Canonical Allele Identifier: CA1883397564

Gene: COL5A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.134843211_134843217delinsTTAAGAC , CM000671.2:g.134843211_134843217delinsTTAAGAC	GRCh38
NC_000009.11:g.137735057_137735063delinsTTAAGAC , CM000671.1:g.137735057_137735063delinsTTAAGAC	GRCh37
NC_000009.10:g.136874878_136874884delinsTTAAGAC	NCBI36
NG_008030.1:g.206406_206412delinsTTAAGAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000371820.4:c.*908_*914delinsTTAAGAC	ENSP00000360885.4:n.*908_*914delinsTTAAGAC
ENST00000371817.8:c.*908_*914delinsTTAAGAC MANE Select	ENSP00000360882.3:n.*908_*914delinsTTAAGAC
ENST00000371817.7:c.*908_*914delinsTTAAGAC	ENSP00000360882.3:n.*908_*914delinsTTAAGAC
ENST00000618395.4:c.*908_*914delinsTTAAGAC	ENSP00000481360.1:n.*908_*914delinsTTAAGAC
NM_000093.4:c.*908_*914delinsTTAAGAC	NP_000084.3:n.*908_*914delinsTTAAGAC
NM_001278074.1:c.*908_*914delinsTTAAGAC	NP_001265003.1:n.*908_*914delinsTTAAGAC
NR_103451.2:n.71-23008_71-23002delinsGTCTTAA
NM_000093.5:c.*908_*914delinsTTAAGAC MANE Select	NP_000084.3:n.*908_*914delinsTTAAGAC