Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362293_1362320dup | CA2630960004 | GNPTG | n.598_625dup c.583_610dup (p.Val204AlafsTer32) n.557_584dup c.*231_*258dup (n.*231_*258dup) c.547_574dup (p.Val192AlafsTer32) n.493_520dup n.1124_1151dup c.499_526dup (p.Val176AlafsTer32) n.1515_1542dup n.535_562dup c.139_166dup (p.Val56AlafsTer32) | gnomAD v4 |
16 | g.1362301C>A | CA394187924 | GNPTG | n.606C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) n.565C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.501C>A n.1132C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) n.1523C>A n.543C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) | |
16 | g.1362301C= | CA2201615029 | GNPTG | n.606C= c.591C= (p.Cys197=) n.565C= c.*239C= (n.*239C=) c.555C= (p.Cys185=) n.501C= n.1132C= c.507C= (p.Cys169=) n.1523C= n.543C= c.147C= (p.Cys49=) | |
16 | g.1362301C>G | CA394187925 | GNPTG | n.606C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) n.565C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.501C>G n.1132C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) n.1523C>G n.543C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) | |
16 | g.1362301C>T | CA493026558 | GNPTG | n.606C>T c.591C>T (p.Cys197=) n.565C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.555C>T (p.Cys185=) n.501C>T n.1132C>T c.507C>T (p.Cys169=) n.1523C>T n.543C>T c.147C>T (p.Cys49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362302C>A | CA394187926 | GNPTG | n.607C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.566C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.556C>A (p.His186Asn) n.502C>A n.1133C>A c.508C>A (p.His170Asn) n.1524C>A n.544C>A c.148C>A (p.His50Asn) | |
16 | g.1362302C>G | CA394187927 | GNPTG | n.607C>G c.592C>G (p.His198Asp) n.566C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.556C>G (p.His186Asp) n.502C>G n.1133C>G c.508C>G (p.His170Asp) n.1524C>G n.544C>G c.148C>G (p.His50Asp) | |
16 | g.1362302C>T | CA394187928 | GNPTG | n.607C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.566C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) n.502C>T n.1133C>T c.508C>T (p.His170Tyr) n.1524C>T n.544C>T c.148C>T (p.His50Tyr) | |
16 | g.1362303A= | CA2201615030 | GNPTG | n.608A= c.593A= (p.His198=) n.567A= c.*241A= (n.*241A=) c.557A= (p.His186=) n.503A= n.1134A= c.509A= (p.His170=) n.1525A= n.545A= c.149A= (p.His50=) | |
16 | g.1362303A>C | CA394187931 | GNPTG | n.608A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.567A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.557A>C (p.His186Pro) n.503A>C n.1134A>C c.509A>C (p.His170Pro) n.1525A>C n.545A>C c.149A>C (p.His50Pro) | dbSNP |
16 | g.1362303A>G | CA394187930 | GNPTG | n.608A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.567A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.557A>G (p.His186Arg) n.503A>G n.1134A>G c.509A>G (p.His170Arg) n.1525A>G n.545A>G c.149A>G (p.His50Arg) | |
16 | g.1362303A>T | CA394187929 | GNPTG | n.608A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.567A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.557A>T (p.His186Leu) n.503A>T n.1134A>T c.509A>T (p.His170Leu) n.1525A>T n.545A>T c.149A>T (p.His50Leu) | |
16 | g.1362303_1362304delinsAC | CA2201615031 | GNPTG | n.608_609delinsAC c.593_594delinsAC (p.His198=) n.567_568delinsAC c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC) c.557_558delinsAC (p.His186=) n.503_504delinsAC n.1134_1135delinsAC c.509_510delinsAC (p.His170=) n.1525_1526delinsAC n.545_546delinsAC c.149_150delinsAC (p.His50=) | |
16 | g.1362304C>A | CA394187932 | GNPTG | n.609C>A c.594C>A (p.His198Gln) n.568C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.558C>A (p.His186Gln) n.504C>A n.1135C>A c.510C>A (p.His170Gln) n.1526C>A n.546C>A c.150C>A (p.His50Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1362304C= | CA2201615032 | GNPTG | n.609C= c.594C= (p.His198=) n.568C= c.*242C= (n.*242C=) c.558C= (p.His186=) n.504C= n.1135C= c.510C= (p.His170=) n.1526C= n.546C= c.150C= (p.His50=) | |
16 | g.1362304C>G | CA394187933 | GNPTG | n.609C>G c.594C>G (p.His198Gln) n.568C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.558C>G (p.His186Gln) n.504C>G n.1135C>G c.510C>G (p.His170Gln) n.1526C>G n.546C>G c.150C>G (p.His50Gln) | |
16 | g.1362304C>T | CA7807744 | GNPTG | n.609C>T c.594C>T (p.His198=) n.568C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.558C>T (p.His186=) n.504C>T n.1135C>T c.510C>T (p.His170=) n.1526C>T n.546C>T c.150C>T (p.His50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362308dup | CA2695221402 | GNPTG | n.613dup c.598dup (p.His200ProfsTer27) n.572dup c.*246dup (n.*246dup) c.562dup (p.His188ProfsTer27) n.508dup n.1139dup c.514dup (p.His172ProfsTer27) n.1530dup n.550dup c.154dup (p.His52ProfsTer27) | |
16 | g.1362308del | CA620700188 | GNPTG | n.613del c.598del (p.His200ThrfsTer4) n.572del c.*246del (n.*246del) c.562del (p.His188ThrfsTer4) n.508del n.1139del c.514del (p.His172ThrfsTer4) n.1530del n.550del c.154del (p.His52ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362305C>A | CA394187934 | GNPTG | n.610C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.569C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.505C>A n.1136C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1527C>A n.547C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362305C= | CA2201615033 | GNPTG | n.610C= c.595C= (p.Pro199=) n.569C= c.*243C= (n.*243C=) c.559C= (p.Pro187=) n.505C= n.1136C= c.511C= (p.Pro171=) n.1527C= n.547C= c.151C= (p.Pro51=) | |
16 | g.1362305C>G | CA394187935 | GNPTG | n.610C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.569C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.505C>G n.1136C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1527C>G n.547C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
16 | g.1362305C>T | CA394187936 | GNPTG | n.610C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.569C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.505C>T n.1136C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1527C>T n.547C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362306C>A | CA394187939 | GNPTG | n.611C>A c.596C>A (p.Pro199His) n.570C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.560C>A (p.Pro187His) n.506C>A n.1137C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.1528C>A n.548C>A c.152C>A (p.Pro51His) | |
16 | g.1362306C>G | CA394187937 | GNPTG | n.611C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.570C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.506C>G n.1137C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1528C>G n.548C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362306C>T | CA394187938 | GNPTG | n.611C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.570C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.506C>T n.1137C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1528C>T n.548C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362306_1362307insGTGG | CA2695221403 | GNPTG | n.611_612insGTGG c.596_597insGTGG (p.His200TrpfsTer28) n.570_571insGTGG c.*244_*245insGTGG (n.*244_*245insGTGG) c.560_561insGTGG (p.His188TrpfsTer28) n.506_507insGTGG n.1137_1138insGTGG c.512_513insGTGG (p.His172TrpfsTer28) n.1528_1529insGTGG n.548_549insGTGG c.152_153insGTGG (p.His52TrpfsTer28) | |
16 | g.1362307C>A | CA493026562 | GNPTG | n.612C>A c.597C>A (p.Pro199=) n.571C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.561C>A (p.Pro187=) n.507C>A n.1138C>A c.513C>A (p.Pro171=) n.1529C>A n.549C>A c.153C>A (p.Pro51=) | |
16 | g.1362307C= | CA2201615034 | GNPTG | n.612C= c.597C= (p.Pro199=) n.571C= c.*245C= (n.*245C=) c.561C= (p.Pro187=) n.507C= n.1138C= c.513C= (p.Pro171=) n.1529C= n.549C= c.153C= (p.Pro51=) | |
16 | g.1362307C>G | CA493026563 | GNPTG | n.612C>G c.597C>G (p.Pro199=) n.571C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.561C>G (p.Pro187=) n.507C>G n.1138C>G c.513C>G (p.Pro171=) n.1529C>G n.549C>G c.153C>G (p.Pro51=) | ClinVar |
16 | g.1362307C>T | CA7807745 | GNPTG | n.612C>T c.597C>T (p.Pro199=) n.571C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.561C>T (p.Pro187=) n.507C>T n.1138C>T c.513C>T (p.Pro171=) n.1529C>T n.549C>T c.153C>T (p.Pro51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362308C>A | CA394187940 | GNPTG | n.613C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.572C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.508C>A n.1139C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1530C>A n.550C>A c.154C>A (p.His52Asn) | |
16 | g.1362308C= | CA2201615035 | GNPTG | n.613C= c.598C= (p.His200=) n.572C= c.*246C= (n.*246C=) c.562C= (p.His188=) n.508C= n.1139C= c.514C= (p.His172=) n.1530C= n.550C= c.154C= (p.His52=) | |
16 | g.1362308C>G | CA394187941 | GNPTG | n.613C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.572C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.562C>G (p.His188Asp) n.508C>G n.1139C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1530C>G n.550C>G c.154C>G (p.His52Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362308C>T | CA276657750 | GNPTG | n.613C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.572C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.508C>T n.1139C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1530C>T n.550C>T c.154C>T (p.His52Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362309A= | CA2201615036 | GNPTG | n.614A= c.599A= (p.His200=) n.573A= c.*247A= (n.*247A=) c.563A= (p.His188=) n.509A= n.1140A= c.515A= (p.His172=) n.1531A= n.551A= c.155A= (p.His52=) | |
16 | g.1362309A>C | CA394187942 | GNPTG | n.614A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.573A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.563A>C (p.His188Pro) n.509A>C n.1140A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1531A>C n.551A>C c.155A>C (p.His52Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362309A>G | CA7807746 | GNPTG | n.614A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.573A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.509A>G n.1140A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1531A>G n.551A>G c.155A>G (p.His52Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362309A>T | CA394187943 | GNPTG | n.614A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.573A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.563A>T (p.His188Leu) n.509A>T n.1140A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1531A>T n.551A>T c.155A>T (p.His52Leu) | |
16 | g.1362309dup | CA2630960130 | GNPTG | n.614dup c.599dup (p.His200GlnfsTer27) n.573dup c.*247dup (n.*247dup) c.563dup (p.His188GlnfsTer27) n.509dup n.1140dup c.515dup (p.His172GlnfsTer27) n.1531dup n.551dup c.155dup (p.His52GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
16 | g.1362310C>A | CA7807748 | GNPTG | n.615C>A c.600C>A (p.His200Gln) n.574C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.564C>A (p.His188Gln) n.510C>A n.1141C>A c.516C>A (p.His172Gln) n.1532C>A n.552C>A c.156C>A (p.His52Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362310C= | CA2201615037 | GNPTG | n.615C= c.600C= (p.His200=) n.574C= c.*248C= (n.*248C=) c.564C= (p.His188=) n.510C= n.1141C= c.516C= (p.His172=) n.1532C= n.552C= c.156C= (p.His52=) | |
16 | g.1362310C>G | CA394187944 | GNPTG | n.615C>G c.600C>G (p.His200Gln) n.574C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.564C>G (p.His188Gln) n.510C>G n.1141C>G c.516C>G (p.His172Gln) n.1532C>G n.552C>G c.156C>G (p.His52Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1362310C>T | CA7807747 | GNPTG | n.615C>T c.600C>T (p.His200=) n.574C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.564C>T (p.His188=) n.510C>T n.1141C>T c.516C>T (p.His172=) n.1532C>T n.552C>T c.156C>T (p.His52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362311_1362312del | CA2805552000 | GNPTG | n.616_617del c.601_602del (p.Ala201LeufsTer25) n.575_576del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.565_566del (p.Ala189LeufsTer25) n.511_512del n.1142_1143del c.517_518del (p.Ala173LeufsTer25) n.1533_1534del n.553_554del c.157_158del (p.Ala53LeufsTer25) | |
16 | g.1362311G>A | CA7807749 | GNPTG | n.616G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) n.575G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.511G>A n.1142G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1533G>A n.553G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362311G>C | CA394187945 | GNPTG | n.616G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) n.575G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.511G>C n.1142G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1533G>C n.553G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
16 | g.1362311G= | CA2201615038 | GNPTG | n.616G= c.601G= (p.Ala201=) n.575G= c.*249G= (n.*249G=) c.565G= (p.Ala189=) n.511G= n.1142G= c.517G= (p.Ala173=) n.1533G= n.553G= c.157G= (p.Ala53=) | |
16 | g.1362311G>T | CA394187946 | GNPTG | n.616G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) n.575G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.511G>T n.1142G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1533G>T n.553G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
16 | g.1362312C>A | CA394187947 | GNPTG | n.617C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) n.576C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.512C>A n.1143C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1534C>A n.554C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
16 | g.1362312C= | CA2201615039 | GNPTG | n.617C= c.602C= (p.Ala201=) n.576C= c.*250C= (n.*250C=) c.566C= (p.Ala189=) n.512C= n.1143C= c.518C= (p.Ala173=) n.1534C= n.554C= c.158C= (p.Ala53=) | |
16 | g.1362312C>G | CA394187948 | GNPTG | n.617C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) n.576C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.512C>G n.1143C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1534C>G n.554C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) | dbSNP |
16 | g.1362312C>T | CA7807750 | GNPTG | n.617C>T c.602C>T (p.Ala201Val) n.576C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.512C>T n.1143C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1534C>T n.554C>T c.158C>T (p.Ala53Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362313dup | CA2630960175 | GNPTG | n.618dup c.603dup (p.Leu203AlafsTer24) n.577dup c.*251dup (n.*251dup) c.567dup (p.Leu191AlafsTer24) n.513dup n.1144dup c.519dup (p.Leu175AlafsTer24) n.1535dup n.555dup c.159dup (p.Leu55AlafsTer24) | gnomAD v4 |
16 | g.1362313C>A | CA493026566 | GNPTG | n.618C>A c.603C>A (p.Ala201=) n.577C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.567C>A (p.Ala189=) n.513C>A n.1144C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1535C>A n.555C>A c.159C>A (p.Ala53=) | |
16 | g.1362313C>G | CA493026568 | GNPTG | n.618C>G c.603C>G (p.Ala201=) n.577C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.567C>G (p.Ala189=) n.513C>G n.1144C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1535C>G n.555C>G c.159C>G (p.Ala53=) | |
16 | g.1362313C>T | CA493026569 | GNPTG | n.618C>T c.603C>T (p.Ala201=) n.577C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.567C>T (p.Ala189=) n.513C>T n.1144C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1535C>T n.555C>T c.159C>T (p.Ala53=) | |
16 | g.1362314T>A | CA394187949 | GNPTG | n.619T>A c.604T>A (p.Leu202Met) n.578T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.568T>A (p.Leu190Met) n.514T>A n.1145T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.1536T>A n.556T>A c.160T>A (p.Leu54Met) | |
16 | g.1362314T>C | CA493026570 | GNPTG | n.619T>C c.604T>C (p.Leu202=) n.578T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.568T>C (p.Leu190=) n.514T>C n.1145T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.1536T>C n.556T>C c.160T>C (p.Leu54=) | |
16 | g.1362314T>G | CA394187950 | GNPTG | n.619T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.578T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.568T>G (p.Leu190Val) n.514T>G n.1145T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.1536T>G n.556T>G c.160T>G (p.Leu54Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362314T= | CA2201615040 | GNPTG | n.619T= c.604T= (p.Leu202=) n.578T= c.*252T= (n.*252T=) c.568T= (p.Leu190=) n.514T= n.1145T= c.520T= (p.Leu174=) n.1536T= n.556T= c.160T= (p.Leu54=) | |
16 | g.1362315T>A | CA394187951 | GNPTG | n.620T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.579T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.569T>A (p.Leu190Ter) n.515T>A n.1146T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1537T>A n.557T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) | |
16 | g.1362315T>C | CA7807751 | GNPTG | n.620T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.579T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.569T>C (p.Leu190Ser) n.515T>C n.1146T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1537T>C n.557T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362315T>G | CA394187952 | GNPTG | n.620T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.579T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.569T>G (p.Leu190Trp) n.515T>G n.1146T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1537T>G n.557T>G c.161T>G (p.Leu54Trp) | |
16 | g.1362315T= | CA2201615041 | GNPTG | n.620T= c.605T= (p.Leu202=) n.579T= c.*253T= (n.*253T=) c.569T= (p.Leu190=) n.515T= n.1146T= c.521T= (p.Leu174=) n.1537T= n.557T= c.161T= (p.Leu54=) | |
16 | g.1362316G>A | CA493026571 | GNPTG | n.621G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.580G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.516G>A n.1147G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1538G>A n.558G>A c.162G>A (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362316G>C | CA394187953 | GNPTG | n.621G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.580G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.570G>C (p.Leu190Phe) n.516G>C n.1147G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1538G>C n.558G>C c.162G>C (p.Leu54Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362316G= | CA2201615042 | GNPTG | n.621G= c.606G= (p.Leu202=) n.580G= c.*254G= (n.*254G=) c.570G= (p.Leu190=) n.516G= n.1147G= c.522G= (p.Leu174=) n.1538G= n.558G= c.162G= (p.Leu54=) | |
16 | g.1362316G>T | CA394187954 | GNPTG | n.621G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.580G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.570G>T (p.Leu190Phe) n.516G>T n.1147G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1538G>T n.558G>T c.162G>T (p.Leu54Phe) | |
16 | g.1362317C>A | CA394187955 | GNPTG | n.622C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.581C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.517C>A n.1148C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1539C>A n.559C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
16 | g.1362317C= | CA2201615043 | GNPTG | n.622C= c.607C= (p.Leu203=) n.581C= c.*255C= (n.*255C=) c.571C= (p.Leu191=) n.517C= n.1148C= c.523C= (p.Leu175=) n.1539C= n.559C= c.163C= (p.Leu55=) | |
16 | g.1362317C>G | CA394187956 | GNPTG | n.622C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.581C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.517C>G n.1148C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.1539C>G n.559C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
16 | g.1362317C>T | CA7807752 | GNPTG | n.622C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.581C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.517C>T n.1148C>T c.523C>T (p.Leu175=) n.1539C>T n.559C>T c.163C>T (p.Leu55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362317dup | CA342407 | GNPTG | n.622dup c.607dup (p.Leu203ProfsTer24) n.581dup c.*255dup (n.*255dup) c.571dup (p.Leu191ProfsTer24) n.517dup n.1148dup c.523dup (p.Leu175ProfsTer24) n.1539dup n.559dup c.163dup (p.Leu55ProfsTer24) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362317_1362322del | CA2805552003 | GNPTG | n.622_625+2del c.607_610+2del n.581_584+2del c.*255_*258+2del c.571_574+2del n.517_520+2del n.1148_1151+2del c.523_526+2del n.1539_1544del n.559_564del c.163_166+2del | |
16 | g.1362318T>A | CA394187957 | GNPTG | n.623T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.582T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.518T>A n.1149T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1540T>A n.560T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | |
16 | g.1362318T>C | CA394187958 | GNPTG | n.623T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.582T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.518T>C n.1149T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1540T>C n.560T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
16 | g.1362318T>G | CA394187959 | GNPTG | n.623T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.582T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.518T>G n.1149T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1540T>G n.560T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
16 | g.1362319A= | CA2201615044 | GNPTG | n.624A= c.609A= (p.Leu203=) n.583A= c.*257A= (n.*257A=) c.573A= (p.Leu191=) n.519A= n.1150A= c.525A= (p.Leu175=) n.1541A= n.561A= c.165A= (p.Leu55=) | |
16 | g.1362319A>C | CA7807753 | GNPTG | n.624A>C c.609A>C (p.Leu203=) n.583A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.573A>C (p.Leu191=) n.519A>C n.1150A>C c.525A>C (p.Leu175=) n.1541A>C n.561A>C c.165A>C (p.Leu55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362319A>G | CA493026577 | GNPTG | n.624A>G c.609A>G (p.Leu203=) n.583A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.573A>G (p.Leu191=) n.519A>G n.1150A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1541A>G n.561A>G c.165A>G (p.Leu55=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362319A>T | CA493026575 | GNPTG | n.624A>T c.609A>T (p.Leu203=) n.583A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.573A>T (p.Leu191=) n.519A>T n.1150A>T c.525A>T (p.Leu175=) n.1541A>T n.561A>T c.165A>T (p.Leu55=) | |
16 | g.1362320G>A | CA394187960 | GNPTG | n.625G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.584G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.574G>A (p.Val192Met) n.520G>A n.1151G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.1542G>A n.562G>A c.166G>A (p.Val56Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1362320G>C | CA276657790 | GNPTG | n.625G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.584G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) n.520G>C n.1151G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1542G>C n.562G>C c.166G>C (p.Val56Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362320G= | CA2201615045 | GNPTG | n.625G= c.610G= (p.Val204=) n.584G= c.*258G= (n.*258G=) c.574G= (p.Val192=) n.520G= n.1151G= c.526G= (p.Val176=) n.1542G= n.562G= c.166G= (p.Val56=) | |
16 | g.1362320G>T | CA394187961 | GNPTG | n.625G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.584G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) n.520G>T n.1151G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.1542G>T n.562G>T c.166G>T (p.Val56Leu) | |
16 | g.1362321G>A | CA394187962 | GNPTG | n.625+1G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.584+1G>A c.*258+1G>A (n.*258+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) n.520+1G>A n.1151+1G>A c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.1543G>A n.563G>A c.166+1G>A (n.166+1G>A) | |
16 | g.1362321G>C | CA394187964 | GNPTG | n.625+1G>C c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.584+1G>C c.*258+1G>C (n.*258+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) n.520+1G>C n.1151+1G>C c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.1543G>C n.563G>C c.166+1G>C (n.166+1G>C) | ClinVar |
16 | g.1362321G>T | CA394187966 | GNPTG | n.625+1G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.584+1G>T c.*258+1G>T (n.*258+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) n.520+1G>T n.1151+1G>T c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.1543G>T n.563G>T c.166+1G>T (n.166+1G>T) | |
16 | g.1362321_1362322insCG | CA2805552005 | GNPTG | n.625+1_625+2insCG c.610+1_610+2insCG (n.610+1_610+2insCG) n.584+1_584+2insCG c.*258+1_*258+2insCG (n.*258+1_*258+2insCG) c.574+1_574+2insCG (n.574+1_574+2insCG) n.520+1_520+2insCG n.1151+1_1151+2insCG c.526+1_526+2insCG (n.526+1_526+2insCG) n.1543_1544insCG n.563_564insCG c.166+1_166+2insCG (n.166+1_166+2insCG) | |
16 | g.1362322_1362324dup | CA2630960211 | GNPTG | n.625+2_625+4dup c.610+2_610+4dup (n.610+2_610+4dup) n.584+2_584+4dup c.*258+2_*258+4dup (n.*258+2_*258+4dup) c.574+2_574+4dup (n.574+2_574+4dup) n.520+2_520+4dup n.1151+2_1151+4dup c.526+2_526+4dup (n.526+2_526+4dup) n.1544_1546dup n.564_566dup c.166+2_166+4dup (n.166+2_166+4dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362322T>A | CA394187968 | GNPTG | n.625+2T>A c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.584+2T>A c.*258+2T>A (n.*258+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) n.520+2T>A n.1151+2T>A c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.1544T>A n.564T>A c.166+2T>A (n.166+2T>A) | |
16 | g.1362322T>C | CA394187970 | GNPTG | n.625+2T>C c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.584+2T>C c.*258+2T>C (n.*258+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) n.520+2T>C n.1151+2T>C c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.1544T>C n.564T>C c.166+2T>C (n.166+2T>C) | |
16 | g.1362322T>G | CA394187972 | GNPTG | n.625+2T>G c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.584+2T>G c.*258+2T>G (n.*258+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) n.520+2T>G n.1151+2T>G c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.1544T>G n.564T>G c.166+2T>G (n.166+2T>G) | |
16 | g.1362323A>G | CA2552138780 | GNPTG | n.625+3A>G c.610+3A>G (n.610+3A>G) n.584+3A>G c.*258+3A>G (n.*258+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) n.520+3A>G n.1151+3A>G c.526+3A>G (n.526+3A>G) n.1545A>G n.565A>G c.166+3A>G (n.166+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362324G>T | CA2542088243 | GNPTG | n.625+4G>T c.610+4G>T (n.610+4G>T) n.584+4G>T c.*258+4G>T (n.*258+4G>T) c.574+4G>T (n.574+4G>T) n.520+4G>T n.1151+4G>T c.526+4G>T (n.526+4G>T) n.1546G>T n.566G>T c.166+4G>T (n.166+4G>T) | |
16 | g.1362325_1362329dup | CA2580090544 | GNPTG | n.625+5_625+9dup c.610+5_610+9dup (n.610+5_610+9dup) n.584+5_584+9dup c.*258+5_*258+9dup (n.*258+5_*258+9dup) c.574+5_574+9dup (n.574+5_574+9dup) n.520+5_520+9dup n.1151+5_1151+9dup c.526+5_526+9dup (n.526+5_526+9dup) n.1547_1551dup n.567_571dup c.166+5_166+9dup (n.166+5_166+9dup) | ClinVar |
16 | g.1362325G>A | CA2630960213 | GNPTG | n.625+5G>A c.610+5G>A (n.610+5G>A) n.584+5G>A c.*258+5G>A (n.*258+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) n.520+5G>A n.1151+5G>A c.526+5G>A (n.526+5G>A) n.1547G>A n.567G>A c.166+5G>A (n.166+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362325G>T | CA2805552008 | GNPTG | n.625+5G>T c.610+5G>T (n.610+5G>T) n.584+5G>T c.*258+5G>T (n.*258+5G>T) c.574+5G>T (n.574+5G>T) n.520+5G>T n.1151+5G>T c.526+5G>T (n.526+5G>T) n.1547G>T n.567G>T c.166+5G>T (n.166+5G>T) | |
16 | g.1362326G>A | CA2630960231 | GNPTG | n.625+6G>A c.610+6G>A (n.610+6G>A) n.584+6G>A c.*258+6G>A (n.*258+6G>A) c.574+6G>A (n.574+6G>A) n.520+6G>A n.1151+6G>A c.526+6G>A (n.526+6G>A) n.1548G>A n.568G>A c.166+6G>A (n.166+6G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362326G= | CA2201615046 | GNPTG | n.625+6G= c.610+6G= (n.610+6G=) n.584+6G= c.*258+6G= (n.*258+6G=) c.574+6G= (n.574+6G=) n.520+6G= n.1151+6G= c.526+6G= (n.526+6G=) n.1548G= n.568G= c.166+6G= (n.166+6G=) | |
16 | g.1362326G>T | CA276657793 | GNPTG | n.625+6G>T c.610+6G>T (n.610+6G>T) n.584+6G>T c.*258+6G>T (n.*258+6G>T) c.574+6G>T (n.574+6G>T) n.520+6G>T n.1151+6G>T c.526+6G>T (n.526+6G>T) n.1548G>T n.568G>T c.166+6G>T (n.166+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362327G>A | CA7807754 | GNPTG | n.625+7G>A c.610+7G>A (n.610+7G>A) n.584+7G>A c.*258+7G>A (n.*258+7G>A) c.574+7G>A (n.574+7G>A) n.520+7G>A n.1151+7G>A c.526+7G>A (n.526+7G>A) n.1549G>A n.569G>A c.166+7G>A (n.166+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362327G>C | CA2201615047 | GNPTG | n.625+7G>C c.610+7G>C (n.610+7G>C) n.584+7G>C c.*258+7G>C (n.*258+7G>C) c.574+7G>C (n.574+7G>C) n.520+7G>C n.1151+7G>C c.526+7G>C (n.526+7G>C) n.1549G>C n.569G>C c.166+7G>C (n.166+7G>C) | dbSNP |
16 | g.1362327G= | CA2201615048 | GNPTG | n.625+7G= c.610+7G= (n.610+7G=) n.584+7G= c.*258+7G= (n.*258+7G=) c.574+7G= (n.574+7G=) n.520+7G= n.1151+7G= c.526+7G= (n.526+7G=) n.1549G= n.569G= c.166+7G= (n.166+7G=) | |
16 | g.1362327G>T | CA2739269828 | GNPTG | n.625+7G>T c.610+7G>T (n.610+7G>T) n.584+7G>T c.*258+7G>T (n.*258+7G>T) c.574+7G>T (n.574+7G>T) n.520+7G>T n.1151+7G>T c.526+7G>T (n.526+7G>T) n.1549G>T n.569G>T c.166+7G>T (n.166+7G>T) | ClinVar |
16 | g.1362328T>C | CA718228583 | GNPTG | n.625+8T>C c.610+8T>C (n.610+8T>C) n.584+8T>C c.*258+8T>C (n.*258+8T>C) c.574+8T>C (n.574+8T>C) n.520+8T>C n.1151+8T>C c.526+8T>C (n.526+8T>C) n.1550T>C n.570T>C c.166+8T>C (n.166+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362328T>G | CA718228584 | GNPTG | n.625+8T>G c.610+8T>G (n.610+8T>G) n.584+8T>G c.*258+8T>G (n.*258+8T>G) c.574+8T>G (n.574+8T>G) n.520+8T>G n.1151+8T>G c.526+8T>G (n.526+8T>G) n.1550T>G n.570T>G c.166+8T>G (n.166+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362328T= | CA2201615049 | GNPTG | n.625+8T= c.610+8T= (n.610+8T=) n.584+8T= c.*258+8T= (n.*258+8T=) c.574+8T= (n.574+8T=) n.520+8T= n.1151+8T= c.526+8T= (n.526+8T=) n.1550T= n.570T= c.166+8T= (n.166+8T=) | |
16 | g.1362329G>A | CA620700194 | GNPTG | n.625+9G>A c.610+9G>A (n.610+9G>A) n.584+9G>A c.*258+9G>A (n.*258+9G>A) c.574+9G>A (n.574+9G>A) n.520+9G>A n.1151+9G>A c.526+9G>A (n.526+9G>A) n.1551G>A n.571G>A c.166+9G>A (n.166+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362329G= | CA2201615050 | GNPTG | n.625+9G= c.610+9G= (n.610+9G=) n.584+9G= c.*258+9G= (n.*258+9G=) c.574+9G= (n.574+9G=) n.520+9G= n.1151+9G= c.526+9G= (n.526+9G=) n.1551G= n.571G= c.166+9G= (n.166+9G=) | |
16 | g.1362330C= | CA2201615051 | GNPTG | n.625+10C= c.610+10C= (n.610+10C=) n.584+10C= c.*258+10C= (n.*258+10C=) c.574+10C= (n.574+10C=) n.520+10C= n.1151+10C= c.526+10C= (n.526+10C=) n.1552C= n.572C= c.166+10C= (n.166+10C=) | |
16 | g.1362330C>T | CA7807755 | GNPTG | n.625+10C>T c.610+10C>T (n.610+10C>T) n.584+10C>T c.*258+10C>T (n.*258+10C>T) c.574+10C>T (n.574+10C>T) n.520+10C>T n.1151+10C>T c.526+10C>T (n.526+10C>T) n.1552C>T n.572C>T c.166+10C>T (n.166+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362331G>A | CA7807756 | GNPTG | n.625+11G>A c.610+11G>A (n.610+11G>A) n.584+11G>A c.*258+11G>A (n.*258+11G>A) c.574+11G>A (n.574+11G>A) n.520+11G>A n.1151+11G>A c.526+11G>A (n.526+11G>A) n.1553G>A n.573G>A c.166+11G>A (n.166+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362331G= | CA2201615052 | GNPTG | n.625+11G= c.610+11G= (n.610+11G=) n.584+11G= c.*258+11G= (n.*258+11G=) c.574+11G= (n.574+11G=) n.520+11G= n.1151+11G= c.526+11G= (n.526+11G=) n.1553G= n.573G= c.166+11G= (n.166+11G=) | |
16 | g.1362331G>T | CA2630960253 | GNPTG | n.625+11G>T c.610+11G>T (n.610+11G>T) n.584+11G>T c.*258+11G>T (n.*258+11G>T) c.574+11G>T (n.574+11G>T) n.520+11G>T n.1151+11G>T c.526+11G>T (n.526+11G>T) n.1553G>T n.573G>T c.166+11G>T (n.166+11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362332G>A | CA2630960256 | GNPTG | n.625+12G>A c.610+12G>A (n.610+12G>A) n.584+12G>A c.*258+12G>A (n.*258+12G>A) c.574+12G>A (n.574+12G>A) n.520+12G>A n.1151+12G>A c.526+12G>A (n.526+12G>A) n.1554G>A n.574G>A c.166+12G>A (n.166+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362333G>A | CA2580090545 | GNPTG | n.625+13G>A c.610+13G>A (n.610+13G>A) n.584+13G>A c.*258+13G>A (n.*258+13G>A) c.574+13G>A (n.574+13G>A) n.520+13G>A n.1151+13G>A c.526+13G>A (n.526+13G>A) n.1555G>A n.575G>A c.166+13G>A (n.166+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362333G>T | CA2630960260 | GNPTG | n.625+13G>T c.610+13G>T (n.610+13G>T) n.584+13G>T c.*258+13G>T (n.*258+13G>T) c.574+13G>T (n.574+13G>T) n.520+13G>T n.1151+13G>T c.526+13G>T (n.526+13G>T) n.1555G>T n.575G>T c.166+13G>T (n.166+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362335C= | CA2201615053 | GNPTG | n.625+15C= c.610+15C= (n.610+15C=) n.584+15C= c.*258+15C= (n.*258+15C=) c.574+15C= (n.574+15C=) n.520+15C= n.1151+15C= c.526+15C= (n.526+15C=) n.1557C= n.577C= c.166+15C= (n.166+15C=) | |
16 | g.1362335C>T | CA7807757 | GNPTG | n.625+15C>T c.610+15C>T (n.610+15C>T) n.584+15C>T c.*258+15C>T (n.*258+15C>T) c.574+15C>T (n.574+15C>T) n.520+15C>T n.1151+15C>T c.526+15C>T (n.526+15C>T) n.1557C>T n.577C>T c.166+15C>T (n.166+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362336G>A | CA7807758 | GNPTG | n.625+16G>A c.610+16G>A (n.610+16G>A) n.584+16G>A c.*258+16G>A (n.*258+16G>A) c.574+16G>A (n.574+16G>A) n.520+16G>A n.1151+16G>A c.526+16G>A (n.526+16G>A) n.1558G>A n.578G>A c.166+16G>A (n.166+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362336G= | CA2201615054 | GNPTG | n.625+16G= c.610+16G= (n.610+16G=) n.584+16G= c.*258+16G= (n.*258+16G=) c.574+16G= (n.574+16G=) n.520+16G= n.1151+16G= c.526+16G= (n.526+16G=) n.1558G= n.578G= c.166+16G= (n.166+16G=) | |
16 | g.1362336G>T | CA620700196 | GNPTG | n.625+16G>T c.610+16G>T (n.610+16G>T) n.584+16G>T c.*258+16G>T (n.*258+16G>T) c.574+16G>T (n.574+16G>T) n.520+16G>T n.1151+16G>T c.526+16G>T (n.526+16G>T) n.1558G>T n.578G>T c.166+16G>T (n.166+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362337C= | CA2201615055 | GNPTG | n.625+17C= c.610+17C= (n.610+17C=) n.584+17C= c.*258+17C= (n.*258+17C=) c.574+17C= (n.574+17C=) n.520+17C= n.1151+17C= c.526+17C= (n.526+17C=) n.1559C= n.579C= c.166+17C= (n.166+17C=) | |
16 | g.1362337C>G | CA7807759 | GNPTG | n.625+17C>G c.610+17C>G (n.610+17C>G) n.584+17C>G c.*258+17C>G (n.*258+17C>G) c.574+17C>G (n.574+17C>G) n.520+17C>G n.1151+17C>G c.526+17C>G (n.526+17C>G) n.1559C>G n.579C>G c.166+17C>G (n.166+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362337C>T | CA2630960277 | GNPTG | n.625+17C>T c.610+17C>T (n.610+17C>T) n.584+17C>T c.*258+17C>T (n.*258+17C>T) c.574+17C>T (n.574+17C>T) n.520+17C>T n.1151+17C>T c.526+17C>T (n.526+17C>T) n.1559C>T n.579C>T c.166+17C>T (n.166+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362338A= | CA2201615056 | GNPTG | n.625+18A= c.610+18A= (n.610+18A=) n.584+18A= c.*258+18A= (n.*258+18A=) c.574+18A= (n.574+18A=) n.520+18A= n.1151+18A= c.526+18A= (n.526+18A=) n.1560A= n.580A= c.166+18A= (n.166+18A=) | |
16 | g.1362338A>C | CA2630960281 | GNPTG | n.625+18A>C c.610+18A>C (n.610+18A>C) n.584+18A>C c.*258+18A>C (n.*258+18A>C) c.574+18A>C (n.574+18A>C) n.520+18A>C n.1151+18A>C c.526+18A>C (n.526+18A>C) n.1560A>C n.580A>C c.166+18A>C (n.166+18A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362338A>G | CA7807760 | GNPTG | n.625+18A>G c.610+18A>G (n.610+18A>G) n.584+18A>G c.*258+18A>G (n.*258+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) n.520+18A>G n.1151+18A>G c.526+18A>G (n.526+18A>G) n.1560A>G n.580A>G c.166+18A>G (n.166+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362339G>C | CA2201615058 | GNPTG | n.625+19G>C c.610+19G>C (n.610+19G>C) n.584+19G>C c.*258+19G>C (n.*258+19G>C) c.574+19G>C (n.574+19G>C) n.520+19G>C n.1151+19G>C c.526+19G>C (n.526+19G>C) n.1561G>C n.581G>C c.166+19G>C (n.166+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362339G= | CA2201615057 | GNPTG | n.625+19G= c.610+19G= (n.610+19G=) n.584+19G= c.*258+19G= (n.*258+19G=) c.574+19G= (n.574+19G=) n.520+19G= n.1151+19G= c.526+19G= (n.526+19G=) n.1561G= n.581G= c.166+19G= (n.166+19G=) | |
16 | g.1362339G>T | CA620700199 | GNPTG | n.625+19G>T c.610+19G>T (n.610+19G>T) n.584+19G>T c.*258+19G>T (n.*258+19G>T) c.574+19G>T (n.574+19G>T) n.520+19G>T n.1151+19G>T c.526+19G>T (n.526+19G>T) n.1561G>T n.581G>T c.166+19G>T (n.166+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362340T>C | CA7807761 | GNPTG | n.625+20T>C c.610+20T>C (n.610+20T>C) n.584+20T>C c.*258+20T>C (n.*258+20T>C) c.574+20T>C (n.574+20T>C) n.520+20T>C n.1151+20T>C c.526+20T>C (n.526+20T>C) n.1562T>C n.582T>C c.166+20T>C (n.166+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362340T= | CA2201615059 | GNPTG | n.625+20T= c.610+20T= (n.610+20T=) n.584+20T= c.*258+20T= (n.*258+20T=) c.574+20T= (n.574+20T=) n.520+20T= n.1151+20T= c.526+20T= (n.526+20T=) n.1562T= n.582T= c.166+20T= (n.166+20T=) | |
16 | g.1362344G>A | CA276657836 | GNPTG | n.625+24G>A c.610+24G>A (n.610+24G>A) n.584+24G>A c.*258+24G>A (n.*258+24G>A) c.574+24G>A (n.574+24G>A) n.520+24G>A n.1151+24G>A c.526+24G>A (n.526+24G>A) n.1566G>A n.586G>A c.166+24G>A (n.166+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362344G>C | CA2575866900 | GNPTG | n.625+24G>C c.610+24G>C (n.610+24G>C) n.584+24G>C c.*258+24G>C (n.*258+24G>C) c.574+24G>C (n.574+24G>C) n.520+24G>C n.1151+24G>C c.526+24G>C (n.526+24G>C) n.1566G>C n.586G>C c.166+24G>C (n.166+24G>C) | |
16 | g.1362344G= | CA2201615060 | GNPTG | n.625+24G= c.610+24G= (n.610+24G=) n.584+24G= c.*258+24G= (n.*258+24G=) c.574+24G= (n.574+24G=) n.520+24G= n.1151+24G= c.526+24G= (n.526+24G=) n.1566G= n.586G= c.166+24G= (n.166+24G=) | |
16 | g.1362344G>T | CA2630960315 | GNPTG | n.625+24G>T c.610+24G>T (n.610+24G>T) n.584+24G>T c.*258+24G>T (n.*258+24G>T) c.574+24G>T (n.574+24G>T) n.520+24G>T n.1151+24G>T c.526+24G>T (n.526+24G>T) n.1566G>T n.586G>T c.166+24G>T (n.166+24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362345C= | CA2201615061 | GNPTG | n.625+25C= c.610+25C= (n.610+25C=) n.584+25C= c.*258+25C= (n.*258+25C=) c.574+25C= (n.574+25C=) n.520+25C= n.1151+25C= c.526+25C= (n.526+25C=) n.1567C= n.587C= c.166+25C= (n.166+25C=) | |
16 | g.1362345C>T | CA620700200 | GNPTG | n.625+25C>T c.610+25C>T (n.610+25C>T) n.584+25C>T c.*258+25C>T (n.*258+25C>T) c.574+25C>T (n.574+25C>T) n.520+25C>T n.1151+25C>T c.526+25C>T (n.526+25C>T) n.1567C>T n.587C>T c.166+25C>T (n.166+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362346C= | CA2201615062 | GNPTG | n.625+26C= c.610+26C= (n.610+26C=) n.584+26C= c.*258+26C= (n.*258+26C=) c.574+26C= (n.574+26C=) n.520+26C= n.1151+26C= c.526+26C= (n.526+26C=) n.1568C= n.588C= c.166+26C= (n.166+26C=) | |
16 | g.1362346C>T | CA620700201 | GNPTG | n.625+26C>T c.610+26C>T (n.610+26C>T) n.584+26C>T c.*258+26C>T (n.*258+26C>T) c.574+26C>T (n.574+26C>T) n.520+26C>T n.1151+26C>T c.526+26C>T (n.526+26C>T) n.1568C>T n.588C>T c.166+26C>T (n.166+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362347C>T | CA2630960325 | GNPTG | n.625+27C>T c.610+27C>T (n.610+27C>T) n.584+27C>T c.*258+27C>T (n.*258+27C>T) c.574+27C>T (n.574+27C>T) n.520+27C>T n.1151+27C>T c.526+27C>T (n.526+27C>T) n.1569C>T n.589C>T c.166+27C>T (n.166+27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362348A= | CA2201615063 | GNPTG | n.625+28A= c.610+28A= (n.610+28A=) n.584+28A= c.*258+28A= (n.*258+28A=) c.574+28A= (n.574+28A=) n.520+28A= n.1151+28A= c.526+28A= (n.526+28A=) n.1570A= n.590A= c.166+28A= (n.166+28A=) | |
16 | g.1362348A>G | CA7807762 | GNPTG | n.625+28A>G c.610+28A>G (n.610+28A>G) n.584+28A>G c.*258+28A>G (n.*258+28A>G) c.574+28A>G (n.574+28A>G) n.520+28A>G n.1151+28A>G c.526+28A>G (n.526+28A>G) n.1570A>G n.590A>G c.166+28A>G (n.166+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362349G>A | CA7807763 | GNPTG | n.625+29G>A c.610+29G>A (n.610+29G>A) n.584+29G>A c.*258+29G>A (n.*258+29G>A) c.574+29G>A (n.574+29G>A) n.520+29G>A n.1151+29G>A c.526+29G>A (n.526+29G>A) n.1571G>A n.591G>A c.166+29G>A (n.166+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362349G>C | CA2575866901 | GNPTG | n.625+29G>C c.610+29G>C (n.610+29G>C) n.584+29G>C c.*258+29G>C (n.*258+29G>C) c.574+29G>C (n.574+29G>C) n.520+29G>C n.1151+29G>C c.526+29G>C (n.526+29G>C) n.1571G>C n.591G>C c.166+29G>C (n.166+29G>C) | |
16 | g.1362349G= | CA2201615064 | GNPTG | n.625+29G= c.610+29G= (n.610+29G=) n.584+29G= c.*258+29G= (n.*258+29G=) c.574+29G= (n.574+29G=) n.520+29G= n.1151+29G= c.526+29G= (n.526+29G=) n.1571G= n.591G= c.166+29G= (n.166+29G=) | |
16 | g.1362350T>A | CA7807764 | GNPTG | n.625+30T>A c.610+30T>A (n.610+30T>A) n.584+30T>A c.*258+30T>A (n.*258+30T>A) c.574+30T>A (n.574+30T>A) n.520+30T>A n.1151+30T>A c.526+30T>A (n.526+30T>A) n.1572T>A n.592T>A c.166+30T>A (n.166+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362350T>C | CA2201615065 | GNPTG | n.625+30T>C c.610+30T>C (n.610+30T>C) n.584+30T>C c.*258+30T>C (n.*258+30T>C) c.574+30T>C (n.574+30T>C) n.520+30T>C n.1151+30T>C c.526+30T>C (n.526+30T>C) n.1572T>C n.592T>C c.166+30T>C (n.166+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362350T= | CA2201615066 | GNPTG | n.625+30T= c.610+30T= (n.610+30T=) n.584+30T= c.*258+30T= (n.*258+30T=) c.574+30T= (n.574+30T=) n.520+30T= n.1151+30T= c.526+30T= (n.526+30T=) n.1572T= n.592T= c.166+30T= (n.166+30T=) | |
16 | g.1362351G>A | CA2589998307 | GNPTG | n.625+31G>A c.610+31G>A (n.610+31G>A) n.584+31G>A c.*258+31G>A (n.*258+31G>A) c.574+31G>A (n.574+31G>A) n.520+31G>A n.1151+31G>A c.526+31G>A (n.526+31G>A) n.1573G>A n.593G>A c.166+31G>A (n.166+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362352G>A | CA2589998308 | GNPTG | n.625+32G>A c.610+32G>A (n.610+32G>A) n.584+32G>A c.*258+32G>A (n.*258+32G>A) c.574+32G>A (n.574+32G>A) n.520+32G>A n.1151+32G>A c.526+32G>A (n.526+32G>A) n.1574G>A n.594G>A c.166+32G>A (n.166+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362353G>A | CA2630960364 | GNPTG | n.625+33G>A c.610+33G>A (n.610+33G>A) n.584+33G>A c.*258+33G>A (n.*258+33G>A) c.574+33G>A (n.574+33G>A) n.520+33G>A n.1151+33G>A c.526+33G>A (n.526+33G>A) n.1575G>A n.595G>A c.166+33G>A (n.166+33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362353G>T | CA2630960368 | GNPTG | n.625+33G>T c.610+33G>T (n.610+33G>T) n.584+33G>T c.*258+33G>T (n.*258+33G>T) c.574+33G>T (n.574+33G>T) n.520+33G>T n.1151+33G>T c.526+33G>T (n.526+33G>T) n.1575G>T n.595G>T c.166+33G>T (n.166+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362354G>A | CA276657845 | GNPTG | n.625+34G>A c.610+34G>A (n.610+34G>A) n.584+34G>A c.*258+34G>A (n.*258+34G>A) c.574+34G>A (n.574+34G>A) n.520+34G>A n.1151+34G>A c.526+34G>A (n.526+34G>A) n.1576G>A n.596G>A c.166+34G>A (n.166+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362354G>C | CA2575866902 | GNPTG | n.625+34G>C c.610+34G>C (n.610+34G>C) n.584+34G>C c.*258+34G>C (n.*258+34G>C) c.574+34G>C (n.574+34G>C) n.520+34G>C n.1151+34G>C c.526+34G>C (n.526+34G>C) n.1576G>C n.596G>C c.166+34G>C (n.166+34G>C) | |
16 | g.1362354G= | CA2201615068 | GNPTG | n.625+34G= c.610+34G= (n.610+34G=) n.584+34G= c.*258+34G= (n.*258+34G=) c.574+34G= (n.574+34G=) n.520+34G= n.1151+34G= c.526+34G= (n.526+34G=) n.1576G= n.596G= c.166+34G= (n.166+34G=) | |
16 | g.1362354G>T | CA2630960372 | GNPTG | n.625+34G>T c.610+34G>T (n.610+34G>T) n.584+34G>T c.*258+34G>T (n.*258+34G>T) c.574+34G>T (n.574+34G>T) n.520+34G>T n.1151+34G>T c.526+34G>T (n.526+34G>T) n.1576G>T n.596G>T c.166+34G>T (n.166+34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362354_1362355delinsGT | CA2201615067 | GNPTG | n.625+34_625+35delinsGT c.610+34_610+35delinsGT (n.610+34_610+35delinsGT) n.584+34_584+35delinsGT c.*258+34_*258+35delinsGT (n.*258+34_*258+35delinsGT) c.574+34_574+35delinsGT (n.574+34_574+35delinsGT) n.520+34_520+35delinsGT n.1151+34_1151+35delinsGT c.526+34_526+35delinsGT (n.526+34_526+35delinsGT) n.1576_1577delinsGT n.596_597delinsGT c.166+34_166+35delinsGT (n.166+34_166+35delinsGT) | |
16 | g.1362355del | CA7807765 | GNPTG | n.625+35del c.610+35del (n.610+35del) n.584+35del c.*258+35del (n.*258+35del) c.574+35del (n.574+35del) n.520+35del n.1151+35del c.526+35del (n.526+35del) n.1577del n.597del c.166+35del (n.166+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362355T>A | CA620700208 | GNPTG | n.625+35T>A c.610+35T>A (n.610+35T>A) n.584+35T>A c.*258+35T>A (n.*258+35T>A) c.574+35T>A (n.574+35T>A) n.520+35T>A n.1151+35T>A c.526+35T>A (n.526+35T>A) n.1577T>A n.597T>A c.166+35T>A (n.166+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362355T= | CA2201615069 | GNPTG | n.625+35T= c.610+35T= (n.610+35T=) n.584+35T= c.*258+35T= (n.*258+35T=) c.574+35T= (n.574+35T=) n.520+35T= n.1151+35T= c.526+35T= (n.526+35T=) n.1577T= n.597T= c.166+35T= (n.166+35T=) | |
16 | g.1362356C>A | CA7807766 | GNPTG | n.625+36C>A c.610+36C>A (n.610+36C>A) n.584+36C>A c.*258+36C>A (n.*258+36C>A) c.574+36C>A (n.574+36C>A) n.520+36C>A n.1151+36C>A c.526+36C>A (n.526+36C>A) n.1578C>A n.598C>A c.166+36C>A (n.166+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362356C= | CA2201615070 | GNPTG | n.625+36C= c.610+36C= (n.610+36C=) n.584+36C= c.*258+36C= (n.*258+36C=) c.574+36C= (n.574+36C=) n.520+36C= n.1151+36C= c.526+36C= (n.526+36C=) n.1578C= n.598C= c.166+36C= (n.166+36C=) | |
16 | g.1362358G>A | CA7807767 | GNPTG | n.625+38G>A c.610+38G>A (n.610+38G>A) n.584+38G>A c.*258+38G>A (n.*258+38G>A) c.574+38G>A (n.574+38G>A) n.520+38G>A n.1151+38G>A c.526+38G>A (n.526+38G>A) n.1580G>A n.600G>A c.166+38G>A (n.166+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362358G= | CA2201615071 | GNPTG | n.625+38G= c.610+38G= (n.610+38G=) n.584+38G= c.*258+38G= (n.*258+38G=) c.574+38G= (n.574+38G=) n.520+38G= n.1151+38G= c.526+38G= (n.526+38G=) n.1580G= n.600G= c.166+38G= (n.166+38G=) | |
16 | g.1362359C>A | CA718228630 | GNPTG | n.625+39C>A c.610+39C>A (n.610+39C>A) n.584+39C>A c.*258+39C>A (n.*258+39C>A) c.574+39C>A (n.574+39C>A) n.520+39C>A n.1151+39C>A c.526+39C>A (n.526+39C>A) n.1581C>A n.601C>A c.166+39C>A (n.166+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362359C= | CA2201615072 | GNPTG | n.625+39C= c.610+39C= (n.610+39C=) n.584+39C= c.*258+39C= (n.*258+39C=) c.574+39C= (n.574+39C=) n.520+39C= n.1151+39C= c.526+39C= (n.526+39C=) n.1581C= n.601C= c.166+39C= (n.166+39C=) | |
16 | g.1362359C>G | CA2575866903 | GNPTG | n.625+39C>G c.610+39C>G (n.610+39C>G) n.584+39C>G c.*258+39C>G (n.*258+39C>G) c.574+39C>G (n.574+39C>G) n.520+39C>G n.1151+39C>G c.526+39C>G (n.526+39C>G) n.1581C>G n.601C>G c.166+39C>G (n.166+39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362359C>T | CA7807768 | GNPTG | n.625+39C>T c.610+39C>T (n.610+39C>T) n.584+39C>T c.*258+39C>T (n.*258+39C>T) c.574+39C>T (n.574+39C>T) n.520+39C>T n.1151+39C>T c.526+39C>T (n.526+39C>T) n.1581C>T n.601C>T c.166+39C>T (n.166+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362360C>A | CA2575866905 | GNPTG | n.625+40C>A c.610+40C>A (n.610+40C>A) n.584+40C>A c.*258+40C>A (n.*258+40C>A) c.574+40C>A (n.574+40C>A) n.520+40C>A n.1151+40C>A c.526+40C>A (n.526+40C>A) n.1582C>A n.602C>A c.166+40C>A (n.166+40C>A) | |
16 | g.1362360C= | CA2201615073 | GNPTG | n.625+40C= c.610+40C= (n.610+40C=) n.584+40C= c.*258+40C= (n.*258+40C=) c.574+40C= (n.574+40C=) n.520+40C= n.1151+40C= c.526+40C= (n.526+40C=) n.1582C= n.602C= c.166+40C= (n.166+40C=) | |
16 | g.1362360C>G | CA7807770 | GNPTG | n.625+40C>G c.610+40C>G (n.610+40C>G) n.584+40C>G c.*258+40C>G (n.*258+40C>G) c.574+40C>G (n.574+40C>G) n.520+40C>G n.1151+40C>G c.526+40C>G (n.526+40C>G) n.1582C>G n.602C>G c.166+40C>G (n.166+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362360C>T | CA7807769 | GNPTG | n.625+40C>T c.610+40C>T (n.610+40C>T) n.584+40C>T c.*258+40C>T (n.*258+40C>T) c.574+40C>T (n.574+40C>T) n.520+40C>T n.1151+40C>T c.526+40C>T (n.526+40C>T) n.1582C>T n.602C>T c.166+40C>T (n.166+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362361_1362383dup | CA2630960393 | GNPTG | n.625+41_625+63dup c.610+41_610+63dup (n.610+41_610+63dup) n.584+41_584+63dup c.*258+41_*258+63dup (n.*258+41_*258+63dup) c.574+41_574+63dup (n.574+41_574+63dup) n.520+41_520+63dup n.1151+41_1151+63dup c.526+41_526+63dup (n.526+41_526+63dup) n.1583_1605dup n.603_625dup c.166+41_166+63dup (n.166+41_166+63dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362360_1362361insACA | CA2805552010 | GNPTG | n.625+40_625+41insACA c.610+40_610+41insACA (n.610+40_610+41insACA) n.584+40_584+41insACA c.*258+40_*258+41insACA (n.*258+40_*258+41insACA) c.574+40_574+41insACA (n.574+40_574+41insACA) n.520+40_520+41insACA n.1151+40_1151+41insACA c.526+40_526+41insACA (n.526+40_526+41insACA) n.1582_1583insACA n.602_603insACA c.166+40_166+41insACA (n.166+40_166+41insACA) | |
16 | g.1362360_1362361insACT | CA2805552011 | GNPTG | n.625+40_625+41insACT c.610+40_610+41insACT (n.610+40_610+41insACT) n.584+40_584+41insACT c.*258+40_*258+41insACT (n.*258+40_*258+41insACT) c.574+40_574+41insACT (n.574+40_574+41insACT) n.520+40_520+41insACT n.1151+40_1151+41insACT c.526+40_526+41insACT (n.526+40_526+41insACT) n.1582_1583insACT n.602_603insACT c.166+40_166+41insACT (n.166+40_166+41insACT) | |
16 | g.1362361G>A | CA7807771 | GNPTG | n.625+41G>A c.610+41G>A (n.610+41G>A) n.584+41G>A c.*258+41G>A (n.*258+41G>A) c.574+41G>A (n.574+41G>A) n.520+41G>A n.1151+41G>A c.526+41G>A (n.526+41G>A) n.1583G>A n.603G>A c.166+41G>A (n.166+41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362361G>C | CA7807772 | GNPTG | n.625+41G>C c.610+41G>C (n.610+41G>C) n.584+41G>C c.*258+41G>C (n.*258+41G>C) c.574+41G>C (n.574+41G>C) n.520+41G>C n.1151+41G>C c.526+41G>C (n.526+41G>C) n.1583G>C n.603G>C c.166+41G>C (n.166+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362361G= | CA2201615074 | GNPTG | n.625+41G= c.610+41G= (n.610+41G=) n.584+41G= c.*258+41G= (n.*258+41G=) c.574+41G= (n.574+41G=) n.520+41G= n.1151+41G= c.526+41G= (n.526+41G=) n.1583G= n.603G= c.166+41G= (n.166+41G=) | |
16 | g.1362361G>T | CA2630960402 | GNPTG | n.625+41G>T c.610+41G>T (n.610+41G>T) n.584+41G>T c.*258+41G>T (n.*258+41G>T) c.574+41G>T (n.574+41G>T) n.520+41G>T n.1151+41G>T c.526+41G>T (n.526+41G>T) n.1583G>T n.603G>T c.166+41G>T (n.166+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362362C= | CA2201615075 | GNPTG | n.625+42C= c.610+42C= (n.610+42C=) n.584+42C= c.*258+42C= (n.*258+42C=) c.574+42C= (n.574+42C=) n.520+42C= n.1151+42C= c.526+42C= (n.526+42C=) n.1584C= n.604C= c.166+42C= (n.166+42C=) | |
16 | g.1362362C>G | CA7807774 | GNPTG | n.625+42C>G c.610+42C>G (n.610+42C>G) n.584+42C>G c.*258+42C>G (n.*258+42C>G) c.574+42C>G (n.574+42C>G) n.520+42C>G n.1151+42C>G c.526+42C>G (n.526+42C>G) n.1584C>G n.604C>G c.166+42C>G (n.166+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362362C>T | CA7807773 | GNPTG | n.625+42C>T c.610+42C>T (n.610+42C>T) n.584+42C>T c.*258+42C>T (n.*258+42C>T) c.574+42C>T (n.574+42C>T) n.520+42C>T n.1151+42C>T c.526+42C>T (n.526+42C>T) n.1584C>T n.604C>T c.166+42C>T (n.166+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362363G>A | CA7807775 | GNPTG | n.625+43G>A c.610+43G>A (n.610+43G>A) n.584+43G>A c.*258+43G>A (n.*258+43G>A) c.574+43G>A (n.574+43G>A) n.520+43G>A n.1151+43G>A c.526+43G>A (n.526+43G>A) n.1585G>A n.605G>A c.166+43G>A (n.166+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362363G>C | CA2201615077 | GNPTG | n.625+43G>C c.610+43G>C (n.610+43G>C) n.584+43G>C c.*258+43G>C (n.*258+43G>C) c.574+43G>C (n.574+43G>C) n.520+43G>C n.1151+43G>C c.526+43G>C (n.526+43G>C) n.1585G>C n.605G>C c.166+43G>C (n.166+43G>C) | dbSNP |
16 | g.1362363G= | CA2201615076 | GNPTG | n.625+43G= c.610+43G= (n.610+43G=) n.584+43G= c.*258+43G= (n.*258+43G=) c.574+43G= (n.574+43G=) n.520+43G= n.1151+43G= c.526+43G= (n.526+43G=) n.1585G= n.605G= c.166+43G= (n.166+43G=) | |
16 | g.1362364C>T | CA2630960414 | GNPTG | n.625+44C>T c.610+44C>T (n.610+44C>T) n.584+44C>T c.*258+44C>T (n.*258+44C>T) c.574+44C>T (n.574+44C>T) n.520+44C>T n.1151+44C>T c.526+44C>T (n.526+44C>T) n.1586C>T n.606C>T c.166+44C>T (n.166+44C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362365A= | CA2201615078 | GNPTG | n.625+45A= c.610+45A= (n.610+45A=) n.584+45A= c.*258+45A= (n.*258+45A=) c.574+45A= (n.574+45A=) n.520+45A= n.1151+45A= c.526+45A= (n.526+45A=) n.1587A= n.607A= c.166+45A= (n.166+45A=) | |
16 | g.1362365A>G | CA620700220 | GNPTG | n.625+45A>G c.610+45A>G (n.610+45A>G) n.584+45A>G c.*258+45A>G (n.*258+45A>G) c.574+45A>G (n.574+45A>G) n.520+45A>G n.1151+45A>G c.526+45A>G (n.526+45A>G) n.1587A>G n.607A>G c.166+45A>G (n.166+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362366C= | CA2201615079 | GNPTG | n.625+46C= c.610+46C= (n.610+46C=) n.584+46C= c.*258+46C= (n.*258+46C=) c.574+46C= (n.574+46C=) n.520+46C= n.1151+46C= c.526+46C= (n.526+46C=) n.1588C= n.608C= c.166+46C= (n.166+46C=) | |
16 | g.1362366C>T | CA7807776 | GNPTG | n.625+46C>T c.610+46C>T (n.610+46C>T) n.584+46C>T c.*258+46C>T (n.*258+46C>T) c.574+46C>T (n.574+46C>T) n.520+46C>T n.1151+46C>T c.526+46C>T (n.526+46C>T) n.1588C>T n.608C>T c.166+46C>T (n.166+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362367G>A | CA620700221 | GNPTG | n.625+47G>A c.610+47G>A (n.610+47G>A) n.584+47G>A c.*258+47G>A (n.*258+47G>A) c.574+47G>A (n.574+47G>A) n.520+47G>A n.1151+47G>A c.526+47G>A (n.526+47G>A) n.1589G>A n.609G>A c.166+47G>A (n.166+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362367G>C | CA7807777 | GNPTG | n.625+47G>C c.610+47G>C (n.610+47G>C) n.584+47G>C c.*258+47G>C (n.*258+47G>C) c.574+47G>C (n.574+47G>C) n.520+47G>C n.1151+47G>C c.526+47G>C (n.526+47G>C) n.1589G>C n.609G>C c.166+47G>C (n.166+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362367G= | CA2201615080 | GNPTG | n.625+47G= c.610+47G= (n.610+47G=) n.584+47G= c.*258+47G= (n.*258+47G=) c.574+47G= (n.574+47G=) n.520+47G= n.1151+47G= c.526+47G= (n.526+47G=) n.1589G= n.609G= c.166+47G= (n.166+47G=) | |
16 | g.1362368C= | CA2201615081 | GNPTG | n.625+48C= c.610+48C= (n.610+48C=) n.584+48C= c.*258+48C= (n.*258+48C=) c.574+48C= (n.574+48C=) n.520+48C= n.1151+48C= c.526+48C= (n.526+48C=) n.1590C= n.610C= c.166+48C= (n.166+48C=) | |
16 | g.1362368C>T | CA276657924 | GNPTG | n.625+48C>T c.610+48C>T (n.610+48C>T) n.584+48C>T c.*258+48C>T (n.*258+48C>T) c.574+48C>T (n.574+48C>T) n.520+48C>T n.1151+48C>T c.526+48C>T (n.526+48C>T) n.1590C>T n.610C>T c.166+48C>T (n.166+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362369A= | CA2201615082 | GNPTG | n.625+49A= c.610+49A= (n.610+49A=) n.584+49A= c.*258+49A= (n.*258+49A=) c.574+49A= (n.574+49A=) n.520+49A= n.1151+49A= c.526+49A= (n.526+49A=) n.1591A= n.611A= c.166+49A= (n.166+49A=) | |
16 | g.1362369A>G | CA620700222 | GNPTG | n.625+49A>G c.610+49A>G (n.610+49A>G) n.584+49A>G c.*258+49A>G (n.*258+49A>G) c.574+49A>G (n.574+49A>G) n.520+49A>G n.1151+49A>G c.526+49A>G (n.526+49A>G) n.1591A>G n.611A>G c.166+49A>G (n.166+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362370G>A | CA2805552012 | GNPTG | n.625+50G>A c.610+50G>A (n.610+50G>A) n.584+50G>A c.*258+50G>A (n.*258+50G>A) c.574+50G>A (n.574+50G>A) n.520+50G>A n.1151+50G>A c.526+50G>A (n.526+50G>A) n.1592G>A n.612G>A c.166+50G>A (n.166+50G>A) | |
16 | g.1362370_1362371insACAA | CA2805552013 | GNPTG | n.625+50_625+51insACAA c.610+50_610+51insACAA (n.610+50_610+51insACAA) n.584+50_584+51insACAA c.*258+50_*258+51insACAA (n.*258+50_*258+51insACAA) c.574+50_574+51insACAA (n.574+50_574+51insACAA) n.520+50_520+51insACAA n.1151+50_1151+51insACAA c.526+50_526+51insACAA (n.526+50_526+51insACAA) n.1592_1593insACAA n.612_613insACAA c.166+50_166+51insACAA (n.166+50_166+51insACAA) | |
16 | g.1362371C>A | CA2630960429 | GNPTG | n.625+51C>A c.610+51C>A (n.610+51C>A) n.584+51C>A c.*258+51C>A (n.*258+51C>A) c.574+51C>A (n.574+51C>A) n.520+51C>A n.1151+51C>A c.526+51C>A (n.526+51C>A) n.1593C>A n.613C>A c.166+51C>A (n.166+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362371_1362385del | CA2630960427 | GNPTG | n.625+51_625+65del c.610+51_610+65del (n.610+51_610+65del) n.584+51_584+65del c.*258+51_*258+65del (n.*258+51_*258+65del) c.574+51_574+65del (n.574+51_574+65del) n.520+51_520+65del n.1151+51_1151+65del c.526+51_526+65del (n.526+51_526+65del) n.1593_1607del n.613_627del c.166+51_166+65del (n.166+51_166+65del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362372C= | CA2201615083 | GNPTG | n.625+52C= c.610+52C= (n.610+52C=) n.584+52C= c.*258+52C= (n.*258+52C=) c.574+52C= (n.574+52C=) n.520+52C= n.1151+52C= c.526+52C= (n.526+52C=) n.1594C= n.614C= c.166+52C= (n.166+52C=) | |
16 | g.1362372C>T | CA620700223 | GNPTG | n.625+52C>T c.610+52C>T (n.610+52C>T) n.584+52C>T c.*258+52C>T (n.*258+52C>T) c.574+52C>T (n.574+52C>T) n.520+52C>T n.1151+52C>T c.526+52C>T (n.526+52C>T) n.1594C>T n.614C>T c.166+52C>T (n.166+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362373C= | CA2201615084 | GNPTG | n.625+53C= c.610+53C= (n.610+53C=) n.584+53C= c.*258+53C= (n.*258+53C=) c.574+53C= (n.574+53C=) n.520+53C= n.1151+53C= c.526+53C= (n.526+53C=) n.1595C= n.615C= c.166+53C= (n.166+53C=) | |
16 | g.1362373C>G | CA2201615085 | GNPTG | n.625+53C>G c.610+53C>G (n.610+53C>G) n.584+53C>G c.*258+53C>G (n.*258+53C>G) c.574+53C>G (n.574+53C>G) n.520+53C>G n.1151+53C>G c.526+53C>G (n.526+53C>G) n.1595C>G n.615C>G c.166+53C>G (n.166+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362374T>C | CA2575866906 | GNPTG | n.625+54T>C c.610+54T>C (n.610+54T>C) n.584+54T>C c.*258+54T>C (n.*258+54T>C) c.574+54T>C (n.574+54T>C) n.520+54T>C n.1151+54T>C c.526+54T>C (n.526+54T>C) n.1596T>C n.616T>C c.166+54T>C (n.166+54T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362380_1362396dup | CA2201615086 | GNPTG | n.625+60_626-56dup c.610+60_611-56dup (n.610+60_611-56dup) n.584+60_585-56dup c.*258+60_*259-56dup (n.*258+60_*259-56dup) c.574+60_575-56dup (n.574+60_575-56dup) n.520+60_521-56dup n.1151+60_1152-56dup c.526+60_527-56dup (n.526+60_527-56dup) n.1602_1618dup n.622_638dup c.166+60_167-56dup (n.166+60_167-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362374_1362375insA | CA2805552014 | GNPTG | n.625+54_625+55insA c.610+54_610+55insA (n.610+54_610+55insA) n.584+54_584+55insA c.*258+54_*258+55insA (n.*258+54_*258+55insA) c.574+54_574+55insA (n.574+54_574+55insA) n.520+54_520+55insA n.1151+54_1151+55insA c.526+54_526+55insA (n.526+54_526+55insA) n.1596_1597insA n.616_617insA c.166+54_166+55insA (n.166+54_166+55insA) | |
16 | g.1362375G>A | CA276657927 | GNPTG | n.625+55G>A c.610+55G>A (n.610+55G>A) n.584+55G>A c.*258+55G>A (n.*258+55G>A) c.574+55G>A (n.574+55G>A) n.520+55G>A n.1151+55G>A c.526+55G>A (n.526+55G>A) n.1597G>A n.617G>A c.166+55G>A (n.166+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362375G= | CA2201615087 | GNPTG | n.625+55G= c.610+55G= (n.610+55G=) n.584+55G= c.*258+55G= (n.*258+55G=) c.574+55G= (n.574+55G=) n.520+55G= n.1151+55G= c.526+55G= (n.526+55G=) n.1597G= n.617G= c.166+55G= (n.166+55G=) | |
16 | g.1362376C>A | CA2575866907 | GNPTG | n.625+56C>A c.610+56C>A (n.610+56C>A) n.584+56C>A c.*258+56C>A (n.*258+56C>A) c.574+56C>A (n.574+56C>A) n.520+56C>A n.1151+56C>A c.526+56C>A (n.526+56C>A) n.1598C>A n.618C>A c.166+56C>A (n.166+56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362376C>T | CA2805552015 | GNPTG | n.625+56C>T c.610+56C>T (n.610+56C>T) n.584+56C>T c.*258+56C>T (n.*258+56C>T) c.574+56C>T (n.574+56C>T) n.520+56C>T n.1151+56C>T c.526+56C>T (n.526+56C>T) n.1598C>T n.618C>T c.166+56C>T (n.166+56C>T) | |
16 | g.1362377T>C | CA2630960458 | GNPTG | n.625+57T>C c.610+57T>C (n.610+57T>C) n.584+57T>C c.*258+57T>C (n.*258+57T>C) c.574+57T>C (n.574+57T>C) n.520+57T>C n.1151+57T>C c.526+57T>C (n.526+57T>C) n.1599T>C n.619T>C c.166+57T>C (n.166+57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362377_1362399dup | CA2630960439 | GNPTG | n.625+57_626-53dup c.610+57_611-53dup (n.610+57_611-53dup) n.584+57_585-53dup c.*258+57_*259-53dup (n.*258+57_*259-53dup) c.574+57_575-53dup (n.574+57_575-53dup) n.520+57_521-53dup n.1151+57_1152-53dup c.526+57_527-53dup (n.526+57_527-53dup) n.1599_1621dup n.619_641dup c.166+57_167-53dup (n.166+57_167-53dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362378G>A | CA2201615089 | GNPTG | n.625+58G>A c.610+58G>A (n.610+58G>A) n.584+58G>A c.*258+58G>A (n.*258+58G>A) c.574+58G>A (n.574+58G>A) n.520+58G>A n.1151+58G>A c.526+58G>A (n.526+58G>A) n.1600G>A n.620G>A c.166+58G>A (n.166+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362378G= | CA2201615088 | GNPTG | n.625+58G= c.610+58G= (n.610+58G=) n.584+58G= c.*258+58G= (n.*258+58G=) c.574+58G= (n.574+58G=) n.520+58G= n.1151+58G= c.526+58G= (n.526+58G=) n.1600G= n.620G= c.166+58G= (n.166+58G=) | |
16 | g.1362380_1362397delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG | CA2201615090 | GNPTG | n.625+60_626-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.584+60_585-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) c.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.520+60_521-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG n.1151+60_1152-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.1602_1619delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG n.622_639delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) | |
16 | g.1362381G>A | CA2201615093 | GNPTG | n.625+61G>A c.610+61G>A (n.610+61G>A) n.584+61G>A c.*258+61G>A (n.*258+61G>A) c.574+61G>A (n.574+61G>A) n.520+61G>A n.1151+61G>A c.526+61G>A (n.526+61G>A) n.1603G>A n.623G>A c.166+61G>A (n.166+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362381G= | CA2201615092 | GNPTG | n.625+61G= c.610+61G= (n.610+61G=) n.584+61G= c.*258+61G= (n.*258+61G=) c.574+61G= (n.574+61G=) n.520+61G= n.1151+61G= c.526+61G= (n.526+61G=) n.1603G= n.623G= c.166+61G= (n.166+61G=) | |
16 | g.1362385_1362401del | CA2201615091 | GNPTG | n.625+65_626-51del c.610+65_611-51del (n.610+65_611-51del) n.584+65_585-51del c.*258+65_*259-51del (n.*258+65_*259-51del) c.574+65_575-51del (n.574+65_575-51del) n.520+65_521-51del n.1151+65_1152-51del c.526+65_527-51del (n.526+65_527-51del) n.1607_1623del n.627_643del c.166+65_167-51del (n.166+65_167-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362382G>A | CA276657935 | GNPTG | n.625+62G>A c.610+62G>A (n.610+62G>A) n.584+62G>A c.*258+62G>A (n.*258+62G>A) c.574+62G>A (n.574+62G>A) n.520+62G>A n.1151+62G>A c.526+62G>A (n.526+62G>A) n.1604G>A n.624G>A c.166+62G>A (n.166+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362382G= | CA2201615094 | GNPTG | n.625+62G= c.610+62G= (n.610+62G=) n.584+62G= c.*258+62G= (n.*258+62G=) c.574+62G= (n.574+62G=) n.520+62G= n.1151+62G= c.526+62G= (n.526+62G=) n.1604G= n.624G= c.166+62G= (n.166+62G=) | |
16 | g.1362382G>T | CA2630960487 | GNPTG | n.625+62G>T c.610+62G>T (n.610+62G>T) n.584+62G>T c.*258+62G>T (n.*258+62G>T) c.574+62G>T (n.574+62G>T) n.520+62G>T n.1151+62G>T c.526+62G>T (n.526+62G>T) n.1604G>T n.624G>T c.166+62G>T (n.166+62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362383C= | CA2201615095 | GNPTG | n.625+63C= c.610+63C= (n.610+63C=) n.584+63C= c.*258+63C= (n.*258+63C=) c.574+63C= (n.574+63C=) n.520+63C= n.1151+63C= c.526+63C= (n.526+63C=) n.1605C= n.625C= c.166+63C= (n.166+63C=) | |
16 | g.1362383C>T | CA2201615096 | GNPTG | n.625+63C>T c.610+63C>T (n.610+63C>T) n.584+63C>T c.*258+63C>T (n.*258+63C>T) c.574+63C>T (n.574+63C>T) n.520+63C>T n.1151+63C>T c.526+63C>T (n.526+63C>T) n.1605C>T n.625C>T c.166+63C>T (n.166+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362384C= | CA2201615097 | GNPTG | n.625+64C= c.610+64C= (n.610+64C=) n.584+64C= c.*258+64C= (n.*258+64C=) c.574+64C= (n.574+64C=) n.520+64C= n.1151+64C= c.526+64C= (n.526+64C=) n.1606C= n.626C= c.166+64C= (n.166+64C=) | |
16 | g.1362384C>T | CA718228656 | GNPTG | n.625+64C>T c.610+64C>T (n.610+64C>T) n.584+64C>T c.*258+64C>T (n.*258+64C>T) c.574+64C>T (n.574+64C>T) n.520+64C>T n.1151+64C>T c.526+64C>T (n.526+64C>T) n.1606C>T n.626C>T c.166+64C>T (n.166+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362385C>T | CA2630960496 | GNPTG | n.625+65C>T c.610+65C>T (n.610+65C>T) n.584+65C>T c.*258+65C>T (n.*258+65C>T) c.574+65C>T (n.574+65C>T) n.520+65C>T n.1151+65C>T c.526+65C>T (n.526+65C>T) n.1607C>T n.627C>T c.166+65C>T (n.166+65C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362385_1362402delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA | CA2201615098 | GNPTG | n.625+65_626-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.584+65_585-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) c.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.520+65_521-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA n.1151+65_1152-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.1607_1624delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA n.627_644delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) | |
16 | g.1362386T>C | CA2805552016 | GNPTG | n.626-66T>C c.611-66T>C (n.611-66T>C) n.585-66T>C c.*259-66T>C (n.*259-66T>C) c.575-66T>C (n.575-66T>C) n.521-66T>C n.1152-66T>C c.527-66T>C (n.527-66T>C) n.1608T>C n.628T>C c.167-66T>C (n.167-66T>C) | |
16 | g.1362386T>G | CA276657963 | GNPTG | n.626-66T>G c.611-66T>G (n.611-66T>G) n.585-66T>G c.*259-66T>G (n.*259-66T>G) c.575-66T>G (n.575-66T>G) n.521-66T>G n.1152-66T>G c.527-66T>G (n.527-66T>G) n.1608T>G n.628T>G c.167-66T>G (n.167-66T>G) | dbSNP |
16 | g.1362386T= | CA2201615099 | GNPTG | n.626-66T= c.611-66T= (n.611-66T=) n.585-66T= c.*259-66T= (n.*259-66T=) c.575-66T= (n.575-66T=) n.521-66T= n.1152-66T= c.527-66T= (n.527-66T=) n.1608T= n.628T= c.167-66T= (n.167-66T=) | |
16 | g.1362386dup | CA2630960508 | GNPTG | n.626-66dup c.611-66dup (n.611-66dup) n.585-66dup c.*259-66dup (n.*259-66dup) c.575-66dup (n.575-66dup) n.521-66dup n.1152-66dup c.527-66dup (n.527-66dup) n.1608dup n.628dup c.167-66dup (n.167-66dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362386_1362402del | CA276657955 | GNPTG | n.626-66_626-50del c.611-66_611-50del (n.611-66_611-50del) n.585-66_585-50del c.*259-66_*259-50del (n.*259-66_*259-50del) c.575-66_575-50del (n.575-66_575-50del) n.521-66_521-50del n.1152-66_1152-50del c.527-66_527-50del (n.527-66_527-50del) n.1608_1624del n.628_644del c.167-66_167-50del (n.167-66_167-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362387G>A | CA276657967 | GNPTG | n.626-65G>A c.611-65G>A (n.611-65G>A) n.585-65G>A c.*259-65G>A (n.*259-65G>A) c.575-65G>A (n.575-65G>A) n.521-65G>A n.1152-65G>A c.527-65G>A (n.527-65G>A) n.1609G>A n.629G>A c.167-65G>A (n.167-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362387G= | CA2201615100 | GNPTG | n.626-65G= c.611-65G= (n.611-65G=) n.585-65G= c.*259-65G= (n.*259-65G=) c.575-65G= (n.575-65G=) n.521-65G= n.1152-65G= c.527-65G= (n.527-65G=) n.1609G= n.629G= c.167-65G= (n.167-65G=) | |
16 | g.1362391T>A | CA2630960518 | GNPTG | n.626-61T>A c.611-61T>A (n.611-61T>A) n.585-61T>A c.*259-61T>A (n.*259-61T>A) c.575-61T>A (n.575-61T>A) n.521-61T>A n.1152-61T>A c.527-61T>A (n.527-61T>A) n.1613T>A n.633T>A c.167-61T>A (n.167-61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362393_1362395dup | CA2630960517 | GNPTG | n.626-59_626-57dup c.611-59_611-57dup (n.611-59_611-57dup) n.585-59_585-57dup c.*259-59_*259-57dup (n.*259-59_*259-57dup) c.575-59_575-57dup (n.575-59_575-57dup) n.521-59_521-57dup n.1152-59_1152-57dup c.527-59_527-57dup (n.527-59_527-57dup) n.1615_1617dup n.635_637dup c.167-59_167-57dup (n.167-59_167-57dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362392G>A | CA718228660 | GNPTG | n.626-60G>A c.611-60G>A (n.611-60G>A) n.585-60G>A c.*259-60G>A (n.*259-60G>A) c.575-60G>A (n.575-60G>A) n.521-60G>A n.1152-60G>A c.527-60G>A (n.527-60G>A) n.1614G>A n.634G>A c.167-60G>A (n.167-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362392G= | CA2201615101 | GNPTG | n.626-60G= c.611-60G= (n.611-60G=) n.585-60G= c.*259-60G= (n.*259-60G=) c.575-60G= (n.575-60G=) n.521-60G= n.1152-60G= c.527-60G= (n.527-60G=) n.1614G= n.634G= c.167-60G= (n.167-60G=) | |
16 | g.1362393C>A | CA2630960520 | GNPTG | n.626-59C>A c.611-59C>A (n.611-59C>A) n.585-59C>A c.*259-59C>A (n.*259-59C>A) c.575-59C>A (n.575-59C>A) n.521-59C>A n.1152-59C>A c.527-59C>A (n.527-59C>A) n.1615C>A n.635C>A c.167-59C>A (n.167-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362393C>G | CA2731773228 | GNPTG | n.626-59C>G c.611-59C>G (n.611-59C>G) n.585-59C>G c.*259-59C>G (n.*259-59C>G) c.575-59C>G (n.575-59C>G) n.521-59C>G n.1152-59C>G c.527-59C>G (n.527-59C>G) n.1615C>G n.635C>G c.167-59C>G (n.167-59C>G) | dbSNP |
16 | g.1362393C>T | CA656446432 | GNPTG | n.626-59C>T c.611-59C>T (n.611-59C>T) n.585-59C>T c.*259-59C>T (n.*259-59C>T) c.575-59C>T (n.575-59C>T) n.521-59C>T n.1152-59C>T c.527-59C>T (n.527-59C>T) n.1615C>T n.635C>T c.167-59C>T (n.167-59C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362394T>A | CA718228661 | GNPTG | n.626-58T>A c.611-58T>A (n.611-58T>A) n.585-58T>A c.*259-58T>A (n.*259-58T>A) c.575-58T>A (n.575-58T>A) n.521-58T>A n.1152-58T>A c.527-58T>A (n.527-58T>A) n.1616T>A n.636T>A c.167-58T>A (n.167-58T>A) | dbSNP |
16 | g.1362394T>G | CA2630960524 | GNPTG | n.626-58T>G c.611-58T>G (n.611-58T>G) n.585-58T>G c.*259-58T>G (n.*259-58T>G) c.575-58T>G (n.575-58T>G) n.521-58T>G n.1152-58T>G c.527-58T>G (n.527-58T>G) n.1616T>G n.636T>G c.167-58T>G (n.167-58T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362394T= | CA2201615102 | GNPTG | n.626-58T= c.611-58T= (n.611-58T=) n.585-58T= c.*259-58T= (n.*259-58T=) c.575-58T= (n.575-58T=) n.521-58T= n.1152-58T= c.527-58T= (n.527-58T=) n.1616T= n.636T= c.167-58T= (n.167-58T=) | |
16 | g.1362395G>C | CA620700224 | GNPTG | n.626-57G>C c.611-57G>C (n.611-57G>C) n.585-57G>C c.*259-57G>C (n.*259-57G>C) c.575-57G>C (n.575-57G>C) n.521-57G>C n.1152-57G>C c.527-57G>C (n.527-57G>C) n.1617G>C n.637G>C c.167-57G>C (n.167-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362395G= | CA2201615103 | GNPTG | n.626-57G= c.611-57G= (n.611-57G=) n.585-57G= c.*259-57G= (n.*259-57G=) c.575-57G= (n.575-57G=) n.521-57G= n.1152-57G= c.527-57G= (n.527-57G=) n.1617G= n.637G= c.167-57G= (n.167-57G=) | |
16 | g.1362399dup | CA973711347 | GNPTG | n.626-53dup c.611-53dup (n.611-53dup) n.585-53dup c.*259-53dup (n.*259-53dup) c.575-53dup (n.575-53dup) n.521-53dup n.1152-53dup c.527-53dup (n.527-53dup) n.1621dup n.641dup c.167-53dup (n.167-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362399del | CA2575866908 | GNPTG | n.626-53del c.611-53del (n.611-53del) n.585-53del c.*259-53del (n.*259-53del) c.575-53del (n.575-53del) n.521-53del n.1152-53del c.527-53del (n.527-53del) n.1621del n.641del c.167-53del (n.167-53del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362396G>A | CA620700225 | GNPTG | n.626-56G>A c.611-56G>A (n.611-56G>A) n.585-56G>A c.*259-56G>A (n.*259-56G>A) c.575-56G>A (n.575-56G>A) n.521-56G>A n.1152-56G>A c.527-56G>A (n.527-56G>A) n.1618G>A n.638G>A c.167-56G>A (n.167-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362396G= | CA2201615104 | GNPTG | n.626-56G= c.611-56G= (n.611-56G=) n.585-56G= c.*259-56G= (n.*259-56G=) c.575-56G= (n.575-56G=) n.521-56G= n.1152-56G= c.527-56G= (n.527-56G=) n.1618G= n.638G= c.167-56G= (n.167-56G=) | |
16 | g.1362397G>A | CA718228677 | GNPTG | n.626-55G>A c.611-55G>A (n.611-55G>A) n.585-55G>A c.*259-55G>A (n.*259-55G>A) c.575-55G>A (n.575-55G>A) n.521-55G>A n.1152-55G>A c.527-55G>A (n.527-55G>A) n.1619G>A n.639G>A c.167-55G>A (n.167-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362397G>C | CA2589998309 | GNPTG | n.626-55G>C c.611-55G>C (n.611-55G>C) n.585-55G>C c.*259-55G>C (n.*259-55G>C) c.575-55G>C (n.575-55G>C) n.521-55G>C n.1152-55G>C c.527-55G>C (n.527-55G>C) n.1619G>C n.639G>C c.167-55G>C (n.167-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362397G= | CA2201615105 | GNPTG | n.626-55G= c.611-55G= (n.611-55G=) n.585-55G= c.*259-55G= (n.*259-55G=) c.575-55G= (n.575-55G=) n.521-55G= n.1152-55G= c.527-55G= (n.527-55G=) n.1619G= n.639G= c.167-55G= (n.167-55G=) | |
16 | g.1362398G>A | CA2201615107 | GNPTG | n.626-54G>A c.611-54G>A (n.611-54G>A) n.585-54G>A c.*259-54G>A (n.*259-54G>A) c.575-54G>A (n.575-54G>A) n.521-54G>A n.1152-54G>A c.527-54G>A (n.527-54G>A) n.1620G>A n.640G>A c.167-54G>A (n.167-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362398G= | CA2201615106 | GNPTG | n.626-54G= c.611-54G= (n.611-54G=) n.585-54G= c.*259-54G= (n.*259-54G=) c.575-54G= (n.575-54G=) n.521-54G= n.1152-54G= c.527-54G= (n.527-54G=) n.1620G= n.640G= c.167-54G= (n.167-54G=) | |
16 | g.1362398G>T | CA2630960534 | GNPTG | n.626-54G>T c.611-54G>T (n.611-54G>T) n.585-54G>T c.*259-54G>T (n.*259-54G>T) c.575-54G>T (n.575-54G>T) n.521-54G>T n.1152-54G>T c.527-54G>T (n.527-54G>T) n.1620G>T n.640G>T c.167-54G>T (n.167-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362399G>A | CA718228695 | GNPTG | n.626-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) n.585-53G>A c.*259-53G>A (n.*259-53G>A) c.575-53G>A (n.575-53G>A) n.521-53G>A n.1152-53G>A c.527-53G>A (n.527-53G>A) n.1621G>A n.641G>A c.167-53G>A (n.167-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362399G= | CA2201615108 | GNPTG | n.626-53G= c.611-53G= (n.611-53G=) n.585-53G= c.*259-53G= (n.*259-53G=) c.575-53G= (n.575-53G=) n.521-53G= n.1152-53G= c.527-53G= (n.527-53G=) n.1621G= n.641G= c.167-53G= (n.167-53G=) | |
16 | g.1362399G>T | CA276657968 | GNPTG | n.626-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) n.585-53G>T c.*259-53G>T (n.*259-53G>T) c.575-53G>T (n.575-53G>T) n.521-53G>T n.1152-53G>T c.527-53G>T (n.527-53G>T) n.1621G>T n.641G>T c.167-53G>T (n.167-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362399_1362400delinsGC | CA2201615109 | GNPTG | n.626-53_626-52delinsGC c.611-53_611-52delinsGC (n.611-53_611-52delinsGC) n.585-53_585-52delinsGC c.*259-53_*259-52delinsGC (n.*259-53_*259-52delinsGC) c.575-53_575-52delinsGC (n.575-53_575-52delinsGC) n.521-53_521-52delinsGC n.1152-53_1152-52delinsGC c.527-53_527-52delinsGC (n.527-53_527-52delinsGC) n.1621_1622delinsGC n.641_642delinsGC c.167-53_167-52delinsGC (n.167-53_167-52delinsGC) | |
16 | g.1362400C>A | CA2630960542 | GNPTG | n.626-52C>A c.611-52C>A (n.611-52C>A) n.585-52C>A c.*259-52C>A (n.*259-52C>A) c.575-52C>A (n.575-52C>A) n.521-52C>A n.1152-52C>A c.527-52C>A (n.527-52C>A) n.1622C>A n.642C>A c.167-52C>A (n.167-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362401del | CA718228699 | GNPTG | n.626-51del c.611-51del (n.611-51del) n.585-51del c.*259-51del (n.*259-51del) c.575-51del (n.575-51del) n.521-51del n.1152-51del c.527-51del (n.527-51del) n.1623del n.643del c.167-51del (n.167-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362401C>A | CA2630960545 | GNPTG | n.626-51C>A c.611-51C>A (n.611-51C>A) n.585-51C>A c.*259-51C>A (n.*259-51C>A) c.575-51C>A (n.575-51C>A) n.521-51C>A n.1152-51C>A c.527-51C>A (n.527-51C>A) n.1623C>A n.643C>A c.167-51C>A (n.167-51C>A) | gnomAD v4 |