| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.137800976C>G | CA375789053 | EHMT1 | c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.2744C>G (n.2744C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.282C>G n.230C>G c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2686C>G (p.Arg896Gly) c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.2692C>G (p.Arg898Gly) c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.2683C>G (p.Arg895Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.2605C>G (p.Arg869Gly) c.2533C>G (p.Arg845Gly) c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.2446C>G (p.Arg816Gly) | |
| 9 | g.137800976C>T | CA10603028 | EHMT1 | c.2704C>T (p.Arg902Ter) c.2590C>T (p.Arg864Ter) c.2611C>T (p.Arg871Ter) c.2744C>T (n.2744C>T) c.598C>T (p.Arg200Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.274C>T (p.Arg92Ter) c.282C>T n.230C>T c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.2686C>T (p.Arg896Ter) c.2713C>T (p.Arg905Ter) c.2710C>T (p.Arg904Ter) c.2692C>T (p.Arg898Ter) c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2569C>T (p.Arg857Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.2548C>T (p.Arg850Ter) c.2683C>T (p.Arg895Ter) c.2689C>T (p.Arg897Ter) c.2605C>T (p.Arg869Ter) c.2533C>T (p.Arg845Ter) c.2467C>T (p.Arg823Ter) c.1828C>T (p.Arg610Ter) c.2446C>T (p.Arg816Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137800977G>A | CA223772 | EHMT1 | c.2705G>A (p.Arg902Gln) c.2591G>A (p.Arg864Gln) c.2612G>A (p.Arg871Gln) c.2745G>A (n.2745G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.283G>A n.231G>A c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2687G>A (p.Arg896Gln) c.2714G>A (p.Arg905Gln) c.2711G>A (p.Arg904Gln) c.2693G>A (p.Arg898Gln) c.2636G>A (p.Arg879Gln) c.2570G>A (p.Arg857Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.2549G>A (p.Arg850Gln) c.2684G>A (p.Arg895Gln) c.2690G>A (p.Arg897Gln) c.2606G>A (p.Arg869Gln) c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.2468G>A (p.Arg823Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.2447G>A (p.Arg816Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137800977G>C | CA375789056 | EHMT1 | c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.2745G>C (n.2745G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.283G>C n.231G>C c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2687G>C (p.Arg896Pro) c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.2693G>C (p.Arg898Pro) c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.2549G>C (p.Arg850Pro) c.2684G>C (p.Arg895Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.2606G>C (p.Arg869Pro) c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.2447G>C (p.Arg816Pro) | |
| 9 | g.137800977G= | CA1884679292 | EHMT1 | c.2705G= (p.Arg902=) c.2591G= (p.Arg864=) c.2612G= (p.Arg871=) c.2745G= (n.2745G=) c.599G= (p.Arg200=) c.383G= (p.Arg128=) c.1562G= (p.Arg521=) c.275G= (p.Arg92=) c.283G= n.231G= c.2696G= (p.Arg899=) c.2687G= (p.Arg896=) c.2714G= (p.Arg905=) c.2711G= (p.Arg904=) c.2693G= (p.Arg898=) c.2636G= (p.Arg879=) c.2570G= (p.Arg857=) c.1136G= (p.Arg379=) c.488G= (p.Arg163=) c.2549G= (p.Arg850=) c.2684G= (p.Arg895=) c.2690G= (p.Arg897=) c.2606G= (p.Arg869=) c.2534G= (p.Arg845=) c.2468G= (p.Arg823=) c.1829G= (p.Arg610=) c.2447G= (p.Arg816=) | |
| 9 | g.137800977G>T | CA375789057 | EHMT1 | c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.2745G>T (n.2745G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.283G>T n.231G>T c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2687G>T (p.Arg896Leu) c.2714G>T (p.Arg905Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.2693G>T (p.Arg898Leu) c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.2684G>T (p.Arg895Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.2606G>T (p.Arg869Leu) c.2534G>T (p.Arg845Leu) c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.2447G>T (p.Arg816Leu) | |
| 9 | g.137800978A>C | CA467877678 | EHMT1 | c.2706A>C (p.Arg902=) c.2592A>C (p.Arg864=) c.2613A>C (p.Arg871=) c.2746A>C (n.2746A>C) c.600A>C (p.Arg200=) c.384A>C (p.Arg128=) c.1563A>C (p.Arg521=) c.276A>C (p.Arg92=) c.284A>C n.232A>C c.2697A>C (p.Arg899=) c.2688A>C (p.Arg896=) c.2715A>C (p.Arg905=) c.2712A>C (p.Arg904=) c.2694A>C (p.Arg898=) c.2637A>C (p.Arg879=) c.2571A>C (p.Arg857=) c.1137A>C (p.Arg379=) c.489A>C (p.Arg163=) c.2550A>C (p.Arg850=) c.2685A>C (p.Arg895=) c.2691A>C (p.Arg897=) c.2607A>C (p.Arg869=) c.2535A>C (p.Arg845=) c.2469A>C (p.Arg823=) c.1830A>C (p.Arg610=) c.2448A>C (p.Arg816=) | |
| 9 | g.137800978A>G | CA467877679 | EHMT1 | c.2706A>G (p.Arg902=) c.2592A>G (p.Arg864=) c.2613A>G (p.Arg871=) c.2746A>G (n.2746A>G) c.600A>G (p.Arg200=) c.384A>G (p.Arg128=) c.1563A>G (p.Arg521=) c.276A>G (p.Arg92=) c.284A>G n.232A>G c.2697A>G (p.Arg899=) c.2688A>G (p.Arg896=) c.2715A>G (p.Arg905=) c.2712A>G (p.Arg904=) c.2694A>G (p.Arg898=) c.2637A>G (p.Arg879=) c.2571A>G (p.Arg857=) c.1137A>G (p.Arg379=) c.489A>G (p.Arg163=) c.2550A>G (p.Arg850=) c.2685A>G (p.Arg895=) c.2691A>G (p.Arg897=) c.2607A>G (p.Arg869=) c.2535A>G (p.Arg845=) c.2469A>G (p.Arg823=) c.1830A>G (p.Arg610=) c.2448A>G (p.Arg816=) | dbSNP |
| 9 | g.137800978A>T | CA467877680 | EHMT1 | c.2706A>T (p.Arg902=) c.2592A>T (p.Arg864=) c.2613A>T (p.Arg871=) c.2746A>T (n.2746A>T) c.600A>T (p.Arg200=) c.384A>T (p.Arg128=) c.1563A>T (p.Arg521=) c.276A>T (p.Arg92=) c.284A>T n.232A>T c.2697A>T (p.Arg899=) c.2688A>T (p.Arg896=) c.2715A>T (p.Arg905=) c.2712A>T (p.Arg904=) c.2694A>T (p.Arg898=) c.2637A>T (p.Arg879=) c.2571A>T (p.Arg857=) c.1137A>T (p.Arg379=) c.489A>T (p.Arg163=) c.2550A>T (p.Arg850=) c.2685A>T (p.Arg895=) c.2691A>T (p.Arg897=) c.2607A>T (p.Arg869=) c.2535A>T (p.Arg845=) c.2469A>T (p.Arg823=) c.1830A>T (p.Arg610=) c.2448A>T (p.Arg816=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137800979G>A | CA375789061 | EHMT1 | c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.2747G>A (n.2747G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.285G>A n.233G>A c.2698G>A (p.Asp900Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2695G>A (p.Asp899Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) | |
| 9 | g.137800979G>C | CA375789062 | EHMT1 | c.2707G>C (p.Asp903His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.2747G>C (n.2747G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.385G>C (p.Asp129His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.277G>C (p.Asp93His) c.285G>C n.233G>C c.2698G>C (p.Asp900His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.2716G>C (p.Asp906His) c.2713G>C (p.Asp905His) c.2695G>C (p.Asp899His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.490G>C (p.Asp164His) c.2551G>C (p.Asp851His) c.2686G>C (p.Asp896His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.2536G>C (p.Asp846His) c.2470G>C (p.Asp824His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.2449G>C (p.Asp817His) | |
| 9 | g.137800979G>T | CA375789059 | EHMT1 | c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.2747G>T (n.2747G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.285G>T n.233G>T c.2698G>T (p.Asp900Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2695G>T (p.Asp899Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) | |
| 9 | g.137800980A>C | CA375789064 | EHMT1 | c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.2748A>C (n.2748A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.286A>C n.234A>C c.2699A>C (p.Asp900Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2696A>C (p.Asp899Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) | |
| 9 | g.137800980A>G | CA375789065 | EHMT1 | c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.2748A>G (n.2748A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.286A>G n.234A>G c.2699A>G (p.Asp900Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2696A>G (p.Asp899Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) c.2471A>G (p.Asp824Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) | |
| 9 | g.137800980A>T | CA375789067 | EHMT1 | c.2708A>T (p.Asp903Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.2748A>T (n.2748A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.286A>T n.234A>T c.2699A>T (p.Asp900Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.2717A>T (p.Asp906Val) c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2696A>T (p.Asp899Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.2552A>T (p.Asp851Val) c.2687A>T (p.Asp896Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2537A>T (p.Asp846Val) c.2471A>T (p.Asp824Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) | |
| 9 | g.137800981C>A | CA375789068 | EHMT1 | c.2709C>A (p.Asp903Glu) c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) c.2749C>A (n.2749C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.287C>A n.235C>A c.2700C>A (p.Asp900Glu) c.2691C>A (p.Asp897Glu) c.2718C>A (p.Asp906Glu) c.2715C>A (p.Asp905Glu) c.2697C>A (p.Asp899Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.2553C>A (p.Asp851Glu) c.2688C>A (p.Asp896Glu) c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) c.2472C>A (p.Asp824Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) | |
| 9 | g.137800981C>G | CA375789069 | EHMT1 | c.2709C>G (p.Asp903Glu) c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) c.2749C>G (n.2749C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.287C>G n.235C>G c.2700C>G (p.Asp900Glu) c.2691C>G (p.Asp897Glu) c.2718C>G (p.Asp906Glu) c.2715C>G (p.Asp905Glu) c.2697C>G (p.Asp899Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.2553C>G (p.Asp851Glu) c.2688C>G (p.Asp896Glu) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) c.2472C>G (p.Asp824Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) | |
| 9 | g.137800981C>T | CA467877681 | EHMT1 | c.2709C>T (p.Asp903=) c.2595C>T (p.Asp865=) c.2616C>T (p.Asp872=) c.2749C>T (n.2749C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.387C>T (p.Asp129=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.279C>T (p.Asp93=) c.287C>T n.235C>T c.2700C>T (p.Asp900=) c.2691C>T (p.Asp897=) c.2718C>T (p.Asp906=) c.2715C>T (p.Asp905=) c.2697C>T (p.Asp899=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.2574C>T (p.Asp858=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.492C>T (p.Asp164=) c.2553C>T (p.Asp851=) c.2688C>T (p.Asp896=) c.2694C>T (p.Asp898=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.2538C>T (p.Asp846=) c.2472C>T (p.Asp824=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.2451C>T (p.Asp817=) | |
| 9 | g.137800982A>C | CA375789074 | EHMT1 | c.2710A>C (p.Asn904His) c.2596A>C (p.Asn866His) c.2617A>C (p.Asn873His) c.2750A>C (n.2750A>C) c.604A>C (p.Asn202His) c.388A>C (p.Asn130His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.280A>C (p.Asn94His) c.288A>C n.236A>C c.2701A>C (p.Asn901His) c.2692A>C (p.Asn898His) c.2719A>C (p.Asn907His) c.2716A>C (p.Asn906His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.2641A>C (p.Asn881His) c.2575A>C (p.Asn859His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.493A>C (p.Asn165His) c.2554A>C (p.Asn852His) c.2689A>C (p.Asn897His) c.2695A>C (p.Asn899His) c.2611A>C (p.Asn871His) c.2539A>C (p.Asn847His) c.2473A>C (p.Asn825His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.2452A>C (p.Asn818His) | |
| 9 | g.137800982A>G | CA375789072 | EHMT1 | c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.2617A>G (p.Asn873Asp) c.2750A>G (n.2750A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.288A>G n.236A>G c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2692A>G (p.Asn898Asp) c.2719A>G (p.Asn907Asp) c.2716A>G (p.Asn906Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.2641A>G (p.Asn881Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.2689A>G (p.Asn897Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) c.2611A>G (p.Asn871Asp) c.2539A>G (p.Asn847Asp) c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.2452A>G (p.Asn818Asp) | |
| 9 | g.137800982A>T | CA375789071 | EHMT1 | c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.2750A>T (n.2750A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.288A>T n.236A>T c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2692A>T (p.Asn898Tyr) c.2719A>T (p.Asn907Tyr) c.2716A>T (p.Asn906Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.2641A>T (p.Asn881Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.2689A>T (p.Asn897Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) c.2611A>T (p.Asn871Tyr) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.2452A>T (p.Asn818Tyr) | |
| 9 | g.137800983A>C | CA375789076 | EHMT1 | c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.2751A>C (n.2751A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.289A>C n.237A>C c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2693A>C (p.Asn898Thr) c.2720A>C (p.Asn907Thr) c.2717A>C (p.Asn906Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.2642A>C (p.Asn881Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.2690A>C (p.Asn897Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) c.2612A>C (p.Asn871Thr) c.2540A>C (p.Asn847Thr) c.2474A>C (p.Asn825Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2453A>C (p.Asn818Thr) | |
| 9 | g.137800983A>G | CA375789078 | EHMT1 | c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.2751A>G (n.2751A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.289A>G n.237A>G c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2693A>G (p.Asn898Ser) c.2720A>G (p.Asn907Ser) c.2717A>G (p.Asn906Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.2642A>G (p.Asn881Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.2690A>G (p.Asn897Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.2540A>G (p.Asn847Ser) c.2474A>G (p.Asn825Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2453A>G (p.Asn818Ser) | |
| 9 | g.137800983A>T | CA375789079 | EHMT1 | c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.2751A>T (n.2751A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.289A>T n.237A>T c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2693A>T (p.Asn898Ile) c.2720A>T (p.Asn907Ile) c.2717A>T (p.Asn906Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.2642A>T (p.Asn881Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.2690A>T (p.Asn897Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) c.2612A>T (p.Asn871Ile) c.2540A>T (p.Asn847Ile) c.2474A>T (p.Asn825Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2453A>T (p.Asn818Ile) | |
| 9 | g.137800984C>A | CA375789081 | EHMT1 | c.2712C>A (p.Asn904Lys) c.2598C>A (p.Asn866Lys) c.2619C>A (p.Asn873Lys) c.2752C>A (n.2752C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.290C>A n.238C>A c.2703C>A (p.Asn901Lys) c.2694C>A (p.Asn898Lys) c.2721C>A (p.Asn907Lys) c.2718C>A (p.Asn906Lys) c.2700C>A (p.Asn900Lys) c.2643C>A (p.Asn881Lys) c.2577C>A (p.Asn859Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.2556C>A (p.Asn852Lys) c.2691C>A (p.Asn897Lys) c.2697C>A (p.Asn899Lys) c.2613C>A (p.Asn871Lys) c.2541C>A (p.Asn847Lys) c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.2454C>A (p.Asn818Lys) | |
| 9 | g.137800984C= | CA1884679293 | EHMT1 | c.2712C= (p.Asn904=) c.2598C= (p.Asn866=) c.2619C= (p.Asn873=) c.2752C= (n.2752C=) c.606C= (p.Asn202=) c.390C= (p.Asn130=) c.1569C= (p.Asn523=) c.282C= (p.Asn94=) c.290C= n.238C= c.2703C= (p.Asn901=) c.2694C= (p.Asn898=) c.2721C= (p.Asn907=) c.2718C= (p.Asn906=) c.2700C= (p.Asn900=) c.2643C= (p.Asn881=) c.2577C= (p.Asn859=) c.1143C= (p.Asn381=) c.495C= (p.Asn165=) c.2556C= (p.Asn852=) c.2691C= (p.Asn897=) c.2697C= (p.Asn899=) c.2613C= (p.Asn871=) c.2541C= (p.Asn847=) c.2475C= (p.Asn825=) c.1836C= (p.Asn612=) c.2454C= (p.Asn818=) | |
| 9 | g.137800984C>G | CA375789083 | EHMT1 | c.2712C>G (p.Asn904Lys) c.2598C>G (p.Asn866Lys) c.2619C>G (p.Asn873Lys) c.2752C>G (n.2752C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.290C>G n.238C>G c.2703C>G (p.Asn901Lys) c.2694C>G (p.Asn898Lys) c.2721C>G (p.Asn907Lys) c.2718C>G (p.Asn906Lys) c.2700C>G (p.Asn900Lys) c.2643C>G (p.Asn881Lys) c.2577C>G (p.Asn859Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.2556C>G (p.Asn852Lys) c.2691C>G (p.Asn897Lys) c.2697C>G (p.Asn899Lys) c.2613C>G (p.Asn871Lys) c.2541C>G (p.Asn847Lys) c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.2454C>G (p.Asn818Lys) | |
| 9 | g.137800984C>T | CA5375024 | EHMT1 | c.2712C>T (p.Asn904=) c.2598C>T (p.Asn866=) c.2619C>T (p.Asn873=) c.2752C>T (n.2752C>T) c.606C>T (p.Asn202=) c.390C>T (p.Asn130=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.282C>T (p.Asn94=) c.290C>T n.238C>T c.2703C>T (p.Asn901=) c.2694C>T (p.Asn898=) c.2721C>T (p.Asn907=) c.2718C>T (p.Asn906=) c.2700C>T (p.Asn900=) c.2643C>T (p.Asn881=) c.2577C>T (p.Asn859=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.495C>T (p.Asn165=) c.2556C>T (p.Asn852=) c.2691C>T (p.Asn897=) c.2697C>T (p.Asn899=) c.2613C>T (p.Asn871=) c.2541C>T (p.Asn847=) c.2475C>T (p.Asn825=) c.1836C>T (p.Asn612=) c.2454C>T (p.Asn818=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137800987_137801015del | CA2573320291 | EHMT1 | c.2712+3_2712+31del c.2598+3_2598+31del c.2619+3_2619+31del c.2752+3_2752+31del c.606+3_606+31del c.390+3_390+31del c.1569+3_1569+31del c.282+3_282+31del c.290+3_290+31del n.238+3_238+31del c.2703+3_2703+31del c.2694+3_2694+31del c.2721+3_2721+31del c.2718+3_2718+31del c.2700+3_2700+31del c.2643+3_2643+31del c.2577+3_2577+31del c.1143+3_1143+31del c.495+3_495+31del c.2556+3_2556+31del c.2691+3_2691+31del c.2697+3_2697+31del c.2613+3_2613+31del c.2541+3_2541+31del c.2475+3_2475+31del c.1836+3_1836+31del c.2454+3_2454+31del | |
| 9 | g.137800985G>A | CA16043442 | EHMT1 | c.2712+1G>A (n.2712+1G>A) c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) c.2752+1G>A (n.2752+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.290+1G>A n.238+1G>A c.2703+1G>A (n.2703+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2700+1G>A (n.2700+1G>A) c.2643+1G>A (n.2643+1G>A) c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.2556+1G>A (n.2556+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2697+1G>A (n.2697+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2541+1G>A (n.2541+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) c.2454+1G>A (n.2454+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137800985G>C | CA16618819 | EHMT1 | c.2712+1G>C (n.2712+1G>C) c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.2752+1G>C (n.2752+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.290+1G>C n.238+1G>C c.2703+1G>C (n.2703+1G>C) c.2694+1G>C (n.2694+1G>C) c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2700+1G>C (n.2700+1G>C) c.2643+1G>C (n.2643+1G>C) c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.2556+1G>C (n.2556+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2697+1G>C (n.2697+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2541+1G>C (n.2541+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) c.2454+1G>C (n.2454+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137800985G= | CA1884679294 | EHMT1 | c.2712+1G= (n.2712+1G=) c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.2619+1G= (n.2619+1G=) c.2752+1G= (n.2752+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) c.290+1G= n.238+1G= c.2703+1G= (n.2703+1G=) c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.2721+1G= (n.2721+1G=) c.2718+1G= (n.2718+1G=) c.2700+1G= (n.2700+1G=) c.2643+1G= (n.2643+1G=) c.2577+1G= (n.2577+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) c.2556+1G= (n.2556+1G=) c.2691+1G= (n.2691+1G=) c.2697+1G= (n.2697+1G=) c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.2541+1G= (n.2541+1G=) c.2475+1G= (n.2475+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) c.2454+1G= (n.2454+1G=) | |
| 9 | g.137800985G>T | CA375789085 | EHMT1 | c.2712+1G>T (n.2712+1G>T) c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.2752+1G>T (n.2752+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.290+1G>T n.238+1G>T c.2703+1G>T (n.2703+1G>T) c.2694+1G>T (n.2694+1G>T) c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2700+1G>T (n.2700+1G>T) c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.2556+1G>T (n.2556+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2697+1G>T (n.2697+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) c.2454+1G>T (n.2454+1G>T) | |
