Canonical Allele Identifier: CA2201615464

Gene: GNPTG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.1362900_1362919delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT , CM000678.2:g.1362900_1362919delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT	GRCh38
NC_000016.9:g.1412901_1412920delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT , CM000678.1:g.1412901_1412920delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT	GRCh37
NC_000016.8:g.1352902_1352921delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT	NCBI36
NG_016985.1:g.16002_16021delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
NG_033129.1:g.56786_56805delinsACAGGTGACTCACCTGTGGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000527168.6:n.916_922+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000529110.2:c.901_907+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000529957.6:n.875_881+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000683366.1:c.*549_*555+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000683887.1:c.865_871+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000684100.1:n.811_817+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000684126.1:n.951_957+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000684688.1:n.1442_1448+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000204679.9:c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000204679.8:c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000527076.1:n.2040_2046+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
ENST00000527168.5:n.984_990+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
NM_032520.4:c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
XM_017023782.1:c.865_871+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
XM_017023783.1:c.457_463+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT
NM_032520.5:c.817_823+13delinsCCCACAGGTGAGTCACCTGT