Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.597C>T (p.Ile199=)
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c.2688C>T (p.Ile896=)
c.2604C>T (p.Ile868=)
c.2532C>T (p.Ile844=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2692C= (p.Arg898=)
c.2635C= (p.Arg879=)
c.2569C= (p.Arg857=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.2548C= (p.Arg850=)
c.2683C= (p.Arg895=)
c.2689C= (p.Arg897=)
c.2605C= (p.Arg869=)
c.2533C= (p.Arg845=)
c.2467C= (p.Arg823=)
c.1828C= (p.Arg610=)
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9g.137800976C>TCA10603028EHMT1c.2704C>T (p.Arg902Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.137800977G>TCA375789057EHMT1c.2705G>T (p.Arg902Leu)
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9g.137800978A>CCA467877678EHMT1c.2706A>C (p.Arg902=)
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9g.137800978A>GCA467877679EHMT1c.2706A>G (p.Arg902=)
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 dbSNP
9g.137800978A>TCA467877680EHMT1c.2706A>T (p.Arg902=)
c.2592A>T (p.Arg864=)
c.2613A>T (p.Arg871=)
c.2746A>T (n.2746A>T)
c.600A>T (p.Arg200=)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.276A>T (p.Arg92=)
c.284A>T
n.232A>T
c.2697A>T (p.Arg899=)
c.2688A>T (p.Arg896=)
c.2715A>T (p.Arg905=)
c.2712A>T (p.Arg904=)
c.2694A>T (p.Arg898=)
c.2637A>T (p.Arg879=)
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c.1137A>T (p.Arg379=)
c.489A>T (p.Arg163=)
c.2550A>T (p.Arg850=)
c.2685A>T (p.Arg895=)
c.2691A>T (p.Arg897=)
c.2607A>T (p.Arg869=)
c.2535A>T (p.Arg845=)
c.2469A>T (p.Arg823=)
c.1830A>T (p.Arg610=)
c.2448A>T (p.Arg816=)
 COSMIC COSMIC
9g.137800979G>ACA375789061EHMT1c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
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c.2698G>A (p.Asp900Asn)
c.2689G>A (p.Asp897Asn)
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c.2695G>A (p.Asp899Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
9g.137800979G>CCA375789062EHMT1c.2707G>C (p.Asp903His)
c.2593G>C (p.Asp865His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
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c.601G>C (p.Asp201His)
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c.285G>C
n.233G>C
c.2698G>C (p.Asp900His)
c.2689G>C (p.Asp897His)
c.2716G>C (p.Asp906His)
c.2713G>C (p.Asp905His)
c.2695G>C (p.Asp899His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.2572G>C (p.Asp858His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.2686G>C (p.Asp896His)
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.2536G>C (p.Asp846His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
9g.137800979G>TCA375789059EHMT1c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
c.2747G>T (n.2747G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.285G>T
n.233G>T
c.2698G>T (p.Asp900Tyr)
c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
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c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.2695G>T (p.Asp899Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
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c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
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9g.137800980A>CCA375789064EHMT1c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137800987A>GCA2692889260EHMT1c.2712+3A>G (n.2712+3A>G)
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 gnomAD v4
9g.137800989G>CCA2573144342EHMT1c.2712+5G>C (n.2712+5G>C)
c.2598+5G>C (n.2598+5G>C)
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 ClinVar dbSNP
9g.137800991T>GCA2573144343EHMT1c.2712+7T>G (n.2712+7T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.137800995C=CA1884679298EHMT1c.2712+11C= (n.2712+11C=)
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9g.137800995C>TCA1884679299EHMT1c.2712+11C>T (n.2712+11C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched