Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362361_1362383dupCA2630960393GNPTGn.625+41_625+63dup
c.610+41_610+63dup (n.610+41_610+63dup)
n.584+41_584+63dup
c.*258+41_*258+63dup (n.*258+41_*258+63dup)
c.574+41_574+63dup (n.574+41_574+63dup)
n.520+41_520+63dup
n.1151+41_1151+63dup
c.526+41_526+63dup (n.526+41_526+63dup)
n.1583_1605dup
n.603_625dup
c.166+41_166+63dup (n.166+41_166+63dup)
gnomAD v4
16g.1362366C=CA2201615079GNPTGn.625+46C=
c.610+46C= (n.610+46C=)
n.584+46C=
c.*258+46C= (n.*258+46C=)
c.574+46C= (n.574+46C=)
n.520+46C=
n.1151+46C=
c.526+46C= (n.526+46C=)
n.1588C=
n.608C=
c.166+46C= (n.166+46C=)
16g.1362366C>TCA7807776GNPTGn.625+46C>T
c.610+46C>T (n.610+46C>T)
n.584+46C>T
c.*258+46C>T (n.*258+46C>T)
c.574+46C>T (n.574+46C>T)
n.520+46C>T
n.1151+46C>T
c.526+46C>T (n.526+46C>T)
n.1588C>T
n.608C>T
c.166+46C>T (n.166+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362367G>ACA620700221GNPTGn.625+47G>A
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
n.584+47G>A
c.*258+47G>A (n.*258+47G>A)
c.574+47G>A (n.574+47G>A)
n.520+47G>A
n.1151+47G>A
c.526+47G>A (n.526+47G>A)
n.1589G>A
n.609G>A
c.166+47G>A (n.166+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362367G>CCA7807777GNPTGn.625+47G>C
c.610+47G>C (n.610+47G>C)
n.584+47G>C
c.*258+47G>C (n.*258+47G>C)
c.574+47G>C (n.574+47G>C)
n.520+47G>C
n.1151+47G>C
c.526+47G>C (n.526+47G>C)
n.1589G>C
n.609G>C
c.166+47G>C (n.166+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362367G=CA2201615080GNPTGn.625+47G=
c.610+47G= (n.610+47G=)
n.584+47G=
c.*258+47G= (n.*258+47G=)
c.574+47G= (n.574+47G=)
n.520+47G=
n.1151+47G=
c.526+47G= (n.526+47G=)
n.1589G=
n.609G=
c.166+47G= (n.166+47G=)
16g.1362368C=CA2201615081GNPTGn.625+48C=
c.610+48C= (n.610+48C=)
n.584+48C=
c.*258+48C= (n.*258+48C=)
c.574+48C= (n.574+48C=)
n.520+48C=
n.1151+48C=
c.526+48C= (n.526+48C=)
n.1590C=
n.610C=
c.166+48C= (n.166+48C=)
16g.1362368C>TCA276657924GNPTGn.625+48C>T
c.610+48C>T (n.610+48C>T)
n.584+48C>T
c.*258+48C>T (n.*258+48C>T)
c.574+48C>T (n.574+48C>T)
n.520+48C>T
n.1151+48C>T
c.526+48C>T (n.526+48C>T)
n.1590C>T
n.610C>T
c.166+48C>T (n.166+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362369A=CA2201615082GNPTGn.625+49A=
c.610+49A= (n.610+49A=)
n.584+49A=
c.*258+49A= (n.*258+49A=)
c.574+49A= (n.574+49A=)
n.520+49A=
n.1151+49A=
c.526+49A= (n.526+49A=)
n.1591A=
n.611A=
c.166+49A= (n.166+49A=)
16g.1362369A>GCA620700222GNPTGn.625+49A>G
c.610+49A>G (n.610+49A>G)
n.584+49A>G
c.*258+49A>G (n.*258+49A>G)
c.574+49A>G (n.574+49A>G)
n.520+49A>G
n.1151+49A>G
c.526+49A>G (n.526+49A>G)
n.1591A>G
n.611A>G
c.166+49A>G (n.166+49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362370G>ACA2805552012GNPTGn.625+50G>A
c.610+50G>A (n.610+50G>A)
n.584+50G>A
c.*258+50G>A (n.*258+50G>A)
c.574+50G>A (n.574+50G>A)
n.520+50G>A
n.1151+50G>A
c.526+50G>A (n.526+50G>A)
n.1592G>A
n.612G>A
c.166+50G>A (n.166+50G>A)
16g.1362370_1362371insACAACA2805552013GNPTGn.625+50_625+51insACAA
c.610+50_610+51insACAA (n.610+50_610+51insACAA)
n.584+50_584+51insACAA
c.*258+50_*258+51insACAA (n.*258+50_*258+51insACAA)
c.574+50_574+51insACAA (n.574+50_574+51insACAA)
n.520+50_520+51insACAA
n.1151+50_1151+51insACAA
c.526+50_526+51insACAA (n.526+50_526+51insACAA)
n.1592_1593insACAA
n.612_613insACAA
c.166+50_166+51insACAA (n.166+50_166+51insACAA)
16g.1362371C>ACA2630960429GNPTGn.625+51C>A
c.610+51C>A (n.610+51C>A)
n.584+51C>A
c.*258+51C>A (n.*258+51C>A)
c.574+51C>A (n.574+51C>A)
n.520+51C>A
n.1151+51C>A
c.526+51C>A (n.526+51C>A)
n.1593C>A
n.613C>A
c.166+51C>A (n.166+51C>A)
gnomAD v4
16g.1362371_1362385delCA2630960427GNPTGn.625+51_625+65del
c.610+51_610+65del (n.610+51_610+65del)
n.584+51_584+65del
c.*258+51_*258+65del (n.*258+51_*258+65del)
c.574+51_574+65del (n.574+51_574+65del)
n.520+51_520+65del
n.1151+51_1151+65del
c.526+51_526+65del (n.526+51_526+65del)
n.1593_1607del
n.613_627del
c.166+51_166+65del (n.166+51_166+65del)
gnomAD v4
16g.1362372C=CA2201615083GNPTGn.625+52C=
c.610+52C= (n.610+52C=)
n.584+52C=
c.*258+52C= (n.*258+52C=)
c.574+52C= (n.574+52C=)
n.520+52C=
n.1151+52C=
c.526+52C= (n.526+52C=)
n.1594C=
n.614C=
c.166+52C= (n.166+52C=)
16g.1362372C>TCA620700223GNPTGn.625+52C>T
c.610+52C>T (n.610+52C>T)
n.584+52C>T
c.*258+52C>T (n.*258+52C>T)
c.574+52C>T (n.574+52C>T)
n.520+52C>T
n.1151+52C>T
c.526+52C>T (n.526+52C>T)
n.1594C>T
n.614C>T
c.166+52C>T (n.166+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362373C=CA2201615084GNPTGn.625+53C=
c.610+53C= (n.610+53C=)
n.584+53C=
c.*258+53C= (n.*258+53C=)
c.574+53C= (n.574+53C=)
n.520+53C=
n.1151+53C=
c.526+53C= (n.526+53C=)
n.1595C=
n.615C=
c.166+53C= (n.166+53C=)
16g.1362373C>GCA2201615085GNPTGn.625+53C>G
c.610+53C>G (n.610+53C>G)
n.584+53C>G
c.*258+53C>G (n.*258+53C>G)
c.574+53C>G (n.574+53C>G)
n.520+53C>G
n.1151+53C>G
c.526+53C>G (n.526+53C>G)
n.1595C>G
n.615C>G
c.166+53C>G (n.166+53C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362374T>CCA2575866906GNPTGn.625+54T>C
c.610+54T>C (n.610+54T>C)
n.584+54T>C
c.*258+54T>C (n.*258+54T>C)
c.574+54T>C (n.574+54T>C)
n.520+54T>C
n.1151+54T>C
c.526+54T>C (n.526+54T>C)
n.1596T>C
n.616T>C
c.166+54T>C (n.166+54T>C)
gnomAD v4
16g.1362380_1362396dupCA2201615086GNPTGn.625+60_626-56dup
c.610+60_611-56dup (n.610+60_611-56dup)
n.584+60_585-56dup
c.*258+60_*259-56dup (n.*258+60_*259-56dup)
c.574+60_575-56dup (n.574+60_575-56dup)
n.520+60_521-56dup
n.1151+60_1152-56dup
c.526+60_527-56dup (n.526+60_527-56dup)
n.1602_1618dup
n.622_638dup
c.166+60_167-56dup (n.166+60_167-56dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362374_1362375insACA2805552014GNPTGn.625+54_625+55insA
c.610+54_610+55insA (n.610+54_610+55insA)
n.584+54_584+55insA
c.*258+54_*258+55insA (n.*258+54_*258+55insA)
c.574+54_574+55insA (n.574+54_574+55insA)
n.520+54_520+55insA
n.1151+54_1151+55insA
c.526+54_526+55insA (n.526+54_526+55insA)
n.1596_1597insA
n.616_617insA
c.166+54_166+55insA (n.166+54_166+55insA)
16g.1362375G>ACA276657927GNPTGn.625+55G>A
c.610+55G>A (n.610+55G>A)
n.584+55G>A
c.*258+55G>A (n.*258+55G>A)
c.574+55G>A (n.574+55G>A)
n.520+55G>A
n.1151+55G>A
c.526+55G>A (n.526+55G>A)
n.1597G>A
n.617G>A
c.166+55G>A (n.166+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362375G=CA2201615087GNPTGn.625+55G=
c.610+55G= (n.610+55G=)
n.584+55G=
c.*258+55G= (n.*258+55G=)
c.574+55G= (n.574+55G=)
n.520+55G=
n.1151+55G=
c.526+55G= (n.526+55G=)
n.1597G=
n.617G=
c.166+55G= (n.166+55G=)
16g.1362376C>ACA2575866907GNPTGn.625+56C>A
c.610+56C>A (n.610+56C>A)
n.584+56C>A
c.*258+56C>A (n.*258+56C>A)
c.574+56C>A (n.574+56C>A)
n.520+56C>A
n.1151+56C>A
c.526+56C>A (n.526+56C>A)
n.1598C>A
n.618C>A
c.166+56C>A (n.166+56C>A)
gnomAD v4
16g.1362376C>TCA2805552015GNPTGn.625+56C>T
c.610+56C>T (n.610+56C>T)
n.584+56C>T
c.*258+56C>T (n.*258+56C>T)
c.574+56C>T (n.574+56C>T)
n.520+56C>T
n.1151+56C>T
c.526+56C>T (n.526+56C>T)
n.1598C>T
n.618C>T
c.166+56C>T (n.166+56C>T)
16g.1362377T>CCA2630960458GNPTGn.625+57T>C
c.610+57T>C (n.610+57T>C)
n.584+57T>C
c.*258+57T>C (n.*258+57T>C)
c.574+57T>C (n.574+57T>C)
n.520+57T>C
n.1151+57T>C
c.526+57T>C (n.526+57T>C)
n.1599T>C
n.619T>C
c.166+57T>C (n.166+57T>C)
gnomAD v4
16g.1362377_1362399dupCA2630960439GNPTGn.625+57_626-53dup
c.610+57_611-53dup (n.610+57_611-53dup)
n.584+57_585-53dup
c.*258+57_*259-53dup (n.*258+57_*259-53dup)
c.574+57_575-53dup (n.574+57_575-53dup)
n.520+57_521-53dup
n.1151+57_1152-53dup
c.526+57_527-53dup (n.526+57_527-53dup)
n.1599_1621dup
n.619_641dup
c.166+57_167-53dup (n.166+57_167-53dup)
gnomAD v4
16g.1362378G>ACA2201615089GNPTGn.625+58G>A
c.610+58G>A (n.610+58G>A)
n.584+58G>A
c.*258+58G>A (n.*258+58G>A)
c.574+58G>A (n.574+58G>A)
n.520+58G>A
n.1151+58G>A
c.526+58G>A (n.526+58G>A)
n.1600G>A
n.620G>A
c.166+58G>A (n.166+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362378G=CA2201615088GNPTGn.625+58G=
c.610+58G= (n.610+58G=)
n.584+58G=
c.*258+58G= (n.*258+58G=)
c.574+58G= (n.574+58G=)
n.520+58G=
n.1151+58G=
c.526+58G= (n.526+58G=)
n.1600G=
n.620G=
c.166+58G= (n.166+58G=)
16g.1362380_1362397delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGGCA2201615090GNPTGn.625+60_626-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
c.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG)
n.584+60_585-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
c.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG)
c.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG)
n.520+60_521-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
n.1151+60_1152-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
c.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG)
n.1602_1619delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
n.622_639delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG
c.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG)
16g.1362381G>ACA2201615093GNPTGn.625+61G>A
c.610+61G>A (n.610+61G>A)
n.584+61G>A
c.*258+61G>A (n.*258+61G>A)
c.574+61G>A (n.574+61G>A)
n.520+61G>A
n.1151+61G>A
c.526+61G>A (n.526+61G>A)
n.1603G>A
n.623G>A
c.166+61G>A (n.166+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362381G=CA2201615092GNPTGn.625+61G=
c.610+61G= (n.610+61G=)
n.584+61G=
c.*258+61G= (n.*258+61G=)
c.574+61G= (n.574+61G=)
n.520+61G=
n.1151+61G=
c.526+61G= (n.526+61G=)
n.1603G=
n.623G=
c.166+61G= (n.166+61G=)
16g.1362385_1362401delCA2201615091GNPTGn.625+65_626-51del
c.610+65_611-51del (n.610+65_611-51del)
n.584+65_585-51del
c.*258+65_*259-51del (n.*258+65_*259-51del)
c.574+65_575-51del (n.574+65_575-51del)
n.520+65_521-51del
n.1151+65_1152-51del
c.526+65_527-51del (n.526+65_527-51del)
n.1607_1623del
n.627_643del
c.166+65_167-51del (n.166+65_167-51del)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362382G>ACA276657935GNPTGn.625+62G>A
c.610+62G>A (n.610+62G>A)
n.584+62G>A
c.*258+62G>A (n.*258+62G>A)
c.574+62G>A (n.574+62G>A)
n.520+62G>A
n.1151+62G>A
c.526+62G>A (n.526+62G>A)
n.1604G>A
n.624G>A
c.166+62G>A (n.166+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362382G=CA2201615094GNPTGn.625+62G=
c.610+62G= (n.610+62G=)
n.584+62G=
c.*258+62G= (n.*258+62G=)
c.574+62G= (n.574+62G=)
n.520+62G=
n.1151+62G=
c.526+62G= (n.526+62G=)
n.1604G=
n.624G=
c.166+62G= (n.166+62G=)
16g.1362382G>TCA2630960487GNPTGn.625+62G>T
c.610+62G>T (n.610+62G>T)
n.584+62G>T
c.*258+62G>T (n.*258+62G>T)
c.574+62G>T (n.574+62G>T)
n.520+62G>T
n.1151+62G>T
c.526+62G>T (n.526+62G>T)
n.1604G>T
n.624G>T
c.166+62G>T (n.166+62G>T)
gnomAD v4
16g.1362383C=CA2201615095GNPTGn.625+63C=
c.610+63C= (n.610+63C=)
n.584+63C=
c.*258+63C= (n.*258+63C=)
c.574+63C= (n.574+63C=)
n.520+63C=
n.1151+63C=
c.526+63C= (n.526+63C=)
n.1605C=
n.625C=
c.166+63C= (n.166+63C=)
16g.1362383C>TCA2201615096GNPTGn.625+63C>T
c.610+63C>T (n.610+63C>T)
n.584+63C>T
c.*258+63C>T (n.*258+63C>T)
c.574+63C>T (n.574+63C>T)
n.520+63C>T
n.1151+63C>T
c.526+63C>T (n.526+63C>T)
n.1605C>T
n.625C>T
c.166+63C>T (n.166+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362384C=CA2201615097GNPTGn.625+64C=
c.610+64C= (n.610+64C=)
n.584+64C=
c.*258+64C= (n.*258+64C=)
c.574+64C= (n.574+64C=)
n.520+64C=
n.1151+64C=
c.526+64C= (n.526+64C=)
n.1606C=
n.626C=
c.166+64C= (n.166+64C=)
16g.1362384C>TCA718228656GNPTGn.625+64C>T
c.610+64C>T (n.610+64C>T)
n.584+64C>T
c.*258+64C>T (n.*258+64C>T)
c.574+64C>T (n.574+64C>T)
n.520+64C>T
n.1151+64C>T
c.526+64C>T (n.526+64C>T)
n.1606C>T
n.626C>T
c.166+64C>T (n.166+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362385C>TCA2630960496GNPTGn.625+65C>T
c.610+65C>T (n.610+65C>T)
n.584+65C>T
c.*258+65C>T (n.*258+65C>T)
c.574+65C>T (n.574+65C>T)
n.520+65C>T
n.1151+65C>T
c.526+65C>T (n.526+65C>T)
n.1607C>T
n.627C>T
c.166+65C>T (n.166+65C>T)
gnomAD v4
16g.1362385_1362402delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCACA2201615098GNPTGn.625+65_626-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
c.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA)
n.584+65_585-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
c.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA)
c.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA)
n.520+65_521-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
n.1151+65_1152-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
c.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA)
n.1607_1624delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
n.627_644delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA
c.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA)
16g.1362386T>CCA2805552016GNPTGn.626-66T>C
c.611-66T>C (n.611-66T>C)
n.585-66T>C
c.*259-66T>C (n.*259-66T>C)
c.575-66T>C (n.575-66T>C)
n.521-66T>C
n.1152-66T>C
c.527-66T>C (n.527-66T>C)
n.1608T>C
n.628T>C
c.167-66T>C (n.167-66T>C)
16g.1362386T>GCA276657963GNPTGn.626-66T>G
c.611-66T>G (n.611-66T>G)
n.585-66T>G
c.*259-66T>G (n.*259-66T>G)
c.575-66T>G (n.575-66T>G)
n.521-66T>G
n.1152-66T>G
c.527-66T>G (n.527-66T>G)
n.1608T>G
n.628T>G
c.167-66T>G (n.167-66T>G)
dbSNP
16g.1362386T=CA2201615099GNPTGn.626-66T=
c.611-66T= (n.611-66T=)
n.585-66T=
c.*259-66T= (n.*259-66T=)
c.575-66T= (n.575-66T=)
n.521-66T=
n.1152-66T=
c.527-66T= (n.527-66T=)
n.1608T=
n.628T=
c.167-66T= (n.167-66T=)
16g.1362386dupCA2630960508GNPTGn.626-66dup
c.611-66dup (n.611-66dup)
n.585-66dup
c.*259-66dup (n.*259-66dup)
c.575-66dup (n.575-66dup)
n.521-66dup
n.1152-66dup
c.527-66dup (n.527-66dup)
n.1608dup
n.628dup
c.167-66dup (n.167-66dup)
gnomAD v4
16g.1362386_1362402delCA276657955GNPTGn.626-66_626-50del
c.611-66_611-50del (n.611-66_611-50del)
n.585-66_585-50del
c.*259-66_*259-50del (n.*259-66_*259-50del)
c.575-66_575-50del (n.575-66_575-50del)
n.521-66_521-50del
n.1152-66_1152-50del
c.527-66_527-50del (n.527-66_527-50del)
n.1608_1624del
n.628_644del
c.167-66_167-50del (n.167-66_167-50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362387G>ACA276657967GNPTGn.626-65G>A
c.611-65G>A (n.611-65G>A)
n.585-65G>A
c.*259-65G>A (n.*259-65G>A)
c.575-65G>A (n.575-65G>A)
n.521-65G>A
n.1152-65G>A
c.527-65G>A (n.527-65G>A)
n.1609G>A
n.629G>A
c.167-65G>A (n.167-65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362387G=CA2201615100GNPTGn.626-65G=
c.611-65G= (n.611-65G=)
n.585-65G=
c.*259-65G= (n.*259-65G=)
c.575-65G= (n.575-65G=)
n.521-65G=
n.1152-65G=
c.527-65G= (n.527-65G=)
n.1609G=
n.629G=
c.167-65G= (n.167-65G=)
16g.1362391T>ACA2630960518GNPTGn.626-61T>A
c.611-61T>A (n.611-61T>A)
n.585-61T>A
c.*259-61T>A (n.*259-61T>A)
c.575-61T>A (n.575-61T>A)
n.521-61T>A
n.1152-61T>A
c.527-61T>A (n.527-61T>A)
n.1613T>A
n.633T>A
c.167-61T>A (n.167-61T>A)
gnomAD v4
16g.1362393_1362395dupCA2630960517GNPTGn.626-59_626-57dup
c.611-59_611-57dup (n.611-59_611-57dup)
n.585-59_585-57dup
c.*259-59_*259-57dup (n.*259-59_*259-57dup)
c.575-59_575-57dup (n.575-59_575-57dup)
n.521-59_521-57dup
n.1152-59_1152-57dup
c.527-59_527-57dup (n.527-59_527-57dup)
n.1615_1617dup
n.635_637dup
c.167-59_167-57dup (n.167-59_167-57dup)
gnomAD v4
16g.1362392G>ACA718228660GNPTGn.626-60G>A
c.611-60G>A (n.611-60G>A)
n.585-60G>A
c.*259-60G>A (n.*259-60G>A)
c.575-60G>A (n.575-60G>A)
n.521-60G>A
n.1152-60G>A
c.527-60G>A (n.527-60G>A)
n.1614G>A
n.634G>A
c.167-60G>A (n.167-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362392G=CA2201615101GNPTGn.626-60G=
c.611-60G= (n.611-60G=)
n.585-60G=
c.*259-60G= (n.*259-60G=)
c.575-60G= (n.575-60G=)
n.521-60G=
n.1152-60G=
c.527-60G= (n.527-60G=)
n.1614G=
n.634G=
c.167-60G= (n.167-60G=)
16g.1362393C>ACA2630960520GNPTGn.626-59C>A
c.611-59C>A (n.611-59C>A)
n.585-59C>A
c.*259-59C>A (n.*259-59C>A)
c.575-59C>A (n.575-59C>A)
n.521-59C>A
n.1152-59C>A
c.527-59C>A (n.527-59C>A)
n.1615C>A
n.635C>A
c.167-59C>A (n.167-59C>A)
gnomAD v4
16g.1362393C>GCA2731773228GNPTGn.626-59C>G
c.611-59C>G (n.611-59C>G)
n.585-59C>G
c.*259-59C>G (n.*259-59C>G)
c.575-59C>G (n.575-59C>G)
n.521-59C>G
n.1152-59C>G
c.527-59C>G (n.527-59C>G)
n.1615C>G
n.635C>G
c.167-59C>G (n.167-59C>G)
dbSNP
16g.1362393C>TCA656446432GNPTGn.626-59C>T
c.611-59C>T (n.611-59C>T)
n.585-59C>T
c.*259-59C>T (n.*259-59C>T)
c.575-59C>T (n.575-59C>T)
n.521-59C>T
n.1152-59C>T
c.527-59C>T (n.527-59C>T)
n.1615C>T
n.635C>T
c.167-59C>T (n.167-59C>T)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362394T>ACA718228661GNPTGn.626-58T>A
c.611-58T>A (n.611-58T>A)
n.585-58T>A
c.*259-58T>A (n.*259-58T>A)
c.575-58T>A (n.575-58T>A)
n.521-58T>A
n.1152-58T>A
c.527-58T>A (n.527-58T>A)
n.1616T>A
n.636T>A
c.167-58T>A (n.167-58T>A)
dbSNP
16g.1362394T>GCA2630960524GNPTGn.626-58T>G
c.611-58T>G (n.611-58T>G)
n.585-58T>G
c.*259-58T>G (n.*259-58T>G)
c.575-58T>G (n.575-58T>G)
n.521-58T>G
n.1152-58T>G
c.527-58T>G (n.527-58T>G)
n.1616T>G
n.636T>G
c.167-58T>G (n.167-58T>G)
gnomAD v4
16g.1362394T=CA2201615102GNPTGn.626-58T=
c.611-58T= (n.611-58T=)
n.585-58T=
c.*259-58T= (n.*259-58T=)
c.575-58T= (n.575-58T=)
n.521-58T=
n.1152-58T=
c.527-58T= (n.527-58T=)
n.1616T=
n.636T=
c.167-58T= (n.167-58T=)
16g.1362395G>CCA620700224GNPTGn.626-57G>C
c.611-57G>C (n.611-57G>C)
n.585-57G>C
c.*259-57G>C (n.*259-57G>C)
c.575-57G>C (n.575-57G>C)
n.521-57G>C
n.1152-57G>C
c.527-57G>C (n.527-57G>C)
n.1617G>C
n.637G>C
c.167-57G>C (n.167-57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362395G=CA2201615103GNPTGn.626-57G=
c.611-57G= (n.611-57G=)
n.585-57G=
c.*259-57G= (n.*259-57G=)
c.575-57G= (n.575-57G=)
n.521-57G=
n.1152-57G=
c.527-57G= (n.527-57G=)
n.1617G=
n.637G=
c.167-57G= (n.167-57G=)
16g.1362399dupCA973711347GNPTGn.626-53dup
c.611-53dup (n.611-53dup)
n.585-53dup
c.*259-53dup (n.*259-53dup)
c.575-53dup (n.575-53dup)
n.521-53dup
n.1152-53dup
c.527-53dup (n.527-53dup)
n.1621dup
n.641dup
c.167-53dup (n.167-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362399delCA2575866908GNPTGn.626-53del
c.611-53del (n.611-53del)
n.585-53del
c.*259-53del (n.*259-53del)
c.575-53del (n.575-53del)
n.521-53del
n.1152-53del
c.527-53del (n.527-53del)
n.1621del
n.641del
c.167-53del (n.167-53del)
gnomAD v4
16g.1362396G>ACA620700225GNPTGn.626-56G>A
c.611-56G>A (n.611-56G>A)
n.585-56G>A
c.*259-56G>A (n.*259-56G>A)
c.575-56G>A (n.575-56G>A)
n.521-56G>A
n.1152-56G>A
c.527-56G>A (n.527-56G>A)
n.1618G>A
n.638G>A
c.167-56G>A (n.167-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362396G=CA2201615104GNPTGn.626-56G=
c.611-56G= (n.611-56G=)
n.585-56G=
c.*259-56G= (n.*259-56G=)
c.575-56G= (n.575-56G=)
n.521-56G=
n.1152-56G=
c.527-56G= (n.527-56G=)
n.1618G=
n.638G=
c.167-56G= (n.167-56G=)
16g.1362397G>ACA718228677GNPTGn.626-55G>A
c.611-55G>A (n.611-55G>A)
n.585-55G>A
c.*259-55G>A (n.*259-55G>A)
c.575-55G>A (n.575-55G>A)
n.521-55G>A
n.1152-55G>A
c.527-55G>A (n.527-55G>A)
n.1619G>A
n.639G>A
c.167-55G>A (n.167-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362397G>CCA2589998309GNPTGn.626-55G>C
c.611-55G>C (n.611-55G>C)
n.585-55G>C
c.*259-55G>C (n.*259-55G>C)
c.575-55G>C (n.575-55G>C)
n.521-55G>C
n.1152-55G>C
c.527-55G>C (n.527-55G>C)
n.1619G>C
n.639G>C
c.167-55G>C (n.167-55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362397G=CA2201615105GNPTGn.626-55G=
c.611-55G= (n.611-55G=)
n.585-55G=
c.*259-55G= (n.*259-55G=)
c.575-55G= (n.575-55G=)
n.521-55G=
n.1152-55G=
c.527-55G= (n.527-55G=)
n.1619G=
n.639G=
c.167-55G= (n.167-55G=)
16g.1362398G>ACA2201615107GNPTGn.626-54G>A
c.611-54G>A (n.611-54G>A)
n.585-54G>A
c.*259-54G>A (n.*259-54G>A)
c.575-54G>A (n.575-54G>A)
n.521-54G>A
n.1152-54G>A
c.527-54G>A (n.527-54G>A)
n.1620G>A
n.640G>A
c.167-54G>A (n.167-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362398G=CA2201615106GNPTGn.626-54G=
c.611-54G= (n.611-54G=)
n.585-54G=
c.*259-54G= (n.*259-54G=)
c.575-54G= (n.575-54G=)
n.521-54G=
n.1152-54G=
c.527-54G= (n.527-54G=)
n.1620G=
n.640G=
c.167-54G= (n.167-54G=)
16g.1362398G>TCA2630960534GNPTGn.626-54G>T
c.611-54G>T (n.611-54G>T)
n.585-54G>T
c.*259-54G>T (n.*259-54G>T)
c.575-54G>T (n.575-54G>T)
n.521-54G>T
n.1152-54G>T
c.527-54G>T (n.527-54G>T)
n.1620G>T
n.640G>T
c.167-54G>T (n.167-54G>T)
gnomAD v4
16g.1362399G>ACA718228695GNPTGn.626-53G>A
c.611-53G>A (n.611-53G>A)
n.585-53G>A
c.*259-53G>A (n.*259-53G>A)
c.575-53G>A (n.575-53G>A)
n.521-53G>A
n.1152-53G>A
c.527-53G>A (n.527-53G>A)
n.1621G>A
n.641G>A
c.167-53G>A (n.167-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362399G=CA2201615108GNPTGn.626-53G=
c.611-53G= (n.611-53G=)
n.585-53G=
c.*259-53G= (n.*259-53G=)
c.575-53G= (n.575-53G=)
n.521-53G=
n.1152-53G=
c.527-53G= (n.527-53G=)
n.1621G=
n.641G=
c.167-53G= (n.167-53G=)
16g.1362399G>TCA276657968GNPTGn.626-53G>T
c.611-53G>T (n.611-53G>T)
n.585-53G>T
c.*259-53G>T (n.*259-53G>T)
c.575-53G>T (n.575-53G>T)
n.521-53G>T
n.1152-53G>T
c.527-53G>T (n.527-53G>T)
n.1621G>T
n.641G>T
c.167-53G>T (n.167-53G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362399_1362400delinsGCCA2201615109GNPTGn.626-53_626-52delinsGC
c.611-53_611-52delinsGC (n.611-53_611-52delinsGC)
n.585-53_585-52delinsGC
c.*259-53_*259-52delinsGC (n.*259-53_*259-52delinsGC)
c.575-53_575-52delinsGC (n.575-53_575-52delinsGC)
n.521-53_521-52delinsGC
n.1152-53_1152-52delinsGC
c.527-53_527-52delinsGC (n.527-53_527-52delinsGC)
n.1621_1622delinsGC
n.641_642delinsGC
c.167-53_167-52delinsGC (n.167-53_167-52delinsGC)
16g.1362400C>ACA2630960542GNPTGn.626-52C>A
c.611-52C>A (n.611-52C>A)
n.585-52C>A
c.*259-52C>A (n.*259-52C>A)
c.575-52C>A (n.575-52C>A)
n.521-52C>A
n.1152-52C>A
c.527-52C>A (n.527-52C>A)
n.1622C>A
n.642C>A
c.167-52C>A (n.167-52C>A)
gnomAD v4
16g.1362401delCA718228699GNPTGn.626-51del
c.611-51del (n.611-51del)
n.585-51del
c.*259-51del (n.*259-51del)
c.575-51del (n.575-51del)
n.521-51del
n.1152-51del
c.527-51del (n.527-51del)
n.1623del
n.643del
c.167-51del (n.167-51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362401C>ACA2630960545GNPTGn.626-51C>A
c.611-51C>A (n.611-51C>A)
n.585-51C>A
c.*259-51C>A (n.*259-51C>A)
c.575-51C>A (n.575-51C>A)
n.521-51C>A
n.1152-51C>A
c.527-51C>A (n.527-51C>A)
n.1623C>A
n.643C>A
c.167-51C>A (n.167-51C>A)
gnomAD v4
16g.1362402A=CA2201615110GNPTGn.626-50A=
c.611-50A= (n.611-50A=)
n.585-50A=
c.*259-50A= (n.*259-50A=)
c.575-50A= (n.575-50A=)
n.521-50A=
n.1152-50A=
c.527-50A= (n.527-50A=)
n.1624A=
n.644A=
c.167-50A= (n.167-50A=)
16g.1362402A>CCA7807778GNPTGn.626-50A>C
c.611-50A>C (n.611-50A>C)
n.585-50A>C
c.*259-50A>C (n.*259-50A>C)
c.575-50A>C (n.575-50A>C)
n.521-50A>C
n.1152-50A>C
c.527-50A>C (n.527-50A>C)
n.1624A>C
n.644A>C
c.167-50A>C (n.167-50A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362402A>GCA2630960547GNPTGn.626-50A>G
c.611-50A>G (n.611-50A>G)
n.585-50A>G
c.*259-50A>G (n.*259-50A>G)
c.575-50A>G (n.575-50A>G)
n.521-50A>G
n.1152-50A>G
c.527-50A>G (n.527-50A>G)
n.1624A>G
n.644A>G
c.167-50A>G (n.167-50A>G)
gnomAD v4
16g.1362403G>ACA2201615112GNPTGn.626-49G>A
c.611-49G>A (n.611-49G>A)
n.585-49G>A
c.*259-49G>A (n.*259-49G>A)
c.575-49G>A (n.575-49G>A)
n.521-49G>A
n.1152-49G>A
c.527-49G>A (n.527-49G>A)
n.1625G>A
n.645G>A
c.167-49G>A (n.167-49G>A)
dbSNP
16g.1362403G>CCA973711351GNPTGn.626-49G>C
c.611-49G>C (n.611-49G>C)
n.585-49G>C
c.*259-49G>C (n.*259-49G>C)
c.575-49G>C (n.575-49G>C)
n.521-49G>C
n.1152-49G>C
c.527-49G>C (n.527-49G>C)
n.1625G>C
n.645G>C
c.167-49G>C (n.167-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362403G=CA2201615111GNPTGn.626-49G=
c.611-49G= (n.611-49G=)
n.585-49G=
c.*259-49G= (n.*259-49G=)
c.575-49G= (n.575-49G=)
n.521-49G=
n.1152-49G=
c.527-49G= (n.527-49G=)
n.1625G=
n.645G=
c.167-49G= (n.167-49G=)
16g.1362404G>ACA7807779GNPTGn.626-48G>A
c.611-48G>A (n.611-48G>A)
n.585-48G>A
c.*259-48G>A (n.*259-48G>A)
c.575-48G>A (n.575-48G>A)
n.521-48G>A
n.1152-48G>A
c.527-48G>A (n.527-48G>A)
n.1626G>A
n.646G>A
c.167-48G>A (n.167-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362404G>CCA620700226GNPTGn.626-48G>C
c.611-48G>C (n.611-48G>C)
n.585-48G>C
c.*259-48G>C (n.*259-48G>C)
c.575-48G>C (n.575-48G>C)
n.521-48G>C
n.1152-48G>C
c.527-48G>C (n.527-48G>C)
n.1626G>C
n.646G>C
c.167-48G>C (n.167-48G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362404G=CA2201615113GNPTGn.626-48G=
c.611-48G= (n.611-48G=)
n.585-48G=
c.*259-48G= (n.*259-48G=)
c.575-48G= (n.575-48G=)
n.521-48G=
n.1152-48G=
c.527-48G= (n.527-48G=)
n.1626G=
n.646G=
c.167-48G= (n.167-48G=)
16g.1362405G>ACA2575866909GNPTGn.626-47G>A
c.611-47G>A (n.611-47G>A)
n.585-47G>A
c.*259-47G>A (n.*259-47G>A)
c.575-47G>A (n.575-47G>A)
n.521-47G>A
n.1152-47G>A
c.527-47G>A (n.527-47G>A)
n.1627G>A
n.647G>A
c.167-47G>A (n.167-47G>A)
gnomAD v4
16g.1362405G=CA2201615114GNPTGn.626-47G=
c.611-47G= (n.611-47G=)
n.585-47G=
c.*259-47G= (n.*259-47G=)
c.575-47G= (n.575-47G=)
n.521-47G=
n.1152-47G=
c.527-47G= (n.527-47G=)
n.1627G=
n.647G=
c.167-47G= (n.167-47G=)
16g.1362405G>TCA7807780GNPTGn.626-47G>T
c.611-47G>T (n.611-47G>T)
n.585-47G>T
c.*259-47G>T (n.*259-47G>T)
c.575-47G>T (n.575-47G>T)
n.521-47G>T
n.1152-47G>T
c.527-47G>T (n.527-47G>T)
n.1627G>T
n.647G>T
c.167-47G>T (n.167-47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362406T>CCA2630960553GNPTGn.626-46T>C
c.611-46T>C (n.611-46T>C)
n.585-46T>C
c.*259-46T>C (n.*259-46T>C)
c.575-46T>C (n.575-46T>C)
n.521-46T>C
n.1152-46T>C
c.527-46T>C (n.527-46T>C)
n.1628T>C
n.648T>C
c.167-46T>C (n.167-46T>C)
gnomAD v4
16g.1362408G>ACA7807781GNPTGn.626-44G>A
c.611-44G>A (n.611-44G>A)
n.585-44G>A
c.*259-44G>A (n.*259-44G>A)
c.575-44G>A (n.575-44G>A)
n.521-44G>A
n.1152-44G>A
c.527-44G>A (n.527-44G>A)
n.1630G>A
n.650G>A
c.167-44G>A (n.167-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362408G>CCA2575866910GNPTGn.626-44G>C
c.611-44G>C (n.611-44G>C)
n.585-44G>C
c.*259-44G>C (n.*259-44G>C)
c.575-44G>C (n.575-44G>C)
n.521-44G>C
n.1152-44G>C
c.527-44G>C (n.527-44G>C)
n.1630G>C
n.650G>C
c.167-44G>C (n.167-44G>C)
16g.1362408G=CA2201615115GNPTGn.626-44G=
c.611-44G= (n.611-44G=)
n.585-44G=
c.*259-44G= (n.*259-44G=)
c.575-44G= (n.575-44G=)
n.521-44G=
n.1152-44G=
c.527-44G= (n.527-44G=)
n.1630G=
n.650G=
c.167-44G= (n.167-44G=)
16g.1362409G>ACA7807782GNPTGn.626-43G>A
c.611-43G>A (n.611-43G>A)
n.585-43G>A
c.*259-43G>A (n.*259-43G>A)
c.575-43G>A (n.575-43G>A)
n.521-43G>A
n.1152-43G>A
c.527-43G>A (n.527-43G>A)
n.1631G>A
n.651G>A
c.167-43G>A (n.167-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362409G>CCA620700227GNPTGn.626-43G>C
c.611-43G>C (n.611-43G>C)
n.585-43G>C
c.*259-43G>C (n.*259-43G>C)
c.575-43G>C (n.575-43G>C)
n.521-43G>C
n.1152-43G>C
c.527-43G>C (n.527-43G>C)
n.1631G>C
n.651G>C
c.167-43G>C (n.167-43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362409G=CA2201615116GNPTGn.626-43G=
c.611-43G= (n.611-43G=)
n.585-43G=
c.*259-43G= (n.*259-43G=)
c.575-43G= (n.575-43G=)
n.521-43G=
n.1152-43G=
c.527-43G= (n.527-43G=)
n.1631G=
n.651G=
c.167-43G= (n.167-43G=)
16g.1362410G>CCA2630960561GNPTGn.626-42G>C
c.611-42G>C (n.611-42G>C)
n.585-42G>C
c.*259-42G>C (n.*259-42G>C)
c.575-42G>C (n.575-42G>C)
n.521-42G>C
n.1152-42G>C
c.527-42G>C (n.527-42G>C)
n.1632G>C
n.652G>C
c.167-42G>C (n.167-42G>C)
gnomAD v4
16g.1362412C>GCA2630960565GNPTGn.626-40C>G
c.611-40C>G (n.611-40C>G)
n.585-40C>G
c.*259-40C>G (n.*259-40C>G)
c.575-40C>G (n.575-40C>G)
n.521-40C>G
n.1152-40C>G
c.527-40C>G (n.527-40C>G)
n.1634C>G
n.654C>G
c.167-40C>G (n.167-40C>G)
gnomAD v4
16g.1362412C>TCA2630960569GNPTGn.626-40C>T
c.611-40C>T (n.611-40C>T)
n.585-40C>T
c.*259-40C>T (n.*259-40C>T)
c.575-40C>T (n.575-40C>T)
n.521-40C>T
n.1152-40C>T
c.527-40C>T (n.527-40C>T)
n.1634C>T
n.654C>T
c.167-40C>T (n.167-40C>T)
gnomAD v4
16g.1362413A=CA2201615118GNPTGn.626-39A=
c.611-39A= (n.611-39A=)
n.585-39A=
c.*259-39A= (n.*259-39A=)
c.575-39A= (n.575-39A=)
n.521-39A=
n.1152-39A=
c.527-39A= (n.527-39A=)
n.1635A=
n.655A=
c.167-39A= (n.167-39A=)
16g.1362413A>GCA620700228GNPTGn.626-39A>G
c.611-39A>G (n.611-39A>G)
n.585-39A>G
c.*259-39A>G (n.*259-39A>G)
c.575-39A>G (n.575-39A>G)
n.521-39A>G
n.1152-39A>G
c.527-39A>G (n.527-39A>G)
n.1635A>G
n.655A>G
c.167-39A>G (n.167-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362413A>TCA2201615117GNPTGn.626-39A>T
c.611-39A>T (n.611-39A>T)
n.585-39A>T
c.*259-39A>T (n.*259-39A>T)
c.575-39A>T (n.575-39A>T)
n.521-39A>T
n.1152-39A>T
c.527-39A>T (n.527-39A>T)
n.1635A>T
n.655A>T
c.167-39A>T (n.167-39A>T)
dbSNP
16g.1362414T>ACA2575866911GNPTGn.626-38T>A
c.611-38T>A (n.611-38T>A)
n.585-38T>A
c.*259-38T>A (n.*259-38T>A)
c.575-38T>A (n.575-38T>A)
n.521-38T>A
n.1152-38T>A
c.527-38T>A (n.527-38T>A)
n.1636T>A
n.656T>A
c.167-38T>A (n.167-38T>A)
gnomAD v4
16g.1362414T>CCA973711358GNPTGn.626-38T>C
c.611-38T>C (n.611-38T>C)
n.585-38T>C
c.*259-38T>C (n.*259-38T>C)
c.575-38T>C (n.575-38T>C)
n.521-38T>C
n.1152-38T>C
c.527-38T>C (n.527-38T>C)
n.1636T>C
n.656T>C
c.167-38T>C (n.167-38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362414T=CA2201615119GNPTGn.626-38T=
c.611-38T= (n.611-38T=)
n.585-38T=
c.*259-38T= (n.*259-38T=)
c.575-38T= (n.575-38T=)
n.521-38T=
n.1152-38T=
c.527-38T= (n.527-38T=)
n.1636T=
n.656T=
c.167-38T= (n.167-38T=)
16g.1362415G>ACA2575866912GNPTGn.626-37G>A
c.611-37G>A (n.611-37G>A)
n.585-37G>A
c.*259-37G>A (n.*259-37G>A)
c.575-37G>A (n.575-37G>A)
n.521-37G>A
n.1152-37G>A
c.527-37G>A (n.527-37G>A)
n.1637G>A
n.657G>A
c.167-37G>A (n.167-37G>A)
gnomAD v4
16g.1362418dupCA2630960575GNPTGn.626-34dup
c.611-34dup (n.611-34dup)
n.585-34dup
c.*259-34dup (n.*259-34dup)
c.575-34dup (n.575-34dup)
n.521-34dup
n.1152-34dup
c.527-34dup (n.527-34dup)
n.1640dup
n.660dup
c.167-34dup (n.167-34dup)
gnomAD v4
16g.1362416G>ACA2630960579GNPTGn.626-36G>A
c.611-36G>A (n.611-36G>A)
n.585-36G>A
c.*259-36G>A (n.*259-36G>A)
c.575-36G>A (n.575-36G>A)
n.521-36G>A
n.1152-36G>A
c.527-36G>A (n.527-36G>A)
n.1638G>A
n.658G>A
c.167-36G>A (n.167-36G>A)
gnomAD v4
16g.1362416G>CCA2575866913GNPTGn.626-36G>C
c.611-36G>C (n.611-36G>C)
n.585-36G>C
c.*259-36G>C (n.*259-36G>C)
c.575-36G>C (n.575-36G>C)
n.521-36G>C
n.1152-36G>C
c.527-36G>C (n.527-36G>C)
n.1638G>C
n.658G>C
c.167-36G>C (n.167-36G>C)
dbSNP
16g.1362416G>TCA2630960581GNPTGn.626-36G>T
c.611-36G>T (n.611-36G>T)
n.585-36G>T
c.*259-36G>T (n.*259-36G>T)
c.575-36G>T (n.575-36G>T)
n.521-36G>T
n.1152-36G>T
c.527-36G>T (n.527-36G>T)
n.1638G>T
n.658G>T
c.167-36G>T (n.167-36G>T)
gnomAD v4
16g.1362417G>ACA620700229GNPTGn.626-35G>A
c.611-35G>A (n.611-35G>A)
n.585-35G>A
c.*259-35G>A (n.*259-35G>A)
c.575-35G>A (n.575-35G>A)
n.521-35G>A
n.1152-35G>A
c.527-35G>A (n.527-35G>A)
n.1639G>A
n.659G>A
c.167-35G>A (n.167-35G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362417G=CA2201615120GNPTGn.626-35G=
c.611-35G= (n.611-35G=)
n.585-35G=
c.*259-35G= (n.*259-35G=)
c.575-35G= (n.575-35G=)
n.521-35G=
n.1152-35G=
c.527-35G= (n.527-35G=)
n.1639G=
n.659G=
c.167-35G= (n.167-35G=)
16g.1362418G>CCA2575866914GNPTGn.626-34G>C
c.611-34G>C (n.611-34G>C)
n.585-34G>C
c.*259-34G>C (n.*259-34G>C)
c.575-34G>C (n.575-34G>C)
n.521-34G>C
n.1152-34G>C
c.527-34G>C (n.527-34G>C)
n.1640G>C
n.660G>C
c.167-34G>C (n.167-34G>C)
16g.1362418G=CA2201615121GNPTGn.626-34G=
c.611-34G= (n.611-34G=)
n.585-34G=
c.*259-34G= (n.*259-34G=)
c.575-34G= (n.575-34G=)
n.521-34G=
n.1152-34G=
c.527-34G= (n.527-34G=)
n.1640G=
n.660G=
c.167-34G= (n.167-34G=)
16g.1362418G>TCA2630960583GNPTGn.626-34G>T
c.611-34G>T (n.611-34G>T)
n.585-34G>T
c.*259-34G>T (n.*259-34G>T)
c.575-34G>T (n.575-34G>T)
n.521-34G>T
n.1152-34G>T
c.527-34G>T (n.527-34G>T)
n.1640G>T
n.660G>T
c.167-34G>T (n.167-34G>T)
gnomAD v4
16g.1362419T>CCA2805552017GNPTGn.626-33T>C
c.611-33T>C (n.611-33T>C)
n.585-33T>C
c.*259-33T>C (n.*259-33T>C)
c.575-33T>C (n.575-33T>C)
n.521-33T>C
n.1152-33T>C
c.527-33T>C (n.527-33T>C)
n.1641T>C
n.661T>C
c.167-33T>C (n.167-33T>C)
16g.1362419_1362422dupCA7807783GNPTGn.626-33_626-30dup
c.611-33_611-30dup (n.611-33_611-30dup)
n.585-33_585-30dup
c.*259-33_*259-30dup (n.*259-33_*259-30dup)
c.575-33_575-30dup (n.575-33_575-30dup)
n.521-33_521-30dup
n.1152-33_1152-30dup
c.527-33_527-30dup (n.527-33_527-30dup)
n.1641_1644dup
n.661_664dup
c.167-33_167-30dup (n.167-33_167-30dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362420G>ACA7807784GNPTGn.626-32G>A
c.611-32G>A (n.611-32G>A)
n.585-32G>A
c.*259-32G>A (n.*259-32G>A)
c.575-32G>A (n.575-32G>A)
n.521-32G>A
n.1152-32G>A
c.527-32G>A (n.527-32G>A)
n.1642G>A
n.662G>A
c.167-32G>A (n.167-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362420G=CA2201615122GNPTGn.626-32G=
c.611-32G= (n.611-32G=)
n.585-32G=
c.*259-32G= (n.*259-32G=)
c.575-32G= (n.575-32G=)
n.521-32G=
n.1152-32G=
c.527-32G= (n.527-32G=)
n.1642G=
n.662G=
c.167-32G= (n.167-32G=)
16g.1362421C=CA2201615123GNPTGn.626-31C=
c.611-31C= (n.611-31C=)
n.585-31C=
c.*259-31C= (n.*259-31C=)
c.575-31C= (n.575-31C=)
n.521-31C=
n.1152-31C=
c.527-31C= (n.527-31C=)
n.1643C=
n.663C=
c.167-31C= (n.167-31C=)
16g.1362421C>TCA2201615124GNPTGn.626-31C>T
c.611-31C>T (n.611-31C>T)
n.585-31C>T
c.*259-31C>T (n.*259-31C>T)
c.575-31C>T (n.575-31C>T)
n.521-31C>T
n.1152-31C>T
c.527-31C>T (n.527-31C>T)
n.1643C>T
n.663C>T
c.167-31C>T (n.167-31C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362422A=CA2201615125GNPTGn.626-30A=
c.611-30A= (n.611-30A=)
n.585-30A=
c.*259-30A= (n.*259-30A=)
c.575-30A= (n.575-30A=)
n.521-30A=
n.1152-30A=
c.527-30A= (n.527-30A=)
n.1644A=
n.664A=
c.167-30A= (n.167-30A=)
16g.1362422A>TCA718228740GNPTGn.626-30A>T
c.611-30A>T (n.611-30A>T)
n.585-30A>T
c.*259-30A>T (n.*259-30A>T)
c.575-30A>T (n.575-30A>T)
n.521-30A>T
n.1152-30A>T
c.527-30A>T (n.527-30A>T)
n.1644A>T
n.664A>T
c.167-30A>T (n.167-30A>T)
dbSNP
16g.1362423G>CCA2805552018GNPTGn.626-29G>C
c.611-29G>C (n.611-29G>C)
n.585-29G>C
c.*259-29G>C (n.*259-29G>C)
c.575-29G>C (n.575-29G>C)
n.521-29G>C
n.1152-29G>C
c.527-29G>C (n.527-29G>C)
n.1645G>C
n.665G>C
c.167-29G>C (n.167-29G>C)
16g.1362423_1362424delCA2630960592GNPTGn.626-29_626-28del
c.611-29_611-28del (n.611-29_611-28del)
n.585-29_585-28del
c.*259-29_*259-28del (n.*259-29_*259-28del)
c.575-29_575-28del (n.575-29_575-28del)
n.521-29_521-28del
n.1152-29_1152-28del
c.527-29_527-28del (n.527-29_527-28del)
n.1645_1646del
n.665_666del
c.167-29_167-28del (n.167-29_167-28del)
gnomAD v4
16g.1362425T>CCA973711361GNPTGn.626-27T>C
c.611-27T>C (n.611-27T>C)
n.585-27T>C
c.*259-27T>C (n.*259-27T>C)
c.575-27T>C (n.575-27T>C)
n.521-27T>C
n.1152-27T>C
c.527-27T>C (n.527-27T>C)
n.1647T>C
n.667T>C
c.167-27T>C (n.167-27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362425T=CA2201615126GNPTGn.626-27T=
c.611-27T= (n.611-27T=)
n.585-27T=
c.*259-27T= (n.*259-27T=)
c.575-27T= (n.575-27T=)
n.521-27T=
n.1152-27T=
c.527-27T= (n.527-27T=)
n.1647T=
n.667T=
c.167-27T= (n.167-27T=)
16g.1362425_1362436delCA2630960593GNPTGn.626-27_626-16del
c.611-27_611-16del (n.611-27_611-16del)
n.585-27_585-16del
c.*259-27_*259-16del (n.*259-27_*259-16del)
c.575-27_575-16del (n.575-27_575-16del)
n.521-27_521-16del
n.1152-27_1152-16del
c.527-27_527-16del (n.527-27_527-16del)
n.1647_1658del
n.667_678del
c.167-27_167-16del (n.167-27_167-16del)
gnomAD v4
16g.1362426G>ACA7807785GNPTGn.626-26G>A
c.611-26G>A (n.611-26G>A)
n.585-26G>A
c.*259-26G>A (n.*259-26G>A)
c.575-26G>A (n.575-26G>A)
n.521-26G>A
n.1152-26G>A
c.527-26G>A (n.527-26G>A)
n.1648G>A
n.668G>A
c.167-26G>A (n.167-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362426G=CA2201615127GNPTGn.626-26G=
c.611-26G= (n.611-26G=)
n.585-26G=
c.*259-26G= (n.*259-26G=)
c.575-26G= (n.575-26G=)
n.521-26G=
n.1152-26G=
c.527-26G= (n.527-26G=)
n.1648G=
n.668G=
c.167-26G= (n.167-26G=)
16g.1362426_1362427insTCCCAAGCA2630960594GNPTGn.626-26_626-25insTCCCAAG
c.611-26_611-25insTCCCAAG (n.611-26_611-25insTCCCAAG)
n.585-26_585-25insTCCCAAG
c.*259-26_*259-25insTCCCAAG (n.*259-26_*259-25insTCCCAAG)
c.575-26_575-25insTCCCAAG (n.575-26_575-25insTCCCAAG)
n.521-26_521-25insTCCCAAG
n.1152-26_1152-25insTCCCAAG
c.527-26_527-25insTCCCAAG (n.527-26_527-25insTCCCAAG)
n.1648_1649insTCCCAAG
n.668_669insTCCCAAG
c.167-26_167-25insTCCCAAG (n.167-26_167-25insTCCCAAG)
gnomAD v4
16g.1362427A=CA2201615128GNPTGn.626-25A=
c.611-25A= (n.611-25A=)
n.585-25A=
c.*259-25A= (n.*259-25A=)
c.575-25A= (n.575-25A=)
n.521-25A=
n.1152-25A=
c.527-25A= (n.527-25A=)
n.1649A=
n.669A=
c.167-25A= (n.167-25A=)
16g.1362427A>GCA7807786GNPTGn.626-25A>G
c.611-25A>G (n.611-25A>G)
n.585-25A>G
c.*259-25A>G (n.*259-25A>G)
c.575-25A>G (n.575-25A>G)
n.521-25A>G
n.1152-25A>G
c.527-25A>G (n.527-25A>G)
n.1649A>G
n.669A>G
c.167-25A>G (n.167-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362428G>ACA718228745GNPTGn.626-24G>A
c.611-24G>A (n.611-24G>A)
n.585-24G>A
c.*259-24G>A (n.*259-24G>A)
c.575-24G>A (n.575-24G>A)
n.521-24G>A
n.1152-24G>A
c.527-24G>A (n.527-24G>A)
n.1650G>A
n.670G>A
c.167-24G>A (n.167-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362428G=CA2201615130GNPTGn.626-24G=
c.611-24G= (n.611-24G=)
n.585-24G=
c.*259-24G= (n.*259-24G=)
c.575-24G= (n.575-24G=)
n.521-24G=
n.1152-24G=
c.527-24G= (n.527-24G=)
n.1650G=
n.670G=
c.167-24G= (n.167-24G=)
16g.1362428G>TCA2630960601GNPTGn.626-24G>T
c.611-24G>T (n.611-24G>T)
n.585-24G>T
c.*259-24G>T (n.*259-24G>T)
c.575-24G>T (n.575-24G>T)
n.521-24G>T
n.1152-24G>T
c.527-24G>T (n.527-24G>T)
n.1650G>T
n.670G>T
c.167-24G>T (n.167-24G>T)
gnomAD v4
16g.1362428_1362431delinsGCCTCA2201615129GNPTGn.626-24_626-21delinsGCCT
c.611-24_611-21delinsGCCT (n.611-24_611-21delinsGCCT)
n.585-24_585-21delinsGCCT
c.*259-24_*259-21delinsGCCT (n.*259-24_*259-21delinsGCCT)
c.575-24_575-21delinsGCCT (n.575-24_575-21delinsGCCT)
n.521-24_521-21delinsGCCT
n.1152-24_1152-21delinsGCCT
c.527-24_527-21delinsGCCT (n.527-24_527-21delinsGCCT)
n.1650_1653delinsGCCT
n.670_673delinsGCCT
c.167-24_167-21delinsGCCT (n.167-24_167-21delinsGCCT)
16g.1362429C>TCA2630960605GNPTGn.626-23C>T
c.611-23C>T (n.611-23C>T)
n.585-23C>T
c.*259-23C>T (n.*259-23C>T)
c.575-23C>T (n.575-23C>T)
n.521-23C>T
n.1152-23C>T
c.527-23C>T (n.527-23C>T)
n.1651C>T
n.671C>T
c.167-23C>T (n.167-23C>T)
gnomAD v4
16g.1362429_1362431delCA620700157GNPTGn.626-23_626-21del
c.611-23_611-21del (n.611-23_611-21del)
n.585-23_585-21del
c.*259-23_*259-21del (n.*259-23_*259-21del)
c.575-23_575-21del (n.575-23_575-21del)
n.521-23_521-21del
n.1152-23_1152-21del
c.527-23_527-21del (n.527-23_527-21del)
n.1651_1653del
n.671_673del
c.167-23_167-21del (n.167-23_167-21del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362430C>ACA2630960607GNPTGn.626-22C>A
c.611-22C>A (n.611-22C>A)
n.585-22C>A
c.*259-22C>A (n.*259-22C>A)
c.575-22C>A (n.575-22C>A)
n.521-22C>A
n.1152-22C>A
c.527-22C>A (n.527-22C>A)
n.1652C>A
n.672C>A
c.167-22C>A (n.167-22C>A)
gnomAD v4
16g.1362430C=CA2201615131GNPTGn.626-22C=
c.611-22C= (n.611-22C=)
n.585-22C=
c.*259-22C= (n.*259-22C=)
c.575-22C= (n.575-22C=)
n.521-22C=
n.1152-22C=
c.527-22C= (n.527-22C=)
n.1652C=
n.672C=
c.167-22C= (n.167-22C=)
16g.1362430C>GCA620700158GNPTGn.626-22C>G
c.611-22C>G (n.611-22C>G)
n.585-22C>G
c.*259-22C>G (n.*259-22C>G)
c.575-22C>G (n.575-22C>G)
n.521-22C>G
n.1152-22C>G
c.527-22C>G (n.527-22C>G)
n.1652C>G
n.672C>G
c.167-22C>G (n.167-22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362430C>TCA7807787GNPTGn.626-22C>T
c.611-22C>T (n.611-22C>T)
n.585-22C>T
c.*259-22C>T (n.*259-22C>T)
c.575-22C>T (n.575-22C>T)
n.521-22C>T
n.1152-22C>T
c.527-22C>T (n.527-22C>T)
n.1652C>T
n.672C>T
c.167-22C>T (n.167-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362431T>CCA276658032GNPTGn.626-21T>C
c.611-21T>C (n.611-21T>C)
n.585-21T>C
c.*259-21T>C (n.*259-21T>C)
c.575-21T>C (n.575-21T>C)
n.521-21T>C
n.1152-21T>C
c.527-21T>C (n.527-21T>C)
n.1653T>C
n.673T>C
c.167-21T>C (n.167-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362431T=CA2201615132GNPTGn.626-21T=
c.611-21T= (n.611-21T=)
n.585-21T=
c.*259-21T= (n.*259-21T=)
c.575-21T= (n.575-21T=)
n.521-21T=
n.1152-21T=
c.527-21T= (n.527-21T=)
n.1653T=
n.673T=
c.167-21T= (n.167-21T=)
16g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGACA2201615133GNPTGn.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
16g.1362434_1362471delCA620700159GNPTGn.626-18_645del
c.611-18_630del
n.585-18_604del
c.*259-18_*278del
c.575-18_594del
n.521-18_540del
n.1152-18_1171del
c.527-18_546del
n.1656_1693del
n.676_713del
c.167-18_186del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362434C=CA2201615135GNPTGn.626-18C=
c.611-18C= (n.611-18C=)
n.585-18C=
c.*259-18C= (n.*259-18C=)
c.575-18C= (n.575-18C=)
n.521-18C=
n.1152-18C=
c.527-18C= (n.527-18C=)
n.1656C=
n.676C=
c.167-18C= (n.167-18C=)
16g.1362434C>TCA2201615134GNPTGn.626-18C>T
c.611-18C>T (n.611-18C>T)
n.585-18C>T
c.*259-18C>T (n.*259-18C>T)
c.575-18C>T (n.575-18C>T)
n.521-18C>T
n.1152-18C>T
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
n.1656C>T
n.676C>T
c.167-18C>T (n.167-18C>T)
dbSNP
16g.1362436T>CCA7807788GNPTGn.626-16T>C
c.611-16T>C (n.611-16T>C)
n.585-16T>C
c.*259-16T>C (n.*259-16T>C)
c.575-16T>C (n.575-16T>C)
n.521-16T>C
n.1152-16T>C
c.527-16T>C (n.527-16T>C)
n.1658T>C
n.678T>C
c.167-16T>C (n.167-16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362436T=CA2201615136GNPTGn.626-16T=
c.611-16T= (n.611-16T=)
n.585-16T=
c.*259-16T= (n.*259-16T=)
c.575-16T= (n.575-16T=)
n.521-16T=
n.1152-16T=
c.527-16T= (n.527-16T=)
n.1658T=
n.678T=
c.167-16T= (n.167-16T=)
16g.1362437C=CA2201615137GNPTGn.626-15C=
c.611-15C= (n.611-15C=)
n.585-15C=
c.*259-15C= (n.*259-15C=)
c.575-15C= (n.575-15C=)
n.521-15C=
n.1152-15C=
c.527-15C= (n.527-15C=)
n.1659C=
n.679C=
c.167-15C= (n.167-15C=)
16g.1362437C>TCA620700160GNPTGn.626-15C>T
c.611-15C>T (n.611-15C>T)
n.585-15C>T
c.*259-15C>T (n.*259-15C>T)
c.575-15C>T (n.575-15C>T)
n.521-15C>T
n.1152-15C>T
c.527-15C>T (n.527-15C>T)
n.1659C>T
n.679C>T
c.167-15C>T (n.167-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362438T>ACA2630960613GNPTGn.626-14T>A
c.611-14T>A (n.611-14T>A)
n.585-14T>A
c.*259-14T>A (n.*259-14T>A)
c.575-14T>A (n.575-14T>A)
n.521-14T>A
n.1152-14T>A
c.527-14T>A (n.527-14T>A)
n.1660T>A
n.680T>A
c.167-14T>A (n.167-14T>A)
gnomAD v4
16g.1362438T>CCA2630960630GNPTGn.626-14T>C
c.611-14T>C (n.611-14T>C)
n.585-14T>C
c.*259-14T>C (n.*259-14T>C)
c.575-14T>C (n.575-14T>C)
n.521-14T>C
n.1152-14T>C
c.527-14T>C (n.527-14T>C)
n.1660T>C
n.680T>C
c.167-14T>C (n.167-14T>C)
gnomAD v4
16g.1362439C=CA2201615138GNPTGn.626-13C=
c.611-13C= (n.611-13C=)
n.585-13C=
c.*259-13C= (n.*259-13C=)
c.575-13C= (n.575-13C=)
n.521-13C=
n.1152-13C=
c.527-13C= (n.527-13C=)
n.1661C=
n.681C=
c.167-13C= (n.167-13C=)
16g.1362439C>GCA276658059GNPTGn.626-13C>G
c.611-13C>G (n.611-13C>G)
n.585-13C>G
c.*259-13C>G (n.*259-13C>G)
c.575-13C>G (n.575-13C>G)
n.521-13C>G
n.1152-13C>G
c.527-13C>G (n.527-13C>G)
n.1661C>G
n.681C>G
c.167-13C>G (n.167-13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362439C>TCA7807789GNPTGn.626-13C>T
c.611-13C>T (n.611-13C>T)
n.585-13C>T
c.*259-13C>T (n.*259-13C>T)
c.575-13C>T (n.575-13C>T)
n.521-13C>T
n.1152-13C>T
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
n.1661C>T
n.681C>T
c.167-13C>T (n.167-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362440T>GCA2630960636GNPTGn.626-12T>G
c.611-12T>G (n.611-12T>G)
n.585-12T>G
c.*259-12T>G (n.*259-12T>G)
c.575-12T>G (n.575-12T>G)
n.521-12T>G
n.1152-12T>G
c.527-12T>G (n.527-12T>G)
n.1662T>G
n.682T>G
c.167-12T>G (n.167-12T>G)
gnomAD v4
16g.1362442G>ACA620700161GNPTGn.626-10G>A
c.611-10G>A (n.611-10G>A)
n.585-10G>A
c.*259-10G>A (n.*259-10G>A)
c.575-10G>A (n.575-10G>A)
n.521-10G>A
n.1152-10G>A
c.527-10G>A (n.527-10G>A)
n.1664G>A
n.684G>A
c.167-10G>A (n.167-10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362442G>CCA718228776GNPTGn.626-10G>C
c.611-10G>C (n.611-10G>C)
n.585-10G>C
c.*259-10G>C (n.*259-10G>C)
c.575-10G>C (n.575-10G>C)
n.521-10G>C
n.1152-10G>C
c.527-10G>C (n.527-10G>C)
n.1664G>C
n.684G>C
c.167-10G>C (n.167-10G>C)
ClinVar dbSNP
16g.1362442G=CA2201615139GNPTGn.626-10G=
c.611-10G= (n.611-10G=)
n.585-10G=
c.*259-10G= (n.*259-10G=)
c.575-10G= (n.575-10G=)
n.521-10G=
n.1152-10G=
c.527-10G= (n.527-10G=)
n.1664G=
n.684G=
c.167-10G= (n.167-10G=)
16g.1362442G>TCA2630960641GNPTGn.626-10G>T
c.611-10G>T (n.611-10G>T)
n.585-10G>T
c.*259-10G>T (n.*259-10G>T)
c.575-10G>T (n.575-10G>T)
n.521-10G>T
n.1152-10G>T
c.527-10G>T (n.527-10G>T)
n.1664G>T
n.684G>T
c.167-10G>T (n.167-10G>T)
gnomAD v4
16g.1362443G>CCA620700162GNPTGn.626-9G>C
c.611-9G>C (n.611-9G>C)
n.585-9G>C
c.*259-9G>C (n.*259-9G>C)
c.575-9G>C (n.575-9G>C)
n.521-9G>C
n.1152-9G>C
c.527-9G>C (n.527-9G>C)
n.1665G>C
n.685G>C
c.167-9G>C (n.167-9G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362443G=CA2201615140GNPTGn.626-9G=
c.611-9G= (n.611-9G=)
n.585-9G=
c.*259-9G= (n.*259-9G=)
c.575-9G= (n.575-9G=)
n.521-9G=
n.1152-9G=
c.527-9G= (n.527-9G=)
n.1665G=
n.685G=
c.167-9G= (n.167-9G=)
16g.1362444G>ACA7807790GNPTGn.626-8G>A
c.611-8G>A (n.611-8G>A)
n.585-8G>A
c.*259-8G>A (n.*259-8G>A)
c.575-8G>A (n.575-8G>A)
n.521-8G>A
n.1152-8G>A
c.527-8G>A (n.527-8G>A)
n.1666G>A
n.686G>A
c.167-8G>A (n.167-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362444G>CCA620700163GNPTGn.626-8G>C
c.611-8G>C (n.611-8G>C)
n.585-8G>C
c.*259-8G>C (n.*259-8G>C)
c.575-8G>C (n.575-8G>C)
n.521-8G>C
n.1152-8G>C
c.527-8G>C (n.527-8G>C)
n.1666G>C
n.686G>C
c.167-8G>C (n.167-8G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362444G=CA2201615141GNPTGn.626-8G=
c.611-8G= (n.611-8G=)
n.585-8G=
c.*259-8G= (n.*259-8G=)
c.575-8G= (n.575-8G=)
n.521-8G=
n.1152-8G=
c.527-8G= (n.527-8G=)
n.1666G=
n.686G=
c.167-8G= (n.167-8G=)
16g.1362445T>GCA620700164GNPTGn.626-7T>G
c.611-7T>G (n.611-7T>G)
n.585-7T>G
c.*259-7T>G (n.*259-7T>G)
c.575-7T>G (n.575-7T>G)
n.521-7T>G
n.1152-7T>G
c.527-7T>G (n.527-7T>G)
n.1667T>G
n.687T>G
c.167-7T>G (n.167-7T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362445T=CA2201615142GNPTGn.626-7T=
c.611-7T= (n.611-7T=)
n.585-7T=
c.*259-7T= (n.*259-7T=)
c.575-7T= (n.575-7T=)
n.521-7T=
n.1152-7T=
c.527-7T= (n.527-7T=)
n.1667T=
n.687T=
c.167-7T= (n.167-7T=)
16g.1362445_1362455delinsTCCTCAGTGTACA2201615143GNPTGn.626-7_629delinsTCCTCAGTGTA
c.611-7_614delinsTCCTCAGTGTA
n.585-7_588delinsTCCTCAGTGTA
c.*259-7_*262delinsTCCTCAGTGTA
c.575-7_578delinsTCCTCAGTGTA
n.521-7_524delinsTCCTCAGTGTA
n.1152-7_1155delinsTCCTCAGTGTA
c.527-7_530delinsTCCTCAGTGTA
n.1667_1677delinsTCCTCAGTGTA
n.687_697delinsTCCTCAGTGTA
c.167-7_170delinsTCCTCAGTGTA
16g.1362448_1362457delCA916083468GNPTGn.626-4_631del
c.611-4_616del
n.585-4_590del
c.*259-4_*264del
c.575-4_580del
n.521-4_526del
n.1152-4_1157del
c.527-4_532del
n.1670_1679del
n.690_699del
c.167-4_172del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362447C>GCA2580090548GNPTGn.626-5C>G
c.611-5C>G (n.611-5C>G)
n.585-5C>G
c.*259-5C>G (n.*259-5C>G)
c.575-5C>G (n.575-5C>G)
n.521-5C>G
n.1152-5C>G
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
n.1669C>G
n.689C>G
c.167-5C>G (n.167-5C>G)
ClinVar
16g.1362447C>TCA2580090549GNPTGn.626-5C>T
c.611-5C>T (n.611-5C>T)
n.585-5C>T
c.*259-5C>T (n.*259-5C>T)
c.575-5C>T (n.575-5C>T)
n.521-5C>T
n.1152-5C>T
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
n.1669C>T
n.689C>T
c.167-5C>T (n.167-5C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362448T>GCA7807791GNPTGn.626-4T>G
c.611-4T>G (n.611-4T>G)
n.585-4T>G
c.*259-4T>G (n.*259-4T>G)
c.575-4T>G (n.575-4T>G)
n.521-4T>G
n.1152-4T>G
c.527-4T>G (n.527-4T>G)
n.1670T>G
n.690T>G
c.167-4T>G (n.167-4T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362448T=CA2201615144GNPTGn.626-4T=
c.611-4T= (n.611-4T=)
n.585-4T=
c.*259-4T= (n.*259-4T=)
c.575-4T= (n.575-4T=)
n.521-4T=
n.1152-4T=
c.527-4T= (n.527-4T=)
n.1670T=
n.690T=
c.167-4T= (n.167-4T=)
16g.1362449C>TCA2630960663GNPTGn.626-3C>T
c.611-3C>T (n.611-3C>T)
n.585-3C>T
c.*259-3C>T (n.*259-3C>T)
c.575-3C>T (n.575-3C>T)
n.521-3C>T
n.1152-3C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.1671C>T
n.691C>T
c.167-3C>T (n.167-3C>T)
gnomAD v4
16g.1362450A=CA2201615145GNPTGn.626-2A=
c.611-2A= (n.611-2A=)
n.585-2A=
c.*259-2A= (n.*259-2A=)
c.575-2A= (n.575-2A=)
n.521-2A=
n.1152-2A=
c.527-2A= (n.527-2A=)
n.1672A=
n.692A=
c.167-2A= (n.167-2A=)
16g.1362450A>CCA394188021GNPTGn.626-2A>C
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
n.585-2A>C
c.*259-2A>C (n.*259-2A>C)
c.575-2A>C (n.575-2A>C)
n.521-2A>C
n.1152-2A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.1672A>C
n.692A>C
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
16g.1362450A>GCA7807792GNPTGn.626-2A>G
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
n.585-2A>G
c.*259-2A>G (n.*259-2A>G)
c.575-2A>G (n.575-2A>G)
n.521-2A>G
n.1152-2A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.1672A>G
n.692A>G
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362450A>TCA394188019GNPTGn.626-2A>T
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
n.585-2A>T
c.*259-2A>T (n.*259-2A>T)
c.575-2A>T (n.575-2A>T)
n.521-2A>T
n.1152-2A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.1672A>T
n.692A>T
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
16g.1362451G>ACA394188024GNPTGn.626-1G>A
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
n.585-1G>A
c.*259-1G>A (n.*259-1G>A)
c.575-1G>A (n.575-1G>A)
n.521-1G>A
n.1152-1G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.1673G>A
n.693G>A
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
16g.1362451G>CCA394188026GNPTGn.626-1G>C
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
n.585-1G>C
c.*259-1G>C (n.*259-1G>C)
c.575-1G>C (n.575-1G>C)
n.521-1G>C
n.1152-1G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.1673G>C
n.693G>C
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362451G=CA2201615146GNPTGn.626-1G=
c.611-1G= (n.611-1G=)
n.585-1G=
c.*259-1G= (n.*259-1G=)
c.575-1G= (n.575-1G=)
n.521-1G=
n.1152-1G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.1673G=
n.693G=
c.167-1G= (n.167-1G=)
16g.1362451G>TCA394188028GNPTGn.626-1G>T
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
n.585-1G>T
c.*259-1G>T (n.*259-1G>T)
c.575-1G>T (n.575-1G>T)
n.521-1G>T
n.1152-1G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.1673G>T
n.693G>T
c.167-1G>T (n.167-1G>T)
16g.1362452T>ACA394188030GNPTGn.626T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.585T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.521T>A
n.1152T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1674T>A
n.694T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
16g.1362452T>CCA7807793GNPTGn.626T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.585T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.521T>C
n.1152T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1674T>C
n.694T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362452T>GCA394188031GNPTGn.626T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.585T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.521T>G
n.1152T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1674T>G
n.694T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
16g.1362452T=CA2201615147GNPTGn.626T=
c.611T= (p.Val204=)
n.585T=
c.*259T= (n.*259T=)
c.575T= (p.Val192=)
n.521T=
n.1152T=
c.527T= (p.Val176=)
n.1674T=
n.694T=
c.167T= (p.Val56=)
16g.1362453G>ACA493026591GNPTGn.627G>A
c.612G>A (p.Val204=)
n.586G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
n.522G>A
n.1153G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.1675G>A
n.695G>A
c.168G>A (p.Val56=)
gnomAD v4
16g.1362453G>CCA493026593GNPTGn.627G>C
c.612G>C (p.Val204=)
n.586G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.576G>C (p.Val192=)
n.522G>C
n.1153G>C
c.528G>C (p.Val176=)
n.1675G>C
n.695G>C
c.168G>C (p.Val56=)
16g.1362453G>TCA493026592GNPTGn.627G>T
c.612G>T (p.Val204=)
n.586G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
n.522G>T
n.1153G>T
c.528G>T (p.Val176=)
n.1675G>T
n.695G>T
c.168G>T (p.Val56=)
16g.1362454T>ACA394188034GNPTGn.628T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.587T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.523T>A
n.1154T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.1676T>A
n.696T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
16g.1362454T>CCA394188035GNPTGn.628T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.587T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.523T>C
n.1154T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.1676T>C
n.696T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
16g.1362454T>GCA394188037GNPTGn.628T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.587T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.523T>G
n.1154T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.1676T>G
n.696T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
16g.1362455A>CCA394188040GNPTGn.629A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.588A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.524A>C
n.1155A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.1677A>C
n.697A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
16g.1362455A>GCA394188042GNPTGn.629A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.588A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.524A>G
n.1155A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.1677A>G
n.697A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
16g.1362455A>TCA394188043GNPTGn.629A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.588A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.524A>T
n.1155A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.1677A>T
n.697A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
16g.1362456C>ACA394188048GNPTGn.630C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.589C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.525C>A
n.1156C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.1678C>A
n.698C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
16g.1362456C=CA2201615148GNPTGn.630C=
c.615C= (p.Tyr205=)
n.589C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
n.525C=
n.1156C=
c.531C= (p.Tyr177=)
n.1678C=
n.698C=
c.171C= (p.Tyr57=)
16g.1362456C>GCA394188045GNPTGn.630C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.589C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.525C>G
n.1156C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.1678C>G
n.698C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
16g.1362456C>TCA7807794GNPTGn.630C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
n.589C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.525C>T
n.1156C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.1678C>T
n.698C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362457C>ACA394188051GNPTGn.631C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.590C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.526C>A
n.1157C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1679C>A
n.699C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
16g.1362457C=CA2201615149GNPTGn.631C=
c.616C= (p.Pro206=)
n.590C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.580C= (p.Pro194=)
n.526C=
n.1157C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.1679C=
n.699C=
c.172C= (p.Pro58=)
16g.1362457C>GCA394188052GNPTGn.631C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.590C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.526C>G
n.1157C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1679C>G
n.699C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
16g.1362457C>TCA7807795GNPTGn.631C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.590C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.526C>T
n.1157C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1679C>T
n.699C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362458C>ACA276658142GNPTGn.632C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.591C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.527C>A
n.1158C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.1680C>A
n.700C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
dbSNP
16g.1362458C=CA2201615150GNPTGn.632C=
c.617C= (p.Pro206=)
n.591C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.581C= (p.Pro194=)
n.527C=
n.1158C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1680C=
n.700C=
c.173C= (p.Pro58=)
16g.1362458C>GCA394188055GNPTGn.632C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.591C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.527C>G
n.1158C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1680C>G
n.700C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
16g.1362458C>TCA394188056GNPTGn.632C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.591C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.527C>T
n.1158C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1680C>T
n.700C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
16g.1362459A>CCA493026594GNPTGn.633A>C
c.618A>C (p.Pro206=)
n.592A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.528A>C
n.1159A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
n.1681A>C
n.701A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
16g.1362459A>GCA493026595GNPTGn.633A>G
c.618A>G (p.Pro206=)
n.592A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.528A>G
n.1159A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
n.1681A>G
n.701A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
16g.1362459A>TCA493026596GNPTGn.633A>T
c.618A>T (p.Pro206=)
n.592A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.528A>T
n.1159A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
n.1681A>T
n.701A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
16g.1362460delCA2630960684GNPTGn.634del
c.619del (p.Thr207ProfsTer13)
n.593del
c.*267del (n.*267del)
c.583del (p.Thr195ProfsTer13)
n.529del
n.1160del
c.535del (p.Thr179ProfsTer13)
n.1682del
n.702del
c.175del (p.Thr59ProfsTer13)
gnomAD v4
16g.1362460A=CA2201615151GNPTGn.634A=
c.619A= (p.Thr207=)
n.593A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.529A=
n.1160A=
c.535A= (p.Thr179=)
n.1682A=
n.702A=
c.175A= (p.Thr59=)
16g.1362460A>CCA394188058GNPTGn.634A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.593A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.529A>C
n.1160A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.1682A>C
n.702A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
16g.1362460A>GCA7807796GNPTGn.634A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.593A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.529A>G
n.1160A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.1682A>G
n.702A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362460A>TCA276658145GNPTGn.634A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.593A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.529A>T
n.1160A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.1682A>T
n.702A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
dbSNP
16g.1362461C>ACA394188062GNPTGn.635C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.594C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.530C>A
n.1161C>A
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.1683C>A
n.703C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
gnomAD v4
16g.1362461C=CA2201615152GNPTGn.635C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.594C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.530C=
n.1161C=
c.536C= (p.Thr179=)
n.1683C=
n.703C=
c.176C= (p.Thr59=)
16g.1362461C>GCA394188064GNPTGn.635C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.594C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.530C>G
n.1161C>G
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.1683C>G
n.703C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
16g.1362461C>TCA394188066GNPTGn.635C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.594C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.530C>T
n.1161C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.1683C>T
n.703C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
dbSNP
16g.1362462C>ACA7807797GNPTGn.636C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.595C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.531C>A
n.1162C>A
c.537C>A (p.Thr179=)
n.1684C>A
n.704C>A
c.177C>A (p.Thr59=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362462C=CA2201615153GNPTGn.636C=
c.621C= (p.Thr207=)
n.595C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.531C=
n.1162C=
c.537C= (p.Thr179=)
n.1684C=
n.704C=
c.177C= (p.Thr59=)
16g.1362462C>GCA493026597GNPTGn.636C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.595C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.531C>G
n.1162C>G
c.537C>G (p.Thr179=)
n.1684C>G
n.704C>G
c.177C>G (p.Thr59=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362462C>TCA7807798GNPTGn.636C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.595C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.531C>T
n.1162C>T
c.537C>T (p.Thr179=)
n.1684C>T
n.704C>T
c.177C>T (p.Thr59=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362463C>ACA394188069GNPTGn.637C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.596C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.532C>A
n.1163C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1685C>A
n.705C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
16g.1362463C=CA2201615154GNPTGn.637C=
c.622C= (p.Leu208=)
n.596C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.586C= (p.Leu196=)
n.532C=
n.1163C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1685C=
n.705C=
c.178C= (p.Leu60=)
16g.1362463C>GCA7807799GNPTGn.637C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.596C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.532C>G
n.1163C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1685C>G
n.705C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362463C>TCA493026598GNPTGn.637C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.596C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.532C>T
n.1163C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1685C>T
n.705C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
16g.1362464T>ACA394188073GNPTGn.638T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.597T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.533T>A
n.1164T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1686T>A
n.706T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
16g.1362464T>CCA394188074GNPTGn.638T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.597T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.533T>C
n.1164T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1686T>C
n.706T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
16g.1362464T>GCA394188076GNPTGn.638T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.597T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.533T>G
n.1164T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1686T>G
n.706T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
16g.1362465G>ACA493026599GNPTGn.639G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.598G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.534G>A
n.1165G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1687G>A
n.707G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362465G>CCA493026600GNPTGn.639G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
n.598G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.534G>C
n.1165G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1687G>C
n.707G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
16g.1362465G=CA2201615155GNPTGn.639G=
c.624G= (p.Leu208=)
n.598G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.588G= (p.Leu196=)
n.534G=
n.1165G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.1687G=
n.707G=
c.180G= (p.Leu60=)
16g.1362465G>TCA493026601GNPTGn.639G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
n.598G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.534G>T
n.1165G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.1687G>T
n.707G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
16g.1362466C>ACA394188082GNPTGn.640C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.599C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.535C>A
n.1166C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1688C>A
n.708C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
16g.1362466C>GCA394188081GNPTGn.640C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.599C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.535C>G
n.1166C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1688C>G
n.708C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
16g.1362466C>TCA394188079GNPTGn.640C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.599C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.535C>T
n.1166C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1688C>T
n.708C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)

Number of alleles fetched