| 9 | g.137800986T>A | CA375789087 | EHMT1 | c.2712+2T>A (n.2712+2T>A) c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) c.2752+2T>A (n.2752+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.290+2T>A n.238+2T>A c.2703+2T>A (n.2703+2T>A) c.2694+2T>A (n.2694+2T>A) c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2700+2T>A (n.2700+2T>A) c.2643+2T>A (n.2643+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.2556+2T>A (n.2556+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2697+2T>A (n.2697+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2541+2T>A (n.2541+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) c.2454+2T>A (n.2454+2T>A) | |
| 9 | g.137800986T>C | CA375789088 | EHMT1 | c.2712+2T>C (n.2712+2T>C) c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) c.2752+2T>C (n.2752+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.290+2T>C n.238+2T>C c.2703+2T>C (n.2703+2T>C) c.2694+2T>C (n.2694+2T>C) c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2700+2T>C (n.2700+2T>C) c.2643+2T>C (n.2643+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.2556+2T>C (n.2556+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2697+2T>C (n.2697+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2541+2T>C (n.2541+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) c.2454+2T>C (n.2454+2T>C) | |
| 9 | g.137800986T>G | CA375789089 | EHMT1 | c.2712+2T>G (n.2712+2T>G) c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) c.2752+2T>G (n.2752+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.290+2T>G n.238+2T>G c.2703+2T>G (n.2703+2T>G) c.2694+2T>G (n.2694+2T>G) c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2700+2T>G (n.2700+2T>G) c.2643+2T>G (n.2643+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.2556+2T>G (n.2556+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2697+2T>G (n.2697+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2541+2T>G (n.2541+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) c.2454+2T>G (n.2454+2T>G) | |
| 9 | g.137800986dup | CA918580785 | EHMT1 | c.2712+2dup (n.2712+2dup) c.2598+2dup (n.2598+2dup) c.2619+2dup (n.2619+2dup) c.2752+2dup (n.2752+2dup) c.606+2dup (n.606+2dup) c.390+2dup (n.390+2dup) c.1569+2dup (n.1569+2dup) c.282+2dup (n.282+2dup) c.290+2dup n.238+2dup c.2703+2dup (n.2703+2dup) c.2694+2dup (n.2694+2dup) c.2721+2dup (n.2721+2dup) c.2718+2dup (n.2718+2dup) c.2700+2dup (n.2700+2dup) c.2643+2dup (n.2643+2dup) c.2577+2dup (n.2577+2dup) c.1143+2dup (n.1143+2dup) c.495+2dup (n.495+2dup) c.2556+2dup (n.2556+2dup) c.2691+2dup (n.2691+2dup) c.2697+2dup (n.2697+2dup) c.2613+2dup (n.2613+2dup) c.2541+2dup (n.2541+2dup) c.2475+2dup (n.2475+2dup) c.1836+2dup (n.1836+2dup) c.2454+2dup (n.2454+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137800987A>G | CA2692889260 | EHMT1 | c.2712+3A>G (n.2712+3A>G) c.2598+3A>G (n.2598+3A>G) c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) c.2752+3A>G (n.2752+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) c.390+3A>G (n.390+3A>G) c.1569+3A>G (n.1569+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) c.290+3A>G n.238+3A>G c.2703+3A>G (n.2703+3A>G) c.2694+3A>G (n.2694+3A>G) c.2721+3A>G (n.2721+3A>G) c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2700+3A>G (n.2700+3A>G) c.2643+3A>G (n.2643+3A>G) c.2577+3A>G (n.2577+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.2556+3A>G (n.2556+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2697+3A>G (n.2697+3A>G) c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.2541+3A>G (n.2541+3A>G) c.2475+3A>G (n.2475+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) c.2454+3A>G (n.2454+3A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137800989G>C | CA2573144342 | EHMT1 | c.2712+5G>C (n.2712+5G>C) c.2598+5G>C (n.2598+5G>C) c.2619+5G>C (n.2619+5G>C) c.2752+5G>C (n.2752+5G>C) c.606+5G>C (n.606+5G>C) c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.1569+5G>C (n.1569+5G>C) c.282+5G>C (n.282+5G>C) c.290+5G>C n.238+5G>C c.2703+5G>C (n.2703+5G>C) c.2694+5G>C (n.2694+5G>C) c.2721+5G>C (n.2721+5G>C) c.2718+5G>C (n.2718+5G>C) c.2700+5G>C (n.2700+5G>C) c.2643+5G>C (n.2643+5G>C) c.2577+5G>C (n.2577+5G>C) c.1143+5G>C (n.1143+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.2556+5G>C (n.2556+5G>C) c.2691+5G>C (n.2691+5G>C) c.2697+5G>C (n.2697+5G>C) c.2613+5G>C (n.2613+5G>C) c.2541+5G>C (n.2541+5G>C) c.2475+5G>C (n.2475+5G>C) c.1836+5G>C (n.1836+5G>C) c.2454+5G>C (n.2454+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137800991T>G | CA2573144343 | EHMT1 | c.2712+7T>G (n.2712+7T>G) c.2598+7T>G (n.2598+7T>G) c.2619+7T>G (n.2619+7T>G) c.2752+7T>G (n.2752+7T>G) c.606+7T>G (n.606+7T>G) c.390+7T>G (n.390+7T>G) c.1569+7T>G (n.1569+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) c.290+7T>G n.238+7T>G c.2703+7T>G (n.2703+7T>G) c.2694+7T>G (n.2694+7T>G) c.2721+7T>G (n.2721+7T>G) c.2718+7T>G (n.2718+7T>G) c.2700+7T>G (n.2700+7T>G) c.2643+7T>G (n.2643+7T>G) c.2577+7T>G (n.2577+7T>G) c.1143+7T>G (n.1143+7T>G) c.495+7T>G (n.495+7T>G) c.2556+7T>G (n.2556+7T>G) c.2691+7T>G (n.2691+7T>G) c.2697+7T>G (n.2697+7T>G) c.2613+7T>G (n.2613+7T>G) c.2541+7T>G (n.2541+7T>G) c.2475+7T>G (n.2475+7T>G) c.1836+7T>G (n.1836+7T>G) c.2454+7T>G (n.2454+7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137800992C= | CA1884679295 | EHMT1 | c.2712+8C= (n.2712+8C=) c.2598+8C= (n.2598+8C=) c.2619+8C= (n.2619+8C=) c.2752+8C= (n.2752+8C=) c.606+8C= (n.606+8C=) c.390+8C= (n.390+8C=) c.1569+8C= (n.1569+8C=) c.282+8C= (n.282+8C=) c.290+8C= n.238+8C= c.2703+8C= (n.2703+8C=) c.2694+8C= (n.2694+8C=) c.2721+8C= (n.2721+8C=) c.2718+8C= (n.2718+8C=) c.2700+8C= (n.2700+8C=) c.2643+8C= (n.2643+8C=) c.2577+8C= (n.2577+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) c.495+8C= (n.495+8C=) c.2556+8C= (n.2556+8C=) c.2691+8C= (n.2691+8C=) c.2697+8C= (n.2697+8C=) c.2613+8C= (n.2613+8C=) c.2541+8C= (n.2541+8C=) c.2475+8C= (n.2475+8C=) c.1836+8C= (n.1836+8C=) c.2454+8C= (n.2454+8C=) | |
| 9 | g.137800992C>G | CA2692889261 | EHMT1 | c.2712+8C>G (n.2712+8C>G) c.2598+8C>G (n.2598+8C>G) c.2619+8C>G (n.2619+8C>G) c.2752+8C>G (n.2752+8C>G) c.606+8C>G (n.606+8C>G) c.390+8C>G (n.390+8C>G) c.1569+8C>G (n.1569+8C>G) c.282+8C>G (n.282+8C>G) c.290+8C>G n.238+8C>G c.2703+8C>G (n.2703+8C>G) c.2694+8C>G (n.2694+8C>G) c.2721+8C>G (n.2721+8C>G) c.2718+8C>G (n.2718+8C>G) c.2700+8C>G (n.2700+8C>G) c.2643+8C>G (n.2643+8C>G) c.2577+8C>G (n.2577+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) c.495+8C>G (n.495+8C>G) c.2556+8C>G (n.2556+8C>G) c.2691+8C>G (n.2691+8C>G) c.2697+8C>G (n.2697+8C>G) c.2613+8C>G (n.2613+8C>G) c.2541+8C>G (n.2541+8C>G) c.2475+8C>G (n.2475+8C>G) c.1836+8C>G (n.1836+8C>G) c.2454+8C>G (n.2454+8C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137800992C>T | CA5375025 | EHMT1 | c.2712+8C>T (n.2712+8C>T) c.2598+8C>T (n.2598+8C>T) c.2619+8C>T (n.2619+8C>T) c.2752+8C>T (n.2752+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) c.390+8C>T (n.390+8C>T) c.1569+8C>T (n.1569+8C>T) c.282+8C>T (n.282+8C>T) c.290+8C>T n.238+8C>T c.2703+8C>T (n.2703+8C>T) c.2694+8C>T (n.2694+8C>T) c.2721+8C>T (n.2721+8C>T) c.2718+8C>T (n.2718+8C>T) c.2700+8C>T (n.2700+8C>T) c.2643+8C>T (n.2643+8C>T) c.2577+8C>T (n.2577+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.495+8C>T (n.495+8C>T) c.2556+8C>T (n.2556+8C>T) c.2691+8C>T (n.2691+8C>T) c.2697+8C>T (n.2697+8C>T) c.2613+8C>T (n.2613+8C>T) c.2541+8C>T (n.2541+8C>T) c.2475+8C>T (n.2475+8C>T) c.1836+8C>T (n.1836+8C>T) c.2454+8C>T (n.2454+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137800993G>A | CA208814 | EHMT1 | c.2712+9G>A (n.2712+9G>A) c.2598+9G>A (n.2598+9G>A) c.2619+9G>A (n.2619+9G>A) c.2752+9G>A (n.2752+9G>A) c.606+9G>A (n.606+9G>A) c.390+9G>A (n.390+9G>A) c.1569+9G>A (n.1569+9G>A) c.282+9G>A (n.282+9G>A) c.290+9G>A n.238+9G>A c.2703+9G>A (n.2703+9G>A) c.2694+9G>A (n.2694+9G>A) c.2721+9G>A (n.2721+9G>A) c.2718+9G>A (n.2718+9G>A) c.2700+9G>A (n.2700+9G>A) c.2643+9G>A (n.2643+9G>A) c.2577+9G>A (n.2577+9G>A) c.1143+9G>A (n.1143+9G>A) c.495+9G>A (n.495+9G>A) c.2556+9G>A (n.2556+9G>A) c.2691+9G>A (n.2691+9G>A) c.2697+9G>A (n.2697+9G>A) c.2613+9G>A (n.2613+9G>A) c.2541+9G>A (n.2541+9G>A) c.2475+9G>A (n.2475+9G>A) c.1836+9G>A (n.1836+9G>A) c.2454+9G>A (n.2454+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137800993G= | CA1884679296 | EHMT1 | c.2712+9G= (n.2712+9G=) c.2598+9G= (n.2598+9G=) c.2619+9G= (n.2619+9G=) c.2752+9G= (n.2752+9G=) c.606+9G= (n.606+9G=) c.390+9G= (n.390+9G=) c.1569+9G= (n.1569+9G=) c.282+9G= (n.282+9G=) c.290+9G= n.238+9G= c.2703+9G= (n.2703+9G=) c.2694+9G= (n.2694+9G=) c.2721+9G= (n.2721+9G=) c.2718+9G= (n.2718+9G=) c.2700+9G= (n.2700+9G=) c.2643+9G= (n.2643+9G=) c.2577+9G= (n.2577+9G=) c.1143+9G= (n.1143+9G=) c.495+9G= (n.495+9G=) c.2556+9G= (n.2556+9G=) c.2691+9G= (n.2691+9G=) c.2697+9G= (n.2697+9G=) c.2613+9G= (n.2613+9G=) c.2541+9G= (n.2541+9G=) c.2475+9G= (n.2475+9G=) c.1836+9G= (n.1836+9G=) c.2454+9G= (n.2454+9G=) | |
| 9 | g.137800994_137800996delinsTCA | CA1884679297 | EHMT1 | c.2712+10_2712+12delinsTCA (n.2712+10_2712+12delinsTCA) c.2598+10_2598+12delinsTCA (n.2598+10_2598+12delinsTCA) c.2619+10_2619+12delinsTCA (n.2619+10_2619+12delinsTCA) c.2752+10_2752+12delinsTCA (n.2752+10_2752+12delinsTCA) c.606+10_606+12delinsTCA (n.606+10_606+12delinsTCA) c.390+10_390+12delinsTCA (n.390+10_390+12delinsTCA) c.1569+10_1569+12delinsTCA (n.1569+10_1569+12delinsTCA) c.282+10_282+12delinsTCA (n.282+10_282+12delinsTCA) c.290+10_290+12delinsTCA n.238+10_238+12delinsTCA c.2703+10_2703+12delinsTCA (n.2703+10_2703+12delinsTCA) c.2694+10_2694+12delinsTCA (n.2694+10_2694+12delinsTCA) c.2721+10_2721+12delinsTCA (n.2721+10_2721+12delinsTCA) c.2718+10_2718+12delinsTCA (n.2718+10_2718+12delinsTCA) c.2700+10_2700+12delinsTCA (n.2700+10_2700+12delinsTCA) c.2643+10_2643+12delinsTCA (n.2643+10_2643+12delinsTCA) c.2577+10_2577+12delinsTCA (n.2577+10_2577+12delinsTCA) c.1143+10_1143+12delinsTCA (n.1143+10_1143+12delinsTCA) c.495+10_495+12delinsTCA (n.495+10_495+12delinsTCA) c.2556+10_2556+12delinsTCA (n.2556+10_2556+12delinsTCA) c.2691+10_2691+12delinsTCA (n.2691+10_2691+12delinsTCA) c.2697+10_2697+12delinsTCA (n.2697+10_2697+12delinsTCA) c.2613+10_2613+12delinsTCA (n.2613+10_2613+12delinsTCA) c.2541+10_2541+12delinsTCA (n.2541+10_2541+12delinsTCA) c.2475+10_2475+12delinsTCA (n.2475+10_2475+12delinsTCA) c.1836+10_1836+12delinsTCA (n.1836+10_1836+12delinsTCA) c.2454+10_2454+12delinsTCA (n.2454+10_2454+12delinsTCA) | |
| 9 | g.137800995C= | CA1884679298 | EHMT1 | c.2712+11C= (n.2712+11C=) c.2598+11C= (n.2598+11C=) c.2619+11C= (n.2619+11C=) c.2752+11C= (n.2752+11C=) c.606+11C= (n.606+11C=) c.390+11C= (n.390+11C=) c.1569+11C= (n.1569+11C=) c.282+11C= (n.282+11C=) c.290+11C= n.238+11C= c.2703+11C= (n.2703+11C=) c.2694+11C= (n.2694+11C=) c.2721+11C= (n.2721+11C=) c.2718+11C= (n.2718+11C=) c.2700+11C= (n.2700+11C=) c.2643+11C= (n.2643+11C=) c.2577+11C= (n.2577+11C=) c.1143+11C= (n.1143+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) c.2556+11C= (n.2556+11C=) c.2691+11C= (n.2691+11C=) c.2697+11C= (n.2697+11C=) c.2613+11C= (n.2613+11C=) c.2541+11C= (n.2541+11C=) c.2475+11C= (n.2475+11C=) c.1836+11C= (n.1836+11C=) c.2454+11C= (n.2454+11C=) | |
| 9 | g.137800995C>T | CA1884679299 | EHMT1 | c.2712+11C>T (n.2712+11C>T) c.2598+11C>T (n.2598+11C>T) c.2619+11C>T (n.2619+11C>T) c.2752+11C>T (n.2752+11C>T) c.606+11C>T (n.606+11C>T) c.390+11C>T (n.390+11C>T) c.1569+11C>T (n.1569+11C>T) c.282+11C>T (n.282+11C>T) c.290+11C>T n.238+11C>T c.2703+11C>T (n.2703+11C>T) c.2694+11C>T (n.2694+11C>T) c.2721+11C>T (n.2721+11C>T) c.2718+11C>T (n.2718+11C>T) c.2700+11C>T (n.2700+11C>T) c.2643+11C>T (n.2643+11C>T) c.2577+11C>T (n.2577+11C>T) c.1143+11C>T (n.1143+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.2556+11C>T (n.2556+11C>T) c.2691+11C>T (n.2691+11C>T) c.2697+11C>T (n.2697+11C>T) c.2613+11C>T (n.2613+11C>T) c.2541+11C>T (n.2541+11C>T) c.2475+11C>T (n.2475+11C>T) c.1836+11C>T (n.1836+11C>T) c.2454+11C>T (n.2454+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137800998_137800999del | CA591249527 | EHMT1 | c.2712+14_2712+15del (n.2712+14_2712+15del) c.2598+14_2598+15del (n.2598+14_2598+15del) c.2619+14_2619+15del (n.2619+14_2619+15del) c.2752+14_2752+15del (n.2752+14_2752+15del) c.606+14_606+15del (n.606+14_606+15del) c.390+14_390+15del (n.390+14_390+15del) c.1569+14_1569+15del (n.1569+14_1569+15del) c.282+14_282+15del (n.282+14_282+15del) c.290+14_290+15del n.238+14_238+15del c.2703+14_2703+15del (n.2703+14_2703+15del) c.2694+14_2694+15del (n.2694+14_2694+15del) c.2721+14_2721+15del (n.2721+14_2721+15del) c.2718+14_2718+15del (n.2718+14_2718+15del) c.2700+14_2700+15del (n.2700+14_2700+15del) c.2643+14_2643+15del (n.2643+14_2643+15del) c.2577+14_2577+15del (n.2577+14_2577+15del) c.1143+14_1143+15del (n.1143+14_1143+15del) c.495+14_495+15del (n.495+14_495+15del) c.2556+14_2556+15del (n.2556+14_2556+15del) c.2691+14_2691+15del (n.2691+14_2691+15del) c.2697+14_2697+15del (n.2697+14_2697+15del) c.2613+14_2613+15del (n.2613+14_2613+15del) c.2541+14_2541+15del (n.2541+14_2541+15del) c.2475+14_2475+15del (n.2475+14_2475+15del) c.1836+14_1836+15del (n.1836+14_1836+15del) c.2454+14_2454+15del (n.2454+14_2454+15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137800996A>G | CA2579536394 | EHMT1 | c.2712+12A>G (n.2712+12A>G) c.2598+12A>G (n.2598+12A>G) c.2619+12A>G (n.2619+12A>G) c.2752+12A>G (n.2752+12A>G) c.606+12A>G (n.606+12A>G) c.390+12A>G (n.390+12A>G) c.1569+12A>G (n.1569+12A>G) c.282+12A>G (n.282+12A>G) c.290+12A>G n.238+12A>G c.2703+12A>G (n.2703+12A>G) c.2694+12A>G (n.2694+12A>G) c.2721+12A>G (n.2721+12A>G) c.2718+12A>G (n.2718+12A>G) c.2700+12A>G (n.2700+12A>G) c.2643+12A>G (n.2643+12A>G) c.2577+12A>G (n.2577+12A>G) c.1143+12A>G (n.1143+12A>G) c.495+12A>G (n.495+12A>G) c.2556+12A>G (n.2556+12A>G) c.2691+12A>G (n.2691+12A>G) c.2697+12A>G (n.2697+12A>G) c.2613+12A>G (n.2613+12A>G) c.2541+12A>G (n.2541+12A>G) c.2475+12A>G (n.2475+12A>G) c.1836+12A>G (n.1836+12A>G) c.2454+12A>G (n.2454+12A>G) | |
| 9 | g.137800997C= | CA1884679300 | EHMT1 | c.2712+13C= (n.2712+13C=) c.2598+13C= (n.2598+13C=) c.2619+13C= (n.2619+13C=) c.2752+13C= (n.2752+13C=) c.606+13C= (n.606+13C=) c.390+13C= (n.390+13C=) c.1569+13C= (n.1569+13C=) c.282+13C= (n.282+13C=) c.290+13C= n.238+13C= c.2703+13C= (n.2703+13C=) c.2694+13C= (n.2694+13C=) c.2721+13C= (n.2721+13C=) c.2718+13C= (n.2718+13C=) c.2700+13C= (n.2700+13C=) c.2643+13C= (n.2643+13C=) c.2577+13C= (n.2577+13C=) c.1143+13C= (n.1143+13C=) c.495+13C= (n.495+13C=) c.2556+13C= (n.2556+13C=) c.2691+13C= (n.2691+13C=) c.2697+13C= (n.2697+13C=) c.2613+13C= (n.2613+13C=) c.2541+13C= (n.2541+13C=) c.2475+13C= (n.2475+13C=) c.1836+13C= (n.1836+13C=) c.2454+13C= (n.2454+13C=) | |
| 9 | g.137800997C>T | CA10633125 | EHMT1 | c.2712+13C>T (n.2712+13C>T) c.2598+13C>T (n.2598+13C>T) c.2619+13C>T (n.2619+13C>T) c.2752+13C>T (n.2752+13C>T) c.606+13C>T (n.606+13C>T) c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.1569+13C>T (n.1569+13C>T) c.282+13C>T (n.282+13C>T) c.290+13C>T n.238+13C>T c.2703+13C>T (n.2703+13C>T) c.2694+13C>T (n.2694+13C>T) c.2721+13C>T (n.2721+13C>T) c.2718+13C>T (n.2718+13C>T) c.2700+13C>T (n.2700+13C>T) c.2643+13C>T (n.2643+13C>T) c.2577+13C>T (n.2577+13C>T) c.1143+13C>T (n.1143+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.2556+13C>T (n.2556+13C>T) c.2691+13C>T (n.2691+13C>T) c.2697+13C>T (n.2697+13C>T) c.2613+13C>T (n.2613+13C>T) c.2541+13C>T (n.2541+13C>T) c.2475+13C>T (n.2475+13C>T) c.1836+13C>T (n.1836+13C>T) c.2454+13C>T (n.2454+13C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137800998A= | CA1884679301 | EHMT1 | c.2712+14A= (n.2712+14A=) c.2598+14A= (n.2598+14A=) c.2619+14A= (n.2619+14A=) c.2752+14A= (n.2752+14A=) c.606+14A= (n.606+14A=) c.390+14A= (n.390+14A=) c.1569+14A= (n.1569+14A=) c.282+14A= (n.282+14A=) c.290+14A= n.238+14A= c.2703+14A= (n.2703+14A=) c.2694+14A= (n.2694+14A=) c.2721+14A= (n.2721+14A=) c.2718+14A= (n.2718+14A=) c.2700+14A= (n.2700+14A=) c.2643+14A= (n.2643+14A=) c.2577+14A= (n.2577+14A=) c.1143+14A= (n.1143+14A=) c.495+14A= (n.495+14A=) c.2556+14A= (n.2556+14A=) c.2691+14A= (n.2691+14A=) c.2697+14A= (n.2697+14A=) c.2613+14A= (n.2613+14A=) c.2541+14A= (n.2541+14A=) c.2475+14A= (n.2475+14A=) c.1836+14A= (n.1836+14A=) c.2454+14A= (n.2454+14A=) | |
| 9 | g.137800998A>C | CA1884679302 | EHMT1 | c.2712+14A>C (n.2712+14A>C) c.2598+14A>C (n.2598+14A>C) c.2619+14A>C (n.2619+14A>C) c.2752+14A>C (n.2752+14A>C) c.606+14A>C (n.606+14A>C) c.390+14A>C (n.390+14A>C) c.1569+14A>C (n.1569+14A>C) c.282+14A>C (n.282+14A>C) c.290+14A>C n.238+14A>C c.2703+14A>C (n.2703+14A>C) c.2694+14A>C (n.2694+14A>C) c.2721+14A>C (n.2721+14A>C) c.2718+14A>C (n.2718+14A>C) c.2700+14A>C (n.2700+14A>C) c.2643+14A>C (n.2643+14A>C) c.2577+14A>C (n.2577+14A>C) c.1143+14A>C (n.1143+14A>C) c.495+14A>C (n.495+14A>C) c.2556+14A>C (n.2556+14A>C) c.2691+14A>C (n.2691+14A>C) c.2697+14A>C (n.2697+14A>C) c.2613+14A>C (n.2613+14A>C) c.2541+14A>C (n.2541+14A>C) c.2475+14A>C (n.2475+14A>C) c.1836+14A>C (n.1836+14A>C) c.2454+14A>C (n.2454+14A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137800998A>T | CA2692889262 | EHMT1 | c.2712+14A>T (n.2712+14A>T) c.2598+14A>T (n.2598+14A>T) c.2619+14A>T (n.2619+14A>T) c.2752+14A>T (n.2752+14A>T) c.606+14A>T (n.606+14A>T) c.390+14A>T (n.390+14A>T) c.1569+14A>T (n.1569+14A>T) c.282+14A>T (n.282+14A>T) c.290+14A>T n.238+14A>T c.2703+14A>T (n.2703+14A>T) c.2694+14A>T (n.2694+14A>T) c.2721+14A>T (n.2721+14A>T) c.2718+14A>T (n.2718+14A>T) c.2700+14A>T (n.2700+14A>T) c.2643+14A>T (n.2643+14A>T) c.2577+14A>T (n.2577+14A>T) c.1143+14A>T (n.1143+14A>T) c.495+14A>T (n.495+14A>T) c.2556+14A>T (n.2556+14A>T) c.2691+14A>T (n.2691+14A>T) c.2697+14A>T (n.2697+14A>T) c.2613+14A>T (n.2613+14A>T) c.2541+14A>T (n.2541+14A>T) c.2475+14A>T (n.2475+14A>T) c.1836+14A>T (n.1836+14A>T) c.2454+14A>T (n.2454+14A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137800999C= | CA1884679303 | EHMT1 | c.2712+15C= (n.2712+15C=) c.2598+15C= (n.2598+15C=) c.2619+15C= (n.2619+15C=) c.2752+15C= (n.2752+15C=) c.606+15C= (n.606+15C=) c.390+15C= (n.390+15C=) c.1569+15C= (n.1569+15C=) c.282+15C= (n.282+15C=) c.290+15C= n.238+15C= c.2703+15C= (n.2703+15C=) c.2694+15C= (n.2694+15C=) c.2721+15C= (n.2721+15C=) c.2718+15C= (n.2718+15C=) c.2700+15C= (n.2700+15C=) c.2643+15C= (n.2643+15C=) c.2577+15C= (n.2577+15C=) c.1143+15C= (n.1143+15C=) c.495+15C= (n.495+15C=) c.2556+15C= (n.2556+15C=) c.2691+15C= (n.2691+15C=) c.2697+15C= (n.2697+15C=) c.2613+15C= (n.2613+15C=) c.2541+15C= (n.2541+15C=) c.2475+15C= (n.2475+15C=) c.1836+15C= (n.1836+15C=) c.2454+15C= (n.2454+15C=) | |
| 9 | g.137800999C>T | CA5375026 | EHMT1 | c.2712+15C>T (n.2712+15C>T) c.2598+15C>T (n.2598+15C>T) c.2619+15C>T (n.2619+15C>T) c.2752+15C>T (n.2752+15C>T) c.606+15C>T (n.606+15C>T) c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.1569+15C>T (n.1569+15C>T) c.282+15C>T (n.282+15C>T) c.290+15C>T n.238+15C>T c.2703+15C>T (n.2703+15C>T) c.2694+15C>T (n.2694+15C>T) c.2721+15C>T (n.2721+15C>T) c.2718+15C>T (n.2718+15C>T) c.2700+15C>T (n.2700+15C>T) c.2643+15C>T (n.2643+15C>T) c.2577+15C>T (n.2577+15C>T) c.1143+15C>T (n.1143+15C>T) c.495+15C>T (n.495+15C>T) c.2556+15C>T (n.2556+15C>T) c.2691+15C>T (n.2691+15C>T) c.2697+15C>T (n.2697+15C>T) c.2613+15C>T (n.2613+15C>T) c.2541+15C>T (n.2541+15C>T) c.2475+15C>T (n.2475+15C>T) c.1836+15C>T (n.1836+15C>T) c.2454+15C>T (n.2454+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801003C>G | CA2692889264 | EHMT1 | c.2712+19C>G (n.2712+19C>G) c.2598+19C>G (n.2598+19C>G) c.2619+19C>G (n.2619+19C>G) c.2752+19C>G (n.2752+19C>G) c.606+19C>G (n.606+19C>G) c.390+19C>G (n.390+19C>G) c.1569+19C>G (n.1569+19C>G) c.282+19C>G (n.282+19C>G) c.290+19C>G n.238+19C>G c.2703+19C>G (n.2703+19C>G) c.2694+19C>G (n.2694+19C>G) c.2721+19C>G (n.2721+19C>G) c.2718+19C>G (n.2718+19C>G) c.2700+19C>G (n.2700+19C>G) c.2643+19C>G (n.2643+19C>G) c.2577+19C>G (n.2577+19C>G) c.1143+19C>G (n.1143+19C>G) c.495+19C>G (n.495+19C>G) c.2556+19C>G (n.2556+19C>G) c.2691+19C>G (n.2691+19C>G) c.2697+19C>G (n.2697+19C>G) c.2613+19C>G (n.2613+19C>G) c.2541+19C>G (n.2541+19C>G) c.2475+19C>G (n.2475+19C>G) c.1836+19C>G (n.1836+19C>G) c.2454+19C>G (n.2454+19C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801006del | CA2692889263 | EHMT1 | c.2712+22del (n.2712+22del) c.2598+22del (n.2598+22del) c.2619+22del (n.2619+22del) c.2752+22del (n.2752+22del) c.606+22del (n.606+22del) c.390+22del (n.390+22del) c.1569+22del (n.1569+22del) c.282+22del (n.282+22del) c.290+22del n.238+22del c.2703+22del (n.2703+22del) c.2694+22del (n.2694+22del) c.2721+22del (n.2721+22del) c.2718+22del (n.2718+22del) c.2700+22del (n.2700+22del) c.2643+22del (n.2643+22del) c.2577+22del (n.2577+22del) c.1143+22del (n.1143+22del) c.495+22del (n.495+22del) c.2556+22del (n.2556+22del) c.2691+22del (n.2691+22del) c.2697+22del (n.2697+22del) c.2613+22del (n.2613+22del) c.2541+22del (n.2541+22del) c.2475+22del (n.2475+22del) c.1836+22del (n.1836+22del) c.2454+22del (n.2454+22del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801004C>T | CA2692889265 | EHMT1 | c.2712+20C>T (n.2712+20C>T) c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.2619+20C>T (n.2619+20C>T) c.2752+20C>T (n.2752+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) c.282+20C>T (n.282+20C>T) c.290+20C>T n.238+20C>T c.2703+20C>T (n.2703+20C>T) c.2694+20C>T (n.2694+20C>T) c.2721+20C>T (n.2721+20C>T) c.2718+20C>T (n.2718+20C>T) c.2700+20C>T (n.2700+20C>T) c.2643+20C>T (n.2643+20C>T) c.2577+20C>T (n.2577+20C>T) c.1143+20C>T (n.1143+20C>T) c.495+20C>T (n.495+20C>T) c.2556+20C>T (n.2556+20C>T) c.2691+20C>T (n.2691+20C>T) c.2697+20C>T (n.2697+20C>T) c.2613+20C>T (n.2613+20C>T) c.2541+20C>T (n.2541+20C>T) c.2475+20C>T (n.2475+20C>T) c.1836+20C>T (n.1836+20C>T) c.2454+20C>T (n.2454+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137801006C>A | CA2692889266 | EHMT1 | c.2712+22C>A (n.2712+22C>A) c.2598+22C>A (n.2598+22C>A) c.2619+22C>A (n.2619+22C>A) c.2752+22C>A (n.2752+22C>A) c.606+22C>A (n.606+22C>A) c.390+22C>A (n.390+22C>A) c.1569+22C>A (n.1569+22C>A) c.282+22C>A (n.282+22C>A) c.290+22C>A n.238+22C>A c.2703+22C>A (n.2703+22C>A) c.2694+22C>A (n.2694+22C>A) c.2721+22C>A (n.2721+22C>A) c.2718+22C>A (n.2718+22C>A) c.2700+22C>A (n.2700+22C>A) c.2643+22C>A (n.2643+22C>A) c.2577+22C>A (n.2577+22C>A) c.1143+22C>A (n.1143+22C>A) c.495+22C>A (n.495+22C>A) c.2556+22C>A (n.2556+22C>A) c.2691+22C>A (n.2691+22C>A) c.2697+22C>A (n.2697+22C>A) c.2613+22C>A (n.2613+22C>A) c.2541+22C>A (n.2541+22C>A) c.2475+22C>A (n.2475+22C>A) c.1836+22C>A (n.1836+22C>A) c.2454+22C>A (n.2454+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801006C= | CA1884679304 | EHMT1 | c.2712+22C= (n.2712+22C=) c.2598+22C= (n.2598+22C=) c.2619+22C= (n.2619+22C=) c.2752+22C= (n.2752+22C=) c.606+22C= (n.606+22C=) c.390+22C= (n.390+22C=) c.1569+22C= (n.1569+22C=) c.282+22C= (n.282+22C=) c.290+22C= n.238+22C= c.2703+22C= (n.2703+22C=) c.2694+22C= (n.2694+22C=) c.2721+22C= (n.2721+22C=) c.2718+22C= (n.2718+22C=) c.2700+22C= (n.2700+22C=) c.2643+22C= (n.2643+22C=) c.2577+22C= (n.2577+22C=) c.1143+22C= (n.1143+22C=) c.495+22C= (n.495+22C=) c.2556+22C= (n.2556+22C=) c.2691+22C= (n.2691+22C=) c.2697+22C= (n.2697+22C=) c.2613+22C= (n.2613+22C=) c.2541+22C= (n.2541+22C=) c.2475+22C= (n.2475+22C=) c.1836+22C= (n.1836+22C=) c.2454+22C= (n.2454+22C=) | |
| 9 | g.137801006C>G | CA5375028 | EHMT1 | c.2712+22C>G (n.2712+22C>G) c.2598+22C>G (n.2598+22C>G) c.2619+22C>G (n.2619+22C>G) c.2752+22C>G (n.2752+22C>G) c.606+22C>G (n.606+22C>G) c.390+22C>G (n.390+22C>G) c.1569+22C>G (n.1569+22C>G) c.282+22C>G (n.282+22C>G) c.290+22C>G n.238+22C>G c.2703+22C>G (n.2703+22C>G) c.2694+22C>G (n.2694+22C>G) c.2721+22C>G (n.2721+22C>G) c.2718+22C>G (n.2718+22C>G) c.2700+22C>G (n.2700+22C>G) c.2643+22C>G (n.2643+22C>G) c.2577+22C>G (n.2577+22C>G) c.1143+22C>G (n.1143+22C>G) c.495+22C>G (n.495+22C>G) c.2556+22C>G (n.2556+22C>G) c.2691+22C>G (n.2691+22C>G) c.2697+22C>G (n.2697+22C>G) c.2613+22C>G (n.2613+22C>G) c.2541+22C>G (n.2541+22C>G) c.2475+22C>G (n.2475+22C>G) c.1836+22C>G (n.1836+22C>G) c.2454+22C>G (n.2454+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801006C>T | CA5375027 | EHMT1 | c.2712+22C>T (n.2712+22C>T) c.2598+22C>T (n.2598+22C>T) c.2619+22C>T (n.2619+22C>T) c.2752+22C>T (n.2752+22C>T) c.606+22C>T (n.606+22C>T) c.390+22C>T (n.390+22C>T) c.1569+22C>T (n.1569+22C>T) c.282+22C>T (n.282+22C>T) c.290+22C>T n.238+22C>T c.2703+22C>T (n.2703+22C>T) c.2694+22C>T (n.2694+22C>T) c.2721+22C>T (n.2721+22C>T) c.2718+22C>T (n.2718+22C>T) c.2700+22C>T (n.2700+22C>T) c.2643+22C>T (n.2643+22C>T) c.2577+22C>T (n.2577+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) c.495+22C>T (n.495+22C>T) c.2556+22C>T (n.2556+22C>T) c.2691+22C>T (n.2691+22C>T) c.2697+22C>T (n.2697+22C>T) c.2613+22C>T (n.2613+22C>T) c.2541+22C>T (n.2541+22C>T) c.2475+22C>T (n.2475+22C>T) c.1836+22C>T (n.1836+22C>T) c.2454+22C>T (n.2454+22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801007G>A | CA5375029 | EHMT1 | c.2712+23G>A (n.2712+23G>A) c.2598+23G>A (n.2598+23G>A) c.2619+23G>A (n.2619+23G>A) c.2752+23G>A (n.2752+23G>A) c.606+23G>A (n.606+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.1569+23G>A (n.1569+23G>A) c.282+23G>A (n.282+23G>A) c.290+23G>A n.238+23G>A c.2703+23G>A (n.2703+23G>A) c.2694+23G>A (n.2694+23G>A) c.2721+23G>A (n.2721+23G>A) c.2718+23G>A (n.2718+23G>A) c.2700+23G>A (n.2700+23G>A) c.2643+23G>A (n.2643+23G>A) c.2577+23G>A (n.2577+23G>A) c.1143+23G>A (n.1143+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.2556+23G>A (n.2556+23G>A) c.2691+23G>A (n.2691+23G>A) c.2697+23G>A (n.2697+23G>A) c.2613+23G>A (n.2613+23G>A) c.2541+23G>A (n.2541+23G>A) c.2475+23G>A (n.2475+23G>A) c.1836+23G>A (n.1836+23G>A) c.2454+23G>A (n.2454+23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801007G>C | CA861214464 | EHMT1 | c.2712+23G>C (n.2712+23G>C) c.2598+23G>C (n.2598+23G>C) c.2619+23G>C (n.2619+23G>C) c.2752+23G>C (n.2752+23G>C) c.606+23G>C (n.606+23G>C) c.390+23G>C (n.390+23G>C) c.1569+23G>C (n.1569+23G>C) c.282+23G>C (n.282+23G>C) c.290+23G>C n.238+23G>C c.2703+23G>C (n.2703+23G>C) c.2694+23G>C (n.2694+23G>C) c.2721+23G>C (n.2721+23G>C) c.2718+23G>C (n.2718+23G>C) c.2700+23G>C (n.2700+23G>C) c.2643+23G>C (n.2643+23G>C) c.2577+23G>C (n.2577+23G>C) c.1143+23G>C (n.1143+23G>C) c.495+23G>C (n.495+23G>C) c.2556+23G>C (n.2556+23G>C) c.2691+23G>C (n.2691+23G>C) c.2697+23G>C (n.2697+23G>C) c.2613+23G>C (n.2613+23G>C) c.2541+23G>C (n.2541+23G>C) c.2475+23G>C (n.2475+23G>C) c.1836+23G>C (n.1836+23G>C) c.2454+23G>C (n.2454+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801007G= | CA1884679305 | EHMT1 | c.2712+23G= (n.2712+23G=) c.2598+23G= (n.2598+23G=) c.2619+23G= (n.2619+23G=) c.2752+23G= (n.2752+23G=) c.606+23G= (n.606+23G=) c.390+23G= (n.390+23G=) c.1569+23G= (n.1569+23G=) c.282+23G= (n.282+23G=) c.290+23G= n.238+23G= c.2703+23G= (n.2703+23G=) c.2694+23G= (n.2694+23G=) c.2721+23G= (n.2721+23G=) c.2718+23G= (n.2718+23G=) c.2700+23G= (n.2700+23G=) c.2643+23G= (n.2643+23G=) c.2577+23G= (n.2577+23G=) c.1143+23G= (n.1143+23G=) c.495+23G= (n.495+23G=) c.2556+23G= (n.2556+23G=) c.2691+23G= (n.2691+23G=) c.2697+23G= (n.2697+23G=) c.2613+23G= (n.2613+23G=) c.2541+23G= (n.2541+23G=) c.2475+23G= (n.2475+23G=) c.1836+23G= (n.1836+23G=) c.2454+23G= (n.2454+23G=) | |
| 9 | g.137801007G>T | CA591249531 | EHMT1 | c.2712+23G>T (n.2712+23G>T) c.2598+23G>T (n.2598+23G>T) c.2619+23G>T (n.2619+23G>T) c.2752+23G>T (n.2752+23G>T) c.606+23G>T (n.606+23G>T) c.390+23G>T (n.390+23G>T) c.1569+23G>T (n.1569+23G>T) c.282+23G>T (n.282+23G>T) c.290+23G>T n.238+23G>T c.2703+23G>T (n.2703+23G>T) c.2694+23G>T (n.2694+23G>T) c.2721+23G>T (n.2721+23G>T) c.2718+23G>T (n.2718+23G>T) c.2700+23G>T (n.2700+23G>T) c.2643+23G>T (n.2643+23G>T) c.2577+23G>T (n.2577+23G>T) c.1143+23G>T (n.1143+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) c.2556+23G>T (n.2556+23G>T) c.2691+23G>T (n.2691+23G>T) c.2697+23G>T (n.2697+23G>T) c.2613+23G>T (n.2613+23G>T) c.2541+23G>T (n.2541+23G>T) c.2475+23G>T (n.2475+23G>T) c.1836+23G>T (n.1836+23G>T) c.2454+23G>T (n.2454+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801008G>A | CA5375030 | EHMT1 | c.2712+24G>A (n.2712+24G>A) c.2598+24G>A (n.2598+24G>A) c.2619+24G>A (n.2619+24G>A) c.2752+24G>A (n.2752+24G>A) c.606+24G>A (n.606+24G>A) c.390+24G>A (n.390+24G>A) c.1569+24G>A (n.1569+24G>A) c.282+24G>A (n.282+24G>A) c.290+24G>A n.238+24G>A c.2703+24G>A (n.2703+24G>A) c.2694+24G>A (n.2694+24G>A) c.2721+24G>A (n.2721+24G>A) c.2718+24G>A (n.2718+24G>A) c.2700+24G>A (n.2700+24G>A) c.2643+24G>A (n.2643+24G>A) c.2577+24G>A (n.2577+24G>A) c.1143+24G>A (n.1143+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.2556+24G>A (n.2556+24G>A) c.2691+24G>A (n.2691+24G>A) c.2697+24G>A (n.2697+24G>A) c.2613+24G>A (n.2613+24G>A) c.2541+24G>A (n.2541+24G>A) c.2475+24G>A (n.2475+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) c.2454+24G>A (n.2454+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801008G= | CA1884679306 | EHMT1 | c.2712+24G= (n.2712+24G=) c.2598+24G= (n.2598+24G=) c.2619+24G= (n.2619+24G=) c.2752+24G= (n.2752+24G=) c.606+24G= (n.606+24G=) c.390+24G= (n.390+24G=) c.1569+24G= (n.1569+24G=) c.282+24G= (n.282+24G=) c.290+24G= n.238+24G= c.2703+24G= (n.2703+24G=) c.2694+24G= (n.2694+24G=) c.2721+24G= (n.2721+24G=) c.2718+24G= (n.2718+24G=) c.2700+24G= (n.2700+24G=) c.2643+24G= (n.2643+24G=) c.2577+24G= (n.2577+24G=) c.1143+24G= (n.1143+24G=) c.495+24G= (n.495+24G=) c.2556+24G= (n.2556+24G=) c.2691+24G= (n.2691+24G=) c.2697+24G= (n.2697+24G=) c.2613+24G= (n.2613+24G=) c.2541+24G= (n.2541+24G=) c.2475+24G= (n.2475+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) c.2454+24G= (n.2454+24G=) | |
| 9 | g.137801011G= | CA1884679307 | EHMT1 | c.2712+27G= (n.2712+27G=) c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.2619+27G= (n.2619+27G=) c.2752+27G= (n.2752+27G=) c.606+27G= (n.606+27G=) c.390+27G= (n.390+27G=) c.1569+27G= (n.1569+27G=) c.282+27G= (n.282+27G=) c.290+27G= n.238+27G= c.2703+27G= (n.2703+27G=) c.2694+27G= (n.2694+27G=) c.2721+27G= (n.2721+27G=) c.2718+27G= (n.2718+27G=) c.2700+27G= (n.2700+27G=) c.2643+27G= (n.2643+27G=) c.2577+27G= (n.2577+27G=) c.1143+27G= (n.1143+27G=) c.495+27G= (n.495+27G=) c.2556+27G= (n.2556+27G=) c.2691+27G= (n.2691+27G=) c.2697+27G= (n.2697+27G=) c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2541+27G= (n.2541+27G=) c.2475+27G= (n.2475+27G=) c.1836+27G= (n.1836+27G=) c.2454+27G= (n.2454+27G=) | |
| 9 | g.137801011G>T | CA201833087 | EHMT1 | c.2712+27G>T (n.2712+27G>T) c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.2619+27G>T (n.2619+27G>T) c.2752+27G>T (n.2752+27G>T) c.606+27G>T (n.606+27G>T) c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.1569+27G>T (n.1569+27G>T) c.282+27G>T (n.282+27G>T) c.290+27G>T n.238+27G>T c.2703+27G>T (n.2703+27G>T) c.2694+27G>T (n.2694+27G>T) c.2721+27G>T (n.2721+27G>T) c.2718+27G>T (n.2718+27G>T) c.2700+27G>T (n.2700+27G>T) c.2643+27G>T (n.2643+27G>T) c.2577+27G>T (n.2577+27G>T) c.1143+27G>T (n.1143+27G>T) c.495+27G>T (n.495+27G>T) c.2556+27G>T (n.2556+27G>T) c.2691+27G>T (n.2691+27G>T) c.2697+27G>T (n.2697+27G>T) c.2613+27G>T (n.2613+27G>T) c.2541+27G>T (n.2541+27G>T) c.2475+27G>T (n.2475+27G>T) c.1836+27G>T (n.1836+27G>T) c.2454+27G>T (n.2454+27G>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801012C= | CA1884679308 | EHMT1 | c.2712+28C= (n.2712+28C=) c.2598+28C= (n.2598+28C=) c.2619+28C= (n.2619+28C=) c.2752+28C= (n.2752+28C=) c.606+28C= (n.606+28C=) c.390+28C= (n.390+28C=) c.1569+28C= (n.1569+28C=) c.282+28C= (n.282+28C=) c.290+28C= n.238+28C= c.2703+28C= (n.2703+28C=) c.2694+28C= (n.2694+28C=) c.2721+28C= (n.2721+28C=) c.2718+28C= (n.2718+28C=) c.2700+28C= (n.2700+28C=) c.2643+28C= (n.2643+28C=) c.2577+28C= (n.2577+28C=) c.1143+28C= (n.1143+28C=) c.495+28C= (n.495+28C=) c.2556+28C= (n.2556+28C=) c.2691+28C= (n.2691+28C=) c.2697+28C= (n.2697+28C=) c.2613+28C= (n.2613+28C=) c.2541+28C= (n.2541+28C=) c.2475+28C= (n.2475+28C=) c.1836+28C= (n.1836+28C=) c.2454+28C= (n.2454+28C=) | |
| 9 | g.137801012C>T | CA861214474 | EHMT1 | c.2712+28C>T (n.2712+28C>T) c.2598+28C>T (n.2598+28C>T) c.2619+28C>T (n.2619+28C>T) c.2752+28C>T (n.2752+28C>T) c.606+28C>T (n.606+28C>T) c.390+28C>T (n.390+28C>T) c.1569+28C>T (n.1569+28C>T) c.282+28C>T (n.282+28C>T) c.290+28C>T n.238+28C>T c.2703+28C>T (n.2703+28C>T) c.2694+28C>T (n.2694+28C>T) c.2721+28C>T (n.2721+28C>T) c.2718+28C>T (n.2718+28C>T) c.2700+28C>T (n.2700+28C>T) c.2643+28C>T (n.2643+28C>T) c.2577+28C>T (n.2577+28C>T) c.1143+28C>T (n.1143+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) c.2556+28C>T (n.2556+28C>T) c.2691+28C>T (n.2691+28C>T) c.2697+28C>T (n.2697+28C>T) c.2613+28C>T (n.2613+28C>T) c.2541+28C>T (n.2541+28C>T) c.2475+28C>T (n.2475+28C>T) c.1836+28C>T (n.1836+28C>T) c.2454+28C>T (n.2454+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801013C>A | CA1884679309 | EHMT1 | c.2712+29C>A (n.2712+29C>A) c.2598+29C>A (n.2598+29C>A) c.2619+29C>A (n.2619+29C>A) c.2752+29C>A (n.2752+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) c.390+29C>A (n.390+29C>A) c.1569+29C>A (n.1569+29C>A) c.282+29C>A (n.282+29C>A) c.290+29C>A n.238+29C>A c.2703+29C>A (n.2703+29C>A) c.2694+29C>A (n.2694+29C>A) c.2721+29C>A (n.2721+29C>A) c.2718+29C>A (n.2718+29C>A) c.2700+29C>A (n.2700+29C>A) c.2643+29C>A (n.2643+29C>A) c.2577+29C>A (n.2577+29C>A) c.1143+29C>A (n.1143+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) c.2556+29C>A (n.2556+29C>A) c.2691+29C>A (n.2691+29C>A) c.2697+29C>A (n.2697+29C>A) c.2613+29C>A (n.2613+29C>A) c.2541+29C>A (n.2541+29C>A) c.2475+29C>A (n.2475+29C>A) c.1836+29C>A (n.1836+29C>A) c.2454+29C>A (n.2454+29C>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801013C= | CA1884679310 | EHMT1 | c.2712+29C= (n.2712+29C=) c.2598+29C= (n.2598+29C=) c.2619+29C= (n.2619+29C=) c.2752+29C= (n.2752+29C=) c.606+29C= (n.606+29C=) c.390+29C= (n.390+29C=) c.1569+29C= (n.1569+29C=) c.282+29C= (n.282+29C=) c.290+29C= n.238+29C= c.2703+29C= (n.2703+29C=) c.2694+29C= (n.2694+29C=) c.2721+29C= (n.2721+29C=) c.2718+29C= (n.2718+29C=) c.2700+29C= (n.2700+29C=) c.2643+29C= (n.2643+29C=) c.2577+29C= (n.2577+29C=) c.1143+29C= (n.1143+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) c.2556+29C= (n.2556+29C=) c.2691+29C= (n.2691+29C=) c.2697+29C= (n.2697+29C=) c.2613+29C= (n.2613+29C=) c.2541+29C= (n.2541+29C=) c.2475+29C= (n.2475+29C=) c.1836+29C= (n.1836+29C=) c.2454+29C= (n.2454+29C=) | |
| 9 | g.137801013C>T | CA5375031 | EHMT1 | c.2712+29C>T (n.2712+29C>T) c.2598+29C>T (n.2598+29C>T) c.2619+29C>T (n.2619+29C>T) c.2752+29C>T (n.2752+29C>T) c.606+29C>T (n.606+29C>T) c.390+29C>T (n.390+29C>T) c.1569+29C>T (n.1569+29C>T) c.282+29C>T (n.282+29C>T) c.290+29C>T n.238+29C>T c.2703+29C>T (n.2703+29C>T) c.2694+29C>T (n.2694+29C>T) c.2721+29C>T (n.2721+29C>T) c.2718+29C>T (n.2718+29C>T) c.2700+29C>T (n.2700+29C>T) c.2643+29C>T (n.2643+29C>T) c.2577+29C>T (n.2577+29C>T) c.1143+29C>T (n.1143+29C>T) c.495+29C>T (n.495+29C>T) c.2556+29C>T (n.2556+29C>T) c.2691+29C>T (n.2691+29C>T) c.2697+29C>T (n.2697+29C>T) c.2613+29C>T (n.2613+29C>T) c.2541+29C>T (n.2541+29C>T) c.2475+29C>T (n.2475+29C>T) c.1836+29C>T (n.1836+29C>T) c.2454+29C>T (n.2454+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801014G>A | CA5375033 | EHMT1 | c.2712+30G>A (n.2712+30G>A) c.2598+30G>A (n.2598+30G>A) c.2619+30G>A (n.2619+30G>A) c.2752+30G>A (n.2752+30G>A) c.606+30G>A (n.606+30G>A) c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.1569+30G>A (n.1569+30G>A) c.282+30G>A (n.282+30G>A) c.290+30G>A n.238+30G>A c.2703+30G>A (n.2703+30G>A) c.2694+30G>A (n.2694+30G>A) c.2721+30G>A (n.2721+30G>A) c.2718+30G>A (n.2718+30G>A) c.2700+30G>A (n.2700+30G>A) c.2643+30G>A (n.2643+30G>A) c.2577+30G>A (n.2577+30G>A) c.1143+30G>A (n.1143+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.2556+30G>A (n.2556+30G>A) c.2691+30G>A (n.2691+30G>A) c.2697+30G>A (n.2697+30G>A) c.2613+30G>A (n.2613+30G>A) c.2541+30G>A (n.2541+30G>A) c.2475+30G>A (n.2475+30G>A) c.1836+30G>A (n.1836+30G>A) c.2454+30G>A (n.2454+30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801014G>C | CA5375032 | EHMT1 | c.2712+30G>C (n.2712+30G>C) c.2598+30G>C (n.2598+30G>C) c.2619+30G>C (n.2619+30G>C) c.2752+30G>C (n.2752+30G>C) c.606+30G>C (n.606+30G>C) c.390+30G>C (n.390+30G>C) c.1569+30G>C (n.1569+30G>C) c.282+30G>C (n.282+30G>C) c.290+30G>C n.238+30G>C c.2703+30G>C (n.2703+30G>C) c.2694+30G>C (n.2694+30G>C) c.2721+30G>C (n.2721+30G>C) c.2718+30G>C (n.2718+30G>C) c.2700+30G>C (n.2700+30G>C) c.2643+30G>C (n.2643+30G>C) c.2577+30G>C (n.2577+30G>C) c.1143+30G>C (n.1143+30G>C) c.495+30G>C (n.495+30G>C) c.2556+30G>C (n.2556+30G>C) c.2691+30G>C (n.2691+30G>C) c.2697+30G>C (n.2697+30G>C) c.2613+30G>C (n.2613+30G>C) c.2541+30G>C (n.2541+30G>C) c.2475+30G>C (n.2475+30G>C) c.1836+30G>C (n.1836+30G>C) c.2454+30G>C (n.2454+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801014G= | CA1884679311 | EHMT1 | c.2712+30G= (n.2712+30G=) c.2598+30G= (n.2598+30G=) c.2619+30G= (n.2619+30G=) c.2752+30G= (n.2752+30G=) c.606+30G= (n.606+30G=) c.390+30G= (n.390+30G=) c.1569+30G= (n.1569+30G=) c.282+30G= (n.282+30G=) c.290+30G= n.238+30G= c.2703+30G= (n.2703+30G=) c.2694+30G= (n.2694+30G=) c.2721+30G= (n.2721+30G=) c.2718+30G= (n.2718+30G=) c.2700+30G= (n.2700+30G=) c.2643+30G= (n.2643+30G=) c.2577+30G= (n.2577+30G=) c.1143+30G= (n.1143+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) c.2556+30G= (n.2556+30G=) c.2691+30G= (n.2691+30G=) c.2697+30G= (n.2697+30G=) c.2613+30G= (n.2613+30G=) c.2541+30G= (n.2541+30G=) c.2475+30G= (n.2475+30G=) c.1836+30G= (n.1836+30G=) c.2454+30G= (n.2454+30G=) | |
| 9 | g.137801014G>T | CA5375034 | EHMT1 | c.2712+30G>T (n.2712+30G>T) c.2598+30G>T (n.2598+30G>T) c.2619+30G>T (n.2619+30G>T) c.2752+30G>T (n.2752+30G>T) c.606+30G>T (n.606+30G>T) c.390+30G>T (n.390+30G>T) c.1569+30G>T (n.1569+30G>T) c.282+30G>T (n.282+30G>T) c.290+30G>T n.238+30G>T c.2703+30G>T (n.2703+30G>T) c.2694+30G>T (n.2694+30G>T) c.2721+30G>T (n.2721+30G>T) c.2718+30G>T (n.2718+30G>T) c.2700+30G>T (n.2700+30G>T) c.2643+30G>T (n.2643+30G>T) c.2577+30G>T (n.2577+30G>T) c.1143+30G>T (n.1143+30G>T) c.495+30G>T (n.495+30G>T) c.2556+30G>T (n.2556+30G>T) c.2691+30G>T (n.2691+30G>T) c.2697+30G>T (n.2697+30G>T) c.2613+30G>T (n.2613+30G>T) c.2541+30G>T (n.2541+30G>T) c.2475+30G>T (n.2475+30G>T) c.1836+30G>T (n.1836+30G>T) c.2454+30G>T (n.2454+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801017T>C | CA2579536395 | EHMT1 | c.2712+33T>C (n.2712+33T>C) c.2598+33T>C (n.2598+33T>C) c.2619+33T>C (n.2619+33T>C) c.2752+33T>C (n.2752+33T>C) c.606+33T>C (n.606+33T>C) c.390+33T>C (n.390+33T>C) c.1569+33T>C (n.1569+33T>C) c.282+33T>C (n.282+33T>C) c.290+33T>C n.238+33T>C c.2703+33T>C (n.2703+33T>C) c.2694+33T>C (n.2694+33T>C) c.2721+33T>C (n.2721+33T>C) c.2718+33T>C (n.2718+33T>C) c.2700+33T>C (n.2700+33T>C) c.2643+33T>C (n.2643+33T>C) c.2577+33T>C (n.2577+33T>C) c.1143+33T>C (n.1143+33T>C) c.495+33T>C (n.495+33T>C) c.2556+33T>C (n.2556+33T>C) c.2691+33T>C (n.2691+33T>C) c.2697+33T>C (n.2697+33T>C) c.2613+33T>C (n.2613+33T>C) c.2541+33T>C (n.2541+33T>C) c.2475+33T>C (n.2475+33T>C) c.1836+33T>C (n.1836+33T>C) c.2454+33T>C (n.2454+33T>C) | |
| 9 | g.137801018C= | CA1884679312 | EHMT1 | c.2712+34C= (n.2712+34C=) c.2598+34C= (n.2598+34C=) c.2619+34C= (n.2619+34C=) c.2752+34C= (n.2752+34C=) c.606+34C= (n.606+34C=) c.390+34C= (n.390+34C=) c.1569+34C= (n.1569+34C=) c.282+34C= (n.282+34C=) c.290+34C= n.238+34C= c.2703+34C= (n.2703+34C=) c.2694+34C= (n.2694+34C=) c.2721+34C= (n.2721+34C=) c.2718+34C= (n.2718+34C=) c.2700+34C= (n.2700+34C=) c.2643+34C= (n.2643+34C=) c.2577+34C= (n.2577+34C=) c.1143+34C= (n.1143+34C=) c.495+34C= (n.495+34C=) c.2556+34C= (n.2556+34C=) c.2691+34C= (n.2691+34C=) c.2697+34C= (n.2697+34C=) c.2613+34C= (n.2613+34C=) c.2541+34C= (n.2541+34C=) c.2475+34C= (n.2475+34C=) c.1836+34C= (n.1836+34C=) c.2454+34C= (n.2454+34C=) | |
| 9 | g.137801018C>G | CA5375035 | EHMT1 | c.2712+34C>G (n.2712+34C>G) c.2598+34C>G (n.2598+34C>G) c.2619+34C>G (n.2619+34C>G) c.2752+34C>G (n.2752+34C>G) c.606+34C>G (n.606+34C>G) c.390+34C>G (n.390+34C>G) c.1569+34C>G (n.1569+34C>G) c.282+34C>G (n.282+34C>G) c.290+34C>G n.238+34C>G c.2703+34C>G (n.2703+34C>G) c.2694+34C>G (n.2694+34C>G) c.2721+34C>G (n.2721+34C>G) c.2718+34C>G (n.2718+34C>G) c.2700+34C>G (n.2700+34C>G) c.2643+34C>G (n.2643+34C>G) c.2577+34C>G (n.2577+34C>G) c.1143+34C>G (n.1143+34C>G) c.495+34C>G (n.495+34C>G) c.2556+34C>G (n.2556+34C>G) c.2691+34C>G (n.2691+34C>G) c.2697+34C>G (n.2697+34C>G) c.2613+34C>G (n.2613+34C>G) c.2541+34C>G (n.2541+34C>G) c.2475+34C>G (n.2475+34C>G) c.1836+34C>G (n.1836+34C>G) c.2454+34C>G (n.2454+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801018C>T | CA1884679313 | EHMT1 | c.2712+34C>T (n.2712+34C>T) c.2598+34C>T (n.2598+34C>T) c.2619+34C>T (n.2619+34C>T) c.2752+34C>T (n.2752+34C>T) c.606+34C>T (n.606+34C>T) c.390+34C>T (n.390+34C>T) c.1569+34C>T (n.1569+34C>T) c.282+34C>T (n.282+34C>T) c.290+34C>T n.238+34C>T c.2703+34C>T (n.2703+34C>T) c.2694+34C>T (n.2694+34C>T) c.2721+34C>T (n.2721+34C>T) c.2718+34C>T (n.2718+34C>T) c.2700+34C>T (n.2700+34C>T) c.2643+34C>T (n.2643+34C>T) c.2577+34C>T (n.2577+34C>T) c.1143+34C>T (n.1143+34C>T) c.495+34C>T (n.495+34C>T) c.2556+34C>T (n.2556+34C>T) c.2691+34C>T (n.2691+34C>T) c.2697+34C>T (n.2697+34C>T) c.2613+34C>T (n.2613+34C>T) c.2541+34C>T (n.2541+34C>T) c.2475+34C>T (n.2475+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) c.2454+34C>T (n.2454+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801019C>A | CA2533654838 | EHMT1 | c.2712+35C>A (n.2712+35C>A) c.2598+35C>A (n.2598+35C>A) c.2619+35C>A (n.2619+35C>A) c.2752+35C>A (n.2752+35C>A) c.606+35C>A (n.606+35C>A) c.390+35C>A (n.390+35C>A) c.1569+35C>A (n.1569+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) c.290+35C>A n.238+35C>A c.2703+35C>A (n.2703+35C>A) c.2694+35C>A (n.2694+35C>A) c.2721+35C>A (n.2721+35C>A) c.2718+35C>A (n.2718+35C>A) c.2700+35C>A (n.2700+35C>A) c.2643+35C>A (n.2643+35C>A) c.2577+35C>A (n.2577+35C>A) c.1143+35C>A (n.1143+35C>A) c.495+35C>A (n.495+35C>A) c.2556+35C>A (n.2556+35C>A) c.2691+35C>A (n.2691+35C>A) c.2697+35C>A (n.2697+35C>A) c.2613+35C>A (n.2613+35C>A) c.2541+35C>A (n.2541+35C>A) c.2475+35C>A (n.2475+35C>A) c.1836+35C>A (n.1836+35C>A) c.2454+35C>A (n.2454+35C>A) | |
| 9 | g.137801020T>C | CA2692889267 | EHMT1 | c.2712+36T>C (n.2712+36T>C) c.2598+36T>C (n.2598+36T>C) c.2619+36T>C (n.2619+36T>C) c.2752+36T>C (n.2752+36T>C) c.606+36T>C (n.606+36T>C) c.390+36T>C (n.390+36T>C) c.1569+36T>C (n.1569+36T>C) c.282+36T>C (n.282+36T>C) c.290+36T>C n.238+36T>C c.2703+36T>C (n.2703+36T>C) c.2694+36T>C (n.2694+36T>C) c.2721+36T>C (n.2721+36T>C) c.2718+36T>C (n.2718+36T>C) c.2700+36T>C (n.2700+36T>C) c.2643+36T>C (n.2643+36T>C) c.2577+36T>C (n.2577+36T>C) c.1143+36T>C (n.1143+36T>C) c.495+36T>C (n.495+36T>C) c.2556+36T>C (n.2556+36T>C) c.2691+36T>C (n.2691+36T>C) c.2697+36T>C (n.2697+36T>C) c.2613+36T>C (n.2613+36T>C) c.2541+36T>C (n.2541+36T>C) c.2475+36T>C (n.2475+36T>C) c.1836+36T>C (n.1836+36T>C) c.2454+36T>C (n.2454+36T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801021G>A | CA5375036 | EHMT1 | c.2712+37G>A (n.2712+37G>A) c.2598+37G>A (n.2598+37G>A) c.2619+37G>A (n.2619+37G>A) c.2752+37G>A (n.2752+37G>A) c.606+37G>A (n.606+37G>A) c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.1569+37G>A (n.1569+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.290+37G>A n.238+37G>A c.2703+37G>A (n.2703+37G>A) c.2694+37G>A (n.2694+37G>A) c.2721+37G>A (n.2721+37G>A) c.2718+37G>A (n.2718+37G>A) c.2700+37G>A (n.2700+37G>A) c.2643+37G>A (n.2643+37G>A) c.2577+37G>A (n.2577+37G>A) c.1143+37G>A (n.1143+37G>A) c.495+37G>A (n.495+37G>A) c.2556+37G>A (n.2556+37G>A) c.2691+37G>A (n.2691+37G>A) c.2697+37G>A (n.2697+37G>A) c.2613+37G>A (n.2613+37G>A) c.2541+37G>A (n.2541+37G>A) c.2475+37G>A (n.2475+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) c.2454+37G>A (n.2454+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801021G= | CA1884679314 | EHMT1 | c.2712+37G= (n.2712+37G=) c.2598+37G= (n.2598+37G=) c.2619+37G= (n.2619+37G=) c.2752+37G= (n.2752+37G=) c.606+37G= (n.606+37G=) c.390+37G= (n.390+37G=) c.1569+37G= (n.1569+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.290+37G= n.238+37G= c.2703+37G= (n.2703+37G=) c.2694+37G= (n.2694+37G=) c.2721+37G= (n.2721+37G=) c.2718+37G= (n.2718+37G=) c.2700+37G= (n.2700+37G=) c.2643+37G= (n.2643+37G=) c.2577+37G= (n.2577+37G=) c.1143+37G= (n.1143+37G=) c.495+37G= (n.495+37G=) c.2556+37G= (n.2556+37G=) c.2691+37G= (n.2691+37G=) c.2697+37G= (n.2697+37G=) c.2613+37G= (n.2613+37G=) c.2541+37G= (n.2541+37G=) c.2475+37G= (n.2475+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) c.2454+37G= (n.2454+37G=) | |
| 9 | g.137801021G>T | CA2786319199 | EHMT1 | c.2712+37G>T (n.2712+37G>T) c.2598+37G>T (n.2598+37G>T) c.2619+37G>T (n.2619+37G>T) c.2752+37G>T (n.2752+37G>T) c.606+37G>T (n.606+37G>T) c.390+37G>T (n.390+37G>T) c.1569+37G>T (n.1569+37G>T) c.282+37G>T (n.282+37G>T) c.290+37G>T n.238+37G>T c.2703+37G>T (n.2703+37G>T) c.2694+37G>T (n.2694+37G>T) c.2721+37G>T (n.2721+37G>T) c.2718+37G>T (n.2718+37G>T) c.2700+37G>T (n.2700+37G>T) c.2643+37G>T (n.2643+37G>T) c.2577+37G>T (n.2577+37G>T) c.1143+37G>T (n.1143+37G>T) c.495+37G>T (n.495+37G>T) c.2556+37G>T (n.2556+37G>T) c.2691+37G>T (n.2691+37G>T) c.2697+37G>T (n.2697+37G>T) c.2613+37G>T (n.2613+37G>T) c.2541+37G>T (n.2541+37G>T) c.2475+37G>T (n.2475+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) c.2454+37G>T (n.2454+37G>T) | |
| 9 | g.137801022G>C | CA591249534 | EHMT1 | c.2712+38G>C (n.2712+38G>C) c.2598+38G>C (n.2598+38G>C) c.2619+38G>C (n.2619+38G>C) c.2752+38G>C (n.2752+38G>C) c.606+38G>C (n.606+38G>C) c.390+38G>C (n.390+38G>C) c.1569+38G>C (n.1569+38G>C) c.282+38G>C (n.282+38G>C) c.290+38G>C n.238+38G>C c.2703+38G>C (n.2703+38G>C) c.2694+38G>C (n.2694+38G>C) c.2721+38G>C (n.2721+38G>C) c.2718+38G>C (n.2718+38G>C) c.2700+38G>C (n.2700+38G>C) c.2643+38G>C (n.2643+38G>C) c.2577+38G>C (n.2577+38G>C) c.1143+38G>C (n.1143+38G>C) c.495+38G>C (n.495+38G>C) c.2556+38G>C (n.2556+38G>C) c.2691+38G>C (n.2691+38G>C) c.2697+38G>C (n.2697+38G>C) c.2613+38G>C (n.2613+38G>C) c.2541+38G>C (n.2541+38G>C) c.2475+38G>C (n.2475+38G>C) c.1836+38G>C (n.1836+38G>C) c.2454+38G>C (n.2454+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.137801022G= | CA1884679315 | EHMT1 | c.2712+38G= (n.2712+38G=) c.2598+38G= (n.2598+38G=) c.2619+38G= (n.2619+38G=) c.2752+38G= (n.2752+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) c.1569+38G= (n.1569+38G=) c.282+38G= (n.282+38G=) c.290+38G= n.238+38G= c.2703+38G= (n.2703+38G=) c.2694+38G= (n.2694+38G=) c.2721+38G= (n.2721+38G=) c.2718+38G= (n.2718+38G=) c.2700+38G= (n.2700+38G=) c.2643+38G= (n.2643+38G=) c.2577+38G= (n.2577+38G=) c.1143+38G= (n.1143+38G=) c.495+38G= (n.495+38G=) c.2556+38G= (n.2556+38G=) c.2691+38G= (n.2691+38G=) c.2697+38G= (n.2697+38G=) c.2613+38G= (n.2613+38G=) c.2541+38G= (n.2541+38G=) c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.1836+38G= (n.1836+38G=) c.2454+38G= (n.2454+38G=) | |
| 9 | g.137801024G>A | CA5375037 | EHMT1 | c.2712+40G>A (n.2712+40G>A) c.2598+40G>A (n.2598+40G>A) c.2619+40G>A (n.2619+40G>A) c.2752+40G>A (n.2752+40G>A) c.606+40G>A (n.606+40G>A) c.390+40G>A (n.390+40G>A) c.1569+40G>A (n.1569+40G>A) c.282+40G>A (n.282+40G>A) c.290+40G>A n.238+40G>A c.2703+40G>A (n.2703+40G>A) c.2694+40G>A (n.2694+40G>A) c.2721+40G>A (n.2721+40G>A) c.2718+40G>A (n.2718+40G>A) c.2700+40G>A (n.2700+40G>A) c.2643+40G>A (n.2643+40G>A) c.2577+40G>A (n.2577+40G>A) c.1143+40G>A (n.1143+40G>A) c.495+40G>A (n.495+40G>A) c.2556+40G>A (n.2556+40G>A) c.2691+40G>A (n.2691+40G>A) c.2697+40G>A (n.2697+40G>A) c.2613+40G>A (n.2613+40G>A) c.2541+40G>A (n.2541+40G>A) c.2475+40G>A (n.2475+40G>A) c.1836+40G>A (n.1836+40G>A) c.2454+40G>A (n.2454+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801024G>C | CA5375038 | EHMT1 | c.2712+40G>C (n.2712+40G>C) c.2598+40G>C (n.2598+40G>C) c.2619+40G>C (n.2619+40G>C) c.2752+40G>C (n.2752+40G>C) c.606+40G>C (n.606+40G>C) c.390+40G>C (n.390+40G>C) c.1569+40G>C (n.1569+40G>C) c.282+40G>C (n.282+40G>C) c.290+40G>C n.238+40G>C c.2703+40G>C (n.2703+40G>C) c.2694+40G>C (n.2694+40G>C) c.2721+40G>C (n.2721+40G>C) c.2718+40G>C (n.2718+40G>C) c.2700+40G>C (n.2700+40G>C) c.2643+40G>C (n.2643+40G>C) c.2577+40G>C (n.2577+40G>C) c.1143+40G>C (n.1143+40G>C) c.495+40G>C (n.495+40G>C) c.2556+40G>C (n.2556+40G>C) c.2691+40G>C (n.2691+40G>C) c.2697+40G>C (n.2697+40G>C) c.2613+40G>C (n.2613+40G>C) c.2541+40G>C (n.2541+40G>C) c.2475+40G>C (n.2475+40G>C) c.1836+40G>C (n.1836+40G>C) c.2454+40G>C (n.2454+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801024G= | CA1884679316 | EHMT1 | c.2712+40G= (n.2712+40G=) c.2598+40G= (n.2598+40G=) c.2619+40G= (n.2619+40G=) c.2752+40G= (n.2752+40G=) c.606+40G= (n.606+40G=) c.390+40G= (n.390+40G=) c.1569+40G= (n.1569+40G=) c.282+40G= (n.282+40G=) c.290+40G= n.238+40G= c.2703+40G= (n.2703+40G=) c.2694+40G= (n.2694+40G=) c.2721+40G= (n.2721+40G=) c.2718+40G= (n.2718+40G=) c.2700+40G= (n.2700+40G=) c.2643+40G= (n.2643+40G=) c.2577+40G= (n.2577+40G=) c.1143+40G= (n.1143+40G=) c.495+40G= (n.495+40G=) c.2556+40G= (n.2556+40G=) c.2691+40G= (n.2691+40G=) c.2697+40G= (n.2697+40G=) c.2613+40G= (n.2613+40G=) c.2541+40G= (n.2541+40G=) c.2475+40G= (n.2475+40G=) c.1836+40G= (n.1836+40G=) c.2454+40G= (n.2454+40G=) | |
| 9 | g.137801025G>A | CA5375039 | EHMT1 | c.2712+41G>A (n.2712+41G>A) c.2598+41G>A (n.2598+41G>A) c.2619+41G>A (n.2619+41G>A) c.2752+41G>A (n.2752+41G>A) c.606+41G>A (n.606+41G>A) c.390+41G>A (n.390+41G>A) c.1569+41G>A (n.1569+41G>A) c.282+41G>A (n.282+41G>A) c.290+41G>A n.238+41G>A c.2703+41G>A (n.2703+41G>A) c.2694+41G>A (n.2694+41G>A) c.2721+41G>A (n.2721+41G>A) c.2718+41G>A (n.2718+41G>A) c.2700+41G>A (n.2700+41G>A) c.2643+41G>A (n.2643+41G>A) c.2577+41G>A (n.2577+41G>A) c.1143+41G>A (n.1143+41G>A) c.495+41G>A (n.495+41G>A) c.2556+41G>A (n.2556+41G>A) c.2691+41G>A (n.2691+41G>A) c.2697+41G>A (n.2697+41G>A) c.2613+41G>A (n.2613+41G>A) c.2541+41G>A (n.2541+41G>A) c.2475+41G>A (n.2475+41G>A) c.1836+41G>A (n.1836+41G>A) c.2454+41G>A (n.2454+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801025G= | CA1884679318 | EHMT1 | c.2712+41G= (n.2712+41G=) c.2598+41G= (n.2598+41G=) c.2619+41G= (n.2619+41G=) c.2752+41G= (n.2752+41G=) c.606+41G= (n.606+41G=) c.390+41G= (n.390+41G=) c.1569+41G= (n.1569+41G=) c.282+41G= (n.282+41G=) c.290+41G= n.238+41G= c.2703+41G= (n.2703+41G=) c.2694+41G= (n.2694+41G=) c.2721+41G= (n.2721+41G=) c.2718+41G= (n.2718+41G=) c.2700+41G= (n.2700+41G=) c.2643+41G= (n.2643+41G=) c.2577+41G= (n.2577+41G=) c.1143+41G= (n.1143+41G=) c.495+41G= (n.495+41G=) c.2556+41G= (n.2556+41G=) c.2691+41G= (n.2691+41G=) c.2697+41G= (n.2697+41G=) c.2613+41G= (n.2613+41G=) c.2541+41G= (n.2541+41G=) c.2475+41G= (n.2475+41G=) c.1836+41G= (n.1836+41G=) c.2454+41G= (n.2454+41G=) | |
| 9 | g.137801025G>T | CA1884679317 | EHMT1 | c.2712+41G>T (n.2712+41G>T) c.2598+41G>T (n.2598+41G>T) c.2619+41G>T (n.2619+41G>T) c.2752+41G>T (n.2752+41G>T) c.606+41G>T (n.606+41G>T) c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.1569+41G>T (n.1569+41G>T) c.282+41G>T (n.282+41G>T) c.290+41G>T n.238+41G>T c.2703+41G>T (n.2703+41G>T) c.2694+41G>T (n.2694+41G>T) c.2721+41G>T (n.2721+41G>T) c.2718+41G>T (n.2718+41G>T) c.2700+41G>T (n.2700+41G>T) c.2643+41G>T (n.2643+41G>T) c.2577+41G>T (n.2577+41G>T) c.1143+41G>T (n.1143+41G>T) c.495+41G>T (n.495+41G>T) c.2556+41G>T (n.2556+41G>T) c.2691+41G>T (n.2691+41G>T) c.2697+41G>T (n.2697+41G>T) c.2613+41G>T (n.2613+41G>T) c.2541+41G>T (n.2541+41G>T) c.2475+41G>T (n.2475+41G>T) c.1836+41G>T (n.1836+41G>T) c.2454+41G>T (n.2454+41G>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801025_137801026insTCCCCACCCCTCCA | CA2692889268 | EHMT1 | c.2712+41_2712+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2712+41_2712+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2598+41_2598+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2598+41_2598+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2619+41_2619+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2619+41_2619+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2752+41_2752+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2752+41_2752+42insTCCCCACCCCTCCA) c.606+41_606+42insTCCCCACCCCTCCA (n.606+41_606+42insTCCCCACCCCTCCA) c.390+41_390+42insTCCCCACCCCTCCA (n.390+41_390+42insTCCCCACCCCTCCA) c.1569+41_1569+42insTCCCCACCCCTCCA (n.1569+41_1569+42insTCCCCACCCCTCCA) c.282+41_282+42insTCCCCACCCCTCCA (n.282+41_282+42insTCCCCACCCCTCCA) c.290+41_290+42insTCCCCACCCCTCCA n.238+41_238+42insTCCCCACCCCTCCA c.2703+41_2703+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2703+41_2703+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2694+41_2694+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2694+41_2694+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2721+41_2721+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2721+41_2721+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2718+41_2718+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2718+41_2718+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2700+41_2700+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2700+41_2700+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2643+41_2643+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2643+41_2643+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2577+41_2577+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2577+41_2577+42insTCCCCACCCCTCCA) c.1143+41_1143+42insTCCCCACCCCTCCA (n.1143+41_1143+42insTCCCCACCCCTCCA) c.495+41_495+42insTCCCCACCCCTCCA (n.495+41_495+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2556+41_2556+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2556+41_2556+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2691+41_2691+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2691+41_2691+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2697+41_2697+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2697+41_2697+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2613+41_2613+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2613+41_2613+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2541+41_2541+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2541+41_2541+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2475+41_2475+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2475+41_2475+42insTCCCCACCCCTCCA) c.1836+41_1836+42insTCCCCACCCCTCCA (n.1836+41_1836+42insTCCCCACCCCTCCA) c.2454+41_2454+42insTCCCCACCCCTCCA (n.2454+41_2454+42insTCCCCACCCCTCCA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801026G>A | CA1130155585 | EHMT1 | c.2712+42G>A (n.2712+42G>A) c.2598+42G>A (n.2598+42G>A) c.2619+42G>A (n.2619+42G>A) c.2752+42G>A (n.2752+42G>A) c.606+42G>A (n.606+42G>A) c.390+42G>A (n.390+42G>A) c.1569+42G>A (n.1569+42G>A) c.282+42G>A (n.282+42G>A) c.290+42G>A n.238+42G>A c.2703+42G>A (n.2703+42G>A) c.2694+42G>A (n.2694+42G>A) c.2721+42G>A (n.2721+42G>A) c.2718+42G>A (n.2718+42G>A) c.2700+42G>A (n.2700+42G>A) c.2643+42G>A (n.2643+42G>A) c.2577+42G>A (n.2577+42G>A) c.1143+42G>A (n.1143+42G>A) c.495+42G>A (n.495+42G>A) c.2556+42G>A (n.2556+42G>A) c.2691+42G>A (n.2691+42G>A) c.2697+42G>A (n.2697+42G>A) c.2613+42G>A (n.2613+42G>A) c.2541+42G>A (n.2541+42G>A) c.2475+42G>A (n.2475+42G>A) c.1836+42G>A (n.1836+42G>A) c.2454+42G>A (n.2454+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801026G= | CA1884679319 | EHMT1 | c.2712+42G= (n.2712+42G=) c.2598+42G= (n.2598+42G=) c.2619+42G= (n.2619+42G=) c.2752+42G= (n.2752+42G=) c.606+42G= (n.606+42G=) c.390+42G= (n.390+42G=) c.1569+42G= (n.1569+42G=) c.282+42G= (n.282+42G=) c.290+42G= n.238+42G= c.2703+42G= (n.2703+42G=) c.2694+42G= (n.2694+42G=) c.2721+42G= (n.2721+42G=) c.2718+42G= (n.2718+42G=) c.2700+42G= (n.2700+42G=) c.2643+42G= (n.2643+42G=) c.2577+42G= (n.2577+42G=) c.1143+42G= (n.1143+42G=) c.495+42G= (n.495+42G=) c.2556+42G= (n.2556+42G=) c.2691+42G= (n.2691+42G=) c.2697+42G= (n.2697+42G=) c.2613+42G= (n.2613+42G=) c.2541+42G= (n.2541+42G=) c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.1836+42G= (n.1836+42G=) c.2454+42G= (n.2454+42G=) | |
| 9 | g.137801026G>T | CA5375040 | EHMT1 | c.2712+42G>T (n.2712+42G>T) c.2598+42G>T (n.2598+42G>T) c.2619+42G>T (n.2619+42G>T) c.2752+42G>T (n.2752+42G>T) c.606+42G>T (n.606+42G>T) c.390+42G>T (n.390+42G>T) c.1569+42G>T (n.1569+42G>T) c.282+42G>T (n.282+42G>T) c.290+42G>T n.238+42G>T c.2703+42G>T (n.2703+42G>T) c.2694+42G>T (n.2694+42G>T) c.2721+42G>T (n.2721+42G>T) c.2718+42G>T (n.2718+42G>T) c.2700+42G>T (n.2700+42G>T) c.2643+42G>T (n.2643+42G>T) c.2577+42G>T (n.2577+42G>T) c.1143+42G>T (n.1143+42G>T) c.495+42G>T (n.495+42G>T) c.2556+42G>T (n.2556+42G>T) c.2691+42G>T (n.2691+42G>T) c.2697+42G>T (n.2697+42G>T) c.2613+42G>T (n.2613+42G>T) c.2541+42G>T (n.2541+42G>T) c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.1836+42G>T (n.1836+42G>T) c.2454+42G>T (n.2454+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801027G>T | CA2579536396 | EHMT1 | c.2712+43G>T (n.2712+43G>T) c.2598+43G>T (n.2598+43G>T) c.2619+43G>T (n.2619+43G>T) c.2752+43G>T (n.2752+43G>T) c.606+43G>T (n.606+43G>T) c.390+43G>T (n.390+43G>T) c.1569+43G>T (n.1569+43G>T) c.282+43G>T (n.282+43G>T) c.290+43G>T n.238+43G>T c.2703+43G>T (n.2703+43G>T) c.2694+43G>T (n.2694+43G>T) c.2721+43G>T (n.2721+43G>T) c.2718+43G>T (n.2718+43G>T) c.2700+43G>T (n.2700+43G>T) c.2643+43G>T (n.2643+43G>T) c.2577+43G>T (n.2577+43G>T) c.1143+43G>T (n.1143+43G>T) c.495+43G>T (n.495+43G>T) c.2556+43G>T (n.2556+43G>T) c.2691+43G>T (n.2691+43G>T) c.2697+43G>T (n.2697+43G>T) c.2613+43G>T (n.2613+43G>T) c.2541+43G>T (n.2541+43G>T) c.2475+43G>T (n.2475+43G>T) c.1836+43G>T (n.1836+43G>T) c.2454+43G>T (n.2454+43G>T) | |
| 9 | g.137801028T>A | CA2692889269 | EHMT1 | c.2712+44T>A (n.2712+44T>A) c.2598+44T>A (n.2598+44T>A) c.2619+44T>A (n.2619+44T>A) c.2752+44T>A (n.2752+44T>A) c.606+44T>A (n.606+44T>A) c.390+44T>A (n.390+44T>A) c.1569+44T>A (n.1569+44T>A) c.282+44T>A (n.282+44T>A) c.290+44T>A n.238+44T>A c.2703+44T>A (n.2703+44T>A) c.2694+44T>A (n.2694+44T>A) c.2721+44T>A (n.2721+44T>A) c.2718+44T>A (n.2718+44T>A) c.2700+44T>A (n.2700+44T>A) c.2643+44T>A (n.2643+44T>A) c.2577+44T>A (n.2577+44T>A) c.1143+44T>A (n.1143+44T>A) c.495+44T>A (n.495+44T>A) c.2556+44T>A (n.2556+44T>A) c.2691+44T>A (n.2691+44T>A) c.2697+44T>A (n.2697+44T>A) c.2613+44T>A (n.2613+44T>A) c.2541+44T>A (n.2541+44T>A) c.2475+44T>A (n.2475+44T>A) c.1836+44T>A (n.1836+44T>A) c.2454+44T>A (n.2454+44T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801029G>A | CA1130155589 | EHMT1 | c.2712+45G>A (n.2712+45G>A) c.2598+45G>A (n.2598+45G>A) c.2619+45G>A (n.2619+45G>A) c.2752+45G>A (n.2752+45G>A) c.606+45G>A (n.606+45G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.1569+45G>A (n.1569+45G>A) c.282+45G>A (n.282+45G>A) c.290+45G>A n.238+45G>A c.2703+45G>A (n.2703+45G>A) c.2694+45G>A (n.2694+45G>A) c.2721+45G>A (n.2721+45G>A) c.2718+45G>A (n.2718+45G>A) c.2700+45G>A (n.2700+45G>A) c.2643+45G>A (n.2643+45G>A) c.2577+45G>A (n.2577+45G>A) c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) c.495+45G>A (n.495+45G>A) c.2556+45G>A (n.2556+45G>A) c.2691+45G>A (n.2691+45G>A) c.2697+45G>A (n.2697+45G>A) c.2613+45G>A (n.2613+45G>A) c.2541+45G>A (n.2541+45G>A) c.2475+45G>A (n.2475+45G>A) c.1836+45G>A (n.1836+45G>A) c.2454+45G>A (n.2454+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801029G= | CA1884679320 | EHMT1 | c.2712+45G= (n.2712+45G=) c.2598+45G= (n.2598+45G=) c.2619+45G= (n.2619+45G=) c.2752+45G= (n.2752+45G=) c.606+45G= (n.606+45G=) c.390+45G= (n.390+45G=) c.1569+45G= (n.1569+45G=) c.282+45G= (n.282+45G=) c.290+45G= n.238+45G= c.2703+45G= (n.2703+45G=) c.2694+45G= (n.2694+45G=) c.2721+45G= (n.2721+45G=) c.2718+45G= (n.2718+45G=) c.2700+45G= (n.2700+45G=) c.2643+45G= (n.2643+45G=) c.2577+45G= (n.2577+45G=) c.1143+45G= (n.1143+45G=) c.495+45G= (n.495+45G=) c.2556+45G= (n.2556+45G=) c.2691+45G= (n.2691+45G=) c.2697+45G= (n.2697+45G=) c.2613+45G= (n.2613+45G=) c.2541+45G= (n.2541+45G=) c.2475+45G= (n.2475+45G=) c.1836+45G= (n.1836+45G=) c.2454+45G= (n.2454+45G=) | |
| 9 | g.137801029G>T | CA2512460790 | EHMT1 | c.2712+45G>T (n.2712+45G>T) c.2598+45G>T (n.2598+45G>T) c.2619+45G>T (n.2619+45G>T) c.2752+45G>T (n.2752+45G>T) c.606+45G>T (n.606+45G>T) c.390+45G>T (n.390+45G>T) c.1569+45G>T (n.1569+45G>T) c.282+45G>T (n.282+45G>T) c.290+45G>T n.238+45G>T c.2703+45G>T (n.2703+45G>T) c.2694+45G>T (n.2694+45G>T) c.2721+45G>T (n.2721+45G>T) c.2718+45G>T (n.2718+45G>T) c.2700+45G>T (n.2700+45G>T) c.2643+45G>T (n.2643+45G>T) c.2577+45G>T (n.2577+45G>T) c.1143+45G>T (n.1143+45G>T) c.495+45G>T (n.495+45G>T) c.2556+45G>T (n.2556+45G>T) c.2691+45G>T (n.2691+45G>T) c.2697+45G>T (n.2697+45G>T) c.2613+45G>T (n.2613+45G>T) c.2541+45G>T (n.2541+45G>T) c.2475+45G>T (n.2475+45G>T) c.1836+45G>T (n.1836+45G>T) c.2454+45G>T (n.2454+45G>T) | |
| 9 | g.137801030G>A | CA1884679322 | EHMT1 | c.2712+46G>A (n.2712+46G>A) c.2598+46G>A (n.2598+46G>A) c.2619+46G>A (n.2619+46G>A) c.2752+46G>A (n.2752+46G>A) c.606+46G>A (n.606+46G>A) c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.1569+46G>A (n.1569+46G>A) c.282+46G>A (n.282+46G>A) c.290+46G>A n.238+46G>A c.2703+46G>A (n.2703+46G>A) c.2694+46G>A (n.2694+46G>A) c.2721+46G>A (n.2721+46G>A) c.2718+46G>A (n.2718+46G>A) c.2700+46G>A (n.2700+46G>A) c.2643+46G>A (n.2643+46G>A) c.2577+46G>A (n.2577+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) c.495+46G>A (n.495+46G>A) c.2556+46G>A (n.2556+46G>A) c.2691+46G>A (n.2691+46G>A) c.2697+46G>A (n.2697+46G>A) c.2613+46G>A (n.2613+46G>A) c.2541+46G>A (n.2541+46G>A) c.2475+46G>A (n.2475+46G>A) c.1836+46G>A (n.1836+46G>A) c.2454+46G>A (n.2454+46G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801030G>C | CA201833111 | EHMT1 | c.2712+46G>C (n.2712+46G>C) c.2598+46G>C (n.2598+46G>C) c.2619+46G>C (n.2619+46G>C) c.2752+46G>C (n.2752+46G>C) c.606+46G>C (n.606+46G>C) c.390+46G>C (n.390+46G>C) c.1569+46G>C (n.1569+46G>C) c.282+46G>C (n.282+46G>C) c.290+46G>C n.238+46G>C c.2703+46G>C (n.2703+46G>C) c.2694+46G>C (n.2694+46G>C) c.2721+46G>C (n.2721+46G>C) c.2718+46G>C (n.2718+46G>C) c.2700+46G>C (n.2700+46G>C) c.2643+46G>C (n.2643+46G>C) c.2577+46G>C (n.2577+46G>C) c.1143+46G>C (n.1143+46G>C) c.495+46G>C (n.495+46G>C) c.2556+46G>C (n.2556+46G>C) c.2691+46G>C (n.2691+46G>C) c.2697+46G>C (n.2697+46G>C) c.2613+46G>C (n.2613+46G>C) c.2541+46G>C (n.2541+46G>C) c.2475+46G>C (n.2475+46G>C) c.1836+46G>C (n.1836+46G>C) c.2454+46G>C (n.2454+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801030G= | CA1884679321 | EHMT1 | c.2712+46G= (n.2712+46G=) c.2598+46G= (n.2598+46G=) c.2619+46G= (n.2619+46G=) c.2752+46G= (n.2752+46G=) c.606+46G= (n.606+46G=) c.390+46G= (n.390+46G=) c.1569+46G= (n.1569+46G=) c.282+46G= (n.282+46G=) c.290+46G= n.238+46G= c.2703+46G= (n.2703+46G=) c.2694+46G= (n.2694+46G=) c.2721+46G= (n.2721+46G=) c.2718+46G= (n.2718+46G=) c.2700+46G= (n.2700+46G=) c.2643+46G= (n.2643+46G=) c.2577+46G= (n.2577+46G=) c.1143+46G= (n.1143+46G=) c.495+46G= (n.495+46G=) c.2556+46G= (n.2556+46G=) c.2691+46G= (n.2691+46G=) c.2697+46G= (n.2697+46G=) c.2613+46G= (n.2613+46G=) c.2541+46G= (n.2541+46G=) c.2475+46G= (n.2475+46G=) c.1836+46G= (n.1836+46G=) c.2454+46G= (n.2454+46G=) | |
| 9 | g.137801030_137801031insA | CA2692889270 | EHMT1 | c.2712+46_2712+47insA (n.2712+46_2712+47insA) c.2598+46_2598+47insA (n.2598+46_2598+47insA) c.2619+46_2619+47insA (n.2619+46_2619+47insA) c.2752+46_2752+47insA (n.2752+46_2752+47insA) c.606+46_606+47insA (n.606+46_606+47insA) c.390+46_390+47insA (n.390+46_390+47insA) c.1569+46_1569+47insA (n.1569+46_1569+47insA) c.282+46_282+47insA (n.282+46_282+47insA) c.290+46_290+47insA n.238+46_238+47insA c.2703+46_2703+47insA (n.2703+46_2703+47insA) c.2694+46_2694+47insA (n.2694+46_2694+47insA) c.2721+46_2721+47insA (n.2721+46_2721+47insA) c.2718+46_2718+47insA (n.2718+46_2718+47insA) c.2700+46_2700+47insA (n.2700+46_2700+47insA) c.2643+46_2643+47insA (n.2643+46_2643+47insA) c.2577+46_2577+47insA (n.2577+46_2577+47insA) c.1143+46_1143+47insA (n.1143+46_1143+47insA) c.495+46_495+47insA (n.495+46_495+47insA) c.2556+46_2556+47insA (n.2556+46_2556+47insA) c.2691+46_2691+47insA (n.2691+46_2691+47insA) c.2697+46_2697+47insA (n.2697+46_2697+47insA) c.2613+46_2613+47insA (n.2613+46_2613+47insA) c.2541+46_2541+47insA (n.2541+46_2541+47insA) c.2475+46_2475+47insA (n.2475+46_2475+47insA) c.1836+46_1836+47insA (n.1836+46_1836+47insA) c.2454+46_2454+47insA (n.2454+46_2454+47insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801031G>A | CA2692889271 | EHMT1 | c.2712+47G>A (n.2712+47G>A) c.2598+47G>A (n.2598+47G>A) c.2619+47G>A (n.2619+47G>A) c.2752+47G>A (n.2752+47G>A) c.606+47G>A (n.606+47G>A) c.390+47G>A (n.390+47G>A) c.1569+47G>A (n.1569+47G>A) c.282+47G>A (n.282+47G>A) c.290+47G>A n.238+47G>A c.2703+47G>A (n.2703+47G>A) c.2694+47G>A (n.2694+47G>A) c.2721+47G>A (n.2721+47G>A) c.2718+47G>A (n.2718+47G>A) c.2700+47G>A (n.2700+47G>A) c.2643+47G>A (n.2643+47G>A) c.2577+47G>A (n.2577+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) c.495+47G>A (n.495+47G>A) c.2556+47G>A (n.2556+47G>A) c.2691+47G>A (n.2691+47G>A) c.2697+47G>A (n.2697+47G>A) c.2613+47G>A (n.2613+47G>A) c.2541+47G>A (n.2541+47G>A) c.2475+47G>A (n.2475+47G>A) c.1836+47G>A (n.1836+47G>A) c.2454+47G>A (n.2454+47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801032G>A | CA2579536397 | EHMT1 | c.2712+48G>A (n.2712+48G>A) c.2598+48G>A (n.2598+48G>A) c.2619+48G>A (n.2619+48G>A) c.2752+48G>A (n.2752+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A) c.390+48G>A (n.390+48G>A) c.1569+48G>A (n.1569+48G>A) c.282+48G>A (n.282+48G>A) c.290+48G>A n.238+48G>A c.2703+48G>A (n.2703+48G>A) c.2694+48G>A (n.2694+48G>A) c.2721+48G>A (n.2721+48G>A) c.2718+48G>A (n.2718+48G>A) c.2700+48G>A (n.2700+48G>A) c.2643+48G>A (n.2643+48G>A) c.2577+48G>A (n.2577+48G>A) c.1143+48G>A (n.1143+48G>A) c.495+48G>A (n.495+48G>A) c.2556+48G>A (n.2556+48G>A) c.2691+48G>A (n.2691+48G>A) c.2697+48G>A (n.2697+48G>A) c.2613+48G>A (n.2613+48G>A) c.2541+48G>A (n.2541+48G>A) c.2475+48G>A (n.2475+48G>A) c.1836+48G>A (n.1836+48G>A) c.2454+48G>A (n.2454+48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801032_137801033delinsGA | CA1884679323 | EHMT1 | c.2712+48_2712+49delinsGA (n.2712+48_2712+49delinsGA) c.2598+48_2598+49delinsGA (n.2598+48_2598+49delinsGA) c.2619+48_2619+49delinsGA (n.2619+48_2619+49delinsGA) c.2752+48_2752+49delinsGA (n.2752+48_2752+49delinsGA) c.606+48_606+49delinsGA (n.606+48_606+49delinsGA) c.390+48_390+49delinsGA (n.390+48_390+49delinsGA) c.1569+48_1569+49delinsGA (n.1569+48_1569+49delinsGA) c.282+48_282+49delinsGA (n.282+48_282+49delinsGA) c.290+48_290+49delinsGA n.238+48_238+49delinsGA c.2703+48_2703+49delinsGA (n.2703+48_2703+49delinsGA) c.2694+48_2694+49delinsGA (n.2694+48_2694+49delinsGA) c.2721+48_2721+49delinsGA (n.2721+48_2721+49delinsGA) c.2718+48_2718+49delinsGA (n.2718+48_2718+49delinsGA) c.2700+48_2700+49delinsGA (n.2700+48_2700+49delinsGA) c.2643+48_2643+49delinsGA (n.2643+48_2643+49delinsGA) c.2577+48_2577+49delinsGA (n.2577+48_2577+49delinsGA) c.1143+48_1143+49delinsGA (n.1143+48_1143+49delinsGA) c.495+48_495+49delinsGA (n.495+48_495+49delinsGA) c.2556+48_2556+49delinsGA (n.2556+48_2556+49delinsGA) c.2691+48_2691+49delinsGA (n.2691+48_2691+49delinsGA) c.2697+48_2697+49delinsGA (n.2697+48_2697+49delinsGA) c.2613+48_2613+49delinsGA (n.2613+48_2613+49delinsGA) c.2541+48_2541+49delinsGA (n.2541+48_2541+49delinsGA) c.2475+48_2475+49delinsGA (n.2475+48_2475+49delinsGA) c.1836+48_1836+49delinsGA (n.1836+48_1836+49delinsGA) c.2454+48_2454+49delinsGA (n.2454+48_2454+49delinsGA) | |
| 9 | g.137801033del | CA861214485 | EHMT1 | c.2712+49del (n.2712+49del) c.2598+49del (n.2598+49del) c.2619+49del (n.2619+49del) c.2752+49del (n.2752+49del) c.606+49del (n.606+49del) c.390+49del (n.390+49del) c.1569+49del (n.1569+49del) c.282+49del (n.282+49del) c.290+49del n.238+49del c.2703+49del (n.2703+49del) c.2694+49del (n.2694+49del) c.2721+49del (n.2721+49del) c.2718+49del (n.2718+49del) c.2700+49del (n.2700+49del) c.2643+49del (n.2643+49del) c.2577+49del (n.2577+49del) c.1143+49del (n.1143+49del) c.495+49del (n.495+49del) c.2556+49del (n.2556+49del) c.2691+49del (n.2691+49del) c.2697+49del (n.2697+49del) c.2613+49del (n.2613+49del) c.2541+49del (n.2541+49del) c.2475+49del (n.2475+49del) c.1836+49del (n.1836+49del) c.2454+49del (n.2454+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801033A= | CA1884679324 | EHMT1 | c.2712+49A= (n.2712+49A=) c.2598+49A= (n.2598+49A=) c.2619+49A= (n.2619+49A=) c.2752+49A= (n.2752+49A=) c.606+49A= (n.606+49A=) c.390+49A= (n.390+49A=) c.1569+49A= (n.1569+49A=) c.282+49A= (n.282+49A=) c.290+49A= n.238+49A= c.2703+49A= (n.2703+49A=) c.2694+49A= (n.2694+49A=) c.2721+49A= (n.2721+49A=) c.2718+49A= (n.2718+49A=) c.2700+49A= (n.2700+49A=) c.2643+49A= (n.2643+49A=) c.2577+49A= (n.2577+49A=) c.1143+49A= (n.1143+49A=) c.495+49A= (n.495+49A=) c.2556+49A= (n.2556+49A=) c.2691+49A= (n.2691+49A=) c.2697+49A= (n.2697+49A=) c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2541+49A= (n.2541+49A=) c.2475+49A= (n.2475+49A=) c.1836+49A= (n.1836+49A=) c.2454+49A= (n.2454+49A=) | |
| 9 | g.137801033A>C | CA1130155590 | EHMT1 | c.2712+49A>C (n.2712+49A>C) c.2598+49A>C (n.2598+49A>C) c.2619+49A>C (n.2619+49A>C) c.2752+49A>C (n.2752+49A>C) c.606+49A>C (n.606+49A>C) c.390+49A>C (n.390+49A>C) c.1569+49A>C (n.1569+49A>C) c.282+49A>C (n.282+49A>C) c.290+49A>C n.238+49A>C c.2703+49A>C (n.2703+49A>C) c.2694+49A>C (n.2694+49A>C) c.2721+49A>C (n.2721+49A>C) c.2718+49A>C (n.2718+49A>C) c.2700+49A>C (n.2700+49A>C) c.2643+49A>C (n.2643+49A>C) c.2577+49A>C (n.2577+49A>C) c.1143+49A>C (n.1143+49A>C) c.495+49A>C (n.495+49A>C) c.2556+49A>C (n.2556+49A>C) c.2691+49A>C (n.2691+49A>C) c.2697+49A>C (n.2697+49A>C) c.2613+49A>C (n.2613+49A>C) c.2541+49A>C (n.2541+49A>C) c.2475+49A>C (n.2475+49A>C) c.1836+49A>C (n.1836+49A>C) c.2454+49A>C (n.2454+49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801033A>G | CA2692889272 | EHMT1 | c.2712+49A>G (n.2712+49A>G) c.2598+49A>G (n.2598+49A>G) c.2619+49A>G (n.2619+49A>G) c.2752+49A>G (n.2752+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) c.390+49A>G (n.390+49A>G) c.1569+49A>G (n.1569+49A>G) c.282+49A>G (n.282+49A>G) c.290+49A>G n.238+49A>G c.2703+49A>G (n.2703+49A>G) c.2694+49A>G (n.2694+49A>G) c.2721+49A>G (n.2721+49A>G) c.2718+49A>G (n.2718+49A>G) c.2700+49A>G (n.2700+49A>G) c.2643+49A>G (n.2643+49A>G) c.2577+49A>G (n.2577+49A>G) c.1143+49A>G (n.1143+49A>G) c.495+49A>G (n.495+49A>G) c.2556+49A>G (n.2556+49A>G) c.2691+49A>G (n.2691+49A>G) c.2697+49A>G (n.2697+49A>G) c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2541+49A>G (n.2541+49A>G) c.2475+49A>G (n.2475+49A>G) c.1836+49A>G (n.1836+49A>G) c.2454+49A>G (n.2454+49A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801033A>T | CA1884679325 | EHMT1 | c.2712+49A>T (n.2712+49A>T) c.2598+49A>T (n.2598+49A>T) c.2619+49A>T (n.2619+49A>T) c.2752+49A>T (n.2752+49A>T) c.606+49A>T (n.606+49A>T) c.390+49A>T (n.390+49A>T) c.1569+49A>T (n.1569+49A>T) c.282+49A>T (n.282+49A>T) c.290+49A>T n.238+49A>T c.2703+49A>T (n.2703+49A>T) c.2694+49A>T (n.2694+49A>T) c.2721+49A>T (n.2721+49A>T) c.2718+49A>T (n.2718+49A>T) c.2700+49A>T (n.2700+49A>T) c.2643+49A>T (n.2643+49A>T) c.2577+49A>T (n.2577+49A>T) c.1143+49A>T (n.1143+49A>T) c.495+49A>T (n.495+49A>T) c.2556+49A>T (n.2556+49A>T) c.2691+49A>T (n.2691+49A>T) c.2697+49A>T (n.2697+49A>T) c.2613+49A>T (n.2613+49A>T) c.2541+49A>T (n.2541+49A>T) c.2475+49A>T (n.2475+49A>T) c.1836+49A>T (n.1836+49A>T) c.2454+49A>T (n.2454+49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801034C>A | CA2692889273 | EHMT1 | c.2712+50C>A (n.2712+50C>A) c.2598+50C>A (n.2598+50C>A) c.2619+50C>A (n.2619+50C>A) c.2752+50C>A (n.2752+50C>A) c.606+50C>A (n.606+50C>A) c.390+50C>A (n.390+50C>A) c.1569+50C>A (n.1569+50C>A) c.282+50C>A (n.282+50C>A) c.290+50C>A n.238+50C>A c.2703+50C>A (n.2703+50C>A) c.2694+50C>A (n.2694+50C>A) c.2721+50C>A (n.2721+50C>A) c.2718+50C>A (n.2718+50C>A) c.2700+50C>A (n.2700+50C>A) c.2643+50C>A (n.2643+50C>A) c.2577+50C>A (n.2577+50C>A) c.1143+50C>A (n.1143+50C>A) c.495+50C>A (n.495+50C>A) c.2556+50C>A (n.2556+50C>A) c.2691+50C>A (n.2691+50C>A) c.2697+50C>A (n.2697+50C>A) c.2613+50C>A (n.2613+50C>A) c.2541+50C>A (n.2541+50C>A) c.2475+50C>A (n.2475+50C>A) c.1836+50C>A (n.1836+50C>A) c.2454+50C>A (n.2454+50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801034C>T | CA2579536398 | EHMT1 | c.2712+50C>T (n.2712+50C>T) c.2598+50C>T (n.2598+50C>T) c.2619+50C>T (n.2619+50C>T) c.2752+50C>T (n.2752+50C>T) c.606+50C>T (n.606+50C>T) c.390+50C>T (n.390+50C>T) c.1569+50C>T (n.1569+50C>T) c.282+50C>T (n.282+50C>T) c.290+50C>T n.238+50C>T c.2703+50C>T (n.2703+50C>T) c.2694+50C>T (n.2694+50C>T) c.2721+50C>T (n.2721+50C>T) c.2718+50C>T (n.2718+50C>T) c.2700+50C>T (n.2700+50C>T) c.2643+50C>T (n.2643+50C>T) c.2577+50C>T (n.2577+50C>T) c.1143+50C>T (n.1143+50C>T) c.495+50C>T (n.495+50C>T) c.2556+50C>T (n.2556+50C>T) c.2691+50C>T (n.2691+50C>T) c.2697+50C>T (n.2697+50C>T) c.2613+50C>T (n.2613+50C>T) c.2541+50C>T (n.2541+50C>T) c.2475+50C>T (n.2475+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) c.2454+50C>T (n.2454+50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801035C>A | CA2579536399 | EHMT1 | c.2712+51C>A (n.2712+51C>A) c.2598+51C>A (n.2598+51C>A) c.2619+51C>A (n.2619+51C>A) c.2752+51C>A (n.2752+51C>A) c.606+51C>A (n.606+51C>A) c.390+51C>A (n.390+51C>A) c.1569+51C>A (n.1569+51C>A) c.282+51C>A (n.282+51C>A) c.290+51C>A n.238+51C>A c.2703+51C>A (n.2703+51C>A) c.2694+51C>A (n.2694+51C>A) c.2721+51C>A (n.2721+51C>A) c.2718+51C>A (n.2718+51C>A) c.2700+51C>A (n.2700+51C>A) c.2643+51C>A (n.2643+51C>A) c.2577+51C>A (n.2577+51C>A) c.1143+51C>A (n.1143+51C>A) c.495+51C>A (n.495+51C>A) c.2556+51C>A (n.2556+51C>A) c.2691+51C>A (n.2691+51C>A) c.2697+51C>A (n.2697+51C>A) c.2613+51C>A (n.2613+51C>A) c.2541+51C>A (n.2541+51C>A) c.2475+51C>A (n.2475+51C>A) c.1836+51C>A (n.1836+51C>A) c.2454+51C>A (n.2454+51C>A) | |
| 9 | g.137801035C>G | CA2692889274 | EHMT1 | c.2712+51C>G (n.2712+51C>G) c.2598+51C>G (n.2598+51C>G) c.2619+51C>G (n.2619+51C>G) c.2752+51C>G (n.2752+51C>G) c.606+51C>G (n.606+51C>G) c.390+51C>G (n.390+51C>G) c.1569+51C>G (n.1569+51C>G) c.282+51C>G (n.282+51C>G) c.290+51C>G n.238+51C>G c.2703+51C>G (n.2703+51C>G) c.2694+51C>G (n.2694+51C>G) c.2721+51C>G (n.2721+51C>G) c.2718+51C>G (n.2718+51C>G) c.2700+51C>G (n.2700+51C>G) c.2643+51C>G (n.2643+51C>G) c.2577+51C>G (n.2577+51C>G) c.1143+51C>G (n.1143+51C>G) c.495+51C>G (n.495+51C>G) c.2556+51C>G (n.2556+51C>G) c.2691+51C>G (n.2691+51C>G) c.2697+51C>G (n.2697+51C>G) c.2613+51C>G (n.2613+51C>G) c.2541+51C>G (n.2541+51C>G) c.2475+51C>G (n.2475+51C>G) c.1836+51C>G (n.1836+51C>G) c.2454+51C>G (n.2454+51C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801036T>C | CA2692889275 | EHMT1 | c.2712+52T>C (n.2712+52T>C) c.2598+52T>C (n.2598+52T>C) c.2619+52T>C (n.2619+52T>C) c.2752+52T>C (n.2752+52T>C) c.606+52T>C (n.606+52T>C) c.390+52T>C (n.390+52T>C) c.1569+52T>C (n.1569+52T>C) c.282+52T>C (n.282+52T>C) c.290+52T>C n.238+52T>C c.2703+52T>C (n.2703+52T>C) c.2694+52T>C (n.2694+52T>C) c.2721+52T>C (n.2721+52T>C) c.2718+52T>C (n.2718+52T>C) c.2700+52T>C (n.2700+52T>C) c.2643+52T>C (n.2643+52T>C) c.2577+52T>C (n.2577+52T>C) c.1143+52T>C (n.1143+52T>C) c.495+52T>C (n.495+52T>C) c.2556+52T>C (n.2556+52T>C) c.2691+52T>C (n.2691+52T>C) c.2697+52T>C (n.2697+52T>C) c.2613+52T>C (n.2613+52T>C) c.2541+52T>C (n.2541+52T>C) c.2475+52T>C (n.2475+52T>C) c.1836+52T>C (n.1836+52T>C) c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801037C>A | CA2532399612 | EHMT1 | c.2712+53C>A (n.2712+53C>A) c.2598+53C>A (n.2598+53C>A) c.2619+53C>A (n.2619+53C>A) c.2752+53C>A (n.2752+53C>A) c.606+53C>A (n.606+53C>A) c.390+53C>A (n.390+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) c.290+53C>A n.238+53C>A c.2703+53C>A (n.2703+53C>A) c.2694+53C>A (n.2694+53C>A) c.2721+53C>A (n.2721+53C>A) c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2700+53C>A (n.2700+53C>A) c.2643+53C>A (n.2643+53C>A) c.2577+53C>A (n.2577+53C>A) c.1143+53C>A (n.1143+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) c.2556+53C>A (n.2556+53C>A) c.2691+53C>A (n.2691+53C>A) c.2697+53C>A (n.2697+53C>A) c.2613+53C>A (n.2613+53C>A) c.2541+53C>A (n.2541+53C>A) c.2475+53C>A (n.2475+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) c.2454+53C>A (n.2454+53C>A) | |
| 9 | g.137801037C= | CA1884679326 | EHMT1 | c.2712+53C= (n.2712+53C=) c.2598+53C= (n.2598+53C=) c.2619+53C= (n.2619+53C=) c.2752+53C= (n.2752+53C=) c.606+53C= (n.606+53C=) c.390+53C= (n.390+53C=) c.1569+53C= (n.1569+53C=) c.282+53C= (n.282+53C=) c.290+53C= n.238+53C= c.2703+53C= (n.2703+53C=) c.2694+53C= (n.2694+53C=) c.2721+53C= (n.2721+53C=) c.2718+53C= (n.2718+53C=) c.2700+53C= (n.2700+53C=) c.2643+53C= (n.2643+53C=) c.2577+53C= (n.2577+53C=) c.1143+53C= (n.1143+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) c.2556+53C= (n.2556+53C=) c.2691+53C= (n.2691+53C=) c.2697+53C= (n.2697+53C=) c.2613+53C= (n.2613+53C=) c.2541+53C= (n.2541+53C=) c.2475+53C= (n.2475+53C=) c.1836+53C= (n.1836+53C=) c.2454+53C= (n.2454+53C=) | |
| 9 | g.137801037C>T | CA591249537 | EHMT1 | c.2712+53C>T (n.2712+53C>T) c.2598+53C>T (n.2598+53C>T) c.2619+53C>T (n.2619+53C>T) c.2752+53C>T (n.2752+53C>T) c.606+53C>T (n.606+53C>T) c.390+53C>T (n.390+53C>T) c.1569+53C>T (n.1569+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) c.290+53C>T n.238+53C>T c.2703+53C>T (n.2703+53C>T) c.2694+53C>T (n.2694+53C>T) c.2721+53C>T (n.2721+53C>T) c.2718+53C>T (n.2718+53C>T) c.2700+53C>T (n.2700+53C>T) c.2643+53C>T (n.2643+53C>T) c.2577+53C>T (n.2577+53C>T) c.1143+53C>T (n.1143+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) c.2556+53C>T (n.2556+53C>T) c.2691+53C>T (n.2691+53C>T) c.2697+53C>T (n.2697+53C>T) c.2613+53C>T (n.2613+53C>T) c.2541+53C>T (n.2541+53C>T) c.2475+53C>T (n.2475+53C>T) c.1836+53C>T (n.1836+53C>T) c.2454+53C>T (n.2454+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C>A | CA2579536400 | EHMT1 | c.2712+54C>A (n.2712+54C>A) c.2598+54C>A (n.2598+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) c.2752+54C>A (n.2752+54C>A) c.606+54C>A (n.606+54C>A) c.390+54C>A (n.390+54C>A) c.1569+54C>A (n.1569+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) c.290+54C>A n.238+54C>A c.2703+54C>A (n.2703+54C>A) c.2694+54C>A (n.2694+54C>A) c.2721+54C>A (n.2721+54C>A) c.2718+54C>A (n.2718+54C>A) c.2700+54C>A (n.2700+54C>A) c.2643+54C>A (n.2643+54C>A) c.2577+54C>A (n.2577+54C>A) c.1143+54C>A (n.1143+54C>A) c.495+54C>A (n.495+54C>A) c.2556+54C>A (n.2556+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2697+54C>A (n.2697+54C>A) c.2613+54C>A (n.2613+54C>A) c.2541+54C>A (n.2541+54C>A) c.2475+54C>A (n.2475+54C>A) c.1836+54C>A (n.1836+54C>A) c.2454+54C>A (n.2454+54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C= | CA1884679327 | EHMT1 | c.2712+54C= (n.2712+54C=) c.2598+54C= (n.2598+54C=) c.2619+54C= (n.2619+54C=) c.2752+54C= (n.2752+54C=) c.606+54C= (n.606+54C=) c.390+54C= (n.390+54C=) c.1569+54C= (n.1569+54C=) c.282+54C= (n.282+54C=) c.290+54C= n.238+54C= c.2703+54C= (n.2703+54C=) c.2694+54C= (n.2694+54C=) c.2721+54C= (n.2721+54C=) c.2718+54C= (n.2718+54C=) c.2700+54C= (n.2700+54C=) c.2643+54C= (n.2643+54C=) c.2577+54C= (n.2577+54C=) c.1143+54C= (n.1143+54C=) c.495+54C= (n.495+54C=) c.2556+54C= (n.2556+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2697+54C= (n.2697+54C=) c.2613+54C= (n.2613+54C=) c.2541+54C= (n.2541+54C=) c.2475+54C= (n.2475+54C=) c.1836+54C= (n.1836+54C=) c.2454+54C= (n.2454+54C=) | |
| 9 | g.137801038C>G | CA2692889276 | EHMT1 | c.2712+54C>G (n.2712+54C>G) c.2598+54C>G (n.2598+54C>G) c.2619+54C>G (n.2619+54C>G) c.2752+54C>G (n.2752+54C>G) c.606+54C>G (n.606+54C>G) c.390+54C>G (n.390+54C>G) c.1569+54C>G (n.1569+54C>G) c.282+54C>G (n.282+54C>G) c.290+54C>G n.238+54C>G c.2703+54C>G (n.2703+54C>G) c.2694+54C>G (n.2694+54C>G) c.2721+54C>G (n.2721+54C>G) c.2718+54C>G (n.2718+54C>G) c.2700+54C>G (n.2700+54C>G) c.2643+54C>G (n.2643+54C>G) c.2577+54C>G (n.2577+54C>G) c.1143+54C>G (n.1143+54C>G) c.495+54C>G (n.495+54C>G) c.2556+54C>G (n.2556+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2697+54C>G (n.2697+54C>G) c.2613+54C>G (n.2613+54C>G) c.2541+54C>G (n.2541+54C>G) c.2475+54C>G (n.2475+54C>G) c.1836+54C>G (n.1836+54C>G) c.2454+54C>G (n.2454+54C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C>T | CA201833116 | EHMT1 | c.2712+54C>T (n.2712+54C>T) c.2598+54C>T (n.2598+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) c.2752+54C>T (n.2752+54C>T) c.606+54C>T (n.606+54C>T) c.390+54C>T (n.390+54C>T) c.1569+54C>T (n.1569+54C>T) c.282+54C>T (n.282+54C>T) c.290+54C>T n.238+54C>T c.2703+54C>T (n.2703+54C>T) c.2694+54C>T (n.2694+54C>T) c.2721+54C>T (n.2721+54C>T) c.2718+54C>T (n.2718+54C>T) c.2700+54C>T (n.2700+54C>T) c.2643+54C>T (n.2643+54C>T) c.2577+54C>T (n.2577+54C>T) c.1143+54C>T (n.1143+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) c.2556+54C>T (n.2556+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2697+54C>T (n.2697+54C>T) c.2613+54C>T (n.2613+54C>T) c.2541+54C>T (n.2541+54C>T) c.2475+54C>T (n.2475+54C>T) c.1836+54C>T (n.1836+54C>T) c.2454+54C>T (n.2454+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>A | CA2692889277 | EHMT1 | c.2712+55T>A (n.2712+55T>A) c.2598+55T>A (n.2598+55T>A) c.2619+55T>A (n.2619+55T>A) c.2752+55T>A (n.2752+55T>A) c.606+55T>A (n.606+55T>A) c.390+55T>A (n.390+55T>A) c.1569+55T>A (n.1569+55T>A) c.282+55T>A (n.282+55T>A) c.290+55T>A n.238+55T>A c.2703+55T>A (n.2703+55T>A) c.2694+55T>A (n.2694+55T>A) c.2721+55T>A (n.2721+55T>A) c.2718+55T>A (n.2718+55T>A) c.2700+55T>A (n.2700+55T>A) c.2643+55T>A (n.2643+55T>A) c.2577+55T>A (n.2577+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.495+55T>A (n.495+55T>A) c.2556+55T>A (n.2556+55T>A) c.2691+55T>A (n.2691+55T>A) c.2697+55T>A (n.2697+55T>A) c.2613+55T>A (n.2613+55T>A) c.2541+55T>A (n.2541+55T>A) c.2475+55T>A (n.2475+55T>A) c.1836+55T>A (n.1836+55T>A) c.2454+55T>A (n.2454+55T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>C | CA591249538 | EHMT1 | c.2712+55T>C (n.2712+55T>C) c.2598+55T>C (n.2598+55T>C) c.2619+55T>C (n.2619+55T>C) c.2752+55T>C (n.2752+55T>C) c.606+55T>C (n.606+55T>C) c.390+55T>C (n.390+55T>C) c.1569+55T>C (n.1569+55T>C) c.282+55T>C (n.282+55T>C) c.290+55T>C n.238+55T>C c.2703+55T>C (n.2703+55T>C) c.2694+55T>C (n.2694+55T>C) c.2721+55T>C (n.2721+55T>C) c.2718+55T>C (n.2718+55T>C) c.2700+55T>C (n.2700+55T>C) c.2643+55T>C (n.2643+55T>C) c.2577+55T>C (n.2577+55T>C) c.1143+55T>C (n.1143+55T>C) c.495+55T>C (n.495+55T>C) c.2556+55T>C (n.2556+55T>C) c.2691+55T>C (n.2691+55T>C) c.2697+55T>C (n.2697+55T>C) c.2613+55T>C (n.2613+55T>C) c.2541+55T>C (n.2541+55T>C) c.2475+55T>C (n.2475+55T>C) c.1836+55T>C (n.1836+55T>C) c.2454+55T>C (n.2454+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>G | CA2579536401 | EHMT1 | c.2712+55T>G (n.2712+55T>G) c.2598+55T>G (n.2598+55T>G) c.2619+55T>G (n.2619+55T>G) c.2752+55T>G (n.2752+55T>G) c.606+55T>G (n.606+55T>G) c.390+55T>G (n.390+55T>G) c.1569+55T>G (n.1569+55T>G) c.282+55T>G (n.282+55T>G) c.290+55T>G n.238+55T>G c.2703+55T>G (n.2703+55T>G) c.2694+55T>G (n.2694+55T>G) c.2721+55T>G (n.2721+55T>G) c.2718+55T>G (n.2718+55T>G) c.2700+55T>G (n.2700+55T>G) c.2643+55T>G (n.2643+55T>G) c.2577+55T>G (n.2577+55T>G) c.1143+55T>G (n.1143+55T>G) c.495+55T>G (n.495+55T>G) c.2556+55T>G (n.2556+55T>G) c.2691+55T>G (n.2691+55T>G) c.2697+55T>G (n.2697+55T>G) c.2613+55T>G (n.2613+55T>G) c.2541+55T>G (n.2541+55T>G) c.2475+55T>G (n.2475+55T>G) c.1836+55T>G (n.1836+55T>G) c.2454+55T>G (n.2454+55T>G) | |
| 9 | g.137801039T= | CA1884679328 | EHMT1 | c.2712+55T= (n.2712+55T=) c.2598+55T= (n.2598+55T=) c.2619+55T= (n.2619+55T=) c.2752+55T= (n.2752+55T=) c.606+55T= (n.606+55T=) c.390+55T= (n.390+55T=) c.1569+55T= (n.1569+55T=) c.282+55T= (n.282+55T=) c.290+55T= n.238+55T= c.2703+55T= (n.2703+55T=) c.2694+55T= (n.2694+55T=) c.2721+55T= (n.2721+55T=) c.2718+55T= (n.2718+55T=) c.2700+55T= (n.2700+55T=) c.2643+55T= (n.2643+55T=) c.2577+55T= (n.2577+55T=) c.1143+55T= (n.1143+55T=) c.495+55T= (n.495+55T=) c.2556+55T= (n.2556+55T=) c.2691+55T= (n.2691+55T=) c.2697+55T= (n.2697+55T=) c.2613+55T= (n.2613+55T=) c.2541+55T= (n.2541+55T=) c.2475+55T= (n.2475+55T=) c.1836+55T= (n.1836+55T=) c.2454+55T= (n.2454+55T=) | |
| 9 | g.137801040C>A | CA2692889278 | EHMT1 | c.2712+56C>A (n.2712+56C>A) c.2598+56C>A (n.2598+56C>A) c.2619+56C>A (n.2619+56C>A) c.2752+56C>A (n.2752+56C>A) c.606+56C>A (n.606+56C>A) c.390+56C>A (n.390+56C>A) c.1569+56C>A (n.1569+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) c.290+56C>A n.238+56C>A c.2703+56C>A (n.2703+56C>A) c.2694+56C>A (n.2694+56C>A) c.2721+56C>A (n.2721+56C>A) c.2718+56C>A (n.2718+56C>A) c.2700+56C>A (n.2700+56C>A) c.2643+56C>A (n.2643+56C>A) c.2577+56C>A (n.2577+56C>A) c.1143+56C>A (n.1143+56C>A) c.495+56C>A (n.495+56C>A) c.2556+56C>A (n.2556+56C>A) c.2691+56C>A (n.2691+56C>A) c.2697+56C>A (n.2697+56C>A) c.2613+56C>A (n.2613+56C>A) c.2541+56C>A (n.2541+56C>A) c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) c.1836+56C>A (n.1836+56C>A) c.2454+56C>A (n.2454+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801040C= | CA1884679329 | EHMT1 | c.2712+56C= (n.2712+56C=) c.2598+56C= (n.2598+56C=) c.2619+56C= (n.2619+56C=) c.2752+56C= (n.2752+56C=) c.606+56C= (n.606+56C=) c.390+56C= (n.390+56C=) c.1569+56C= (n.1569+56C=) c.282+56C= (n.282+56C=) c.290+56C= n.238+56C= c.2703+56C= (n.2703+56C=) c.2694+56C= (n.2694+56C=) c.2721+56C= (n.2721+56C=) c.2718+56C= (n.2718+56C=) c.2700+56C= (n.2700+56C=) c.2643+56C= (n.2643+56C=) c.2577+56C= (n.2577+56C=) c.1143+56C= (n.1143+56C=) c.495+56C= (n.495+56C=) c.2556+56C= (n.2556+56C=) c.2691+56C= (n.2691+56C=) c.2697+56C= (n.2697+56C=) c.2613+56C= (n.2613+56C=) c.2541+56C= (n.2541+56C=) c.2475+56C= (n.2475+56C=) c.1836+56C= (n.1836+56C=) c.2454+56C= (n.2454+56C=) | |
| 9 | g.137801040C>T | CA1884679330 | EHMT1 | c.2712+56C>T (n.2712+56C>T) c.2598+56C>T (n.2598+56C>T) c.2619+56C>T (n.2619+56C>T) c.2752+56C>T (n.2752+56C>T) c.606+56C>T (n.606+56C>T) c.390+56C>T (n.390+56C>T) c.1569+56C>T (n.1569+56C>T) c.282+56C>T (n.282+56C>T) c.290+56C>T n.238+56C>T c.2703+56C>T (n.2703+56C>T) c.2694+56C>T (n.2694+56C>T) c.2721+56C>T (n.2721+56C>T) c.2718+56C>T (n.2718+56C>T) c.2700+56C>T (n.2700+56C>T) c.2643+56C>T (n.2643+56C>T) c.2577+56C>T (n.2577+56C>T) c.1143+56C>T (n.1143+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) c.2556+56C>T (n.2556+56C>T) c.2691+56C>T (n.2691+56C>T) c.2697+56C>T (n.2697+56C>T) c.2613+56C>T (n.2613+56C>T) c.2541+56C>T (n.2541+56C>T) c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) c.1836+56C>T (n.1836+56C>T) c.2454+56C>T (n.2454+56C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801044del | CA2579536402 | EHMT1 | c.2712+60del (n.2712+60del) c.2598+60del (n.2598+60del) c.2619+60del (n.2619+60del) c.2752+60del (n.2752+60del) c.606+60del (n.606+60del) c.390+60del (n.390+60del) c.1569+60del (n.1569+60del) c.282+60del (n.282+60del) c.290+60del n.238+60del c.2703+60del (n.2703+60del) c.2694+60del (n.2694+60del) c.2721+60del (n.2721+60del) c.2718+60del (n.2718+60del) c.2700+60del (n.2700+60del) c.2643+60del (n.2643+60del) c.2577+60del (n.2577+60del) c.1143+60del (n.1143+60del) c.495+60del (n.495+60del) c.2556+60del (n.2556+60del) c.2691+60del (n.2691+60del) c.2697+60del (n.2697+60del) c.2613+60del (n.2613+60del) c.2541+60del (n.2541+60del) c.2475+60del (n.2475+60del) c.1836+60del (n.1836+60del) c.2454+60del (n.2454+60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801041C>A | CA2530415237 | EHMT1 | c.2712+57C>A (n.2712+57C>A) c.2598+57C>A (n.2598+57C>A) c.2619+57C>A (n.2619+57C>A) c.2752+57C>A (n.2752+57C>A) c.606+57C>A (n.606+57C>A) c.390+57C>A (n.390+57C>A) c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) c.282+57C>A (n.282+57C>A) c.290+57C>A n.238+57C>A c.2703+57C>A (n.2703+57C>A) c.2694+57C>A (n.2694+57C>A) c.2721+57C>A (n.2721+57C>A) c.2718+57C>A (n.2718+57C>A) c.2700+57C>A (n.2700+57C>A) c.2643+57C>A (n.2643+57C>A) c.2577+57C>A (n.2577+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.495+57C>A (n.495+57C>A) c.2556+57C>A (n.2556+57C>A) c.2691+57C>A (n.2691+57C>A) c.2697+57C>A (n.2697+57C>A) c.2613+57C>A (n.2613+57C>A) c.2541+57C>A (n.2541+57C>A) c.2475+57C>A (n.2475+57C>A) c.1836+57C>A (n.1836+57C>A) c.2454+57C>A (n.2454+57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801041C= | CA1884679331 | EHMT1 | c.2712+57C= (n.2712+57C=) c.2598+57C= (n.2598+57C=) c.2619+57C= (n.2619+57C=) c.2752+57C= (n.2752+57C=) c.606+57C= (n.606+57C=) c.390+57C= (n.390+57C=) c.1569+57C= (n.1569+57C=) c.282+57C= (n.282+57C=) c.290+57C= n.238+57C= c.2703+57C= (n.2703+57C=) c.2694+57C= (n.2694+57C=) c.2721+57C= (n.2721+57C=) c.2718+57C= (n.2718+57C=) c.2700+57C= (n.2700+57C=) c.2643+57C= (n.2643+57C=) c.2577+57C= (n.2577+57C=) c.1143+57C= (n.1143+57C=) c.495+57C= (n.495+57C=) c.2556+57C= (n.2556+57C=) c.2691+57C= (n.2691+57C=) c.2697+57C= (n.2697+57C=) c.2613+57C= (n.2613+57C=) c.2541+57C= (n.2541+57C=) c.2475+57C= (n.2475+57C=) c.1836+57C= (n.1836+57C=) c.2454+57C= (n.2454+57C=) | |
| 9 | g.137801041C>T | CA201833127 | EHMT1 | c.2712+57C>T (n.2712+57C>T) c.2598+57C>T (n.2598+57C>T) c.2619+57C>T (n.2619+57C>T) c.2752+57C>T (n.2752+57C>T) c.606+57C>T (n.606+57C>T) c.390+57C>T (n.390+57C>T) c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) c.282+57C>T (n.282+57C>T) c.290+57C>T n.238+57C>T c.2703+57C>T (n.2703+57C>T) c.2694+57C>T (n.2694+57C>T) c.2721+57C>T (n.2721+57C>T) c.2718+57C>T (n.2718+57C>T) c.2700+57C>T (n.2700+57C>T) c.2643+57C>T (n.2643+57C>T) c.2577+57C>T (n.2577+57C>T) c.1143+57C>T (n.1143+57C>T) c.495+57C>T (n.495+57C>T) c.2556+57C>T (n.2556+57C>T) c.2691+57C>T (n.2691+57C>T) c.2697+57C>T (n.2697+57C>T) c.2613+57C>T (n.2613+57C>T) c.2541+57C>T (n.2541+57C>T) c.2475+57C>T (n.2475+57C>T) c.1836+57C>T (n.1836+57C>T) c.2454+57C>T (n.2454+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801042C>A | CA2579536403 | EHMT1 | c.2712+58C>A (n.2712+58C>A) c.2598+58C>A (n.2598+58C>A) c.2619+58C>A (n.2619+58C>A) c.2752+58C>A (n.2752+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A) c.390+58C>A (n.390+58C>A) c.1569+58C>A (n.1569+58C>A) c.282+58C>A (n.282+58C>A) c.290+58C>A n.238+58C>A c.2703+58C>A (n.2703+58C>A) c.2694+58C>A (n.2694+58C>A) c.2721+58C>A (n.2721+58C>A) c.2718+58C>A (n.2718+58C>A) c.2700+58C>A (n.2700+58C>A) c.2643+58C>A (n.2643+58C>A) c.2577+58C>A (n.2577+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.495+58C>A (n.495+58C>A) c.2556+58C>A (n.2556+58C>A) c.2691+58C>A (n.2691+58C>A) c.2697+58C>A (n.2697+58C>A) c.2613+58C>A (n.2613+58C>A) c.2541+58C>A (n.2541+58C>A) c.2475+58C>A (n.2475+58C>A) c.1836+58C>A (n.1836+58C>A) c.2454+58C>A (n.2454+58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801042C>T | CA2692889279 | EHMT1 | c.2712+58C>T (n.2712+58C>T) c.2598+58C>T (n.2598+58C>T) c.2619+58C>T (n.2619+58C>T) c.2752+58C>T (n.2752+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T) c.390+58C>T (n.390+58C>T) c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) c.282+58C>T (n.282+58C>T) c.290+58C>T n.238+58C>T c.2703+58C>T (n.2703+58C>T) c.2694+58C>T (n.2694+58C>T) c.2721+58C>T (n.2721+58C>T) c.2718+58C>T (n.2718+58C>T) c.2700+58C>T (n.2700+58C>T) c.2643+58C>T (n.2643+58C>T) c.2577+58C>T (n.2577+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.495+58C>T (n.495+58C>T) c.2556+58C>T (n.2556+58C>T) c.2691+58C>T (n.2691+58C>T) c.2697+58C>T (n.2697+58C>T) c.2613+58C>T (n.2613+58C>T) c.2541+58C>T (n.2541+58C>T) c.2475+58C>T (n.2475+58C>T) c.1836+58C>T (n.1836+58C>T) c.2454+58C>T (n.2454+58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043C>A | CA2692889281 | EHMT1 | c.2712+59C>A (n.2712+59C>A) c.2598+59C>A (n.2598+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) c.2752+59C>A (n.2752+59C>A) c.606+59C>A (n.606+59C>A) c.390+59C>A (n.390+59C>A) c.1569+59C>A (n.1569+59C>A) c.282+59C>A (n.282+59C>A) c.290+59C>A n.238+59C>A c.2703+59C>A (n.2703+59C>A) c.2694+59C>A (n.2694+59C>A) c.2721+59C>A (n.2721+59C>A) c.2718+59C>A (n.2718+59C>A) c.2700+59C>A (n.2700+59C>A) c.2643+59C>A (n.2643+59C>A) c.2577+59C>A (n.2577+59C>A) c.1143+59C>A (n.1143+59C>A) c.495+59C>A (n.495+59C>A) c.2556+59C>A (n.2556+59C>A) c.2691+59C>A (n.2691+59C>A) c.2697+59C>A (n.2697+59C>A) c.2613+59C>A (n.2613+59C>A) c.2541+59C>A (n.2541+59C>A) c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.1836+59C>A (n.1836+59C>A) c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043C>T | CA2692889282 | EHMT1 | c.2712+59C>T (n.2712+59C>T) c.2598+59C>T (n.2598+59C>T) c.2619+59C>T (n.2619+59C>T) c.2752+59C>T (n.2752+59C>T) c.606+59C>T (n.606+59C>T) c.390+59C>T (n.390+59C>T) c.1569+59C>T (n.1569+59C>T) c.282+59C>T (n.282+59C>T) c.290+59C>T n.238+59C>T c.2703+59C>T (n.2703+59C>T) c.2694+59C>T (n.2694+59C>T) c.2721+59C>T (n.2721+59C>T) c.2718+59C>T (n.2718+59C>T) c.2700+59C>T (n.2700+59C>T) c.2643+59C>T (n.2643+59C>T) c.2577+59C>T (n.2577+59C>T) c.1143+59C>T (n.1143+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) c.2556+59C>T (n.2556+59C>T) c.2691+59C>T (n.2691+59C>T) c.2697+59C>T (n.2697+59C>T) c.2613+59C>T (n.2613+59C>T) c.2541+59C>T (n.2541+59C>T) c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.1836+59C>T (n.1836+59C>T) c.2454+59C>T (n.2454+59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043_137801044insTC | CA2692889280 | EHMT1 | c.2712+59_2712+60insTC (n.2712+59_2712+60insTC) c.2598+59_2598+60insTC (n.2598+59_2598+60insTC) c.2619+59_2619+60insTC (n.2619+59_2619+60insTC) c.2752+59_2752+60insTC (n.2752+59_2752+60insTC) c.606+59_606+60insTC (n.606+59_606+60insTC) c.390+59_390+60insTC (n.390+59_390+60insTC) c.1569+59_1569+60insTC (n.1569+59_1569+60insTC) c.282+59_282+60insTC (n.282+59_282+60insTC) c.290+59_290+60insTC n.238+59_238+60insTC c.2703+59_2703+60insTC (n.2703+59_2703+60insTC) c.2694+59_2694+60insTC (n.2694+59_2694+60insTC) c.2721+59_2721+60insTC (n.2721+59_2721+60insTC) c.2718+59_2718+60insTC (n.2718+59_2718+60insTC) c.2700+59_2700+60insTC (n.2700+59_2700+60insTC) c.2643+59_2643+60insTC (n.2643+59_2643+60insTC) c.2577+59_2577+60insTC (n.2577+59_2577+60insTC) c.1143+59_1143+60insTC (n.1143+59_1143+60insTC) c.495+59_495+60insTC (n.495+59_495+60insTC) c.2556+59_2556+60insTC (n.2556+59_2556+60insTC) c.2691+59_2691+60insTC (n.2691+59_2691+60insTC) c.2697+59_2697+60insTC (n.2697+59_2697+60insTC) c.2613+59_2613+60insTC (n.2613+59_2613+60insTC) c.2541+59_2541+60insTC (n.2541+59_2541+60insTC) c.2475+59_2475+60insTC (n.2475+59_2475+60insTC) c.1836+59_1836+60insTC (n.1836+59_1836+60insTC) c.2454+59_2454+60insTC (n.2454+59_2454+60insTC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801044C>A | CA201833131 | EHMT1 | c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.2598+60C>A (n.2598+60C>A) c.2619+60C>A (n.2619+60C>A) c.2752+60C>A (n.2752+60C>A) c.606+60C>A (n.606+60C>A) c.390+60C>A (n.390+60C>A) c.1569+60C>A (n.1569+60C>A) c.282+60C>A (n.282+60C>A) c.290+60C>A n.238+60C>A c.2703+60C>A (n.2703+60C>A) c.2694+60C>A (n.2694+60C>A) c.2721+60C>A (n.2721+60C>A) c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2700+60C>A (n.2700+60C>A) c.2643+60C>A (n.2643+60C>A) c.2577+60C>A (n.2577+60C>A) c.1143+60C>A (n.1143+60C>A) c.495+60C>A (n.495+60C>A) c.2556+60C>A (n.2556+60C>A) c.2691+60C>A (n.2691+60C>A) c.2697+60C>A (n.2697+60C>A) c.2613+60C>A (n.2613+60C>A) c.2541+60C>A (n.2541+60C>A) c.2475+60C>A (n.2475+60C>A) c.1836+60C>A (n.1836+60C>A) c.2454+60C>A (n.2454+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801044C= | CA1884679332 | EHMT1 | c.2712+60C= (n.2712+60C=) c.2598+60C= (n.2598+60C=) c.2619+60C= (n.2619+60C=) c.2752+60C= (n.2752+60C=) c.606+60C= (n.606+60C=) c.390+60C= (n.390+60C=) c.1569+60C= (n.1569+60C=) c.282+60C= (n.282+60C=) c.290+60C= n.238+60C= c.2703+60C= (n.2703+60C=) c.2694+60C= (n.2694+60C=) c.2721+60C= (n.2721+60C=) c.2718+60C= (n.2718+60C=) c.2700+60C= (n.2700+60C=) c.2643+60C= (n.2643+60C=) c.2577+60C= (n.2577+60C=) c.1143+60C= (n.1143+60C=) c.495+60C= (n.495+60C=) c.2556+60C= (n.2556+60C=) c.2691+60C= (n.2691+60C=) c.2697+60C= (n.2697+60C=) c.2613+60C= (n.2613+60C=) c.2541+60C= (n.2541+60C=) c.2475+60C= (n.2475+60C=) c.1836+60C= (n.1836+60C=) c.2454+60C= (n.2454+60C=) | |
| 9 | g.137801044C>G | CA201833139 | EHMT1 | c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.2598+60C>G (n.2598+60C>G) c.2619+60C>G (n.2619+60C>G) c.2752+60C>G (n.2752+60C>G) c.606+60C>G (n.606+60C>G) c.390+60C>G (n.390+60C>G) c.1569+60C>G (n.1569+60C>G) c.282+60C>G (n.282+60C>G) c.290+60C>G n.238+60C>G c.2703+60C>G (n.2703+60C>G) c.2694+60C>G (n.2694+60C>G) c.2721+60C>G (n.2721+60C>G) c.2718+60C>G (n.2718+60C>G) c.2700+60C>G (n.2700+60C>G) c.2643+60C>G (n.2643+60C>G) c.2577+60C>G (n.2577+60C>G) c.1143+60C>G (n.1143+60C>G) c.495+60C>G (n.495+60C>G) c.2556+60C>G (n.2556+60C>G) c.2691+60C>G (n.2691+60C>G) c.2697+60C>G (n.2697+60C>G) c.2613+60C>G (n.2613+60C>G) c.2541+60C>G (n.2541+60C>G) c.2475+60C>G (n.2475+60C>G) c.1836+60C>G (n.1836+60C>G) c.2454+60C>G (n.2454+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801047A>G | CA2692889283 | EHMT1 | c.2712+63A>G (n.2712+63A>G) c.2598+63A>G (n.2598+63A>G) c.2619+63A>G (n.2619+63A>G) c.2752+63A>G (n.2752+63A>G) c.606+63A>G (n.606+63A>G) c.390+63A>G (n.390+63A>G) c.1569+63A>G (n.1569+63A>G) c.282+63A>G (n.282+63A>G) c.290+63A>G n.238+63A>G c.2703+63A>G (n.2703+63A>G) c.2694+63A>G (n.2694+63A>G) c.2721+63A>G (n.2721+63A>G) c.2718+63A>G (n.2718+63A>G) c.2700+63A>G (n.2700+63A>G) c.2643+63A>G (n.2643+63A>G) c.2577+63A>G (n.2577+63A>G) c.1143+63A>G (n.1143+63A>G) c.495+63A>G (n.495+63A>G) c.2556+63A>G (n.2556+63A>G) c.2691+63A>G (n.2691+63A>G) c.2697+63A>G (n.2697+63A>G) c.2613+63A>G (n.2613+63A>G) c.2541+63A>G (n.2541+63A>G) c.2475+63A>G (n.2475+63A>G) c.1836+63A>G (n.1836+63A>G) c.2454+63A>G (n.2454+63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801048A= | CA1884679333 | EHMT1 | c.2712+64A= (n.2712+64A=) c.2598+64A= (n.2598+64A=) c.2619+64A= (n.2619+64A=) c.2752+64A= (n.2752+64A=) c.606+64A= (n.606+64A=) c.390+64A= (n.390+64A=) c.1569+64A= (n.1569+64A=) c.282+64A= (n.282+64A=) c.290+64A= n.238+64A= c.2703+64A= (n.2703+64A=) c.2694+64A= (n.2694+64A=) c.2721+64A= (n.2721+64A=) c.2718+64A= (n.2718+64A=) c.2700+64A= (n.2700+64A=) c.2643+64A= (n.2643+64A=) c.2577+64A= (n.2577+64A=) c.1143+64A= (n.1143+64A=) c.495+64A= (n.495+64A=) c.2556+64A= (n.2556+64A=) c.2691+64A= (n.2691+64A=) c.2697+64A= (n.2697+64A=) c.2613+64A= (n.2613+64A=) c.2541+64A= (n.2541+64A=) c.2475+64A= (n.2475+64A=) c.1836+64A= (n.1836+64A=) c.2454+64A= (n.2454+64A=) | |
| 9 | g.137801048A>G | CA861214500 | EHMT1 | c.2712+64A>G (n.2712+64A>G) c.2598+64A>G (n.2598+64A>G) c.2619+64A>G (n.2619+64A>G) c.2752+64A>G (n.2752+64A>G) c.606+64A>G (n.606+64A>G) c.390+64A>G (n.390+64A>G) c.1569+64A>G (n.1569+64A>G) c.282+64A>G (n.282+64A>G) c.290+64A>G n.238+64A>G c.2703+64A>G (n.2703+64A>G) c.2694+64A>G (n.2694+64A>G) c.2721+64A>G (n.2721+64A>G) c.2718+64A>G (n.2718+64A>G) c.2700+64A>G (n.2700+64A>G) c.2643+64A>G (n.2643+64A>G) c.2577+64A>G (n.2577+64A>G) c.1143+64A>G (n.1143+64A>G) c.495+64A>G (n.495+64A>G) c.2556+64A>G (n.2556+64A>G) c.2691+64A>G (n.2691+64A>G) c.2697+64A>G (n.2697+64A>G) c.2613+64A>G (n.2613+64A>G) c.2541+64A>G (n.2541+64A>G) c.2475+64A>G (n.2475+64A>G) c.1836+64A>G (n.1836+64A>G) c.2454+64A>G (n.2454+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801049G>A | CA861214505 | EHMT1 | c.2712+65G>A (n.2712+65G>A) c.2598+65G>A (n.2598+65G>A) c.2619+65G>A (n.2619+65G>A) c.2752+65G>A (n.2752+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.390+65G>A (n.390+65G>A) c.1569+65G>A (n.1569+65G>A) c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.290+65G>A n.238+65G>A c.2703+65G>A (n.2703+65G>A) c.2694+65G>A (n.2694+65G>A) c.2721+65G>A (n.2721+65G>A) c.2718+65G>A (n.2718+65G>A) c.2700+65G>A (n.2700+65G>A) c.2643+65G>A (n.2643+65G>A) c.2577+65G>A (n.2577+65G>A) c.1143+65G>A (n.1143+65G>A) c.495+65G>A (n.495+65G>A) c.2556+65G>A (n.2556+65G>A) c.2691+65G>A (n.2691+65G>A) c.2697+65G>A (n.2697+65G>A) c.2613+65G>A (n.2613+65G>A) c.2541+65G>A (n.2541+65G>A) c.2475+65G>A (n.2475+65G>A) c.1836+65G>A (n.1836+65G>A) c.2454+65G>A (n.2454+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801049G= | CA1884679334 | EHMT1 | c.2712+65G= (n.2712+65G=) c.2598+65G= (n.2598+65G=) c.2619+65G= (n.2619+65G=) c.2752+65G= (n.2752+65G=) c.606+65G= (n.606+65G=) c.390+65G= (n.390+65G=) c.1569+65G= (n.1569+65G=) c.282+65G= (n.282+65G=) c.290+65G= n.238+65G= c.2703+65G= (n.2703+65G=) c.2694+65G= (n.2694+65G=) c.2721+65G= (n.2721+65G=) c.2718+65G= (n.2718+65G=) c.2700+65G= (n.2700+65G=) c.2643+65G= (n.2643+65G=) c.2577+65G= (n.2577+65G=) c.1143+65G= (n.1143+65G=) c.495+65G= (n.495+65G=) c.2556+65G= (n.2556+65G=) c.2691+65G= (n.2691+65G=) c.2697+65G= (n.2697+65G=) c.2613+65G= (n.2613+65G=) c.2541+65G= (n.2541+65G=) c.2475+65G= (n.2475+65G=) c.1836+65G= (n.1836+65G=) c.2454+65G= (n.2454+65G=) | |
| 9 | g.137801050G>A | CA2692889284 | EHMT1 | c.2712+66G>A (n.2712+66G>A) c.2598+66G>A (n.2598+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) c.2752+66G>A (n.2752+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.390+66G>A (n.390+66G>A) c.1569+66G>A (n.1569+66G>A) c.282+66G>A (n.282+66G>A) c.290+66G>A n.238+66G>A c.2703+66G>A (n.2703+66G>A) c.2694+66G>A (n.2694+66G>A) c.2721+66G>A (n.2721+66G>A) c.2718+66G>A (n.2718+66G>A) c.2700+66G>A (n.2700+66G>A) c.2643+66G>A (n.2643+66G>A) c.2577+66G>A (n.2577+66G>A) c.1143+66G>A (n.1143+66G>A) c.495+66G>A (n.495+66G>A) c.2556+66G>A (n.2556+66G>A) c.2691+66G>A (n.2691+66G>A) c.2697+66G>A (n.2697+66G>A) c.2613+66G>A (n.2613+66G>A) c.2541+66G>A (n.2541+66G>A) c.2475+66G>A (n.2475+66G>A) c.1836+66G>A (n.1836+66G>A) c.2454+66G>A (n.2454+66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801050G>T | CA2692889285 | EHMT1 | c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.2598+66G>T (n.2598+66G>T) c.2619+66G>T (n.2619+66G>T) c.2752+66G>T (n.2752+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.390+66G>T (n.390+66G>T) c.1569+66G>T (n.1569+66G>T) c.282+66G>T (n.282+66G>T) c.290+66G>T n.238+66G>T c.2703+66G>T (n.2703+66G>T) c.2694+66G>T (n.2694+66G>T) c.2721+66G>T (n.2721+66G>T) c.2718+66G>T (n.2718+66G>T) c.2700+66G>T (n.2700+66G>T) c.2643+66G>T (n.2643+66G>T) c.2577+66G>T (n.2577+66G>T) c.1143+66G>T (n.1143+66G>T) c.495+66G>T (n.495+66G>T) c.2556+66G>T (n.2556+66G>T) c.2691+66G>T (n.2691+66G>T) c.2697+66G>T (n.2697+66G>T) c.2613+66G>T (n.2613+66G>T) c.2541+66G>T (n.2541+66G>T) c.2475+66G>T (n.2475+66G>T) c.1836+66G>T (n.1836+66G>T) c.2454+66G>T (n.2454+66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801051T>G | CA2692889286 | EHMT1 | c.2712+67T>G (n.2712+67T>G) c.2598+67T>G (n.2598+67T>G) c.2619+67T>G (n.2619+67T>G) c.2752+67T>G (n.2752+67T>G) c.606+67T>G (n.606+67T>G) c.390+67T>G (n.390+67T>G) c.1569+67T>G (n.1569+67T>G) c.282+67T>G (n.282+67T>G) c.290+67T>G n.238+67T>G c.2703+67T>G (n.2703+67T>G) c.2694+67T>G (n.2694+67T>G) c.2721+67T>G (n.2721+67T>G) c.2718+67T>G (n.2718+67T>G) c.2700+67T>G (n.2700+67T>G) c.2643+67T>G (n.2643+67T>G) c.2577+67T>G (n.2577+67T>G) c.1143+67T>G (n.1143+67T>G) c.495+67T>G (n.495+67T>G) c.2556+67T>G (n.2556+67T>G) c.2691+67T>G (n.2691+67T>G) c.2697+67T>G (n.2697+67T>G) c.2613+67T>G (n.2613+67T>G) c.2541+67T>G (n.2541+67T>G) c.2475+67T>G (n.2475+67T>G) c.1836+67T>G (n.1836+67T>G) c.2454+67T>G (n.2454+67T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801053C>A | CA2692889287 | EHMT1 | c.2712+69C>A (n.2712+69C>A) c.2598+69C>A (n.2598+69C>A) c.2619+69C>A (n.2619+69C>A) c.2752+69C>A (n.2752+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) c.390+69C>A (n.390+69C>A) c.1569+69C>A (n.1569+69C>A) c.282+69C>A (n.282+69C>A) c.290+69C>A n.238+69C>A c.2703+69C>A (n.2703+69C>A) c.2694+69C>A (n.2694+69C>A) c.2721+69C>A (n.2721+69C>A) c.2718+69C>A (n.2718+69C>A) c.2700+69C>A (n.2700+69C>A) c.2643+69C>A (n.2643+69C>A) c.2577+69C>A (n.2577+69C>A) c.1143+69C>A (n.1143+69C>A) c.495+69C>A (n.495+69C>A) c.2556+69C>A (n.2556+69C>A) c.2691+69C>A (n.2691+69C>A) c.2697+69C>A (n.2697+69C>A) c.2613+69C>A (n.2613+69C>A) c.2541+69C>A (n.2541+69C>A) c.2475+69C>A (n.2475+69C>A) c.1836+69C>A (n.1836+69C>A) c.2454+69C>A (n.2454+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801053C= | CA1884679336 | EHMT1 | c.2712+69C= (n.2712+69C=) c.2598+69C= (n.2598+69C=) c.2619+69C= (n.2619+69C=) c.2752+69C= (n.2752+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) c.390+69C= (n.390+69C=) c.1569+69C= (n.1569+69C=) c.282+69C= (n.282+69C=) c.290+69C= n.238+69C= c.2703+69C= (n.2703+69C=) c.2694+69C= (n.2694+69C=) c.2721+69C= (n.2721+69C=) c.2718+69C= (n.2718+69C=) c.2700+69C= (n.2700+69C=) c.2643+69C= (n.2643+69C=) c.2577+69C= (n.2577+69C=) c.1143+69C= (n.1143+69C=) c.495+69C= (n.495+69C=) c.2556+69C= (n.2556+69C=) c.2691+69C= (n.2691+69C=) c.2697+69C= (n.2697+69C=) c.2613+69C= (n.2613+69C=) c.2541+69C= (n.2541+69C=) c.2475+69C= (n.2475+69C=) c.1836+69C= (n.1836+69C=) c.2454+69C= (n.2454+69C=) | |
| 9 | g.137801053C>G | CA1884679335 | EHMT1 | c.2712+69C>G (n.2712+69C>G) c.2598+69C>G (n.2598+69C>G) c.2619+69C>G (n.2619+69C>G) c.2752+69C>G (n.2752+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G) c.390+69C>G (n.390+69C>G) c.1569+69C>G (n.1569+69C>G) c.282+69C>G (n.282+69C>G) c.290+69C>G n.238+69C>G c.2703+69C>G (n.2703+69C>G) c.2694+69C>G (n.2694+69C>G) c.2721+69C>G (n.2721+69C>G) c.2718+69C>G (n.2718+69C>G) c.2700+69C>G (n.2700+69C>G) c.2643+69C>G (n.2643+69C>G) c.2577+69C>G (n.2577+69C>G) c.1143+69C>G (n.1143+69C>G) c.495+69C>G (n.495+69C>G) c.2556+69C>G (n.2556+69C>G) c.2691+69C>G (n.2691+69C>G) c.2697+69C>G (n.2697+69C>G) c.2613+69C>G (n.2613+69C>G) c.2541+69C>G (n.2541+69C>G) c.2475+69C>G (n.2475+69C>G) c.1836+69C>G (n.1836+69C>G) c.2454+69C>G (n.2454+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801054T>G | CA2692889288 | EHMT1 | c.2712+70T>G (n.2712+70T>G) c.2598+70T>G (n.2598+70T>G) c.2619+70T>G (n.2619+70T>G) c.2752+70T>G (n.2752+70T>G) c.606+70T>G (n.606+70T>G) c.390+70T>G (n.390+70T>G) c.1569+70T>G (n.1569+70T>G) c.282+70T>G (n.282+70T>G) c.290+70T>G n.238+70T>G c.2703+70T>G (n.2703+70T>G) c.2694+70T>G (n.2694+70T>G) c.2721+70T>G (n.2721+70T>G) c.2718+70T>G (n.2718+70T>G) c.2700+70T>G (n.2700+70T>G) c.2643+70T>G (n.2643+70T>G) c.2577+70T>G (n.2577+70T>G) c.1143+70T>G (n.1143+70T>G) c.495+70T>G (n.495+70T>G) c.2556+70T>G (n.2556+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2697+70T>G (n.2697+70T>G) c.2613+70T>G (n.2613+70T>G) c.2541+70T>G (n.2541+70T>G) c.2475+70T>G (n.2475+70T>G) c.1836+70T>G (n.1836+70T>G) c.2454+70T>G (n.2454+70T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801054_137801055insGC | CA2692889289 | EHMT1 | c.2712+70_2712+71insGC (n.2712+70_2712+71insGC) c.2598+70_2598+71insGC (n.2598+70_2598+71insGC) c.2619+70_2619+71insGC (n.2619+70_2619+71insGC) c.2752+70_2752+71insGC (n.2752+70_2752+71insGC) c.606+70_606+71insGC (n.606+70_606+71insGC) c.390+70_390+71insGC (n.390+70_390+71insGC) c.1569+70_1569+71insGC (n.1569+70_1569+71insGC) c.282+70_282+71insGC (n.282+70_282+71insGC) c.290+70_290+71insGC n.238+70_238+71insGC c.2703+70_2703+71insGC (n.2703+70_2703+71insGC) c.2694+70_2694+71insGC (n.2694+70_2694+71insGC) c.2721+70_2721+71insGC (n.2721+70_2721+71insGC) c.2718+70_2718+71insGC (n.2718+70_2718+71insGC) c.2700+70_2700+71insGC (n.2700+70_2700+71insGC) c.2643+70_2643+71insGC (n.2643+70_2643+71insGC) c.2577+70_2577+71insGC (n.2577+70_2577+71insGC) c.1143+70_1143+71insGC (n.1143+70_1143+71insGC) c.495+70_495+71insGC (n.495+70_495+71insGC) c.2556+70_2556+71insGC (n.2556+70_2556+71insGC) c.2691+70_2691+71insGC (n.2691+70_2691+71insGC) c.2697+70_2697+71insGC (n.2697+70_2697+71insGC) c.2613+70_2613+71insGC (n.2613+70_2613+71insGC) c.2541+70_2541+71insGC (n.2541+70_2541+71insGC) c.2475+70_2475+71insGC (n.2475+70_2475+71insGC) c.1836+70_1836+71insGC (n.1836+70_1836+71insGC) c.2454+70_2454+71insGC (n.2454+70_2454+71insGC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801056T>C | CA201833148 | EHMT1 | c.2712+72T>C (n.2712+72T>C) c.2598+72T>C (n.2598+72T>C) c.2619+72T>C (n.2619+72T>C) c.2752+72T>C (n.2752+72T>C) c.606+72T>C (n.606+72T>C) c.390+72T>C (n.390+72T>C) c.1569+72T>C (n.1569+72T>C) c.282+72T>C (n.282+72T>C) c.290+72T>C n.238+72T>C c.2703+72T>C (n.2703+72T>C) c.2694+72T>C (n.2694+72T>C) c.2721+72T>C (n.2721+72T>C) c.2718+72T>C (n.2718+72T>C) c.2700+72T>C (n.2700+72T>C) c.2643+72T>C (n.2643+72T>C) c.2577+72T>C (n.2577+72T>C) c.1143+72T>C (n.1143+72T>C) c.495+72T>C (n.495+72T>C) c.2556+72T>C (n.2556+72T>C) c.2691+72T>C (n.2691+72T>C) c.2697+72T>C (n.2697+72T>C) c.2613+72T>C (n.2613+72T>C) c.2541+72T>C (n.2541+72T>C) c.2475+72T>C (n.2475+72T>C) c.1836+72T>C (n.1836+72T>C) c.2454+72T>C (n.2454+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801056T= | CA1884679337 | EHMT1 | c.2712+72T= (n.2712+72T=) c.2598+72T= (n.2598+72T=) c.2619+72T= (n.2619+72T=) c.2752+72T= (n.2752+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) c.390+72T= (n.390+72T=) c.1569+72T= (n.1569+72T=) c.282+72T= (n.282+72T=) c.290+72T= n.238+72T= c.2703+72T= (n.2703+72T=) c.2694+72T= (n.2694+72T=) c.2721+72T= (n.2721+72T=) c.2718+72T= (n.2718+72T=) c.2700+72T= (n.2700+72T=) c.2643+72T= (n.2643+72T=) c.2577+72T= (n.2577+72T=) c.1143+72T= (n.1143+72T=) c.495+72T= (n.495+72T=) c.2556+72T= (n.2556+72T=) c.2691+72T= (n.2691+72T=) c.2697+72T= (n.2697+72T=) c.2613+72T= (n.2613+72T=) c.2541+72T= (n.2541+72T=) c.2475+72T= (n.2475+72T=) c.1836+72T= (n.1836+72T=) c.2454+72T= (n.2454+72T=) | |
| 9 | g.137801057_137801058insTGAGAAAAGAACCTT | CA2692889290 | EHMT1 | c.2712+73_2712+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2712+73_2712+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2598+73_2598+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2598+73_2598+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2619+73_2619+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2619+73_2619+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2752+73_2752+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2752+73_2752+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.606+73_606+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.606+73_606+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.390+73_390+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.390+73_390+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1569+73_1569+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1569+73_1569+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.282+73_282+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.282+73_282+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.290+73_290+74insTGAGAAAAGAACCTT n.238+73_238+74insTGAGAAAAGAACCTT c.2703+73_2703+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2703+73_2703+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2694+73_2694+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2694+73_2694+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2721+73_2721+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2721+73_2721+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2718+73_2718+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2718+73_2718+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2700+73_2700+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2700+73_2700+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2643+73_2643+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2643+73_2643+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2577+73_2577+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2577+73_2577+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1143+73_1143+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1143+73_1143+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.495+73_495+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.495+73_495+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2556+73_2556+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2556+73_2556+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2691+73_2691+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2691+73_2691+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2697+73_2697+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2697+73_2697+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2613+73_2613+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2613+73_2613+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2541+73_2541+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2541+73_2541+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2475+73_2475+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2475+73_2475+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1836+73_1836+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1836+73_1836+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2454+73_2454+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2454+73_2454+74insTGAGAAAAGAACCTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801058C>A | CA591249539 | EHMT1 | c.2712+74C>A (n.2712+74C>A) c.2598+74C>A (n.2598+74C>A) c.2619+74C>A (n.2619+74C>A) c.2752+74C>A (n.2752+74C>A) c.606+74C>A (n.606+74C>A) c.390+74C>A (n.390+74C>A) c.1569+74C>A (n.1569+74C>A) c.282+74C>A (n.282+74C>A) c.290+74C>A n.238+74C>A c.2703+74C>A (n.2703+74C>A) c.2694+74C>A (n.2694+74C>A) c.2721+74C>A (n.2721+74C>A) c.2718+74C>A (n.2718+74C>A) c.2700+74C>A (n.2700+74C>A) c.2643+74C>A (n.2643+74C>A) c.2577+74C>A (n.2577+74C>A) c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.495+74C>A (n.495+74C>A) c.2556+74C>A (n.2556+74C>A) c.2691+74C>A (n.2691+74C>A) c.2697+74C>A (n.2697+74C>A) c.2613+74C>A (n.2613+74C>A) c.2541+74C>A (n.2541+74C>A) c.2475+74C>A (n.2475+74C>A) c.1836+74C>A (n.1836+74C>A) c.2454+74C>A (n.2454+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801058C= | CA1884679338 | EHMT1 | c.2712+74C= (n.2712+74C=) c.2598+74C= (n.2598+74C=) c.2619+74C= (n.2619+74C=) c.2752+74C= (n.2752+74C=) c.606+74C= (n.606+74C=) c.390+74C= (n.390+74C=) c.1569+74C= (n.1569+74C=) c.282+74C= (n.282+74C=) c.290+74C= n.238+74C= c.2703+74C= (n.2703+74C=) c.2694+74C= (n.2694+74C=) c.2721+74C= (n.2721+74C=) c.2718+74C= (n.2718+74C=) c.2700+74C= (n.2700+74C=) c.2643+74C= (n.2643+74C=) c.2577+74C= (n.2577+74C=) c.1143+74C= (n.1143+74C=) c.495+74C= (n.495+74C=) c.2556+74C= (n.2556+74C=) c.2691+74C= (n.2691+74C=) c.2697+74C= (n.2697+74C=) c.2613+74C= (n.2613+74C=) c.2541+74C= (n.2541+74C=) c.2475+74C= (n.2475+74C=) c.1836+74C= (n.1836+74C=) c.2454+74C= (n.2454+74C=) | |
| 9 | g.137801058C>T | CA2579536404 | EHMT1 | c.2712+74C>T (n.2712+74C>T) c.2598+74C>T (n.2598+74C>T) c.2619+74C>T (n.2619+74C>T) c.2752+74C>T (n.2752+74C>T) c.606+74C>T (n.606+74C>T) c.390+74C>T (n.390+74C>T) c.1569+74C>T (n.1569+74C>T) c.282+74C>T (n.282+74C>T) c.290+74C>T n.238+74C>T c.2703+74C>T (n.2703+74C>T) c.2694+74C>T (n.2694+74C>T) c.2721+74C>T (n.2721+74C>T) c.2718+74C>T (n.2718+74C>T) c.2700+74C>T (n.2700+74C>T) c.2643+74C>T (n.2643+74C>T) c.2577+74C>T (n.2577+74C>T) c.1143+74C>T (n.1143+74C>T) c.495+74C>T (n.495+74C>T) c.2556+74C>T (n.2556+74C>T) c.2691+74C>T (n.2691+74C>T) c.2697+74C>T (n.2697+74C>T) c.2613+74C>T (n.2613+74C>T) c.2541+74C>T (n.2541+74C>T) c.2475+74C>T (n.2475+74C>T) c.1836+74C>T (n.1836+74C>T) c.2454+74C>T (n.2454+74C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801059T>A | CA2579536405 | EHMT1 | c.2712+75T>A (n.2712+75T>A) c.2598+75T>A (n.2598+75T>A) c.2619+75T>A (n.2619+75T>A) c.2752+75T>A (n.2752+75T>A) c.606+75T>A (n.606+75T>A) c.390+75T>A (n.390+75T>A) c.1569+75T>A (n.1569+75T>A) c.282+75T>A (n.282+75T>A) c.290+75T>A n.238+75T>A c.2703+75T>A (n.2703+75T>A) c.2694+75T>A (n.2694+75T>A) c.2721+75T>A (n.2721+75T>A) c.2718+75T>A (n.2718+75T>A) c.2700+75T>A (n.2700+75T>A) c.2643+75T>A (n.2643+75T>A) c.2577+75T>A (n.2577+75T>A) c.1143+75T>A (n.1143+75T>A) c.495+75T>A (n.495+75T>A) c.2556+75T>A (n.2556+75T>A) c.2691+75T>A (n.2691+75T>A) c.2697+75T>A (n.2697+75T>A) c.2613+75T>A (n.2613+75T>A) c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) c.2475+75T>A (n.2475+75T>A) c.1836+75T>A (n.1836+75T>A) c.2454+75T>A (n.2454+75T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801059T>C | CA2692889291 | EHMT1 | c.2712+75T>C (n.2712+75T>C) c.2598+75T>C (n.2598+75T>C) c.2619+75T>C (n.2619+75T>C) c.2752+75T>C (n.2752+75T>C) c.606+75T>C (n.606+75T>C) c.390+75T>C (n.390+75T>C) c.1569+75T>C (n.1569+75T>C) c.282+75T>C (n.282+75T>C) c.290+75T>C n.238+75T>C c.2703+75T>C (n.2703+75T>C) c.2694+75T>C (n.2694+75T>C) c.2721+75T>C (n.2721+75T>C) c.2718+75T>C (n.2718+75T>C) c.2700+75T>C (n.2700+75T>C) c.2643+75T>C (n.2643+75T>C) c.2577+75T>C (n.2577+75T>C) c.1143+75T>C (n.1143+75T>C) c.495+75T>C (n.495+75T>C) c.2556+75T>C (n.2556+75T>C) c.2691+75T>C (n.2691+75T>C) c.2697+75T>C (n.2697+75T>C) c.2613+75T>C (n.2613+75T>C) c.2541+75T>C (n.2541+75T>C) c.2475+75T>C (n.2475+75T>C) c.1836+75T>C (n.1836+75T>C) c.2454+75T>C (n.2454+75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801060C>A | CA2692889292 | EHMT1 | c.2712+76C>A (n.2712+76C>A) c.2598+76C>A (n.2598+76C>A) c.2619+76C>A (n.2619+76C>A) c.2752+76C>A (n.2752+76C>A) c.606+76C>A (n.606+76C>A) c.390+76C>A (n.390+76C>A) c.1569+76C>A (n.1569+76C>A) c.282+76C>A (n.282+76C>A) c.290+76C>A n.238+76C>A c.2703+76C>A (n.2703+76C>A) c.2694+76C>A (n.2694+76C>A) c.2721+76C>A (n.2721+76C>A) c.2718+76C>A (n.2718+76C>A) c.2700+76C>A (n.2700+76C>A) c.2643+76C>A (n.2643+76C>A) c.2577+76C>A (n.2577+76C>A) c.1143+76C>A (n.1143+76C>A) c.495+76C>A (n.495+76C>A) c.2556+76C>A (n.2556+76C>A) c.2691+76C>A (n.2691+76C>A) c.2697+76C>A (n.2697+76C>A) c.2613+76C>A (n.2613+76C>A) c.2541+76C>A (n.2541+76C>A) c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) c.1836+76C>A (n.1836+76C>A) c.2454+76C>A (n.2454+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801061A>C | CA2692889293 | EHMT1 | c.2712+77A>C (n.2712+77A>C) c.2598+77A>C (n.2598+77A>C) c.2619+77A>C (n.2619+77A>C) c.2752+77A>C (n.2752+77A>C) c.606+77A>C (n.606+77A>C) c.390+77A>C (n.390+77A>C) c.1569+77A>C (n.1569+77A>C) c.282+77A>C (n.282+77A>C) c.290+77A>C n.238+77A>C c.2703+77A>C (n.2703+77A>C) c.2694+77A>C (n.2694+77A>C) c.2721+77A>C (n.2721+77A>C) c.2718+77A>C (n.2718+77A>C) c.2700+77A>C (n.2700+77A>C) c.2643+77A>C (n.2643+77A>C) c.2577+77A>C (n.2577+77A>C) c.1143+77A>C (n.1143+77A>C) c.495+77A>C (n.495+77A>C) c.2556+77A>C (n.2556+77A>C) c.2691+77A>C (n.2691+77A>C) c.2697+77A>C (n.2697+77A>C) c.2613+77A>C (n.2613+77A>C) c.2541+77A>C (n.2541+77A>C) c.2475+77A>C (n.2475+77A>C) c.1836+77A>C (n.1836+77A>C) c.2454+77A>C (n.2454+77A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801063A>C | CA2692889294 | EHMT1 | c.2712+79A>C (n.2712+79A>C) c.2598+79A>C (n.2598+79A>C) c.2619+79A>C (n.2619+79A>C) c.2752+79A>C (n.2752+79A>C) c.606+79A>C (n.606+79A>C) c.390+79A>C (n.390+79A>C) c.1569+79A>C (n.1569+79A>C) c.282+79A>C (n.282+79A>C) c.290+79A>C n.238+79A>C c.2703+79A>C (n.2703+79A>C) c.2694+79A>C (n.2694+79A>C) c.2721+79A>C (n.2721+79A>C) c.2718+79A>C (n.2718+79A>C) c.2700+79A>C (n.2700+79A>C) c.2643+79A>C (n.2643+79A>C) c.2577+79A>C (n.2577+79A>C) c.1143+79A>C (n.1143+79A>C) c.495+79A>C (n.495+79A>C) c.2556+79A>C (n.2556+79A>C) c.2691+79A>C (n.2691+79A>C) c.2697+79A>C (n.2697+79A>C) c.2613+79A>C (n.2613+79A>C) c.2541+79A>C (n.2541+79A>C) c.2475+79A>C (n.2475+79A>C) c.1836+79A>C (n.1836+79A>C) c.2454+79A>C (n.2454+79A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801064A= | CA1884679339 | EHMT1 | c.2712+80A= (n.2712+80A=) c.2598+80A= (n.2598+80A=) c.2619+80A= (n.2619+80A=) c.2752+80A= (n.2752+80A=) c.606+80A= (n.606+80A=) c.390+80A= (n.390+80A=) c.1569+80A= (n.1569+80A=) c.282+80A= (n.282+80A=) c.290+80A= n.238+80A= c.2703+80A= (n.2703+80A=) c.2694+80A= (n.2694+80A=) c.2721+80A= (n.2721+80A=) c.2718+80A= (n.2718+80A=) c.2700+80A= (n.2700+80A=) c.2643+80A= (n.2643+80A=) c.2577+80A= (n.2577+80A=) c.1143+80A= (n.1143+80A=) c.495+80A= (n.495+80A=) c.2556+80A= (n.2556+80A=) c.2691+80A= (n.2691+80A=) c.2697+80A= (n.2697+80A=) c.2613+80A= (n.2613+80A=) c.2541+80A= (n.2541+80A=) c.2475+80A= (n.2475+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) c.2454+80A= (n.2454+80A=) | |
| 9 | g.137801064A>G | CA201833151 | EHMT1 | c.2712+80A>G (n.2712+80A>G) c.2598+80A>G (n.2598+80A>G) c.2619+80A>G (n.2619+80A>G) c.2752+80A>G (n.2752+80A>G) c.606+80A>G (n.606+80A>G) c.390+80A>G (n.390+80A>G) c.1569+80A>G (n.1569+80A>G) c.282+80A>G (n.282+80A>G) c.290+80A>G n.238+80A>G c.2703+80A>G (n.2703+80A>G) c.2694+80A>G (n.2694+80A>G) c.2721+80A>G (n.2721+80A>G) c.2718+80A>G (n.2718+80A>G) c.2700+80A>G (n.2700+80A>G) c.2643+80A>G (n.2643+80A>G) c.2577+80A>G (n.2577+80A>G) c.1143+80A>G (n.1143+80A>G) c.495+80A>G (n.495+80A>G) c.2556+80A>G (n.2556+80A>G) c.2691+80A>G (n.2691+80A>G) c.2697+80A>G (n.2697+80A>G) c.2613+80A>G (n.2613+80A>G) c.2541+80A>G (n.2541+80A>G) c.2475+80A>G (n.2475+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) c.2454+80A>G (n.2454+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801065G>T | CA2692889295 | EHMT1 | c.2712+81G>T (n.2712+81G>T) c.2598+81G>T (n.2598+81G>T) c.2619+81G>T (n.2619+81G>T) c.2752+81G>T (n.2752+81G>T) c.606+81G>T (n.606+81G>T) c.390+81G>T (n.390+81G>T) c.1569+81G>T (n.1569+81G>T) c.282+81G>T (n.282+81G>T) c.290+81G>T n.238+81G>T c.2703+81G>T (n.2703+81G>T) c.2694+81G>T (n.2694+81G>T) c.2721+81G>T (n.2721+81G>T) c.2718+81G>T (n.2718+81G>T) c.2700+81G>T (n.2700+81G>T) c.2643+81G>T (n.2643+81G>T) c.2577+81G>T (n.2577+81G>T) c.1143+81G>T (n.1143+81G>T) c.495+81G>T (n.495+81G>T) c.2556+81G>T (n.2556+81G>T) c.2691+81G>T (n.2691+81G>T) c.2697+81G>T (n.2697+81G>T) c.2613+81G>T (n.2613+81G>T) c.2541+81G>T (n.2541+81G>T) c.2475+81G>T (n.2475+81G>T) c.1836+81G>T (n.1836+81G>T) c.2454+81G>T (n.2454+81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>A | CA2692889296 | EHMT1 | c.2712+82C>A (n.2712+82C>A) c.2598+82C>A (n.2598+82C>A) c.2619+82C>A (n.2619+82C>A) c.2752+82C>A (n.2752+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) c.390+82C>A (n.390+82C>A) c.1569+82C>A (n.1569+82C>A) c.282+82C>A (n.282+82C>A) c.290+82C>A n.238+82C>A c.2703+82C>A (n.2703+82C>A) c.2694+82C>A (n.2694+82C>A) c.2721+82C>A (n.2721+82C>A) c.2718+82C>A (n.2718+82C>A) c.2700+82C>A (n.2700+82C>A) c.2643+82C>A (n.2643+82C>A) c.2577+82C>A (n.2577+82C>A) c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.495+82C>A (n.495+82C>A) c.2556+82C>A (n.2556+82C>A) c.2691+82C>A (n.2691+82C>A) c.2697+82C>A (n.2697+82C>A) c.2613+82C>A (n.2613+82C>A) c.2541+82C>A (n.2541+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) c.1836+82C>A (n.1836+82C>A) c.2454+82C>A (n.2454+82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>G | CA2555506284 | EHMT1 | c.2712+82C>G (n.2712+82C>G) c.2598+82C>G (n.2598+82C>G) c.2619+82C>G (n.2619+82C>G) c.2752+82C>G (n.2752+82C>G) c.606+82C>G (n.606+82C>G) c.390+82C>G (n.390+82C>G) c.1569+82C>G (n.1569+82C>G) c.282+82C>G (n.282+82C>G) c.290+82C>G n.238+82C>G c.2703+82C>G (n.2703+82C>G) c.2694+82C>G (n.2694+82C>G) c.2721+82C>G (n.2721+82C>G) c.2718+82C>G (n.2718+82C>G) c.2700+82C>G (n.2700+82C>G) c.2643+82C>G (n.2643+82C>G) c.2577+82C>G (n.2577+82C>G) c.1143+82C>G (n.1143+82C>G) c.495+82C>G (n.495+82C>G) c.2556+82C>G (n.2556+82C>G) c.2691+82C>G (n.2691+82C>G) c.2697+82C>G (n.2697+82C>G) c.2613+82C>G (n.2613+82C>G) c.2541+82C>G (n.2541+82C>G) c.2475+82C>G (n.2475+82C>G) c.1836+82C>G (n.1836+82C>G) c.2454+82C>G (n.2454+82C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>T | CA2692889297 | EHMT1 | c.2712+82C>T (n.2712+82C>T) c.2598+82C>T (n.2598+82C>T) c.2619+82C>T (n.2619+82C>T) c.2752+82C>T (n.2752+82C>T) c.606+82C>T (n.606+82C>T) c.390+82C>T (n.390+82C>T) c.1569+82C>T (n.1569+82C>T) c.282+82C>T (n.282+82C>T) c.290+82C>T n.238+82C>T c.2703+82C>T (n.2703+82C>T) c.2694+82C>T (n.2694+82C>T) c.2721+82C>T (n.2721+82C>T) c.2718+82C>T (n.2718+82C>T) c.2700+82C>T (n.2700+82C>T) c.2643+82C>T (n.2643+82C>T) c.2577+82C>T (n.2577+82C>T) c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.2556+82C>T (n.2556+82C>T) c.2691+82C>T (n.2691+82C>T) c.2697+82C>T (n.2697+82C>T) c.2613+82C>T (n.2613+82C>T) c.2541+82C>T (n.2541+82C>T) c.2475+82C>T (n.2475+82C>T) c.1836+82C>T (n.1836+82C>T) c.2454+82C>T (n.2454+82C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801067A= | CA1884679340 | EHMT1 | c.2712+83A= (n.2712+83A=) c.2598+83A= (n.2598+83A=) c.2619+83A= (n.2619+83A=) c.2752+83A= (n.2752+83A=) c.606+83A= (n.606+83A=) c.390+83A= (n.390+83A=) c.1569+83A= (n.1569+83A=) c.282+83A= (n.282+83A=) c.290+83A= n.238+83A= c.2703+83A= (n.2703+83A=) c.2694+83A= (n.2694+83A=) c.2721+83A= (n.2721+83A=) c.2718+83A= (n.2718+83A=) c.2700+83A= (n.2700+83A=) c.2643+83A= (n.2643+83A=) c.2577+83A= (n.2577+83A=) c.1143+83A= (n.1143+83A=) c.495+83A= (n.495+83A=) c.2556+83A= (n.2556+83A=) c.2691+83A= (n.2691+83A=) c.2697+83A= (n.2697+83A=) c.2613+83A= (n.2613+83A=) c.2541+83A= (n.2541+83A=) c.2475+83A= (n.2475+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) c.2454+83A= (n.2454+83A=) | |
| 9 | g.137801067A>G | CA2720763325 | EHMT1 | c.2712+83A>G (n.2712+83A>G) c.2598+83A>G (n.2598+83A>G) c.2619+83A>G (n.2619+83A>G) c.2752+83A>G (n.2752+83A>G) c.606+83A>G (n.606+83A>G) c.390+83A>G (n.390+83A>G) c.1569+83A>G (n.1569+83A>G) c.282+83A>G (n.282+83A>G) c.290+83A>G n.238+83A>G c.2703+83A>G (n.2703+83A>G) c.2694+83A>G (n.2694+83A>G) c.2721+83A>G (n.2721+83A>G) c.2718+83A>G (n.2718+83A>G) c.2700+83A>G (n.2700+83A>G) c.2643+83A>G (n.2643+83A>G) c.2577+83A>G (n.2577+83A>G) c.1143+83A>G (n.1143+83A>G) c.495+83A>G (n.495+83A>G) c.2556+83A>G (n.2556+83A>G) c.2691+83A>G (n.2691+83A>G) c.2697+83A>G (n.2697+83A>G) c.2613+83A>G (n.2613+83A>G) c.2541+83A>G (n.2541+83A>G) c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) c.1836+83A>G (n.1836+83A>G) c.2454+83A>G (n.2454+83A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801067A>T | CA201833155 | EHMT1 | c.2712+83A>T (n.2712+83A>T) c.2598+83A>T (n.2598+83A>T) c.2619+83A>T (n.2619+83A>T) c.2752+83A>T (n.2752+83A>T) c.606+83A>T (n.606+83A>T) c.390+83A>T (n.390+83A>T) c.1569+83A>T (n.1569+83A>T) c.282+83A>T (n.282+83A>T) c.290+83A>T n.238+83A>T c.2703+83A>T (n.2703+83A>T) c.2694+83A>T (n.2694+83A>T) c.2721+83A>T (n.2721+83A>T) c.2718+83A>T (n.2718+83A>T) c.2700+83A>T (n.2700+83A>T) c.2643+83A>T (n.2643+83A>T) c.2577+83A>T (n.2577+83A>T) c.1143+83A>T (n.1143+83A>T) c.495+83A>T (n.495+83A>T) c.2556+83A>T (n.2556+83A>T) c.2691+83A>T (n.2691+83A>T) c.2697+83A>T (n.2697+83A>T) c.2613+83A>T (n.2613+83A>T) c.2541+83A>T (n.2541+83A>T) c.2475+83A>T (n.2475+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) c.2454+83A>T (n.2454+83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801069A>G | CA2692889298 | EHMT1 | c.2712+85A>G (n.2712+85A>G) c.2598+85A>G (n.2598+85A>G) c.2619+85A>G (n.2619+85A>G) c.2752+85A>G (n.2752+85A>G) c.606+85A>G (n.606+85A>G) c.390+85A>G (n.390+85A>G) c.1569+85A>G (n.1569+85A>G) c.282+85A>G (n.282+85A>G) c.290+85A>G n.238+85A>G c.2703+85A>G (n.2703+85A>G) c.2694+85A>G (n.2694+85A>G) c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) c.2718+85A>G (n.2718+85A>G) c.2700+85A>G (n.2700+85A>G) c.2643+85A>G (n.2643+85A>G) c.2577+85A>G (n.2577+85A>G) c.1143+85A>G (n.1143+85A>G) c.495+85A>G (n.495+85A>G) c.2556+85A>G (n.2556+85A>G) c.2691+85A>G (n.2691+85A>G) c.2697+85A>G (n.2697+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2541+85A>G (n.2541+85A>G) c.2475+85A>G (n.2475+85A>G) c.1836+85A>G (n.1836+85A>G) c.2454+85A>G (n.2454+85A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801070A= | CA1884679341 | EHMT1 | c.2712+86A= (n.2712+86A=) c.2598+86A= (n.2598+86A=) c.2619+86A= (n.2619+86A=) c.2752+86A= (n.2752+86A=) c.606+86A= (n.606+86A=) c.390+86A= (n.390+86A=) c.1569+86A= (n.1569+86A=) c.282+86A= (n.282+86A=) c.290+86A= n.238+86A= c.2703+86A= (n.2703+86A=) c.2694+86A= (n.2694+86A=) c.2721+86A= (n.2721+86A=) c.2718+86A= (n.2718+86A=) c.2700+86A= (n.2700+86A=) c.2643+86A= (n.2643+86A=) c.2577+86A= (n.2577+86A=) c.1143+86A= (n.1143+86A=) c.495+86A= (n.495+86A=) c.2556+86A= (n.2556+86A=) c.2691+86A= (n.2691+86A=) c.2697+86A= (n.2697+86A=) c.2613+86A= (n.2613+86A=) c.2541+86A= (n.2541+86A=) c.2475+86A= (n.2475+86A=) c.1836+86A= (n.1836+86A=) c.2454+86A= (n.2454+86A=) | |
| 9 | g.137801070A>G | CA1884679342 | EHMT1 | c.2712+86A>G (n.2712+86A>G) c.2598+86A>G (n.2598+86A>G) c.2619+86A>G (n.2619+86A>G) c.2752+86A>G (n.2752+86A>G) c.606+86A>G (n.606+86A>G) c.390+86A>G (n.390+86A>G) c.1569+86A>G (n.1569+86A>G) c.282+86A>G (n.282+86A>G) c.290+86A>G n.238+86A>G c.2703+86A>G (n.2703+86A>G) c.2694+86A>G (n.2694+86A>G) c.2721+86A>G (n.2721+86A>G) c.2718+86A>G (n.2718+86A>G) c.2700+86A>G (n.2700+86A>G) c.2643+86A>G (n.2643+86A>G) c.2577+86A>G (n.2577+86A>G) c.1143+86A>G (n.1143+86A>G) c.495+86A>G (n.495+86A>G) c.2556+86A>G (n.2556+86A>G) c.2691+86A>G (n.2691+86A>G) c.2697+86A>G (n.2697+86A>G) c.2613+86A>G (n.2613+86A>G) c.2541+86A>G (n.2541+86A>G) c.2475+86A>G (n.2475+86A>G) c.1836+86A>G (n.1836+86A>G) c.2454+86A>G (n.2454+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801071C>A | CA2579536406 | EHMT1 | c.2712+87C>A (n.2712+87C>A) c.2598+87C>A (n.2598+87C>A) c.2619+87C>A (n.2619+87C>A) c.2752+87C>A (n.2752+87C>A) c.606+87C>A (n.606+87C>A) c.390+87C>A (n.390+87C>A) c.1569+87C>A (n.1569+87C>A) c.282+87C>A (n.282+87C>A) c.290+87C>A n.238+87C>A c.2703+87C>A (n.2703+87C>A) c.2694+87C>A (n.2694+87C>A) c.2721+87C>A (n.2721+87C>A) c.2718+87C>A (n.2718+87C>A) c.2700+87C>A (n.2700+87C>A) c.2643+87C>A (n.2643+87C>A) c.2577+87C>A (n.2577+87C>A) c.1143+87C>A (n.1143+87C>A) c.495+87C>A (n.495+87C>A) c.2556+87C>A (n.2556+87C>A) c.2691+87C>A (n.2691+87C>A) c.2697+87C>A (n.2697+87C>A) c.2613+87C>A (n.2613+87C>A) c.2541+87C>A (n.2541+87C>A) c.2475+87C>A (n.2475+87C>A) c.1836+87C>A (n.1836+87C>A) c.2454+87C>A (n.2454+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801071C>G | CA2692889299 | EHMT1 | c.2712+87C>G (n.2712+87C>G) c.2598+87C>G (n.2598+87C>G) c.2619+87C>G (n.2619+87C>G) c.2752+87C>G (n.2752+87C>G) c.606+87C>G (n.606+87C>G) c.390+87C>G (n.390+87C>G) c.1569+87C>G (n.1569+87C>G) c.282+87C>G (n.282+87C>G) c.290+87C>G n.238+87C>G c.2703+87C>G (n.2703+87C>G) c.2694+87C>G (n.2694+87C>G) c.2721+87C>G (n.2721+87C>G) c.2718+87C>G (n.2718+87C>G) c.2700+87C>G (n.2700+87C>G) c.2643+87C>G (n.2643+87C>G) c.2577+87C>G (n.2577+87C>G) c.1143+87C>G (n.1143+87C>G) c.495+87C>G (n.495+87C>G) c.2556+87C>G (n.2556+87C>G) c.2691+87C>G (n.2691+87C>G) c.2697+87C>G (n.2697+87C>G) c.2613+87C>G (n.2613+87C>G) c.2541+87C>G (n.2541+87C>G) c.2475+87C>G (n.2475+87C>G) c.1836+87C>G (n.1836+87C>G) c.2454+87C>G (n.2454+87C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801072C>A | CA2692889300 | EHMT1 | c.2712+88C>A (n.2712+88C>A) c.2598+88C>A (n.2598+88C>A) c.2619+88C>A (n.2619+88C>A) c.2752+88C>A (n.2752+88C>A) c.606+88C>A (n.606+88C>A) c.390+88C>A (n.390+88C>A) c.1569+88C>A (n.1569+88C>A) c.282+88C>A (n.282+88C>A) c.290+88C>A n.238+88C>A c.2703+88C>A (n.2703+88C>A) c.2694+88C>A (n.2694+88C>A) c.2721+88C>A (n.2721+88C>A) c.2718+88C>A (n.2718+88C>A) c.2700+88C>A (n.2700+88C>A) c.2643+88C>A (n.2643+88C>A) c.2577+88C>A (n.2577+88C>A) c.1143+88C>A (n.1143+88C>A) c.495+88C>A (n.495+88C>A) c.2556+88C>A (n.2556+88C>A) c.2691+88C>A (n.2691+88C>A) c.2697+88C>A (n.2697+88C>A) c.2613+88C>A (n.2613+88C>A) c.2541+88C>A (n.2541+88C>A) c.2475+88C>A (n.2475+88C>A) c.1836+88C>A (n.1836+88C>A) c.2454+88C>A (n.2454+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801072C= | CA1884679343 | EHMT1 | c.2712+88C= (n.2712+88C=) c.2598+88C= (n.2598+88C=) c.2619+88C= (n.2619+88C=) c.2752+88C= (n.2752+88C=) c.606+88C= (n.606+88C=) c.390+88C= (n.390+88C=) c.1569+88C= (n.1569+88C=) c.282+88C= (n.282+88C=) c.290+88C= n.238+88C= c.2703+88C= (n.2703+88C=) c.2694+88C= (n.2694+88C=) c.2721+88C= (n.2721+88C=) c.2718+88C= (n.2718+88C=) c.2700+88C= (n.2700+88C=) c.2643+88C= (n.2643+88C=) c.2577+88C= (n.2577+88C=) c.1143+88C= (n.1143+88C=) c.495+88C= (n.495+88C=) c.2556+88C= (n.2556+88C=) c.2691+88C= (n.2691+88C=) c.2697+88C= (n.2697+88C=) c.2613+88C= (n.2613+88C=) c.2541+88C= (n.2541+88C=) c.2475+88C= (n.2475+88C=) c.1836+88C= (n.1836+88C=) c.2454+88C= (n.2454+88C=) | |
| 9 | g.137801072C>T | CA1884679344 | EHMT1 | c.2712+88C>T (n.2712+88C>T) c.2598+88C>T (n.2598+88C>T) c.2619+88C>T (n.2619+88C>T) c.2752+88C>T (n.2752+88C>T) c.606+88C>T (n.606+88C>T) c.390+88C>T (n.390+88C>T) c.1569+88C>T (n.1569+88C>T) c.282+88C>T (n.282+88C>T) c.290+88C>T n.238+88C>T c.2703+88C>T (n.2703+88C>T) c.2694+88C>T (n.2694+88C>T) c.2721+88C>T (n.2721+88C>T) c.2718+88C>T (n.2718+88C>T) c.2700+88C>T (n.2700+88C>T) c.2643+88C>T (n.2643+88C>T) c.2577+88C>T (n.2577+88C>T) c.1143+88C>T (n.1143+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.2556+88C>T (n.2556+88C>T) c.2691+88C>T (n.2691+88C>T) c.2697+88C>T (n.2697+88C>T) c.2613+88C>T (n.2613+88C>T) c.2541+88C>T (n.2541+88C>T) c.2475+88C>T (n.2475+88C>T) c.1836+88C>T (n.1836+88C>T) c.2454+88C>T (n.2454+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801073C>A | CA2579536407 | EHMT1 | c.2712+89C>A (n.2712+89C>A) c.2598+89C>A (n.2598+89C>A) c.2619+89C>A (n.2619+89C>A) c.2752+89C>A (n.2752+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) c.390+89C>A (n.390+89C>A) c.1569+89C>A (n.1569+89C>A) c.282+89C>A (n.282+89C>A) c.290+89C>A n.238+89C>A c.2703+89C>A (n.2703+89C>A) c.2694+89C>A (n.2694+89C>A) c.2721+89C>A (n.2721+89C>A) c.2718+89C>A (n.2718+89C>A) c.2700+89C>A (n.2700+89C>A) c.2643+89C>A (n.2643+89C>A) c.2577+89C>A (n.2577+89C>A) c.1143+89C>A (n.1143+89C>A) c.495+89C>A (n.495+89C>A) c.2556+89C>A (n.2556+89C>A) c.2691+89C>A (n.2691+89C>A) c.2697+89C>A (n.2697+89C>A) c.2613+89C>A (n.2613+89C>A) c.2541+89C>A (n.2541+89C>A) c.2475+89C>A (n.2475+89C>A) c.1836+89C>A (n.1836+89C>A) c.2454+89C>A (n.2454+89C>A) | |
| 9 | g.137801073C= | CA1884679345 | EHMT1 | c.2712+89C= (n.2712+89C=) c.2598+89C= (n.2598+89C=) c.2619+89C= (n.2619+89C=) c.2752+89C= (n.2752+89C=) c.606+89C= (n.606+89C=) c.390+89C= (n.390+89C=) c.1569+89C= (n.1569+89C=) c.282+89C= (n.282+89C=) c.290+89C= n.238+89C= c.2703+89C= (n.2703+89C=) c.2694+89C= (n.2694+89C=) c.2721+89C= (n.2721+89C=) c.2718+89C= (n.2718+89C=) c.2700+89C= (n.2700+89C=) c.2643+89C= (n.2643+89C=) c.2577+89C= (n.2577+89C=) c.1143+89C= (n.1143+89C=) c.495+89C= (n.495+89C=) c.2556+89C= (n.2556+89C=) c.2691+89C= (n.2691+89C=) c.2697+89C= (n.2697+89C=) c.2613+89C= (n.2613+89C=) c.2541+89C= (n.2541+89C=) c.2475+89C= (n.2475+89C=) c.1836+89C= (n.1836+89C=) c.2454+89C= (n.2454+89C=) | |
| 9 | g.137801073C>T | CA861214535 | EHMT1 | c.2712+89C>T (n.2712+89C>T) c.2598+89C>T (n.2598+89C>T) c.2619+89C>T (n.2619+89C>T) c.2752+89C>T (n.2752+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) c.390+89C>T (n.390+89C>T) c.1569+89C>T (n.1569+89C>T) c.282+89C>T (n.282+89C>T) c.290+89C>T n.238+89C>T c.2703+89C>T (n.2703+89C>T) c.2694+89C>T (n.2694+89C>T) c.2721+89C>T (n.2721+89C>T) c.2718+89C>T (n.2718+89C>T) c.2700+89C>T (n.2700+89C>T) c.2643+89C>T (n.2643+89C>T) c.2577+89C>T (n.2577+89C>T) c.1143+89C>T (n.1143+89C>T) c.495+89C>T (n.495+89C>T) c.2556+89C>T (n.2556+89C>T) c.2691+89C>T (n.2691+89C>T) c.2697+89C>T (n.2697+89C>T) c.2613+89C>T (n.2613+89C>T) c.2541+89C>T (n.2541+89C>T) c.2475+89C>T (n.2475+89C>T) c.1836+89C>T (n.1836+89C>T) c.2454+89C>T (n.2454+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801074T>C | CA2692889301 | EHMT1 | c.2712+90T>C (n.2712+90T>C) c.2598+90T>C (n.2598+90T>C) c.2619+90T>C (n.2619+90T>C) c.2752+90T>C (n.2752+90T>C) c.606+90T>C (n.606+90T>C) c.390+90T>C (n.390+90T>C) c.1569+90T>C (n.1569+90T>C) c.282+90T>C (n.282+90T>C) c.290+90T>C n.238+90T>C c.2703+90T>C (n.2703+90T>C) c.2694+90T>C (n.2694+90T>C) c.2721+90T>C (n.2721+90T>C) c.2718+90T>C (n.2718+90T>C) c.2700+90T>C (n.2700+90T>C) c.2643+90T>C (n.2643+90T>C) c.2577+90T>C (n.2577+90T>C) c.1143+90T>C (n.1143+90T>C) c.495+90T>C (n.495+90T>C) c.2556+90T>C (n.2556+90T>C) c.2691+90T>C (n.2691+90T>C) c.2697+90T>C (n.2697+90T>C) c.2613+90T>C (n.2613+90T>C) c.2541+90T>C (n.2541+90T>C) c.2475+90T>C (n.2475+90T>C) c.1836+90T>C (n.1836+90T>C) c.2454+90T>C (n.2454+90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801075G>A | CA2692889302 | EHMT1 | c.2712+91G>A (n.2712+91G>A) c.2598+91G>A (n.2598+91G>A) c.2619+91G>A (n.2619+91G>A) c.2752+91G>A (n.2752+91G>A) c.606+91G>A (n.606+91G>A) c.390+91G>A (n.390+91G>A) c.1569+91G>A (n.1569+91G>A) c.282+91G>A (n.282+91G>A) c.290+91G>A n.238+91G>A c.2703+91G>A (n.2703+91G>A) c.2694+91G>A (n.2694+91G>A) c.2721+91G>A (n.2721+91G>A) c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2700+91G>A (n.2700+91G>A) c.2643+91G>A (n.2643+91G>A) c.2577+91G>A (n.2577+91G>A) c.1143+91G>A (n.1143+91G>A) c.495+91G>A (n.495+91G>A) c.2556+91G>A (n.2556+91G>A) c.2691+91G>A (n.2691+91G>A) c.2697+91G>A (n.2697+91G>A) c.2613+91G>A (n.2613+91G>A) c.2541+91G>A (n.2541+91G>A) c.2475+91G>A (n.2475+91G>A) c.1836+91G>A (n.1836+91G>A) c.2454+91G>A (n.2454+91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801075G>T | CA2692889303 | EHMT1 | c.2712+91G>T (n.2712+91G>T) c.2598+91G>T (n.2598+91G>T) c.2619+91G>T (n.2619+91G>T) c.2752+91G>T (n.2752+91G>T) c.606+91G>T (n.606+91G>T) c.390+91G>T (n.390+91G>T) c.1569+91G>T (n.1569+91G>T) c.282+91G>T (n.282+91G>T) c.290+91G>T n.238+91G>T c.2703+91G>T (n.2703+91G>T) c.2694+91G>T (n.2694+91G>T) c.2721+91G>T (n.2721+91G>T) c.2718+91G>T (n.2718+91G>T) c.2700+91G>T (n.2700+91G>T) c.2643+91G>T (n.2643+91G>T) c.2577+91G>T (n.2577+91G>T) c.1143+91G>T (n.1143+91G>T) c.495+91G>T (n.495+91G>T) c.2556+91G>T (n.2556+91G>T) c.2691+91G>T (n.2691+91G>T) c.2697+91G>T (n.2697+91G>T) c.2613+91G>T (n.2613+91G>T) c.2541+91G>T (n.2541+91G>T) c.2475+91G>T (n.2475+91G>T) c.1836+91G>T (n.1836+91G>T) c.2454+91G>T (n.2454+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801076G>A | CA861214537 | EHMT1 | c.2712+92G>A (n.2712+92G>A) c.2598+92G>A (n.2598+92G>A) c.2619+92G>A (n.2619+92G>A) c.2752+92G>A (n.2752+92G>A) c.606+92G>A (n.606+92G>A) c.390+92G>A (n.390+92G>A) c.1569+92G>A (n.1569+92G>A) c.282+92G>A (n.282+92G>A) c.290+92G>A n.238+92G>A c.2703+92G>A (n.2703+92G>A) c.2694+92G>A (n.2694+92G>A) c.2721+92G>A (n.2721+92G>A) c.2718+92G>A (n.2718+92G>A) c.2700+92G>A (n.2700+92G>A) c.2643+92G>A (n.2643+92G>A) c.2577+92G>A (n.2577+92G>A) c.1143+92G>A (n.1143+92G>A) c.495+92G>A (n.495+92G>A) c.2556+92G>A (n.2556+92G>A) c.2691+92G>A (n.2691+92G>A) c.2697+92G>A (n.2697+92G>A) c.2613+92G>A (n.2613+92G>A) c.2541+92G>A (n.2541+92G>A) c.2475+92G>A (n.2475+92G>A) c.1836+92G>A (n.1836+92G>A) c.2454+92G>A (n.2454+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801076G= | CA1884679346 | EHMT1 | c.2712+92G= (n.2712+92G=) c.2598+92G= (n.2598+92G=) c.2619+92G= (n.2619+92G=) c.2752+92G= (n.2752+92G=) c.606+92G= (n.606+92G=) c.390+92G= (n.390+92G=) c.1569+92G= (n.1569+92G=) c.282+92G= (n.282+92G=) c.290+92G= n.238+92G= c.2703+92G= (n.2703+92G=) c.2694+92G= (n.2694+92G=) c.2721+92G= (n.2721+92G=) c.2718+92G= (n.2718+92G=) c.2700+92G= (n.2700+92G=) c.2643+92G= (n.2643+92G=) c.2577+92G= (n.2577+92G=) c.1143+92G= (n.1143+92G=) c.495+92G= (n.495+92G=) c.2556+92G= (n.2556+92G=) c.2691+92G= (n.2691+92G=) c.2697+92G= (n.2697+92G=) c.2613+92G= (n.2613+92G=) c.2541+92G= (n.2541+92G=) c.2475+92G= (n.2475+92G=) c.1836+92G= (n.1836+92G=) c.2454+92G= (n.2454+92G=) | |
| 9 | g.137801076G>T | CA591249540 | EHMT1 | c.2712+92G>T (n.2712+92G>T) c.2598+92G>T (n.2598+92G>T) c.2619+92G>T (n.2619+92G>T) c.2752+92G>T (n.2752+92G>T) c.606+92G>T (n.606+92G>T) c.390+92G>T (n.390+92G>T) c.1569+92G>T (n.1569+92G>T) c.282+92G>T (n.282+92G>T) c.290+92G>T n.238+92G>T c.2703+92G>T (n.2703+92G>T) c.2694+92G>T (n.2694+92G>T) c.2721+92G>T (n.2721+92G>T) c.2718+92G>T (n.2718+92G>T) c.2700+92G>T (n.2700+92G>T) c.2643+92G>T (n.2643+92G>T) c.2577+92G>T (n.2577+92G>T) c.1143+92G>T (n.1143+92G>T) c.495+92G>T (n.495+92G>T) c.2556+92G>T (n.2556+92G>T) c.2691+92G>T (n.2691+92G>T) c.2697+92G>T (n.2697+92G>T) c.2613+92G>T (n.2613+92G>T) c.2541+92G>T (n.2541+92G>T) c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) c.2454+92G>T (n.2454+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |