Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362819_1362897dupCA620700249GNPTGn.841-6_913dup
c.826-6_898dup
n.800-6_872dup
c.*474-6_*546dup
c.790-6_862dup
n.736-6_808dup
n.876-6_948dup
n.1367-6_1439dup
c.742-6_814dup
n.1965-6_2037dup
n.909-6_981dup
c.382-6_454dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362839_1362852dupCA2201615424GNPTGn.855_868dup
c.840_853dup (p.Lys285ThrfsTer8)
n.814_827dup
c.*488_*501dup (n.*488_*501dup)
c.804_817dup (p.Lys273ThrfsTer8)
n.750_763dup
n.890_903dup
n.1381_1394dup
c.756_769dup (p.Lys257ThrfsTer8)
n.1979_1992dup
n.923_936dup
c.396_409dup (p.Lys137ThrfsTer8)
dbSNP
16g.1362847_1362857dupCA7807941GNPTGn.863_873dup
c.848_858dup (p.Leu287ArgfsTer5)
n.822_832dup
c.*496_*506dup (n.*496_*506dup)
c.812_822dup (p.Leu275ArgfsTer5)
n.758_768dup
n.898_908dup
n.1389_1399dup
c.764_774dup (p.Leu259ArgfsTer5)
n.1987_1997dup
n.931_941dup
c.404_414dup (p.Leu139ArgfsTer5)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362850_1362855dupCA2575866957GNPTGn.866_871dup
c.851_856dup (p.Lys285_Arg286insIleLys)
n.825_830dup
c.*499_*504dup (n.*499_*504dup)
c.815_820dup (p.Lys273_Arg274insIleLys)
n.761_766dup
n.901_906dup
n.1392_1397dup
c.767_772dup (p.Lys257_Arg258insIleLys)
n.1990_1995dup
n.934_939dup
c.407_412dup (p.Lys137_Arg138insIleLys)
16g.1362850T>ACA394188716GNPTGn.866T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.825T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.761T>A
n.901T>A
n.1392T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1990T>A
n.934T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362850T>CCA394188717GNPTGn.866T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.825T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.761T>C
n.901T>C
n.1392T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1990T>C
n.934T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362850T>GCA394188715GNPTGn.866T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.825T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.761T>G
n.901T>G
n.1392T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1990T>G
n.934T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
16g.1362850T=CA2201615431GNPTGn.866T=
c.851T= (p.Ile284=)
n.825T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.815T= (p.Ile272=)
n.761T=
n.901T=
n.1392T=
c.767T= (p.Ile256=)
n.1990T=
n.934T=
c.407T= (p.Ile136=)
16g.1362850_1362876dupCA2630961903GNPTGn.866_892dup
c.851_877dup (p.Thr292_Gln293insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.825_851dup
c.*499_*525dup (n.*499_*525dup)
c.815_841dup (p.Thr280_Gln281insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.761_787dup
n.901_927dup
n.1392_1418dup
c.767_793dup (p.Thr264_Gln265insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
n.1990_2016dup
n.934_960dup
c.407_433dup (p.Thr144_Gln145insLeuLysArgLeuLysGlyLeuLeuThr)
gnomAD v4
16g.1362851C>ACA493026713GNPTGn.867C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
n.826C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.816C>A (p.Ile272=)
n.762C>A
n.902C>A
n.1393C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.1991C>A
n.935C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362851C=CA2201615432GNPTGn.867C=
c.852C= (p.Ile284=)
n.826C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.816C= (p.Ile272=)
n.762C=
n.902C=
n.1393C=
c.768C= (p.Ile256=)
n.1991C=
n.935C=
c.408C= (p.Ile136=)
16g.1362851C>GCA7807944GNPTGn.867C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.826C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.762C>G
n.902C>G
n.1393C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1991C>G
n.935C>G
c.408C>G (p.Ile136Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362851C>TCA493026714GNPTGn.867C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
n.826C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.816C>T (p.Ile272=)
n.762C>T
n.902C>T
n.1393C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.1991C>T
n.935C>T
c.408C>T (p.Ile136=)
ClinVar dbSNP
16g.1362851_1362852delinsCACA2201615433GNPTGn.867_868delinsCA
c.852_853delinsCA (p.Ile284=)
n.826_827delinsCA
c.*500_*501delinsCA (n.*500_*501delinsCA)
c.816_817delinsCA (p.Ile272=)
n.762_763delinsCA
n.902_903delinsCA
n.1393_1394delinsCA
c.768_769delinsCA (p.Ile256=)
n.1991_1992delinsCA
n.935_936delinsCA
c.408_409delinsCA (p.Ile136=)
16g.1362852A=CA2201615434GNPTGn.868A=
c.853A= (p.Lys285=)
n.827A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.817A= (p.Lys273=)
n.763A=
n.903A=
n.1394A=
c.769A= (p.Lys257=)
n.1992A=
n.936A=
c.409A= (p.Lys137=)
16g.1362852A>CCA394188718GNPTGn.868A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.827A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.763A>C
n.903A>C
n.1394A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.1992A>C
n.936A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
16g.1362852A>GCA394188719GNPTGn.868A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.827A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.763A>G
n.903A>G
n.1394A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.1992A>G
n.936A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362852A>TCA394188720GNPTGn.868A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.827A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.763A>T
n.903A>T
n.1394A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.1992A>T
n.936A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
16g.1362855delCA916083469GNPTGn.871del
c.856del (p.Arg286GlyfsTer2)
n.830del
c.*504del (n.*504del)
c.820del (p.Arg274GlyfsTer2)
n.766del
n.906del
n.1397del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer2)
n.1995del
n.939del
c.412del (p.Arg138GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.1362853A>CCA394188721GNPTGn.869A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.828A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.764A>C
n.904A>C
n.1395A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.1993A>C
n.937A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
16g.1362853A>GCA394188722GNPTGn.869A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.828A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.764A>G
n.904A>G
n.1395A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.1993A>G
n.937A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362853A>TCA394188723GNPTGn.869A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.828A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.764A>T
n.904A>T
n.1395A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.1993A>T
n.937A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
16g.1362854A>CCA394188724GNPTGn.870A>C
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.829A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.765A>C
n.905A>C
n.1396A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.1994A>C
n.938A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
16g.1362854A>GCA493026715GNPTGn.870A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
n.829A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.765A>G
n.905A>G
n.1396A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
n.1994A>G
n.938A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
16g.1362854A>TCA394188725GNPTGn.870A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.829A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.765A>T
n.905A>T
n.1396A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.1994A>T
n.938A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
16g.1362854_1362859delinsAAGGCTCA2201615435GNPTGn.870_875delinsAAGGCT
c.855_860delinsAAGGCT (p.Lys285=)
n.829_834delinsAAGGCT
c.*503_*508delinsAAGGCT (n.*503_*508delinsAAGGCT)
c.819_824delinsAAGGCT (p.Lys273=)
n.765_770delinsAAGGCT
n.905_910delinsAAGGCT
n.1396_1401delinsAAGGCT
c.771_776delinsAAGGCT (p.Lys257=)
n.1994_1999delinsAAGGCT
n.938_943delinsAAGGCT
c.411_416delinsAAGGCT (p.Lys137=)
16g.1362855A>CCA493026716GNPTGn.871A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
n.830A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.820A>C (p.Arg274=)
n.766A>C
n.906A>C
n.1397A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.1995A>C
n.939A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
16g.1362855A>GCA394188726GNPTGn.871A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.830A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.766A>G
n.906A>G
n.1397A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.1995A>G
n.939A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
16g.1362855A>TCA394188727GNPTGn.871A>T
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.830A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.820A>T (p.Arg274Trp)
n.766A>T
n.906A>T
n.1397A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.1995A>T
n.939A>T
c.412A>T (p.Arg138Trp)
16g.1362855_1362859delCA620700263GNPTGn.871_875del
c.856_860del (p.Arg286GlufsTer?)
n.830_834del
c.*504_*508del (n.*504_*508del)
c.820_824del (p.Arg274GlufsTer?)
n.766_770del
n.906_910del
n.1397_1401del
c.772_776del (p.Arg258GlufsTer?)
n.1995_1999del
n.939_943del
c.412_416del (p.Arg138GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362856G>ACA7807945GNPTGn.872G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.831G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.767G>A
n.907G>A
n.1398G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.1996G>A
n.940G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362856G>CCA394188729GNPTGn.872G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.831G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.767G>C
n.907G>C
n.1398G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.1996G>C
n.940G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
16g.1362856G=CA2201615436GNPTGn.872G=
c.857G= (p.Arg286=)
n.831G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.767G=
n.907G=
n.1398G=
c.773G= (p.Arg258=)
n.1996G=
n.940G=
c.413G= (p.Arg138=)
16g.1362856G>TCA394188728GNPTGn.872G>T
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.831G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.821G>T (p.Arg274Met)
n.767G>T
n.907G>T
n.1398G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.1996G>T
n.940G>T
c.413G>T (p.Arg138Met)
16g.1362857G>ACA493026717GNPTGn.873G>A
c.858G>A (p.Arg286=)
n.832G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.822G>A (p.Arg274=)
n.768G>A
n.908G>A
n.1399G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.1997G>A
n.941G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
16g.1362857G>CCA394188730GNPTGn.873G>C
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.832G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.822G>C (p.Arg274Ser)
n.768G>C
n.908G>C
n.1399G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.1997G>C
n.941G>C
c.414G>C (p.Arg138Ser)
16g.1362857G>TCA394188731GNPTGn.873G>T
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.832G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.822G>T (p.Arg274Ser)
n.768G>T
n.908G>T
n.1399G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.1997G>T
n.941G>T
c.414G>T (p.Arg138Ser)
dbSNP
16g.1362858C>ACA394188732GNPTGn.874C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.833C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.769C>A
n.909C>A
n.1400C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1998C>A
n.942C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
16g.1362858C>GCA394188733GNPTGn.874C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.833C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.769C>G
n.909C>G
n.1400C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1998C>G
n.942C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
16g.1362858C>TCA493026718GNPTGn.874C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.833C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.769C>T
n.909C>T
n.1400C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1998C>T
n.942C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
16g.1362859T>ACA394188736GNPTGn.875T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.834T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.770T>A
n.910T>A
n.1401T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1999T>A
n.943T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
16g.1362859T>CCA394188735GNPTGn.875T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.834T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.770T>C
n.910T>C
n.1401T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1999T>C
n.943T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362859T>GCA394188734GNPTGn.875T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.834T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.770T>G
n.910T>G
n.1401T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1999T>G
n.943T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
16g.1362859T=CA2201615437GNPTGn.875T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.834T=
c.*508T= (n.*508T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.770T=
n.910T=
n.1401T=
c.776T= (p.Leu259=)
n.1999T=
n.943T=
c.416T= (p.Leu139=)
16g.1362860G>ACA493026719GNPTGn.876G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.835G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.771G>A
n.911G>A
n.1402G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
n.2000G>A
n.944G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
COSMIC
16g.1362860G>CCA493026720GNPTGn.876G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.835G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.771G>C
n.911G>C
n.1402G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
n.2000G>C
n.944G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
ClinVar
16g.1362860G=CA2201615438GNPTGn.876G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.835G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.771G=
n.911G=
n.1402G=
c.777G= (p.Leu259=)
n.2000G=
n.944G=
c.417G= (p.Leu139=)
16g.1362860G>TCA493026721GNPTGn.876G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.835G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.771G>T
n.911G>T
n.1402G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
n.2000G>T
n.944G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362861A>CCA394188737GNPTGn.877A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.836A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.772A>C
n.912A>C
n.1403A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.2001A>C
n.945A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
16g.1362861A>GCA394188738GNPTGn.877A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.836A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.772A>G
n.912A>G
n.1403A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.2001A>G
n.945A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
16g.1362861A>TCA394188739GNPTGn.877A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.836A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.772A>T
n.912A>T
n.1403A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.2001A>T
n.945A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
16g.1362863dupCA7807946GNPTGn.879dup
c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?)
n.838dup
c.*512dup (n.*512dup)
c.828dup (p.Gly277ArgfsTer?)
n.774dup
n.914dup
n.1405dup
c.780dup (p.Gly261ArgfsTer?)
n.2003dup
n.947dup
c.420dup (p.Gly141ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362862A>CCA394188740GNPTGn.878A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.837A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.773A>C
n.913A>C
n.1404A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.2002A>C
n.946A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
COSMIC
16g.1362862A>GCA394188741GNPTGn.878A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.837A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.773A>G
n.913A>G
n.1404A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.2002A>G
n.946A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
16g.1362862A>TCA394188742GNPTGn.878A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.837A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.773A>T
n.913A>T
n.1404A>T
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.2002A>T
n.946A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
16g.1362863A>CCA394188743GNPTGn.879A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.838A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.774A>C
n.914A>C
n.1405A>C
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.2003A>C
n.947A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
16g.1362863A>GCA493026722GNPTGn.879A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
n.838A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.774A>G
n.914A>G
n.1405A>G
c.780A>G (p.Lys260=)
n.2003A>G
n.947A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
ClinVar COSMIC
16g.1362863A>TCA394188744GNPTGn.879A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.838A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.774A>T
n.914A>T
n.1405A>T
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.2003A>T
n.947A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
16g.1362864G>ACA7807948GNPTGn.880G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.839G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.775G>A
n.915G>A
n.1406G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.2004G>A
n.948G>A
c.421G>A (p.Gly141Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362864G>CCA7807947GNPTGn.880G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.839G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.775G>C
n.915G>C
n.1406G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.2004G>C
n.948G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362864G=CA2201615439GNPTGn.880G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.839G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.775G=
n.915G=
n.1406G=
c.781G= (p.Gly261=)
n.2004G=
n.948G=
c.421G= (p.Gly141=)
16g.1362864G>TCA394188745GNPTGn.880G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.839G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.775G>T
n.915G>T
n.1406G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.2004G>T
n.948G>T
c.421G>T (p.Gly141Cys)
16g.1362865G>ACA394188746GNPTGn.881G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.840G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.776G>A
n.916G>A
n.1407G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.2005G>A
n.949G>A
c.422G>A (p.Gly141Asp)
16g.1362865G>CCA394188748GNPTGn.881G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.840G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.776G>C
n.916G>C
n.1407G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.2005G>C
n.949G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
ClinVar
16g.1362865G>TCA394188747GNPTGn.881G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.840G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.776G>T
n.916G>T
n.1407G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.2005G>T
n.949G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
16g.1362865_1362866delinsGTCA2201615440GNPTGn.881_882delinsGT
c.866_867delinsGT (p.Gly289=)
n.840_841delinsGT
c.*514_*515delinsGT (n.*514_*515delinsGT)
c.830_831delinsGT (p.Gly277=)
n.776_777delinsGT
n.916_917delinsGT
n.1407_1408delinsGT
c.782_783delinsGT (p.Gly261=)
n.2005_2006delinsGT
n.949_950delinsGT
c.422_423delinsGT (p.Gly141=)
16g.1362866T>ACA493026723GNPTGn.882T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.841T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.831T>A (p.Gly277=)
n.777T>A
n.917T>A
n.1408T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.2006T>A
n.950T>A
c.423T>A (p.Gly141=)
16g.1362866T>CCA493026724GNPTGn.882T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.841T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.831T>C (p.Gly277=)
n.777T>C
n.917T>C
n.1408T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.2006T>C
n.950T>C
c.423T>C (p.Gly141=)
16g.1362866T>GCA493026725GNPTGn.882T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.841T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.831T>G (p.Gly277=)
n.777T>G
n.917T>G
n.1408T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.2006T>G
n.950T>G
c.423T>G (p.Gly141=)
16g.1362868dupCA2630961940GNPTGn.884dup
c.869dup (p.Leu290PhefsTer?)
n.843dup
c.*517dup (n.*517dup)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer?)
n.779dup
n.919dup
n.1410dup
c.785dup (p.Leu262PhefsTer?)
n.2008dup
n.952dup
c.425dup (p.Leu142PhefsTer?)
gnomAD v4
16g.1362868delCA7807949GNPTGn.884del
c.869del (p.Leu290CysfsTer?)
n.843del
c.*517del (n.*517del)
c.833del (p.Leu278CysfsTer?)
n.779del
n.919del
n.1410del
c.785del (p.Leu262CysfsTer?)
n.2008del
n.952del
c.425del (p.Leu142CysfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362867T>ACA394188749GNPTGn.883T>A
c.868T>A (p.Leu290Met)
n.842T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.778T>A
n.918T>A
n.1409T>A
c.784T>A (p.Leu262Met)
n.2007T>A
n.951T>A
c.424T>A (p.Leu142Met)
16g.1362867T>CCA493026726GNPTGn.883T>C
c.868T>C (p.Leu290=)
n.842T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.778T>C
n.918T>C
n.1409T>C
c.784T>C (p.Leu262=)
n.2007T>C
n.951T>C
c.424T>C (p.Leu142=)
16g.1362867T>GCA394188750GNPTGn.883T>G
c.868T>G (p.Leu290Val)
n.842T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.778T>G
n.918T>G
n.1409T>G
c.784T>G (p.Leu262Val)
n.2007T>G
n.951T>G
c.424T>G (p.Leu142Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362867T=CA2201615441GNPTGn.883T=
c.868T= (p.Leu290=)
n.842T=
c.*516T= (n.*516T=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.778T=
n.918T=
n.1409T=
c.784T= (p.Leu262=)
n.2007T=
n.951T=
c.424T= (p.Leu142=)
16g.1362868T>ACA394188751GNPTGn.884T>A
c.869T>A (p.Leu290Ter)
n.843T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.779T>A
n.919T>A
n.1410T>A
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.2008T>A
n.952T>A
c.425T>A (p.Leu142Ter)
16g.1362868T>CCA394188752GNPTGn.884T>C
c.869T>C (p.Leu290Ser)
n.843T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.779T>C
n.919T>C
n.1410T>C
c.785T>C (p.Leu262Ser)
n.2008T>C
n.952T>C
c.425T>C (p.Leu142Ser)
gnomAD v4
16g.1362868T>GCA394188753GNPTGn.884T>G
c.869T>G (p.Leu290Trp)
n.843T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.779T>G
n.919T>G
n.1410T>G
c.785T>G (p.Leu262Trp)
n.2008T>G
n.952T>G
c.425T>G (p.Leu142Trp)
gnomAD v4
16g.1362869G>ACA493026727GNPTGn.885G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.844G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.780G>A
n.920G>A
n.1411G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
n.2009G>A
n.953G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
16g.1362869G>CCA7807950GNPTGn.885G>C
c.870G>C (p.Leu290Phe)
n.844G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.780G>C
n.920G>C
n.1411G>C
c.786G>C (p.Leu262Phe)
n.2009G>C
n.953G>C
c.426G>C (p.Leu142Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362869G=CA2201615442GNPTGn.885G=
c.870G= (p.Leu290=)
n.844G=
c.*518G= (n.*518G=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.780G=
n.920G=
n.1411G=
c.786G= (p.Leu262=)
n.2009G=
n.953G=
c.426G= (p.Leu142=)
16g.1362869G>TCA394188754GNPTGn.885G>T
c.870G>T (p.Leu290Phe)
n.844G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.780G>T
n.920G>T
n.1411G>T
c.786G>T (p.Leu262Phe)
n.2009G>T
n.953G>T
c.426G>T (p.Leu142Phe)
16g.1362870C>ACA394188755GNPTGn.886C>A
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.845C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.781C>A
n.921C>A
n.1412C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.2010C>A
n.954C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
16g.1362870C=CA2201615443GNPTGn.886C=
c.871C= (p.Leu291=)
n.845C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.781C=
n.921C=
n.1412C=
c.787C= (p.Leu263=)
n.2010C=
n.954C=
c.427C= (p.Leu143=)
16g.1362870C>GCA394188756GNPTGn.886C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.845C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.781C>G
n.921C>G
n.1412C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.2010C>G
n.954C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
16g.1362870C>TCA276659295GNPTGn.886C>T
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.845C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.781C>T
n.921C>T
n.1412C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.2010C>T
n.954C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362871T>ACA394188759GNPTGn.887T>A
c.872T>A (p.Leu291His)
n.846T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.782T>A
n.922T>A
n.1413T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
n.2011T>A
n.955T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
16g.1362871T>CCA394188758GNPTGn.887T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.846T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.782T>C
n.922T>C
n.1413T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.2011T>C
n.955T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
gnomAD v4
16g.1362871T>GCA394188757GNPTGn.887T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.846T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.782T>G
n.922T>G
n.1413T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.2011T>G
n.955T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
16g.1362872C>ACA493026728GNPTGn.888C>A
c.873C>A (p.Leu291=)
n.847C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.837C>A (p.Leu279=)
n.783C>A
n.923C>A
n.1414C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
n.2012C>A
n.956C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
16g.1362872C=CA2201615444GNPTGn.888C=
c.873C= (p.Leu291=)
n.847C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.837C= (p.Leu279=)
n.783C=
n.923C=
n.1414C=
c.789C= (p.Leu263=)
n.2012C=
n.956C=
c.429C= (p.Leu143=)
16g.1362872C>GCA493026729GNPTGn.888C>G
c.873C>G (p.Leu291=)
n.847C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.837C>G (p.Leu279=)
n.783C>G
n.923C>G
n.1414C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
n.2012C>G
n.956C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
16g.1362872C>TCA7807951GNPTGn.888C>T
c.873C>T (p.Leu291=)
n.847C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.837C>T (p.Leu279=)
n.783C>T
n.923C>T
n.1414C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
n.2012C>T
n.956C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362873A>CCA394188760GNPTGn.889A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.848A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.784A>C
n.924A>C
n.1415A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.2013A>C
n.957A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
16g.1362873A>GCA394188761GNPTGn.889A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.848A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.784A>G
n.924A>G
n.1415A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.2013A>G
n.957A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
16g.1362873A>TCA394188762GNPTGn.889A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.848A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.784A>T
n.924A>T
n.1415A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.2013A>T
n.957A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
dbSNP
16g.1362874C>ACA7807952GNPTGn.890C>A
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.849C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.785C>A
n.925C>A
n.1416C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.2014C>A
n.958C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362874C=CA2201615445GNPTGn.890C=
c.875C= (p.Thr292=)
n.849C=
c.*523C= (n.*523C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.785C=
n.925C=
n.1416C=
c.791C= (p.Thr264=)
n.2014C=
n.958C=
c.431C= (p.Thr144=)
16g.1362874C>GCA394188763GNPTGn.890C>G
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.849C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.785C>G
n.925C>G
n.1416C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.2014C>G
n.958C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
gnomAD v4
16g.1362874C>TCA394188764GNPTGn.890C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.849C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.785C>T
n.925C>T
n.1416C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.2014C>T
n.958C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362875C>ACA493026730GNPTGn.891C>A
c.876C>A (p.Thr292=)
n.850C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.786C>A
n.926C>A
n.1417C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.2015C>A
n.959C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
16g.1362875C>GCA493026731GNPTGn.891C>G
c.876C>G (p.Thr292=)
n.850C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.786C>G
n.926C>G
n.1417C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
n.2015C>G
n.959C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
ClinVar
16g.1362875C>TCA493026732GNPTGn.891C>T
c.876C>T (p.Thr292=)
n.850C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.786C>T
n.926C>T
n.1417C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.2015C>T
n.959C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
16g.1362875_1362919dupCA620700264GNPTGn.891_922+13dup
c.876_907+13dup
n.850_881+13dup
c.*524_*555+13dup
c.840_871+13dup
n.786_817+13dup
n.926_957+13dup
n.1417_1448+13dup
c.792_823+13dup
n.2015_2046+13dup
n.959_990+13dup
c.432_463+13dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362876C>ACA394188765GNPTGn.892C>A
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.851C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.787C>A
n.927C>A
n.1418C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.2016C>A
n.960C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
16g.1362876C=CA2201615446GNPTGn.892C=
c.877C= (p.Gln293=)
n.851C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.841C= (p.Gln281=)
n.787C=
n.927C=
n.1418C=
c.793C= (p.Gln265=)
n.2016C=
n.960C=
c.433C= (p.Gln145=)
16g.1362876C>GCA7807953GNPTGn.892C>G
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.851C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.787C>G
n.927C>G
n.1418C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.2016C>G
n.960C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362876C>TCA394188766GNPTGn.892C>T
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.851C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.787C>T
n.927C>T
n.1418C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.2016C>T
n.960C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
16g.1362877A>CCA394188767GNPTGn.893A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.852A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.788A>C
n.928A>C
n.1419A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.2017A>C
n.961A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
16g.1362877A>GCA394188768GNPTGn.893A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.852A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.788A>G
n.928A>G
n.1419A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.2017A>G
n.961A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
16g.1362877A>TCA394188769GNPTGn.893A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.852A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.788A>T
n.928A>T
n.1419A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.2017A>T
n.961A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
16g.1362878G>ACA493026733GNPTGn.894G>A
c.879G>A (p.Gln293=)
n.853G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.789G>A
n.929G>A
n.1420G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.2018G>A
n.962G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
ClinVar dbSNP
16g.1362878G>CCA394188771GNPTGn.894G>C
c.879G>C (p.Gln293His)
n.853G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.843G>C (p.Gln281His)
n.789G>C
n.929G>C
n.1420G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.2018G>C
n.962G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
16g.1362878G>TCA394188770GNPTGn.894G>T
c.879G>T (p.Gln293His)
n.853G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.843G>T (p.Gln281His)
n.789G>T
n.929G>T
n.1420G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.2018G>T
n.962G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
16g.1362879C>ACA394188772GNPTGn.895C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
n.854C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.790C>A
n.930C>A
n.1421C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
n.2019C>A
n.963C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
16g.1362879C=CA2201615447GNPTGn.895C=
c.880C= (p.His294=)
n.854C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.844C= (p.His282=)
n.790C=
n.930C=
n.1421C=
c.796C= (p.His266=)
n.2019C=
n.963C=
c.436C= (p.His146=)
16g.1362879C>GCA276659319GNPTGn.895C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
n.854C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.790C>G
n.930C>G
n.1421C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
n.2019C>G
n.963C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362879C>TCA394188773GNPTGn.895C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.854C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.790C>T
n.930C>T
n.1421C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.2019C>T
n.963C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
16g.1362880A=CA2201615448GNPTGn.896A=
c.881A= (p.His294=)
n.855A=
c.*529A= (n.*529A=)
c.845A= (p.His282=)
n.791A=
n.931A=
n.1422A=
c.797A= (p.His266=)
n.2020A=
n.964A=
c.437A= (p.His146=)
16g.1362880A>CCA394188774GNPTGn.896A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
n.855A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.791A>C
n.931A>C
n.1422A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
n.2020A>C
n.964A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
16g.1362880A>GCA394188775GNPTGn.896A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
n.855A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.791A>G
n.931A>G
n.1422A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
n.2020A>G
n.964A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
dbSNP
16g.1362880A>TCA394188776GNPTGn.896A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
n.855A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.791A>T
n.931A>T
n.1422A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
n.2020A>T
n.964A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
16g.1362881C>ACA7807954GNPTGn.897C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
n.856C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.792C>A
n.932C>A
n.1423C>A
c.798C>A (p.His266Gln)
n.2021C>A
n.965C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362881C=CA2201615449GNPTGn.897C=
c.882C= (p.His294=)
n.856C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.846C= (p.His282=)
n.792C=
n.932C=
n.1423C=
c.798C= (p.His266=)
n.2021C=
n.965C=
c.438C= (p.His146=)
16g.1362881C>GCA394188777GNPTGn.897C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
n.856C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.846C>G (p.His282Gln)
n.792C>G
n.932C>G
n.1423C>G
c.798C>G (p.His266Gln)
n.2021C>G
n.965C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362881C>TCA7807955GNPTGn.897C>T
c.882C>T (p.His294=)
n.856C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.846C>T (p.His282=)
n.792C>T
n.932C>T
n.1423C>T
c.798C>T (p.His266=)
n.2021C>T
n.965C>T
c.438C>T (p.His146=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362882G>ACA7807956GNPTGn.898G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.857G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.793G>A
n.933G>A
n.1424G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.2022G>A
n.966G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362882G>CCA394188778GNPTGn.898G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.857G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.793G>C
n.933G>C
n.1424G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.2022G>C
n.966G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362882G=CA2201615450GNPTGn.898G=
c.883G= (p.Gly295=)
n.857G=
c.*531G= (n.*531G=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.793G=
n.933G=
n.1424G=
c.799G= (p.Gly267=)
n.2022G=
n.966G=
c.439G= (p.Gly147=)
16g.1362882G>TCA7807957GNPTGn.898G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.857G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.793G>T
n.933G>T
n.1424G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.2022G>T
n.966G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362883G>ACA394188779GNPTGn.899G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.858G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.794G>A
n.934G>A
n.1425G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.2023G>A
n.967G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362883G>CCA394188780GNPTGn.899G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.858G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.794G>C
n.934G>C
n.1425G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.2023G>C
n.967G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
16g.1362883G=CA2201615451GNPTGn.899G=
c.884G= (p.Gly295=)
n.858G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.794G=
n.934G=
n.1425G=
c.800G= (p.Gly267=)
n.2023G=
n.967G=
c.440G= (p.Gly147=)
16g.1362883G>TCA394188781GNPTGn.899G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.858G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.794G>T
n.934G>T
n.1425G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.2023G>T
n.967G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
16g.1362884C>ACA493026734GNPTGn.900C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
n.859C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
n.795C>A
n.935C>A
n.1426C>A
c.801C>A (p.Gly267=)
n.2024C>A
n.968C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
16g.1362884C=CA2201615452GNPTGn.900C=
c.885C= (p.Gly295=)
n.859C=
c.*533C= (n.*533C=)
c.849C= (p.Gly283=)
n.795C=
n.935C=
n.1426C=
c.801C= (p.Gly267=)
n.2024C=
n.968C=
c.441C= (p.Gly147=)
16g.1362884C>GCA493026735GNPTGn.900C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
n.859C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
n.795C>G
n.935C>G
n.1426C>G
c.801C>G (p.Gly267=)
n.2024C>G
n.968C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
16g.1362884C>TCA7807958GNPTGn.900C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
n.859C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
n.795C>T
n.935C>T
n.1426C>T
c.801C>T (p.Gly267=)
n.2024C>T
n.968C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362885A=CA2201615453GNPTGn.901A=
c.886A= (p.Ile296=)
n.860A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.850A= (p.Ile284=)
n.796A=
n.936A=
n.1427A=
c.802A= (p.Ile268=)
n.2025A=
n.969A=
c.442A= (p.Ile148=)
16g.1362885A>CCA7807959GNPTGn.901A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.860A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.796A>C
n.936A>C
n.1427A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.2025A>C
n.969A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362885A>GCA394188782GNPTGn.901A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.860A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.796A>G
n.936A>G
n.1427A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.2025A>G
n.969A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
16g.1362885A>TCA394188783GNPTGn.901A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.860A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.796A>T
n.936A>T
n.1427A>T
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.2025A>T
n.969A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
16g.1362886T>ACA394188784GNPTGn.902T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.861T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.797T>A
n.937T>A
n.1428T>A
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.2026T>A
n.970T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362886T>CCA394188785GNPTGn.902T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.861T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.797T>C
n.937T>C
n.1428T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.2026T>C
n.970T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
16g.1362886T>GCA394188786GNPTGn.902T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.861T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.797T>G
n.937T>G
n.1428T>G
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.2026T>G
n.970T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
16g.1362886T=CA2201615454GNPTGn.902T=
c.887T= (p.Ile296=)
n.861T=
c.*535T= (n.*535T=)
c.851T= (p.Ile284=)
n.797T=
n.937T=
n.1428T=
c.803T= (p.Ile268=)
n.2026T=
n.970T=
c.443T= (p.Ile148=)
16g.1362887C>ACA493026736GNPTGn.903C>A
c.888C>A (p.Ile296=)
n.862C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
n.798C>A
n.938C>A
n.1429C>A
c.804C>A (p.Ile268=)
n.2027C>A
n.971C>A
c.444C>A (p.Ile148=)
16g.1362887C=CA2201615455GNPTGn.903C=
c.888C= (p.Ile296=)
n.862C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.852C= (p.Ile284=)
n.798C=
n.938C=
n.1429C=
c.804C= (p.Ile268=)
n.2027C=
n.971C=
c.444C= (p.Ile148=)
16g.1362887C>GCA394188787GNPTGn.903C>G
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.862C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.798C>G
n.938C>G
n.1429C>G
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.2027C>G
n.971C>G
c.444C>G (p.Ile148Met)
gnomAD v4
16g.1362887C>TCA493026737GNPTGn.903C>T
c.888C>T (p.Ile296=)
n.862C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
n.798C>T
n.938C>T
n.1429C>T
c.804C>T (p.Ile268=)
n.2027C>T
n.971C>T
c.444C>T (p.Ile148=)
16g.1362890dupCA718229983GNPTGn.906dup
c.891dup (p.Tyr298LeufsTer29)
n.865dup
c.*539dup (n.*539dup)
c.855dup (p.Tyr286LeufsTer29)
n.801dup
n.941dup
n.1432dup
c.807dup (p.Tyr270LeufsTer29)
n.2030dup
n.974dup
c.447dup (p.Tyr150LeufsTer29)
ClinVar dbSNP
16g.1362888C>ACA394188788GNPTGn.904C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.863C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.799C>A
n.939C>A
n.1430C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.2028C>A
n.972C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
16g.1362888C=CA2201615457GNPTGn.904C=
c.889C= (p.Pro297=)
n.863C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.799C=
n.939C=
n.1430C=
c.805C= (p.Pro269=)
n.2028C=
n.972C=
c.445C= (p.Pro149=)
16g.1362888C>GCA394188789GNPTGn.904C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.863C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.799C>G
n.939C>G
n.1430C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.2028C>G
n.972C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
16g.1362888C>TCA394188790GNPTGn.904C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.863C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.799C>T
n.939C>T
n.1430C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.2028C>T
n.972C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362889_1362904dupCA2201615456GNPTGn.905_920dup
c.890_905dup (p.Glu303LeufsTer29)
n.864_879dup
c.*538_*553dup (n.*538_*553dup)
c.854_869dup (p.Glu291LeufsTer29)
n.800_815dup
n.940_955dup
n.1431_1446dup
c.806_821dup (p.Glu275LeufsTer29)
n.2029_2044dup
n.973_988dup
c.446_461dup (p.Glu155LeufsTer29)
ClinVar dbSNP
16g.1362889C>ACA394188791GNPTGn.905C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
n.864C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.800C>A
n.940C>A
n.1431C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
n.2029C>A
n.973C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362889C=CA2201615458GNPTGn.905C=
c.890C= (p.Pro297=)
n.864C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.800C=
n.940C=
n.1431C=
c.806C= (p.Pro269=)
n.2029C=
n.973C=
c.446C= (p.Pro149=)
16g.1362889C>GCA394188792GNPTGn.905C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.864C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.800C>G
n.940C>G
n.1431C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.2029C>G
n.973C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
16g.1362889C>TCA394188793GNPTGn.905C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.864C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.800C>T
n.940C>T
n.1431C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.2029C>T
n.973C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
16g.1362889_1362917dupCA620700265GNPTGn.905_922+11dup
c.890_907+11dup
n.864_881+11dup
c.*538_*555+11dup
c.854_871+11dup
n.800_817+11dup
n.940_957+11dup
n.1431_1448+11dup
c.806_823+11dup
n.2029_2046+11dup
n.973_990+11dup
c.446_463+11dup
dbSNP gnomAD v2
16g.1362890C>ACA493026738GNPTGn.906C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
n.865C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.855C>A (p.Pro285=)
n.801C>A
n.941C>A
n.1432C>A
c.807C>A (p.Pro269=)
n.2030C>A
n.974C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
16g.1362890C>GCA493026739GNPTGn.906C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
n.865C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.855C>G (p.Pro285=)
n.801C>G
n.941C>G
n.1432C>G
c.807C>G (p.Pro269=)
n.2030C>G
n.974C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
16g.1362890C>TCA493026740GNPTGn.906C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
n.865C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.855C>T (p.Pro285=)
n.801C>T
n.941C>T
n.1432C>T
c.807C>T (p.Pro269=)
n.2030C>T
n.974C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
16g.1362891T>ACA394188794GNPTGn.907T>A
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.866T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.802T>A
n.942T>A
n.1433T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.2031T>A
n.975T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
16g.1362891T>CCA394188796GNPTGn.907T>C
c.892T>C (p.Tyr298His)
n.866T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.802T>C
n.942T>C
n.1433T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.2031T>C
n.975T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
16g.1362891T>GCA394188795GNPTGn.907T>G
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
n.866T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.802T>G
n.942T>G
n.1433T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.2031T>G
n.975T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
16g.1362892A>CCA394188797GNPTGn.908A>C
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
n.867A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.803A>C
n.943A>C
n.1434A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.2032A>C
n.976A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
16g.1362892A>GCA394188798GNPTGn.908A>G
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
n.867A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.803A>G
n.943A>G
n.1434A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.2032A>G
n.976A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
16g.1362892A>TCA394188799GNPTGn.908A>T
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
n.867A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.803A>T
n.943A>T
n.1434A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.2032A>T
n.976A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
16g.1362893C>ACA394188800GNPTGn.909C>A
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
n.868C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.804C>A
n.944C>A
n.1435C>A
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
n.2033C>A
n.977C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
16g.1362893C>GCA394188801GNPTGn.909C>G
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
n.868C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.804C>G
n.944C>G
n.1435C>G
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
n.2033C>G
n.977C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
16g.1362893C>TCA493026741GNPTGn.909C>T
c.894C>T (p.Tyr298=)
n.868C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.804C>T
n.944C>T
n.1435C>T
c.810C>T (p.Tyr270=)
n.2033C>T
n.977C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
gnomAD v4
16g.1362894A>CCA394188804GNPTGn.910A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.869A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.805A>C
n.945A>C
n.1436A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.2034A>C
n.978A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
gnomAD v4
16g.1362894A>GCA394188803GNPTGn.910A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.869A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.805A>G
n.945A>G
n.1436A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.2034A>G
n.978A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
16g.1362894A>TCA394188802GNPTGn.910A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.869A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.805A>T
n.945A>T
n.1436A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.2034A>T
n.978A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
16g.1362895C>ACA394188805GNPTGn.911C>A
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.870C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
n.806C>A
n.946C>A
n.1437C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.2035C>A
n.979C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
16g.1362895C=CA2201615459GNPTGn.911C=
c.896C= (p.Thr299=)
n.870C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.806C=
n.946C=
n.1437C=
c.812C= (p.Thr271=)
n.2035C=
n.979C=
c.452C= (p.Thr151=)
16g.1362895C>GCA7807960GNPTGn.911C>G
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.870C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
n.806C>G
n.946C>G
n.1437C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.2035C>G
n.979C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362895C>TCA394188806GNPTGn.911C>T
c.896C>T (p.Thr299Met)
n.870C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.860C>T (p.Thr287Met)
n.806C>T
n.946C>T
n.1437C>T
c.812C>T (p.Thr271Met)
n.2035C>T
n.979C>T
c.452C>T (p.Thr151Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362895_1362898delCA912994979GNPTGn.911_914del
c.896_899del (p.Thr299SerfsTer?)
n.870_873del
c.*544_*547del (n.*544_*547del)
c.860_863del (p.Thr287SerfsTer?)
n.806_809del
n.946_949del
n.1437_1440del
c.812_815del (p.Thr271SerfsTer?)
n.2035_2038del
n.979_982del
c.452_455del (p.Thr151SerfsTer?)
16g.1362895_1362898delinsCGAGCA2201615460GNPTGn.911_914delinsCGAG
c.896_899delinsCGAG (p.Thr299=)
n.870_873delinsCGAG
c.*544_*547delinsCGAG (n.*544_*547delinsCGAG)
c.860_863delinsCGAG (p.Thr287=)
n.806_809delinsCGAG
n.946_949delinsCGAG
n.1437_1440delinsCGAG
c.812_815delinsCGAG (p.Thr271=)
n.2035_2038delinsCGAG
n.979_982delinsCGAG
c.452_455delinsCGAG (p.Thr151=)
16g.1362896G>ACA7807961GNPTGn.912G>A
c.897G>A (p.Thr299=)
n.871G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.861G>A (p.Thr287=)
n.807G>A
n.947G>A
n.1438G>A
c.813G>A (p.Thr271=)
n.2036G>A
n.980G>A
c.453G>A (p.Thr151=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362896G>CCA493026743GNPTGn.912G>C
c.897G>C (p.Thr299=)
n.871G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.861G>C (p.Thr287=)
n.807G>C
n.947G>C
n.1438G>C
c.813G>C (p.Thr271=)
n.2036G>C
n.980G>C
c.453G>C (p.Thr151=)
ClinVar dbSNP
16g.1362896G=CA2201615461GNPTGn.912G=
c.897G= (p.Thr299=)
n.871G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.861G= (p.Thr287=)
n.807G=
n.947G=
n.1438G=
c.813G= (p.Thr271=)
n.2036G=
n.980G=
c.453G= (p.Thr151=)
16g.1362896G>TCA493026742GNPTGn.912G>T
c.897G>T (p.Thr299=)
n.871G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.861G>T (p.Thr287=)
n.807G>T
n.947G>T
n.1438G>T
c.813G>T (p.Thr271=)
n.2036G>T
n.980G>T
c.453G>T (p.Thr151=)
COSMIC
16g.1362897_1362899delCA658824130GNPTGn.913_915del
c.898_900del (p.Arg300del)
n.872_874del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.862_864del (p.Arg288del)
n.808_810del
n.948_950del
n.1439_1441del
c.814_816del (p.Arg272del)
n.2037_2039del
n.981_983del
c.454_456del (p.Arg152del)
ClinVar dbSNP
16g.1362897A=CA2201615462GNPTGn.913A=
c.898A= (p.Arg300=)
n.872A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.862A= (p.Arg288=)
n.808A=
n.948A=
n.1439A=
c.814A= (p.Arg272=)
n.2037A=
n.981A=
c.454A= (p.Arg152=)
16g.1362897A>CCA493026744GNPTGn.913A>C
c.898A>C (p.Arg300=)
n.872A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.808A>C
n.948A>C
n.1439A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
n.2037A>C
n.981A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362897A>GCA7807962GNPTGn.913A>G
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.872A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.808A>G
n.948A>G
n.1439A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.2037A>G
n.981A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362897A>TCA394188807GNPTGn.913A>T
c.898A>T (p.Arg300Trp)
n.872A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.808A>T
n.948A>T
n.1439A>T
c.814A>T (p.Arg272Trp)
n.2037A>T
n.981A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
16g.1362898G>ACA394188810GNPTGn.914G>A
c.899G>A (p.Arg300Lys)
n.873G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.809G>A
n.949G>A
n.1440G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.2038G>A
n.982G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
16g.1362898G>CCA394188808GNPTGn.914G>C
c.899G>C (p.Arg300Thr)
n.873G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.809G>C
n.949G>C
n.1440G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.2038G>C
n.982G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
16g.1362898G>TCA394188809GNPTGn.914G>T
c.899G>T (p.Arg300Met)
n.873G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.863G>T (p.Arg288Met)
n.809G>T
n.949G>T
n.1440G>T
c.815G>T (p.Arg272Met)
n.2038G>T
n.982G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
16g.1362899G>ACA493026745GNPTGn.915G>A
c.900G>A (p.Arg300=)
n.874G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.864G>A (p.Arg288=)
n.810G>A
n.950G>A
n.1441G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
n.2039G>A
n.983G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
ClinVar
16g.1362899G>CCA394188811GNPTGn.915G>C
c.900G>C (p.Arg300Ser)
n.874G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.810G>C
n.950G>C
n.1441G>C
c.816G>C (p.Arg272Ser)
n.2039G>C
n.983G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362899G=CA2201615463GNPTGn.915G=
c.900G= (p.Arg300=)
n.874G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.864G= (p.Arg288=)
n.810G=
n.950G=
n.1441G=
c.816G= (p.Arg272=)
n.2039G=
n.983G=
c.456G= (p.Arg152=)
16g.1362899G>TCA394188812GNPTGn.915G>T
c.900G>T (p.Arg300Ser)
n.874G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.810G>T
n.950G>T
n.1441G>T
c.816G>T (p.Arg272Ser)
n.2039G>T
n.983G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
16g.1362900C>ACA394188813GNPTGn.916C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.875C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.811C>A
n.951C>A
n.1442C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.2040C>A
n.984C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
16g.1362900C>GCA394188814GNPTGn.916C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.875C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.811C>G
n.951C>G
n.1442C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.2040C>G
n.984C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
16g.1362900C>TCA394188815GNPTGn.916C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.875C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.811C>T
n.951C>T
n.1442C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.2040C>T
n.984C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
gnomAD v4
16g.1362902delCA2630962045GNPTGn.918del
c.903del (p.Thr302GlnfsTer?)
n.877del
c.*551del (n.*551del)
c.867del (p.Thr290GlnfsTer?)
n.813del
n.953del
n.1444del
c.819del (p.Thr274GlnfsTer?)
n.2042del
n.986del
c.459del (p.Thr154GlnfsTer?)
gnomAD v4
16g.1362900_1362919delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTCA2201615464GNPTGn.916_922+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
c.901_907+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.875_881+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
c.*549_*555+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
c.865_871+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.811_817+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.951_957+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.1442_1448+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.2040_2046+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
n.984_990+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
c.457_463+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
16g.1362900_1362929delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGGCA2201615465GNPTGn.916_922+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
c.901_907+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.875_881+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
c.*549_*555+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
c.865_871+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.811_817+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.951_957+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.1442_1448+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
c.817_823+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.2040_2046+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
n.984_990+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
c.457_463+23delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGTGGGGAGAGGG
16g.1362901C>ACA394188816GNPTGn.917C>A
c.902C>A (p.Pro301His)
n.876C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.812C>A
n.952C>A
n.1443C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.2041C>A
n.985C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
16g.1362901C=CA2201615467GNPTGn.917C=
c.902C= (p.Pro301=)
n.876C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.866C= (p.Pro289=)
n.812C=
n.952C=
n.1443C=
c.818C= (p.Pro273=)
n.2041C=
n.985C=
c.458C= (p.Pro153=)
16g.1362901C>GCA394188817GNPTGn.917C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.876C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.812C>G
n.952C>G
n.1443C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.2041C>G
n.985C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
16g.1362901C>TCA394188818GNPTGn.917C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.876C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.812C>T
n.952C>T
n.1443C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.2041C>T
n.985C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362901_1362919delCA2201615466GNPTGn.917_922+13del
c.902_907+13del
n.876_881+13del
c.*550_*555+13del
c.866_871+13del
n.812_817+13del
n.952_957+13del
n.1443_1448+13del
c.818_823+13del
n.2041_2046+13del
n.985_990+13del
c.458_463+13del
dbSNP gnomAD v4
16g.1362904_1362932delCA7807963GNPTGn.920_922+26del
c.905_907+26del
n.879_881+26del
c.*553_*555+26del
c.869_871+26del
n.815_817+26del
n.955_957+26del
n.1446_1448+26del
c.821_823+26del
n.2044_2046+26del
n.988_990+26del
c.461_463+26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362902C>ACA493026746GNPTGn.918C>A
c.903C>A (p.Pro301=)
n.877C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.813C>A
n.953C>A
n.1444C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
n.2042C>A
n.986C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
16g.1362902C>GCA493026747GNPTGn.918C>G
c.903C>G (p.Pro301=)
n.877C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.813C>G
n.953C>G
n.1444C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
n.2042C>G
n.986C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
16g.1362902C>TCA493026748GNPTGn.918C>T
c.903C>T (p.Pro301=)
n.877C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.813C>T
n.953C>T
n.1444C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
n.2042C>T
n.986C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
16g.1362902_1362905delCA2825002319GNPTGn.918_921del
c.903_906del (p.Thr302LysfsTer?)
n.877_880del
c.*551_*554del (n.*551_*554del)
c.867_870del (p.Thr290LysfsTer?)
n.813_816del
n.953_956del
n.1444_1447del
c.819_822del (p.Thr274LysfsTer?)
n.2042_2045del
n.986_989del
c.459_462del (p.Thr154LysfsTer?)
ClinVar
16g.1362903A>CCA394188819GNPTGn.919A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.878A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.814A>C
n.954A>C
n.1445A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.2043A>C
n.987A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
ClinVar dbSNP
16g.1362903A>GCA394188820GNPTGn.919A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.878A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.814A>G
n.954A>G
n.1445A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.2043A>G
n.987A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
16g.1362903A>TCA394188821GNPTGn.919A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.878A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.814A>T
n.954A>T
n.1445A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.2043A>T
n.987A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
16g.1362904C>ACA394188822GNPTGn.920C>A
c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.879C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.815C>A
n.955C>A
n.1446C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.2044C>A
n.988C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
16g.1362904C=CA2201615468GNPTGn.920C=
c.905C= (p.Thr302=)
n.879C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.869C= (p.Thr290=)
n.815C=
n.955C=
n.1446C=
c.821C= (p.Thr274=)
n.2044C=
n.988C=
c.461C= (p.Thr154=)
16g.1362904C>GCA394188824GNPTGn.920C>G
c.905C>G (p.Thr302Arg)
n.879C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.815C>G
n.955C>G
n.1446C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.2044C>G
n.988C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
16g.1362904C>TCA394188823GNPTGn.920C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.879C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.815C>T
n.955C>T
n.1446C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.2044C>T
n.988C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362905A=CA2201615469GNPTGn.921A=
c.906A= (p.Thr302=)
n.880A=
c.*554A= (n.*554A=)
c.870A= (p.Thr290=)
n.816A=
n.956A=
n.1447A=
c.822A= (p.Thr274=)
n.2045A=
n.989A=
c.462A= (p.Thr154=)
16g.1362905A>CCA493026750GNPTGn.921A>C
c.906A>C (p.Thr302=)
n.880A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.870A>C (p.Thr290=)
n.816A>C
n.956A>C
n.1447A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
n.2045A>C
n.989A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
16g.1362905A>GCA276659396GNPTGn.921A>G
c.906A>G (p.Thr302=)
n.880A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.870A>G (p.Thr290=)
n.816A>G
n.956A>G
n.1447A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
n.2045A>G
n.989A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362905A>TCA493026749GNPTGn.921A>T
c.906A>T (p.Thr302=)
n.880A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.870A>T (p.Thr290=)
n.816A>T
n.956A>T
n.1447A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
n.2045A>T
n.989A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
16g.1362906G>ACA394188825GNPTGn.922G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.881G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.817G>A
n.957G>A
n.1448G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.2046G>A
n.990G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
16g.1362906G>CCA394188826GNPTGn.922G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.881G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.817G>C
n.957G>C
n.1448G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.2046G>C
n.990G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362906G=CA2201615470GNPTGn.922G=
c.907G= (p.Glu303=)
n.881G=
c.*555G= (n.*555G=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.817G=
n.957G=
n.1448G=
c.823G= (p.Glu275=)
n.2046G=
n.990G=
c.463G= (p.Glu155=)
16g.1362906G>TCA394188827GNPTGn.922G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.881G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.817G>T
n.957G>T
n.1448G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.2046G>T
n.990G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
16g.1362906_1362907insTGCTCA2825002320GNPTGn.922_922+1insTGCT
c.907_907+1insTGCT (n.907_907+1insTGCT)
n.881_881+1insTGCT
c.*555_*555+1insTGCT (n.*555_*555+1insTGCT)
c.871_871+1insTGCT (n.871_871+1insTGCT)
n.817_817+1insTGCT
n.957_957+1insTGCT
n.1448_1448+1insTGCT
c.823_823+1insTGCT (n.823_823+1insTGCT)
n.2046_2046+1insTGCT
n.990_990+1insTGCT
c.463_463+1insTGCT (n.463_463+1insTGCT)
ClinVar
16g.1362907G>ACA394188828GNPTGn.922+1G>A
c.907+1G>A (n.907+1G>A)
n.881+1G>A
c.*555+1G>A (n.*555+1G>A)
c.871+1G>A (n.871+1G>A)
n.817+1G>A
n.957+1G>A
n.1448+1G>A
c.823+1G>A (n.823+1G>A)
n.2046+1G>A
n.990+1G>A
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
16g.1362907G>CCA394188829GNPTGn.922+1G>C
c.907+1G>C (n.907+1G>C)
n.881+1G>C
c.*555+1G>C (n.*555+1G>C)
c.871+1G>C (n.871+1G>C)
n.817+1G>C
n.957+1G>C
n.1448+1G>C
c.823+1G>C (n.823+1G>C)
n.2046+1G>C
n.990+1G>C
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
gnomAD v4
16g.1362907G=CA2201615471GNPTGn.922+1G=
c.907+1G= (n.907+1G=)
n.881+1G=
c.*555+1G= (n.*555+1G=)
c.871+1G= (n.871+1G=)
n.817+1G=
n.957+1G=
n.1448+1G=
c.823+1G= (n.823+1G=)
n.2046+1G=
n.990+1G=
c.463+1G= (n.463+1G=)
16g.1362907G>TCA394188830GNPTGn.922+1G>T
c.907+1G>T (n.907+1G>T)
n.881+1G>T
c.*555+1G>T (n.*555+1G>T)
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
n.817+1G>T
n.957+1G>T
n.1448+1G>T
c.823+1G>T (n.823+1G>T)
n.2046+1G>T
n.990+1G>T
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362908T>ACA394188831GNPTGn.922+2T>A
c.907+2T>A (n.907+2T>A)
n.881+2T>A
c.*555+2T>A (n.*555+2T>A)
c.871+2T>A (n.871+2T>A)
n.817+2T>A
n.957+2T>A
n.1448+2T>A
c.823+2T>A (n.823+2T>A)
n.2046+2T>A
n.990+2T>A
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
16g.1362908T>CCA394188832GNPTGn.922+2T>C
c.907+2T>C (n.907+2T>C)
n.881+2T>C
c.*555+2T>C (n.*555+2T>C)
c.871+2T>C (n.871+2T>C)
n.817+2T>C
n.957+2T>C
n.1448+2T>C
c.823+2T>C (n.823+2T>C)
n.2046+2T>C
n.990+2T>C
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
16g.1362908T>GCA394188833GNPTGn.922+2T>G
c.907+2T>G (n.907+2T>G)
n.881+2T>G
c.*555+2T>G (n.*555+2T>G)
c.871+2T>G (n.871+2T>G)
n.817+2T>G
n.957+2T>G
n.1448+2T>G
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
n.2046+2T>G
n.990+2T>G
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
dbSNP
16g.1362908T=CA2201615472GNPTGn.922+2T=
c.907+2T= (n.907+2T=)
n.881+2T=
c.*555+2T= (n.*555+2T=)
c.871+2T= (n.871+2T=)
n.817+2T=
n.957+2T=
n.1448+2T=
c.823+2T= (n.823+2T=)
n.2046+2T=
n.990+2T=
c.463+2T= (n.463+2T=)
16g.1362909G>ACA2201615474GNPTGn.922+3G>A
c.907+3G>A (n.907+3G>A)
n.881+3G>A
c.*555+3G>A (n.*555+3G>A)
c.871+3G>A (n.871+3G>A)
n.817+3G>A
n.957+3G>A
n.1448+3G>A
c.823+3G>A (n.823+3G>A)
n.2046+3G>A
n.990+3G>A
c.463+3G>A (n.463+3G>A)
dbSNP
16g.1362909G=CA2201615473GNPTGn.922+3G=
c.907+3G= (n.907+3G=)
n.881+3G=
c.*555+3G= (n.*555+3G=)
c.871+3G= (n.871+3G=)
n.817+3G=
n.957+3G=
n.1448+3G=
c.823+3G= (n.823+3G=)
n.2046+3G=
n.990+3G=
c.463+3G= (n.463+3G=)
16g.1362910A>GCA2630962075GNPTGn.922+4A>G
c.907+4A>G (n.907+4A>G)
n.881+4A>G
c.*555+4A>G (n.*555+4A>G)
c.871+4A>G (n.871+4A>G)
n.817+4A>G
n.957+4A>G
n.1448+4A>G
c.823+4A>G (n.823+4A>G)
n.2046+4A>G
n.990+4A>G
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
gnomAD v4
16g.1362911_1362914dupCA2573151745GNPTGn.922+5_922+8dup
c.907+5_907+8dup (n.907+5_907+8dup)
n.881+5_881+8dup
c.*555+5_*555+8dup (n.*555+5_*555+8dup)
c.871+5_871+8dup (n.871+5_871+8dup)
n.817+5_817+8dup
n.957+5_957+8dup
n.1448+5_1448+8dup
c.823+5_823+8dup (n.823+5_823+8dup)
n.2046+5_2046+8dup
n.990+5_990+8dup
c.463+5_463+8dup (n.463+5_463+8dup)
ClinVar dbSNP
16g.1362911G>CCA7807964GNPTGn.922+5G>C
c.907+5G>C (n.907+5G>C)
n.881+5G>C
c.*555+5G>C (n.*555+5G>C)
c.871+5G>C (n.871+5G>C)
n.817+5G>C
n.957+5G>C
n.1448+5G>C
c.823+5G>C (n.823+5G>C)
n.2046+5G>C
n.990+5G>C
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362911G=CA2201615475GNPTGn.922+5G=
c.907+5G= (n.907+5G=)
n.881+5G=
c.*555+5G= (n.*555+5G=)
c.871+5G= (n.871+5G=)
n.817+5G=
n.957+5G=
n.1448+5G=
c.823+5G= (n.823+5G=)
n.2046+5G=
n.990+5G=
c.463+5G= (n.463+5G=)
16g.1362912T>ACA7807965GNPTGn.922+6T>A
c.907+6T>A (n.907+6T>A)
n.881+6T>A
c.*555+6T>A (n.*555+6T>A)
c.871+6T>A (n.871+6T>A)
n.817+6T>A
n.957+6T>A
n.1448+6T>A
c.823+6T>A (n.823+6T>A)
n.2046+6T>A
n.990+6T>A
c.463+6T>A (n.463+6T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362912T>CCA2630962089GNPTGn.922+6T>C
c.907+6T>C (n.907+6T>C)
n.881+6T>C
c.*555+6T>C (n.*555+6T>C)
c.871+6T>C (n.871+6T>C)
n.817+6T>C
n.957+6T>C
n.1448+6T>C
c.823+6T>C (n.823+6T>C)
n.2046+6T>C
n.990+6T>C
c.463+6T>C (n.463+6T>C)
gnomAD v4
16g.1362912T=CA2201615476GNPTGn.922+6T=
c.907+6T= (n.907+6T=)
n.881+6T=
c.*555+6T= (n.*555+6T=)
c.871+6T= (n.871+6T=)
n.817+6T=
n.957+6T=
n.1448+6T=
c.823+6T= (n.823+6T=)
n.2046+6T=
n.990+6T=
c.463+6T= (n.463+6T=)
16g.1362912_1362951delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCA2201615477GNPTGn.922+6_923-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
c.907+6_908-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.907+6_908-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC)
n.881+6_882-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
c.*555+6_*556-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.*555+6_*556-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC)
c.871+6_872-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.871+6_872-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC)
n.817+6_818-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
n.957+6_958-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
n.1448+6_1449-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
c.823+6_824-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.823+6_824-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC)
n.2046+6_2047-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
n.990+6_991-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC
c.463+6_464-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC (n.463+6_464-46delinsTCACCTGTGGGGAGAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGC)
16g.1362913C>ACA2739269836GNPTGn.922+7C>A
c.907+7C>A (n.907+7C>A)
n.881+7C>A
c.*555+7C>A (n.*555+7C>A)
c.871+7C>A (n.871+7C>A)
n.817+7C>A
n.957+7C>A
n.1448+7C>A
c.823+7C>A (n.823+7C>A)
n.2046+7C>A
n.990+7C>A
c.463+7C>A (n.463+7C>A)
ClinVar
16g.1362913C>TCA2573151746GNPTGn.922+7C>T
c.907+7C>T (n.907+7C>T)
n.881+7C>T
c.*555+7C>T (n.*555+7C>T)
c.871+7C>T (n.871+7C>T)
n.817+7C>T
n.957+7C>T
n.1448+7C>T
c.823+7C>T (n.823+7C>T)
n.2046+7C>T
n.990+7C>T
c.463+7C>T (n.463+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362923_1362961delCA2201615478GNPTGn.922+17_923-36del
c.907+17_908-36del (n.907+17_908-36del)
n.881+17_882-36del
c.*555+17_*556-36del (n.*555+17_*556-36del)
c.871+17_872-36del (n.871+17_872-36del)
n.817+17_818-36del
n.957+17_958-36del
n.1448+17_1449-36del
c.823+17_824-36del (n.823+17_824-36del)
n.2046+17_2047-36del
n.990+17_991-36del
c.463+17_464-36del (n.463+17_464-36del)
ClinVar dbSNP
16g.1362914delCA2630962098GNPTGn.922+8del
c.907+8del (n.907+8del)
n.881+8del
c.*555+8del (n.*555+8del)
c.871+8del (n.871+8del)
n.817+8del
n.957+8del
n.1448+8del
c.823+8del (n.823+8del)
n.2046+8del
n.990+8del
c.463+8del (n.463+8del)
gnomAD v4
16g.1362914A=CA2201615479GNPTGn.922+8A=
c.907+8A= (n.907+8A=)
n.881+8A=
c.*555+8A= (n.*555+8A=)
c.871+8A= (n.871+8A=)
n.817+8A=
n.957+8A=
n.1448+8A=
c.823+8A= (n.823+8A=)
n.2046+8A=
n.990+8A=
c.463+8A= (n.463+8A=)
16g.1362914A>CCA7807967GNPTGn.922+8A>C
c.907+8A>C (n.907+8A>C)
n.881+8A>C
c.*555+8A>C (n.*555+8A>C)
c.871+8A>C (n.871+8A>C)
n.817+8A>C
n.957+8A>C
n.1448+8A>C
c.823+8A>C (n.823+8A>C)
n.2046+8A>C
n.990+8A>C
c.463+8A>C (n.463+8A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362914A>GCA7807966GNPTGn.922+8A>G
c.907+8A>G (n.907+8A>G)
n.881+8A>G
c.*555+8A>G (n.*555+8A>G)
c.871+8A>G (n.871+8A>G)
n.817+8A>G
n.957+8A>G
n.1448+8A>G
c.823+8A>G (n.823+8A>G)
n.2046+8A>G
n.990+8A>G
c.463+8A>G (n.463+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362914A>TCA2573151747GNPTGn.922+8A>T
c.907+8A>T (n.907+8A>T)
n.881+8A>T
c.*555+8A>T (n.*555+8A>T)
c.871+8A>T (n.871+8A>T)
n.817+8A>T
n.957+8A>T
n.1448+8A>T
c.823+8A>T (n.823+8A>T)
n.2046+8A>T
n.990+8A>T
c.463+8A>T (n.463+8A>T)
ClinVar dbSNP
16g.1362915C>ACA2201615481GNPTGn.922+9C>A
c.907+9C>A (n.907+9C>A)
n.881+9C>A
c.*555+9C>A (n.*555+9C>A)
c.871+9C>A (n.871+9C>A)
n.817+9C>A
n.957+9C>A
n.1448+9C>A
c.823+9C>A (n.823+9C>A)
n.2046+9C>A
n.990+9C>A
c.463+9C>A (n.463+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362915C=CA2201615480GNPTGn.922+9C=
c.907+9C= (n.907+9C=)
n.881+9C=
c.*555+9C= (n.*555+9C=)
c.871+9C= (n.871+9C=)
n.817+9C=
n.957+9C=
n.1448+9C=
c.823+9C= (n.823+9C=)
n.2046+9C=
n.990+9C=
c.463+9C= (n.463+9C=)
16g.1362915C>GCA276659417GNPTGn.922+9C>G
c.907+9C>G (n.907+9C>G)
n.881+9C>G
c.*555+9C>G (n.*555+9C>G)
c.871+9C>G (n.871+9C>G)
n.817+9C>G
n.957+9C>G
n.1448+9C>G
c.823+9C>G (n.823+9C>G)
n.2046+9C>G
n.990+9C>G
c.463+9C>G (n.463+9C>G)
ClinVar dbSNP
16g.1362917delCA2630962107GNPTGn.922+11del
c.907+11del (n.907+11del)
n.881+11del
c.*555+11del (n.*555+11del)
c.871+11del (n.871+11del)
n.817+11del
n.957+11del
n.1448+11del
c.823+11del (n.823+11del)
n.2046+11del
n.990+11del
c.463+11del (n.463+11del)
gnomAD v4
16g.1362917T>GCA718230044GNPTGn.922+11T>G
c.907+11T>G (n.907+11T>G)
n.881+11T>G
c.*555+11T>G (n.*555+11T>G)
c.871+11T>G (n.871+11T>G)
n.817+11T>G
n.957+11T>G
n.1448+11T>G
c.823+11T>G (n.823+11T>G)
n.2046+11T>G
n.990+11T>G
c.463+11T>G (n.463+11T>G)
dbSNP
16g.1362917T=CA2201615482GNPTGn.922+11T=
c.907+11T= (n.907+11T=)
n.881+11T=
c.*555+11T= (n.*555+11T=)
c.871+11T= (n.871+11T=)
n.817+11T=
n.957+11T=
n.1448+11T=
c.823+11T= (n.823+11T=)
n.2046+11T=
n.990+11T=
c.463+11T= (n.463+11T=)
16g.1362918G>ACA2630962109GNPTGn.922+12G>A
c.907+12G>A (n.907+12G>A)
n.881+12G>A
c.*555+12G>A (n.*555+12G>A)
c.871+12G>A (n.871+12G>A)
n.817+12G>A
n.957+12G>A
n.1448+12G>A
c.823+12G>A (n.823+12G>A)
n.2046+12G>A
n.990+12G>A
c.463+12G>A (n.463+12G>A)
gnomAD v4
16g.1362918G>TCA2630962112GNPTGn.922+12G>T
c.907+12G>T (n.907+12G>T)
n.881+12G>T
c.*555+12G>T (n.*555+12G>T)
c.871+12G>T (n.871+12G>T)
n.817+12G>T
n.957+12G>T
n.1448+12G>T
c.823+12G>T (n.823+12G>T)
n.2046+12G>T
n.990+12G>T
c.463+12G>T (n.463+12G>T)
gnomAD v4
16g.1362919T>GCA7807968GNPTGn.922+13T>G
c.907+13T>G (n.907+13T>G)
n.881+13T>G
c.*555+13T>G (n.*555+13T>G)
c.871+13T>G (n.871+13T>G)
n.817+13T>G
n.957+13T>G
n.1448+13T>G
c.823+13T>G (n.823+13T>G)
n.2046+13T>G
n.990+13T>G
c.463+13T>G (n.463+13T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362919T=CA2201615483GNPTGn.922+13T=
c.907+13T= (n.907+13T=)
n.881+13T=
c.*555+13T= (n.*555+13T=)
c.871+13T= (n.871+13T=)
n.817+13T=
n.957+13T=
n.1448+13T=
c.823+13T= (n.823+13T=)
n.2046+13T=
n.990+13T=
c.463+13T= (n.463+13T=)
16g.1362920G=CA2201615484GNPTGn.922+14G=
c.907+14G= (n.907+14G=)
n.881+14G=
c.*555+14G= (n.*555+14G=)
c.871+14G= (n.871+14G=)
n.817+14G=
n.957+14G=
n.1448+14G=
c.823+14G= (n.823+14G=)
n.2046+14G=
n.990+14G=
c.463+14G= (n.463+14G=)
16g.1362920G>TCA7807969GNPTGn.922+14G>T
c.907+14G>T (n.907+14G>T)
n.881+14G>T
c.*555+14G>T (n.*555+14G>T)
c.871+14G>T (n.871+14G>T)
n.817+14G>T
n.957+14G>T
n.1448+14G>T
c.823+14G>T (n.823+14G>T)
n.2046+14G>T
n.990+14G>T
c.463+14G>T (n.463+14G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362921G>CCA2630962116GNPTGn.922+15G>C
c.907+15G>C (n.907+15G>C)
n.881+15G>C
c.*555+15G>C (n.*555+15G>C)
c.871+15G>C (n.871+15G>C)
n.817+15G>C
n.957+15G>C
n.1448+15G>C
c.823+15G>C (n.823+15G>C)
n.2046+15G>C
n.990+15G>C
c.463+15G>C (n.463+15G>C)
gnomAD v4
16g.1362922G>CCA2697549485GNPTGn.922+16G>C
c.907+16G>C (n.907+16G>C)
n.881+16G>C
c.*555+16G>C (n.*555+16G>C)
c.871+16G>C (n.871+16G>C)
n.817+16G>C
n.957+16G>C
n.1448+16G>C
c.823+16G>C (n.823+16G>C)
n.2046+16G>C
n.990+16G>C
c.463+16G>C (n.463+16G>C)
ClinVar
16g.1362923G>ACA718230048GNPTGn.922+17G>A
c.907+17G>A (n.907+17G>A)
n.881+17G>A
c.*555+17G>A (n.*555+17G>A)
c.871+17G>A (n.871+17G>A)
n.817+17G>A
n.957+17G>A
n.1448+17G>A
c.823+17G>A (n.823+17G>A)
n.2046+17G>A
n.990+17G>A
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362923G>CCA2575866958GNPTGn.922+17G>C
c.907+17G>C (n.907+17G>C)
n.881+17G>C
c.*555+17G>C (n.*555+17G>C)
c.871+17G>C (n.871+17G>C)
n.817+17G>C
n.957+17G>C
n.1448+17G>C
c.823+17G>C (n.823+17G>C)
n.2046+17G>C
n.990+17G>C
c.463+17G>C (n.463+17G>C)
16g.1362923G=CA2201615485GNPTGn.922+17G=
c.907+17G= (n.907+17G=)
n.881+17G=
c.*555+17G= (n.*555+17G=)
c.871+17G= (n.871+17G=)
n.817+17G=
n.957+17G=
n.1448+17G=
c.823+17G= (n.823+17G=)
n.2046+17G=
n.990+17G=
c.463+17G= (n.463+17G=)
16g.1362924A>GCA2575866959GNPTGn.922+18A>G
c.907+18A>G (n.907+18A>G)
n.881+18A>G
c.*555+18A>G (n.*555+18A>G)
c.871+18A>G (n.871+18A>G)
n.817+18A>G
n.957+18A>G
n.1448+18A>G
c.823+18A>G (n.823+18A>G)
n.2046+18A>G
n.990+18A>G
c.463+18A>G (n.463+18A>G)
gnomAD v4
16g.1362925G>ACA2630962122GNPTGn.922+19G>A
c.907+19G>A (n.907+19G>A)
n.881+19G>A
c.*555+19G>A (n.*555+19G>A)
c.871+19G>A (n.871+19G>A)
n.817+19G>A
n.957+19G>A
n.1448+19G>A
c.823+19G>A (n.823+19G>A)
n.2046+19G>A
n.990+19G>A
c.463+19G>A (n.463+19G>A)
gnomAD v4
16g.1362925G>CCA2630962121GNPTGn.922+19G>C
c.907+19G>C (n.907+19G>C)
n.881+19G>C
c.*555+19G>C (n.*555+19G>C)
c.871+19G>C (n.871+19G>C)
n.817+19G>C
n.957+19G>C
n.1448+19G>C
c.823+19G>C (n.823+19G>C)
n.2046+19G>C
n.990+19G>C
c.463+19G>C (n.463+19G>C)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362926A=CA2201615487GNPTGn.922+20A=
c.907+20A= (n.907+20A=)
n.881+20A=
c.*555+20A= (n.*555+20A=)
c.871+20A= (n.871+20A=)
n.817+20A=
n.957+20A=
n.1448+20A=
c.823+20A= (n.823+20A=)
n.2046+20A=
n.990+20A=
c.463+20A= (n.463+20A=)
16g.1362926_1362959delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTGCA2201615486GNPTGn.922+20_923-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
c.907+20_908-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.907+20_908-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG)
n.881+20_882-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
c.*555+20_*556-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.*555+20_*556-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG)
c.871+20_872-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.871+20_872-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG)
n.817+20_818-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
n.957+20_958-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
n.1448+20_1449-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
c.823+20_824-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.823+20_824-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG)
n.2046+20_2047-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
n.990+20_991-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG
c.463+20_464-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG (n.463+20_464-38delinsAGGGCCAGGCTCACCATCACACTCGCCACCTGTG)
16g.1362927G>ACA2201615488GNPTGn.922+21G>A
c.907+21G>A (n.907+21G>A)
n.881+21G>A
c.*555+21G>A (n.*555+21G>A)
c.871+21G>A (n.871+21G>A)
n.817+21G>A
n.957+21G>A
n.1448+21G>A
c.823+21G>A (n.823+21G>A)
n.2046+21G>A
n.990+21G>A
c.463+21G>A (n.463+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362927G>CCA276659428GNPTGn.922+21G>C
c.907+21G>C (n.907+21G>C)
n.881+21G>C
c.*555+21G>C (n.*555+21G>C)
c.871+21G>C (n.871+21G>C)
n.817+21G>C
n.957+21G>C
n.1448+21G>C
c.823+21G>C (n.823+21G>C)
n.2046+21G>C
n.990+21G>C
c.463+21G>C (n.463+21G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362927G=CA2201615489GNPTGn.922+21G=
c.907+21G= (n.907+21G=)
n.881+21G=
c.*555+21G= (n.*555+21G=)
c.871+21G= (n.871+21G=)
n.817+21G=
n.957+21G=
n.1448+21G=
c.823+21G= (n.823+21G=)
n.2046+21G=
n.990+21G=
c.463+21G= (n.463+21G=)
16g.1362929dupCA620700269GNPTGn.922+23dup
c.907+23dup (n.907+23dup)
n.881+23dup
c.*555+23dup (n.*555+23dup)
c.871+23dup (n.871+23dup)
n.817+23dup
n.957+23dup
n.1448+23dup
c.823+23dup (n.823+23dup)
n.2046+23dup
n.990+23dup
c.463+23dup (n.463+23dup)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362929_1362961delCA276659423GNPTGn.922+23_923-36del
c.907+23_908-36del (n.907+23_908-36del)
n.881+23_882-36del
c.*555+23_*556-36del (n.*555+23_*556-36del)
c.871+23_872-36del (n.871+23_872-36del)
n.817+23_818-36del
n.957+23_958-36del
n.1448+23_1449-36del
c.823+23_824-36del (n.823+23_824-36del)
n.2046+23_2047-36del
n.990+23_991-36del
c.463+23_464-36del (n.463+23_464-36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362928G>ACA2630962130GNPTGn.922+22G>A
c.907+22G>A (n.907+22G>A)
n.881+22G>A
c.*555+22G>A (n.*555+22G>A)
c.871+22G>A (n.871+22G>A)
n.817+22G>A
n.957+22G>A
n.1448+22G>A
c.823+22G>A (n.823+22G>A)
n.2046+22G>A
n.990+22G>A
c.463+22G>A (n.463+22G>A)
gnomAD v4
16g.1362929G>CCA2630962135GNPTGn.922+23G>C
c.907+23G>C (n.907+23G>C)
n.881+23G>C
c.*555+23G>C (n.*555+23G>C)
c.871+23G>C (n.871+23G>C)
n.817+23G>C
n.957+23G>C
n.1448+23G>C
c.823+23G>C (n.823+23G>C)
n.2046+23G>C
n.990+23G>C
c.463+23G>C (n.463+23G>C)
gnomAD v4
16g.1362929G=CA2201615490GNPTGn.922+23G=
c.907+23G= (n.907+23G=)
n.881+23G=
c.*555+23G= (n.*555+23G=)
c.871+23G= (n.871+23G=)
n.817+23G=
n.957+23G=
n.1448+23G=
c.823+23G= (n.823+23G=)
n.2046+23G=
n.990+23G=
c.463+23G= (n.463+23G=)
16g.1362929G>TCA2201615491GNPTGn.922+23G>T
c.907+23G>T (n.907+23G>T)
n.881+23G>T
c.*555+23G>T (n.*555+23G>T)
c.871+23G>T (n.871+23G>T)
n.817+23G>T
n.957+23G>T
n.1448+23G>T
c.823+23G>T (n.823+23G>T)
n.2046+23G>T
n.990+23G>T
c.463+23G>T (n.463+23G>T)
dbSNP
16g.1362930_1362933dupCA2630962137GNPTGn.922+24_922+27dup
c.907+24_907+27dup (n.907+24_907+27dup)
n.881+24_881+27dup
c.*555+24_*555+27dup (n.*555+24_*555+27dup)
c.871+24_871+27dup (n.871+24_871+27dup)
n.817+24_817+27dup
n.957+24_957+27dup
n.1448+24_1448+27dup
c.823+24_823+27dup (n.823+24_823+27dup)
n.2046+24_2046+27dup
n.990+24_990+27dup
c.463+24_463+27dup (n.463+24_463+27dup)
gnomAD v4
16g.1362930C>GCA2575866960GNPTGn.922+24C>G
c.907+24C>G (n.907+24C>G)
n.881+24C>G
c.*555+24C>G (n.*555+24C>G)
c.871+24C>G (n.871+24C>G)
n.817+24C>G
n.957+24C>G
n.1448+24C>G
c.823+24C>G (n.823+24C>G)
n.2046+24C>G
n.990+24C>G
c.463+24C>G (n.463+24C>G)
16g.1362930C>TCA2630962141GNPTGn.922+24C>T
c.907+24C>T (n.907+24C>T)
n.881+24C>T
c.*555+24C>T (n.*555+24C>T)
c.871+24C>T (n.871+24C>T)
n.817+24C>T
n.957+24C>T
n.1448+24C>T
c.823+24C>T (n.823+24C>T)
n.2046+24C>T
n.990+24C>T
c.463+24C>T (n.463+24C>T)
gnomAD v4
16g.1362931C>GCA2630962143GNPTGn.922+25C>G
c.907+25C>G (n.907+25C>G)
n.881+25C>G
c.*555+25C>G (n.*555+25C>G)
c.871+25C>G (n.871+25C>G)
n.817+25C>G
n.957+25C>G
n.1448+25C>G
c.823+25C>G (n.823+25C>G)
n.2046+25C>G
n.990+25C>G
c.463+25C>G (n.463+25C>G)
gnomAD v4
16g.1362931C>TCA2630962145GNPTGn.922+25C>T
c.907+25C>T (n.907+25C>T)
n.881+25C>T
c.*555+25C>T (n.*555+25C>T)
c.871+25C>T (n.871+25C>T)
n.817+25C>T
n.957+25C>T
n.1448+25C>T
c.823+25C>T (n.823+25C>T)
n.2046+25C>T
n.990+25C>T
c.463+25C>T (n.463+25C>T)
gnomAD v4
16g.1362933G>CCA7807970GNPTGn.922+27G>C
c.907+27G>C (n.907+27G>C)
n.881+27G>C
c.*555+27G>C (n.*555+27G>C)
c.871+27G>C (n.871+27G>C)
n.817+27G>C
n.957+27G>C
n.1448+27G>C
c.823+27G>C (n.823+27G>C)
n.2046+27G>C
n.990+27G>C
c.463+27G>C (n.463+27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362933G=CA2201615492GNPTGn.922+27G=
c.907+27G= (n.907+27G=)
n.881+27G=
c.*555+27G= (n.*555+27G=)
c.871+27G= (n.871+27G=)
n.817+27G=
n.957+27G=
n.1448+27G=
c.823+27G= (n.823+27G=)
n.2046+27G=
n.990+27G=
c.463+27G= (n.463+27G=)
16g.1362934G>ACA2630962149GNPTGn.922+28G>A
c.907+28G>A (n.907+28G>A)
n.881+28G>A
c.*555+28G>A (n.*555+28G>A)
c.871+28G>A (n.871+28G>A)
n.817+28G>A
n.957+28G>A
n.1448+28G>A
c.823+28G>A (n.823+28G>A)
n.2046+28G>A
n.990+28G>A
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
gnomAD v4
16g.1362934G>CCA2630962151GNPTGn.922+28G>C
c.907+28G>C (n.907+28G>C)
n.881+28G>C
c.*555+28G>C (n.*555+28G>C)
c.871+28G>C (n.871+28G>C)
n.817+28G>C
n.957+28G>C
n.1448+28G>C
c.823+28G>C (n.823+28G>C)
n.2046+28G>C
n.990+28G>C
c.463+28G>C (n.463+28G>C)
gnomAD v4
16g.1362934_1362945dupCA2630962148GNPTGn.922+28_922+39dup
c.907+28_907+39dup (n.907+28_907+39dup)
n.881+28_881+39dup
c.*555+28_*555+39dup (n.*555+28_*555+39dup)
c.871+28_871+39dup (n.871+28_871+39dup)
n.817+28_817+39dup
n.957+28_957+39dup
n.1448+28_1448+39dup
c.823+28_823+39dup (n.823+28_823+39dup)
n.2046+28_2046+39dup
n.990+28_990+39dup
c.463+28_463+39dup (n.463+28_463+39dup)
gnomAD v4
16g.1362935C>GCA2575866961GNPTGn.922+29C>G
c.907+29C>G (n.907+29C>G)
n.881+29C>G
c.*555+29C>G (n.*555+29C>G)
c.871+29C>G (n.871+29C>G)
n.817+29C>G
n.957+29C>G
n.1448+29C>G
c.823+29C>G (n.823+29C>G)
n.2046+29C>G
n.990+29C>G
c.463+29C>G (n.463+29C>G)
16g.1362935C>TCA2630962153GNPTGn.922+29C>T
c.907+29C>T (n.907+29C>T)
n.881+29C>T
c.*555+29C>T (n.*555+29C>T)
c.871+29C>T (n.871+29C>T)
n.817+29C>T
n.957+29C>T
n.1448+29C>T
c.823+29C>T (n.823+29C>T)
n.2046+29C>T
n.990+29C>T
c.463+29C>T (n.463+29C>T)
gnomAD v4
16g.1362936T>GCA2201615494GNPTGn.922+30T>G
c.907+30T>G (n.907+30T>G)
n.881+30T>G
c.*555+30T>G (n.*555+30T>G)
c.871+30T>G (n.871+30T>G)
n.817+30T>G
n.957+30T>G
n.1448+30T>G
c.823+30T>G (n.823+30T>G)
n.2046+30T>G
n.990+30T>G
c.463+30T>G (n.463+30T>G)
dbSNP
16g.1362936T=CA2201615493GNPTGn.922+30T=
c.907+30T= (n.907+30T=)
n.881+30T=
c.*555+30T= (n.*555+30T=)
c.871+30T= (n.871+30T=)
n.817+30T=
n.957+30T=
n.1448+30T=
c.823+30T= (n.823+30T=)
n.2046+30T=
n.990+30T=
c.463+30T= (n.463+30T=)
16g.1362937C>ACA7807971GNPTGn.922+31C>A
c.907+31C>A (n.907+31C>A)
n.881+31C>A
c.*555+31C>A (n.*555+31C>A)
c.871+31C>A (n.871+31C>A)
n.817+31C>A
n.957+31C>A
n.1448+31C>A
c.823+31C>A (n.823+31C>A)
n.2046+31C>A
n.990+31C>A
c.463+31C>A (n.463+31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362937C=CA2201615495GNPTGn.922+31C=
c.907+31C= (n.907+31C=)
n.881+31C=
c.*555+31C= (n.*555+31C=)
c.871+31C= (n.871+31C=)
n.817+31C=
n.957+31C=
n.1448+31C=
c.823+31C= (n.823+31C=)
n.2046+31C=
n.990+31C=
c.463+31C= (n.463+31C=)
16g.1362937C>TCA620700271GNPTGn.922+31C>T
c.907+31C>T (n.907+31C>T)
n.881+31C>T
c.*555+31C>T (n.*555+31C>T)
c.871+31C>T (n.871+31C>T)
n.817+31C>T
n.957+31C>T
n.1448+31C>T
c.823+31C>T (n.823+31C>T)
n.2046+31C>T
n.990+31C>T
c.463+31C>T (n.463+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362938A>CCA2630962157GNPTGn.922+32A>C
c.907+32A>C (n.907+32A>C)
n.881+32A>C
c.*555+32A>C (n.*555+32A>C)
c.871+32A>C (n.871+32A>C)
n.817+32A>C
n.957+32A>C
n.1448+32A>C
c.823+32A>C (n.823+32A>C)
n.2046+32A>C
n.990+32A>C
c.463+32A>C (n.463+32A>C)
gnomAD v4
16g.1362940C>ACA620700169GNPTGn.922+34C>A
c.907+34C>A (n.907+34C>A)
n.881+34C>A
c.*555+34C>A (n.*555+34C>A)
c.871+34C>A (n.871+34C>A)
n.817+34C>A
n.957+34C>A
n.1448+34C>A
c.823+34C>A (n.823+34C>A)
n.2046+34C>A
n.990+34C>A
c.463+34C>A (n.463+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362940C=CA2201615496GNPTGn.922+34C=
c.907+34C= (n.907+34C=)
n.881+34C=
c.*555+34C= (n.*555+34C=)
c.871+34C= (n.871+34C=)
n.817+34C=
n.957+34C=
n.1448+34C=
c.823+34C= (n.823+34C=)
n.2046+34C=
n.990+34C=
c.463+34C= (n.463+34C=)
16g.1362941A=CA2201615497GNPTGn.922+35A=
c.907+35A= (n.907+35A=)
n.881+35A=
c.*555+35A= (n.*555+35A=)
c.871+35A= (n.871+35A=)
n.817+35A=
n.957+35A=
n.1448+35A=
c.823+35A= (n.823+35A=)
n.2046+35A=
n.990+35A=
c.463+35A= (n.463+35A=)
16g.1362941A>CCA2630962160GNPTGn.922+35A>C
c.907+35A>C (n.907+35A>C)
n.881+35A>C
c.*555+35A>C (n.*555+35A>C)
