T>G
n.519+558T>G
c.*224+558T>G (n.*224+558T>G)
n.224+558T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.249+558T>G (n.249+558T>G)
 gnomAD v4
19g.1389497T>ACA2739590592NDUFS7c.228+559T>A (n.228+559T>A)
c.318+559T>A (n.318+559T>A)
n.810T>A
c.*22+559T>A (n.*22+559T>A)
n.480+559T>A
n.284+559T>A
n.255+559T>A
n.318+559T>A
n.219+559T>A
n.718+559T>A
n.519+559T>A
c.*224+559T>A (n.*224+559T>A)
n.224+559T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.249+559T>A (n.249+559T>A)
19g.1389497T>CCA2739590593NDUFS7c.228+559T>C (n.228+559T>C)
c.318+559T>C (n.318+559T>C)
n.810T>C
c.*22+559T>C (n.*22+559T>C)
n.480+559T>C
n.284+559T>C
n.255+559T>C
n.318+559T>C
n.219+559T>C
n.718+559T>C
n.519+559T>C
c.*224+559T>C (n.*224+559T>C)
n.224+559T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.249+559T>C (n.249+559T>C)
19g.1389497T>GCA2739590594NDUFS7c.228+559T>G (n.228+559T>G)
c.318+559T>G (n.318+559T>G)
n.810T>G
c.*22+559T>G (n.*22+559T>G)
n.480+559T>G
n.284+559T>G
n.255+559T>G
n.318+559T>G
n.219+559T>G
n.718+559T>G
n.519+559T>G
c.*224+559T>G (n.*224+559T>G)
n.224+559T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.249+559T>G (n.249+559T>G)
19g.1389498C>ACA2582636482NDUFS7c.228+560C>A (n.228+560C>A)
c.318+560C>A (n.318+560C>A)
n.811C>A
c.*22+560C>A (n.*22+560C>A)
n.480+560C>A
n.284+560C>A
n.255+560C>A
n.318+560C>A
n.219+560C>A
n.718+560C>A
n.519+560C>A
c.*224+560C>A (n.*224+560C>A)
n.224+560C>A
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.249+560C>A (n.249+560C>A)
 gnomAD v4
19g.1389498C=CA2317693934NDUFS7c.228+560C= (n.228+560C=)
c.318+560C= (n.318+560C=)
n.811C=
c.*22+560C= (n.*22+560C=)
n.480+560C=
n.284+560C=
n.255+560C=
n.318+560C=
n.219+560C=
n.718+560C=
n.519+560C=
c.*224+560C= (n.*224+560C=)
n.224+560C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.249+560C= (n.249+560C=)
19g.1389498C>GCA2739590595NDUFS7c.228+560C>G (n.228+560C>G)
c.318+560C>G (n.318+560C>G)
n.811C>G
c.*22+560C>G (n.*22+560C>G)
n.480+560C>G
n.284+560C>G
n.255+560C>G
n.318+560C>G
n.219+560C>G
n.718+560C>G
n.519+560C>G
c.*224+560C>G (n.*224+560C>G)
n.224+560C>G
c.788C>G (p.Ser263Trp)
c.249+560C>G (n.249+560C>G)
19g.1389498C>TCA304058742NDUFS7c.228+560C>T (n.228+560C>T)
c.318+560C>T (n.318+560C>T)
n.811C>T
c.*22+560C>T (n.*22+560C>T)
n.480+560C>T
n.284+560C>T
n.255+560C>T
n.318+560C>T
n.219+560C>T
n.718+560C>T
n.519+560C>T
c.*224+560C>T (n.*224+560C>T)
n.224+560C>T
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.249+560C>T (n.249+560C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1389499G>ACA631044469NDUFS7c.228+561G>A (n.228+561G>A)
c.318+561G>A (n.318+561G>A)
n.812G>A
c.*22+561G>A (n.*22+561G>A)
n.480+561G>A
n.284+561G>A
n.255+561G>A
n.318+561G>A
n.219+561G>A
n.718+561G>A
n.519+561G>A
c.*224+561G>A (n.*224+561G>A)
n.224+561G>A
c.789G>A (p.Ser263=)
c.249+561G>A (n.249+561G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389499G>CCA631044470NDUFS7c.228+561G>C (n.228+561G>C)
c.318+561G>C (n.318+561G>C)
n.812G>C
c.*22+561G>C (n.*22+561G>C)
n.480+561G>C
n.284+561G>C
n.255+561G>C
n.318+561G>C
n.219+561G>C
n.718+561G>C
n.519+561G>C
c.*224+561G>C (n.*224+561G>C)
n.224+561G>C
c.789G>C (p.Ser263=)
c.249+561G>C (n.249+561G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389499G=CA2317693935NDUFS7c.228+561G= (n.228+561G=)
c.318+561G= (n.318+561G=)
n.812G=
c.*22+561G= (n.*22+561G=)
n.480+561G=
n.284+561G=
n.255+561G=
n.318+561G=
n.219+561G=
n.718+561G=
n.519+561G=
c.*224+561G= (n.*224+561G=)
n.224+561G=
c.789G= (p.Ser263=)
c.249+561G= (n.249+561G=)
19g.1389500G>ACA2739590597NDUFS7c.228+562G>A (n.228+562G>A)
c.318+562G>A (n.318+562G>A)
n.813G>A
c.*22+562G>A (n.*22+562G>A)
n.480+562G>A
n.284+562G>A
n.255+562G>A
n.318+562G>A
n.219+562G>A
n.718+562G>A
n.519+562G>A
c.*224+562G>A (n.*224+562G>A)
n.224+562G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.249+562G>A (n.249+562G>A)
19g.1389500G>CCA2739590596NDUFS7c.228+562G>C (n.228+562G>C)
c.318+562G>C (n.318+562G>C)
n.813G>C
c.*22+562G>C (n.*22+562G>C)
n.480+562G>C
n.284+562G>C
n.255+562G>C
n.318+562G>C
n.219+562G>C
n.718+562G>C
n.519+562G>C
c.*224+562G>C (n.*224+562G>C)
n.224+562G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.249+562G>C (n.249+562G>C)
19g.1389500G>TCA2582636483NDUFS7c.228+562G>T (n.228+562G>T)
c.318+562G>T (n.318+562G>T)
n.813G>T
c.*22+562G>T (n.*22+562G>T)
n.480+562G>T
n.284+562G>T
n.255+562G>T
n.318+562G>T
n.219+562G>T
n.718+562G>T
n.519+562G>T
c.*224+562G>T (n.*224+562G>T)
n.224+562G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.249+562G>T (n.249+562G>T)
 gnomAD v4
19g.1389501A=CA2317693936NDUFS7c.228+563A= (n.228+563A=)
c.318+563A= (n.318+563A=)
n.814A=
c.*22+563A= (n.*22+563A=)
n.480+563A=
n.284+563A=
n.255+563A=
n.318+563A=
n.219+563A=
n.718+563A=
n.519+563A=
c.*224+563A= (n.*224+563A=)
n.224+563A=
c.791A= (p.Asp264=)
c.249+563A= (n.249+563A=)
19g.1389501A>CCA2739590598NDUFS7c.228+563A>C (n.228+563A>C)
c.318+563A>C (n.318+563A>C)
n.814A>C
c.*22+563A>C (n.*22+563A>C)
n.480+563A>C
n.284+563A>C
n.255+563A>C
n.318+563A>C
n.219+563A>C
n.718+563A>C
n.519+563A>C
c.*224+563A>C (n.*224+563A>C)
n.224+563A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.249+563A>C (n.249+563A>C)
19g.1389501A>GCA631044471NDUFS7c.228+563A>G (n.228+563A>G)
c.318+563A>G (n.318+563A>G)
n.814A>G
c.*22+563A>G (n.*22+563A>G)
n.480+563A>G
n.284+563A>G
n.255+563A>G
n.318+563A>G
n.219+563A>G
n.718+563A>G
n.519+563A>G
c.*224+563A>G (n.*224+563A>G)
n.224+563A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.249+563A>G (n.249+563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389501A>TCA2739590599NDUFS7c.228+563A>T (n.228+563A>T)
c.318+563A>T (n.318+563A>T)
n.814A>T
c.*22+563A>T (n.*22+563A>T)
n.480+563A>T
n.284+563A>T
n.255+563A>T
n.318+563A>T
n.219+563A>T
n.718+563A>T
n.519+563A>T
c.*224+563A>T (n.*224+563A>T)
n.224+563A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.249+563A>T (n.249+563A>T)
19g.1389502C>ACA2739590600NDUFS7c.228+564C>A (n.228+564C>A)
c.318+564C>A (n.318+564C>A)
n.815C>A
c.*22+564C>A (n.*22+564C>A)
n.480+564C>A
n.284+564C>A
n.255+564C>A
n.318+564C>A
n.219+564C>A
n.718+564C>A
n.519+564C>A
c.*224+564C>A (n.*224+564C>A)
n.224+564C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.249+564C>A (n.249+564C>A)
19g.1389502C>GCA2739590601NDUFS7c.228+564C>G (n.228+564C>G)
c.318+564C>G (n.318+564C>G)
n.815C>G
c.*22+564C>G (n.*22+564C>G)
n.480+564C>G
n.284+564C>G
n.255+564C>G
n.318+564C>G
n.219+564C>G
n.718+564C>G
n.519+564C>G
c.*224+564C>G (n.*224+564C>G)
n.224+564C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.249+564C>G (n.249+564C>G)
19g.1389502C>TCA2582636484NDUFS7c.228+564C>T (n.228+564C>T)
c.318+564C>T (n.318+564C>T)
n.815C>T
c.*22+564C>T (n.*22+564C>T)
n.480+564C>T
n.284+564C>T
n.255+564C>T
n.318+564C>T
n.219+564C>T
n.718+564C>T
n.519+564C>T
c.*224+564C>T (n.*224+564C>T)
n.224+564C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.249+564C>T (n.249+564C>T)
 gnomAD v4
19g.1389503C>ACA2739590602NDUFS7c.228+565C>A (n.228+565C>A)
c.318+565C>A (n.318+565C>A)
n.816C>A
c.*22+565C>A (n.*22+565C>A)
n.480+565C>A
n.284+565C>A
n.255+565C>A
n.318+565C>A
n.219+565C>A
n.718+565C>A
n.519+565C>A
c.*224+565C>A (n.*224+565C>A)
n.224+565C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.249+565C>A (n.249+565C>A)
19g.1389503C>GCA2739590603NDUFS7c.228+565C>G (n.228+565C>G)
c.318+565C>G (n.318+565C>G)
n.816C>G
c.*22+565C>G (n.*22+565C>G)
n.480+565C>G
n.284+565C>G
n.255+565C>G
n.318+565C>G
n.219+565C>G
n.718+565C>G
n.519+565C>G
c.*224+565C>G (n.*224+565C>G)
n.224+565C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.249+565C>G (n.249+565C>G)
19g.1389503C>TCA2739590604NDUFS7c.228+565C>T (n.228+565C>T)
c.318+565C>T (n.318+565C>T)
n.816C>T
c.*22+565C>T (n.*22+565C>T)
n.480+565C>T
n.284+565C>T
n.255+565C>T
n.318+565C>T
n.219+565C>T
n.718+565C>T
n.519+565C>T
c.*224+565C>T (n.*224+565C>T)
n.224+565C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.249+565C>T (n.249+565C>T)
19g.1389504C>ACA2739590605NDUFS7c.228+566C>A (n.228+566C>A)
c.318+566C>A (n.318+566C>A)
n.817C>A
c.*22+566C>A (n.*22+566C>A)
n.480+566C>A
n.284+566C>A
n.255+566C>A
n.318+566C>A
n.219+566C>A
n.718+566C>A
n.519+566C>A
c.*224+566C>A (n.*224+566C>A)
n.224+566C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
c.249+566C>A (n.249+566C>A)
19g.1389504C>GCA2582636485NDUFS7c.228+566C>G (n.228+566C>G)
c.318+566C>G (n.318+566C>G)
n.817C>G
c.*22+566C>G (n.*22+566C>G)
n.480+566C>G
n.284+566C>G
n.255+566C>G
n.318+566C>G
n.219+566C>G
n.718+566C>G
n.519+566C>G
c.*224+566C>G (n.*224+566C>G)
n.224+566C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.249+566C>G (n.249+566C>G)
 gnomAD v4
19g.1389504C>TCA2739590606NDUFS7c.228+566C>T (n.228+566C>T)
c.318+566C>T (n.318+566C>T)
n.817C>T
c.*22+566C>T (n.*22+566C>T)
n.480+566C>T
n.284+566C>T
n.255+566C>T
n.318+566C>T
n.219+566C>T
n.718+566C>T
n.519+566C>T
c.*224+566C>T (n.*224+566C>T)
n.224+566C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.249+566C>T (n.249+566C>T)
19g.1389505T>ACA2582636486NDUFS7c.228+567T>A (n.228+567T>A)
c.318+567T>A (n.318+567T>A)
n.818T>A
c.*22+567T>A (n.*22+567T>A)
n.480+567T>A
n.284+567T>A
n.255+567T>A
n.318+567T>A
n.219+567T>A
n.718+567T>A
n.519+567T>A
c.*224+567T>A (n.*224+567T>A)
n.224+567T>A
c.795T>A (p.Pro265=)
c.249+567T>A (n.249+567T>A)
 gnomAD v4
19g.1389505T>GCA2582636487NDUFS7c.228+567T>G (n.228+567T>G)
c.318+567T>G (n.318+567T>G)
n.818T>G
c.*22+567T>G (n.*22+567T>G)
n.480+567T>G
n.284+567T>G
n.255+567T>G
n.318+567T>G
n.219+567T>G
n.718+567T>G
n.519+567T>G
c.*224+567T>G (n.*224+567T>G)
n.224+567T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
c.249+567T>G (n.249+567T>G)
 gnomAD v4
19g.1389506G>ACA2739590609NDUFS7c.228+568G>A (n.228+568G>A)
c.318+568G>A (n.318+568G>A)
n.819G>A
c.*22+568G>A (n.*22+568G>A)
n.480+568G>A
n.284+568G>A
n.255+568G>A
n.318+568G>A
n.219+568G>A
n.718+568G>A
n.519+568G>A
c.*224+568G>A (n.*224+568G>A)
n.224+568G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.249+568G>A (n.249+568G>A)
19g.1389506G>CCA2739590608NDUFS7c.228+568G>C (n.228+568G>C)
c.318+568G>C (n.318+568G>C)
n.819G>C
c.*22+568G>C (n.*22+568G>C)
n.480+568G>C
n.284+568G>C
n.255+568G>C
n.318+568G>C
n.219+568G>C
n.718+568G>C
n.519+568G>C
c.*224+568G>C (n.*224+568G>C)
n.224+568G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.249+568G>C (n.249+568G>C)
19g.1389506G>TCA2739590607NDUFS7c.228+568G>T (n.228+568G>T)
c.318+568G>T (n.318+568G>T)
n.819G>T
c.*22+568G>T (n.*22+568G>T)
n.480+568G>T
n.284+568G>T
n.255+568G>T
n.318+568G>T
n.219+568G>T
n.718+568G>T
n.519+568G>T
c.*224+568G>T (n.*224+568G>T)
n.224+568G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.249+568G>T (n.249+568G>T)
19g.1389507C>ACA2739590610NDUFS7c.228+569C>A (n.228+569C>A)
c.318+569C>A (n.318+569C>A)
n.820C>A
c.*22+569C>A (n.*22+569C>A)
n.480+569C>A
n.284+569C>A
n.255+569C>A
n.318+569C>A
n.219+569C>A
n.718+569C>A
n.519+569C>A
c.*224+569C>A (n.*224+569C>A)
n.224+569C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.249+569C>A (n.249+569C>A)
19g.1389507C=CA2317693937NDUFS7c.228+569C= (n.228+569C=)
c.318+569C= (n.318+569C=)
n.820C=
c.*22+569C= (n.*22+569C=)
n.480+569C=
n.284+569C=
n.255+569C=
n.318+569C=
n.219+569C=
n.718+569C=
n.519+569C=
c.*224+569C= (n.*224+569C=)
n.224+569C=
c.797C= (p.Ala266=)
c.249+569C= (n.249+569C=)
19g.1389507C>GCA2582636488NDUFS7c.228+569C>G (n.228+569C>G)
c.318+569C>G (n.318+569C>G)
n.820C>G
c.*22+569C>G (n.*22+569C>G)
n.480+569C>G
n.284+569C>G
n.255+569C>G
n.318+569C>G
n.219+569C>G
n.718+569C>G
n.519+569C>G
c.*224+569C>G (n.*224+569C>G)
n.224+569C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.249+569C>G (n.249+569C>G)
 gnomAD v4
19g.1389507C>TCA2317693938NDUFS7c.228+569C>T (n.228+569C>T)
c.318+569C>T (n.318+569C>T)
n.820C>T
c.*22+569C>T (n.*22+569C>T)
n.480+569C>T
n.284+569C>T
n.255+569C>T
n.318+569C>T
n.219+569C>T
n.718+569C>T
n.519+569C>T
c.*224+569C>T (n.*224+569C>T)
n.224+569C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.249+569C>T (n.249+569C>T)
 dbSNP
19g.1389508T>GCA2582636489NDUFS7c.228+570T>G (n.228+570T>G)
c.318+570T>G (n.318+570T>G)
n.821T>G
c.*22+570T>G (n.*22+570T>G)
n.480+570T>G
n.284+570T>G
n.255+570T>G
n.318+570T>G
n.219+570T>G
n.718+570T>G
n.519+570T>G
c.*224+570T>G (n.*224+570T>G)
n.224+570T>G
c.798T>G (p.Ala266=)
c.249+570T>G (n.249+570T>G)
 gnomAD v4
19g.1389509G>ACA631044472NDUFS7c.228+571G>A (n.228+571G>A)
c.318+571G>A (n.318+571G>A)
n.822G>A
c.*22+571G>A (n.*22+571G>A)
n.480+571G>A
n.284+571G>A
n.255+571G>A
n.318+571G>A
n.219+571G>A
n.718+571G>A
n.519+571G>A
c.*224+571G>A (n.*224+571G>A)
n.224+571G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.249+571G>A (n.249+571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389509G>CCA2739590611NDUFS7c.228+571G>C (n.228+571G>C)
c.318+571G>C (n.318+571G>C)
n.822G>C
c.*22+571G>C (n.*22+571G>C)
n.480+571G>C
n.284+571G>C
n.255+571G>C
n.318+571G>C
n.219+571G>C
n.718+571G>C
n.519+571G>C
c.*224+571G>C (n.*224+571G>C)
n.224+571G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.249+571G>C (n.249+571G>C)
19g.1389509G=CA2317693939NDUFS7c.228+571G= (n.228+571G=)
c.318+571G= (n.318+571G=)
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n.480+571G=
n.284+571G=
n.255+571G=
n.318+571G=
n.219+571G=
n.718+571G=
n.519+571G=
c.*224+571G= (n.*224+571G=)
n.224+571G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.249+571G= (n.249+571G=)
19g.1389509G>TCA2582636490NDUFS7c.228+571G>T (n.228+571G>T)
c.318+571G>T (n.318+571G>T)
n.822G>T
c.*22+571G>T (n.*22+571G>T)
n.480+571G>T
n.284+571G>T
n.255+571G>T
n.318+571G>T
n.219+571G>T
n.718+571G>T
n.519+571G>T
c.*224+571G>T (n.*224+571G>T)
n.224+571G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.249+571G>T (n.249+571G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389510G>ACA2739590612NDUFS7c.228+572G>A (n.228+572G>A)
c.318+572G>A (n.318+572G>A)
n.823G>A
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n.480+572G>A
n.284+572G>A
n.255+572G>A
n.318+572G>A
n.219+572G>A
n.718+572G>A
n.519+572G>A
c.*224+572G>A (n.*224+572G>A)
n.224+572G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.249+572G>A (n.249+572G>A)
19g.1389510G>CCA2739590613NDUFS7c.228+572G>C (n.228+572G>C)
c.318+572G>C (n.318+572G>C)
n.823G>C
c.*22+572G>C (n.*22+572G>C)
n.480+572G>C
n.284+572G>C
n.255+572G>C
n.318+572G>C
n.219+572G>C
n.718+572G>C
n.519+572G>C
c.*224+572G>C (n.*224+572G>C)
n.224+572G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.249+572G>C (n.249+572G>C)
19g.1389510G>TCA2582636491NDUFS7c.228+572G>T (n.228+572G>T)
c.318+572G>T (n.318+572G>T)
n.823G>T
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n.480+572G>T
n.284+572G>T
n.255+572G>T
n.318+572G>T
n.219+572G>T
n.718+572G>T
n.519+572G>T
c.*224+572G>T (n.*224+572G>T)
n.224+572G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.249+572G>T (n.249+572G>T)
 gnomAD v4
19g.1389511A>CCA2735427471NDUFS7c.228+573A>C (n.228+573A>C)
c.318+573A>C (n.318+573A>C)
n.824A>C
c.*22+573A>C (n.*22+573A>C)
n.480+573A>C
n.284+573A>C
n.255+573A>C
n.318+573A>C
n.219+573A>C
n.718+573A>C
n.519+573A>C
c.*224+573A>C (n.*224+573A>C)
n.224+573A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.249+573A>C (n.249+573A>C)
 dbSNP
19g.1389511A>TCA2582636492NDUFS7c.228+573A>T (n.228+573A>T)
c.318+573A>T (n.318+573A>T)
n.824A>T
c.*22+573A>T (n.*22+573A>T)
n.480+573A>T
n.284+573A>T
n.255+573A>T
n.318+573A>T
n.219+573A>T
n.718+573A>T
n.519+573A>T
c.*224+573A>T (n.*224+573A>T)
n.224+573A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.249+573A>T (n.249+573A>T)
 gnomAD v4
19g.1389512G>ACA2739590614NDUFS7c.228+574G>A (n.228+574G>A)
c.318+574G>A (n.318+574G>A)
n.825G>A
c.*22+574G>A (n.*22+574G>A)
n.480+574G>A
n.284+574G>A
n.255+574G>A
n.318+574G>A
n.219+574G>A
n.718+574G>A
n.519+574G>A
c.*224+574G>A (n.*224+574G>A)
n.224+574G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.249+574G>A (n.249+574G>A)
19g.1389512G>CCA2739590615NDUFS7c.228+574G>C (n.228+574G>C)
c.318+574G>C (n.318+574G>C)
n.825G>C
c.*22+574G>C (n.*22+574G>C)
n.480+574G>C
n.284+574G>C
n.255+574G>C
n.318+574G>C
n.219+574G>C
n.718+574G>C
n.519+574G>C
c.*224+574G>C (n.*224+574G>C)
n.224+574G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.249+574G>C (n.249+574G>C)
19g.1389512G=CA2317693940NDUFS7c.228+574G= (n.228+574G=)
c.318+574G= (n.318+574G=)
n.825G=
c.*22+574G= (n.*22+574G=)
n.480+574G=
n.284+574G=
n.255+574G=
n.318+574G=
n.219+574G=
n.718+574G=
n.519+574G=
c.*224+574G= (n.*224+574G=)
n.224+574G=
c.802G= (p.Asp268=)
c.249+574G= (n.249+574G=)
19g.1389512G>TCA631044473NDUFS7c.228+574G>T (n.228+574G>T)
c.318+574G>T (n.318+574G>T)
n.825G>T
c.*22+574G>T (n.*22+574G>T)
n.480+574G>T
n.284+574G>T
n.255+574G>T
n.318+574G>T
n.219+574G>T
n.718+574G>T
n.519+574G>T
c.*224+574G>T (n.*224+574G>T)
n.224+574G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.249+574G>T (n.249+574G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389513A>CCA2582636493NDUFS7c.228+575A>C (n.228+575A>C)
c.318+575A>C (n.318+575A>C)
n.826A>C
c.*22+575A>C (n.*22+575A>C)
n.480+575A>C
n.284+575A>C
n.255+575A>C
n.318+575A>C
n.219+575A>C
n.718+575A>C
n.519+575A>C
c.*224+575A>C (n.*224+575A>C)
n.224+575A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.249+575A>C (n.249+575A>C)
 gnomAD v4
19g.1389513A>GCA2739590617NDUFS7c.228+575A>G (n.228+575A>G)
c.318+575A>G (n.318+575A>G)
n.826A>G
c.*22+575A>G (n.*22+575A>G)
n.480+575A>G
n.284+575A>G
n.255+575A>G
n.318+575A>G
n.219+575A>G
n.718+575A>G
n.519+575A>G
c.*224+575A>G (n.*224+575A>G)
n.224+575A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.249+575A>G (n.249+575A>G)
19g.1389513A>TCA2739590616NDUFS7c.228+575A>T (n.228+575A>T)
c.318+575A>T (n.318+575A>T)
n.826A>T
c.*22+575A>T (n.*22+575A>T)
n.480+575A>T
n.284+575A>T
n.255+575A>T
n.318+575A>T
n.219+575A>T
n.718+575A>T
n.519+575A>T
c.*224+575A>T (n.*224+575A>T)
n.224+575A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.249+575A>T (n.249+575A>T)
19g.1389514T>ACA2739590618NDUFS7c.228+576T>A (n.228+576T>A)
c.318+576T>A (n.318+576T>A)
n.827T>A
c.*22+576T>A (n.*22+576T>A)
n.480+576T>A
n.284+576T>A
n.255+576T>A
n.318+576T>A
n.219+576T>A
n.718+576T>A
n.519+576T>A
c.*224+576T>A (n.*224+576T>A)
n.224+576T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.249+576T>A (n.249+576T>A)
19g.1389514T>GCA2582636494NDUFS7c.228+576T>G (n.228+576T>G)
c.318+576T>G (n.318+576T>G)
n.827T>G
c.*22+576T>G (n.*22+576T>G)
n.480+576T>G
n.284+576T>G
n.255+576T>G
n.318+576T>G
n.219+576T>G
n.718+576T>G
n.519+576T>G
c.*224+576T>G (n.*224+576T>G)
n.224+576T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.249+576T>G (n.249+576T>G)
 gnomAD v4
19g.1389515G>ACA2739590619NDUFS7c.228+577G>A (n.228+577G>A)
c.318+577G>A (n.318+577G>A)
n.828G>A
c.*22+577G>A (n.*22+577G>A)
n.480+577G>A
n.284+577G>A
n.255+577G>A
n.318+577G>A
n.219+577G>A
n.718+577G>A
n.519+577G>A
c.*224+577G>A (n.*224+577G>A)
n.224+577G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.249+577G>A (n.249+577G>A)
19g.1389515G>CCA2739590620NDUFS7c.228+577G>C (n.228+577G>C)
c.318+577G>C (n.318+577G>C)
n.828G>C
c.*22+577G>C (n.*22+577G>C)
n.480+577G>C
n.284+577G>C
n.255+577G>C
n.318+577G>C
n.219+577G>C
n.718+577G>C
n.519+577G>C
c.*224+577G>C (n.*224+577G>C)
n.224+577G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.249+577G>C (n.249+577G>C)
19g.1389515G>TCA2739590621NDUFS7c.228+577G>T (n.228+577G>T)
c.318+577G>T (n.318+577G>T)
n.828G>T
c.*22+577G>T (n.*22+577G>T)
n.480+577G>T
n.284+577G>T
n.255+577G>T
n.318+577G>T
n.219+577G>T
n.718+577G>T
n.519+577G>T
c.*224+577G>T (n.*224+577G>T)
n.224+577G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.249+577G>T (n.249+577G>T)
19g.1389516A>CCA2739590622NDUFS7c.228+578A>C (n.228+578A>C)
c.318+578A>C (n.318+578A>C)
n.829A>C
c.*22+578A>C (n.*22+578A>C)
n.480+578A>C
n.284+578A>C
n.255+578A>C
n.318+578A>C
n.219+578A>C
n.718+578A>C
n.519+578A>C
c.*224+578A>C (n.*224+578A>C)
n.224+578A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.249+578A>C (n.249+578A>C)
19g.1389516A>GCA2582636495NDUFS7c.228+578A>G (n.228+578A>G)
c.318+578A>G (n.318+578A>G)
n.829A>G
c.*22+578A>G (n.*22+578A>G)
n.480+578A>G
n.284+578A>G
n.255+578A>G
n.318+578A>G
n.219+578A>G
n.718+578A>G
n.519+578A>G
c.*224+578A>G (n.*224+578A>G)
n.224+578A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.249+578A>G (n.249+578A>G)
 gnomAD v4
19g.1389516A>TCA2739590623NDUFS7c.228+578A>T (n.228+578A>T)
c.318+578A>T (n.318+578A>T)
n.829A>T
c.*22+578A>T (n.*22+578A>T)
n.480+578A>T
n.284+578A>T
n.255+578A>T
n.318+578A>T
n.219+578A>T
n.718+578A>T
n.519+578A>T
c.*224+578A>T (n.*224+578A>T)
n.224+578A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.249+578A>T (n.249+578A>T)
19g.1389517C>ACA2739590624NDUFS7c.228+579C>A (n.228+579C>A)
c.318+579C>A (n.318+579C>A)
n.830C>A
c.*22+579C>A (n.*22+579C>A)
n.480+579C>A
n.284+579C>A
n.255+579C>A
n.318+579C>A
n.219+579C>A
n.718+579C>A
n.519+579C>A
c.*224+579C>A (n.*224+579C>A)
n.224+579C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.249+579C>A (n.249+579C>A)
19g.1389517C=CA2317693941NDUFS7c.228+579C= (n.228+579C=)
c.318+579C= (n.318+579C=)
n.830C=
c.*22+579C= (n.*22+579C=)
n.480+579C=
n.284+579C=
n.255+579C=
n.318+579C=
n.219+579C=
n.718+579C=
n.519+579C=
c.*224+579C= (n.*224+579C=)
n.224+579C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.249+579C= (n.249+579C=)
19g.1389517C>GCA783449999NDUFS7c.228+579C>G (n.228+579C>G)
c.318+579C>G (n.318+579C>G)
n.830C>G
c.*22+579C>G (n.*22+579C>G)
n.480+579C>G
n.284+579C>G
n.255+579C>G
n.318+579C>G
n.219+579C>G
n.718+579C>G
n.519+579C>G
c.*224+579C>G (n.*224+579C>G)
n.224+579C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.249+579C>G (n.249+579C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389517C>TCA2317693942NDUFS7c.228+579C>T (n.228+579C>T)
c.318+579C>T (n.318+579C>T)
n.830C>T
c.*22+579C>T (n.*22+579C>T)
n.480+579C>T
n.284+579C>T
n.255+579C>T
n.318+579C>T
n.219+579C>T
n.718+579C>T
n.519+579C>T
c.*224+579C>T (n.*224+579C>T)
n.224+579C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.249+579C>T (n.249+579C>T)
 dbSNP
19g.1389518C>ACA9043281NDUFS7c.228+580C>A (n.228+580C>A)
c.318+580C>A (n.318+580C>A)
n.831C>A
c.*22+580C>A (n.*22+580C>A)
n.480+580C>A
n.284+580C>A
n.255+580C>A
n.318+580C>A
n.219+580C>A
n.718+580C>A
n.519+580C>A
c.*224+580C>A (n.*224+580C>A)
n.224+580C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.249+580C>A (n.249+580C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389518C=CA2317693943NDUFS7c.228+580C= (n.228+580C=)
c.318+580C= (n.318+580C=)
n.831C=
c.*22+580C= (n.*22+580C=)
n.480+580C=
n.284+580C=
n.255+580C=
n.318+580C=
n.219+580C=
n.718+580C=
n.519+580C=
c.*224+580C= (n.*224+580C=)
n.224+580C=
c.808C= (p.Pro270=)
c.249+580C= (n.249+580C=)
19g.1389518C>GCA2317693944NDUFS7c.228+580C>G (n.228+580C>G)
c.318+580C>G (n.318+580C>G)
n.831C>G
c.*22+580C>G (n.*22+580C>G)
n.480+580C>G
n.284+580C>G
n.255+580C>G
n.318+580C>G
n.219+580C>G
n.718+580C>G
n.519+580C>G
c.*224+580C>G (n.*224+580C>G)
n.224+580C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.249+580C>G (n.249+580C>G)
 dbSNP
19g.1389518C>TCA631044474NDUFS7c.228+580C>T (n.228+580C>T)
c.318+580C>T (n.318+580C>T)
n.831C>T
c.*22+580C>T (n.*22+580C>T)
n.480+580C>T
n.284+580C>T
n.255+580C>T
n.318+580C>T
n.219+580C>T
n.718+580C>T
n.519+580C>T
c.*224+580C>T (n.*224+580C>T)
n.224+580C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.249+580C>T (n.249+580C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389519C>ACA9043283NDUFS7c.228+581C>A (n.228+581C>A)
c.318+581C>A (n.318+581C>A)
n.832C>A
c.*22+581C>A (n.*22+581C>A)
n.480+581C>A
n.284+581C>A
n.255+581C>A
n.318+581C>A
n.219+581C>A
n.718+581C>A
n.519+581C>A
c.*224+581C>A (n.*224+581C>A)
n.224+581C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.249+581C>A (n.249+581C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389519C=CA2317693945NDUFS7c.228+581C= (n.228+581C=)
c.318+581C= (n.318+581C=)
n.832C=
c.*22+581C= (n.*22+581C=)
n.480+581C=
n.284+581C=
n.255+581C=
n.318+581C=
n.219+581C=
n.718+581C=
n.519+581C=
c.*224+581C= (n.*224+581C=)
n.224+581C=
c.809C= (p.Pro270=)
c.249+581C= (n.249+581C=)
19g.1389519C>GCA2739590625NDUFS7c.228+581C>G (n.228+581C>G)
c.318+581C>G (n.318+581C>G)
n.832C>G
c.*22+581C>G (n.*22+581C>G)
n.480+581C>G
n.284+581C>G
n.255+581C>G
n.318+581C>G
n.219+581C>G
n.718+581C>G
n.519+581C>G
c.*224+581C>G (n.*224+581C>G)
n.224+581C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.249+581C>G (n.249+581C>G)
19g.1389519C>TCA9043282NDUFS7c.228+581C>T (n.228+581C>T)
c.318+581C>T (n.318+581C>T)
n.832C>T
c.*22+581C>T (n.*22+581C>T)
n.480+581C>T
n.284+581C>T
n.255+581C>T
n.318+581C>T
n.219+581C>T
n.718+581C>T
n.519+581C>T
c.*224+581C>T (n.*224+581C>T)
n.224+581C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.249+581C>T (n.249+581C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389520C=CA2317693946NDUFS7c.228+582C= (n.228+582C=)
c.318+582C= (n.318+582C=)
n.833C=
c.*22+582C= (n.*22+582C=)
n.480+582C=
n.284+582C=
n.255+582C=
n.318+582C=
n.219+582C=
n.718+582C=
n.519+582C=
c.*224+582C= (n.*224+582C=)
n.224+582C=
c.810C= (p.Pro270=)
c.249+582C= (n.249+582C=)
19g.1389520C>GCA992511370NDUFS7c.228+582C>G (n.228+582C>G)
c.318+582C>G (n.318+582C>G)
n.833C>G
c.*22+582C>G (n.*22+582C>G)
n.480+582C>G
n.284+582C>G
n.255+582C>G
n.318+582C>G
n.219+582C>G
n.718+582C>G
n.519+582C>G
c.*224+582C>G (n.*224+582C>G)
n.224+582C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.249+582C>G (n.249+582C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389520C>TCA2582636496NDUFS7c.228+582C>T (n.228+582C>T)
c.318+582C>T (n.318+582C>T)
n.833C>T
c.*22+582C>T (n.*22+582C>T)
n.480+582C>T
n.284+582C>T
n.255+582C>T
n.318+582C>T
n.219+582C>T
n.718+582C>T
n.519+582C>T
c.*224+582C>T (n.*224+582C>T)
n.224+582C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.249+582C>T (n.249+582C>T)
 gnomAD v4
19g.1389521T>ACA2582636497NDUFS7c.228+583T>A (n.228+583T>A)
c.318+583T>A (n.318+583T>A)
n.834T>A
c.*22+583T>A (n.*22+583T>A)
n.480+583T>A
n.284+583T>A
n.255+583T>A
n.318+583T>A
n.219+583T>A
n.718+583T>A
n.519+583T>A
c.*224+583T>A (n.*224+583T>A)
n.224+583T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.249+583T>A (n.249+583T>A)
 gnomAD v4
19g.1389521T>CCA2582636498NDUFS7c.228+583T>C (n.228+583T>C)
c.318+583T>C (n.318+583T>C)
n.834T>C
c.*22+583T>C (n.*22+583T>C)
n.480+583T>C
n.284+583T>C
n.255+583T>C
n.318+583T>C
n.219+583T>C
n.718+583T>C
n.519+583T>C
c.*224+583T>C (n.*224+583T>C)
n.224+583T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.249+583T>C (n.249+583T>C)
 gnomAD v4
19g.1389521T>GCA2582636499NDUFS7c.228+583T>G (n.228+583T>G)
c.318+583T>G (n.318+583T>G)
n.834T>G
c.*22+583T>G (n.*22+583T>G)
n.480+583T>G
n.284+583T>G
n.255+583T>G
n.318+583T>G
n.219+583T>G
n.718+583T>G
n.519+583T>G
c.*224+583T>G (n.*224+583T>G)
n.224+583T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.249+583T>G (n.249+583T>G)
 gnomAD v4
19g.1389522C>ACA2739590626NDUFS7c.228+584C>A (n.228+584C>A)
c.318+584C>A (n.318+584C>A)
n.835C>A
c.*22+584C>A (n.*22+584C>A)
n.480+584C>A
n.284+584C>A
n.255+584C>A
n.318+584C>A
n.219+584C>A
n.718+584C>A
n.519+584C>A
c.*224+584C>A (n.*224+584C>A)
n.224+584C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.249+584C>A (n.249+584C>A)
19g.1389522C=CA2317693947NDUFS7c.228+584C= (n.228+584C=)
c.318+584C= (n.318+584C=)
n.835C=
c.*22+584C= (n.*22+584C=)
n.480+584C=
n.284+584C=
n.255+584C=
n.318+584C=
n.219+584C=
n.718+584C=
n.519+584C=
c.*224+584C= (n.*224+584C=)
n.224+584C=
c.812C= (p.Ser271=)
c.249+584C= (n.249+584C=)
19g.1389522C>GCA631044475NDUFS7c.228+584C>G (n.228+584C>G)
c.318+584C>G (n.318+584C>G)
n.835C>G
c.*22+584C>G (n.*22+584C>G)
n.480+584C>G
n.284+584C>G
n.255+584C>G
n.318+584C>G
n.219+584C>G
n.718+584C>G
n.519+584C>G
c.*224+584C>G (n.*224+584C>G)
n.224+584C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.249+584C>G (n.249+584C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389522C>TCA2739590627NDUFS7c.228+584C>T (n.228+584C>T)
c.318+584C>T (n.318+584C>T)
n.835C>T
c.*22+584C>T (n.*22+584C>T)
n.480+584C>T
n.284+584C>T
n.255+584C>T
n.318+584C>T
n.219+584C>T
n.718+584C>T
n.519+584C>T
c.*224+584C>T (n.*224+584C>T)
n.224+584C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.249+584C>T (n.249+584C>T)
19g.1389523C>ACA2582636500NDUFS7c.228+585C>A (n.228+585C>A)
c.318+585C>A (n.318+585C>A)
n.836C>A
c.*22+585C>A (n.*22+585C>A)
n.480+585C>A
n.284+585C>A
n.255+585C>A
n.318+585C>A
n.219+585C>A
n.718+585C>A
n.519+585C>A
c.*224+585C>A (n.*224+585C>A)
n.224+585C>A
c.813C>A (p.Ser271=)
c.249+585C>A (n.249+585C>A)
 gnomAD v4
19g.1389523C=CA2317693948NDUFS7c.228+585C= (n.228+585C=)
c.318+585C= (n.318+585C=)
n.836C=
c.*22+585C= (n.*22+585C=)
n.480+585C=
n.284+585C=
n.255+585C=
n.318+585C=
n.219+585C=
n.718+585C=
n.519+585C=
c.*224+585C= (n.*224+585C=)
n.224+585C=
c.813C= (p.Ser271=)
c.249+585C= (n.249+585C=)
19g.1389523C>TCA304058754NDUFS7c.228+585C>T (n.228+585C>T)
c.318+585C>T (n.318+585C>T)
n.836C>T
c.*22+585C>T (n.*22+585C>T)
n.480+585C>T
n.284+585C>T
n.255+585C>T
n.318+585C>T
n.219+585C>T
n.718+585C>T
n.519+585C>T
c.*224+585C>T (n.*224+585C>T)
n.224+585C>T
c.813C>T (p.Ser271=)
c.249+585C>T (n.249+585C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389524G>ACA631044476NDUFS7c.228+586G>A (n.228+586G>A)
c.318+586G>A (n.318+586G>A)
n.837G>A
c.*22+586G>A (n.*22+586G>A)
n.480+586G>A
n.284+586G>A
n.255+586G>A
n.318+586G>A
n.219+586G>A
n.718+586G>A
n.519+586G>A
c.*224+586G>A (n.*224+586G>A)
n.224+586G>A
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.249+586G>A (n.249+586G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389524G>CCA2739590628NDUFS7c.228+586G>C (n.228+586G>C)
c.318+586G>C (n.318+586G>C)
n.837G>C
c.*22+586G>C (n.*22+586G>C)
n.480+586G>C
n.284+586G>C
n.255+586G>C
n.318+586G>C
n.219+586G>C
n.718+586G>C
n.519+586G>C
c.*224+586G>C (n.*224+586G>C)
n.224+586G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.249+586G>C (n.249+586G>C)
19g.1389524G=CA2317693949NDUFS7c.228+586G= (n.228+586G=)
c.318+586G= (n.318+586G=)
n.837G=
c.*22+586G= (n.*22+586G=)
n.480+586G=
n.284+586G=
n.255+586G=
n.318+586G=
n.219+586G=
n.718+586G=
n.519+586G=
c.*224+586G= (n.*224+586G=)
n.224+586G=
c.814G= (p.Val272=)
c.249+586G= (n.249+586G=)
19g.1389524G>TCA2582636501NDUFS7c.228+586G>T (n.228+586G>T)
c.318+586G>T (n.318+586G>T)
n.837G>T
c.*22+586G>T (n.*22+586G>T)
n.480+586G>T
n.284+586G>T
n.255+586G>T
n.318+586G>T
n.219+586G>T
n.718+586G>T
n.519+586G>T
c.*224+586G>T (n.*224+586G>T)
n.224+586G>T
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.249+586G>T (n.249+586G>T)
 gnomAD v4
19g.1389525T>ACA2739590629NDUFS7c.228+587T>A (n.228+587T>A)
c.318+587T>A (n.318+587T>A)
n.838T>A
c.*22+587T>A (n.*22+587T>A)
n.480+587T>A
n.284+587T>A
n.255+587T>A
n.318+587T>A
n.219+587T>A
n.718+587T>A
n.519+587T>A
c.*224+587T>A (n.*224+587T>A)
n.224+587T>A
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.249+587T>A (n.249+587T>A)
19g.1389525T>CCA304058757NDUFS7c.228+587T>C (n.228+587T>C)
c.318+587T>C (n.318+587T>C)
n.838T>C
c.*22+587T>C (n.*22+587T>C)
n.480+587T>C
n.284+587T>C
n.255+587T>C
n.318+587T>C
n.219+587T>C
n.718+587T>C
n.519+587T>C
c.*224+587T>C (n.*224+587T>C)
n.224+587T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.249+587T>C (n.249+587T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389525T>GCA2582636502NDUFS7c.228+587T>G (n.228+587T>G)
c.318+587T>G (n.318+587T>G)
n.838T>G
c.*22+587T>G (n.*22+587T>G)
n.480+587T>G
n.284+587T>G
n.255+587T>G
n.318+587T>G
n.219+587T>G
n.718+587T>G
n.519+587T>G
c.*224+587T>G (n.*224+587T>G)
n.224+587T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.249+587T>G (n.249+587T>G)
 gnomAD v4
19g.1389525T=CA2317693950NDUFS7c.228+587T= (n.228+587T=)
c.318+587T= (n.318+587T=)
n.838T=
c.*22+587T= (n.*22+587T=)
n.480+587T=
n.284+587T=
n.255+587T=
n.318+587T=
n.219+587T=
n.718+587T=
n.519+587T=
c.*224+587T= (n.*224+587T=)
n.224+587T=
c.815T= (p.Val272=)
c.249+587T= (n.249+587T=)
19g.1389526T>CCA2582636503NDUFS7c.228+588T>C (n.228+588T>C)
c.318+588T>C (n.318+588T>C)
n.839T>C
c.*22+588T>C (n.*22+588T>C)
n.480+588T>C
n.284+588T>C
n.255+588T>C
n.318+588T>C
n.219+588T>C
n.718+588T>C
n.519+588T>C
c.*224+588T>C (n.*224+588T>C)
n.224+588T>C
c.816T>C (p.Val272=)
c.249+588T>C (n.249+588T>C)
 gnomAD v4
19g.1389526T>GCA2582636504NDUFS7c.228+588T>G (n.228+588T>G)
c.318+588T>G (n.318+588T>G)
n.839T>G
c.*22+588T>G (n.*22+588T>G)
n.480+588T>G
n.284+588T>G
n.255+588T>G
n.318+588T>G
n.219+588T>G
n.718+588T>G
n.519+588T>G
c.*224+588T>G (n.*224+588T>G)
n.224+588T>G
c.816T>G (p.Val272=)
c.249+588T>G (n.249+588T>G)
 gnomAD v4
19g.1389527T>ACA2582636505NDUFS7c.228+589T>A (n.228+589T>A)
c.318+589T>A (n.318+589T>A)
n.840T>A
c.*22+589T>A (n.*22+589T>A)
n.480+589T>A
n.284+589T>A
n.255+589T>A
n.318+589T>A
n.219+589T>A
n.718+589T>A
n.519+589T>A
c.*224+589T>A (n.*224+589T>A)
n.224+589T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.249+589T>A (n.249+589T>A)
 gnomAD v4
19g.1389527T>CCA2582636507NDUFS7c.228+589T>C (n.228+589T>C)
c.318+589T>C (n.318+589T>C)
n.840T>C
c.*22+589T>C (n.*22+589T>C)
n.480+589T>C
n.284+589T>C
n.255+589T>C
n.318+589T>C
n.219+589T>C
n.718+589T>C
n.519+589T>C
c.*224+589T>C (n.*224+589T>C)
n.224+589T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.249+589T>C (n.249+589T>C)
 gnomAD v4
19g.1389527T>GCA2582636506NDUFS7c.228+589T>G (n.228+589T>G)
c.318+589T>G (n.318+589T>G)
n.840T>G
c.*22+589T>G (n.*22+589T>G)
n.480+589T>G
n.284+589T>G
n.255+589T>G
n.318+589T>G
n.219+589T>G
n.718+589T>G
n.519+589T>G
c.*224+589T>G (n.*224+589T>G)
n.224+589T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.249+589T>G (n.249+589T>G)
 gnomAD v4
19g.1389528C>ACA2582636508NDUFS7c.228+590C>A (n.228+590C>A)
c.318+590C>A (n.318+590C>A)
n.841C>A
c.*22+590C>A (n.*22+590C>A)
n.480+590C>A
n.284+590C>A
n.255+590C>A
n.318+590C>A
n.219+590C>A
n.718+590C>A
n.519+590C>A
c.*224+590C>A (n.*224+590C>A)
n.224+590C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.249+590C>A (n.249+590C>A)
 gnomAD v4
19g.1389528C>GCA2582636509NDUFS7c.228+590C>G (n.228+590C>G)
c.318+590C>G (n.318+590C>G)
n.841C>G
c.*22+590C>G (n.*22+590C>G)
n.480+590C>G
n.284+590C>G
n.255+590C>G
n.318+590C>G
n.219+590C>G
n.718+590C>G
n.519+590C>G
c.*224+590C>G (n.*224+590C>G)
n.224+590C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.249+590C>G (n.249+590C>G)
 gnomAD v4
19g.1389528C>TCA2739590630NDUFS7c.228+590C>T (n.228+590C>T)
c.318+590C>T (n.318+590C>T)
n.841C>T
c.*22+590C>T (n.*22+590C>T)
n.480+590C>T
n.284+590C>T
n.255+590C>T
n.318+590C>T
n.219+590C>T
n.718+590C>T
n.519+590C>T
c.*224+590C>T (n.*224+590C>T)
n.224+590C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.249+590C>T (n.249+590C>T)
19g.1389529C>ACA631044477NDUFS7c.228+591C>A (n.228+591C>A)
c.318+591C>A (n.318+591C>A)
n.842C>A
c.*22+591C>A (n.*22+591C>A)
n.480+591C>A
n.284+591C>A
n.255+591C>A
n.318+591C>A
n.219+591C>A
n.718+591C>A
n.519+591C>A
c.*224+591C>A (n.*224+591C>A)
n.224+591C>A
c.819C>A (p.Ser273=)
c.249+591C>A (n.249+591C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389529C=CA2317693951NDUFS7c.228+591C= (n.228+591C=)
c.318+591C= (n.318+591C=)
n.842C=
c.*22+591C= (n.*22+591C=)
n.480+591C=
n.284+591C=
n.255+591C=
n.318+591C=
n.219+591C=
n.718+591C=
n.519+591C=
c.*224+591C= (n.*224+591C=)
n.224+591C=
c.819C= (p.Ser273=)
c.249+591C= (n.249+591C=)
19g.1389529C>GCA2582636510NDUFS7c.228+591C>G (n.228+591C>G)
c.318+591C>G (n.318+591C>G)
n.842C>G
c.*22+591C>G (n.*22+591C>G)
n.480+591C>G
n.284+591C>G
n.255+591C>G
n.318+591C>G
n.219+591C>G
n.718+591C>G
n.519+591C>G
c.*224+591C>G (n.*224+591C>G)
n.224+591C>G
c.819C>G (p.Ser273=)
c.249+591C>G (n.249+591C>G)
 gnomAD v4
19g.1389529C>TCA9043284NDUFS7c.228+591C>T (n.228+591C>T)
c.318+591C>T (n.318+591C>T)
n.842C>T
c.*22+591C>T (n.*22+591C>T)
n.480+591C>T
n.284+591C>T
n.255+591C>T
n.318+591C>T
n.219+591C>T
n.718+591C>T
n.519+591C>T
c.*224+591C>T (n.*224+591C>T)
n.224+591C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
c.249+591C>T (n.249+591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389530G>ACA304058772NDUFS7c.228+592G>A (n.228+592G>A)
c.318+592G>A (n.318+592G>A)
n.843G>A
c.*22+592G>A (n.*22+592G>A)
n.480+592G>A
n.284+592G>A
n.255+592G>A
n.318+592G>A
n.219+592G>A
n.718+592G>A
n.519+592G>A
c.*224+592G>A (n.*224+592G>A)
n.224+592G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.249+592G>A (n.249+592G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1389530G>CCA2739590631NDUFS7c.228+592G>C (n.228+592G>C)
c.318+592G>C (n.318+592G>C)
n.843G>C
c.*22+592G>C (n.*22+592G>C)
n.480+592G>C
n.284+592G>C
n.255+592G>C
n.318+592G>C
n.219+592G>C
n.718+592G>C
n.519+592G>C
c.*224+592G>C (n.*224+592G>C)
n.224+592G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.249+592G>C (n.249+592G>C)
19g.1389530G=CA2317693952NDUFS7c.228+592G= (n.228+592G=)
c.318+592G= (n.318+592G=)
n.843G=
c.*22+592G= (n.*22+592G=)
n.480+592G=
n.284+592G=
n.255+592G=
n.318+592G=
n.219+592G=
n.718+592G=
n.519+592G=
c.*224+592G= (n.*224+592G=)
n.224+592G=
c.820G= (p.Val274=)
c.249+592G= (n.249+592G=)
19g.1389530G>TCA2582636511NDUFS7c.228+592G>T (n.228+592G>T)
c.318+592G>T (n.318+592G>T)
n.843G>T
c.*22+592G>T (n.*22+592G>T)
n.480+592G>T
n.284+592G>T
n.255+592G>T
n.318+592G>T
n.219+592G>T
n.718+592G>T
n.519+592G>T
c.*224+592G>T (n.*224+592G>T)
n.224+592G>T
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.249+592G>T (n.249+592G>T)
 gnomAD v4
19g.1389531T>ACA631044479NDUFS7c.228+593T>A (n.228+593T>A)
c.318+593T>A (n.318+593T>A)
n.844T>A
c.*22+593T>A (n.*22+593T>A)
n.480+593T>A
n.284+593T>A
n.255+593T>A
n.318+593T>A
n.219+593T>A
n.718+593T>A
n.519+593T>A
c.*224+593T>A (n.*224+593T>A)
n.224+593T>A
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.249+593T>A (n.249+593T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389531T>CCA631044480NDUFS7c.228+593T>C (n.228+593T>C)
c.318+593T>C (n.318+593T>C)
n.844T>C
c.*22+593T>C (n.*22+593T>C)
n.480+593T>C
n.284+593T>C
n.255+593T>C
n.318+593T>C
n.219+593T>C
n.718+593T>C
n.519+593T>C
c.*224+593T>C (n.*224+593T>C)
n.224+593T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.249+593T>C (n.249+593T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389531T>GCA631044478NDUFS7c.228+593T>G (n.228+593T>G)
c.318+593T>G (n.318+593T>G)
n.844T>G
c.*22+593T>G (n.*22+593T>G)
n.480+593T>G
n.284+593T>G
n.255+593T>G
n.318+593T>G
n.219+593T>G
n.718+593T>G
n.519+593T>G
c.*224+593T>G (n.*224+593T>G)
n.224+593T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.249+593T>G (n.249+593T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389531T=CA2317693953NDUFS7c.228+593T= (n.228+593T=)
c.318+593T= (n.318+593T=)
n.844T=
c.*22+593T= (n.*22+593T=)
n.480+593T=
n.284+593T=
n.255+593T=
n.318+593T=
n.219+593T=
n.718+593T=
n.519+593T=
c.*224+593T= (n.*224+593T=)
n.224+593T=
c.821T= (p.Val274=)
c.249+593T= (n.249+593T=)
19g.1389533A>CCA2739590632NDUFS7c.228+595A>C (n.228+595A>C)
c.318+595A>C (n.318+595A>C)
n.846A>C
c.*22+595A>C (n.*22+595A>C)
n.480+595A>C
n.284+595A>C
n.255+595A>C
n.318+595A>C
n.219+595A>C
n.718+595A>C
n.519+595A>C
c.*224+595A>C (n.*224+595A>C)
n.224+595A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.249+595A>C (n.249+595A>C)
19g.1389533A>GCA2739590633NDUFS7c.228+595A>G (n.228+595A>G)
c.318+595A>G (n.318+595A>G)
n.846A>G
c.*22+595A>G (n.*22+595A>G)
n.480+595A>G
n.284+595A>G
n.255+595A>G
n.318+595A>G
n.219+595A>G
n.718+595A>G
n.519+595A>G
c.*224+595A>G (n.*224+595A>G)
n.224+595A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.249+595A>G (n.249+595A>G)
19g.1389533A>TCA2582636512NDUFS7c.228+595A>T (n.228+595A>T)
c.318+595A>T (n.318+595A>T)
n.846A>T
c.*22+595A>T (n.*22+595A>T)
n.480+595A>T
n.284+595A>T
n.255+595A>T
n.318+595A>T
n.219+595A>T
n.718+595A>T
n.519+595A>T
c.*224+595A>T (n.*224+595A>T)
n.224+595A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.249+595A>T (n.249+595A>T)
 gnomAD v4
19g.1389534T>ACA2739590634NDUFS7c.228+596T>A (n.228+596T>A)
c.318+596T>A (n.318+596T>A)
n.847T>A
c.*22+596T>A (n.*22+596T>A)
n.480+596T>A
n.284+596T>A
n.255+596T>A
n.318+596T>A
n.219+596T>A
n.718+596T>A
n.519+596T>A
c.*224+596T>A (n.*224+596T>A)
n.224+596T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.249+596T>A (n.249+596T>A)
19g.1389534T>CCA2739590635NDUFS7c.228+596T>C (n.228+596T>C)
c.318+596T>C (n.318+596T>C)
n.847T>C
c.*22+596T>C (n.*22+596T>C)
n.480+596T>C
n.284+596T>C
n.255+596T>C
n.318+596T>C
n.219+596T>C
n.718+596T>C
n.519+596T>C
c.*224+596T>C (n.*224+596T>C)
n.224+596T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.249+596T>C (n.249+596T>C)
19g.1389534T>GCA2582636513NDUFS7c.228+596T>G (n.228+596T>G)
c.318+596T>G (n.318+596T>G)
n.847T>G
c.*22+596T>G (n.*22+596T>G)
n.480+596T>G
n.284+596T>G
n.255+596T>G
n.318+596T>G
n.219+596T>G
n.718+596T>G
n.519+596T>G
c.*224+596T>G (n.*224+596T>G)
n.224+596T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.249+596T>G (n.249+596T>G)
 gnomAD v4
19g.1389535T>ACA2813255785NDUFS7c.228+597T>A (n.228+597T>A)
c.318+597T>A (n.318+597T>A)
n.848T>A
c.*22+597T>A (n.*22+597T>A)
n.480+597T>A
n.284+597T>A
n.255+597T>A
n.318+597T>A
n.219+597T>A
n.718+597T>A
n.519+597T>A
c.*224+597T>A (n.*224+597T>A)
n.224+597T>A
c.825T>A (p.Ile275=)
c.249+597T>A (n.249+597T>A)
19g.1389535T>GCA2739590636NDUFS7c.228+597T>G (n.228+597T>G)
c.318+597T>G (n.318+597T>G)
n.848T>G
c.*22+597T>G (n.*22+597T>G)
n.480+597T>G
n.284+597T>G
n.255+597T>G
n.318+597T>G
n.219+597T>G
n.718+597T>G
n.519+597T>G
c.*224+597T>G (n.*224+597T>G)
n.224+597T>G
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.249+597T>G (n.249+597T>G)
19g.1389536C>ACA2739590637NDUFS7c.228+598C>A (n.228+598C>A)
c.318+598C>A (n.318+598C>A)
n.849C>A
c.*22+598C>A (n.*22+598C>A)
n.480+598C>A
n.284+598C>A
n.255+598C>A
n.318+598C>A
n.219+598C>A
n.718+598C>A
n.519+598C>A
c.*224+598C>A (n.*224+598C>A)
n.224+598C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.249+598C>A (n.249+598C>A)
19g.1389536C=CA2317693954NDUFS7c.228+598C= (n.228+598C=)
c.318+598C= (n.318+598C=)
n.849C=
c.*22+598C= (n.*22+598C=)
n.480+598C=
n.284+598C=
n.255+598C=
n.318+598C=
n.219+598C=
n.718+598C=
n.519+598C=
c.*224+598C= (n.*224+598C=)
n.224+598C=
c.826C= (p.Leu276=)
c.249+598C= (n.249+598C=)
19g.1389536C>GCA2739590638NDUFS7c.228+598C>G (n.228+598C>G)
c.318+598C>G (n.318+598C>G)
n.849C>G
c.*22+598C>G (n.*22+598C>G)
n.480+598C>G
n.284+598C>G
n.255+598C>G
n.318+598C>G
n.219+598C>G
n.718+598C>G
n.519+598C>G
c.*224+598C>G (n.*224+598C>G)
n.224+598C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.249+598C>G (n.249+598C>G)
19g.1389536C>TCA631044481NDUFS7c.228+598C>T (n.228+598C>T)
c.318+598C>T (n.318+598C>T)
n.849C>T
c.*22+598C>T (n.*22+598C>T)
n.480+598C>T
n.284+598C>T
n.255+598C>T
n.318+598C>T
n.219+598C>T
n.718+598C>T
n.519+598C>T
c.*224+598C>T (n.*224+598C>T)
n.224+598C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.249+598C>T (n.249+598C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389537T>ACA2582636514NDUFS7c.228+599T>A (n.228+599T>A)
c.318+599T>A (n.318+599T>A)
n.850T>A
c.*22+599T>A (n.*22+599T>A)
n.480+599T>A
n.284+599T>A
n.255+599T>A
n.318+599T>A
n.219+599T>A
n.718+599T>A
n.519+599T>A
c.*224+599T>A (n.*224+599T>A)
n.224+599T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
c.249+599T>A (n.249+599T>A)
 gnomAD v4
19g.1389537T>CCA2582636515NDUFS7c.228+599T>C (n.228+599T>C)
c.318+599T>C (n.318+599T>C)
n.850T>C
c.*22+599T>C (n.*22+599T>C)
n.480+599T>C
n.284+599T>C
n.255+599T>C
n.318+599T>C
n.219+599T>C
n.718+599T>C
n.519+599T>C
c.*224+599T>C (n.*224+599T>C)
n.224+599T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.249+599T>C (n.249+599T>C)
 gnomAD v4
19g.1389537T>GCA2739590639NDUFS7c.228+599T>G (n.228+599T>G)
c.318+599T>G (n.318+599T>G)
n.850T>G
c.*22+599T>G (n.*22+599T>G)
n.480+599T>G
n.284+599T>G
n.255+599T>G
n.318+599T>G
n.219+599T>G
n.718+599T>G
n.519+599T>G
c.*224+599T>G (n.*224+599T>G)
n.224+599T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.249+599T>G (n.249+599T>G)
19g.1389538C>ACA2582636516NDUFS7c.228+600C>A (n.228+600C>A)
c.318+600C>A (n.318+600C>A)
n.851C>A
c.*22+600C>A (n.*22+600C>A)
n.480+600C>A
n.284+600C>A
n.255+600C>A
n.318+600C>A
n.219+600C>A
n.718+600C>A
n.519+600C>A
c.*224+600C>A (n.*224+600C>A)
n.224+600C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
c.249+600C>A (n.249+600C>A)
 gnomAD v4
19g.1389538C=CA2317693956NDUFS7c.228+600C= (n.228+600C=)
c.318+600C= (n.318+600C=)
n.851C=
c.*22+600C= (n.*22+600C=)
n.480+600C=
n.284+600C=
n.255+600C=
n.318+600C=
n.219+600C=
n.718+600C=
n.519+600C=
c.*224+600C= (n.*224+600C=)
n.224+600C=
c.828C= (p.Leu276=)
c.249+600C= (n.249+600C=)
19g.1389538C>TCA304058773NDUFS7c.228+600C>T (n.228+600C>T)
c.318+600C>T (n.318+600C>T)
n.851C>T
c.*22+600C>T (n.*22+600C>T)
n.480+600C>T
n.284+600C>T
n.255+600C>T
n.318+600C>T
n.219+600C>T
n.718+600C>T
n.519+600C>T
c.*224+600C>T (n.*224+600C>T)
n.224+600C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
c.249+600C>T (n.249+600C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389538_1389539delinsCTCA2317693955NDUFS7c.228+600_228+601delinsCT (n.228+600_228+601delinsCT)
c.318+600_318+601delinsCT (n.318+600_318+601delinsCT)
n.851_852delinsCT
c.*22+600_*22+601delinsCT (n.*22+600_*22+601delinsCT)
n.480+600_480+601delinsCT
n.284+600_284+601delinsCT
n.255+600_255+601delinsCT
n.318+600_318+601delinsCT
n.219+600_219+601delinsCT
n.718+600_718+601delinsCT
n.519+600_519+601delinsCT
c.*224+600_*224+601delinsCT (n.*224+600_*224+601delinsCT)
n.224+600_224+601delinsCT
c.828_829delinsCT (p.Leu276=)
c.249+600_249+601delinsCT (n.249+600_249+601delinsCT)
19g.1389539T>ACA2739590640NDUFS7c.228+601T>A (n.228+601T>A)
c.318+601T>A (n.318+601T>A)
n.852T>A
c.*22+601T>A (n.*22+601T>A)
n.480+601T>A
n.284+601T>A
n.255+601T>A
n.318+601T>A
n.219+601T>A
n.718+601T>A
n.519+601T>A
c.*224+601T>A (n.*224+601T>A)
n.224+601T>A
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.249+601T>A (n.249+601T>A)
19g.1389539T>CCA2739590641NDUFS7c.228+601T>C (n.228+601T>C)
c.318+601T>C (n.318+601T>C)
n.852T>C
c.*22+601T>C (n.*22+601T>C)
n.480+601T>C
n.284+601T>C
n.255+601T>C
n.318+601T>C
n.219+601T>C
n.718+601T>C
n.519+601T>C
c.*224+601T>C (n.*224+601T>C)
n.224+601T>C
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.249+601T>C (n.249+601T>C)
19g.1389539T>GCA2739590642NDUFS7c.228+601T>G (n.228+601T>G)
c.318+601T>G (n.318+601T>G)
n.852T>G
c.*22+601T>G (n.*22+601T>G)
n.480+601T>G
n.284+601T>G
n.255+601T>G
n.318+601T>G
n.219+601T>G
n.718+601T>G
n.519+601T>G
c.*224+601T>G (n.*224+601T>G)
n.224+601T>G
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.249+601T>G (n.249+601T>G)
19g.1389541delCA783450036NDUFS7c.228+603del (n.228+603del)
c.318+603del (n.318+603del)
n.854del
c.*22+603del (n.*22+603del)
n.480+603del
n.284+603del
n.255+603del
n.318+603del
n.219+603del
n.718+603del
n.519+603del
c.*224+603del (n.*224+603del)
n.224+603del
c.831del (p.Leu278TrpfsTer13)
c.249+603del (n.249+603del)
 dbSNP
19g.1389540T>ACA2739590643NDUFS7c.228+602T>A (n.228+602T>A)
c.318+602T>A (n.318+602T>A)
n.853T>A
c.*22+602T>A (n.*22+602T>A)
n.480+602T>A
n.284+602T>A
n.255+602T>A
n.318+602T>A
n.219+602T>A
n.718+602T>A
n.519+602T>A
c.*224+602T>A (n.*224+602T>A)
n.224+602T>A
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.249+602T>A (n.249+602T>A)
19g.1389540T>CCA2739590644NDUFS7c.228+602T>C (n.228+602T>C)
c.318+602T>C (n.318+602T>C)
n.853T>C
c.*22+602T>C (n.*22+602T>C)
n.480+602T>C
n.284+602T>C
n.255+602T>C
n.318+602T>C
n.219+602T>C
n.718+602T>C
n.519+602T>C
c.*224+602T>C (n.*224+602T>C)
n.224+602T>C
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.249+602T>C (n.249+602T>C)
19g.1389540T>GCA2582636517NDUFS7c.228+602T>G (n.228+602T>G)
c.318+602T>G (n.318+602T>G)
n.853T>G
c.*22+602T>G (n.*22+602T>G)
n.480+602T>G
n.284+602T>G
n.255+602T>G
n.318+602T>G
n.219+602T>G
n.718+602T>G
n.519+602T>G
c.*224+602T>G (n.*224+602T>G)
n.224+602T>G
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.249+602T>G (n.249+602T>G)
 gnomAD v4
19g.1389541T>ACA2582636518NDUFS7c.228+603T>A (n.228+603T>A)
c.318+603T>A (n.318+603T>A)
n.854T>A
c.*22+603T>A (n.*22+603T>A)
n.480+603T>A
n.284+603T>A
n.255+603T>A
n.318+603T>A
n.219+603T>A
n.718+603T>A
n.519+603T>A
c.*224+603T>A (n.*224+603T>A)
n.224+603T>A
c.831T>A (p.Phe277Leu)
c.249+603T>A (n.249+603T>A)
 gnomAD v4
19g.1389541T>CCA304058774NDUFS7c.228+603T>C (n.228+603T>C)
c.318+603T>C (n.318+603T>C)
n.854T>C
c.*22+603T>C (n.*22+603T>C)
n.480+603T>C
n.284+603T>C
n.255+603T>C
n.318+603T>C
n.219+603T>C
n.718+603T>C
n.519+603T>C
c.*224+603T>C (n.*224+603T>C)
n.224+603T>C
c.831T>C (p.Phe277=)
c.249+603T>C (n.249+603T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389541T>GCA2739590645NDUFS7c.228+603T>G (n.228+603T>G)
c.318+603T>G (n.318+603T>G)
n.854T>G
c.*22+603T>G (n.*22+603T>G)
n.480+603T>G
n.284+603T>G
n.255+603T>G
n.318+603T>G
n.219+603T>G
n.718+603T>G
n.519+603T>G
c.*224+603T>G (n.*224+603T>G)
n.224+603T>G
c.831T>G (p.Phe277Leu)
c.249+603T>G (n.249+603T>G)
19g.1389541T=CA2317693957NDUFS7c.228+603T= (n.228+603T=)
c.318+603T= (n.318+603T=)
n.854T=
c.*22+603T= (n.*22+603T=)
n.480+603T=
n.284+603T=
n.255+603T=
n.318+603T=
n.219+603T=
n.718+603T=
n.519+603T=
c.*224+603T= (n.*224+603T=)
n.224+603T=
c.831T= (p.Phe277=)
c.249+603T= (n.249+603T=)
19g.1389542C>ACA2582636519NDUFS7c.228+604C>A (n.228+604C>A)
c.318+604C>A (n.318+604C>A)
n.855C>A
c.*22+604C>A (n.*22+604C>A)
n.480+604C>A
n.284+604C>A
n.255+604C>A
n.318+604C>A
n.219+604C>A
n.718+604C>A
n.519+604C>A
c.*224+604C>A (n.*224+604C>A)
n.224+604C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.249+604C>A (n.249+604C>A)
 gnomAD v4
19g.1389542C>GCA2739590646NDUFS7c.228+604C>G (n.228+604C>G)
c.318+604C>G (n.318+604C>G)
n.855C>G
c.*22+604C>G (n.*22+604C>G)
n.480+604C>G
n.284+604C>G
n.255+604C>G
n.318+604C>G
n.219+604C>G
n.718+604C>G
n.519+604C>G
c.*224+604C>G (n.*224+604C>G)
n.224+604C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.249+604C>G (n.249+604C>G)
19g.1389542C>TCA2582636520NDUFS7c.228+604C>T (n.228+604C>T)
c.318+604C>T (n.318+604C>T)
n.855C>T
c.*22+604C>T (n.*22+604C>T)
n.480+604C>T
n.284+604C>T
n.255+604C>T
n.318+604C>T
n.219+604C>T
n.718+604C>T
n.519+604C>T
c.*224+604C>T (n.*224+604C>T)
n.224+604C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.249+604C>T (n.249+604C>T)
 gnomAD v4
19g.1389543T>ACA2582636521NDUFS7c.228+605T>A (n.228+605T>A)
c.318+605T>A (n.318+605T>A)
n.856T>A
c.*22+605T>A (n.*22+605T>A)
n.480+605T>A
n.284+605T>A
n.255+605T>A
n.318+605T>A
n.219+605T>A
n.718+605T>A
n.519+605T>A
c.*224+605T>A (n.*224+605T>A)
n.224+605T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.249+605T>A (n.249+605T>A)
 gnomAD v4
19g.1389543T>CCA2582636522NDUFS7c.228+605T>C (n.228+605T>C)
c.318+605T>C (n.318+605T>C)
n.856T>C
c.*22+605T>C (n.*22+605T>C)
n.480+605T>C
n.284+605T>C
n.255+605T>C
n.318+605T>C
n.219+605T>C
n.718+605T>C
n.519+605T>C
c.*224+605T>C (n.*224+605T>C)
n.224+605T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.249+605T>C (n.249+605T>C)
 gnomAD v4
19g.1389543T>GCA2582636523NDUFS7c.228+605T>G (n.228+605T>G)
c.318+605T>G (n.318+605T>G)
n.856T>G
c.*22+605T>G (n.*22+605T>G)
n.480+605T>G
n.284+605T>G
n.255+605T>G
n.318+605T>G
n.219+605T>G
n.718+605T>G
n.519+605T>G
c.*224+605T>G (n.*224+605T>G)
n.224+605T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.249+605T>G (n.249+605T>G)
 gnomAD v4
19g.1389545G>ACA2739590647NDUFS7c.228+607G>A (n.228+607G>A)
c.318+607G>A (n.318+607G>A)
n.858G>A
c.*22+607G>A (n.*22+607G>A)
n.480+607G>A
n.284+607G>A
n.255+607G>A
n.318+607G>A
n.219+607G>A
n.718+607G>A
n.519+607G>A
c.*224+607G>A (n.*224+607G>A)
n.224+607G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.249+607G>A (n.249+607G>A)
19g.1389545G>CCA2543637187NDUFS7c.228+607G>C (n.228+607G>C)
c.318+607G>C (n.318+607G>C)
n.858G>C
c.*22+607G>C (n.*22+607G>C)
n.480+607G>C
n.284+607G>C
n.255+607G>C
n.318+607G>C
n.219+607G>C
n.718+607G>C
n.519+607G>C
c.*224+607G>C (n.*224+607G>C)
n.224+607G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.249+607G>C (n.249+607G>C)
19g.1389545G>TCA2582636524NDUFS7c.228+607G>T (n.228+607G>T)
c.318+607G>T (n.318+607G>T)
n.858G>T
c.*22+607G>T (n.*22+607G>T)
n.480+607G>T
n.284+607G>T
n.255+607G>T
n.318+607G>T
n.219+607G>T
n.718+607G>T
n.519+607G>T
c.*224+607G>T (n.*224+607G>T)
n.224+607G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.249+607G>T (n.249+607G>T)
 gnomAD v4
19g.1389546C>ACA631044482NDUFS7c.228+608C>A (n.228+608C>A)
c.318+608C>A (n.318+608C>A)
n.859C>A
c.*22+608C>A (n.*22+608C>A)
n.480+608C>A
n.284+608C>A
n.255+608C>A
n.318+608C>A
n.219+608C>A
n.718+608C>A
n.519+608C>A
c.*224+608C>A (n.*224+608C>A)
n.224+608C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.249+608C>A (n.249+608C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389546C=CA2317693958NDUFS7c.228+608C= (n.228+608C=)
c.318+608C= (n.318+608C=)
n.859C=
c.*22+608C= (n.*22+608C=)
n.480+608C=
n.284+608C=
n.255+608C=
n.318+608C=
n.219+608C=
n.718+608C=
n.519+608C=
c.*224+608C= (n.*224+608C=)
n.224+608C=
c.836C= (p.Ala279=)
c.249+608C= (n.249+608C=)
19g.1389546C>GCA2739590648NDUFS7c.228+608C>G (n.228+608C>G)
c.318+608C>G (n.318+608C>G)
n.859C>G
c.*22+608C>G (n.*22+608C>G)
n.480+608C>G
n.284+608C>G
n.255+608C>G
n.318+608C>G
n.219+608C>G
n.718+608C>G
n.519+608C>G
c.*224+608C>G (n.*224+608C>G)
n.224+608C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.249+608C>G (n.249+608C>G)
19g.1389546C>TCA631044483NDUFS7c.228+608C>T (n.228+608C>T)
c.318+608C>T (n.318+608C>T)
n.859C>T
c.*22+608C>T (n.*22+608C>T)
n.480+608C>T
n.284+608C>T
n.255+608C>T
n.318+608C>T
n.219+608C>T
n.718+608C>T
n.519+608C>T
c.*224+608C>T (n.*224+608C>T)
n.224+608C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.249+608C>T (n.249+608C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389547G>ACA9043285NDUFS7c.228+609G>A (n.228+609G>A)
c.318+609G>A (n.318+609G>A)
n.860G>A
c.*22+609G>A (n.*22+609G>A)
n.480+609G>A
n.284+609G>A
n.255+609G>A
n.318+609G>A
n.219+609G>A
n.718+609G>A
n.519+609G>A
c.*224+609G>A (n.*224+609G>A)
n.224+609G>A
c.837G>A (p.Ala279=)
c.249+609G>A (n.249+609G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389547G=CA2317693959NDUFS7c.228+609G= (n.228+609G=)
c.318+609G= (n.318+609G=)
n.860G=
c.*22+609G= (n.*22+609G=)
n.480+609G=
n.284+609G=
n.255+609G=
n.318+609G=
n.219+609G=
n.718+609G=
n.519+609G=
c.*224+609G= (n.*224+609G=)
n.224+609G=
c.837G= (p.Ala279=)
c.249+609G= (n.249+609G=)
19g.1389547G>TCA783450095NDUFS7c.228+609G>T (n.228+609G>T)
c.318+609G>T (n.318+609G>T)
n.860G>T
c.*22+609G>T (n.*22+609G>T)
n.480+609G>T
n.284+609G>T
n.255+609G>T
n.318+609G>T
n.219+609G>T
n.718+609G>T
n.519+609G>T
c.*224+609G>T (n.*224+609G>T)
n.224+609G>T
c.837G>T (p.Ala279=)
c.249+609G>T (n.249+609G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389548T>ACA2739590649NDUFS7c.228+610T>A (n.228+610T>A)
c.318+610T>A (n.318+610T>A)
n.861T>A
c.*22+610T>A (n.*22+610T>A)
n.480+610T>A
n.284+610T>A
n.255+610T>A
n.318+610T>A
n.219+610T>A
n.718+610T>A
n.519+610T>A
c.*224+610T>A (n.*224+610T>A)
n.224+610T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.249+610T>A (n.249+610T>A)
19g.1389548T>CCA2739590650NDUFS7c.228+610T>C (n.228+610T>C)
c.318+610T>C (n.318+610T>C)
n.861T>C
c.*22+610T>C (n.*22+610T>C)
n.480+610T>C
n.284+610T>C
n.255+610T>C
n.318+610T>C
n.219+610T>C
n.718+610T>C
n.519+610T>C
c.*224+610T>C (n.*224+610T>C)
n.224+610T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.249+610T>C (n.249+610T>C)
19g.1389548T>GCA2739590651NDUFS7c.228+610T>G (n.228+610T>G)
c.318+610T>G (n.318+610T>G)
n.861T>G
c.*22+610T>G (n.*22+610T>G)
n.480+610T>G
n.284+610T>G
n.255+610T>G
n.318+610T>G
n.219+610T>G
n.718+610T>G
n.519+610T>G
c.*224+610T>G (n.*224+610T>G)
n.224+610T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.249+610T>G (n.249+610T>G)
19g.1389549C>ACA2739590652NDUFS7c.228+611C>A (n.228+611C>A)
c.318+611C>A (n.318+611C>A)
n.862C>A
c.*22+611C>A (n.*22+611C>A)
n.480+611C>A
n.284+611C>A
n.255+611C>A
n.318+611C>A
n.219+611C>A
n.718+611C>A
n.519+611C>A
c.*224+611C>A (n.*224+611C>A)
n.224+611C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.249+611C>A (n.249+611C>A)
19g.1389549C=CA2317693960NDUFS7c.228+611C= (n.228+611C=)
c.318+611C= (n.318+611C=)
n.862C=
c.*22+611C= (n.*22+611C=)
n.480+611C=
n.284+611C=
n.255+611C=
n.318+611C=
n.219+611C=
n.718+611C=
n.519+611C=
c.*224+611C= (n.*224+611C=)
n.224+611C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.249+611C= (n.249+611C=)
19g.1389549C>GCA304058777NDUFS7c.228+611C>G (n.228+611C>G)
c.318+611C>G (n.318+611C>G)
n.862C>G
c.*22+611C>G (n.*22+611C>G)
n.480+611C>G
n.284+611C>G
n.255+611C>G
n.318+611C>G
n.219+611C>G
n.718+611C>G
n.519+611C>G
c.*224+611C>G (n.*224+611C>G)
n.224+611C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.249+611C>G (n.249+611C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389549C>TCA2739590653NDUFS7c.228+611C>T (n.228+611C>T)
c.318+611C>T (n.318+611C>T)
n.862C>T
c.*22+611C>T (n.*22+611C>T)
n.480+611C>T
n.284+611C>T
n.255+611C>T
n.318+611C>T
n.219+611C>T
n.718+611C>T
n.519+611C>T
c.*224+611C>T (n.*224+611C>T)
n.224+611C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.249+611C>T (n.249+611C>T)
19g.1389550C=CA2317693961NDUFS7c.228+612C= (n.228+612C=)
c.318+612C= (n.318+612C=)
n.863C=
c.*22+612C= (n.*22+612C=)
n.480+612C=
n.284+612C=
n.255+612C=
n.318+612C=
n.219+612C=
n.718+612C=
n.519+612C=
c.*224+612C= (n.*224+612C=)
n.224+612C=
c.840C= (p.Ser280=)
c.249+612C= (n.249+612C=)
19g.1389550C>TCA9043286NDUFS7c.228+612C>T (n.228+612C>T)
c.318+612C>T (n.318+612C>T)
n.863C>T
c.*22+612C>T (n.*22+612C>T)
n.480+612C>T
n.284+612C>T
n.255+612C>T
n.318+612C>T
n.219+612C>T
n.718+612C>T
n.519+612C>T
c.*224+612C>T (n.*224+612C>T)
n.224+612C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
c.249+612C>T (n.249+612C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389551G>ACA631044484NDUFS7c.228+613G>A (n.228+613G>A)
c.318+613G>A (n.318+613G>A)
n.864G>A
c.*22+613G>A (n.*22+613G>A)
n.480+613G>A
n.284+613G>A
n.255+613G>A
n.318+613G>A
n.219+613G>A
n.718+613G>A
n.519+613G>A
c.*224+613G>A (n.*224+613G>A)
n.224+613G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
c.249+613G>A (n.249+613G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389551G>CCA2739590655NDUFS7c.228+613G>C (n.228+613G>C)
c.318+613G>C (n.318+613G>C)
n.864G>C
c.*22+613G>C (n.*22+613G>C)
n.480+613G>C
n.284+613G>C
n.255+613G>C
n.318+613G>C
n.219+613G>C
n.718+613G>C
n.519+613G>C
c.*224+613G>C (n.*224+613G>C)
n.224+613G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.249+613G>C (n.249+613G>C)
19g.1389551G=CA2317693962NDUFS7c.228+613G= (n.228+613G=)
c.318+613G= (n.318+613G=)
n.864G=
c.*22+613G= (n.*22+613G=)
n.480+613G=
n.284+613G=
n.255+613G=
n.318+613G=
n.219+613G=
n.718+613G=
n.519+613G=
c.*224+613G= (n.*224+613G=)
n.224+613G=
c.841G= (p.Val281=)
c.249+613G= (n.249+613G=)
19g.1389551G>TCA2739590654NDUFS7c.228+613G>T (n.228+613G>T)
c.318+613G>T (n.318+613G>T)
n.864G>T
c.*22+613G>T (n.*22+613G>T)
n.480+613G>T
n.284+613G>T
n.255+613G>T
n.318+613G>T
n.219+613G>T
n.718+613G>T
n.519+613G>T
c.*224+613G>T (n.*224+613G>T)
n.224+613G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.249+613G>T (n.249+613G>T)
19g.1389551_1389562delinsGTGTGTTCCTCTCA2317693963NDUFS7c.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.228+613_228+624delinsGTGTGTTCCTCT)
c.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT)
n.864_875delinsGTGTGTTCCTCT
c.*22+613_*22+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.*22+613_*22+624delinsGTGTGTTCCTCT)
n.480+613_480+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.284+613_284+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.255+613_255+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.318+613_318+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.219+613_219+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.718+613_718+624delinsGTGTGTTCCTCT
n.519+613_519+624delinsGTGTGTTCCTCT
c.*224+613_*224+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.*224+613_*224+624delinsGTGTGTTCCTCT)
n.224+613_224+624delinsGTGTGTTCCTCT
c.841_852delinsGTGTGTTCCTCT (p.Val281=)
c.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT (n.249+613_249+624delinsGTGTGTTCCTCT)
19g.1389552T>ACA2739590656NDUFS7c.228+614T>A (n.228+614T>A)
c.318+614T>A (n.318+614T>A)
n.865T>A
c.*22+614T>A (n.*22+614T>A)
n.480+614T>A
n.284+614T>A
n.255+614T>A
n.318+614T>A
n.219+614T>A
n.718+614T>A
n.519+614T>A
c.*224+614T>A (n.*224+614T>A)
n.224+614T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.249+614T>A (n.249+614T>A)
19g.1389552T>CCA2739590657NDUFS7c.228+614T>C (n.228+614T>C)
c.318+614T>C (n.318+614T>C)
n.865T>C
c.*22+614T>C (n.*22+614T>C)
n.480+614T>C
n.284+614T>C
n.255+614T>C
n.318+614T>C
n.219+614T>C
n.718+614T>C
n.519+614T>C
c.*224+614T>C (n.*224+614T>C)
n.224+614T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.249+614T>C (n.249+614T>C)
19g.1389552T>GCA783450099NDUFS7c.228+614T>G (n.228+614T>G)
c.318+614T>G (n.318+614T>G)
n.865T>G
c.*22+614T>G (n.*22+614T>G)
n.480+614T>G
n.284+614T>G
n.255+614T>G
n.318+614T>G
n.219+614T>G
n.718+614T>G
n.519+614T>G
c.*224+614T>G (n.*224+614T>G)
n.224+614T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.249+614T>G (n.249+614T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389552T=CA2317693964NDUFS7c.228+614T= (n.228+614T=)
c.318+614T= (n.318+614T=)
n.865T=
c.*22+614T= (n.*22+614T=)
n.480+614T=
n.284+614T=
n.255+614T=
n.318+614T=
n.219+614T=
n.718+614T=
n.519+614T=
c.*224+614T= (n.*224+614T=)
n.224+614T=
c.842T= (p.Val281=)
c.249+614T= (n.249+614T=)
19g.1389555_1389565delCA631044485NDUFS7c.228+617_228+627del (n.228+617_228+627del)
c.318+617_318+627del (n.318+617_318+627del)
n.868_878del
c.*22+617_*22+627del (n.*22+617_*22+627del)
n.480+617_480+627del
n.284+617_284+627del
n.255+617_255+627del
n.318+617_318+627del
n.219+617_219+627del
n.718+617_718+627del
n.519+617_519+627del
c.*224+617_*224+627del (n.*224+617_*224+627del)
n.224+617_224+627del
c.845_855del (p.Cys282PhefsTer4)
c.249+617_249+627del (n.249+617_249+627del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389554T>ACA2739590658NDUFS7c.228+616T>A (n.228+616T>A)
c.318+616T>A (n.318+616T>A)
n.867T>A
c.*22+616T>A (n.*22+616T>A)
n.480+616T>A
n.284+616T>A
n.255+616T>A
n.318+616T>A
n.219+616T>A
n.718+616T>A
n.519+616T>A
c.*224+616T>A (n.*224+616T>A)
n.224+616T>A
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.249+616T>A (n.249+616T>A)
19g.1389554T>CCA631044486NDUFS7c.228+616T>C (n.228+616T>C)
c.318+616T>C (n.318+616T>C)
n.867T>C
c.*22+616T>C (n.*22+616T>C)
n.480+616T>C
n.284+616T>C
n.255+616T>C
n.318+616T>C
n.219+616T>C
n.718+616T>C
n.519+616T>C
c.*224+616T>C (n.*224+616T>C)
n.224+616T>C
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.249+616T>C (n.249+616T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389554T>GCA2739590659NDUFS7c.228+616T>G (n.228+616T>G)
c.318+616T>G (n.318+616T>G)
n.867T>G
c.*22+616T>G (n.*22+616T>G)
n.480+616T>G
n.284+616T>G
n.255+616T>G
n.318+616T>G
n.219+616T>G
n.718+616T>G
n.519+616T>G
c.*224+616T>G (n.*224+616T>G)
n.224+616T>G
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.249+616T>G (n.249+616T>G)
19g.1389554T=CA2317693965NDUFS7c.228+616T= (n.228+616T=)
c.318+616T= (n.318+616T=)
n.867T=
c.*22+616T= (n.*22+616T=)
n.480+616T=
n.284+616T=
n.255+616T=
n.318+616T=
n.219+616T=
n.718+616T=
n.519+616T=
c.*224+616T= (n.*224+616T=)
n.224+616T=
c.844T= (p.Cys282=)
c.249+616T= (n.249+616T=)
19g.1389555G>ACA304058782NDUFS7c.228+617G>A (n.228+617G>A)
c.318+617G>A (n.318+617G>A)
n.868G>A
c.*22+617G>A (n.*22+617G>A)
n.480+617G>A
n.284+617G>A
n.255+617G>A
n.318+617G>A
n.219+617G>A
n.718+617G>A
n.519+617G>A
c.*224+617G>A (n.*224+617G>A)
n.224+617G>A
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.249+617G>A (n.249+617G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389555G>CCA2739590660NDUFS7c.228+617G>C (n.228+617G>C)
c.318+617G>C (n.318+617G>C)
n.868G>C
c.*22+617G>C (n.*22+617G>C)
n.480+617G>C
n.284+617G>C
n.255+617G>C
n.318+617G>C
n.219+617G>C
n.718+617G>C
n.519+617G>C
c.*224+617G>C (n.*224+617G>C)
n.224+617G>C
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.249+617G>C (n.249+617G>C)
19g.1389555G=CA2317693966NDUFS7c.228+617G= (n.228+617G=)
c.318+617G= (n.318+617G=)
n.868G=
c.*22+617G= (n.*22+617G=)
n.480+617G=
n.284+617G=
n.255+617G=
n.318+617G=
n.219+617G=
n.718+617G=
n.519+617G=
c.*224+617G= (n.*224+617G=)
n.224+617G=
c.845G= (p.Cys282=)
c.249+617G= (n.249+617G=)
19g.1389555G>TCA992511374NDUFS7c.228+617G>T (n.228+617G>T)
c.318+617G>T (n.318+617G>T)
n.868G>T
c.*22+617G>T (n.*22+617G>T)
n.480+617G>T
n.284+617G>T
n.255+617G>T
n.318+617G>T
n.219+617G>T
n.718+617G>T
n.519+617G>T
c.*224+617G>T (n.*224+617G>T)
n.224+617G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.249+617G>T (n.249+617G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389556T>GCA2582636525NDUFS7c.228+618T>G (n.228+618T>G)
c.318+618T>G (n.318+618T>G)
n.869T>G
c.*22+618T>G (n.*22+618T>G)
n.480+618T>G
n.284+618T>G
n.255+618T>G
n.318+618T>G
n.219+618T>G
n.718+618T>G
n.519+618T>G
c.*224+618T>G (n.*224+618T>G)
n.224+618T>G
c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.249+618T>G (n.249+618T>G)
 gnomAD v4
19g.1389557T>ACA2739590661NDUFS7c.228+619T>A (n.228+619T>A)
c.318+619T>A (n.318+619T>A)
n.870T>A
c.*22+619T>A (n.*22+619T>A)
n.480+619T>A
n.284+619T>A
n.255+619T>A
n.318+619T>A
n.219+619T>A
n.718+619T>A
n.519+619T>A
c.*224+619T>A (n.*224+619T>A)
n.224+619T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.249+619T>A (n.249+619T>A)
19g.1389557T>CCA2739590662NDUFS7c.228+619T>C (n.228+619T>C)
c.318+619T>C (n.318+619T>C)
n.870T>C
c.*22+619T>C (n.*22+619T>C)
n.480+619T>C
n.284+619T>C
n.255+619T>C
n.318+619T>C
n.219+619T>C
n.718+619T>C
n.519+619T>C
c.*224+619T>C (n.*224+619T>C)
n.224+619T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.249+619T>C (n.249+619T>C)
19g.1389557T>GCA2739590663NDUFS7c.228+619T>G (n.228+619T>G)
c.318+619T>G (n.318+619T>G)
n.870T>G
c.*22+619T>G (n.*22+619T>G)
n.480+619T>G
n.284+619T>G
n.255+619T>G
n.318+619T>G
n.219+619T>G
n.718+619T>G
n.519+619T>G
c.*224+619T>G (n.*224+619T>G)
n.224+619T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.249+619T>G (n.249+619T>G)
19g.1389558C>ACA2739590666NDUFS7c.228+620C>A (n.228+620C>A)
c.318+620C>A (n.318+620C>A)
n.871C>A
c.*22+620C>A (n.*22+620C>A)
n.480+620C>A
n.284+620C>A
n.255+620C>A
n.318+620C>A
n.219+620C>A
n.718+620C>A
n.519+620C>A
c.*224+620C>A (n.*224+620C>A)
n.224+620C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.249+620C>A (n.249+620C>A)
19g.1389558C>GCA2739590664NDUFS7c.228+620C>G (n.228+620C>G)
c.318+620C>G (n.318+620C>G)
n.871C>G
c.*22+620C>G (n.*22+620C>G)
n.480+620C>G
n.284+620C>G
n.255+620C>G
n.318+620C>G
n.219+620C>G
n.718+620C>G
n.519+620C>G
c.*224+620C>G (n.*224+620C>G)
n.224+620C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.249+620C>G (n.249+620C>G)
19g.1389558C>TCA2739590665NDUFS7c.228+620C>T (n.228+620C>T)
c.318+620C>T (n.318+620C>T)
n.871C>T
c.*22+620C>T (n.*22+620C>T)
n.480+620C>T
n.284+620C>T
n.255+620C>T
n.318+620C>T
n.219+620C>T
n.718+620C>T
n.519+620C>T
c.*224+620C>T (n.*224+620C>T)
n.224+620C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.249+620C>T (n.249+620C>T)
19g.1389558_1389567delinsCCTCTTGTTTCA2317693967NDUFS7c.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT (n.228+620_228+629delinsCCTCTTGTTT)
c.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT (n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT)
n.871_880delinsCCTCTTGTTT
c.*22+620_*22+629delinsCCTCTTGTTT (n.*22+620_*22+629delinsCCTCTTGTTT)
n.480+620_480+629delinsCCTCTTGTTT
n.284+620_284+629delinsCCTCTTGTTT
n.255+620_255+629delinsCCTCTTGTTT
n.318+620_318+629delinsCCTCTTGTTT
n.219+620_219+629delinsCCTCTTGTTT
n.718+620_718+629delinsCCTCTTGTTT
n.519+620_519+629delinsCCTCTTGTTT
c.*224+620_*224+629delinsCCTCTTGTTT (n.*224+620_*224+629delinsCCTCTTGTTT)
n.224+620_224+629delinsCCTCTTGTTT
c.848_857delinsCCTCTTGTTT (p.Ser283=)
c.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT (n.249+620_249+629delinsCCTCTTGTTT)
19g.1389564_1389572delCA2317693968NDUFS7c.228+626_228+634del (n.228+626_228+634del)
c.318+626_318+634del (n.318+626_318+634del)
n.877_885del
c.*22+626_*22+634del (n.*22+626_*22+634del)
n.480+626_480+634del
n.284+626_284+634del
n.255+626_255+634del
n.318+626_318+634del
n.219+626_219+634del
n.718+626_718+634del
n.519+626_519+634del
c.*224+626_*224+634del (n.*224+626_*224+634del)
n.224+626_224+634del
c.854_862del (p.Cys285_Ser287del)
c.249+626_249+634del (n.249+626_249+634del)
 dbSNP
19g.1389560T>ACA2739590667NDUFS7c.228+622T>A (n.228+622T>A)
c.318+622T>A (n.318+622T>A)
n.873T>A
c.*22+622T>A (n.*22+622T>A)
n.480+622T>A
n.284+622T>A
n.255+622T>A
n.318+622T>A
n.219+622T>A
n.718+622T>A
n.519+622T>A
c.*224+622T>A (n.*224+622T>A)
n.224+622T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.249+622T>A (n.249+622T>A)
19g.1389560T>CCA2739590668NDUFS7c.228+622T>C (n.228+622T>C)
c.318+622T>C (n.318+622T>C)
n.873T>C
c.*22+622T>C (n.*22+622T>C)
n.480+622T>C
n.284+622T>C
n.255+622T>C
n.318+622T>C
n.219+622T>C
n.718+622T>C
n.519+622T>C
c.*224+622T>C (n.*224+622T>C)
n.224+622T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.249+622T>C (n.249+622T>C)
19g.1389560T>GCA2739590669NDUFS7c.228+622T>G (n.228+622T>G)
c.318+622T>G (n.318+622T>G)
n.873T>G
c.*22+622T>G (n.*22+622T>G)
n.480+622T>G
n.284+622T>G
n.255+622T>G
n.318+622T>G
n.219+622T>G
n.718+622T>G
n.519+622T>G
c.*224+622T>G (n.*224+622T>G)
n.224+622T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.249+622T>G (n.249+622T>G)
19g.1389561_1389563delCA2582636526NDUFS7c.228+623_228+625del (n.228+623_228+625del)
c.318+623_318+625del (n.318+623_318+625del)
n.874_876del
c.*22+623_*22+625del (n.*22+623_*22+625del)
n.480+623_480+625del
n.284+623_284+625del
n.255+623_255+625del
n.318+623_318+625del
n.219+623_219+625del
n.718+623_718+625del
n.519+623_519+625del
c.*224+623_*224+625del (n.*224+623_*224+625del)
n.224+623_224+625del
c.851_853del (p.Ser284del)
c.249+623_249+625del (n.249+623_249+625del)
 gnomAD v4
19g.1389561C>ACA2739590670NDUFS7c.228+623C>A (n.228+623C>A)
c.318+623C>A (n.318+623C>A)
n.874C>A
c.*22+623C>A (n.*22+623C>A)
n.480+623C>A
n.284+623C>A
n.255+623C>A
n.318+623C>A
n.219+623C>A
n.718+623C>A
n.519+623C>A
c.*224+623C>A (n.*224+623C>A)
n.224+623C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.249+623C>A (n.249+623C>A)
19g.1389561C=CA2317693970NDUFS7c.228+623C= (n.228+623C=)
c.318+623C= (n.318+623C=)
n.874C=
c.*22+623C= (n.*22+623C=)
n.480+623C=
n.284+623C=
n.255+623C=
n.318+623C=
n.219+623C=
n.718+623C=
n.519+623C=
c.*224+623C= (n.*224+623C=)
n.224+623C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.249+623C= (n.249+623C=)
19g.1389561C>GCA2739590671NDUFS7c.228+623C>G (n.228+623C>G)
c.318+623C>G (n.318+623C>G)
n.874C>G
c.*22+623C>G (n.*22+623C>G)
n.480+623C>G
n.284+623C>G
n.255+623C>G
n.318+623C>G
n.219+623C>G
n.718+623C>G
n.519+623C>G
c.*224+623C>G (n.*224+623C>G)
n.224+623C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.249+623C>G (n.249+623C>G)
19g.1389561C>TCA783450108NDUFS7c.228+623C>T (n.228+623C>T)
c.318+623C>T (n.318+623C>T)
n.874C>T
c.*22+623C>T (n.*22+623C>T)
n.480+623C>T
n.284+623C>T
n.255+623C>T
n.318+623C>T
n.219+623C>T
n.718+623C>T
n.519+623C>T
c.*224+623C>T (n.*224+623C>T)
n.224+623C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.249+623C>T (n.249+623C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389561_1389563delinsCTTCA2317693971NDUFS7c.228+623_228+625delinsCTT (n.228+623_228+625delinsCTT)
c.318+623_318+625delinsCTT (n.318+623_318+625delinsCTT)
n.874_876delinsCTT
c.*22+623_*22+625delinsCTT (n.*22+623_*22+625delinsCTT)
n.480+623_480+625delinsCTT
n.284+623_284+625delinsCTT
n.255+623_255+625delinsCTT
n.318+623_318+625delinsCTT
n.219+623_219+625delinsCTT
n.718+623_718+625delinsCTT
n.519+623_519+625delinsCTT
c.*224+623_*224+625delinsCTT (n.*224+623_*224+625delinsCTT)
n.224+623_224+625delinsCTT
c.851_853delinsCTT (p.Ser284=)
c.249+623_249+625delinsCTT (n.249+623_249+625delinsCTT)
19g.1389561_1389565delinsCTTGTCA2317693969NDUFS7c.228+623_228+627delinsCTTGT (n.228+623_228+627delinsCTTGT)
c.318+623_318+627delinsCTTGT (n.318+623_318+627delinsCTTGT)
n.874_878delinsCTTGT
c.*22+623_*22+627delinsCTTGT (n.*22+623_*22+627delinsCTTGT)
n.480+623_480+627delinsCTTGT
n.284+623_284+627delinsCTTGT
n.255+623_255+627delinsCTTGT
n.318+623_318+627delinsCTTGT
n.219+623_219+627delinsCTTGT
n.718+623_718+627delinsCTTGT
n.519+623_519+627delinsCTTGT
c.*224+623_*224+627delinsCTTGT (n.*224+623_*224+627delinsCTTGT)
n.224+623_224+627delinsCTTGT
c.851_855delinsCTTGT (p.Ser284=)
c.249+623_249+627delinsCTTGT (n.249+623_249+627delinsCTTGT)
19g.1389562T>CCA2317693972NDUFS7c.228+624T>C (n.228+624T>C)
c.318+624T>C (n.318+624T>C)
n.875T>C
c.*22+624T>C (n.*22+624T>C)
n.480+624T>C
n.284+624T>C
n.255+624T>C
n.318+624T>C
n.219+624T>C
n.718+624T>C
n.519+624T>C
c.*224+624T>C (n.*224+624T>C)
n.224+624T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.249+624T>C (n.249+624T>C)
 dbSNP
19g.1389562T=CA2317693973NDUFS7c.228+624T= (n.228+624T=)
c.318+624T= (n.318+624T=)
n.875T=
c.*22+624T= (n.*22+624T=)
n.480+624T=
n.284+624T=
n.255+624T=
n.318+624T=
n.219+624T=
n.718+624T=
n.519+624T=
c.*224+624T= (n.*224+624T=)
n.224+624T=
c.852T= (p.Ser284=)
c.249+624T= (n.249+624T=)
19g.1389562_1389563delCA631044488NDUFS7c.228+624_228+625del (n.228+624_228+625del)
c.318+624_318+625del (n.318+624_318+625del)
n.875_876del
c.*22+624_*22+625del (n.*22+624_*22+625del)
n.480+624_480+625del
n.284+624_284+625del
n.255+624_255+625del
n.318+624_318+625del
n.219+624_219+625del
n.718+624_718+625del
n.519+624_519+625del
c.*224+624_*224+625del (n.*224+624_*224+625del)
n.224+624_224+625del
c.852_853del (p.Cys285PhefsTer4)
c.249+624_249+625del (n.249+624_249+625del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389564_1389567delCA631044487NDUFS7c.228+626_228+629del (n.228+626_228+629del)
c.318+626_318+629del (n.318+626_318+629del)
n.877_880del
c.*22+626_*22+629del (n.*22+626_*22+629del)
n.480+626_480+629del
n.284+626_284+629del
n.255+626_255+629del
n.318+626_318+629del
n.219+626_219+629del
n.718+626_718+629del
n.519+626_519+629del
c.*224+626_*224+629del (n.*224+626_*224+629del)
n.224+626_224+629del
c.854_857del (p.Cys285SerfsTer5)
c.249+626_249+629del (n.249+626_249+629del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1389563T>ACA2582636527NDUFS7c.228+625T>A (n.228+625T>A)
c.318+625T>A (n.318+625T>A)
n.876T>A
c.*22+625T>A (n.*22+625T>A)
n.480+625T>A
n.284+625T>A
n.255+625T>A
n.318+625T>A
n.219+625T>A
n.718+625T>A
n.519+625T>A
c.*224+625T>A (n.*224+625T>A)
n.224+625T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.249+625T>A (n.249+625T>A)
 gnomAD v4
19g.1389563T>CCA2582636528NDUFS7c.228+625T>C (n.228+625T>C)
c.318+625T>C (n.318+625T>C)
n.876T>C
c.*22+625T>C (n.*22+625T>C)
n.480+625T>C
n.284+625T>C
n.255+625T>C
n.318+625T>C
n.219+625T>C
n.718+625T>C
n.519+625T>C
c.*224+625T>C (n.*224+625T>C)
n.224+625T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.249+625T>C (n.249+625T>C)
 gnomAD v4
19g.1389563T>GCA2317693975NDUFS7c.228+625T>G (n.228+625T>G)
c.318+625T>G (n.318+625T>G)
n.876T>G
c.*22+625T>G (n.*22+625T>G)
n.480+625T>G
n.284+625T>G
n.255+625T>G
n.318+625T>G
n.219+625T>G
n.718+625T>G
n.519+625T>G
c.*224+625T>G (n.*224+625T>G)
n.224+625T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.249+625T>G (n.249+625T>G)
 dbSNP
19g.1389563T=CA2317693974NDUFS7c.228+625T= (n.228+625T=)
c.318+625T= (n.318+625T=)
n.876T=
c.*22+625T= (n.*22+625T=)
n.480+625T=
n.284+625T=
n.255+625T=
n.318+625T=
n.219+625T=
n.718+625T=
n.519+625T=
c.*224+625T= (n.*224+625T=)
n.224+625T=
c.853T= (p.Cys285=)
c.249+625T= (n.249+625T=)
19g.1389564G>ACA304058787NDUFS7c.228+626G>A (n.228+626G>A)
c.318+626G>A (n.318+626G>A)
n.877G>A
c.*22+626G>A (n.*22+626G>A)
n.480+626G>A
n.284+626G>A
n.255+626G>A
n.318+626G>A
n.219+626G>A
n.718+626G>A
n.519+626G>A
c.*224+626G>A (n.*224+626G>A)
n.224+626G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.249+626G>A (n.249+626G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389564G>CCA783450120NDUFS7c.228+626G>C (n.228+626G>C)
c.318+626G>C (n.318+626G>C)
n.877G>C
c.*22+626G>C (n.*22+626G>C)
n.480+626G>C
n.284+626G>C
n.255+626G>C
n.318+626G>C
n.219+626G>C
n.718+626G>C
n.519+626G>C
c.*224+626G>C (n.*224+626G>C)
n.224+626G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.249+626G>C (n.249+626G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389564G=CA2317693976NDUFS7c.228+626G= (n.228+626G=)
c.318+626G= (n.318+626G=)
n.877G=
c.*22+626G= (n.*22+626G=)
n.480+626G=
n.284+626G=
n.255+626G=
n.318+626G=
n.219+626G=
n.718+626G=
n.519+626G=
c.*224+626G= (n.*224+626G=)
n.224+626G=
c.854G= (p.Cys285=)
c.249+626G= (n.249+626G=)
19g.1389564G>TCA2739590672NDUFS7c.228+626G>T (n.228+626G>T)
c.318+626G>T (n.318+626G>T)
n.877G>T
c.*22+626G>T (n.*22+626G>T)
n.480+626G>T
n.284+626G>T
n.255+626G>T
n.318+626G>T
n.219+626G>T
n.718+626G>T
n.519+626G>T
c.*224+626G>T (n.*224+626G>T)
n.224+626G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.249+626G>T (n.249+626G>T)
19g.1389565T>GCA2739590673NDUFS7c.228+627T>G (n.228+627T>G)
c.318+627T>G (n.318+627T>G)
n.878T>G
c.*22+627T>G (n.*22+627T>G)
n.480+627T>G
n.284+627T>G
n.255+627T>G
n.318+627T>G
n.219+627T>G
n.718+627T>G
n.519+627T>G
c.*224+627T>G (n.*224+627T>G)
n.224+627T>G
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.249+627T>G (n.249+627T>G)
19g.1389567dupCA2735427515NDUFS7c.228+629dup (n.228+629dup)
c.318+629dup (n.318+629dup)
n.880dup
c.*22+629dup (n.*22+629dup)
n.480+629dup
n.284+629dup
n.255+629dup
n.318+629dup
n.219+629dup
n.718+629dup
n.519+629dup
c.*224+629dup (n.*224+629dup)
n.224+629dup
c.857dup (p.Ser287LeufsTer3)
c.249+629dup (n.249+629dup)
 dbSNP
19g.1389566T>ACA2739590676NDUFS7c.228+628T>A (n.228+628T>A)
c.318+628T>A (n.318+628T>A)
n.879T>A
c.*22+628T>A (n.*22+628T>A)
n.480+628T>A
n.284+628T>A
n.255+628T>A
n.318+628T>A
n.219+628T>A
n.718+628T>A
n.519+628T>A
c.*224+628T>A (n.*224+628T>A)
n.224+628T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.249+628T>A (n.249+628T>A)
19g.1389566T>CCA2739590674NDUFS7c.228+628T>C (n.228+628T>C)
c.318+628T>C (n.318+628T>C)
n.879T>C
c.*22+628T>C (n.*22+628T>C)
n.480+628T>C
n.284+628T>C
n.255+628T>C
n.318+628T>C
n.219+628T>C
n.718+628T>C
n.519+628T>C
c.*224+628T>C (n.*224+628T>C)
n.224+628T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.249+628T>C (n.249+628T>C)
19g.1389566T>GCA2739590675NDUFS7c.228+628T>G (n.228+628T>G)
c.318+628T>G (n.318+628T>G)
n.879T>G
c.*22+628T>G (n.*22+628T>G)
n.480+628T>G
n.284+628T>G
n.255+628T>G
n.318+628T>G
n.219+628T>G
n.718+628T>G
n.519+628T>G
c.*224+628T>G (n.*224+628T>G)
n.224+628T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.249+628T>G (n.249+628T>G)
19g.1389567T>ACA2739590677NDUFS7c.228+629T>A (n.228+629T>A)
c.318+629T>A (n.318+629T>A)
n.880T>A
c.*22+629T>A (n.*22+629T>A)
n.480+629T>A
n.284+629T>A
n.255+629T>A
n.318+629T>A
n.219+629T>A
n.718+629T>A
n.519+629T>A
c.*224+629T>A (n.*224+629T>A)
n.224+629T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.249+629T>A (n.249+629T>A)
19g.1389567T>CCA2739590678NDUFS7c.228+629T>C (n.228+629T>C)
c.318+629T>C (n.318+629T>C)
n.880T>C
c.*22+629T>C (n.*22+629T>C)
n.480+629T>C
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n.219+629T>C
n.718+629T>C
n.519+629T>C
c.*224+629T>C (n.*224+629T>C)
n.224+629T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.249+629T>C (n.249+629T>C)
19g.1389567T>GCA2739590679NDUFS7c.228+629T>G (n.228+629T>G)
c.318+629T>G (n.318+629T>G)
n.880T>G
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n.480+629T>G
n.284+629T>G
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n.318+629T>G
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n.718+629T>G
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c.*224+629T>G (n.*224+629T>G)
n.224+629T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.249+629T>G (n.249+629T>G)
19g.1389568C>ACA2739590680NDUFS7c.228+630C>A (n.228+630C>A)
c.318+630C>A (n.318+630C>A)
n.881C>A
c.*22+630C>A (n.*22+630C>A)
n.480+630C>A
n.284+630C>A
n.255+630C>A
n.318+630C>A
n.219+630C>A
n.718+630C>A
n.519+630C>A
c.*224+630C>A (n.*224+630C>A)
n.224+630C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.249+630C>A (n.249+630C>A)
19g.1389568C>GCA2739590681NDUFS7c.228+630C>G (n.228+630C>G)
c.318+630C>G (n.318+630C>G)
n.881C>G
c.*22+630C>G (n.*22+630C>G)
n.480+630C>G
n.284+630C>G
n.255+630C>G
n.318+630C>G
n.219+630C>G
n.718+630C>G
n.519+630C>G
c.*224+630C>G (n.*224+630C>G)
n.224+630C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.249+630C>G (n.249+630C>G)
19g.1389568_1389572delinsCTCTTCA2317693977NDUFS7c.228+630_228+634delinsCTCTT (n.228+630_228+634delinsCTCTT)
c.318+630_318+634delinsCTCTT (n.318+630_318+634delinsCTCTT)
n.881_885delinsCTCTT
c.*22+630_*22+634delinsCTCTT (n.*22+630_*22+634delinsCTCTT)
n.480+630_480+634delinsCTCTT
n.284+630_284+634delinsCTCTT
n.255+630_255+634delinsCTCTT
n.318+630_318+634delinsCTCTT
n.219+630_219+634delinsCTCTT
n.718+630_718+634delinsCTCTT
n.519+630_519+634delinsCTCTT
c.*224+630_*224+634delinsCTCTT (n.*224+630_*224+634delinsCTCTT)
n.224+630_224+634delinsCTCTT
c.858_862delinsCTCTT (p.Phe286=)
c.249+630_249+634delinsCTCTT (n.249+630_249+634delinsCTCTT)
19g.1389569T>ACA2739590682NDUFS7c.228+631T>A (n.228+631T>A)
c.318+631T>A (n.318+631T>A)
n.882T>A
c.*22+631T>A (n.*22+631T>A)
n.480+631T>A
n.284+631T>A
n.255+631T>A
n.318+631T>A
n.219+631T>A
n.718+631T>A
n.519+631T>A
c.*224+631T>A (n.*224+631T>A)
n.224+631T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.249+631T>A (n.249+631T>A)
19g.1389569T>CCA2739590683NDUFS7c.228+631T>C (n.228+631T>C)
c.318+631T>C (n.318+631T>C)
n.882T>C
c.*22+631T>C (n.*22+631T>C)
n.480+631T>C
n.284+631T>C
n.255+631T>C
n.318+631T>C
n.219+631T>C
n.718+631T>C
n.519+631T>C
c.*224+631T>C (n.*224+631T>C)
n.224+631T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.249+631T>C (n.249+631T>C)
19g.1389569T>GCA2739590684NDUFS7c.228+631T>G (n.228+631T>G)
c.318+631T>G (n.318+631T>G)
n.882T>G
c.*22+631T>G (n.*22+631T>G)
n.480+631T>G
n.284+631T>G
n.255+631T>G
n.318+631T>G
n.219+631T>G
n.718+631T>G
n.519+631T>G
c.*224+631T>G (n.*224+631T>G)
n.224+631T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.249+631T>G (n.249+631T>G)
19g.1389570_1389573delCA9043287NDUFS7c.228+632_228+635del (n.228+632_228+635del)
c.318+632_318+635del (n.318+632_318+635del)
n.883_886del
c.*22+632_*22+635del (n.*22+632_*22+635del)
n.480+632_480+635del
n.284+632_284+635del
n.255+632_255+635del
n.318+632_318+635del
n.219+632_219+635del
n.718+632_718+635del
n.519+632_519+635del
c.*224+632_*224+635del (n.*224+632_*224+635del)
n.224+632_224+635del
c.860_863del (p.Ser287LeufsTer3)
c.249+632_249+635del (n.249+632_249+635del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389570C>ACA2739590685NDUFS7c.228+632C>A (n.228+632C>A)
c.318+632C>A (n.318+632C>A)
n.883C>A
c.*22+632C>A (n.*22+632C>A)
n.480+632C>A
n.284+632C>A
n.255+632C>A
n.318+632C>A
n.219+632C>A
n.718+632C>A
n.519+632C>A
c.*224+632C>A (n.*224+632C>A)
n.224+632C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.249+632C>A (n.249+632C>A)
19g.1389570C=CA2317693978NDUFS7c.228+632C= (n.228+632C=)
c.318+632C= (n.318+632C=)
n.883C=
c.*22+632C= (n.*22+632C=)
n.480+632C=
n.284+632C=
n.255+632C=
n.318+632C=
n.219+632C=
n.718+632C=
n.519+632C=
c.*224+632C= (n.*224+632C=)
n.224+632C=
c.860C= (p.Ser287=)
c.249+632C= (n.249+632C=)
19g.1389570C>GCA2739590686NDUFS7c.228+632C>G (n.228+632C>G)
c.318+632C>G (n.318+632C>G)
n.883C>G
c.*22+632C>G (n.*22+632C>G)
n.480+632C>G
n.284+632C>G
n.255+632C>G
n.318+632C>G
n.219+632C>G
n.718+632C>G
n.519+632C>G
c.*224+632C>G (n.*224+632C>G)
n.224+632C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.249+632C>G (n.249+632C>G)
19g.1389570C>TCA304058792NDUFS7c.228+632C>T (n.228+632C>T)
c.318+632C>T (n.318+632C>T)
n.883C>T
c.*22+632C>T (n.*22+632C>T)
n.480+632C>T
n.284+632C>T
n.255+632C>T
n.318+632C>T
n.219+632C>T
n.718+632C>T
n.519+632C>T
c.*224+632C>T (n.*224+632C>T)
n.224+632C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.249+632C>T (n.249+632C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389571T>ACA631044489NDUFS7c.228+633T>A (n.228+633T>A)
c.318+633T>A (n.318+633T>A)
n.884T>A
c.*22+633T>A (n.*22+633T>A)
n.480+633T>A
n.284+633T>A
n.255+633T>A
n.318+633T>A
n.219+633T>A
n.718+633T>A
n.519+633T>A
c.*224+633T>A (n.*224+633T>A)
n.224+633T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
c.249+633T>A (n.249+633T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389571T=CA2317693979NDUFS7c.228+633T= (n.228+633T=)
c.318+633T= (n.318+633T=)
n.884T=
c.*22+633T= (n.*22+633T=)
n.480+633T=
n.284+633T=
n.255+633T=
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n.219+633T=
n.718+633T=
n.519+633T=
c.*224+633T= (n.*224+633T=)
n.224+633T=
c.861T= (p.Ser287=)
c.249+633T= (n.249+633T=)

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