Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.134843169_134843170del	CA591117570	COL5A1	c.866_867del (n.866_867del) n.71-22961_71-22960del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843170dup	CA2519745239	COL5A1	c.867dup (n.867dup) n.71-22960dup
9	g.134843170del	CA860893882	COL5A1	c.867del (n.867del) n.71-22960del	dbSNP
9	g.134843169_134843189del	CA1129894896	COL5A1	c.866_886del (n.866_886del) n.71-22980_71-22960del
9	g.134843169_134843194del	CA1129894897	COL5A1	c.866_891del (n.866_891del) n.71-22985_71-22960del
9	g.134843170A=	CA1883397506	COL5A1	c.867A= (n.867A=) n.71-22961T=
9	g.134843170A>G	CA2603696095	COL5A1	c.867A>G (n.867A>G) n.71-22961T>C	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843170A>T	CA1129894906	COL5A1	c.867A>T (n.867A>T) n.71-22961T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843170_134843171insGG	CA2517390811	COL5A1	c.867_868insGG (n.867_868insGG) n.71-22962_71-22961insCC
9	g.134843170_134843171insCAGG	CA1883397515	COL5A1	c.867_868insCAGG (n.867_868insCAGG) n.71-22962_71-22961insCCTG	dbSNP
9	g.134843170_134843171insGAGG	CA2692462638	COL5A1	c.867_868insGAGG (n.867_868insGAGG) n.71-22962_71-22961insCCTC	gnomAD v4
9	g.134843170_134843171insATAGG	CA10626839	COL5A1	c.867_868insATAGG (n.867_868insATAGG) n.71-22962_71-22961insCCTAT	ClinVar dbSNP
9	g.134843171T>G	CA1883397514	COL5A1	c.868T>G (n.868T>G) n.71-22962A>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.134843171T=	CA1883397512	COL5A1	c.868T= (n.868T=) n.71-22962A=
9	g.134843171_134843172insTTTGGT	CA591117572	COL5A1	c.868_869insTTTGGT (n.868_869insTTTGGT) n.71-22962_71-22961insCCAAAA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843171_134843172insGGG	CA2720500435	COL5A1	c.868_869insGGG (n.868_869insGGG) n.71-22963_71-22962insCCC	dbSNP
9	g.134843171_134843172insTGGG	CA1129894932	COL5A1	c.868_869insTGGG (n.868_869insTGGG) n.71-22963_71-22962insCCCA	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843171_134843172insTTTG	CA2786219009	COL5A1	c.868_869insTTTG (n.868_869insTTTG) n.71-22963_71-22962insCAAA
9	g.134843171_134843172insTAGGG	CA1129894926	COL5A1	c.868_869insTAGGG (n.868_869insTAGGG) n.71-22963_71-22962insCCCTA	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843171_134843172insTTAGGG	CA1129894924	COL5A1	c.868_869insTTAGGG (n.868_869insTTAGGG) n.71-22963_71-22962insCCCTAA	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843171_134843172insTTTGGG	CA1129894923	COL5A1	c.868_869insTTTGGG (n.868_869insTTTGGG) n.71-22963_71-22962insCCCAAA	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843172A=	CA1883397518	COL5A1	c.869A= (n.869A=) n.71-22963T=
9	g.134843172A>T	CA591117573	COL5A1	c.869A>T (n.869A>T) n.71-22963T>A	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843173_134843174insAGAG	CA1129894929	COL5A1	c.870_871insAGAG (n.870_871insAGAG) n.71-22963_71-22962insCTCT	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843173_134843174insTGAG	CA2786219010	COL5A1	c.870_871insTGAG (n.870_871insTGAG) n.71-22963_71-22962insCACT
9	g.134843173_134843176dup	CA10626849	COL5A1	c.870_873dup (n.870_873dup) n.71-22966_71-22963dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9	g.134843173_134843180del	CA1129894922	COL5A1	c.870_877del (n.870_877del) n.71-22970_71-22963del	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843172_134843173insAGGG	CA201120804	COL5A1	c.869_870insAGGG (n.869_870insAGGG) n.71-22964_71-22963insCCCT	dbSNP
9	g.134843173G=	CA1883397523	COL5A1	c.870G= (n.870G=) n.71-22964C=
9	g.134843173G>T	CA1129894944	COL5A1	c.870G>T (n.870G>T) n.71-22964C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843175_134843176insCGGG	CA918574330	COL5A1	c.872_873insCGGG (n.872_873insCGGG) n.71-22964_71-22963insGCCC	dbSNP
9	g.134843175_134843176insGGGG	CA201120803	COL5A1	c.872_873insGGGG (n.872_873insGGGG) n.71-22964_71-22963insCCCC	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843174G=	CA1883397525	COL5A1	c.871G= (n.871G=) n.71-22965C=
9	g.134843174G>T	CA591117574	COL5A1	c.871G>T (n.871G>T) n.71-22965C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843175_134843176insGAGG	CA201120805	COL5A1	c.872_873insGAGG (n.872_873insGAGG) n.71-22965_71-22964insTCCC	dbSNP
9	g.134843174_134843177dup	CA2692462639	COL5A1	c.871_874dup (n.871_874dup) n.71-22968_71-22965dup	gnomAD v4
9	g.134843175_134843176delinsGA	CA1883397526	COL5A1	c.872_873delinsGA (n.872_873delinsGA) n.71-22967_71-22966delinsTC
9	g.134843176_134843177insGTGA	CA2692462640	COL5A1	c.873_874insGTGA (n.873_874insGTGA) n.71-22966_71-22965insACTC	gnomAD v4
9	g.134843176A=	CA1883397529	COL5A1	c.873A= (n.873A=) n.71-22967T=
9	g.134843176_134843177insGGGAA	CA2692462641	COL5A1	c.873_874insGGGAA (n.873_874insGGGAA) n.71-22967_71-22966insTCCCT	gnomAD v4
9	g.134843181del	CA1883397528	COL5A1	c.878del (n.878del) n.71-22967del	dbSNP
9	g.134843176_134843177insGGG	CA591117575	COL5A1	c.873_874insGGG (n.873_874insGGG) n.71-22968_71-22967insCCC	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843177_134843178insG	CA2786219011	COL5A1	c.874_875insG (n.874_875insG) n.71-22969_71-22968insC
9	g.134843180_134843181insT	CA591117577	COL5A1	c.877_878insT (n.877_878insT) n.71-22972_71-22971insA	gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.134843181A>T	CA1129894956	COL5A1	c.878A>T (n.878A>T) n.71-22972T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843182T>A	CA201120806	COL5A1	c.879T>A (n.879T>A) n.71-22973A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843182T>C	CA2786219012	COL5A1	c.879T>C (n.879T>C) n.71-22973A>G
9	g.134843182T=	CA1883397532	COL5A1	c.879T= (n.879T=) n.71-22973A=
9	g.134843183T>G	CA1883397539	COL5A1	c.880T>G (n.880T>G) n.71-22974A>C	dbSNP
9	g.134843183T=	CA1883397537	COL5A1	c.880T= (n.880T=) n.71-22974A=
9	g.134843185G>T	CA2692462642	COL5A1	c.882G>T (n.882G>T) n.71-22976C>A	gnomAD v4
9	g.134843186A=	CA1883397540	COL5A1	c.883A= (n.883A=) n.71-22977T=
9	g.134843186A>T	CA1129894959	COL5A1	c.883A>T (n.883A>T) n.71-22977T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843188_134843191dup	CA1883397541	COL5A1	c.885_888dup (n.885_888dup) n.71-22981_71-22978dup	dbSNP
9	g.134843188A>T	CA1129894963	COL5A1	c.885A>T (n.885A>T) n.71-22979T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843189A=	CA1883397542	COL5A1	c.886A= (n.886A=) n.71-22980T=
9	g.134843189A>G	CA1883397543	COL5A1	c.886A>G (n.886A>G) n.71-22980T>C	dbSNP
9	g.134843189A>T	CA1129894970	COL5A1	c.886A>T (n.886A>T) n.71-22980T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843190T>G	CA2786219013	COL5A1	c.887T>G (n.887T>G) n.71-22981A>C
9	g.134843191_134843194delinsTTTC	CA1883397544	COL5A1	c.888_891delinsTTTC (n.888_891delinsTTTC) n.71-22985_71-22982delinsGAAA
9	g.134843194_134843196del	CA1883397545	COL5A1	c.891_893del (n.891_893del) n.71-22985_71-22983del	dbSNP
9	g.134843194C>A	CA1129894972	COL5A1	c.891C>A (n.891C>A) n.71-22985G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843194C=	CA1883397546	COL5A1	c.891C= (n.891C=) n.71-22985G=
9	g.134843194C>T	CA1129894973	COL5A1	c.891C>T (n.891C>T) n.71-22985G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843200dup	CA1129894993	COL5A1	c.897dup (n.897dup) n.71-22986dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843197T>A	CA2580893481	COL5A1	c.894T>A (n.894T>A) n.71-22988A>T
9	g.134843197T>C	CA10626850	COL5A1	c.894T>C (n.894T>C) n.71-22988A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843197T>G	CA2580893482	COL5A1	c.894T>G (n.894T>G) n.71-22988A>C
9	g.134843197T=	CA1883397548	COL5A1	c.894T= (n.894T=) n.71-22988A=
9	g.134843199T>C	CA2547142168	COL5A1	c.896T>C (n.896T>C) n.71-22990A>G
9	g.134843200T>C	CA860893929	COL5A1	c.897T>C (n.897T>C) n.71-22991A>G	dbSNP
9	g.134843200T>G	CA2786219014	COL5A1	c.897T>G (n.897T>G) n.71-22991A>C
9	g.134843200T=	CA1883397550	COL5A1	c.897T= (n.897T=) n.71-22991A=
9	g.134843201C>A	CA2692462643	COL5A1	c.898C>A (n.898C>A) n.71-22992G>T	gnomAD v4
9	g.134843201C=	CA1883397553	COL5A1	c.898C= (n.898C=) n.71-22992G=
9	g.134843201C>T	CA1129895001	COL5A1	c.898C>T (n.898C>T) n.71-22992G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843203A>G	CA2692462644	COL5A1	c.900A>G (n.900A>G) n.71-22994T>C	gnomAD v4
9	g.134843204C>T	CA2692462645	COL5A1	c.901C>T (n.901C>T) n.71-22995G>A	gnomAD v4
9	g.134843205A=	CA1883397554	COL5A1	c.902A= (n.902A=) n.71-22996T=
9	g.134843205A>G	CA1883397556	COL5A1	c.902A>G (n.902A>G) n.71-22996T>C	dbSNP
9	g.134843205A>T	CA1129895002	COL5A1	c.902A>T (n.902A>T) n.71-22996T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843207G>T	CA1129895004	COL5A1	c.904G>T (n.904G>T) n.71-22998C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843208C=	CA1883397557	COL5A1	c.905C= (n.905C=) n.71-22999G=
9	g.134843209A=	CA1883397558	COL5A1	c.906A= (n.906A=) n.71-23000T=
9	g.134843209A>C	CA201120815	COL5A1	c.906A>C (n.906A>C) n.71-23000T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843210_134843213dup	CA860893933	COL5A1	c.907_910dup (n.907_910dup) n.71-23003_71-23000dup	dbSNP
9	g.134843210C>A	CA2565980449	COL5A1	c.907C>A (n.907C>A) n.71-23001G>T
9	g.134843210C=	CA1883397562	COL5A1	c.907C= (n.907C=) n.71-23001G=
9	g.134843210C>T	CA1883397561	COL5A1	c.907C>T (n.907C>T) n.71-23001G>A	dbSNP
9	g.134843211_134843217delinsTTAAGAC	CA1883397564	COL5A1	c.908_914delinsTTAAGAC (n.908_914delinsTTAAGAC) n.71-23008_71-23002delinsGTCTTAA
9	g.134843215_134843220dup	CA1129895010	COL5A1	c.912_917dup (n.912_917dup) n.71-23008_71-23003dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843215_134843220del	CA201120819	COL5A1	c.912_917del (n.912_917del) n.71-23008_71-23003del	dbSNP
9	g.134843213A>G	CA2692462646	COL5A1	c.910A>G (n.910A>G) n.71-23004T>C	gnomAD v4
9	g.134843215G>A	CA2720752599	COL5A1	c.912G>A (n.912G>A) n.71-23006C>T	dbSNP
9	g.134843215G>T	CA2692462647	COL5A1	c.912G>T (n.912G>T) n.71-23006C>A	gnomAD v4
9	g.134843219A=	CA1883397566	COL5A1	c.916A= (n.916A=) n.71-23010T=
9	g.134843219A>G	CA1883397565	COL5A1	c.916A>G (n.916A>G) n.71-23010T>C	dbSNP
9	g.134843220A=	CA1883397568	COL5A1	c.917A= (n.917A=) n.71-23011T=
9	g.134843220A>T	CA201120823	COL5A1	c.917A>T (n.917A>T) n.71-23011T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.134843221A>C	CA2786219015	COL5A1	c.918A>C (n.918A>C) n.71-23012T>G
9	g.134843223C>A	CA2692462648	COL5A1	c.920C>A (n.920C>A) n.71-23014G>T	gnomAD v4
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9	g.134843268T>G	CA591117582	COL5A1	c.965T>G (n.965T>G) n.71-23059A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched