Canonical Allele Identifier: CA2805552013

Gene: GNPTG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.1362370_1362371insACAA , CM000678.2:g.1362370_1362371insACAA	GRCh38
NC_000016.9:g.1412371_1412372insACAA , CM000678.1:g.1412371_1412372insACAA	GRCh37
NC_000016.8:g.1352372_1352373insACAA	NCBI36
NG_016985.1:g.15472_15473insACAA
NG_033129.1:g.57334_57335insTTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000527168.6:n.625+50_625+51insACAA
ENST00000529110.2:c.610+50_610+51insACAA	ENSP00000435349.2:n.610+50_610+51insACAA
ENST00000529957.6:n.584+50_584+51insACAA
ENST00000683366.1:c.*258+50_*258+51insACAA	ENSP00000507283.1:n.*258+50_*258+51insACAA
ENST00000683887.1:c.574+50_574+51insACAA	ENSP00000506886.1:n.574+50_574+51insACAA
ENST00000684100.1:n.520+50_520+51insACAA
ENST00000684126.1:n.584+50_584+51insACAA
ENST00000684688.1:n.1151+50_1151+51insACAA
ENST00000204679.9:c.526+50_526+51insACAA MANE Select	ENSP00000204679.4:n.526+50_526+51insACAA
ENST00000204679.8:c.526+50_526+51insACAA	ENSP00000204679.4:n.526+50_526+51insACAA
ENST00000527076.1:n.1592_1593insACAA
ENST00000527168.5:n.612_613insACAA
ENST00000529957.5:n.625+50_625+51insACAA
NM_032520.4:c.526+50_526+51insACAA	NP_115909.1:n.526+50_526+51insACAA
XM_017023782.1:c.574+50_574+51insACAA	XP_016879271.1:n.574+50_574+51insACAA
XM_017023783.1:c.166+50_166+51insACAA	XP_016879272.1:n.166+50_166+51insACAA
NM_032520.5:c.526+50_526+51insACAA MANE Select	NP_115909.1:n.526+50_526+51insACAA