c.871+35A>C (n.871+35A>C)
n.817+35A>C
n.957+35A>C
n.1448+35A>C
c.823+35A>C (n.823+35A>C)
n.2046+35A>C
n.990+35A>C
c.463+35A>C (n.463+35A>C)
gnomAD v4
16g.1362941A>GCA2201615498GNPTGn.922+35A>G
c.907+35A>G (n.907+35A>G)
n.881+35A>G
c.*555+35A>G (n.*555+35A>G)
c.871+35A>G (n.871+35A>G)
n.817+35A>G
n.957+35A>G
n.1448+35A>G
c.823+35A>G (n.823+35A>G)
n.2046+35A>G
n.990+35A>G
c.463+35A>G (n.463+35A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362942T>ACA2575866962GNPTGn.922+36T>A
c.907+36T>A (n.907+36T>A)
n.881+36T>A
c.*555+36T>A (n.*555+36T>A)
c.871+36T>A (n.871+36T>A)
n.817+36T>A
n.957+36T>A
n.1448+36T>A
c.823+36T>A (n.823+36T>A)
n.2046+36T>A
n.990+36T>A
c.463+36T>A (n.463+36T>A)
16g.1362942T>CCA620700170GNPTGn.922+36T>C
c.907+36T>C (n.907+36T>C)
n.881+36T>C
c.*555+36T>C (n.*555+36T>C)
c.871+36T>C (n.871+36T>C)
n.817+36T>C
n.957+36T>C
n.1448+36T>C
c.823+36T>C (n.823+36T>C)
n.2046+36T>C
n.990+36T>C
c.463+36T>C (n.463+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362942T=CA2201615499GNPTGn.922+36T=
c.907+36T= (n.907+36T=)
n.881+36T=
c.*555+36T= (n.*555+36T=)
c.871+36T= (n.871+36T=)
n.817+36T=
n.957+36T=
n.1448+36T=
c.823+36T= (n.823+36T=)
n.2046+36T=
n.990+36T=
c.463+36T= (n.463+36T=)
16g.1362943C>ACA2575866963GNPTGn.922+37C>A
c.907+37C>A (n.907+37C>A)
n.881+37C>A
c.*555+37C>A (n.*555+37C>A)
c.871+37C>A (n.871+37C>A)
n.817+37C>A
n.957+37C>A
n.1448+37C>A
c.823+37C>A (n.823+37C>A)
n.2046+37C>A
n.990+37C>A
c.463+37C>A (n.463+37C>A)
16g.1362945C=CA2201615500GNPTGn.922+39C=
c.907+39C= (n.907+39C=)
n.881+39C=
c.*555+39C= (n.*555+39C=)
c.871+39C= (n.871+39C=)
n.817+39C=
n.957+39C=
n.1448+39C=
c.823+39C= (n.823+39C=)
n.2046+39C=
n.990+39C=
c.463+39C= (n.463+39C=)
16g.1362945C>GCA2589998320GNPTGn.922+39C>G
c.907+39C>G (n.907+39C>G)
n.881+39C>G
c.*555+39C>G (n.*555+39C>G)
c.871+39C>G (n.871+39C>G)
n.817+39C>G
n.957+39C>G
n.1448+39C>G
c.823+39C>G (n.823+39C>G)
n.2046+39C>G
n.990+39C>G
c.463+39C>G (n.463+39C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362945C>TCA620700171GNPTGn.922+39C>T
c.907+39C>T (n.907+39C>T)
n.881+39C>T
c.*555+39C>T (n.*555+39C>T)
c.871+39C>T (n.871+39C>T)
n.817+39C>T
n.957+39C>T
n.1448+39C>T
c.823+39C>T (n.823+39C>T)
n.2046+39C>T
n.990+39C>T
c.463+39C>T (n.463+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362945_1362972delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGCA2201615501GNPTGn.922+39_923-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
c.907+39_908-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.907+39_908-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG)
n.881+39_882-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
c.*555+39_*556-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.*555+39_*556-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG)
c.871+39_872-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.871+39_872-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG)
n.817+39_818-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
n.957+39_958-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
n.1448+39_1449-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
c.823+39_824-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.823+39_824-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG)
n.2046+39_2047-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
n.990+39_991-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG
c.463+39_464-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG (n.463+39_464-25delinsCACTCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGG)
16g.1362946A=CA2201615502GNPTGn.922+40A=
c.907+40A= (n.907+40A=)
n.881+40A=
c.*555+40A= (n.*555+40A=)
c.871+40A= (n.871+40A=)
n.817+40A=
n.957+40A=
n.1448+40A=
c.823+40A= (n.823+40A=)
n.2046+40A=
n.990+40A=
c.463+40A= (n.463+40A=)
16g.1362949_1362975delCA620700172GNPTGn.922+43_923-22del
c.907+43_908-22del (n.907+43_908-22del)
n.881+43_882-22del
c.*555+43_*556-22del (n.*555+43_*556-22del)
c.871+43_872-22del (n.871+43_872-22del)
n.817+43_818-22del
n.957+43_958-22del
n.1448+43_1449-22del
c.823+43_824-22del (n.823+43_824-22del)
n.2046+43_2047-22del
n.990+43_991-22del
c.463+43_464-22del (n.463+43_464-22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362947C=CA2201615503GNPTGn.922+41C=
c.907+41C= (n.907+41C=)
n.881+41C=
c.*555+41C= (n.*555+41C=)
c.871+41C= (n.871+41C=)
n.817+41C=
n.957+41C=
n.1448+41C=
c.823+41C= (n.823+41C=)
n.2046+41C=
n.990+41C=
c.463+41C= (n.463+41C=)
16g.1362947C>GCA2630962170GNPTGn.922+41C>G
c.907+41C>G (n.907+41C>G)
n.881+41C>G
c.*555+41C>G (n.*555+41C>G)
c.871+41C>G (n.871+41C>G)
n.817+41C>G
n.957+41C>G
n.1448+41C>G
c.823+41C>G (n.823+41C>G)
n.2046+41C>G
n.990+41C>G
c.463+41C>G (n.463+41C>G)
gnomAD v4
16g.1362947C>TCA7807973GNPTGn.922+41C>T
c.907+41C>T (n.907+41C>T)
n.881+41C>T
c.*555+41C>T (n.*555+41C>T)
c.871+41C>T (n.871+41C>T)
n.817+41C>T
n.957+41C>T
n.1448+41C>T
c.823+41C>T (n.823+41C>T)
n.2046+41C>T
n.990+41C>T
c.463+41C>T (n.463+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362948_1362949dupCA7807972GNPTGn.922+42_922+43dup
c.907+42_907+43dup (n.907+42_907+43dup)
n.881+42_881+43dup
c.*555+42_*555+43dup (n.*555+42_*555+43dup)
c.871+42_871+43dup (n.871+42_871+43dup)
n.817+42_817+43dup
n.957+42_957+43dup
n.1448+42_1448+43dup
c.823+42_823+43dup (n.823+42_823+43dup)
n.2046+42_2046+43dup
n.990+42_990+43dup
c.463+42_463+43dup (n.463+42_463+43dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362949C=CA2201615504GNPTGn.922+43C=
c.907+43C= (n.907+43C=)
n.881+43C=
c.*555+43C= (n.*555+43C=)
c.871+43C= (n.871+43C=)
n.817+43C=
n.957+43C=
n.1448+43C=
c.823+43C= (n.823+43C=)
n.2046+43C=
n.990+43C=
c.463+43C= (n.463+43C=)
16g.1362949C>GCA2201615505GNPTGn.922+43C>G
c.907+43C>G (n.907+43C>G)
n.881+43C>G
c.*555+43C>G (n.*555+43C>G)
c.871+43C>G (n.871+43C>G)
n.817+43C>G
n.957+43C>G
n.1448+43C>G
c.823+43C>G (n.823+43C>G)
n.2046+43C>G
n.990+43C>G
c.463+43C>G (n.463+43C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362949C>TCA276659445GNPTGn.922+43C>T
c.907+43C>T (n.907+43C>T)
n.881+43C>T
c.*555+43C>T (n.*555+43C>T)
c.871+43C>T (n.871+43C>T)
n.817+43C>T
n.957+43C>T
n.1448+43C>T
c.823+43C>T (n.823+43C>T)
n.2046+43C>T
n.990+43C>T
c.463+43C>T (n.463+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362949_1362976delCA912994980GNPTGn.922+43_923-21del
c.907+43_908-21del (n.907+43_908-21del)
n.881+43_882-21del
c.*555+43_*556-21del (n.*555+43_*556-21del)
c.871+43_872-21del (n.871+43_872-21del)
n.817+43_818-21del
n.957+43_958-21del
n.1448+43_1449-21del
c.823+43_824-21del (n.823+43_824-21del)
n.2046+43_2047-21del
n.990+43_991-21del
c.463+43_464-21del (n.463+43_464-21del)
16g.1362949_1362976delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTGCA2201615506GNPTGn.922+43_923-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
c.907+43_908-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.907+43_908-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG)
n.881+43_882-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
c.*555+43_*556-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.*555+43_*556-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG)
c.871+43_872-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.871+43_872-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG)
n.817+43_818-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
n.957+43_958-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
n.1448+43_1449-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
c.823+43_824-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.823+43_824-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG)
n.2046+43_2047-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
n.990+43_991-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG
c.463+43_464-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG (n.463+43_464-21delinsCGCCACCTGTGGGTCCAGGTGAGGACTG)
16g.1362950G>ACA7807974GNPTGn.922+44G>A
c.907+44G>A (n.907+44G>A)
n.881+44G>A
c.*555+44G>A (n.*555+44G>A)
c.871+44G>A (n.871+44G>A)
n.817+44G>A
n.957+44G>A
n.1448+44G>A
c.823+44G>A (n.823+44G>A)
n.2046+44G>A
n.990+44G>A
c.463+44G>A (n.463+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362950G>CCA276659452GNPTGn.922+44G>C
c.907+44G>C (n.907+44G>C)
n.881+44G>C
c.*555+44G>C (n.*555+44G>C)
c.871+44G>C (n.871+44G>C)
n.817+44G>C
n.957+44G>C
n.1448+44G>C
c.823+44G>C (n.823+44G>C)
n.2046+44G>C
n.990+44G>C
c.463+44G>C (n.463+44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362950G=CA2201615507GNPTGn.922+44G=
c.907+44G= (n.907+44G=)
n.881+44G=
c.*555+44G= (n.*555+44G=)
c.871+44G= (n.871+44G=)
n.817+44G=
n.957+44G=
n.1448+44G=
c.823+44G= (n.823+44G=)
n.2046+44G=
n.990+44G=
c.463+44G= (n.463+44G=)
16g.1362958_1362984delCA658824131GNPTGn.923-39_923-13del
c.908-39_908-13del (n.908-39_908-13del)
n.882-39_882-13del
c.*556-39_*556-13del (n.*556-39_*556-13del)
c.872-39_872-13del (n.872-39_872-13del)
n.818-39_818-13del
n.958-39_958-13del
n.1449-39_1449-13del
c.824-39_824-13del (n.824-39_824-13del)
n.2047-39_2047-13del
n.991-39_991-13del
c.464-39_464-13del (n.464-39_464-13del)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched