Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362819_1362897dup | CA620700249 | GNPTG | n.841-6_913dup c.826-6_898dup n.800-6_872dup c.*474-6_*546dup c.790-6_862dup n.736-6_808dup n.876-6_948dup n.1367-6_1439dup c.742-6_814dup n.1965-6_2037dup n.909-6_981dup c.382-6_454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362839_1362852dup | CA2201615424 | GNPTG | n.855_868dup c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8) n.814_827dup c.*488_*501dup (n.*488_*501dup) c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8) n.750_763dup n.890_903dup n.1381_1394dup c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8) n.1979_1992dup n.923_936dup c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8) | dbSNP |
16 | g.1362847_1362857dup | CA7807941 | GNPTG | n.863_873dup c.848_858dup (p.Leu287ArgfsTer5) n.822_832dup c.*496_*506dup (n.*496_*506dup) c.812_822dup (p.Leu275ArgfsTer5) n.758_768dup n.898_908dup n.1389_1399dup c.764_774dup (p.Leu259ArgfsTer5) n.1987_1997dup n.931_941dup c.404_414dup (p.Leu139ArgfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362850_1362855dup | CA2575866957 | GNPTG | n.866_871dup c.851_856dup (p.Lys285_Arg286insIleLys) n.825_830dup c.*499_*504dup (n.*499_*504dup) c.815_820dup (p.Lys273_Arg274insIleLys) n.761_766dup n.901_906dup n.1392_1397dup c.767_772dup (p.Lys257_Arg258insIleLys) n.1990_1995dup n.934_939dup c.407_412dup (p.Lys137_Arg138insIleLys) | |
16 | g.1362850T>A | CA394188716 | GNPTG | n.866T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.825T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.761T>A n.901T>A n.1392T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1990T>A n.934T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362850T>C | CA394188717 | GNPTG | n.866T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.825T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.761T>C n.901T>C n.1392T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1990T>C n.934T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362850T>G | CA394188715 | GNPTG | n.866T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.825T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.761T>G n.901T>G n.1392T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1990T>G n.934T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
16 | g.1362850T= | CA2201615431 | GNPTG | n.866T= c.851T= (p.Ile284=) n.825T= c.*499T= (n.*499T=) c.815T= (p.Ile272=) n.761T= n.901T= n.1392T= c.767T= (p.Ile256=) n.1990T= n.934T= c.407T= (p.Ile136=) | |
16 | g.1362850_1362876dup | CA2630961903 | GNPTG | n.866_892dup c.851_877dup (p.Thr292_Gln293insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.825_851dup c.*499_*525dup (n.*499_*525dup) c.815_841dup (p.Thr280_Gln281insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.761_787dup n.901_927dup n.1392_1418dup c.767_793dup (p.Thr264_Gln265insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) n.1990_2016dup n.934_960dup c.407_433dup (p.Thr144_Gln145insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362851C>A | CA493026713 | GNPTG | n.867C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.826C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.816C>A (p.Ile272=) n.762C>A n.902C>A n.1393C>A c.768C>A (p.Ile256=) n.1991C>A n.935C>A c.408C>A (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362851C= | CA2201615432 | GNPTG | n.867C= c.852C= (p.Ile284=) n.826C= c.*500C= (n.*500C=) c.816C= (p.Ile272=) n.762C= n.902C= n.1393C= c.768C= (p.Ile256=) n.1991C= n.935C= c.408C= (p.Ile136=) | |
16 | g.1362851C>G | CA7807944 | GNPTG | n.867C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.826C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) n.762C>G n.902C>G n.1393C>G c.768C>G (p.Ile256Met) n.1991C>G n.935C>G c.408C>G (p.Ile136Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362851C>T | CA493026714 | GNPTG | n.867C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.826C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.816C>T (p.Ile272=) n.762C>T n.902C>T n.1393C>T c.768C>T (p.Ile256=) n.1991C>T n.935C>T c.408C>T (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362851_1362852delinsCA | CA2201615433 | GNPTG | n.867_868delinsCA c.852_853delinsCA (p.Ile284=) n.826_827delinsCA c.*500_*501delinsCA (n.*500_*501delinsCA) c.816_817delinsCA (p.Ile272=) n.762_763delinsCA n.902_903delinsCA n.1393_1394delinsCA c.768_769delinsCA (p.Ile256=) n.1991_1992delinsCA n.935_936delinsCA c.408_409delinsCA (p.Ile136=) | |
16 | g.1362852A= | CA2201615434 | GNPTG | n.868A= c.853A= (p.Lys285=) n.827A= c.*501A= (n.*501A=) c.817A= (p.Lys273=) n.763A= n.903A= n.1394A= c.769A= (p.Lys257=) n.1992A= n.936A= c.409A= (p.Lys137=) | |
16 | g.1362852A>C | CA394188718 | GNPTG | n.868A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) n.827A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.763A>C n.903A>C n.1394A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) n.1992A>C n.936A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) | |
16 | g.1362852A>G | CA394188719 | GNPTG | n.868A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) n.827A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.763A>G n.903A>G n.1394A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1992A>G n.936A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362852A>T | CA394188720 | GNPTG | n.868A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) n.827A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.763A>T n.903A>T n.1394A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1992A>T n.936A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) | |
16 | g.1362855del | CA916083469 | GNPTG | n.871del c.856del (p.Arg286GlyfsTer2) n.830del c.*504del (n.*504del) c.820del (p.Arg274GlyfsTer2) n.766del n.906del n.1397del c.772del (p.Arg258GlyfsTer2) n.1995del n.939del c.412del (p.Arg138GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362853A>C | CA394188721 | GNPTG | n.869A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) n.828A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.764A>C n.904A>C n.1395A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) n.1993A>C n.937A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) | |
16 | g.1362853A>G | CA394188722 | GNPTG | n.869A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) n.828A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.764A>G n.904A>G n.1395A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) n.1993A>G n.937A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362853A>T | CA394188723 | GNPTG | n.869A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) n.828A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.764A>T n.904A>T n.1395A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) n.1993A>T n.937A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) | |
16 | g.1362854A>C | CA394188724 | GNPTG | n.870A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) n.829A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.765A>C n.905A>C n.1396A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) n.1994A>C n.938A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) | |
16 | g.1362854A>G | CA493026715 | GNPTG | n.870A>G c.855A>G (p.Lys285=) n.829A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.819A>G (p.Lys273=) n.765A>G n.905A>G n.1396A>G c.771A>G (p.Lys257=) n.1994A>G n.938A>G c.411A>G (p.Lys137=) | |
16 | g.1362854A>T | CA394188725 | GNPTG | n.870A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) n.829A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.765A>T n.905A>T n.1396A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) n.1994A>T n.938A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) | |
16 | g.1362854_1362859delinsAAGGCT | CA2201615435 | GNPTG | n.870_875delinsAAGGCT c.855_860delinsAAGGCT (p.Lys285=) n.829_834delinsAAGGCT c.*503_*508delinsAAGGCT (n.*503_*508delinsAAGGCT) c.819_824delinsAAGGCT (p.Lys273=) n.765_770delinsAAGGCT n.905_910delinsAAGGCT n.1396_1401delinsAAGGCT c.771_776delinsAAGGCT (p.Lys257=) n.1994_1999delinsAAGGCT n.938_943delinsAAGGCT c.411_416delinsAAGGCT (p.Lys137=) | |
16 | g.1362855A>C | CA493026716 | GNPTG | n.871A>C c.856A>C (p.Arg286=) n.830A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.820A>C (p.Arg274=) n.766A>C n.906A>C n.1397A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.1995A>C n.939A>C c.412A>C (p.Arg138=) | |
16 | g.1362855A>G | CA394188726 | GNPTG | n.871A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) n.830A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.820A>G (p.Arg274Gly) n.766A>G n.906A>G n.1397A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.1995A>G n.939A>G c.412A>G (p.Arg138Gly) | |
16 | g.1362855A>T | CA394188727 | GNPTG | n.871A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) n.830A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.820A>T (p.Arg274Trp) n.766A>T n.906A>T n.1397A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.1995A>T n.939A>T c.412A>T (p.Arg138Trp) | |
16 | g.1362855_1362859del | CA620700263 | GNPTG | n.871_875del c.856_860del (p.Arg286GlufsTer?) n.830_834del c.*504_*508del (n.*504_*508del) c.820_824del (p.Arg274GlufsTer?) n.766_770del n.906_910del n.1397_1401del c.772_776del (p.Arg258GlufsTer?) n.1995_1999del n.939_943del c.412_416del (p.Arg138GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362856G>A | CA7807945 | GNPTG | n.872G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) n.831G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.821G>A (p.Arg274Lys) n.767G>A n.907G>A n.1398G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.1996G>A n.940G>A c.413G>A (p.Arg138Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362856G>C | CA394188729 | GNPTG | n.872G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) n.831G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.821G>C (p.Arg274Thr) n.767G>C n.907G>C n.1398G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.1996G>C n.940G>C c.413G>C (p.Arg138Thr) | |
16 | g.1362856G= | CA2201615436 | GNPTG | n.872G= c.857G= (p.Arg286=) n.831G= c.*505G= (n.*505G=) c.821G= (p.Arg274=) n.767G= n.907G= n.1398G= c.773G= (p.Arg258=) n.1996G= n.940G= c.413G= (p.Arg138=) | |
16 | g.1362856G>T | CA394188728 | GNPTG | n.872G>T c.857G>T (p.Arg286Met) n.831G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.821G>T (p.Arg274Met) n.767G>T n.907G>T n.1398G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.1996G>T n.940G>T c.413G>T (p.Arg138Met) | |
16 | g.1362857G>A | CA493026717 | GNPTG | n.873G>A c.858G>A (p.Arg286=) n.832G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.822G>A (p.Arg274=) n.768G>A n.908G>A n.1399G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.1997G>A n.941G>A c.414G>A (p.Arg138=) | |
16 | g.1362857G>C | CA394188730 | GNPTG | n.873G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) n.832G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.822G>C (p.Arg274Ser) n.768G>C n.908G>C n.1399G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.1997G>C n.941G>C c.414G>C (p.Arg138Ser) | |
16 | g.1362857G>T | CA394188731 | GNPTG | n.873G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) n.832G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.822G>T (p.Arg274Ser) n.768G>T n.908G>T n.1399G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.1997G>T n.941G>T c.414G>T (p.Arg138Ser) | dbSNP |
16 | g.1362858C>A | CA394188732 | GNPTG | n.874C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.833C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.769C>A n.909C>A n.1400C>A c.775C>A (p.Leu259Met) n.1998C>A n.942C>A c.415C>A (p.Leu139Met) | |
16 | g.1362858C>G | CA394188733 | GNPTG | n.874C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.833C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.769C>G n.909C>G n.1400C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1998C>G n.942C>G c.415C>G (p.Leu139Val) | |
16 | g.1362858C>T | CA493026718 | GNPTG | n.874C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.833C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.769C>T n.909C>T n.1400C>T c.775C>T (p.Leu259=) n.1998C>T n.942C>T c.415C>T (p.Leu139=) | |
16 | g.1362859T>A | CA394188736 | GNPTG | n.875T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.834T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.770T>A n.910T>A n.1401T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1999T>A n.943T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
16 | g.1362859T>C | CA394188735 | GNPTG | n.875T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.834T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.770T>C n.910T>C n.1401T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1999T>C n.943T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362859T>G | CA394188734 | GNPTG | n.875T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.834T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.770T>G n.910T>G n.1401T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1999T>G n.943T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
16 | g.1362859T= | CA2201615437 | GNPTG | n.875T= c.860T= (p.Leu287=) n.834T= c.*508T= (n.*508T=) c.824T= (p.Leu275=) n.770T= n.910T= n.1401T= c.776T= (p.Leu259=) n.1999T= n.943T= c.416T= (p.Leu139=) | |
16 | g.1362860G>A | CA493026719 | GNPTG | n.876G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.835G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.771G>A n.911G>A n.1402G>A c.777G>A (p.Leu259=) n.2000G>A n.944G>A c.417G>A (p.Leu139=) | COSMIC |
16 | g.1362860G>C | CA493026720 | GNPTG | n.876G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.835G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.771G>C n.911G>C n.1402G>C c.777G>C (p.Leu259=) n.2000G>C n.944G>C c.417G>C (p.Leu139=) | ClinVar |
16 | g.1362860G= | CA2201615438 | GNPTG | n.876G= c.861G= (p.Leu287=) n.835G= c.*509G= (n.*509G=) c.825G= (p.Leu275=) n.771G= n.911G= n.1402G= c.777G= (p.Leu259=) n.2000G= n.944G= c.417G= (p.Leu139=) | |
16 | g.1362860G>T | CA493026721 | GNPTG | n.876G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.835G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.771G>T n.911G>T n.1402G>T c.777G>T (p.Leu259=) n.2000G>T n.944G>T c.417G>T (p.Leu139=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362861A>C | CA394188737 | GNPTG | n.877A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.836A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.772A>C n.912A>C n.1403A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.2001A>C n.945A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
16 | g.1362861A>G | CA394188738 | GNPTG | n.877A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.836A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.772A>G n.912A>G n.1403A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.2001A>G n.945A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
16 | g.1362861A>T | CA394188739 | GNPTG | n.877A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.836A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.772A>T n.912A>T n.1403A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.2001A>T n.945A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
16 | g.1362863dup | CA7807946 | GNPTG | n.879dup c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?) n.838dup c.*512dup (n.*512dup) c.828dup (p.Gly277ArgfsTer?) n.774dup n.914dup n.1405dup c.780dup (p.Gly261ArgfsTer?) n.2003dup n.947dup c.420dup (p.Gly141ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362862A>C | CA394188740 | GNPTG | n.878A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.837A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.773A>C n.913A>C n.1404A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.2002A>C n.946A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | COSMIC |
16 | g.1362862A>G | CA394188741 | GNPTG | n.878A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.837A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.773A>G n.913A>G n.1404A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.2002A>G n.946A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
16 | g.1362862A>T | CA394188742 | GNPTG | n.878A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.837A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.773A>T n.913A>T n.1404A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) n.2002A>T n.946A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
16 | g.1362863A>C | CA394188743 | GNPTG | n.879A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.838A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.774A>C n.914A>C n.1405A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) n.2003A>C n.947A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
16 | g.1362863A>G | CA493026722 | GNPTG | n.879A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.838A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.828A>G (p.Lys276=) n.774A>G n.914A>G n.1405A>G c.780A>G (p.Lys260=) n.2003A>G n.947A>G c.420A>G (p.Lys140=) | ClinVar COSMIC |
16 | g.1362863A>T | CA394188744 | GNPTG | n.879A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.838A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.774A>T n.914A>T n.1405A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) n.2003A>T n.947A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
16 | g.1362864G>A | CA7807948 | GNPTG | n.880G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.839G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.775G>A n.915G>A n.1406G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.2004G>A n.948G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362864G>C | CA7807947 | GNPTG | n.880G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.839G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.775G>C n.915G>C n.1406G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2004G>C n.948G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362864G= | CA2201615439 | GNPTG | n.880G= c.865G= (p.Gly289=) n.839G= c.*513G= (n.*513G=) c.829G= (p.Gly277=) n.775G= n.915G= n.1406G= c.781G= (p.Gly261=) n.2004G= n.948G= c.421G= (p.Gly141=) | |
16 | g.1362864G>T | CA394188745 | GNPTG | n.880G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.839G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.775G>T n.915G>T n.1406G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.2004G>T n.948G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
16 | g.1362865G>A | CA394188746 | GNPTG | n.881G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.840G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.776G>A n.916G>A n.1407G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.2005G>A n.949G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) | |
16 | g.1362865G>C | CA394188748 | GNPTG | n.881G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.840G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.776G>C n.916G>C n.1407G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2005G>C n.949G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) | ClinVar |
16 | g.1362865G>T | CA394188747 | GNPTG | n.881G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.840G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.776G>T n.916G>T n.1407G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.2005G>T n.949G>T c.422G>T (p.Gly141Val) | |
16 | g.1362865_1362866delinsGT | CA2201615440 | GNPTG | n.881_882delinsGT c.866_867delinsGT (p.Gly289=) n.840_841delinsGT c.*514_*515delinsGT (n.*514_*515delinsGT) c.830_831delinsGT (p.Gly277=) n.776_777delinsGT n.916_917delinsGT n.1407_1408delinsGT c.782_783delinsGT (p.Gly261=) n.2005_2006delinsGT n.949_950delinsGT c.422_423delinsGT (p.Gly141=) | |
16 | g.1362866T>A | CA493026723 | GNPTG | n.882T>A c.867T>A (p.Gly289=) n.841T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.831T>A (p.Gly277=) n.777T>A n.917T>A n.1408T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.2006T>A n.950T>A c.423T>A (p.Gly141=) | |
16 | g.1362866T>C | CA493026724 | GNPTG | n.882T>C c.867T>C (p.Gly289=) n.841T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.831T>C (p.Gly277=) n.777T>C n.917T>C n.1408T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.2006T>C n.950T>C c.423T>C (p.Gly141=) | |
16 | g.1362866T>G | CA493026725 | GNPTG | n.882T>G c.867T>G (p.Gly289=) n.841T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.831T>G (p.Gly277=) n.777T>G n.917T>G n.1408T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.2006T>G n.950T>G c.423T>G (p.Gly141=) | |
16 | g.1362868dup | CA2630961940 | GNPTG | n.884dup c.869dup (p.Leu290PhefsTer?) n.843dup c.*517dup (n.*517dup) c.833dup (p.Leu278PhefsTer?) n.779dup n.919dup n.1410dup c.785dup (p.Leu262PhefsTer?) n.2008dup n.952dup c.425dup (p.Leu142PhefsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362868del | CA7807949 | GNPTG | n.884del c.869del (p.Leu290CysfsTer?) n.843del c.*517del (n.*517del) c.833del (p.Leu278CysfsTer?) n.779del n.919del n.1410del c.785del (p.Leu262CysfsTer?) n.2008del n.952del c.425del (p.Leu142CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362867T>A | CA394188749 | GNPTG | n.883T>A c.868T>A (p.Leu290Met) n.842T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) n.778T>A n.918T>A n.1409T>A c.784T>A (p.Leu262Met) n.2007T>A n.951T>A c.424T>A (p.Leu142Met) | |
16 | g.1362867T>C | CA493026726 | GNPTG | n.883T>C c.868T>C (p.Leu290=) n.842T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.832T>C (p.Leu278=) n.778T>C n.918T>C n.1409T>C c.784T>C (p.Leu262=) n.2007T>C n.951T>C c.424T>C (p.Leu142=) | |
16 | g.1362867T>G | CA394188750 | GNPTG | n.883T>G c.868T>G (p.Leu290Val) n.842T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) n.778T>G n.918T>G n.1409T>G c.784T>G (p.Leu262Val) n.2007T>G n.951T>G c.424T>G (p.Leu142Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362867T= | CA2201615441 | GNPTG | n.883T= c.868T= (p.Leu290=) n.842T= c.*516T= (n.*516T=) c.832T= (p.Leu278=) n.778T= n.918T= n.1409T= c.784T= (p.Leu262=) n.2007T= n.951T= c.424T= (p.Leu142=) | |
16 | g.1362868T>A | CA394188751 | GNPTG | n.884T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) n.843T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.779T>A n.919T>A n.1410T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) n.2008T>A n.952T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
16 | g.1362868T>C | CA394188752 | GNPTG | n.884T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) n.843T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.779T>C n.919T>C n.1410T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) n.2008T>C n.952T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362868T>G | CA394188753 | GNPTG | n.884T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) n.843T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.779T>G n.919T>G n.1410T>G c.785T>G (p.Leu262Trp) n.2008T>G n.952T>G c.425T>G (p.Leu142Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362869G>A | CA493026727 | GNPTG | n.885G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.844G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.780G>A n.920G>A n.1411G>A c.786G>A (p.Leu262=) n.2009G>A n.953G>A c.426G>A (p.Leu142=) | |
16 | g.1362869G>C | CA7807950 | GNPTG | n.885G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) n.844G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.780G>C n.920G>C n.1411G>C c.786G>C (p.Leu262Phe) n.2009G>C n.953G>C c.426G>C (p.Leu142Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362869G= | CA2201615442 | GNPTG | n.885G= c.870G= (p.Leu290=) n.844G= c.*518G= (n.*518G=) c.834G= (p.Leu278=) n.780G= n.920G= n.1411G= c.786G= (p.Leu262=) n.2009G= n.953G= c.426G= (p.Leu142=) | |
16 | g.1362869G>T | CA394188754 | GNPTG | n.885G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) n.844G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.780G>T n.920G>T n.1411G>T c.786G>T (p.Leu262Phe) n.2009G>T n.953G>T c.426G>T (p.Leu142Phe) | |
16 | g.1362870C>A | CA394188755 | GNPTG | n.886C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) n.845C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.781C>A n.921C>A n.1412C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.2010C>A n.954C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
16 | g.1362870C= | CA2201615443 | GNPTG | n.886C= c.871C= (p.Leu291=) n.845C= c.*519C= (n.*519C=) c.835C= (p.Leu279=) n.781C= n.921C= n.1412C= c.787C= (p.Leu263=) n.2010C= n.954C= c.427C= (p.Leu143=) | |
16 | g.1362870C>G | CA394188756 | GNPTG | n.886C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.845C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) n.781C>G n.921C>G n.1412C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.2010C>G n.954C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | |
16 | g.1362870C>T | CA276659295 | GNPTG | n.886C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) n.845C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.781C>T n.921C>T n.1412C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.2010C>T n.954C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362871T>A | CA394188759 | GNPTG | n.887T>A c.872T>A (p.Leu291His) n.846T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.836T>A (p.Leu279His) n.782T>A n.922T>A n.1413T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.2011T>A n.955T>A c.428T>A (p.Leu143His) | |
16 | g.1362871T>C | CA394188758 | GNPTG | n.887T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.846T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.782T>C n.922T>C n.1413T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.2011T>C n.955T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362871T>G | CA394188757 | GNPTG | n.887T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.846T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.782T>G n.922T>G n.1413T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.2011T>G n.955T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
16 | g.1362872C>A | CA493026728 | GNPTG | n.888C>A c.873C>A (p.Leu291=) n.847C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.837C>A (p.Leu279=) n.783C>A n.923C>A n.1414C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.2012C>A n.956C>A c.429C>A (p.Leu143=) | |
16 | g.1362872C= | CA2201615444 | GNPTG | n.888C= c.873C= (p.Leu291=) n.847C= c.*521C= (n.*521C=) c.837C= (p.Leu279=) n.783C= n.923C= n.1414C= c.789C= (p.Leu263=) n.2012C= n.956C= c.429C= (p.Leu143=) | |
16 | g.1362872C>G | CA493026729 | GNPTG | n.888C>G c.873C>G (p.Leu291=) n.847C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.837C>G (p.Leu279=) n.783C>G n.923C>G n.1414C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.2012C>G n.956C>G c.429C>G (p.Leu143=) | |
16 | g.1362872C>T | CA7807951 | GNPTG | n.888C>T c.873C>T (p.Leu291=) n.847C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.837C>T (p.Leu279=) n.783C>T n.923C>T n.1414C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.2012C>T n.956C>T c.429C>T (p.Leu143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362873A>C | CA394188760 | GNPTG | n.889A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) n.848A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.784A>C n.924A>C n.1415A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2013A>C n.957A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) | |
16 | g.1362873A>G | CA394188761 | GNPTG | n.889A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) n.848A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.784A>G n.924A>G n.1415A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2013A>G n.957A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) | |
16 | g.1362873A>T | CA394188762 | GNPTG | n.889A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) n.848A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.784A>T n.924A>T n.1415A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2013A>T n.957A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) | dbSNP |
16 | g.1362874C>A | CA7807952 | GNPTG | n.890C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) n.849C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.785C>A n.925C>A n.1416C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.2014C>A n.958C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362874C= | CA2201615445 | GNPTG | n.890C= c.875C= (p.Thr292=) n.849C= c.*523C= (n.*523C=) c.839C= (p.Thr280=) n.785C= n.925C= n.1416C= c.791C= (p.Thr264=) n.2014C= n.958C= c.431C= (p.Thr144=) | |
16 | g.1362874C>G | CA394188763 | GNPTG | n.890C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) n.849C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.785C>G n.925C>G n.1416C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.2014C>G n.958C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362874C>T | CA394188764 | GNPTG | n.890C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) n.849C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.785C>T n.925C>T n.1416C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2014C>T n.958C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362875C>A | CA493026730 | GNPTG | n.891C>A c.876C>A (p.Thr292=) n.850C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.840C>A (p.Thr280=) n.786C>A n.926C>A n.1417C>A c.792C>A (p.Thr264=) n.2015C>A n.959C>A c.432C>A (p.Thr144=) | |
16 | g.1362875C>G | CA493026731 | GNPTG | n.891C>G c.876C>G (p.Thr292=) n.850C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.840C>G (p.Thr280=) n.786C>G n.926C>G n.1417C>G c.792C>G (p.Thr264=) n.2015C>G n.959C>G c.432C>G (p.Thr144=) | ClinVar |
16 | g.1362875C>T | CA493026732 | GNPTG | n.891C>T c.876C>T (p.Thr292=) n.850C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.840C>T (p.Thr280=) n.786C>T n.926C>T n.1417C>T c.792C>T (p.Thr264=) n.2015C>T n.959C>T c.432C>T (p.Thr144=) | |
16 | g.1362875_1362919dup | CA620700264 | GNPTG | n.891_922+13dup c.876_907+13dup n.850_881+13dup c.*524_*555+13dup c.840_871+13dup n.786_817+13dup n.926_957+13dup n.1417_1448+13dup c.792_823+13dup n.2015_2046+13dup n.959_990+13dup c.432_463+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362876C>A | CA394188765 | GNPTG | n.892C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) n.851C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.787C>A n.927C>A n.1418C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2016C>A n.960C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
16 | g.1362876C= | CA2201615446 | GNPTG | n.892C= c.877C= (p.Gln293=) n.851C= c.*525C= (n.*525C=) c.841C= (p.Gln281=) n.787C= n.927C= n.1418C= c.793C= (p.Gln265=) n.2016C= n.960C= c.433C= (p.Gln145=) | |
16 | g.1362876C>G | CA7807953 | GNPTG | n.892C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) n.851C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.787C>G n.927C>G n.1418C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2016C>G n.960C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362876C>T | CA394188766 | GNPTG | n.892C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) n.851C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.787C>T n.927C>T n.1418C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2016C>T n.960C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) | |
16 | g.1362877A>C | CA394188767 | GNPTG | n.893A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) n.852A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.788A>C n.928A>C n.1419A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2017A>C n.961A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
16 | g.1362877A>G | CA394188768 | GNPTG | n.893A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) n.852A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.788A>G n.928A>G n.1419A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2017A>G n.961A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) | |
16 | g.1362877A>T | CA394188769 | GNPTG | n.893A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) n.852A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.788A>T n.928A>T n.1419A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2017A>T n.961A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
16 | g.1362878G>A | CA493026733 | GNPTG | n.894G>A c.879G>A (p.Gln293=) n.853G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.843G>A (p.Gln281=) n.789G>A n.929G>A n.1420G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.2018G>A n.962G>A c.435G>A (p.Gln145=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362878G>C | CA394188771 | GNPTG | n.894G>C c.879G>C (p.Gln293His) n.853G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.843G>C (p.Gln281His) n.789G>C n.929G>C n.1420G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.2018G>C n.962G>C c.435G>C (p.Gln145His) | |
16 | g.1362878G>T | CA394188770 | GNPTG | n.894G>T c.879G>T (p.Gln293His) n.853G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.843G>T (p.Gln281His) n.789G>T n.929G>T n.1420G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.2018G>T n.962G>T c.435G>T (p.Gln145His) | |
16 | g.1362879C>A | CA394188772 | GNPTG | n.895C>A c.880C>A (p.His294Asn) n.854C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.844C>A (p.His282Asn) n.790C>A n.930C>A n.1421C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.2019C>A n.963C>A c.436C>A (p.His146Asn) | |
16 | g.1362879C= | CA2201615447 | GNPTG | n.895C= c.880C= (p.His294=) n.854C= c.*528C= (n.*528C=) c.844C= (p.His282=) n.790C= n.930C= n.1421C= c.796C= (p.His266=) n.2019C= n.963C= c.436C= (p.His146=) | |
16 | g.1362879C>G | CA276659319 | GNPTG | n.895C>G c.880C>G (p.His294Asp) n.854C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.844C>G (p.His282Asp) n.790C>G n.930C>G n.1421C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.2019C>G n.963C>G c.436C>G (p.His146Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362879C>T | CA394188773 | GNPTG | n.895C>T c.880C>T (p.His294Tyr) n.854C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) n.790C>T n.930C>T n.1421C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.2019C>T n.963C>T c.436C>T (p.His146Tyr) | |
16 | g.1362880A= | CA2201615448 | GNPTG | n.896A= c.881A= (p.His294=) n.855A= c.*529A= (n.*529A=) c.845A= (p.His282=) n.791A= n.931A= n.1422A= c.797A= (p.His266=) n.2020A= n.964A= c.437A= (p.His146=) | |
16 | g.1362880A>C | CA394188774 | GNPTG | n.896A>C c.881A>C (p.His294Pro) n.855A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.845A>C (p.His282Pro) n.791A>C n.931A>C n.1422A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.2020A>C n.964A>C c.437A>C (p.His146Pro) | |
16 | g.1362880A>G | CA394188775 | GNPTG | n.896A>G c.881A>G (p.His294Arg) n.855A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.845A>G (p.His282Arg) n.791A>G n.931A>G n.1422A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.2020A>G n.964A>G c.437A>G (p.His146Arg) | dbSNP |
16 | g.1362880A>T | CA394188776 | GNPTG | n.896A>T c.881A>T (p.His294Leu) n.855A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.845A>T (p.His282Leu) n.791A>T n.931A>T n.1422A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.2020A>T n.964A>T c.437A>T (p.His146Leu) | |
16 | g.1362881C>A | CA7807954 | GNPTG | n.897C>A c.882C>A (p.His294Gln) n.856C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.846C>A (p.His282Gln) n.792C>A n.932C>A n.1423C>A c.798C>A (p.His266Gln) n.2021C>A n.965C>A c.438C>A (p.His146Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362881C= | CA2201615449 | GNPTG | n.897C= c.882C= (p.His294=) n.856C= c.*530C= (n.*530C=) c.846C= (p.His282=) n.792C= n.932C= n.1423C= c.798C= (p.His266=) n.2021C= n.965C= c.438C= (p.His146=) | |
16 | g.1362881C>G | CA394188777 | GNPTG | n.897C>G c.882C>G (p.His294Gln) n.856C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.846C>G (p.His282Gln) n.792C>G n.932C>G n.1423C>G c.798C>G (p.His266Gln) n.2021C>G n.965C>G c.438C>G (p.His146Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362881C>T | CA7807955 | GNPTG | n.897C>T c.882C>T (p.His294=) n.856C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.846C>T (p.His282=) n.792C>T n.932C>T n.1423C>T c.798C>T (p.His266=) n.2021C>T n.965C>T c.438C>T (p.His146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362882G>A | CA7807956 | GNPTG | n.898G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) n.857G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) n.793G>A n.933G>A n.1424G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.2022G>A n.966G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362882G>C | CA394188778 | GNPTG | n.898G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.857G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.793G>C n.933G>C n.1424G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.2022G>C n.966G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362882G= | CA2201615450 | GNPTG | n.898G= c.883G= (p.Gly295=) n.857G= c.*531G= (n.*531G=) c.847G= (p.Gly283=) n.793G= n.933G= n.1424G= c.799G= (p.Gly267=) n.2022G= n.966G= c.439G= (p.Gly147=) | |
16 | g.1362882G>T | CA7807957 | GNPTG | n.898G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) n.857G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) n.793G>T n.933G>T n.1424G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.2022G>T n.966G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362883G>A | CA394188779 | GNPTG | n.899G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) n.858G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.794G>A n.934G>A n.1425G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.2023G>A n.967G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362883G>C | CA394188780 | GNPTG | n.899G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.858G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.794G>C n.934G>C n.1425G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.2023G>C n.967G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) | |
16 | g.1362883G= | CA2201615451 | GNPTG | n.899G= c.884G= (p.Gly295=) n.858G= c.*532G= (n.*532G=) c.848G= (p.Gly283=) n.794G= n.934G= n.1425G= c.800G= (p.Gly267=) n.2023G= n.967G= c.440G= (p.Gly147=) | |
16 | g.1362883G>T | CA394188781 | GNPTG | n.899G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.858G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.794G>T n.934G>T n.1425G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.2023G>T n.967G>T c.440G>T (p.Gly147Val) | |
16 | g.1362884C>A | CA493026734 | GNPTG | n.900C>A c.885C>A (p.Gly295=) n.859C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.849C>A (p.Gly283=) n.795C>A n.935C>A n.1426C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.2024C>A n.968C>A c.441C>A (p.Gly147=) | |
16 | g.1362884C= | CA2201615452 | GNPTG | n.900C= c.885C= (p.Gly295=) n.859C= c.*533C= (n.*533C=) c.849C= (p.Gly283=) n.795C= n.935C= n.1426C= c.801C= (p.Gly267=) n.2024C= n.968C= c.441C= (p.Gly147=) | |
16 | g.1362884C>G | CA493026735 | GNPTG | n.900C>G c.885C>G (p.Gly295=) n.859C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.849C>G (p.Gly283=) n.795C>G n.935C>G n.1426C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.2024C>G n.968C>G c.441C>G (p.Gly147=) | |
16 | g.1362884C>T | CA7807958 | GNPTG | n.900C>T c.885C>T (p.Gly295=) n.859C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.849C>T (p.Gly283=) n.795C>T n.935C>T n.1426C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.2024C>T n.968C>T c.441C>T (p.Gly147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362885A= | CA2201615453 | GNPTG | n.901A= c.886A= (p.Ile296=) n.860A= c.*534A= (n.*534A=) c.850A= (p.Ile284=) n.796A= n.936A= n.1427A= c.802A= (p.Ile268=) n.2025A= n.969A= c.442A= (p.Ile148=) | |
16 | g.1362885A>C | CA7807959 | GNPTG | n.901A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.860A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.796A>C n.936A>C n.1427A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.2025A>C n.969A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362885A>G | CA394188782 | GNPTG | n.901A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.860A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) n.796A>G n.936A>G n.1427A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.2025A>G n.969A>G c.442A>G (p.Ile148Val) | |
16 | g.1362885A>T | CA394188783 | GNPTG | n.901A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.860A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.796A>T n.936A>T n.1427A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.2025A>T n.969A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
16 | g.1362886T>A | CA394188784 | GNPTG | n.902T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) n.861T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.797T>A n.937T>A n.1428T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) n.2026T>A n.970T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362886T>C | CA394188785 | GNPTG | n.902T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.861T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.797T>C n.937T>C n.1428T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.2026T>C n.970T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
16 | g.1362886T>G | CA394188786 | GNPTG | n.902T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.861T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.797T>G n.937T>G n.1428T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) n.2026T>G n.970T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
16 | g.1362886T= | CA2201615454 | GNPTG | n.902T= c.887T= (p.Ile296=) n.861T= c.*535T= (n.*535T=) c.851T= (p.Ile284=) n.797T= n.937T= n.1428T= c.803T= (p.Ile268=) n.2026T= n.970T= c.443T= (p.Ile148=) | |
16 | g.1362887C>A | CA493026736 | GNPTG | n.903C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.862C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.852C>A (p.Ile284=) n.798C>A n.938C>A n.1429C>A c.804C>A (p.Ile268=) n.2027C>A n.971C>A c.444C>A (p.Ile148=) | |
16 | g.1362887C= | CA2201615455 | GNPTG | n.903C= c.888C= (p.Ile296=) n.862C= c.*536C= (n.*536C=) c.852C= (p.Ile284=) n.798C= n.938C= n.1429C= c.804C= (p.Ile268=) n.2027C= n.971C= c.444C= (p.Ile148=) | |
16 | g.1362887C>G | CA394188787 | GNPTG | n.903C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.862C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.852C>G (p.Ile284Met) n.798C>G n.938C>G n.1429C>G c.804C>G (p.Ile268Met) n.2027C>G n.971C>G c.444C>G (p.Ile148Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1362887C>T | CA493026737 | GNPTG | n.903C>T c.888C>T (p.Ile296=) n.862C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.852C>T (p.Ile284=) n.798C>T n.938C>T n.1429C>T c.804C>T (p.Ile268=) n.2027C>T n.971C>T c.444C>T (p.Ile148=) | |
16 | g.1362890dup | CA718229983 | GNPTG | n.906dup c.891dup (p.Tyr298LeufsTer29) n.865dup c.*539dup (n.*539dup) c.855dup (p.Tyr286LeufsTer29) n.801dup n.941dup n.1432dup c.807dup (p.Tyr270LeufsTer29) n.2030dup n.974dup c.447dup (p.Tyr150LeufsTer29) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362888C>A | CA394188788 | GNPTG | n.904C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) n.863C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.799C>A n.939C>A n.1430C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.2028C>A n.972C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
16 | g.1362888C= | CA2201615457 | GNPTG | n.904C= c.889C= (p.Pro297=) n.863C= c.*537C= (n.*537C=) c.853C= (p.Pro285=) n.799C= n.939C= n.1430C= c.805C= (p.Pro269=) n.2028C= n.972C= c.445C= (p.Pro149=) | |
16 | g.1362888C>G | CA394188789 | GNPTG | n.904C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) n.863C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.799C>G n.939C>G n.1430C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.2028C>G n.972C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
16 | g.1362888C>T | CA394188790 | GNPTG | n.904C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.863C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.799C>T n.939C>T n.1430C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.2028C>T n.972C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362889_1362904dup | CA2201615456 | GNPTG | n.905_920dup c.890_905dup (p.Glu303LeufsTer29) n.864_879dup c.*538_*553dup (n.*538_*553dup) c.854_869dup (p.Glu291LeufsTer29) n.800_815dup n.940_955dup n.1431_1446dup c.806_821dup (p.Glu275LeufsTer29) n.2029_2044dup n.973_988dup c.446_461dup (p.Glu155LeufsTer29) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362889C>A | CA394188791 | GNPTG | n.905C>A c.890C>A (p.Pro297His) n.864C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.854C>A (p.Pro285His) n.800C>A n.940C>A n.1431C>A c.806C>A (p.Pro269His) n.2029C>A n.973C>A c.446C>A (p.Pro149His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362889C= | CA2201615458 | GNPTG | n.905C= c.890C= (p.Pro297=) n.864C= c.*538C= (n.*538C=) c.854C= (p.Pro285=) n.800C= n.940C= n.1431C= c.806C= (p.Pro269=) n.2029C= n.973C= c.446C= (p.Pro149=) | |
16 | g.1362889C>G | CA394188792 | GNPTG | n.905C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.864C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.800C>G n.940C>G n.1431C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.2029C>G n.973C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
16 | g.1362889C>T | CA394188793 | GNPTG | n.905C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.864C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.800C>T n.940C>T n.1431C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.2029C>T n.973C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
16 | g.1362889_1362917dup | CA620700265 | GNPTG | n.905_922+11dup c.890_907+11dup n.864_881+11dup c.*538_*555+11dup c.854_871+11dup n.800_817+11dup n.940_957+11dup n.1431_1448+11dup c.806_823+11dup n.2029_2046+11dup n.973_990+11dup c.446_463+11dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362890C>A | CA493026738 | GNPTG | n.906C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.865C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.855C>A (p.Pro285=) n.801C>A n.941C>A n.1432C>A c.807C>A (p.Pro269=) n.2030C>A n.974C>A c.447C>A (p.Pro149=) | |
16 | g.1362890C>G | CA493026739 | GNPTG | n.906C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.865C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.855C>G (p.Pro285=) n.801C>G n.941C>G n.1432C>G c.807C>G (p.Pro269=) n.2030C>G n.974C>G c.447C>G (p.Pro149=) | |
16 | g.1362890C>T | CA493026740 | GNPTG | n.906C>T c.891C>T (p.Pro297=) n.865C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.855C>T (p.Pro285=) n.801C>T n.941C>T n.1432C>T c.807C>T (p.Pro269=) n.2030C>T n.974C>T c.447C>T (p.Pro149=) | |
16 | g.1362891T>A | CA394188794 | GNPTG | n.907T>A c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.866T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.802T>A n.942T>A n.1433T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.2031T>A n.975T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
16 | g.1362891T>C | CA394188796 | GNPTG | n.907T>C c.892T>C (p.Tyr298His) n.866T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) n.802T>C n.942T>C n.1433T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.2031T>C n.975T>C c.448T>C (p.Tyr150His) | |
16 | g.1362891T>G | CA394188795 | GNPTG | n.907T>G c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.866T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.802T>G n.942T>G n.1433T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.2031T>G n.975T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
16 | g.1362892A>C | CA394188797 | GNPTG | n.908A>C c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.867A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.803A>C n.943A>C n.1434A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.2032A>C n.976A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
16 | g.1362892A>G | CA394188798 | GNPTG | n.908A>G c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.867A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.803A>G n.943A>G n.1434A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.2032A>G n.976A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) | |
16 | g.1362892A>T | CA394188799 | GNPTG | n.908A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.867A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.803A>T n.943A>T n.1434A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.2032A>T n.976A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
16 | g.1362893C>A | CA394188800 | GNPTG | n.909C>A c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.868C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.804C>A n.944C>A n.1435C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) n.2033C>A n.977C>A c.450C>A (p.Tyr150Ter) | |
16 | g.1362893C>G | CA394188801 | GNPTG | n.909C>G c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.868C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.804C>G n.944C>G n.1435C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) n.2033C>G n.977C>G c.450C>G (p.Tyr150Ter) | |
16 | g.1362893C>T | CA493026741 | GNPTG | n.909C>T c.894C>T (p.Tyr298=) n.868C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) n.804C>T n.944C>T n.1435C>T c.810C>T (p.Tyr270=) n.2033C>T n.977C>T c.450C>T (p.Tyr150=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362894A>C | CA394188804 | GNPTG | n.910A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.869A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.805A>C n.945A>C n.1436A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.2034A>C n.978A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362894A>G | CA394188803 | GNPTG | n.910A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.869A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.805A>G n.945A>G n.1436A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.2034A>G n.978A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) | |
16 | g.1362894A>T | CA394188802 | GNPTG | n.910A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.869A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.805A>T n.945A>T n.1436A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.2034A>T n.978A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) | |
16 | g.1362895C>A | CA394188805 | GNPTG | n.911C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) n.870C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.860C>A (p.Thr287Lys) n.806C>A n.946C>A n.1437C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.2035C>A n.979C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) | |
16 | g.1362895C= | CA2201615459 | GNPTG | n.911C= c.896C= (p.Thr299=) n.870C= c.*544C= (n.*544C=) c.860C= (p.Thr287=) n.806C= n.946C= n.1437C= c.812C= (p.Thr271=) n.2035C= n.979C= c.452C= (p.Thr151=) | |
16 | g.1362895C>G | CA7807960 | GNPTG | n.911C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) n.870C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.860C>G (p.Thr287Arg) n.806C>G n.946C>G n.1437C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.2035C>G n.979C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362895C>T | CA394188806 | GNPTG | n.911C>T c.896C>T (p.Thr299Met) n.870C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.860C>T (p.Thr287Met) n.806C>T n.946C>T n.1437C>T c.812C>T (p.Thr271Met) n.2035C>T n.979C>T c.452C>T (p.Thr151Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362895_1362898del | CA912994979 | GNPTG | n.911_914del c.896_899del (p.Thr299SerfsTer?) n.870_873del c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.860_863del (p.Thr287SerfsTer?) n.806_809del n.946_949del n.1437_1440del c.812_815del (p.Thr271SerfsTer?) n.2035_2038del n.979_982del c.452_455del (p.Thr151SerfsTer?) | |
16 | g.1362895_1362898delinsCGAG | CA2201615460 | GNPTG | n.911_914delinsCGAG c.896_899delinsCGAG (p.Thr299=) n.870_873delinsCGAG c.*544_*547delinsCGAG (n.*544_*547delinsCGAG) c.860_863delinsCGAG (p.Thr287=) n.806_809delinsCGAG n.946_949delinsCGAG n.1437_1440delinsCGAG c.812_815delinsCGAG (p.Thr271=) n.2035_2038delinsCGAG n.979_982delinsCGAG c.452_455delinsCGAG (p.Thr151=) | |
16 | g.1362896G>A | CA7807961 | GNPTG | n.912G>A c.897G>A (p.Thr299=) n.871G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.861G>A (p.Thr287=) n.807G>A n.947G>A n.1438G>A c.813G>A (p.Thr271=) n.2036G>A n.980G>A c.453G>A (p.Thr151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362896G>C | CA493026743 | GNPTG | n.912G>C c.897G>C (p.Thr299=) n.871G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.861G>C (p.Thr287=) n.807G>C n.947G>C n.1438G>C c.813G>C (p.Thr271=) n.2036G>C n.980G>C c.453G>C (p.Thr151=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362896G= | CA2201615461 | GNPTG | n.912G= c.897G= (p.Thr299=) n.871G= c.*545G= (n.*545G=) c.861G= (p.Thr287=) n.807G= n.947G= n.1438G= c.813G= (p.Thr271=) n.2036G= n.980G= c.453G= (p.Thr151=) | |
16 | g.1362896G>T | CA493026742 | GNPTG | n.912G>T c.897G>T (p.Thr299=) n.871G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.861G>T (p.Thr287=) n.807G>T n.947G>T n.1438G>T c.813G>T (p.Thr271=) n.2036G>T n.980G>T c.453G>T (p.Thr151=) | COSMIC |
16 | g.1362897_1362899del | CA658824130 | GNPTG | n.913_915del c.898_900del (p.Arg300del) n.872_874del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.862_864del (p.Arg288del) n.808_810del n.948_950del n.1439_1441del c.814_816del (p.Arg272del) n.2037_2039del n.981_983del c.454_456del (p.Arg152del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362897A= | CA2201615462 | GNPTG | n.913A= c.898A= (p.Arg300=) n.872A= c.*546A= (n.*546A=) c.862A= (p.Arg288=) n.808A= n.948A= n.1439A= c.814A= (p.Arg272=) n.2037A= n.981A= c.454A= (p.Arg152=) | |
16 | g.1362897A>C | CA493026744 | GNPTG | n.913A>C c.898A>C (p.Arg300=) n.872A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.808A>C n.948A>C n.1439A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.2037A>C n.981A>C c.454A>C (p.Arg152=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362897A>G | CA7807962 | GNPTG | n.913A>G c.898A>G (p.Arg300Gly) n.872A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.808A>G n.948A>G n.1439A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.2037A>G n.981A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362897A>T | CA394188807 | GNPTG | n.913A>T c.898A>T (p.Arg300Trp) n.872A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) n.808A>T n.948A>T n.1439A>T c.814A>T (p.Arg272Trp) n.2037A>T n.981A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) | |
16 | g.1362898G>A | CA394188810 | GNPTG | n.914G>A c.899G>A (p.Arg300Lys) n.873G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.809G>A n.949G>A n.1440G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.2038G>A n.982G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) | |
16 | g.1362898G>C | CA394188808 | GNPTG | n.914G>C c.899G>C (p.Arg300Thr) n.873G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.809G>C n.949G>C n.1440G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.2038G>C n.982G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) | |
16 | g.1362898G>T | CA394188809 | GNPTG | n.914G>T c.899G>T (p.Arg300Met) n.873G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) n.809G>T n.949G>T n.1440G>T c.815G>T (p.Arg272Met) n.2038G>T n.982G>T c.455G>T (p.Arg152Met) | |
16 | g.1362899G>A | CA493026745 | GNPTG | n.915G>A c.900G>A (p.Arg300=) n.874G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.864G>A (p.Arg288=) n.810G>A n.950G>A n.1441G>A c.816G>A (p.Arg272=) n.2039G>A n.983G>A c.456G>A (p.Arg152=) | ClinVar |
16 | g.1362899G>C | CA394188811 | GNPTG | n.915G>C c.900G>C (p.Arg300Ser) n.874G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) n.810G>C n.950G>C n.1441G>C c.816G>C (p.Arg272Ser) n.2039G>C n.983G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362899G= | CA2201615463 | GNPTG | n.915G= c.900G= (p.Arg300=) n.874G= c.*548G= (n.*548G=) c.864G= (p.Arg288=) n.810G= n.950G= n.1441G= c.816G= (p.Arg272=) n.2039G= n.983G= c.456G= (p.Arg152=) | |
16 | g.1362899G>T | CA394188812 | GNPTG | n.915G>T c.900G>T (p.Arg300Ser) n.874G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) n.810G>T n.950G>T n.1441G>T c.816G>T (p.Arg272Ser) n.2039G>T n.983G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) | |
16 | g.1362900C>A | CA394188813 | GNPTG | n.916C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) n.875C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.811C>A n.951C>A n.1442C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.2040C>A n.984C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) | |
16 | g.1362900C>G | CA394188814 | GNPTG | n.916C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) n.875C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.811C>G n.951C>G n.1442C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.2040C>G n.984C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) | |
16 | g.1362900C>T | CA394188815 | GNPTG | n.916C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) n.875C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.811C>T n.951C>T n.1442C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.2040C>T n.984C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362902del | CA2630962045 | GNPTG | n.918del c.903del (p.Thr302GlnfsTer?) n.877del c.*551del (n.*551del) c.867del (p.Thr290GlnfsTer?) n.813del n.953del n.1444del c.819del (p.Thr274GlnfsTer?) n.2042del n.986del c.459del (p.Thr154GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362900_1362919delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT | CA2201615464 | GNPTG | n.916_922+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT c.901_907+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.875_881+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT c.*549_*555+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT c.865_871+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.811_817+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.951_957+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.1442_1448+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.2040_2046+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT n.984_990+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT c.457_463+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT | |
16 | g.1362900_1362929delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG | CA2201615465 | GNPTG | n.916_922+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG c.901_907+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.875_881+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG c.*549_*555+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG c.865_871+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.811_817+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.951_957+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.1442_1448+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG c.817_823+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.2040_2046+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG n.984_990+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG c.457_463+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG | |
16 | g.1362901C>A | CA394188816 | GNPTG | n.917C>A c.902C>A (p.Pro301His) n.876C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.812C>A n.952C>A n.1443C>A c.818C>A (p.Pro273His) n.2041C>A n.985C>A c.458C>A (p.Pro153His) | |
16 | g.1362901C= | CA2201615467 | GNPTG | n.917C= c.902C= (p.Pro301=) n.876C= c.*550C= (n.*550C=) c.866C= (p.Pro289=) n.812C= n.952C= n.1443C= c.818C= (p.Pro273=) n.2041C= n.985C= c.458C= (p.Pro153=) | |
16 | g.1362901C>G | CA394188817 | GNPTG | n.917C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) n.876C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.812C>G n.952C>G n.1443C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.2041C>G n.985C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) | |
16 | g.1362901C>T | CA394188818 | GNPTG | n.917C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) n.876C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.812C>T n.952C>T n.1443C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.2041C>T n.985C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362901_1362919del | CA2201615466 | GNPTG | n.917_922+13del c.902_907+13del n.876_881+13del c.*550_*555+13del c.866_871+13del n.812_817+13del n.952_957+13del n.1443_1448+13del c.818_823+13del n.2041_2046+13del n.985_990+13del c.458_463+13del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362904_1362932del | CA7807963 | GNPTG | n.920_922+26del c.905_907+26del n.879_881+26del c.*553_*555+26del c.869_871+26del n.815_817+26del n.955_957+26del n.1446_1448+26del c.821_823+26del n.2044_2046+26del n.988_990+26del c.461_463+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362902C>A | CA493026746 | GNPTG | n.918C>A c.903C>A (p.Pro301=) n.877C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.813C>A n.953C>A n.1444C>A c.819C>A (p.Pro273=) n.2042C>A n.986C>A c.459C>A (p.Pro153=) | |
16 | g.1362902C>G | CA493026747 | GNPTG | n.918C>G c.903C>G (p.Pro301=) n.877C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.813C>G n.953C>G n.1444C>G c.819C>G (p.Pro273=) n.2042C>G n.986C>G c.459C>G (p.Pro153=) | |
16 | g.1362902C>T | CA493026748 | GNPTG | n.918C>T c.903C>T (p.Pro301=) n.877C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.813C>T n.953C>T n.1444C>T c.819C>T (p.Pro273=) n.2042C>T n.986C>T c.459C>T (p.Pro153=) | |
16 | g.1362902_1362905del | CA2825002319 | GNPTG | n.918_921del c.903_906del (p.Thr302LysfsTer?) n.877_880del c.*551_*554del (n.*551_*554del) c.867_870del (p.Thr290LysfsTer?) n.813_816del n.953_956del n.1444_1447del c.819_822del (p.Thr274LysfsTer?) n.2042_2045del n.986_989del c.459_462del (p.Thr154LysfsTer?) | ClinVar |
16 | g.1362903A>C | CA394188819 | GNPTG | n.919A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.878A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.814A>C n.954A>C n.1445A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2043A>C n.987A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362903A>G | CA394188820 | GNPTG | n.919A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.878A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.814A>G n.954A>G n.1445A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2043A>G n.987A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) | |
16 | g.1362903A>T | CA394188821 | GNPTG | n.919A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.878A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.814A>T n.954A>T n.1445A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2043A>T n.987A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) | |
16 | g.1362904C>A | CA394188822 | GNPTG | n.920C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) n.879C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) n.815C>A n.955C>A n.1446C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2044C>A n.988C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) | |
16 | g.1362904C= | CA2201615468 | GNPTG | n.920C= c.905C= (p.Thr302=) n.879C= c.*553C= (n.*553C=) c.869C= (p.Thr290=) n.815C= n.955C= n.1446C= c.821C= (p.Thr274=) n.2044C= n.988C= c.461C= (p.Thr154=) | |
16 | g.1362904C>G | CA394188824 | GNPTG | n.920C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) n.879C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) n.815C>G n.955C>G n.1446C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2044C>G n.988C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) | |
16 | g.1362904C>T | CA394188823 | GNPTG | n.920C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.879C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.815C>T n.955C>T n.1446C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2044C>T n.988C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362905A= | CA2201615469 | GNPTG | n.921A= c.906A= (p.Thr302=) n.880A= c.*554A= (n.*554A=) c.870A= (p.Thr290=) n.816A= n.956A= n.1447A= c.822A= (p.Thr274=) n.2045A= n.989A= c.462A= (p.Thr154=) | |
16 | g.1362905A>C | CA493026750 | GNPTG | n.921A>C c.906A>C (p.Thr302=) n.880A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.870A>C (p.Thr290=) n.816A>C n.956A>C n.1447A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.2045A>C n.989A>C c.462A>C (p.Thr154=) | |
16 | g.1362905A>G | CA276659396 | GNPTG | n.921A>G c.906A>G (p.Thr302=) n.880A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.870A>G (p.Thr290=) n.816A>G n.956A>G n.1447A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.2045A>G n.989A>G c.462A>G (p.Thr154=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362905A>T | CA493026749 | GNPTG | n.921A>T c.906A>T (p.Thr302=) n.880A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.870A>T (p.Thr290=) n.816A>T n.956A>T n.1447A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.2045A>T n.989A>T c.462A>T (p.Thr154=) | |
16 | g.1362906G>A | CA394188825 | GNPTG | n.922G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.881G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.817G>A n.957G>A n.1448G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2046G>A n.990G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) | |
16 | g.1362906G>C | CA394188826 | GNPTG | n.922G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.881G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.817G>C n.957G>C n.1448G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2046G>C n.990G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362906G= | CA2201615470 | GNPTG | n.922G= c.907G= (p.Glu303=) n.881G= c.*555G= (n.*555G=) c.871G= (p.Glu291=) n.817G= n.957G= n.1448G= c.823G= (p.Glu275=) n.2046G= n.990G= c.463G= (p.Glu155=) | |
16 | g.1362906G>T | CA394188827 | GNPTG | n.922G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.881G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.817G>T n.957G>T n.1448G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2046G>T n.990G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) | |
16 | g.1362906_1362907insTGCT | CA2825002320 | GNPTG | n.922_922+1insTGCT c.907_907+1insTGCT (n.907_907+1insTGCT) n.881_881+1insTGCT c.*555_*555+1insTGCT (n.*555_*555+1insTGCT) c.871_871+1insTGCT (n.871_871+1insTGCT) n.817_817+1insTGCT n.957_957+1insTGCT n.1448_1448+1insTGCT c.823_823+1insTGCT (n.823_823+1insTGCT) n.2046_2046+1insTGCT n.990_990+1insTGCT c.463_463+1insTGCT (n.463_463+1insTGCT) | ClinVar |
16 | g.1362907G>A | CA394188828 | GNPTG | n.922+1G>A c.907+1G>A (n.907+1G>A) n.881+1G>A c.*555+1G>A (n.*555+1G>A) c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.817+1G>A n.957+1G>A n.1448+1G>A c.823+1G>A (n.823+1G>A) n.2046+1G>A n.990+1G>A c.463+1G>A (n.463+1G>A) | |
16 | g.1362907G>C | CA394188829 | GNPTG | n.922+1G>C c.907+1G>C (n.907+1G>C) n.881+1G>C c.*555+1G>C (n.*555+1G>C) c.871+1G>C (n.871+1G>C) n.817+1G>C n.957+1G>C n.1448+1G>C c.823+1G>C (n.823+1G>C) n.2046+1G>C n.990+1G>C c.463+1G>C (n.463+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362907G= | CA2201615471 | GNPTG | n.922+1G= c.907+1G= (n.907+1G=) n.881+1G= c.*555+1G= (n.*555+1G=) c.871+1G= (n.871+1G=) n.817+1G= n.957+1G= n.1448+1G= c.823+1G= (n.823+1G=) n.2046+1G= n.990+1G= c.463+1G= (n.463+1G=) | |
16 | g.1362907G>T | CA394188830 | GNPTG | n.922+1G>T c.907+1G>T (n.907+1G>T) n.881+1G>T c.*555+1G>T (n.*555+1G>T) c.871+1G>T (n.871+1G>T) n.817+1G>T n.957+1G>T n.1448+1G>T c.823+1G>T (n.823+1G>T) n.2046+1G>T n.990+1G>T c.463+1G>T (n.463+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362908T>A | CA394188831 | GNPTG | n.922+2T>A c.907+2T>A (n.907+2T>A) n.881+2T>A c.*555+2T>A (n.*555+2T>A) c.871+2T>A (n.871+2T>A) n.817+2T>A n.957+2T>A n.1448+2T>A c.823+2T>A (n.823+2T>A) n.2046+2T>A n.990+2T>A c.463+2T>A (n.463+2T>A) | |
16 | g.1362908T>C | CA394188832 | GNPTG | n.922+2T>C c.907+2T>C (n.907+2T>C) n.881+2T>C c.*555+2T>C (n.*555+2T>C) c.871+2T>C (n.871+2T>C) n.817+2T>C n.957+2T>C n.1448+2T>C c.823+2T>C (n.823+2T>C) n.2046+2T>C n.990+2T>C c.463+2T>C (n.463+2T>C) | |
16 | g.1362908T>G | CA394188833 | GNPTG | n.922+2T>G c.907+2T>G (n.907+2T>G) n.881+2T>G c.*555+2T>G (n.*555+2T>G) c.871+2T>G (n.871+2T>G) n.817+2T>G n.957+2T>G n.1448+2T>G c.823+2T>G (n.823+2T>G) n.2046+2T>G n.990+2T>G c.463+2T>G (n.463+2T>G) | dbSNP |
16 | g.1362908T= | CA2201615472 | GNPTG | n.922+2T= c.907+2T= (n.907+2T=) n.881+2T= c.*555+2T= (n.*555+2T=) c.871+2T= (n.871+2T=) n.817+2T= n.957+2T= n.1448+2T= c.823+2T= (n.823+2T=) n.2046+2T= n.990+2T= c.463+2T= (n.463+2T=) | |
16 | g.1362909G>A | CA2201615474 | GNPTG | n.922+3G>A c.907+3G>A (n.907+3G>A) n.881+3G>A c.*555+3G>A (n.*555+3G>A) c.871+3G>A (n.871+3G>A) n.817+3G>A n.957+3G>A n.1448+3G>A c.823+3G>A (n.823+3G>A) n.2046+3G>A n.990+3G>A c.463+3G>A (n.463+3G>A) | dbSNP |
16 | g.1362909G= | CA2201615473 | GNPTG | n.922+3G= c.907+3G= (n.907+3G=) n.881+3G= c.*555+3G= (n.*555+3G=) c.871+3G= (n.871+3G=) n.817+3G= n.957+3G= n.1448+3G= c.823+3G= (n.823+3G=) n.2046+3G= n.990+3G= c.463+3G= (n.463+3G=) | |
16 | g.1362910A>G | CA2630962075 | GNPTG | n.922+4A>G c.907+4A>G (n.907+4A>G) n.881+4A>G c.*555+4A>G (n.*555+4A>G) c.871+4A>G (n.871+4A>G) n.817+4A>G n.957+4A>G n.1448+4A>G c.823+4A>G (n.823+4A>G) n.2046+4A>G n.990+4A>G c.463+4A>G (n.463+4A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362911_1362914dup | CA2573151745 | GNPTG | n.922+5_922+8dup c.907+5_907+8dup (n.907+5_907+8dup) n.881+5_881+8dup c.*555+5_*555+8dup (n.*555+5_*555+8dup) c.871+5_871+8dup (n.871+5_871+8dup) n.817+5_817+8dup n.957+5_957+8dup n.1448+5_1448+8dup c.823+5_823+8dup (n.823+5_823+8dup) n.2046+5_2046+8dup n.990+5_990+8dup c.463+5_463+8dup (n.463+5_463+8dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362911G>C | CA7807964 | GNPTG | n.922+5G>C c.907+5G>C (n.907+5G>C) n.881+5G>C c.*555+5G>C (n.*555+5G>C) c.871+5G>C (n.871+5G>C) n.817+5G>C n.957+5G>C n.1448+5G>C c.823+5G>C (n.823+5G>C) n.2046+5G>C n.990+5G>C c.463+5G>C (n.463+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362911G= | CA2201615475 | GNPTG | n.922+5G= c.907+5G= (n.907+5G=) n.881+5G= c.*555+5G= (n.*555+5G=) c.871+5G= (n.871+5G=) n.817+5G= n.957+5G= n.1448+5G= c.823+5G= (n.823+5G=) n.2046+5G= n.990+5G= c.463+5G= (n.463+5G=) | |
16 | g.1362912T>A | CA7807965 | GNPTG | n.922+6T>A c.907+6T>A (n.907+6T>A) n.881+6T>A c.*555+6T>A (n.*555+6T>A) c.871+6T>A (n.871+6T>A) n.817+6T>A n.957+6T>A n.1448+6T>A c.823+6T>A (n.823+6T>A) n.2046+6T>A n.990+6T>A c.463+6T>A (n.463+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362912T>C | CA2630962089 | GNPTG | n.922+6T>C c.907+6T>C (n.907+6T>C) n.881+6T>C c.*555+6T>C (n.*555+6T>C) c.871+6T>C (n.871+6T>C) n.817+6T>C n.957+6T>C n.1448+6T>C c.823+6T>C (n.823+6T>C) n.2046+6T>C n.990+6T>C c.463+6T>C (n.463+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362912T= | CA2201615476 | GNPTG | n.922+6T= c.907+6T= (n.907+6T=) n.881+6T= c.*555+6T= (n.*555+6T=) c.871+6T= (n.871+6T=) n.817+6T= n.957+6T= n.1448+6T= c.823+6T= (n.823+6T=) n.2046+6T= n.990+6T= c.463+6T= (n.463+6T=) | |
16 | g.1362912_1362951delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC | CA2201615477 | GNPTG | n.922+6_923-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC c.907+6_908-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.907+6_908-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC) n.881+6_882-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC c.*555+6_*556-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.*555+6_*556-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC) c.871+6_872-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.871+6_872-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC) n.817+6_818-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC n.957+6_958-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC n.1448+6_1449-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC c.823+6_824-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.823+6_824-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC) n.2046+6_2047-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC n.990+6_991-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC c.463+6_464-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.463+6_464-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC) | |
16 | g.1362913C>A | CA2739269836 | GNPTG | n.922+7C>A c.907+7C>A (n.907+7C>A) n.881+7C>A c.*555+7C>A (n.*555+7C>A) c.871+7C>A (n.871+7C>A) n.817+7C>A n.957+7C>A n.1448+7C>A c.823+7C>A (n.823+7C>A) n.2046+7C>A n.990+7C>A c.463+7C>A (n.463+7C>A) | ClinVar |
16 | g.1362913C>T | CA2573151746 | GNPTG | n.922+7C>T c.907+7C>T (n.907+7C>T) n.881+7C>T c.*555+7C>T (n.*555+7C>T) c.871+7C>T (n.871+7C>T) n.817+7C>T n.957+7C>T n.1448+7C>T c.823+7C>T (n.823+7C>T) n.2046+7C>T n.990+7C>T c.463+7C>T (n.463+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362923_1362961del | CA2201615478 | GNPTG | n.922+17_923-36del c.907+17_908-36del (n.907+17_908-36del) n.881+17_882-36del c.*555+17_*556-36del (n.*555+17_*556-36del) c.871+17_872-36del (n.871+17_872-36del) n.817+17_818-36del n.957+17_958-36del n.1448+17_1449-36del c.823+17_824-36del (n.823+17_824-36del) n.2046+17_2047-36del n.990+17_991-36del c.463+17_464-36del (n.463+17_464-36del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362914del | CA2630962098 | GNPTG | n.922+8del c.907+8del (n.907+8del) n.881+8del c.*555+8del (n.*555+8del) c.871+8del (n.871+8del) n.817+8del n.957+8del n.1448+8del c.823+8del (n.823+8del) n.2046+8del n.990+8del c.463+8del (n.463+8del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362914A= | CA2201615479 | GNPTG | n.922+8A= c.907+8A= (n.907+8A=) n.881+8A= c.*555+8A= (n.*555+8A=) c.871+8A= (n.871+8A=) n.817+8A= n.957+8A= n.1448+8A= c.823+8A= (n.823+8A=) n.2046+8A= n.990+8A= c.463+8A= (n.463+8A=) | |
16 | g.1362914A>C | CA7807967 | GNPTG | n.922+8A>C c.907+8A>C (n.907+8A>C) n.881+8A>C c.*555+8A>C (n.*555+8A>C) c.871+8A>C (n.871+8A>C) n.817+8A>C n.957+8A>C n.1448+8A>C c.823+8A>C (n.823+8A>C) n.2046+8A>C n.990+8A>C c.463+8A>C (n.463+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362914A>G | CA7807966 | GNPTG | n.922+8A>G c.907+8A>G (n.907+8A>G) n.881+8A>G c.*555+8A>G (n.*555+8A>G) c.871+8A>G (n.871+8A>G) n.817+8A>G n.957+8A>G n.1448+8A>G c.823+8A>G (n.823+8A>G) n.2046+8A>G n.990+8A>G c.463+8A>G (n.463+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362914A>T | CA2573151747 | GNPTG | n.922+8A>T c.907+8A>T (n.907+8A>T) n.881+8A>T c.*555+8A>T (n.*555+8A>T) c.871+8A>T (n.871+8A>T) n.817+8A>T n.957+8A>T n.1448+8A>T c.823+8A>T (n.823+8A>T) n.2046+8A>T n.990+8A>T c.463+8A>T (n.463+8A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362915C>A | CA2201615481 | GNPTG | n.922+9C>A c.907+9C>A (n.907+9C>A) n.881+9C>A c.*555+9C>A (n.*555+9C>A) c.871+9C>A (n.871+9C>A) n.817+9C>A n.957+9C>A n.1448+9C>A c.823+9C>A (n.823+9C>A) n.2046+9C>A n.990+9C>A c.463+9C>A (n.463+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362915C= | CA2201615480 | GNPTG | n.922+9C= c.907+9C= (n.907+9C=) n.881+9C= c.*555+9C= (n.*555+9C=) c.871+9C= (n.871+9C=) n.817+9C= n.957+9C= n.1448+9C= c.823+9C= (n.823+9C=) n.2046+9C= n.990+9C= c.463+9C= (n.463+9C=) | |
16 | g.1362915C>G | CA276659417 | GNPTG | n.922+9C>G c.907+9C>G (n.907+9C>G) n.881+9C>G c.*555+9C>G (n.*555+9C>G) c.871+9C>G (n.871+9C>G) n.817+9C>G n.957+9C>G n.1448+9C>G c.823+9C>G (n.823+9C>G) n.2046+9C>G n.990+9C>G c.463+9C>G (n.463+9C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362917del | CA2630962107 | GNPTG | n.922+11del c.907+11del (n.907+11del) n.881+11del c.*555+11del (n.*555+11del) c.871+11del (n.871+11del) n.817+11del n.957+11del n.1448+11del c.823+11del (n.823+11del) n.2046+11del n.990+11del c.463+11del (n.463+11del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362917T>G | CA718230044 | GNPTG | n.922+11T>G c.907+11T>G (n.907+11T>G) n.881+11T>G c.*555+11T>G (n.*555+11T>G) c.871+11T>G (n.871+11T>G) n.817+11T>G n.957+11T>G n.1448+11T>G c.823+11T>G (n.823+11T>G) n.2046+11T>G n.990+11T>G c.463+11T>G (n.463+11T>G) | dbSNP |
16 | g.1362917T= | CA2201615482 | GNPTG | n.922+11T= c.907+11T= (n.907+11T=) n.881+11T= c.*555+11T= (n.*555+11T=) c.871+11T= (n.871+11T=) n.817+11T= n.957+11T= n.1448+11T= c.823+11T= (n.823+11T=) n.2046+11T= n.990+11T= c.463+11T= (n.463+11T=) | |
16 | g.1362918G>A | CA2630962109 | GNPTG | n.922+12G>A c.907+12G>A (n.907+12G>A) n.881+12G>A c.*555+12G>A (n.*555+12G>A) c.871+12G>A (n.871+12G>A) n.817+12G>A n.957+12G>A n.1448+12G>A c.823+12G>A (n.823+12G>A) n.2046+12G>A n.990+12G>A c.463+12G>A (n.463+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362918G>T | CA2630962112 | GNPTG | n.922+12G>T c.907+12G>T (n.907+12G>T) n.881+12G>T c.*555+12G>T (n.*555+12G>T) c.871+12G>T (n.871+12G>T) n.817+12G>T n.957+12G>T n.1448+12G>T c.823+12G>T (n.823+12G>T) n.2046+12G>T n.990+12G>T c.463+12G>T (n.463+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362919T>G | CA7807968 | GNPTG | n.922+13T>G c.907+13T>G (n.907+13T>G) n.881+13T>G c.*555+13T>G (n.*555+13T>G) c.871+13T>G (n.871+13T>G) n.817+13T>G n.957+13T>G n.1448+13T>G c.823+13T>G (n.823+13T>G) n.2046+13T>G n.990+13T>G c.463+13T>G (n.463+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362919T= | CA2201615483 | GNPTG | n.922+13T= c.907+13T= (n.907+13T=) n.881+13T= c.*555+13T= (n.*555+13T=) c.871+13T= (n.871+13T=) n.817+13T= n.957+13T= n.1448+13T= c.823+13T= (n.823+13T=) n.2046+13T= n.990+13T= c.463+13T= (n.463+13T=) | |
16 | g.1362920G= | CA2201615484 | GNPTG | n.922+14G= c.907+14G= (n.907+14G=) n.881+14G= c.*555+14G= (n.*555+14G=) c.871+14G= (n.871+14G=) n.817+14G= n.957+14G= n.1448+14G= c.823+14G= (n.823+14G=) n.2046+14G= n.990+14G= c.463+14G= (n.463+14G=) | |
16 | g.1362920G>T | CA7807969 | GNPTG | n.922+14G>T c.907+14G>T (n.907+14G>T) n.881+14G>T c.*555+14G>T (n.*555+14G>T) c.871+14G>T (n.871+14G>T) n.817+14G>T n.957+14G>T n.1448+14G>T c.823+14G>T (n.823+14G>T) n.2046+14G>T n.990+14G>T c.463+14G>T (n.463+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362921G>C | CA2630962116 | GNPTG | n.922+15G>C c.907+15G>C (n.907+15G>C) n.881+15G>C c.*555+15G>C (n.*555+15G>C) c.871+15G>C (n.871+15G>C) n.817+15G>C n.957+15G>C n.1448+15G>C c.823+15G>C (n.823+15G>C) n.2046+15G>C n.990+15G>C c.463+15G>C (n.463+15G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362922G>C | CA2697549485 | GNPTG | n.922+16G>C c.907+16G>C (n.907+16G>C) n.881+16G>C c.*555+16G>C (n.*555+16G>C) c.871+16G>C (n.871+16G>C) n.817+16G>C n.957+16G>C n.1448+16G>C c.823+16G>C (n.823+16G>C) n.2046+16G>C n.990+16G>C c.463+16G>C (n.463+16G>C) | ClinVar |
16 | g.1362923G>A | CA718230048 | GNPTG | n.922+17G>A c.907+17G>A (n.907+17G>A) n.881+17G>A c.*555+17G>A (n.*555+17G>A) c.871+17G>A (n.871+17G>A) n.817+17G>A n.957+17G>A n.1448+17G>A c.823+17G>A (n.823+17G>A) n.2046+17G>A n.990+17G>A c.463+17G>A (n.463+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362923G>C | CA2575866958 | GNPTG | n.922+17G>C c.907+17G>C (n.907+17G>C) n.881+17G>C c.*555+17G>C (n.*555+17G>C) c.871+17G>C (n.871+17G>C) n.817+17G>C n.957+17G>C n.1448+17G>C c.823+17G>C (n.823+17G>C) n.2046+17G>C n.990+17G>C c.463+17G>C (n.463+17G>C) | |
16 | g.1362923G= | CA2201615485 | GNPTG | n.922+17G= c.907+17G= (n.907+17G=) n.881+17G= c.*555+17G= (n.*555+17G=) c.871+17G= (n.871+17G=) n.817+17G= n.957+17G= n.1448+17G= c.823+17G= (n.823+17G=) n.2046+17G= n.990+17G= c.463+17G= (n.463+17G=) | |
16 | g.1362924A>G | CA2575866959 | GNPTG | n.922+18A>G c.907+18A>G (n.907+18A>G) n.881+18A>G c.*555+18A>G (n.*555+18A>G) c.871+18A>G (n.871+18A>G) n.817+18A>G n.957+18A>G n.1448+18A>G c.823+18A>G (n.823+18A>G) n.2046+18A>G n.990+18A>G c.463+18A>G (n.463+18A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362925G>A | CA2630962122 | GNPTG | n.922+19G>A c.907+19G>A (n.907+19G>A) n.881+19G>A c.*555+19G>A (n.*555+19G>A) c.871+19G>A (n.871+19G>A) n.817+19G>A n.957+19G>A n.1448+19G>A c.823+19G>A (n.823+19G>A) n.2046+19G>A n.990+19G>A c.463+19G>A (n.463+19G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362925G>C | CA2630962121 | GNPTG | n.922+19G>C c.907+19G>C (n.907+19G>C) n.881+19G>C c.*555+19G>C (n.*555+19G>C) c.871+19G>C (n.871+19G>C) n.817+19G>C n.957+19G>C n.1448+19G>C c.823+19G>C (n.823+19G>C) n.2046+19G>C n.990+19G>C c.463+19G>C (n.463+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362926A= | CA2201615487 | GNPTG | n.922+20A= c.907+20A= (n.907+20A=) n.881+20A= c.*555+20A= (n.*555+20A=) c.871+20A= (n.871+20A=) n.817+20A= n.957+20A= n.1448+20A= c.823+20A= (n.823+20A=) n.2046+20A= n.990+20A= c.463+20A= (n.463+20A=) | |
16 | g.1362926_1362959delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG | CA2201615486 | GNPTG | n.922+20_923-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG c.907+20_908-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.907+20_908-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG) n.881+20_882-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG c.*555+20_*556-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.*555+20_*556-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG) c.871+20_872-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.871+20_872-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG) n.817+20_818-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG n.957+20_958-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG n.1448+20_1449-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG c.823+20_824-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.823+20_824-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG) n.2046+20_2047-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG n.990+20_991-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG c.463+20_464-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.463+20_464-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG) | |
16 | g.1362927G>A | CA2201615488 | GNPTG | n.922+21G>A c.907+21G>A (n.907+21G>A) n.881+21G>A c.*555+21G>A (n.*555+21G>A) c.871+21G>A (n.871+21G>A) n.817+21G>A n.957+21G>A n.1448+21G>A c.823+21G>A (n.823+21G>A) n.2046+21G>A n.990+21G>A c.463+21G>A (n.463+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362927G>C | CA276659428 | GNPTG | n.922+21G>C c.907+21G>C (n.907+21G>C) n.881+21G>C c.*555+21G>C (n.*555+21G>C) c.871+21G>C (n.871+21G>C) n.817+21G>C n.957+21G>C n.1448+21G>C c.823+21G>C (n.823+21G>C) n.2046+21G>C n.990+21G>C c.463+21G>C (n.463+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362927G= | CA2201615489 | GNPTG | n.922+21G= c.907+21G= (n.907+21G=) n.881+21G= c.*555+21G= (n.*555+21G=) c.871+21G= (n.871+21G=) n.817+21G= n.957+21G= n.1448+21G= c.823+21G= (n.823+21G=) n.2046+21G= n.990+21G= c.463+21G= (n.463+21G=) | |
16 | g.1362929dup | CA620700269 | GNPTG | n.922+23dup c.907+23dup (n.907+23dup) n.881+23dup c.*555+23dup (n.*555+23dup) c.871+23dup (n.871+23dup) n.817+23dup n.957+23dup n.1448+23dup c.823+23dup (n.823+23dup) n.2046+23dup n.990+23dup c.463+23dup (n.463+23dup) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362929_1362961del | CA276659423 | GNPTG | n.922+23_923-36del c.907+23_908-36del (n.907+23_908-36del) n.881+23_882-36del c.*555+23_*556-36del (n.*555+23_*556-36del) c.871+23_872-36del (n.871+23_872-36del) n.817+23_818-36del n.957+23_958-36del n.1448+23_1449-36del c.823+23_824-36del (n.823+23_824-36del) n.2046+23_2047-36del n.990+23_991-36del c.463+23_464-36del (n.463+23_464-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362928G>A | CA2630962130 | GNPTG | n.922+22G>A c.907+22G>A (n.907+22G>A) n.881+22G>A c.*555+22G>A (n.*555+22G>A) c.871+22G>A (n.871+22G>A) n.817+22G>A n.957+22G>A n.1448+22G>A c.823+22G>A (n.823+22G>A) n.2046+22G>A n.990+22G>A c.463+22G>A (n.463+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362929G>C | CA2630962135 | GNPTG | n.922+23G>C c.907+23G>C (n.907+23G>C) n.881+23G>C c.*555+23G>C (n.*555+23G>C) c.871+23G>C (n.871+23G>C) n.817+23G>C n.957+23G>C n.1448+23G>C c.823+23G>C (n.823+23G>C) n.2046+23G>C n.990+23G>C c.463+23G>C (n.463+23G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362929G= | CA2201615490 | GNPTG | n.922+23G= c.907+23G= (n.907+23G=) n.881+23G= c.*555+23G= (n.*555+23G=) c.871+23G= (n.871+23G=) n.817+23G= n.957+23G= n.1448+23G= c.823+23G= (n.823+23G=) n.2046+23G= n.990+23G= c.463+23G= (n.463+23G=) | |
16 | g.1362929G>T | CA2201615491 | GNPTG | n.922+23G>T c.907+23G>T (n.907+23G>T) n.881+23G>T c.*555+23G>T (n.*555+23G>T) c.871+23G>T (n.871+23G>T) n.817+23G>T n.957+23G>T n.1448+23G>T c.823+23G>T (n.823+23G>T) n.2046+23G>T n.990+23G>T c.463+23G>T (n.463+23G>T) | dbSNP |
16 | g.1362930_1362933dup | CA2630962137 | GNPTG | n.922+24_922+27dup c.907+24_907+27dup (n.907+24_907+27dup) n.881+24_881+27dup c.*555+24_*555+27dup (n.*555+24_*555+27dup) c.871+24_871+27dup (n.871+24_871+27dup) n.817+24_817+27dup n.957+24_957+27dup n.1448+24_1448+27dup c.823+24_823+27dup (n.823+24_823+27dup) n.2046+24_2046+27dup n.990+24_990+27dup c.463+24_463+27dup (n.463+24_463+27dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362930C>G | CA2575866960 | GNPTG | n.922+24C>G c.907+24C>G (n.907+24C>G) n.881+24C>G c.*555+24C>G (n.*555+24C>G) c.871+24C>G (n.871+24C>G) n.817+24C>G n.957+24C>G n.1448+24C>G c.823+24C>G (n.823+24C>G) n.2046+24C>G n.990+24C>G c.463+24C>G (n.463+24C>G) | |
16 | g.1362930C>T | CA2630962141 | GNPTG | n.922+24C>T c.907+24C>T (n.907+24C>T) n.881+24C>T c.*555+24C>T (n.*555+24C>T) c.871+24C>T (n.871+24C>T) n.817+24C>T n.957+24C>T n.1448+24C>T c.823+24C>T (n.823+24C>T) n.2046+24C>T n.990+24C>T c.463+24C>T (n.463+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362931C>G | CA2630962143 | GNPTG | n.922+25C>G c.907+25C>G (n.907+25C>G) n.881+25C>G c.*555+25C>G (n.*555+25C>G) c.871+25C>G (n.871+25C>G) n.817+25C>G n.957+25C>G n.1448+25C>G c.823+25C>G (n.823+25C>G) n.2046+25C>G n.990+25C>G c.463+25C>G (n.463+25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362931C>T | CA2630962145 | GNPTG | n.922+25C>T c.907+25C>T (n.907+25C>T) n.881+25C>T c.*555+25C>T (n.*555+25C>T) c.871+25C>T (n.871+25C>T) n.817+25C>T n.957+25C>T n.1448+25C>T c.823+25C>T (n.823+25C>T) n.2046+25C>T n.990+25C>T c.463+25C>T (n.463+25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362933G>C | CA7807970 | GNPTG | n.922+27G>C c.907+27G>C (n.907+27G>C) n.881+27G>C c.*555+27G>C (n.*555+27G>C) c.871+27G>C (n.871+27G>C) n.817+27G>C n.957+27G>C n.1448+27G>C c.823+27G>C (n.823+27G>C) n.2046+27G>C n.990+27G>C c.463+27G>C (n.463+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362933G= | CA2201615492 | GNPTG | n.922+27G= c.907+27G= (n.907+27G=) n.881+27G= c.*555+27G= (n.*555+27G=) c.871+27G= (n.871+27G=) n.817+27G= n.957+27G= n.1448+27G= c.823+27G= (n.823+27G=) n.2046+27G= n.990+27G= c.463+27G= (n.463+27G=) | |
16 | g.1362934G>A | CA2630962149 | GNPTG | n.922+28G>A c.907+28G>A (n.907+28G>A) n.881+28G>A c.*555+28G>A (n.*555+28G>A) c.871+28G>A (n.871+28G>A) n.817+28G>A n.957+28G>A n.1448+28G>A c.823+28G>A (n.823+28G>A) n.2046+28G>A n.990+28G>A c.463+28G>A (n.463+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362934G>C | CA2630962151 | GNPTG | n.922+28G>C c.907+28G>C (n.907+28G>C) n.881+28G>C c.*555+28G>C (n.*555+28G>C) c.871+28G>C (n.871+28G>C) n.817+28G>C n.957+28G>C n.1448+28G>C c.823+28G>C (n.823+28G>C) n.2046+28G>C n.990+28G>C c.463+28G>C (n.463+28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362934_1362945dup | CA2630962148 | GNPTG | n.922+28_922+39dup c.907+28_907+39dup (n.907+28_907+39dup) n.881+28_881+39dup c.*555+28_*555+39dup (n.*555+28_*555+39dup) c.871+28_871+39dup (n.871+28_871+39dup) n.817+28_817+39dup n.957+28_957+39dup n.1448+28_1448+39dup c.823+28_823+39dup (n.823+28_823+39dup) n.2046+28_2046+39dup n.990+28_990+39dup c.463+28_463+39dup (n.463+28_463+39dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362935C>G | CA2575866961 | GNPTG | n.922+29C>G c.907+29C>G (n.907+29C>G) n.881+29C>G c.*555+29C>G (n.*555+29C>G) c.871+29C>G (n.871+29C>G) n.817+29C>G n.957+29C>G n.1448+29C>G c.823+29C>G (n.823+29C>G) n.2046+29C>G n.990+29C>G c.463+29C>G (n.463+29C>G) | |
16 | g.1362935C>T | CA2630962153 | GNPTG | n.922+29C>T c.907+29C>T (n.907+29C>T) n.881+29C>T c.*555+29C>T (n.*555+29C>T) c.871+29C>T (n.871+29C>T) n.817+29C>T n.957+29C>T n.1448+29C>T c.823+29C>T (n.823+29C>T) n.2046+29C>T n.990+29C>T c.463+29C>T (n.463+29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362936T>G | CA2201615494 | GNPTG | n.922+30T>G c.907+30T>G (n.907+30T>G) n.881+30T>G c.*555+30T>G (n.*555+30T>G) c.871+30T>G (n.871+30T>G) n.817+30T>G n.957+30T>G n.1448+30T>G c.823+30T>G (n.823+30T>G) n.2046+30T>G n.990+30T>G c.463+30T>G (n.463+30T>G) | dbSNP |
16 | g.1362936T= | CA2201615493 | GNPTG | n.922+30T= c.907+30T= (n.907+30T=) n.881+30T= c.*555+30T= (n.*555+30T=) c.871+30T= (n.871+30T=) n.817+30T= n.957+30T= n.1448+30T= c.823+30T= (n.823+30T=) n.2046+30T= n.990+30T= c.463+30T= (n.463+30T=) | |
16 | g.1362937C>A | CA7807971 | GNPTG | n.922+31C>A c.907+31C>A (n.907+31C>A) n.881+31C>A c.*555+31C>A (n.*555+31C>A) c.871+31C>A (n.871+31C>A) n.817+31C>A n.957+31C>A n.1448+31C>A c.823+31C>A (n.823+31C>A) n.2046+31C>A n.990+31C>A c.463+31C>A (n.463+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362937C= | CA2201615495 | GNPTG | n.922+31C= c.907+31C= (n.907+31C=) n.881+31C= c.*555+31C= (n.*555+31C=) c.871+31C= (n.871+31C=) n.817+31C= n.957+31C= n.1448+31C= c.823+31C= (n.823+31C=) n.2046+31C= n.990+31C= c.463+31C= (n.463+31C=) | |
16 | g.1362937C>T | CA620700271 | GNPTG | n.922+31C>T c.907+31C>T (n.907+31C>T) n.881+31C>T c.*555+31C>T (n.*555+31C>T) c.871+31C>T (n.871+31C>T) n.817+31C>T n.957+31C>T n.1448+31C>T c.823+31C>T (n.823+31C>T) n.2046+31C>T n.990+31C>T c.463+31C>T (n.463+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362938A>C | CA2630962157 | GNPTG | n.922+32A>C c.907+32A>C (n.907+32A>C) n.881+32A>C c.*555+32A>C (n.*555+32A>C) c.871+32A>C (n.871+32A>C) n.817+32A>C n.957+32A>C n.1448+32A>C c.823+32A>C (n.823+32A>C) n.2046+32A>C n.990+32A>C c.463+32A>C (n.463+32A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362940C>A | CA620700169 | GNPTG | n.922+34C>A c.907+34C>A (n.907+34C>A) n.881+34C>A c.*555+34C>A (n.*555+34C>A) c.871+34C>A (n.871+34C>A) n.817+34C>A n.957+34C>A n.1448+34C>A c.823+34C>A (n.823+34C>A) n.2046+34C>A n.990+34C>A c.463+34C>A (n.463+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362940C= | CA2201615496 | GNPTG | n.922+34C= c.907+34C= (n.907+34C=) n.881+34C= c.*555+34C= (n.*555+34C=) c.871+34C= (n.871+34C=) n.817+34C= n.957+34C= n.1448+34C= c.823+34C= (n.823+34C=) n.2046+34C= n.990+34C= c.463+34C= (n.463+34C=) | |
16 | g.1362941A= | CA2201615497 | GNPTG | n.922+35A= c.907+35A= (n.907+35A=) n.881+35A= c.*555+35A= (n.*555+35A=) c.871+35A= (n.871+35A=) n.817+35A= n.957+35A= n.1448+35A= c.823+35A= (n.823+35A=) n.2046+35A= n.990+35A= c.463+35A= (n.463+35A=) | |
16 | g.1362941A>C | CA2630962160 | GNPTG | n.922+35A>C c.907+35A>C (n.907+35A>C) n.881+35A>C c.*555+35A>C (n.*555+35A>C) c.871+35A>C (n.871+35A>C) n.817+35A>C n.957+35A>C n.1448+35A>C c.823+35A>C (n.823+35A>C) n.2046+35A>C n.990+35A>C c.463+35A>C (n.463+35A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362941A>G | CA2201615498 | GNPTG | n.922+35A>G c.907+35A>G (n.907+35A>G) n.881+35A>G c.*555+35A>G (n.*555+35A>G) c.871+35A>G (n.871+35A>G) n.817+35A>G n.957+35A>G n.1448+35A>G c.823+35A>G (n.823+35A>G) n.2046+35A>G n.990+35A>G c.463+35A>G (n.463+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362942T>A | CA2575866962 | GNPTG | n.922+36T>A c.907+36T>A (n.907+36T>A) n.881+36T>A c.*555+36T>A (n.*555+36T>A) c.871+36T>A (n.871+36T>A) n.817+36T>A n.957+36T>A n.1448+36T>A c.823+36T>A (n.823+36T>A) n.2046+36T>A n.990+36T>A c.463+36T>A (n.463+36T>A) | |
16 | g.1362942T>C | CA620700170 | GNPTG | n.922+36T>C c.907+36T>C (n.907+36T>C) n.881+36T>C c.*555+36T>C (n.*555+36T>C) c.871+36T>C (n.871+36T>C) n.817+36T>C n.957+36T>C n.1448+36T>C c.823+36T>C (n.823+36T>C) n.2046+36T>C n.990+36T>C c.463+36T>C (n.463+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362942T= | CA2201615499 | GNPTG | n.922+36T= c.907+36T= (n.907+36T=) n.881+36T= c.*555+36T= (n.*555+36T=) c.871+36T= (n.871+36T=) n.817+36T= n.957+36T= n.1448+36T= c.823+36T= (n.823+36T=) n.2046+36T= n.990+36T= c.463+36T= (n.463+36T=) | |
16 | g.1362943C>A | CA2575866963 | GNPTG | n.922+37C>A c.907+37C>A (n.907+37C>A) n.881+37C>A c.*555+37C>A (n.*555+37C>A) c.871+37C>A (n.871+37C>A) n.817+37C>A n.957+37C>A n.1448+37C>A c.823+37C>A (n.823+37C>A) n.2046+37C>A n.990+37C>A c.463+37C>A (n.463+37C>A) | |
16 | g.1362945C= | CA2201615500 | GNPTG | n.922+39C= c.907+39C= (n.907+39C=) n.881+39C= c.*555+39C= (n.*555+39C=) c.871+39C= (n.871+39C=) n.817+39C= n.957+39C= n.1448+39C= c.823+39C= (n.823+39C=) n.2046+39C= n.990+39C= c.463+39C= (n.463+39C=) | |
16 | g.1362945C>G | CA2589998320 | GNPTG | n.922+39C>G c.907+39C>G (n.907+39C>G) n.881+39C>G c.*555+39C>G (n.*555+39C>G) c.871+39C>G (n.871+39C>G) n.817+39C>G n.957+39C>G n.1448+39C>G c.823+39C>G (n.823+39C>G) n.2046+39C>G n.990+39C>G c.463+39C>G (n.463+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362945C>T | CA620700171 | GNPTG | n.922+39C>T c.907+39C>T (n.907+39C>T) n.881+39C>T c.*555+39C>T (n.*555+39C>T) c.871+39C>T (n.871+39C>T) n.817+39C>T n.957+39C>T n.1448+39C>T c.823+39C>T (n.823+39C>T) n.2046+39C>T n.990+39C>T c.463+39C>T (n.463+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362945_1362972delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG | CA2201615501 | GNPTG | n.922+39_923-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG c.907+39_908-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.907+39_908-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG) n.881+39_882-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG c.*555+39_*556-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.*555+39_*556-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG) c.871+39_872-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.871+39_872-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG) n.817+39_818-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG n.957+39_958-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG n.1448+39_1449-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG c.823+39_824-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.823+39_824-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG) n.2046+39_2047-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG n.990+39_991-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG c.463+39_464-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.463+39_464-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG) | |
16 | g.1362946A= | CA2201615502 | GNPTG | n.922+40A= c.907+40A= (n.907+40A=) n.881+40A= c.*555+40A= (n.*555+40A=) c.871+40A= (n.871+40A=) n.817+40A= n.957+40A= n.1448+40A= c.823+40A= (n.823+40A=) n.2046+40A= n.990+40A= c.463+40A= (n.463+40A=) | |
16 | g.1362949_1362975del | CA620700172 | GNPTG | n.922+43_923-22del c.907+43_908-22del (n.907+43_908-22del) n.881+43_882-22del c.*555+43_*556-22del (n.*555+43_*556-22del) c.871+43_872-22del (n.871+43_872-22del) n.817+43_818-22del n.957+43_958-22del n.1448+43_1449-22del c.823+43_824-22del (n.823+43_824-22del) n.2046+43_2047-22del n.990+43_991-22del c.463+43_464-22del (n.463+43_464-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362947C= | CA2201615503 | GNPTG | n.922+41C= c.907+41C= (n.907+41C=) n.881+41C= c.*555+41C= (n.*555+41C=) c.871+41C= (n.871+41C=) n.817+41C= n.957+41C= n.1448+41C= c.823+41C= (n.823+41C=) n.2046+41C= n.990+41C= c.463+41C= (n.463+41C=) | |
16 | g.1362947C>G | CA2630962170 | GNPTG | n.922+41C>G c.907+41C>G (n.907+41C>G) n.881+41C>G c.*555+41C>G (n.*555+41C>G) c.871+41C>G (n.871+41C>G) n.817+41C>G n.957+41C>G n.1448+41C>G c.823+41C>G (n.823+41C>G) n.2046+41C>G n.990+41C>G c.463+41C>G (n.463+41C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362947C>T | CA7807973 | GNPTG | n.922+41C>T c.907+41C>T (n.907+41C>T) n.881+41C>T c.*555+41C>T (n.*555+41C>T) c.871+41C>T (n.871+41C>T) n.817+41C>T n.957+41C>T n.1448+41C>T c.823+41C>T (n.823+41C>T) n.2046+41C>T n.990+41C>T c.463+41C>T (n.463+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362948_1362949dup | CA7807972 | GNPTG | n.922+42_922+43dup c.907+42_907+43dup (n.907+42_907+43dup) n.881+42_881+43dup c.*555+42_*555+43dup (n.*555+42_*555+43dup) c.871+42_871+43dup (n.871+42_871+43dup) n.817+42_817+43dup n.957+42_957+43dup n.1448+42_1448+43dup c.823+42_823+43dup (n.823+42_823+43dup) n.2046+42_2046+43dup n.990+42_990+43dup c.463+42_463+43dup (n.463+42_463+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362949C= | CA2201615504 | GNPTG | n.922+43C= c.907+43C= (n.907+43C=) n.881+43C= c.*555+43C= (n.*555+43C=) c.871+43C= (n.871+43C=) n.817+43C= n.957+43C= n.1448+43C= c.823+43C= (n.823+43C=) n.2046+43C= n.990+43C= c.463+43C= (n.463+43C=) | |
16 | g.1362949C>G | CA2201615505 | GNPTG | n.922+43C>G c.907+43C>G (n.907+43C>G) n.881+43C>G c.*555+43C>G (n.*555+43C>G) c.871+43C>G (n.871+43C>G) n.817+43C>G n.957+43C>G n.1448+43C>G c.823+43C>G (n.823+43C>G) n.2046+43C>G n.990+43C>G c.463+43C>G (n.463+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362949C>T | CA276659445 | GNPTG | n.922+43C>T c.907+43C>T (n.907+43C>T) n.881+43C>T c.*555+43C>T (n.*555+43C>T) c.871+43C>T (n.871+43C>T) n.817+43C>T n.957+43C>T n.1448+43C>T c.823+43C>T (n.823+43C>T) n.2046+43C>T n.990+43C>T c.463+43C>T (n.463+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362949_1362976del | CA912994980 | GNPTG | n.922+43_923-21del c.907+43_908-21del (n.907+43_908-21del) n.881+43_882-21del c.*555+43_*556-21del (n.*555+43_*556-21del) c.871+43_872-21del (n.871+43_872-21del) n.817+43_818-21del n.957+43_958-21del n.1448+43_1449-21del c.823+43_824-21del (n.823+43_824-21del) n.2046+43_2047-21del n.990+43_991-21del c.463+43_464-21del (n.463+43_464-21del) | |
16 | g.1362949_1362976delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG | CA2201615506 | GNPTG | n.922+43_923-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG c.907+43_908-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.907+43_908-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG) n.881+43_882-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG c.*555+43_*556-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.*555+43_*556-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG) c.871+43_872-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.871+43_872-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG) n.817+43_818-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG n.957+43_958-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG n.1448+43_1449-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG c.823+43_824-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.823+43_824-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG) n.2046+43_2047-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG n.990+43_991-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG c.463+43_464-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.463+43_464-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG) | |
16 | g.1362950G>A | CA7807974 | GNPTG | n.922+44G>A c.907+44G>A (n.907+44G>A) n.881+44G>A c.*555+44G>A (n.*555+44G>A) c.871+44G>A (n.871+44G>A) n.817+44G>A n.957+44G>A n.1448+44G>A c.823+44G>A (n.823+44G>A) n.2046+44G>A n.990+44G>A c.463+44G>A (n.463+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362950G>C | CA276659452 | GNPTG | n.922+44G>C c.907+44G>C (n.907+44G>C) n.881+44G>C c.*555+44G>C (n.*555+44G>C) c.871+44G>C (n.871+44G>C) n.817+44G>C n.957+44G>C n.1448+44G>C c.823+44G>C (n.823+44G>C) n.2046+44G>C n.990+44G>C c.463+44G>C (n.463+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362950G= | CA2201615507 | GNPTG | n.922+44G= c.907+44G= (n.907+44G=) n.881+44G= c.*555+44G= (n.*555+44G=) c.871+44G= (n.871+44G=) n.817+44G= n.957+44G= n.1448+44G= c.823+44G= (n.823+44G=) n.2046+44G= n.990+44G= c.463+44G= (n.463+44G=) | |
16 | g.1362958_1362984del | CA658824131 | GNPTG | n.923-39_923-13del c.908-39_908-13del (n.908-39_908-13del) n.882-39_882-13del c.*556-39_*556-13del (n.*556-39_*556-13del) c.872-39_872-13del (n.872-39_872-13del) n.818-39_818-13del n.958-39_958-13del n.1449-39_1449-13del c.824-39_824-13del (n.824-39_824-13del) n.2047-39_2047-13del n.991-39_991-13del c.464-39_464-13del (n.464-39_464-13del) | ClinVar dbSNP |