Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362278A>CCA394187886GNPTGn.583A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.542A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.478A>C
n.1109A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.1500A>C
n.520A>C
c.551A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
16g.1362278A>GCA394187887GNPTGn.583A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.542A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.478A>G
n.1109A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.1500A>G
n.520A>G
c.551A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
16g.1362278A>TCA394187888GNPTGn.583A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.542A>T
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n.1109A>T
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16g.1362279C>ACA276657548GNPTGn.584C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.543C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
n.479C>A
n.1110C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.1501C>A
n.521C>A
c.552C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362279C=CA2201615011GNPTGn.584C=
c.569C= (p.Thr190=)
n.543C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.479C=
n.1110C=
c.485C= (p.Thr162=)
n.1501C=
n.521C=
c.552C=
c.125C= (p.Thr42=)
16g.1362279C>GCA394187889GNPTGn.584C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
n.543C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
n.479C>G
n.1110C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
n.1501C>G
n.521C>G
c.552C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
16g.1362279C>TCA7807726GNPTGn.584C>T
c.569C>T (p.Thr190Met)
n.543C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.533C>T (p.Thr178Met)
n.479C>T
n.1110C>T
c.485C>T (p.Thr162Met)
n.1501C>T
n.521C>T
c.552C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362280G>ACA7807727GNPTGn.585G>A
c.570G>A (p.Thr190=)
n.544G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.534G>A (p.Thr178=)
n.480G>A
n.1111G>A
c.486G>A (p.Thr162=)
n.1502G>A
n.522G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362280G>CCA493026537GNPTGn.585G>C
c.570G>C (p.Thr190=)
n.544G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.534G>C (p.Thr178=)
n.480G>C
n.1111G>C
c.486G>C (p.Thr162=)
n.1502G>C
n.522G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
16g.1362280G=CA2201615012GNPTGn.585G=
c.570G= (p.Thr190=)
n.544G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.534G= (p.Thr178=)
n.480G=
n.1111G=
c.486G= (p.Thr162=)
n.1502G=
n.522G=
c.126G= (p.Thr42=)
16g.1362280G>TCA493026536GNPTGn.585G>T
c.570G>T (p.Thr190=)
n.544G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.534G>T (p.Thr178=)
n.480G>T
n.1111G>T
c.486G>T (p.Thr162=)
n.1502G>T
n.522G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362281T>ACA394187890GNPTGn.586T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.545T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.481T>A
n.1112T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1503T>A
n.523T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
16g.1362281T>CCA394187891GNPTGn.586T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.545T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.481T>C
n.1112T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1503T>C
n.523T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
16g.1362281T>GCA394187892GNPTGn.586T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.545T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.481T>G
n.1112T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1503T>G
n.523T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
16g.1362282T>ACA394187893GNPTGn.587T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.546T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.482T>A
n.1113T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1504T>A
n.524T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
16g.1362282T>CCA394187894GNPTGn.587T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.546T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.482T>C
n.1113T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1504T>C
n.524T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
dbSNP
16g.1362282T>GCA394187895GNPTGn.587T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.546T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.482T>G
n.1113T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1504T>G
n.524T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
16g.1362282T=CA2201615013GNPTGn.587T=
c.572T= (p.Phe191=)
n.546T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.536T= (p.Phe179=)
n.482T=
n.1113T=
c.488T= (p.Phe163=)
n.1504T=
n.524T=
c.128T= (p.Phe43=)
16g.1362283C>ACA394187897GNPTGn.588C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.547C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.483C>A
n.1114C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.1505C>A
n.525C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
16g.1362283C=CA2201615014GNPTGn.588C=
c.573C= (p.Phe191=)
n.547C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.483C=
n.1114C=
c.489C= (p.Phe163=)
n.1505C=
n.525C=
c.129C= (p.Phe43=)
16g.1362283C>GCA394187896GNPTGn.588C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.547C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.483C>G
n.1114C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.1505C>G
n.525C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
gnomAD v4
16g.1362283C>TCA7807728GNPTGn.588C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
n.547C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.483C>T
n.1114C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
n.1505C>T
n.525C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362284G>ACA7807729GNPTGn.589G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.548G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.484G>A
n.1115G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1506G>A
n.526G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362284G>CCA7807730GNPTGn.589G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.548G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.484G>C
n.1115G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1506G>C
n.526G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362284G=CA2201615015GNPTGn.589G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.548G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.484G=
n.1115G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.1506G=
n.526G=
c.130G= (p.Glu44=)
16g.1362284G>TCA394187898GNPTGn.589G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.548G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.484G>T
n.1115G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1506G>T
n.526G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
16g.1362285A>CCA394187899GNPTGn.590A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.549A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.485A>C
n.1116A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1507A>C
n.527A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
gnomAD v4
16g.1362285A>GCA394187900GNPTGn.590A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.549A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.485A>G
n.1116A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1507A>G
n.527A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
16g.1362285A>TCA394187901GNPTGn.590A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.549A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.485A>T
n.1116A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1507A>T
n.527A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
16g.1362286G>ACA7807731GNPTGn.591G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.550G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.486G>A
n.1117G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1508G>A
n.528G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362286G>CCA394187902GNPTGn.591G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.550G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.486G>C
n.1117G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1508G>C
n.528G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
16g.1362286G=CA2201615016GNPTGn.591G=
c.576G= (p.Glu192=)
n.550G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.486G=
n.1117G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.1508G=
n.528G=
c.132G= (p.Glu44=)
16g.1362286G>TCA394187903GNPTGn.591G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.550G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.486G>T
n.1117G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1508G>T
n.528G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362287A>CCA394187904GNPTGn.592A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.551A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.487A>C
n.1118A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.1509A>C
n.529A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
16g.1362287A>GCA394187905GNPTGn.592A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.551A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.487A>G
n.1118A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.1509A>G
n.529A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
16g.1362287A>TCA394187906GNPTGn.592A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.551A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.487A>T
n.1118A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.1509A>T
n.529A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
16g.1362287_1362288delinsACCA2201615017GNPTGn.592_593delinsAC
c.577_578delinsAC (p.Thr193=)
n.551_552delinsAC
c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC)
c.541_542delinsAC (p.Thr181=)
n.487_488delinsAC
n.1118_1119delinsAC
c.493_494delinsAC (p.Thr165=)
n.1509_1510delinsAC
n.529_530delinsAC
c.133_134delinsAC (p.Thr45=)
16g.1362288C>ACA276657644GNPTGn.593C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.552C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.488C>A
n.1119C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.1510C>A
n.530C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
dbSNP
16g.1362288C=CA2201615018GNPTGn.593C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.552C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.488C=
n.1119C=
c.494C= (p.Thr165=)
n.1510C=
n.530C=
c.134C= (p.Thr45=)
16g.1362288C>GCA7807734GNPTGn.593C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.552C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.488C>G
n.1119C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.1510C>G
n.530C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362288C>TCA276657637GNPTGn.593C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.552C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.488C>T
n.1119C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.1510C>T
n.530C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293dupCA7807732GNPTGn.598dup
c.583dup (p.Leu195ProfsTer?)
n.557dup
c.*231dup (n.*231dup)
c.547dup (p.Leu183ProfsTer?)
n.493dup
n.1124dup
c.499dup (p.Leu167ProfsTer?)
n.1515dup
n.535dup
c.139dup (p.Leu47ProfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293delCA7807733GNPTGn.598del
c.583del (p.Leu195SerfsTer9)
n.557del
c.*231del (n.*231del)
c.547del (p.Leu183SerfsTer9)
n.493del
n.1124del
c.499del (p.Leu167SerfsTer9)
n.1515del
n.535del
c.139del (p.Leu47SerfsTer9)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362289C>ACA493026547GNPTGn.594C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
n.553C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.489C>A
n.1120C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.1511C>A
n.531C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
16g.1362289C=CA2201615019GNPTGn.594C=
c.579C= (p.Thr193=)
n.553C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.543C= (p.Thr181=)
n.489C=
n.1120C=
c.495C= (p.Thr165=)
n.1511C=
n.531C=
c.135C= (p.Thr45=)
16g.1362289C>GCA493026548GNPTGn.594C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
n.553C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.489C>G
n.1120C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.1511C>G
n.531C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362289C>TCA7807735GNPTGn.594C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
n.553C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.489C>T
n.1120C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.1511C>T
n.531C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362290C>ACA394187907GNPTGn.595C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.554C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.490C>A
n.1121C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1512C>A
n.532C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
16g.1362290C=CA2201615020GNPTGn.595C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.554C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.490C=
n.1121C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.1512C=
n.532C=
c.136C= (p.Pro46=)
16g.1362290C>GCA394187908GNPTGn.595C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.554C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.490C>G
n.1121C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1512C>G
n.532C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362290C>TCA7807736GNPTGn.595C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.554C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.490C>T
n.1121C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1512C>T
n.532C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362291C>ACA394187909GNPTGn.596C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.555C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.491C>A
n.1122C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.1513C>A
n.533C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
16g.1362291C=CA2201615022GNPTGn.596C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.555C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.491C=
n.1122C=
c.497C= (p.Pro166=)
n.1513C=
n.533C=
c.137C= (p.Pro46=)
16g.1362291C>GCA7807737GNPTGn.596C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.555C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.491C>G
n.1122C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1513C>G
n.533C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362291C>TCA394187910GNPTGn.596C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.555C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.491C>T
n.1122C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1513C>T
n.533C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362292_1362293insAACCCA2805551996GNPTGn.597_598insAACC
c.582_583insAACC (p.Leu195AsnfsTer?)
n.556_557insAACC
c.*230_*231insAACC (n.*230_*231insAACC)
c.546_547insAACC (p.Leu183AsnfsTer?)
n.492_493insAACC
n.1123_1124insAACC
c.498_499insAACC (p.Leu167AsnfsTer?)
n.1514_1515insAACC
n.534_535insAACC
c.138_139insAACC (p.Leu47AsnfsTer?)
16g.1362291_1362294delinsCCCTCA2201615021GNPTGn.596_599delinsCCCT
c.581_584delinsCCCT (p.Pro194=)
n.555_558delinsCCCT
c.*229_*232delinsCCCT (n.*229_*232delinsCCCT)
c.545_548delinsCCCT (p.Pro182=)
n.491_494delinsCCCT
n.1122_1125delinsCCCT
c.497_500delinsCCCT (p.Pro166=)
n.1513_1516delinsCCCT
n.533_536delinsCCCT
c.137_140delinsCCCT (p.Pro46=)
16g.1362292C>ACA493026551GNPTGn.597C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.556C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.492C>A
n.1123C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
n.1514C>A
n.534C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
16g.1362292C>GCA493026549GNPTGn.597C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.556C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.492C>G
n.1123C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
n.1514C>G
n.534C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
16g.1362292C>TCA493026550GNPTGn.597C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.556C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.492C>T
n.1123C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
n.1514C>T
n.534C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
16g.1362293_1362295delCA7807738GNPTGn.598_600del
c.583_585del (p.Leu195del)
n.557_559del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.547_549del (p.Leu183del)
n.493_495del
n.1124_1126del
c.499_501del (p.Leu167del)
n.1515_1517del
n.535_537del
c.139_141del (p.Leu47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293C>ACA7807739GNPTGn.598C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.557C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.493C>A
n.1124C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.1515C>A
n.535C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362293C=CA2201615023GNPTGn.598C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.557C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.493C=
n.1124C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.1515C=
n.535C=
c.139C= (p.Leu47=)
16g.1362293C>GCA394187911GNPTGn.598C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.557C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.493C>G
n.1124C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1515C>G
n.535C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362293C>TCA394187912GNPTGn.598C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.557C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.493C>T
n.1124C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.1515C>T
n.535C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362293_1362320dupCA2630960004GNPTGn.598_625dup
c.583_610dup (p.Val204AlafsTer32)
n.557_584dup
c.*231_*258dup (n.*231_*258dup)
c.547_574dup (p.Val192AlafsTer32)
n.493_520dup
n.1124_1151dup
c.499_526dup (p.Val176AlafsTer32)
n.1515_1542dup
n.535_562dup
c.139_166dup (p.Val56AlafsTer32)
gnomAD v4
16g.1362293_1362294insAGCA2805551997GNPTGn.598_599insAG
c.583_584insAG (p.Leu195GlnfsTer10)
n.557_558insAG
c.*231_*232insAG (n.*231_*232insAG)
c.547_548insAG (p.Leu183GlnfsTer10)
n.493_494insAG
n.1124_1125insAG
c.499_500insAG (p.Leu167GlnfsTer10)
n.1515_1516insAG
n.535_536insAG
c.139_140insAG (p.Leu47GlnfsTer10)
16g.1362294delCA2630960037GNPTGn.599del
c.584del (p.Leu195ProfsTer9)
n.558del
c.*232del (n.*232del)
c.548del (p.Leu183ProfsTer9)
n.494del
n.1125del
c.500del (p.Leu167ProfsTer9)
n.1516del
n.536del
c.140del (p.Leu47ProfsTer9)
gnomAD v4
16g.1362294T>ACA394187913GNPTGn.599T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.558T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.494T>A
n.1125T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.1516T>A
n.536T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
16g.1362294T>CCA7807740GNPTGn.599T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.558T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.494T>C
n.1125T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1516T>C
n.536T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362294T>GCA394187914GNPTGn.599T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.558T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.494T>G
n.1125T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1516T>G
n.536T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
16g.1362294T=CA2201615024GNPTGn.599T=
c.584T= (p.Leu195=)
n.558T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.494T=
n.1125T=
c.500T= (p.Leu167=)
n.1516T=
n.536T=
c.140T= (p.Leu47=)
16g.1362294dupCA2573332333GNPTGn.599dup
c.584dup (p.Val196ArgfsTer?)
n.558dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.548dup (p.Val184ArgfsTer?)
n.494dup
n.1125dup
c.500dup (p.Val168ArgfsTer?)
n.1516dup
n.536dup
c.140dup (p.Val48ArgfsTer?)
16g.1362295C>ACA493026552GNPTGn.600C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.559C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.495C>A
n.1126C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.1517C>A
n.537C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
16g.1362295C=CA2201615025GNPTGn.600C=
c.585C= (p.Leu195=)
n.559C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.495C=
n.1126C=
c.501C= (p.Leu167=)
n.1517C=
n.537C=
c.141C= (p.Leu47=)
16g.1362295C>GCA493026553GNPTGn.600C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.559C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.495C>G
n.1126C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.1517C>G
n.537C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
16g.1362295C>TCA7807741GNPTGn.600C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.559C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.495C>T
n.1126C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.1517C>T
n.537C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362296G>ACA7807742GNPTGn.601G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.560G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.496G>A
n.1127G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.1518G>A
n.538G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362296G>CCA7807743GNPTGn.601G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.560G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.496G>C
n.1127G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1518G>C
n.538G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362296G=CA2201615026GNPTGn.601G=
c.586G= (p.Val196=)
n.560G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.550G= (p.Val184=)
n.496G=
n.1127G=
c.502G= (p.Val168=)
n.1518G=
n.538G=
c.142G= (p.Val48=)
16g.1362296G>TCA394187915GNPTGn.601G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.560G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.496G>T
n.1127G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
n.1518G>T
n.538G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
COSMIC
16g.1362297T>ACA394187916GNPTGn.602T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.561T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.497T>A
n.1128T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.1519T>A
n.539T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
16g.1362297T>CCA394187917GNPTGn.602T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.561T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.497T>C
n.1128T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1519T>C
n.539T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
16g.1362297T>GCA394187918GNPTGn.602T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.561T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.497T>G
n.1128T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1519T>G
n.539T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
16g.1362298C>ACA493026555GNPTGn.603C>A
c.588C>A (p.Val196=)
n.562C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.552C>A (p.Val184=)
n.498C>A
n.1129C>A
c.504C>A (p.Val168=)
n.1520C>A
n.540C>A
c.144C>A (p.Val48=)
16g.1362298C=CA2201615027GNPTGn.603C=
c.588C= (p.Val196=)
n.562C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.552C= (p.Val184=)
n.498C=
n.1129C=
c.504C= (p.Val168=)
n.1520C=
n.540C=
c.144C= (p.Val48=)
16g.1362298C>GCA493026556GNPTGn.603C>G
c.588C>G (p.Val196=)
n.562C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.552C>G (p.Val184=)
n.498C>G
n.1129C>G
c.504C>G (p.Val168=)
n.1520C>G
n.540C>G
c.144C>G (p.Val48=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362298C>TCA493026557GNPTGn.603C>T
c.588C>T (p.Val196=)
n.562C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.552C>T (p.Val184=)
n.498C>T
n.1129C>T
c.504C>T (p.Val168=)
n.1520C>T
n.540C>T
c.144C>T (p.Val48=)
ClinVar dbSNP
16g.1362299T>ACA394187919GNPTGn.604T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.563T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.499T>A
n.1130T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1521T>A
n.541T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
16g.1362299T>CCA394187920GNPTGn.604T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.563T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.499T>C
n.1130T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1521T>C
n.541T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
16g.1362299T>GCA394187921GNPTGn.604T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.563T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.499T>G
n.1130T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1521T>G
n.541T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
16g.1362300G>ACA276657742GNPTGn.605G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.564G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.500G>A
n.1131G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1522G>A
n.542G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
dbSNP
16g.1362300G>CCA394187923GNPTGn.605G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.564G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.500G>C
n.1131G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1522G>C
n.542G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
16g.1362300G=CA2201615028GNPTGn.605G=
c.590G= (p.Cys197=)
n.564G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.554G= (p.Cys185=)
n.500G=
n.1131G=
c.506G= (p.Cys169=)
n.1522G=
n.542G=
c.146G= (p.Cys49=)
16g.1362300G>TCA394187922GNPTGn.605G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.564G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.500G>T
n.1131G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1522G>T
n.542G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
16g.1362301C>ACA394187924GNPTGn.606C>A
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.565C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.501C>A
n.1132C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.1523C>A
n.543C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
16g.1362301C=CA2201615029GNPTGn.606C=
c.591C= (p.Cys197=)
n.565C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.501C=
n.1132C=
c.507C= (p.Cys169=)
n.1523C=
n.543C=
c.147C= (p.Cys49=)
16g.1362301C>GCA394187925GNPTGn.606C>G
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.565C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.501C>G
n.1132C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.1523C>G
n.543C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
16g.1362301C>TCA493026558GNPTGn.606C>T
c.591C>T (p.Cys197=)
n.565C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.501C>T
n.1132C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
n.1523C>T
n.543C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362302C>ACA394187926GNPTGn.607C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
n.566C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.502C>A
n.1133C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
n.1524C>A
n.544C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
16g.1362302C>GCA394187927GNPTGn.607C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
n.566C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.502C>G
n.1133C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
n.1524C>G
n.544C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
16g.1362302C>TCA394187928GNPTGn.607C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.566C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.502C>T
n.1133C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.1524C>T
n.544C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
16g.1362303A=CA2201615030GNPTGn.608A=
c.593A= (p.His198=)
n.567A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.557A= (p.His186=)
n.503A=
n.1134A=
c.509A= (p.His170=)
n.1525A=
n.545A=
c.149A= (p.His50=)
16g.1362303A>CCA394187931GNPTGn.608A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
n.567A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.503A>C
n.1134A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
n.1525A>C
n.545A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
dbSNP
16g.1362303A>GCA394187930GNPTGn.608A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
n.567A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.503A>G
n.1134A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
n.1525A>G
n.545A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
16g.1362303A>TCA394187929GNPTGn.608A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
n.567A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.503A>T
n.1134A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
n.1525A>T
n.545A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
16g.1362303_1362304delinsACCA2201615031GNPTGn.608_609delinsAC
c.593_594delinsAC (p.His198=)
n.567_568delinsAC
c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC)
c.557_558delinsAC (p.His186=)
n.503_504delinsAC
n.1134_1135delinsAC
c.509_510delinsAC (p.His170=)
n.1525_1526delinsAC
n.545_546delinsAC
c.149_150delinsAC (p.His50=)
16g.1362304C>ACA394187932GNPTGn.609C>A
c.594C>A (p.His198Gln)
n.568C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.504C>A
n.1135C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
n.1526C>A
n.546C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
gnomAD v4
16g.1362304C=CA2201615032GNPTGn.609C=
c.594C= (p.His198=)
n.568C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.558C= (p.His186=)
n.504C=
n.1135C=
c.510C= (p.His170=)
n.1526C=
n.546C=
c.150C= (p.His50=)
16g.1362304C>GCA394187933GNPTGn.609C>G
c.594C>G (p.His198Gln)
n.568C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.504C>G
n.1135C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
n.1526C>G
n.546C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
16g.1362304C>TCA7807744GNPTGn.609C>T
c.594C>T (p.His198=)
n.568C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.558C>T (p.His186=)
n.504C>T
n.1135C>T
c.510C>T (p.His170=)
n.1526C>T
n.546C>T
c.150C>T (p.His50=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362308dupCA2695221402GNPTGn.613dup
c.598dup (p.His200ProfsTer27)
n.572dup
c.*246dup (n.*246dup)
c.562dup (p.His188ProfsTer27)
n.508dup
n.1139dup
c.514dup (p.His172ProfsTer27)
n.1530dup
n.550dup
c.154dup (p.His52ProfsTer27)
16g.1362308delCA620700188GNPTGn.613del
c.598del (p.His200ThrfsTer4)
n.572del
c.*246del (n.*246del)
c.562del (p.His188ThrfsTer4)
n.508del
n.1139del
c.514del (p.His172ThrfsTer4)
n.1530del
n.550del
c.154del (p.His52ThrfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362305C>ACA394187934GNPTGn.610C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.569C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.505C>A
n.1136C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.1527C>A
n.547C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
gnomAD v4
16g.1362305C=CA2201615033GNPTGn.610C=
c.595C= (p.Pro199=)
n.569C=
c.*243C= (n.*243C=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.505C=
n.1136C=
c.511C= (p.Pro171=)
n.1527C=
n.547C=
c.151C= (p.Pro51=)
16g.1362305C>GCA394187935GNPTGn.610C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.569C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.505C>G
n.1136C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.1527C>G
n.547C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
16g.1362305C>TCA394187936GNPTGn.610C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.569C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.505C>T
n.1136C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.1527C>T
n.547C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362306C>ACA394187939GNPTGn.611C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
n.570C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
n.506C>A
n.1137C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
n.1528C>A
n.548C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
16g.1362306C>GCA394187937GNPTGn.611C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.570C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.506C>G
n.1137C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.1528C>G
n.548C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
gnomAD v4
16g.1362306C>TCA394187938GNPTGn.611C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.570C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.506C>T
n.1137C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.1528C>T
n.548C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
gnomAD v4
16g.1362306_1362307insGTGGCA2695221403GNPTGn.611_612insGTGG
c.596_597insGTGG (p.His200TrpfsTer28)
n.570_571insGTGG
c.*244_*245insGTGG (n.*244_*245insGTGG)
c.560_561insGTGG (p.His188TrpfsTer28)
n.506_507insGTGG
n.1137_1138insGTGG
c.512_513insGTGG (p.His172TrpfsTer28)
n.1528_1529insGTGG
n.548_549insGTGG
c.152_153insGTGG (p.His52TrpfsTer28)
16g.1362307C>ACA493026562GNPTGn.612C>A
c.597C>A (p.Pro199=)
n.571C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.561C>A (p.Pro187=)
n.507C>A
n.1138C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
n.1529C>A
n.549C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
16g.1362307C=CA2201615034GNPTGn.612C=
c.597C= (p.Pro199=)
n.571C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.561C= (p.Pro187=)
n.507C=
n.1138C=
c.513C= (p.Pro171=)
n.1529C=
n.549C=
c.153C= (p.Pro51=)
16g.1362307C>GCA493026563GNPTGn.612C>G
c.597C>G (p.Pro199=)
n.571C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.561C>G (p.Pro187=)
n.507C>G
n.1138C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
n.1529C>G
n.549C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
ClinVar
16g.1362307C>TCA7807745GNPTGn.612C>T
c.597C>T (p.Pro199=)
n.571C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.561C>T (p.Pro187=)
n.507C>T
n.1138C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
n.1529C>T
n.549C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362308C>ACA394187940GNPTGn.613C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
n.572C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.508C>A
n.1139C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1530C>A
n.550C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
16g.1362308C=CA2201615035GNPTGn.613C=
c.598C= (p.His200=)
n.572C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.562C= (p.His188=)
n.508C=
n.1139C=
c.514C= (p.His172=)
n.1530C=
n.550C=
c.154C= (p.His52=)
16g.1362308C>GCA394187941GNPTGn.613C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
n.572C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.562C>G (p.His188Asp)
n.508C>G
n.1139C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1530C>G
n.550C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362308C>TCA276657750GNPTGn.613C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.572C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.508C>T
n.1139C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1530C>T
n.550C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362309A=CA2201615036GNPTGn.614A=
c.599A= (p.His200=)
n.573A=
c.*247A= (n.*247A=)
c.563A= (p.His188=)
n.509A=
n.1140A=
c.515A= (p.His172=)
n.1531A=
n.551A=
c.155A= (p.His52=)
16g.1362309A>CCA394187942GNPTGn.614A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
n.573A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.509A>C
n.1140A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1531A>C
n.551A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362309A>GCA7807746GNPTGn.614A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
n.573A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.509A>G
n.1140A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1531A>G
n.551A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362309A>TCA394187943GNPTGn.614A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
n.573A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.563A>T (p.His188Leu)
n.509A>T
n.1140A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1531A>T
n.551A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
16g.1362309dupCA2630960130GNPTGn.614dup
c.599dup (p.His200GlnfsTer27)
n.573dup
c.*247dup (n.*247dup)
c.563dup (p.His188GlnfsTer27)
n.509dup
n.1140dup
c.515dup (p.His172GlnfsTer27)
n.1531dup
n.551dup
c.155dup (p.His52GlnfsTer27)
gnomAD v4
16g.1362310C>ACA7807748GNPTGn.615C>A
c.600C>A (p.His200Gln)
n.574C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.564C>A (p.His188Gln)
n.510C>A
n.1141C>A
c.516C>A (p.His172Gln)
n.1532C>A
n.552C>A
c.156C>A (p.His52Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362310C=CA2201615037GNPTGn.615C=
c.600C= (p.His200=)
n.574C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.564C= (p.His188=)
n.510C=
n.1141C=
c.516C= (p.His172=)
n.1532C=
n.552C=
c.156C= (p.His52=)
16g.1362310C>GCA394187944GNPTGn.615C>G
c.600C>G (p.His200Gln)
n.574C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.564C>G (p.His188Gln)
n.510C>G
n.1141C>G
c.516C>G (p.His172Gln)
n.1532C>G
n.552C>G
c.156C>G (p.His52Gln)
gnomAD v4
16g.1362310C>TCA7807747GNPTGn.615C>T
c.600C>T (p.His200=)
n.574C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.564C>T (p.His188=)
n.510C>T
n.1141C>T
c.516C>T (p.His172=)
n.1532C>T
n.552C>T
c.156C>T (p.His52=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362311_1362312delCA2805552000GNPTGn.616_617del
c.601_602del (p.Ala201LeufsTer25)
n.575_576del
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.565_566del (p.Ala189LeufsTer25)
n.511_512del
n.1142_1143del
c.517_518del (p.Ala173LeufsTer25)
n.1533_1534del
n.553_554del
c.157_158del (p.Ala53LeufsTer25)
16g.1362311G>ACA7807749GNPTGn.616G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.575G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.511G>A
n.1142G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1533G>A
n.553G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362311G>CCA394187945GNPTGn.616G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.575G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.511G>C
n.1142G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1533G>C
n.553G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
16g.1362311G=CA2201615038GNPTGn.616G=
c.601G= (p.Ala201=)
n.575G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.511G=
n.1142G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.1533G=
n.553G=
c.157G= (p.Ala53=)
16g.1362311G>TCA394187946GNPTGn.616G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.575G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.511G>T
n.1142G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1533G>T
n.553G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
16g.1362312C>ACA394187947GNPTGn.617C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.576C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.512C>A
n.1143C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.1534C>A
n.554C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
16g.1362312C=CA2201615039GNPTGn.617C=
c.602C= (p.Ala201=)
n.576C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.512C=
n.1143C=
c.518C= (p.Ala173=)
n.1534C=
n.554C=
c.158C= (p.Ala53=)
16g.1362312C>GCA394187948GNPTGn.617C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.576C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.512C>G
n.1143C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1534C>G
n.554C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
dbSNP
16g.1362312C>TCA7807750GNPTGn.617C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.576C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.512C>T
n.1143C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1534C>T
n.554C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362313dupCA2630960175GNPTGn.618dup
c.603dup (p.Leu203AlafsTer24)
n.577dup
c.*251dup (n.*251dup)
c.567dup (p.Leu191AlafsTer24)
n.513dup
n.1144dup
c.519dup (p.Leu175AlafsTer24)
n.1535dup
n.555dup
c.159dup (p.Leu55AlafsTer24)
gnomAD v4
16g.1362313C>ACA493026566GNPTGn.618C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
n.577C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.513C>A
n.1144C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
n.1535C>A
n.555C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
16g.1362313C>GCA493026568GNPTGn.618C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
n.577C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.513C>G
n.1144C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
n.1535C>G
n.555C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
16g.1362313C>TCA493026569GNPTGn.618C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
n.577C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.513C>T
n.1144C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
n.1535C>T
n.555C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
16g.1362314T>ACA394187949GNPTGn.619T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.578T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.514T>A
n.1145T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1536T>A
n.556T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
16g.1362314T>CCA493026570GNPTGn.619T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
n.578T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.514T>C
n.1145T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1536T>C
n.556T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
16g.1362314T>GCA394187950GNPTGn.619T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.578T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.514T>G
n.1145T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1536T>G
n.556T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362314T=CA2201615040GNPTGn.619T=
c.604T= (p.Leu202=)
n.578T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.568T= (p.Leu190=)
n.514T=
n.1145T=
c.520T= (p.Leu174=)
n.1536T=
n.556T=
c.160T= (p.Leu54=)
16g.1362315T>ACA394187951GNPTGn.620T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.579T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.515T>A
n.1146T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1537T>A
n.557T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
16g.1362315T>CCA7807751GNPTGn.620T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.579T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.515T>C
n.1146T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1537T>C
n.557T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362315T>GCA394187952GNPTGn.620T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.579T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
n.515T>G
n.1146T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1537T>G
n.557T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
16g.1362315T=CA2201615041GNPTGn.620T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.579T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.515T=
n.1146T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.1537T=
n.557T=
c.161T= (p.Leu54=)
16g.1362316G>ACA493026571GNPTGn.621G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.580G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.516G>A
n.1147G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1538G>A
n.558G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
gnomAD v4
16g.1362316G>CCA394187953GNPTGn.621G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.580G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
n.516G>C
n.1147G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1538G>C
n.558G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
gnomAD v4
16g.1362316G=CA2201615042GNPTGn.621G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.580G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.516G=
n.1147G=
c.522G= (p.Leu174=)
n.1538G=
n.558G=
c.162G= (p.Leu54=)
16g.1362316G>TCA394187954GNPTGn.621G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.580G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
n.516G>T
n.1147G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1538G>T
n.558G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
16g.1362317C>ACA394187955GNPTGn.622C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.581C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.517C>A
n.1148C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.1539C>A
n.559C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
16g.1362317C=CA2201615043GNPTGn.622C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.581C=
c.*255C= (n.*255C=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.517C=
n.1148C=
c.523C= (p.Leu175=)
n.1539C=
n.559C=
c.163C= (p.Leu55=)
16g.1362317C>GCA394187956GNPTGn.622C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.581C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.517C>G
n.1148C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.1539C>G
n.559C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
16g.1362317C>TCA7807752GNPTGn.622C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.581C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.517C>T
n.1148C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.1539C>T
n.559C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362317dupCA342407GNPTGn.622dup
c.607dup (p.Leu203ProfsTer24)
n.581dup
c.*255dup (n.*255dup)
c.571dup (p.Leu191ProfsTer24)
n.517dup
n.1148dup
c.523dup (p.Leu175ProfsTer24)
n.1539dup
n.559dup
c.163dup (p.Leu55ProfsTer24)
ClinVar dbSNP
16g.1362317_1362322delCA2805552003GNPTGn.622_625+2del
c.607_610+2del
n.581_584+2del
c.*255_*258+2del
c.571_574+2del
n.517_520+2del
n.1148_1151+2del
c.523_526+2del
n.1539_1544del
n.559_564del
c.163_166+2del
16g.1362318T>ACA394187957GNPTGn.623T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.582T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.518T>A
n.1149T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.1540T>A
n.560T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
16g.1362318T>CCA394187958GNPTGn.623T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.582T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.518T>C
n.1149T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.1540T>C
n.560T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
16g.1362318T>GCA394187959GNPTGn.623T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.582T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.518T>G
n.1149T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.1540T>G
n.560T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
16g.1362319A=CA2201615044GNPTGn.624A=
c.609A= (p.Leu203=)
n.583A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.573A= (p.Leu191=)
n.519A=
n.1150A=
c.525A= (p.Leu175=)
n.1541A=
n.561A=
c.165A= (p.Leu55=)
16g.1362319A>CCA7807753GNPTGn.624A>C
c.609A>C (p.Leu203=)
n.583A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.573A>C (p.Leu191=)
n.519A>C
n.1150A>C
c.525A>C (p.Leu175=)
n.1541A>C
n.561A>C
c.165A>C (p.Leu55=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362319A>GCA493026577GNPTGn.624A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.583A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.573A>G (p.Leu191=)
n.519A>G
n.1150A>G
c.525A>G (p.Leu175=)
n.1541A>G
n.561A>G
c.165A>G (p.Leu55=)
gnomAD v4
16g.1362319A>TCA493026575GNPTGn.624A>T
c.609A>T (p.Leu203=)
n.583A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.573A>T (p.Leu191=)
n.519A>T
n.1150A>T
c.525A>T (p.Leu175=)
n.1541A>T
n.561A>T
c.165A>T (p.Leu55=)
16g.1362320G>ACA394187960GNPTGn.625G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
n.584G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.574G>A (p.Val192Met)
n.520G>A
n.1151G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.1542G>A
n.562G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
gnomAD v4
16g.1362320G>CCA276657790GNPTGn.625G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.584G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.520G>C
n.1151G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1542G>C
n.562G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362320G=CA2201615045GNPTGn.625G=
c.610G= (p.Val204=)
n.584G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.574G= (p.Val192=)
n.520G=
n.1151G=
c.526G= (p.Val176=)
n.1542G=
n.562G=
c.166G= (p.Val56=)
16g.1362320G>TCA394187961GNPTGn.625G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.584G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.520G>T
n.1151G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1542G>T
n.562G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
16g.1362321G>ACA394187962GNPTGn.625+1G>A
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
n.584+1G>A
c.*258+1G>A (n.*258+1G>A)
c.574+1G>A (n.574+1G>A)
n.520+1G>A
n.1151+1G>A
c.526+1G>A (n.526+1G>A)
n.1543G>A
n.563G>A
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
16g.1362321G>CCA394187964GNPTGn.625+1G>C
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
n.584+1G>C
c.*258+1G>C (n.*258+1G>C)
c.574+1G>C (n.574+1G>C)
n.520+1G>C
n.1151+1G>C
c.526+1G>C (n.526+1G>C)
n.1543G>C
n.563G>C
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
ClinVar
16g.1362321G>TCA394187966GNPTGn.625+1G>T
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
n.584+1G>T
c.*258+1G>T (n.*258+1G>T)
c.574+1G>T (n.574+1G>T)
n.520+1G>T
n.1151+1G>T
c.526+1G>T (n.526+1G>T)
n.1543G>T
n.563G>T
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
16g.1362321_1362322insCGCA2805552005GNPTGn.625+1_625+2insCG
c.610+1_610+2insCG (n.610+1_610+2insCG)
n.584+1_584+2insCG
c.*258+1_*258+2insCG (n.*258+1_*258+2insCG)
c.574+1_574+2insCG (n.574+1_574+2insCG)
n.520+1_520+2insCG
n.1151+1_1151+2insCG
c.526+1_526+2insCG (n.526+1_526+2insCG)
n.1543_1544insCG
n.563_564insCG
c.166+1_166+2insCG (n.166+1_166+2insCG)
16g.1362322_1362324dupCA2630960211GNPTGn.625+2_625+4dup
c.610+2_610+4dup (n.610+2_610+4dup)
n.584+2_584+4dup
c.*258+2_*258+4dup (n.*258+2_*258+4dup)
c.574+2_574+4dup (n.574+2_574+4dup)
n.520+2_520+4dup
n.1151+2_1151+4dup
c.526+2_526+4dup (n.526+2_526+4dup)
n.1544_1546dup
n.564_566dup
c.166+2_166+4dup (n.166+2_166+4dup)
gnomAD v4
16g.1362322T>ACA394187968GNPTGn.625+2T>A
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
n.584+2T>A
c.*258+2T>A (n.*258+2T>A)
c.574+2T>A (n.574+2T>A)
n.520+2T>A
n.1151+2T>A
c.526+2T>A (n.526+2T>A)
n.1544T>A
n.564T>A
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
16g.1362322T>CCA394187970GNPTGn.625+2T>C
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
n.584+2T>C
c.*258+2T>C (n.*258+2T>C)
c.574+2T>C (n.574+2T>C)
n.520+2T>C
n.1151+2T>C
c.526+2T>C (n.526+2T>C)
n.1544T>C
n.564T>C
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
16g.1362322T>GCA394187972GNPTGn.625+2T>G
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
n.584+2T>G
c.*258+2T>G (n.*258+2T>G)
c.574+2T>G (n.574+2T>G)
n.520+2T>G
n.1151+2T>G
c.526+2T>G (n.526+2T>G)
n.1544T>G
n.564T>G
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
16g.1362323A>GCA2552138780GNPTGn.625+3A>G
c.610+3A>G (n.610+3A>G)
n.584+3A>G
c.*258+3A>G (n.*258+3A>G)
c.574+3A>G (n.574+3A>G)
n.520+3A>G
n.1151+3A>G
c.526+3A>G (n.526+3A>G)
n.1545A>G
n.565A>G
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
gnomAD v4
16g.1362324G>TCA2542088243GNPTGn.625+4G>T
c.610+4G>T (n.610+4G>T)
n.584+4G>T
c.*258+4G>T (n.*258+4G>T)
c.574+4G>T (n.574+4G>T)
n.520+4G>T
n.1151+4G>T
c.526+4G>T (n.526+4G>T)
n.1546G>T
n.566G>T
c.166+4G>T (n.166+4G>T)
16g.1362325_1362329dupCA2580090544GNPTGn.625+5_625+9dup
c.610+5_610+9dup (n.610+5_610+9dup)
n.584+5_584+9dup
c.*258+5_*258+9dup (n.*258+5_*258+9dup)
c.574+5_574+9dup (n.574+5_574+9dup)
n.520+5_520+9dup
n.1151+5_1151+9dup
c.526+5_526+9dup (n.526+5_526+9dup)
n.1547_1551dup
n.567_571dup
c.166+5_166+9dup (n.166+5_166+9dup)
ClinVar
16g.1362325G>ACA2630960213GNPTGn.625+5G>A
c.610+5G>A (n.610+5G>A)
n.584+5G>A
c.*258+5G>A (n.*258+5G>A)
c.574+5G>A (n.574+5G>A)
n.520+5G>A
n.1151+5G>A
c.526+5G>A (n.526+5G>A)
n.1547G>A
n.567G>A
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
gnomAD v4
16g.1362325G>TCA2805552008GNPTGn.625+5G>T
c.610+5G>T (n.610+5G>T)
n.584+5G>T
c.*258+5G>T (n.*258+5G>T)
c.574+5G>T (n.574+5G>T)
n.520+5G>T
n.1151+5G>T
c.526+5G>T (n.526+5G>T)
n.1547G>T
n.567G>T
c.166+5G>T (n.166+5G>T)
16g.1362326G>ACA2630960231GNPTGn.625+6G>A
c.610+6G>A (n.610+6G>A)
n.584+6G>A
c.*258+6G>A (n.*258+6G>A)
c.574+6G>A (n.574+6G>A)
n.520+6G>A
n.1151+6G>A
c.526+6G>A (n.526+6G>A)
n.1548G>A
n.568G>A
c.166+6G>A (n.166+6G>A)
gnomAD v4
16g.1362326G=CA2201615046GNPTGn.625+6G=
c.610+6G= (n.610+6G=)
n.584+6G=
c.*258+6G= (n.*258+6G=)
c.574+6G= (n.574+6G=)
n.520+6G=
n.1151+6G=
c.526+6G= (n.526+6G=)
n.1548G=
n.568G=
c.166+6G= (n.166+6G=)
16g.1362326G>TCA276657793GNPTGn.625+6G>T
c.610+6G>T (n.610+6G>T)
n.584+6G>T
c.*258+6G>T (n.*258+6G>T)
c.574+6G>T (n.574+6G>T)
n.520+6G>T
n.1151+6G>T
c.526+6G>T (n.526+6G>T)
n.1548G>T
n.568G>T
c.166+6G>T (n.166+6G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362327G>ACA7807754GNPTGn.625+7G>A
c.610+7G>A (n.610+7G>A)
n.584+7G>A
c.*258+7G>A (n.*258+7G>A)
c.574+7G>A (n.574+7G>A)
n.520+7G>A
n.1151+7G>A
c.526+7G>A (n.526+7G>A)
n.1549G>A
n.569G>A
c.166+7G>A (n.166+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362327G>CCA2201615047GNPTGn.625+7G>C
c.610+7G>C (n.610+7G>C)
n.584+7G>C
c.*258+7G>C (n.*258+7G>C)
c.574+7G>C (n.574+7G>C)
n.520+7G>C
n.1151+7G>C
c.526+7G>C (n.526+7G>C)
n.1549G>C
n.569G>C
c.166+7G>C (n.166+7G>C)
dbSNP
16g.1362327G=CA2201615048GNPTGn.625+7G=
c.610+7G= (n.610+7G=)
n.584+7G=
c.*258+7G= (n.*258+7G=)
c.574+7G= (n.574+7G=)
n.520+7G=
n.1151+7G=
c.526+7G= (n.526+7G=)
n.1549G=
n.569G=
c.166+7G= (n.166+7G=)
16g.1362327G>TCA2739269828GNPTGn.625+7G>T
c.610+7G>T (n.610+7G>T)
n.584+7G>T
c.*258+7G>T (n.*258+7G>T)
c.574+7G>T (n.574+7G>T)
n.520+7G>T
n.1151+7G>T
c.526+7G>T (n.526+7G>T)
n.1549G>T
n.569G>T
c.166+7G>T (n.166+7G>T)
ClinVar
16g.1362328T>CCA718228583GNPTGn.625+8T>C
c.610+8T>C (n.610+8T>C)
n.584+8T>C
c.*258+8T>C (n.*258+8T>C)
c.574+8T>C (n.574+8T>C)
n.520+8T>C
n.1151+8T>C
c.526+8T>C (n.526+8T>C)
n.1550T>C
n.570T>C
c.166+8T>C (n.166+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362328T>GCA718228584GNPTGn.625+8T>G
c.610+8T>G (n.610+8T>G)
n.584+8T>G
c.*258+8T>G (n.*258+8T>G)
c.574+8T>G (n.574+8T>G)
n.520+8T>G
n.1151+8T>G
c.526+8T>G (n.526+8T>G)
n.1550T>G
n.570T>G
c.166+8T>G (n.166+8T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362328T=CA2201615049GNPTGn.625+8T=
c.610+8T= (n.610+8T=)
n.584+8T=
c.*258+8T= (n.*258+8T=)
c.574+8T= (n.574+8T=)
n.520+8T=
n.1151+8T=
c.526+8T= (n.526+8T=)
n.1550T=
n.570T=
c.166+8T= (n.166+8T=)
16g.1362329G>ACA620700194GNPTGn.625+9G>A
c.610+9G>A (n.610+9G>A)
n.584+9G>A
c.*258+9G>A (n.*258+9G>A)
c.574+9G>A (n.574+9G>A)
n.520+9G>A
n.1151+9G>A
c.526+9G>A (n.526+9G>A)
n.1551G>A
n.571G>A
c.166+9G>A (n.166+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362329G=CA2201615050GNPTGn.625+9G=
c.610+9G= (n.610+9G=)
n.584+9G=
c.*258+9G= (n.*258+9G=)
c.574+9G= (n.574+9G=)
n.520+9G=
n.1151+9G=
c.526+9G= (n.526+9G=)
n.1551G=
n.571G=
c.166+9G= (n.166+9G=)
16g.1362330C=CA2201615051GNPTGn.625+10C=
c.610+10C= (n.610+10C=)
n.584+10C=
c.*258+10C= (n.*258+10C=)
c.574+10C= (n.574+10C=)
n.520+10C=
n.1151+10C=
c.526+10C= (n.526+10C=)
n.1552C=
n.572C=
c.166+10C= (n.166+10C=)
16g.1362330C>TCA7807755GNPTGn.625+10C>T
c.610+10C>T (n.610+10C>T)
n.584+10C>T
c.*258+10C>T (n.*258+10C>T)
c.574+10C>T (n.574+10C>T)
n.520+10C>T
n.1151+10C>T
c.526+10C>T (n.526+10C>T)
n.1552C>T
n.572C>T
c.166+10C>T (n.166+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362331G>ACA7807756GNPTGn.625+11G>A
c.610+11G>A (n.610+11G>A)
n.584+11G>A
c.*258+11G>A (n.*258+11G>A)
c.574+11G>A (n.574+11G>A)
n.520+11G>A
n.1151+11G>A
c.526+11G>A (n.526+11G>A)
n.1553G>A
n.573G>A
c.166+11G>A (n.166+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362331G=CA2201615052GNPTGn.625+11G=
c.610+11G= (n.610+11G=)
n.584+11G=
c.*258+11G= (n.*258+11G=)
c.574+11G= (n.574+11G=)
n.520+11G=
n.1151+11G=
c.526+11G= (n.526+11G=)
n.1553G=
n.573G=
c.166+11G= (n.166+11G=)
16g.1362331G>TCA2630960253GNPTGn.625+11G>T
c.610+11G>T (n.610+11G>T)
n.584+11G>T
c.*258+11G>T (n.*258+11G>T)
c.574+11G>T (n.574+11G>T)
n.520+11G>T
n.1151+11G>T
c.526+11G>T (n.526+11G>T)
n.1553G>T
n.573G>T
c.166+11G>T (n.166+11G>T)
gnomAD v4
16g.1362332G>ACA2630960256GNPTGn.625+12G>A
c.610+12G>A (n.610+12G>A)
n.584+12G>A
c.*258+12G>A (n.*258+12G>A)
c.574+12G>A (n.574+12G>A)
n.520+12G>A
n.1151+12G>A
c.526+12G>A (n.526+12G>A)
n.1554G>A
n.574G>A
c.166+12G>A (n.166+12G>A)
gnomAD v4
16g.1362333G>ACA2580090545GNPTGn.625+13G>A
c.610+13G>A (n.610+13G>A)
n.584+13G>A
c.*258+13G>A (n.*258+13G>A)
c.574+13G>A (n.574+13G>A)
n.520+13G>A
n.1151+13G>A
c.526+13G>A (n.526+13G>A)
n.1555G>A
n.575G>A
c.166+13G>A (n.166+13G>A)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362333G>TCA2630960260GNPTGn.625+13G>T
c.610+13G>T (n.610+13G>T)
n.584+13G>T
c.*258+13G>T (n.*258+13G>T)
c.574+13G>T (n.574+13G>T)
n.520+13G>T
n.1151+13G>T
c.526+13G>T (n.526+13G>T)
n.1555G>T
n.575G>T
c.166+13G>T (n.166+13G>T)
gnomAD v4
16g.1362335C=CA2201615053GNPTGn.625+15C=
c.610+15C= (n.610+15C=)
n.584+15C=
c.*258+15C= (n.*258+15C=)
c.574+15C= (n.574+15C=)
n.520+15C=
n.1151+15C=
c.526+15C= (n.526+15C=)
n.1557C=
n.577C=
c.166+15C= (n.166+15C=)
16g.1362335C>TCA7807757GNPTGn.625+15C>T
c.610+15C>T (n.610+15C>T)
n.584+15C>T
c.*258+15C>T (n.*258+15C>T)
c.574+15C>T (n.574+15C>T)
n.520+15C>T
n.1151+15C>T
c.526+15C>T (n.526+15C>T)
n.1557C>T
n.577C>T
c.166+15C>T (n.166+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362336G>ACA7807758GNPTGn.625+16G>A
c.610+16G>A (n.610+16G>A)
n.584+16G>A
c.*258+16G>A (n.*258+16G>A)
c.574+16G>A (n.574+16G>A)
n.520+16G>A
n.1151+16G>A
c.526+16G>A (n.526+16G>A)
n.1558G>A
n.578G>A
c.166+16G>A (n.166+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362336G=CA2201615054GNPTGn.625+16G=
c.610+16G= (n.610+16G=)
n.584+16G=
c.*258+16G= (n.*258+16G=)
c.574+16G= (n.574+16G=)
n.520+16G=
n.1151+16G=
c.526+16G= (n.526+16G=)
n.1558G=
n.578G=
c.166+16G= (n.166+16G=)
16g.1362336G>TCA620700196GNPTGn.625+16G>T
c.610+16G>T (n.610+16G>T)
n.584+16G>T
c.*258+16G>T (n.*258+16G>T)
c.574+16G>T (n.574+16G>T)
n.520+16G>T
n.1151+16G>T
c.526+16G>T (n.526+16G>T)
n.1558G>T
n.578G>T
c.166+16G>T (n.166+16G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362337C=CA2201615055GNPTGn.625+17C=
c.610+17C= (n.610+17C=)
n.584+17C=
c.*258+17C= (n.*258+17C=)
c.574+17C= (n.574+17C=)
n.520+17C=
n.1151+17C=
c.526+17C= (n.526+17C=)
n.1559C=
n.579C=
c.166+17C= (n.166+17C=)
16g.1362337C>GCA7807759GNPTGn.625+17C>G
c.610+17C>G (n.610+17C>G)
n.584+17C>G
c.*258+17C>G (n.*258+17C>G)
c.574+17C>G (n.574+17C>G)
n.520+17C>G
n.1151+17C>G
c.526+17C>G (n.526+17C>G)
n.1559C>G
n.579C>G
c.166+17C>G (n.166+17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362337C>TCA2630960277GNPTGn.625+17C>T
c.610+17C>T (n.610+17C>T)
n.584+17C>T
c.*258+17C>T (n.*258+17C>T)
c.574+17C>T (n.574+17C>T)
n.520+17C>T
n.1151+17C>T
c.526+17C>T (n.526+17C>T)
n.1559C>T
n.579C>T
c.166+17C>T (n.166+17C>T)
gnomAD v4
16g.1362338A=CA2201615056GNPTGn.625+18A=
c.610+18A= (n.610+18A=)
n.584+18A=
c.*258+18A= (n.*258+18A=)
c.574+18A= (n.574+18A=)
n.520+18A=
n.1151+18A=
c.526+18A= (n.526+18A=)
n.1560A=
n.580A=
c.166+18A= (n.166+18A=)
16g.1362338A>CCA2630960281GNPTGn.625+18A>C
c.610+18A>C (n.610+18A>C)
n.584+18A>C
c.*258+18A>C (n.*258+18A>C)
c.574+18A>C (n.574+18A>C)
n.520+18A>C
n.1151+18A>C
c.526+18A>C (n.526+18A>C)
n.1560A>C
n.580A>C
c.166+18A>C (n.166+18A>C)
gnomAD v4
16g.1362338A>GCA7807760GNPTGn.625+18A>G
c.610+18A>G (n.610+18A>G)
n.584+18A>G
c.*258+18A>G (n.*258+18A>G)
c.574+18A>G (n.574+18A>G)
n.520+18A>G
n.1151+18A>G
c.526+18A>G (n.526+18A>G)
n.1560A>G
n.580A>G
c.166+18A>G (n.166+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362339G>CCA2201615058GNPTGn.625+19G>C
c.610+19G>C (n.610+19G>C)
n.584+19G>C
c.*258+19G>C (n.*258+19G>C)
c.574+19G>C (n.574+19G>C)
n.520+19G>C
n.1151+19G>C
c.526+19G>C (n.526+19G>C)
n.1561G>C
n.581G>C
c.166+19G>C (n.166+19G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362339G=CA2201615057GNPTGn.625+19G=
c.610+19G= (n.610+19G=)
n.584+19G=
c.*258+19G= (n.*258+19G=)
c.574+19G= (n.574+19G=)
n.520+19G=
n.1151+19G=
c.526+19G= (n.526+19G=)
n.1561G=
n.581G=
c.166+19G= (n.166+19G=)
16g.1362339G>TCA620700199GNPTGn.625+19G>T
c.610+19G>T (n.610+19G>T)
n.584+19G>T
c.*258+19G>T (n.*258+19G>T)
c.574+19G>T (n.574+19G>T)
n.520+19G>T
n.1151+19G>T
c.526+19G>T (n.526+19G>T)
n.1561G>T
n.581G>T
c.166+19G>T (n.166+19G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362340T>CCA7807761GNPTGn.625+20T>C
c.610+20T>C (n.610+20T>C)
n.584+20T>C
c.*258+20T>C (n.*258+20T>C)
c.574+20T>C (n.574+20T>C)
n.520+20T>C
n.1151+20T>C
c.526+20T>C (n.526+20T>C)
n.1562T>C
n.582T>C
c.166+20T>C (n.166+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362340T=CA2201615059GNPTGn.625+20T=
c.610+20T= (n.610+20T=)
n.584+20T=
c.*258+20T= (n.*258+20T=)
c.574+20T= (n.574+20T=)
n.520+20T=
n.1151+20T=
c.526+20T= (n.526+20T=)
n.1562T=
n.582T=
c.166+20T= (n.166+20T=)
16g.1362344G>ACA276657836GNPTGn.625+24G>A
c.610+24G>A (n.610+24G>A)
n.584+24G>A
c.*258+24G>A (n.*258+24G>A)
c.574+24G>A (n.574+24G>A)
n.520+24G>A
n.1151+24G>A
c.526+24G>A (n.526+24G>A)
n.1566G>A
n.586G>A
c.166+24G>A (n.166+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362344G>CCA2575866900GNPTGn.625+24G>C
c.610+24G>C (n.610+24G>C)
n.584+24G>C
c.*258+24G>C (n.*258+24G>C)
c.574+24G>C (n.574+24G>C)
n.520+24G>C
n.1151+24G>C
c.526+24G>C (n.526+24G>C)
n.1566G>C
n.586G>C
c.166+24G>C (n.166+24G>C)
16g.1362344G=CA2201615060GNPTGn.625+24G=
c.610+24G= (n.610+24G=)
n.584+24G=
c.*258+24G= (n.*258+24G=)
c.574+24G= (n.574+24G=)
n.520+24G=
n.1151+24G=
c.526+24G= (n.526+24G=)
n.1566G=
n.586G=
c.166+24G= (n.166+24G=)
16g.1362344G>TCA2630960315GNPTGn.625+24G>T
c.610+24G>T (n.610+24G>T)
n.584+24G>T
c.*258+24G>T (n.*258+24G>T)
c.574+24G>T (n.574+24G>T)
n.520+24G>T
n.1151+24G>T
c.526+24G>T (n.526+24G>T)
n.1566G>T
n.586G>T
c.166+24G>T (n.166+24G>T)
gnomAD v4
16g.1362345C=CA2201615061GNPTGn.625+25C=
c.610+25C= (n.610+25C=)
n.584+25C=
c.*258+25C= (n.*258+25C=)
c.574+25C= (n.574+25C=)
n.520+25C=
n.1151+25C=
c.526+25C= (n.526+25C=)
n.1567C=
n.587C=
c.166+25C= (n.166+25C=)
16g.1362345C>TCA620700200GNPTGn.625+25C>T
c.610+25C>T (n.610+25C>T)
n.584+25C>T
c.*258+25C>T (n.*258+25C>T)
c.574+25C>T (n.574+25C>T)
n.520+25C>T
n.1151+25C>T
c.526+25C>T (n.526+25C>T)
n.1567C>T
n.587C>T
c.166+25C>T (n.166+25C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362346C=CA2201615062GNPTGn.625+26C=
c.610+26C= (n.610+26C=)
n.584+26C=
c.*258+26C= (n.*258+26C=)
c.574+26C= (n.574+26C=)
n.520+26C=
n.1151+26C=
c.526+26C= (n.526+26C=)
n.1568C=
n.588C=
c.166+26C= (n.166+26C=)
16g.1362346C>TCA620700201GNPTGn.625+26C>T
c.610+26C>T (n.610+26C>T)
n.584+26C>T
c.*258+26C>T (n.*258+26C>T)
c.574+26C>T (n.574+26C>T)
n.520+26C>T
n.1151+26C>T
c.526+26C>T (n.526+26C>T)
n.1568C>T
n.588C>T
c.166+26C>T (n.166+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362347C>TCA2630960325GNPTGn.625+27C>T
c.610+27C>T (n.610+27C>T)
n.584+27C>T
c.*258+27C>T (n.*258+27C>T)
c.574+27C>T (n.574+27C>T)
n.520+27C>T
n.1151+27C>T
c.526+27C>T (n.526+27C>T)
n.1569C>T
n.589C>T
c.166+27C>T (n.166+27C>T)
gnomAD v4
16g.1362348A=CA2201615063GNPTGn.625+28A=
c.610+28A= (n.610+28A=)
n.584+28A=
c.*258+28A= (n.*258+28A=)
c.574+28A= (n.574+28A=)
n.520+28A=
n.1151+28A=
c.526+28A= (n.526+28A=)
n.1570A=
n.590A=
c.166+28A= (n.166+28A=)
16g.1362348A>GCA7807762GNPTGn.625+28A>G
c.610+28A>G (n.610+28A>G)
n.584+28A>G
c.*258+28A>G (n.*258+28A>G)
c.574+28A>G (n.574+28A>G)
n.520+28A>G
n.1151+28A>G
c.526+28A>G (n.526+28A>G)
n.1570A>G
n.590A>G
c.166+28A>G (n.166+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362349G>ACA7807763GNPTGn.625+29G>A
c.610+29G>A (n.610+29G>A)
n.584+29G>A
c.*258+29G>A (n.*258+29G>A)
c.574+29G>A (n.574+29G>A)
n.520+29G>A
n.1151+29G>A
c.526+29G>A (n.526+29G>A)
n.1571G>A
n.591G>A
c.166+29G>A (n.166+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362349G>CCA2575866901GNPTGn.625+29G>C
c.610+29G>C (n.610+29G>C)
n.584+29G>C
c.*258+29G>C (n.*258+29G>C)
c.574+29G>C (n.574+29G>C)
n.520+29G>C
n.1151+29G>C
c.526+29G>C (n.526+29G>C)
n.1571G>C
n.591G>C
c.166+29G>C (n.166+29G>C)
16g.1362349G=CA2201615064GNPTGn.625+29G=
c.610+29G= (n.610+29G=)
n.584+29G=
c.*258+29G= (n.*258+29G=)
c.574+29G= (n.574+29G=)
n.520+29G=
n.1151+29G=
c.526+29G= (n.526+29G=)
n.1571G=
n.591G=
c.166+29G= (n.166+29G=)
16g.1362350T>ACA7807764GNPTGn.625+30T>A
c.610+30T>A (n.610+30T>A)
n.584+30T>A
c.*258+30T>A (n.*258+30T>A)
c.574+30T>A (n.574+30T>A)
n.520+30T>A
n.1151+30T>A
c.526+30T>A (n.526+30T>A)
n.1572T>A
n.592T>A
c.166+30T>A (n.166+30T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362350T>CCA2201615065GNPTGn.625+30T>C
c.610+30T>C (n.610+30T>C)
n.584+30T>C
c.*258+30T>C (n.*258+30T>C)
c.574+30T>C (n.574+30T>C)
n.520+30T>C
n.1151+30T>C
c.526+30T>C (n.526+30T>C)
n.1572T>C
n.592T>C
c.166+30T>C (n.166+30T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362350T=CA2201615066GNPTGn.625+30T=
c.610+30T= (n.610+30T=)
n.584+30T=
c.*258+30T= (n.*258+30T=)
c.574+30T= (n.574+30T=)
n.520+30T=
n.1151+30T=
c.526+30T= (n.526+30T=)
n.1572T=
n.592T=
c.166+30T= (n.166+30T=)
16g.1362351G>ACA2589998307GNPTGn.625+31G>A
c.610+31G>A (n.610+31G>A)
n.584+31G>A
c.*258+31G>A (n.*258+31G>A)
c.574+31G>A (n.574+31G>A)
n.520+31G>A
n.1151+31G>A
c.526+31G>A (n.526+31G>A)
n.1573G>A
n.593G>A
c.166+31G>A (n.166+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362352G>ACA2589998308GNPTGn.625+32G>A
c.610+32G>A (n.610+32G>A)
n.584+32G>A
c.*258+32G>A (n.*258+32G>A)
c.574+32G>A (n.574+32G>A)
n.520+32G>A
n.1151+32G>A
c.526+32G>A (n.526+32G>A)
n.1574G>A
n.594G>A
c.166+32G>A (n.166+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362353G>ACA2630960364GNPTGn.625+33G>A
c.610+33G>A (n.610+33G>A)
n.584+33G>A
c.*258+33G>A (n.*258+33G>A)
c.574+33G>A (n.574+33G>A)
n.520+33G>A
n.1151+33G>A
c.526+33G>A (n.526+33G>A)
n.1575G>A
n.595G>A
c.166+33G>A (n.166+33G>A)
gnomAD v4
16g.1362353G>TCA2630960368GNPTGn.625+33G>T
c.610+33G>T (n.610+33G>T)
n.584+33G>T
c.*258+33G>T (n.*258+33G>T)
c.574+33G>T (n.574+33G>T)
n.520+33G>T
n.1151+33G>T
c.526+33G>T (n.526+33G>T)
n.1575G>T
n.595G>T
c.166+33G>T (n.166+33G>T)
gnomAD v4
16g.1362354G>ACA276657845GNPTGn.625+34G>A
c.610+34G>A (n.610+34G>A)
n.584+34G>A
c.*258+34G>A (n.*258+34G>A)
c.574+34G>A (n.574+34G>A)
n.520+34G>A
n.1151+34G>A
c.526+34G>A (n.526+34G>A)
n.1576G>A
n.596G>A
c.166+34G>A (n.166+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362354G>CCA2575866902GNPTGn.625+34G>C
c.610+34G>C (n.610+34G>C)
n.584+34G>C
c.*258+34G>C (n.*258+34G>C)
c.574+34G>C (n.574+34G>C)
n.520+34G>C
n.1151+34G>C
c.526+34G>C (n.526+34G>C)
n.1576G>C
n.596G>C
c.166+34G>C (n.166+34G>C)
16g.1362354G=CA2201615068GNPTGn.625+34G=
c.610+34G= (n.610+34G=)
n.584+34G=
c.*258+34G= (n.*258+34G=)
c.574+34G= (n.574+34G=)
n.520+34G=
n.1151+34G=
c.526+34G= (n.526+34G=)
n.1576G=
n.596G=
c.166+34G= (n.166+34G=)
16g.1362354G>TCA2630960372GNPTGn.625+34G>T
c.610+34G>T (n.610+34G>T)
n.584+34G>T
c.*258+34G>T (n.*258+34G>T)
c.574+34G>T (n.574+34G>T)
n.520+34G>T
n.1151+34G>T
c.526+34G>T (n.526+34G>T)
n.1576G>T
n.596G>T
c.166+34G>T (n.166+34G>T)
gnomAD v4
16g.1362354_1362355delinsGTCA2201615067GNPTGn.625+34_625+35delinsGT
c.610+34_610+35delinsGT (n.610+34_610+35delinsGT)
n.584+34_584+35delinsGT
c.*258+34_*258+35delinsGT (n.*258+34_*258+35delinsGT)
c.574+34_574+35delinsGT (n.574+34_574+35delinsGT)
n.520+34_520+35delinsGT
n.1151+34_1151+35delinsGT
c.526+34_526+35delinsGT (n.526+34_526+35delinsGT)
n.1576_1577delinsGT
n.596_597delinsGT
c.166+34_166+35delinsGT (n.166+34_166+35delinsGT)
16g.1362355delCA7807765GNPTGn.625+35del
c.610+35del (n.610+35del)
n.584+35del
c.*258+35del (n.*258+35del)
c.574+35del (n.574+35del)
n.520+35del
n.1151+35del
c.526+35del (n.526+35del)
n.1577del
n.597del
c.166+35del (n.166+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362355T>ACA620700208GNPTGn.625+35T>A
c.610+35T>A (n.610+35T>A)
n.584+35T>A
c.*258+35T>A (n.*258+35T>A)
c.574+35T>A (n.574+35T>A)
n.520+35T>A
n.1151+35T>A
c.526+35T>A (n.526+35T>A)
n.1577T>A
n.597T>A
c.166+35T>A (n.166+35T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362355T=CA2201615069GNPTGn.625+35T=
c.610+35T= (n.610+35T=)
n.584+35T=
c.*258+35T= (n.*258+35T=)
c.574+35T= (n.574+35T=)
n.520+35T=
n.1151+35T=
c.526+35T= (n.526+35T=)
n.1577T=
n.597T=
c.166+35T= (n.166+35T=)
16g.1362356C>ACA7807766GNPTGn.625+36C>A
c.610+36C>A (n.610+36C>A)
n.584+36C>A
c.*258+36C>A (n.*258+36C>A)
c.574+36C>A (n.574+36C>A)
n.520+36C>A
n.1151+36C>A
c.526+36C>A (n.526+36C>A)
n.1578C>A
n.598C>A
c.166+36C>A (n.166+36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362356C=CA2201615070GNPTGn.625+36C=
c.610+36C= (n.610+36C=)
n.584+36C=
c.*258+36C= (n.*258+36C=)
c.574+36C= (n.574+36C=)
n.520+36C=
n.1151+36C=
c.526+36C= (n.526+36C=)
n.1578C=
n.598C=
c.166+36C= (n.166+36C=)
16g.1362358G>ACA7807767GNPTGn.625+38G>A
c.610+38G>A (n.610+38G>A)
n.584+38G>A
c.*258+38G>A (n.*258+38G>A)
c.574+38G>A (n.574+38G>A)
n.520+38G>A
n.1151+38G>A
c.526+38G>A (n.526+38G>A)
n.1580G>A
n.600G>A
c.166+38G>A (n.166+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362358G=CA2201615071GNPTGn.625+38G=
c.610+38G= (n.610+38G=)
n.584+38G=
c.*258+38G= (n.*258+38G=)
c.574+38G= (n.574+38G=)
n.520+38G=
n.1151+38G=
c.526+38G= (n.526+38G=)
n.1580G=
n.600G=
c.166+38G= (n.166+38G=)
16g.1362359C>ACA718228630GNPTGn.625+39C>A
c.610+39C>A (n.610+39C>A)
n.584+39C>A
c.*258+39C>A (n.*258+39C>A)
c.574+39C>A (n.574+39C>A)
n.520+39C>A
n.1151+39C>A
c.526+39C>A (n.526+39C>A)
n.1581C>A
n.601C>A
c.166+39C>A (n.166+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362359C=CA2201615072GNPTGn.625+39C=
c.610+39C= (n.610+39C=)
n.584+39C=
c.*258+39C= (n.*258+39C=)
c.574+39C= (n.574+39C=)
n.520+39C=
n.1151+39C=
c.526+39C= (n.526+39C=)
n.1581C=
n.601C=
c.166+39C= (n.166+39C=)
16g.1362359C>GCA2575866903GNPTGn.625+39C>G
c.610+39C>G (n.610+39C>G)
n.584+39C>G
c.*258+39C>G (n.*258+39C>G)
c.574+39C>G (n.574+39C>G)
n.520+39C>G
n.1151+39C>G
c.526+39C>G (n.526+39C>G)
n.1581C>G
n.601C>G
c.166+39C>G (n.166+39C>G)
gnomAD v4
16g.1362359C>TCA7807768GNPTGn.625+39C>T
c.610+39C>T (n.610+39C>T)
n.584+39C>T
c.*258+39C>T (n.*258+39C>T)
c.574+39C>T (n.574+39C>T)
n.520+39C>T
n.1151+39C>T
c.526+39C>T (n.526+39C>T)
n.1581C>T
n.601C>T
c.166+39C>T (n.166+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362360C>ACA2575866905GNPTGn.625+40C>A
c.610+40C>A (n.610+40C>A)
n.584+40C>A
c.*258+40C>A (n.*258+40C>A)
c.574+40C>A (n.574+40C>A)
n.520+40C>A
n.1151+40C>A
c.526+40C>A (n.526+40C>A)
n.1582C>A
n.602C>A
c.166+40C>A (n.166+40C>A)
16g.1362360C=CA2201615073GNPTGn.625+40C=
c.610+40C= (n.610+40C=)
n.584+40C=
c.*258+40C= (n.*258+40C=)
c.574+40C= (n.574+40C=)
n.520+40C=
n.1151+40C=
c.526+40C= (n.526+40C=)
n.1582C=
n.602C=
c.166+40C= (n.166+40C=)
16g.1362360C>GCA7807770GNPTGn.625+40C>G
c.610+40C>G (n.610+40C>G)
n.584+40C>G
c.*258+40C>G (n.*258+40C>G)
c.574+40C>G (n.574+40C>G)
n.520+40C>G
n.1151+40C>G
c.526+40C>G (n.526+40C>G)
n.1582C>G
n.602C>G
c.166+40C>G (n.166+40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362360C>TCA7807769GNPTGn.625+40C>T
c.610+40C>T (n.610+40C>T)
n.584+40C>T
c.*258+40C>T (n.*258+40C>T)
c.574+40C>T (n.574+40C>T)
n.520+40C>T
n.1151+40C>T
c.526+40C>T (n.526+40C>T)
n.1582C>T
n.602C>T
c.166+40C>T (n.166+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362361_1362383dupCA2630960393GNPTGn.625+41_625+63dup
c.610+41_610+63dup (n.610+41_610+63dup)
n.584+41_584+63dup
c.*258+41_*258+63dup (n.*258+41_*258+63dup)
c.574+41_574+63dup (n.574+41_574+63dup)
n.520+41_520+63dup
n.1151+41_1151+63dup
c.526+41_526+63dup (n.526+41_526+63dup)
n.1583_1605dup
n.603_625dup
c.166+41_166+63dup (n.166+41_166+63dup)
gnomAD v4
16g.1362360_1362361insACACA2805552010GNPTGn.625+40_625+41insACA
c.610+40_610+41insACA (n.610+40_610+41insACA)
n.584+40_584+41insACA
c.*258+40_*258+41insACA (n.*258+40_*258+41insACA)
c.574+40_574+41insACA (n.574+40_574+41insACA)
n.520+40_520+41insACA
n.1151+40_1151+41insACA
c.526+40_526+41insACA (n.526+40_526+41insACA)
n.1582_1583insACA
n.602_603insACA
c.166+40_166+41insACA (n.166+40_166+41insACA)
16g.1362360_1362361insACTCA2805552011GNPTGn.625+40_625+41insACT
c.610+40_610+41insACT (n.610+40_610+41insACT)
n.584+40_584+41insACT
c.*258+40_*258+41insACT (n.*258+40_*258+41insACT)
c.574+40_574+41insACT (n.574+40_574+41insACT)
n.520+40_520+41insACT
n.1151+40_1151+41insACT
c.526+40_526+41insACT (n.526+40_526+41insACT)
n.1582_1583insACT
n.602_603insACT
c.166+40_166+41insACT (n.166+40_166+41insACT)
16g.1362361G>ACA7807771GNPTGn.625+41G>A
c.610+41G>A (n.610+41G>A)
n.584+41G>A
c.*258+41G>A (n.*258+41G>A)
c.574+41G>A (n.574+41G>A)
n.520+41G>A
n.1151+41G>A
c.526+41G>A (n.526+41G>A)
n.1583G>A
n.603G>A
c.166+41G>A (n.166+41G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362361G>CCA7807772GNPTGn.625+41G>C
c.610+41G>C (n.610+41G>C)
n.584+41G>C
c.*258+41G>C (n.*258+41G>C)
c.574+41G>C (n.574+41G>C)
n.520+41G>C
n.1151+41G>C
c.526+41G>C (n.526+41G>C)
n.1583G>C
n.603G>C
c.166+41G>C (n.166+41G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362361G=CA2201615074GNPTGn.625+41G=
c.610+41G= (n.610+41G=)
n.584+41G=
c.*258+41G= (n.*258+41G=)
c.574+41G= (n.574+41G=)
n.520+41G=
n.1151+41G=
c.526+41G= (n.526+41G=)
n.1583G=
n.603G=
c.166+41G= (n.166+41G=)
16g.1362361G>TCA2630960402GNPTGn.625+41G>T
c.610+41G>T (n.610+41G>T)
n.584+41G>T
c.*258+41G>T (n.*258+41G>T)
c.574+41G>T (n.574+41G>T)
n.520+41G>T
n.1151+41G>T
c.526+41G>T (n.526+41G>T)
n.1583G>T
n.603G>T
c.166+41G>T (n.166+41G>T)
gnomAD v4
16g.1362362C=CA2201615075GNPTGn.625+42C=
c.610+42C= (n.610+42C=)
n.584+42C=
c.*258+42C= (n.*258+42C=)
c.574+42C= (n.574+42C=)
n.520+42C=
n.1151+42C=
c.526+42C= (n.526+42C=)
n.1584C=
n.604C=
c.166+42C= (n.166+42C=)
16g.1362362C>GCA7807774GNPTGn.625+42C>G
c.610+42C>G (n.610+42C>G)
n.584+42C>G
c.*258+42C>G (n.*258+42C>G)
c.574+42C>G (n.574+42C>G)
n.520+42C>G
n.1151+42C>G
c.526+42C>G (n.526+42C>G)
n.1584C>G
n.604C>G
c.166+42C>G (n.166+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362362C>TCA7807773GNPTGn.625+42C>T
c.610+42C>T (n.610+42C>T)
n.584+42C>T
c.*258+42C>T (n.*258+42C>T)
c.574+42C>T (n.574+42C>T)
n.520+42C>T
n.1151+42C>T
c.526+42C>T (n.526+42C>T)
n.1584C>T
n.604C>T
c.166+42C>T (n.166+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362363G>ACA7807775GNPTGn.625+43G>A
c.610+43G>A (n.610+43G>A)
n.584+43G>A
c.*258+43G>A (n.*258+43G>A)
c.574+43G>A (n.574+43G>A)
n.520+43G>A
n.1151+43G>A
c.526+43G>A (n.526+43G>A)
n.1585G>A
n.605G>A
c.166+43G>A (n.166+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362363G>CCA2201615077GNPTGn.625+43G>C
c.610+43G>C (n.610+43G>C)
n.584+43G>C
c.*258+43G>C (n.*258+43G>C)
c.574+43G>C (n.574+43G>C)
n.520+43G>C
n.1151+43G>C
c.526+43G>C (n.526+43G>C)
n.1585G>C
n.605G>C
c.166+43G>C (n.166+43G>C)
dbSNP
16g.1362363G=CA2201615076GNPTGn.625+43G=
c.610+43G= (n.610+43G=)
n.584+43G=
c.*258+43G= (n.*258+43G=)
c.574+43G= (n.574+43G=)
n.520+43G=
n.1151+43G=
c.526+43G= (n.526+43G=)
n.1585G=
n.605G=
c.166+43G= (n.166+43G=)
16g.1362364C>TCA2630960414GNPTGn.625+44C>T
c.610+44C>T (n.610+44C>T)
n.584+44C>T
c.*258+44C>T (n.*258+44C>T)
c.574+44C>T (n.574+44C>T)
n.520+44C>T
n.1151+44C>T
c.526+44C>T (n.526+44C>T)
n.1586C>T
n.606C>T
c.166+44C>T (n.166+44C>T)
gnomAD v4
16g.1362365A=CA2201615078GNPTGn.625+45A=
c.610+45A= (n.610+45A=)
n.584+45A=
c.*258+45A= (n.*258+45A=)
c.574+45A= (n.574+45A=)
n.520+45A=
n.1151+45A=
c.526+45A= (n.526+45A=)
n.1587A=
n.607A=
c.166+45A= (n.166+45A=)
16g.1362365A>GCA620700220GNPTGn.625+45A>G
c.610+45A>G (n.610+45A>G)
n.584+45A>G
c.*258+45A>G (n.*258+45A>G)
c.574+45A>G (n.574+45A>G)
n.520+45A>G
n.1151+45A>G
c.526+45A>G (n.526+45A>G)
n.1587A>G
n.607A>G
c.166+45A>G (n.166+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362366C=CA2201615079GNPTGn.625+46C=
c.610+46C= (n.610+46C=)
n.584+46C=
c.*258+46C= (n.*258+46C=)
c.574+46C= (n.574+46C=)
n.520+46C=
n.1151+46C=
c.526+46C= (n.526+46C=)
n.1588C=
n.608C=
c.166+46C= (n.166+46C=)
16g.1362366C>TCA7807776GNPTGn.625+46C>T
c.610+46C>T (n.610+46C>T)
n.584+46C>T
c.*258+46C>T (n.*258+46C>T)
c.574+46C>T (n.574+46C>T)
n.520+46C>T
n.1151+46C>T
c.526+46C>T (n.526+46C>T)
n.1588C>T
n.608C>T
c.166+46C>T (n.166+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362367G>ACA620700221GNPTGn.625+47G>A
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
n.584+47G>A
c.*258+47G>A (n.*258+47G>A)
c.574+47G>A (n.574+47G>A)
n.520+47G>A
n.1151+47G>A
c.526+47G>A (n.526+47G>A)
n.1589G>A
n.609G>A
c.166+47G>A (n.166+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362367G>CCA7807777GNPTGn.625+47G>C
c.610+47G>C (n.610+47G>C)
n.584+47G>C
c.*258+47G>C (n.*258+47G>C)
c.574+47G>C (n.574+47G>C)
n.520+47G>C
n.1151+47G>C
c.526+47G>C (n.526+47G>C)
n.1589G>C
n.609G>C
c.166+47G>C (n.166+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362367G=CA2201615080GNPTGn.625+47G=
c.610+47G= (n.610+47G=)
n.584+47G=
c.*258+47G= (n.*258+47G=)
c.574+47G= (n.574+47G=)
n.520+47G=
n.1151+47G=
c.526+47G= (n.526+47G=)
n.1589G=
n.609G=
c.166+47G= (n.166+47G=)
16g.1362368C=CA2201615081GNPTGn.625+48C=
c.610+48C= (n.610+48C=)
n.584+48C=
c.*258+48C= (n.*258+48C=)
c.574+48C= (n.574+48C=)
n.520+48C=
n.1151+48C=
c.526+48C= (n.526+48C=)
n.1590C=
n.610C=
c.166+48C= (n.166+48C=)
16g.1362368C>TCA276657924GNPTGn.625+48C>T
c.610+48C>T (n.610+48C>T)
n.584+48C>T
c.*258+48C>T (n.*258+48C>T)
c.574+48C>T (n.574+48C>T)
n.520+48C>T
n.1151+48C>T
c.526+48C>T (n.526+48C>T)
n.1590C>T
n.610C>T
c.166+48C>T (n.166+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362369A=CA2201615082GNPTGn.625+49A=
c.610+49A= (n.610+49A=)
n.584+49A=
c.*258+49A= (n.*258+49A=)
c.574+49A= (n.574+49A=)
n.520+49A=
n.1151+49A=
c.526+49A= (n.526+49A=)
n.1591A=
n.611A=
c.166+49A= (n.166+49A=)
16g.1362369A>GCA620700222GNPTGn.625+49A>G
c.610+49A>G (n.610+49A>G)
n.584+49A>G
c.*258+49A>G (n.*258+49A>G)
c.574+49A>G (n.574+49A>G)
n.520+49A>G
n.1151+49A>G
c.526+49A>G (n.526+49A>G)
n.1591A>G
n.611A>G
c.166+49A>G (n.166+49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362370G>ACA2805552012GNPTGn.625+50G>A
c.610+50G>A (n.610+50G>A)
n.584+50G>A
c.*258+50G>A (n.*258+50G>A)
c.574+50G>A (n.574+50G>A)
n.520+50G>A
n.1151+50G>A
c.526+50G>A (n.526+50G>A)
n.1592G>A
n.612G>A
c.166+50G>A (n.166+50G>A)
16g.1362370_1362371insACAACA2805552013GNPTGn.625+50_625+51insACAA
c.610+50_610+51insACAA (n.610+50_610+51insACAA)
n.584+50_584+51insACAA
c.*258+50_*258+51insACAA (n.*258+50_*258+51insACAA)
c.574+50_574+51insACAA (n.574+50_574+51insACAA)
n.520+50_520+51insACAA
n.1151+50_1151+51insACAA
c.526+50_526+51insACAA (n.526+50_526+51insACAA)
n.1592_1593insACAA
n.612_613insACAA
c.166+50_166+51insACAA (n.166+50_166+51insACAA)
16g.1362371C>ACA2630960429GNPTGn.625+51C>A
c.610+51C>A (n.610+51C>A)
n.584+51C>A
c.*258+51C>A (n.*258+51C>A)
c.574+51C>A (n.574+51C>A)
n.520+51C>A
n.1151+51C>A
c.526+51C>A (n.526+51C>A)
n.1593C>A
n.613C>A
c.166+51C>A (n.166+51C>A)
gnomAD v4
16g.1362371_1362385delCA2630960427GNPTGn.625+51_625+65del
c.610+51_610+65del (n.610+51_610+65del)
n.584+51_584+65del
c.*258+51_*258+65del (n.*258+51_*258+65del)
c.574+51_574+65del (n.574+51_574+65del)
n.520+51_520+65del
n.1151+51_1151+65del
c.526+51_526+65del (n.526+51_526+65del)
n.1593_1607del
n.613_627del
c.166+51_166+65del (n.166+51_166+65del)
gnomAD v4
16g.1362372C=CA2201615083GNPTGn.625+52C=
c.610+52C= (n.610+52C=)
n.584+52C=
c.*258+52C= (n.*258+52C=)
c.574+52C= (n.574+52C=)
n.520+52C=
n.1151+52C=
c.526+52C= (n.526+52C=)
n.1594C=
n.614C=
c.166+52C= (n.166+52C=)
16g.1362372C>TCA620700223GNPTGn.625+52C>T
c.610+52C>T (n.610+52C>T)
n.584+52C>T
c.*258+52C>T (n.*258+52C>T)
c.574+52C>T (n.574+52C>T)
n.520+52C>T
n.1151+52C>T
c.526+52C>T (n.526+52C>T)
n.1594C>T
n.614C>T
c.166+52C>T (n.166+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362373C=CA2201615084GNPTGn.625+53C=
c.610+53C= (n.610+53C=)
n.584+53C=
c.*258+53C= (n.*258+53C=)
c.574+53C= (n.574+53C=)
n.520+53C=
n.1151+53C=
c.526+53C= (n.526+53C=)
n.1595C=
n.615C=
c.166+53C= (n.166+53C=)
16g.1362373C>GCA2201615085GNPTGn.625+53C>G
c.610+53C>G (n.610+53C>G)
n.584+53C>G
c.*258+53C>G (n.*258+53C>G)
c.574+53C>G (n.574+53C>G)
n.520+53C>G
n.1151+53C>G
c.526+53C>G (n.526+53C>G)
n.1595C>G
n.615C>G
c.166+53C>G (n.166+53C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362374T>CCA2575866906GNPTGn.625+54T>C
c.610+54T>C (n.610+54T>C)
n.584+54T>C
c.*258+54T>C (n.*258+54T>C)
c.574+54T>C (n.574+54T>C)
n.520+54T>C
n.1151+54T>C
c.526+54T>C (n.526+54T>C)
n.1596T>C
n.616T>C
c.166+54T>C (n.166+54T>C)
gnomAD v4
16g.1362380_1362396dupCA2201615086GNPTGn.625+60_626-56dup
c.610+60_611-56dup (n.610+60_611-56dup)
n.584+60_585-56dup
c.*258+60_*259-56dup (n.*258+60_*259-56dup)
c.574+60_575-56dup (n.574+60_575-56dup)
n.520+60_521-56dup
n.1151+60_1152-56dup
c.526+60_527-56dup (n.526+60_527-56dup)
n.1602_1618dup
n.622_638dup
c.166+60_167-56dup (n.166+60_167-56dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362374_1362375insACA2805552014GNPTGn.625+54_625+55insA
c.610+54_610+55insA (n.610+54_610+55insA)
n.584+54_584+55insA
c.*258+54_*258+55insA (n.*258+54_*258+55insA)
c.574+54_574+55insA (n.574+54_574+55insA)
n.520+54_520+55insA
n.1151+54_1151+55insA
c.526+54_526+55insA (n.526+54_526+55insA)
n.1596_1597insA
n.616_617insA
c.166+54_166+55insA (n.166+54_166+55insA)
16g.1362375G>ACA276657927GNPTGn.625+55G>A
c.610+55G>A (n.610+55G>A)
n.584+55G>A
c.*258+55G>A (n.*258+55G>A)
c.574+55G>A (n.574+55G>A)
n.520+55G>A
n.1151+55G>A
c.526+55G>A (n.526+55G>A)
n.1597G>A
n.617G>A
c.166+55G>A (n.166+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362375G=CA2201615087GNPTGn.625+55G=
c.610+55G= (n.610+55G=)
n.584+55G=
c.*258+55G= (n.*258+55G=)
c.574+55G= (n.574+55G=)
n.520+55G=
n.1151+55G=
c.526+55G= (n.526+55G=)
n.1597G=
n.617G=
c.166+55G= (n.166+55G=)
16g.1362376C>ACA2575866907GNPTGn.625+56C>A
c.610+56C>A (n.610+56C>A)
n.584+56C>A
c.*258+56C>A (n.*258+56C>A)
c.574+56C>A (n.574+56C>A)
n.520+56C>A
n.1151+56C>A
c.526+56C>A (n.526+56C>A)
n.1598C>A
n.618C>A
c.166+56C>A (n.166+56C>A)
gnomAD v4
16g.1362376C>TCA2805552015GNPTGn.625+56C>T
c.610+56C>T (n.610+56C>T)
n.584+56C>T
c.*258+56C>T (n.*258+56C>T)
c.574+56C>T (n.574+56C>T)
n.520+56C>T
n.1151+56C>T
c.526+56C>T (n.526+56C>T)
n.1598C>T
n.618C>T
c.166+56C>T (n.166+56C>T)
16g.1362377T>CCA2630960458GNPTGn.625+57T>C
c.610+57T>C (n.610+57T>C)
n.584+57T>C
c.*258+57T>C (n.*258+57T>C)
c.574+57T>C (n.574+57T>C)
n.520+57T>C
n.1151+57T>C
c.526+57T>C (n.526+57T>C)
n.1599T>C
n.619T>C
c.166+57T>C (n.166+57T>C)
gnomAD v4
16g.1362377_1362399dupCA2630960439GNPTGn.625+57_626-53dup
c.610+57_611-53dup (n.610+57_611-53dup)
n.584+57_585-53dup
c.*258+57_*259-53dup (n.*258+57_*259-53dup)
c.574+57_575-53dup (n.574+57_575-53dup)
n.520+57_521-53dup
n.1151+57_1152-53dup
c.526+57_527-53dup (n.526+57_527-53dup)
n.1599_1621dup
n.619_641dup
c.166+57_167-53dup (n.166+57_167-53dup)
gnomAD v4
16g.1362378G>ACA2201615089GNPTGn.625+58G>A
c.610+58G>A (n.610+58G>A)
n.584+58G>A
c.*258+58G>A (n.*258+58G>A)
c.574+58G>A (n.574+58G>A)
n.520+58G>A
n.1151+58G>A
c.526+58G>A (n.526+58G>A)
n.1600G>A
n.620G>A
c.166+58G>A (n.166+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362378G=CA2201615088GNPTGn.625+58G=
c.610+58G= (n.610+58G=)
n.584+58G=
c.*258+58G= (n.*258+58G=)
c.574+58G= (n.574+58G=)
n.520+58G=
n.1151+58G=
c.526+58G= (n.526+58G=)
n.1600G=
n.620G=
c.166+58G= (n.166+58G=)

Number of alleles fetched