| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835186C>A | CA467667527 | COL5A1 | c.5352C>A (p.Ala1784=) c.610C>A n.71-14977G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835186C= | CA1883393055 | COL5A1 | c.5352C= (p.Ala1784=) c.610C= n.71-14977G= | |
| 9 | g.134835186C>G | CA467667524 | COL5A1 | c.5352C>G (p.Ala1784=) c.610C>G n.71-14977G>C | |
| 9 | g.134835186C>T | CA467667526 | COL5A1 | c.5352C>T (p.Ala1784=) c.610C>T n.71-14977G>A | |
| 9 | g.134835187C>A | CA375460968 | COL5A1 | c.5353C>A (p.Leu1785Met) c.611C>A n.71-14978G>T | COSMIC |
| 9 | g.134835187C>G | CA375460969 | COL5A1 | c.5353C>G (p.Leu1785Val) c.611C>G n.71-14978G>C | |
| 9 | g.134835187C>T | CA467667531 | COL5A1 | c.5353C>T (p.Leu1785=) c.611C>T n.71-14978G>A | |
| 9 | g.134835188T>A | CA375460970 | COL5A1 | c.5354T>A (p.Leu1785Gln) c.612T>A n.71-14979A>T | |
| 9 | g.134835188T>C | CA5320696 | COL5A1 | c.5354T>C (p.Leu1785Pro) c.612T>C n.71-14979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835188T>G | CA375460971 | COL5A1 | c.5354T>G (p.Leu1785Arg) c.612T>G n.71-14979A>C | |
| 9 | g.134835188T= | CA1883393056 | COL5A1 | c.5354T= (p.Leu1785=) c.612T= n.71-14979A= | |
| 9 | g.134835189G>A | CA467667537 | COL5A1 | c.5355G>A (p.Leu1785=) c.613G>A n.71-14980C>T | |
| 9 | g.134835189G>C | CA467667539 | COL5A1 | c.5355G>C (p.Leu1785=) c.613G>C n.71-14980C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835189G= | CA1883393057 | COL5A1 | c.5355G= (p.Leu1785=) c.613G= n.71-14980C= | |
| 9 | g.134835189G>T | CA467667536 | COL5A1 | c.5355G>T (p.Leu1785=) c.613G>T n.71-14980C>A | |
| 9 | g.134835190G>A | CA375460972 | COL5A1 | c.5356G>A (p.Val1786Met) c.614G>A n.71-14981C>T | COSMIC |
| 9 | g.134835190G>C | CA375460973 | COL5A1 | c.5356G>C (p.Val1786Leu) c.614G>C n.71-14981C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835190G= | CA1883393058 | COL5A1 | c.5356G= (p.Val1786=) c.614G= n.71-14981C= | |
| 9 | g.134835190G>T | CA375460974 | COL5A1 | c.5356G>T (p.Val1786Leu) c.614G>T n.71-14981C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835191T>A | CA375460976 | COL5A1 | c.5357T>A (p.Val1786Glu) c.615T>A n.71-14982A>T | |
| 9 | g.134835191T>C | CA201113884 | COL5A1 | c.5357T>C (p.Val1786Ala) c.615T>C n.71-14982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835191T>G | CA375460975 | COL5A1 | c.5357T>G (p.Val1786Gly) c.615T>G n.71-14982A>C | |
| 9 | g.134835191T= | CA1883393059 | COL5A1 | c.5357T= (p.Val1786=) c.615T= n.71-14982A= | |
| 9 | g.134835191dup | CA322042 | COL5A1 | c.5357dup (p.Asp1787GlyfsTer?) c.615dup n.71-14982dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835192G>A | CA467667550 | COL5A1 | c.5358G>A (p.Val1786=) c.616G>A n.71-14983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835192G>C | CA467667549 | COL5A1 | c.5358G>C (p.Val1786=) c.616G>C n.71-14983C>G | |
| 9 | g.134835192G= | CA1883393060 | COL5A1 | c.5358G= (p.Val1786=) c.616G= n.71-14983C= | |
| 9 | g.134835192G>T | CA5320697 | COL5A1 | c.5358G>T (p.Val1786=) c.616G>T n.71-14983C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835193G>A | CA375460977 | COL5A1 | c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.617G>A n.71-14984C>T | |
| 9 | g.134835193G>C | CA375460978 | COL5A1 | c.5359G>C (p.Asp1787His) c.617G>C n.71-14984C>G | |
| 9 | g.134835193G>T | CA375460979 | COL5A1 | c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.617G>T n.71-14984C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835194A= | CA1883393061 | COL5A1 | c.5360A= (p.Asp1787=) c.618A= n.71-14985T= | |
| 9 | g.134835194A>C | CA375460980 | COL5A1 | c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.618A>C n.71-14985T>G | |
| 9 | g.134835194A>G | CA201113889 | COL5A1 | c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.618A>G n.71-14985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835194A>T | CA375460981 | COL5A1 | c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.618A>T n.71-14985T>A | |
| 9 | g.134835195C>A | CA375460982 | COL5A1 | c.5361C>A (p.Asp1787Glu) c.619C>A n.71-14986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835195C= | CA1883393062 | COL5A1 | c.5361C= (p.Asp1787=) c.619C= n.71-14986G= | |
| 9 | g.134835195C>G | CA375460983 | COL5A1 | c.5361C>G (p.Asp1787Glu) c.619C>G n.71-14986G>C | |
| 9 | g.134835195C>T | CA5320698 | COL5A1 | c.5361C>T (p.Asp1787=) c.619C>T n.71-14986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835196G>A | CA5320699 | COL5A1 | c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.620G>A n.71-14987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835196G>C | CA375460984 | COL5A1 | c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.620G>C n.71-14987C>G | |
| 9 | g.134835196G= | CA1883393063 | COL5A1 | c.5362G= (p.Gly1788=) c.620G= n.71-14987C= | |
| 9 | g.134835196G>T | CA375460985 | COL5A1 | c.5362G>T (p.Gly1788Cys) c.620G>T n.71-14987C>A | COSMIC |
| 9 | g.134835197G>A | CA375460986 | COL5A1 | c.5363G>A (p.Gly1788Asp) c.621G>A n.71-14988C>T | |
| 9 | g.134835197G>C | CA375460988 | COL5A1 | c.5363G>C (p.Gly1788Ala) c.621G>C n.71-14988C>G | |
| 9 | g.134835197G>T | CA375460987 | COL5A1 | c.5363G>T (p.Gly1788Val) c.621G>T n.71-14988C>A | |
| 9 | g.134835198C>A | CA467667563 | COL5A1 | c.5364C>A (p.Gly1788=) c.622C>A n.71-14989G>T | |
| 9 | g.134835198C>G | CA467667564 | COL5A1 | c.5364C>G (p.Gly1788=) c.622C>G n.71-14989G>C | |
| 9 | g.134835198C>T | CA467667566 | COL5A1 | c.5364C>T (p.Gly1788=) c.622C>T n.71-14989G>A | |
| 9 | g.134835199T>A | CA375460989 | COL5A1 | c.5365T>A (p.Cys1789Ser) c.623T>A n.71-14990A>T | |
| 9 | g.134835199T>C | CA375460990 | COL5A1 | c.5365T>C (p.Cys1789Arg) c.623T>C n.71-14990A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835199T>G | CA375460991 | COL5A1 | c.5365T>G (p.Cys1789Gly) c.623T>G n.71-14990A>C | |
| 9 | g.134835200G>A | CA375460992 | COL5A1 | c.5366G>A (p.Cys1789Tyr) c.624G>A n.71-14991C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835200G>C | CA375460993 | COL5A1 | c.5366G>C (p.Cys1789Ser) c.624G>C n.71-14991C>G | |
| 9 | g.134835200G>T | CA375460994 | COL5A1 | c.5366G>T (p.Cys1789Phe) c.624G>T n.71-14991C>A | |
| 9 | g.134835201T>A | CA375460995 | COL5A1 | c.5367T>A (p.Cys1789Ter) c.625T>A n.71-14992A>T | |
| 9 | g.134835201T>C | CA467667573 | COL5A1 | c.5367T>C (p.Cys1789=) c.625T>C n.71-14992A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835201T>G | CA375460996 | COL5A1 | c.5367T>G (p.Cys1789Trp) c.625T>G n.71-14992A>C | |
| 9 | g.134835201T= | CA1883393064 | COL5A1 | c.5367T= (p.Cys1789=) c.625T= n.71-14992A= | |
| 9 | g.134835202G>A | CA375460997 | COL5A1 | c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.626G>A n.71-14993C>T | |
| 9 | g.134835202G>C | CA375460998 | COL5A1 | c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.626G>C n.71-14993C>G | |
| 9 | g.134835202G>T | CA375460999 | COL5A1 | c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.626G>T n.71-14993C>A | |
| 9 | g.134835203C>A | CA5320700 | COL5A1 | c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.627C>A n.71-14994G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.134835203C= | CA1883393065 | COL5A1 | c.5369C= (p.Ala1790=) c.627C= n.71-14994G= | |
| 9 | g.134835203C>G | CA375461000 | COL5A1 | c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.627C>G n.71-14994G>C | |
| 9 | g.134835203C>T | CA5320701 | COL5A1 | c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.627C>T n.71-14994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835204T>A | CA467667579 | COL5A1 | c.5370T>A (p.Ala1790=) c.628T>A n.71-14995A>T | |
| 9 | g.134835204T>C | CA467667581 | COL5A1 | c.5370T>C (p.Ala1790=) c.628T>C n.71-14995A>G | |
| 9 | g.134835204T>G | CA467667583 | COL5A1 | c.5370T>G (p.Ala1790=) c.628T>G n.71-14995A>C | |
| 9 | g.134835204_134835208delinsTGTGA | CA1883393066 | COL5A1 | c.5370_5370+4delinsTGTGA n.71-14999_71-14995delinsTCACA | |
| 9 | g.134835205G>A | CA375461003 | COL5A1 | c.5370+1G>A (n.5370+1G>A) n.71-14996C>T | |
| 9 | g.134835205G>C | CA375461001 | COL5A1 | c.5370+1G>C (n.5370+1G>C) n.71-14996C>G | |
| 9 | g.134835205G>T | CA375461002 | COL5A1 | c.5370+1G>T (n.5370+1G>T) n.71-14996C>A | |
| 9 | g.134835207_134835210del | CA281064 | COL5A1 | c.5370+3_5370+6del (n.5370+3_5370+6del) n.71-14999_71-14996del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835206T>A | CA375461004 | COL5A1 | c.5370+2T>A (n.5370+2T>A) n.71-14997A>T | |
| 9 | g.134835206T>C | CA375461005 | COL5A1 | c.5370+2T>C (n.5370+2T>C) n.71-14997A>G | |
| 9 | g.134835206T>G | CA375461006 | COL5A1 | c.5370+2T>G (n.5370+2T>G) n.71-14997A>C | |
| 9 | g.134835206_134835212delinsTGAGTAT | CA1883393067 | COL5A1 | c.5370+2_5370+8delinsTGAGTAT (n.5370+2_5370+8delinsTGAGTAT) n.71-15003_71-14997delinsATACTCA | |
| 9 | g.134835207G>A | CA860889004 | COL5A1 | c.5370+3G>A (n.5370+3G>A) n.71-14998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835207G= | CA1883393068 | COL5A1 | c.5370+3G= (n.5370+3G=) n.71-14998C= | |
| 9 | g.134835207_134835212delinsC | CA16618792 | COL5A1 | c.5370+3_5370+8delinsC (n.5370+3_5370+8delinsC) n.71-15003_71-14998delinsG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835207_134835208insT | CA2786218721 | COL5A1 | c.5370+3_5370+4insT (n.5370+3_5370+4insT) n.71-14999_71-14998insA | |
| 9 | g.134835208A>T | CA2692461754 | COL5A1 | c.5370+4A>T (n.5370+4A>T) n.71-14999T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835208_134835209insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT | CA2786218722 | COL5A1 | c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT (n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT) n.71-15000_71-14999insACAATACACACCACATATACCACACCACACATCACACAGATACACACCATACACCACACACATACCACACACACGATAAACACCACACATACCACACAGA | |
| 9 | g.134835211A>G | CA2692461755 | COL5A1 | c.5370+7A>G (n.5370+7A>G) n.71-15002T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835213C>A | CA1883393070 | COL5A1 | c.5370+9C>A (n.5370+9C>A) n.71-15004G>T | dbSNP |
| 9 | g.134835213C= | CA1883393069 | COL5A1 | c.5370+9C= (n.5370+9C=) n.71-15004G= | |
| 9 | g.134835213C>G | CA1883393071 | COL5A1 | c.5370+9C>G (n.5370+9C>G) n.71-15004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835213C>T | CA2692461756 | COL5A1 | c.5370+9C>T (n.5370+9C>T) n.71-15004G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835214C= | CA1883393072 | COL5A1 | c.5370+10C= (n.5370+10C=) n.71-15005G= | |
| 9 | g.134835214C>T | CA5320702 | COL5A1 | c.5370+10C>T (n.5370+10C>T) n.71-15005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835215C>A | CA2692461759 | COL5A1 | c.5370+11C>A (n.5370+11C>A) n.71-15006G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835215C= | CA1883393073 | COL5A1 | c.5370+11C= (n.5370+11C=) n.71-15006G= | |
| 9 | g.134835215C>T | CA324203 | COL5A1 | c.5370+11C>T (n.5370+11C>T) n.71-15006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835216G>A | CA5320703 | COL5A1 | c.5370+12G>A (n.5370+12G>A) n.71-15007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835216G= | CA1883393074 | COL5A1 | c.5370+12G= (n.5370+12G=) n.71-15007C= | |
| 9 | g.134835217C>A | CA2692461761 | COL5A1 | c.5370+13C>A (n.5370+13C>A) n.71-15008G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835217C= | CA1883393075 | COL5A1 | c.5370+13C= (n.5370+13C=) n.71-15008G= | |
| 9 | g.134835217C>T | CA5320704 | COL5A1 | c.5370+13C>T (n.5370+13C>T) n.71-15008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835218G>A | CA5320705 | COL5A1 | c.5370+14G>A (n.5370+14G>A) n.71-15009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835218G= | CA1883393076 | COL5A1 | c.5370+14G= (n.5370+14G=) n.71-15009C= | |
| 9 | g.134835218G>T | CA2692461768 | COL5A1 | c.5370+14G>T (n.5370+14G>T) n.71-15009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835219C= | CA1883393077 | COL5A1 | c.5370+15C= (n.5370+15C=) n.71-15010G= | |
| 9 | g.134835219C>T | CA201113932 | COL5A1 | c.5370+15C>T (n.5370+15C>T) n.71-15010G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835220C= | CA1883393078 | COL5A1 | c.5370+16C= (n.5370+16C=) n.71-15011G= | |
| 9 | g.134835220C>T | CA5320706 | COL5A1 | c.5370+16C>T (n.5370+16C>T) n.71-15011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835221G>A | CA5320707 | COL5A1 | c.5370+17G>A (n.5370+17G>A) n.71-15012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G>C | CA2692461774 | COL5A1 | c.5370+17G>C (n.5370+17G>C) n.71-15012C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G= | CA1883393079 | COL5A1 | c.5370+17G= (n.5370+17G=) n.71-15012C= | |
| 9 | g.134835222C= | CA1883393080 | COL5A1 | c.5370+18C= (n.5370+18C=) n.71-15013G= | |
| 9 | g.134835222C>G | CA201113942 | COL5A1 | c.5370+18C>G (n.5370+18C>G) n.71-15013G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835222C>T | CA5320708 | COL5A1 | c.5370+18C>T (n.5370+18C>T) n.71-15013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>A | CA5320709 | COL5A1 | c.5370+19G>A (n.5370+19G>A) n.71-15014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>C | CA2720456597 | COL5A1 | c.5370+19G>C (n.5370+19G>C) n.71-15014C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835223G= | CA1883393081 | COL5A1 | c.5370+19G= (n.5370+19G=) n.71-15014C= | |
| 9 | g.134835223G>T | CA2579507345 | COL5A1 | c.5370+19G>T (n.5370+19G>T) n.71-15014C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C= | CA1883393082 | COL5A1 | c.5370+21C= (n.5370+21C=) n.71-15016G= | |
| 9 | g.134835225C>G | CA5320710 | COL5A1 | c.5370+21C>G (n.5370+21C>G) n.71-15016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C>T | CA591116415 | COL5A1 | c.5370+21C>T (n.5370+21C>T) n.71-15016G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835226C>A | CA591116417 | COL5A1 | c.5370+22C>A (n.5370+22C>A) n.71-15017G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835226C= | CA1883393083 | COL5A1 | c.5370+22C= (n.5370+22C=) n.71-15017G= | |
| 9 | g.134835226C>G | CA860889030 | COL5A1 | c.5370+22C>G (n.5370+22C>G) n.71-15017G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835226C>T | CA1883393084 | COL5A1 | c.5370+22C>T (n.5370+22C>T) n.71-15017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A= | CA1883393085 | COL5A1 | c.5370+23A= (n.5370+23A=) n.71-15018T= | |
| 9 | g.134835227A>C | CA5320712 | COL5A1 | c.5370+23A>C (n.5370+23A>C) n.71-15018T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>G | CA5320711 | COL5A1 | c.5370+23A>G (n.5370+23A>G) n.71-15018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>T | CA2720460856 | COL5A1 | c.5370+23A>T (n.5370+23A>T) n.71-15018T>A | dbSNP |
| 9 | g.134835228G>A | CA5320713 | COL5A1 | c.5370+24G>A (n.5370+24G>A) n.71-15019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835228G= | CA1883393086 | COL5A1 | c.5370+24G= (n.5370+24G=) n.71-15019C= | |
| 9 | g.134835228G>T | CA2692461807 | COL5A1 | c.5370+24G>T (n.5370+24G>T) n.71-15019C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>A | CA2692461810 | COL5A1 | c.5370+25C>A (n.5370+25C>A) n.71-15020G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>T | CA2692461811 | COL5A1 | c.5370+25C>T (n.5370+25C>T) n.71-15020G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835230_134835231insT | CA2692461813 | COL5A1 | c.5370+26_5370+27insT (n.5370+26_5370+27insT) n.71-15022_71-15021insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C>A | CA1883393087 | COL5A1 | c.5370+27C>A (n.5370+27C>A) n.71-15022G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C= | CA1883393088 | COL5A1 | c.5370+27C= (n.5370+27C=) n.71-15022G= | |
| 9 | g.134835231C>T | CA5320714 | COL5A1 | c.5370+27C>T (n.5370+27C>T) n.71-15022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C>A | CA860889037 | COL5A1 | c.5370+28C>A (n.5370+28C>A) n.71-15023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C= | CA1883393089 | COL5A1 | c.5370+28C= (n.5370+28C=) n.71-15023G= | |
| 9 | g.134835232C>T | CA2692461825 | COL5A1 | c.5370+28C>T (n.5370+28C>T) n.71-15023G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>A | CA2692461828 | COL5A1 | c.5370+29C>A (n.5370+29C>A) n.71-15024G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>T | CA2692461829 | COL5A1 | c.5370+29C>T (n.5370+29C>T) n.71-15024G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835234C= | CA1883393090 | COL5A1 | c.5370+30C= (n.5370+30C=) n.71-15025G= | |
| 9 | g.134835234C>T | CA591116423 | COL5A1 | c.5370+30C>T (n.5370+30C>T) n.71-15025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235del | CA2692461832 | COL5A1 | c.5370+31del (n.5370+31del) n.71-15026del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T>G | CA201113961 | COL5A1 | c.5370+31T>G (n.5370+31T>G) n.71-15026A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T= | CA1883393091 | COL5A1 | c.5370+31T= (n.5370+31T=) n.71-15026A= | |
| 9 | g.134835236G>A | CA1129890525 | COL5A1 | c.5370+32G>A (n.5370+32G>A) n.71-15027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835236G= | CA1883393092 | COL5A1 | c.5370+32G= (n.5370+32G=) n.71-15027C= | |
| 9 | g.134835236G>T | CA2692461837 | COL5A1 | c.5370+32G>T (n.5370+32G>T) n.71-15027C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C>A | CA2692461839 | COL5A1 | c.5370+33C>A (n.5370+33C>A) n.71-15028G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C= | CA1883393093 | COL5A1 | c.5370+33C= (n.5370+33C=) n.71-15028G= | |
| 9 | g.134835237C>T | CA5320715 | COL5A1 | c.5370+33C>T (n.5370+33C>T) n.71-15028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835239C>A | CA2692461843 | COL5A1 | c.5370+35C>A (n.5370+35C>A) n.71-15030G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835239C= | CA1883393094 | COL5A1 | c.5370+35C= (n.5370+35C=) n.71-15030G= | |
| 9 | g.134835239C>T | CA591116424 | COL5A1 | c.5370+35C>T (n.5370+35C>T) n.71-15030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835240A= | CA1883393095 | COL5A1 | c.5370+36A= (n.5370+36A=) n.71-15031T= | |
| 9 | g.134835240A>G | CA5320716 | COL5A1 | c.5370+36A>G (n.5370+36A>G) n.71-15031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835240A>T | CA1883393096 | COL5A1 | c.5370+36A>T (n.5370+36A>T) n.71-15031T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835241C>A | CA201113970 | COL5A1 | c.5370+37C>A (n.5370+37C>A) n.71-15032G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835241C= | CA1883393097 | COL5A1 | c.5370+37C= (n.5370+37C=) n.71-15032G= | |
| 9 | g.134835241C>T | CA201113974 | COL5A1 | c.5370+37C>T (n.5370+37C>T) n.71-15032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835242G>A | CA5320717 | COL5A1 | c.5370+38G>A (n.5370+38G>A) n.71-15033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835242G= | CA1883393098 | COL5A1 | c.5370+38G= (n.5370+38G=) n.71-15033C= | |
| 9 | g.134835242G>T | CA2692461857 | COL5A1 | c.5370+38G>T (n.5370+38G>T) n.71-15033C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835244C>A | CA2579507346 | COL5A1 | c.5370+40C>A (n.5370+40C>A) n.71-15035G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835244C>T | CA2692461861 | COL5A1 | c.5370+40C>T (n.5370+40C>T) n.71-15035G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835246C>A | CA2692461863 | COL5A1 | c.5370+42C>A (n.5370+42C>A) n.71-15037G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835247C= | CA1883393099 | COL5A1 | c.5370+43C= (n.5370+43C=) n.71-15038G= | |
| 9 | g.134835247C>T | CA5320718 | COL5A1 | c.5370+43C>T (n.5370+43C>T) n.71-15038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835248G>A | CA5320719 | COL5A1 | c.5370+44G>A (n.5370+44G>A) n.71-15039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835248G>C | CA591116428 | COL5A1 | c.5370+44G>C (n.5370+44G>C) n.71-15039C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835248G= | CA1883393100 | COL5A1 | c.5370+44G= (n.5370+44G=) n.71-15039C= | |
| 9 | g.134835248G>T | CA2692461866 | COL5A1 | c.5370+44G>T (n.5370+44G>T) n.71-15039C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835250G>T | CA2692461869 | COL5A1 | c.5370+46G>T (n.5370+46G>T) n.71-15041C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835251G>T | CA2692461871 | COL5A1 | c.5370+47G>T (n.5370+47G>T) n.71-15042C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835252G>A | CA860889062 | COL5A1 | c.5370+48G>A (n.5370+48G>A) n.71-15043C>T | dbSNP |
| 9 | g.134835252G= | CA1883393101 | COL5A1 | c.5370+48G= (n.5370+48G=) n.71-15043C= | |
| 9 | g.134835252G>T | CA2692461872 | COL5A1 | c.5370+48G>T (n.5370+48G>T) n.71-15043C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835253G>A | CA591116433 | COL5A1 | c.5370+49G>A (n.5370+49G>A) n.71-15044C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835253G= | CA1883393102 | COL5A1 | c.5370+49G= (n.5370+49G=) n.71-15044C= | |
| 9 | g.134835253G>T | CA860889068 | COL5A1 | c.5370+49G>T (n.5370+49G>T) n.71-15044C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835254C>A | CA2579507347 | COL5A1 | c.5370+50C>A (n.5370+50C>A) n.71-15045G>T | |
| 9 | g.134835254C= | CA1883393103 | COL5A1 | c.5370+50C= (n.5370+50C=) n.71-15045G= | |
| 9 | g.134835254C>G | CA1883393104 | COL5A1 | c.5370+50C>G (n.5370+50C>G) n.71-15045G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835254C>T | CA2692461879 | COL5A1 | c.5370+50C>T (n.5370+50C>T) n.71-15045G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835256C>A | CA2692461880 | COL5A1 | c.5370+52C>A (n.5370+52C>A) n.71-15047G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835256C= | CA1883393105 | COL5A1 | c.5370+52C= (n.5370+52C=) n.71-15047G= | |
| 9 | g.134835256C>T | CA5320720 | COL5A1 | c.5370+52C>T (n.5370+52C>T) n.71-15047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G>A | CA201113990 | COL5A1 | c.5370+53G>A (n.5370+53G>A) n.71-15048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G>C | CA2692461887 | COL5A1 | c.5370+53G>C (n.5370+53G>C) n.71-15048C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835257G= | CA1883393106 | COL5A1 | c.5370+53G= (n.5370+53G=) n.71-15048C= | |
| 9 | g.134835257G>T | CA2692461888 | COL5A1 | c.5370+53G>T (n.5370+53G>T) n.71-15048C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835258C>A | CA2579507348 | COL5A1 | c.5370+54C>A (n.5370+54C>A) n.71-15049G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835258C= | CA1883393107 | COL5A1 | c.5370+54C= (n.5370+54C=) n.71-15049G= | |
| 9 | g.134835258C>T | CA1129890559 | COL5A1 | c.5370+54C>T (n.5370+54C>T) n.71-15049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835260C>A | CA2692461889 | COL5A1 | c.5370+56C>A (n.5370+56C>A) n.71-15051G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835260C= | CA1883393108 | COL5A1 | c.5370+56C= (n.5370+56C=) n.71-15051G= | |
| 9 | g.134835260C>T | CA591116440 | COL5A1 | c.5370+56C>T (n.5370+56C>T) n.71-15051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835261del | CA2579507349 | COL5A1 | c.5370+57del (n.5370+57del) n.71-15051del | |
| 9 | g.134835261C>T | CA2692461892 | COL5A1 | c.5370+57C>T (n.5370+57C>T) n.71-15052G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835265_134835268del | CA2579507350 | COL5A1 | c.5370+61_5370+64del (n.5370+61_5370+64del) n.71-15055_71-15052del | |
| 9 | g.134835262T>A | CA2579507351 | COL5A1 | c.5370+58T>A (n.5370+58T>A) n.71-15053A>T | |
| 9 | g.134835262T>C | CA2692461893 | COL5A1 | c.5370+58T>C (n.5370+58T>C) n.71-15053A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263del | CA2692461896 | COL5A1 | c.5370+59del (n.5370+59del) n.71-15054del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C>A | CA1129890560 | COL5A1 | c.5370+59C>A (n.5370+59C>A) n.71-15054G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835263C= | CA1883393109 | COL5A1 | c.5370+59C= (n.5370+59C=) n.71-15054G= | |
| 9 | g.134835265C>A | CA2692461899 | COL5A1 | c.5370+61C>A (n.5370+61C>A) n.71-15056G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835266T>C | CA1883393111 | COL5A1 | c.5370+62T>C (n.5370+62T>C) n.71-15057A>G | dbSNP |
| 9 | g.134835266T= | CA1883393110 | COL5A1 | c.5370+62T= (n.5370+62T=) n.71-15057A= | |
| 9 | g.134835267C>A | CA2579507352 | COL5A1 | c.5370+63C>A (n.5370+63C>A) n.71-15058G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835267C>T | CA2692461901 | COL5A1 | c.5370+63C>T (n.5370+63C>T) n.71-15058G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835268A>G | CA2692461902 | COL5A1 | c.5370+64A>G (n.5370+64A>G) n.71-15059T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G>A | CA201113994 | COL5A1 | c.5370+65G>A (n.5370+65G>A) n.71-15060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835269G= | CA1883393112 | COL5A1 | c.5370+65G= (n.5370+65G=) n.71-15060C= | |
| 9 | g.134835269G>T | CA2692461905 | COL5A1 | c.5370+65G>T (n.5370+65G>T) n.71-15060C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835270C>A | CA2579507353 | COL5A1 | c.5370+66C>A (n.5370+66C>A) n.71-15061G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835271A>C | CA2692461907 | COL5A1 | c.5370+67A>C (n.5370+67A>C) n.71-15062T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C>A | CA2692461908 | COL5A1 | c.5370+68C>A (n.5370+68C>A) n.71-15063G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272C= | CA1883393113 | COL5A1 | c.5370+68C= (n.5370+68C=) n.71-15063G= | |
| 9 | g.134835272C>T | CA201114006 | COL5A1 | c.5370+68C>T (n.5370+68C>T) n.71-15063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835272_134835273delinsCG | CA1883393114 | COL5A1 | c.5370+68_5370+69delinsCG (n.5370+68_5370+69delinsCG) n.71-15064_71-15063delinsCG | |
| 9 | g.134835273G>A | CA201114007 | COL5A1 | c.5370+69G>A (n.5370+69G>A) n.71-15064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835273G= | CA1883393115 | COL5A1 | c.5370+69G= (n.5370+69G=) n.71-15064C= | |
| 9 | g.134835273G>T | CA1883393116 | COL5A1 | c.5370+69G>T (n.5370+69G>T) n.71-15064C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275del | CA591116444 | COL5A1 | c.5370+71del (n.5370+71del) n.71-15064del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G>A | CA2692461914 | COL5A1 | c.5370+70G>A (n.5370+70G>A) n.71-15065C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835274G= | CA1883393117 | COL5A1 | c.5370+70G= (n.5370+70G=) n.71-15065C= | |
| 9 | g.134835274G>T | CA860889079 | COL5A1 | c.5370+70G>T (n.5370+70G>T) n.71-15065C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G>A | CA201114010 | COL5A1 | c.5370+71G>A (n.5370+71G>A) n.71-15066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835275G= | CA1883393118 | COL5A1 | c.5370+71G= (n.5370+71G=) n.71-15066C= | |
| 9 | g.134835275G>T | CA2579507354 | COL5A1 | c.5370+71G>T (n.5370+71G>T) n.71-15066C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276T= | CA1883393119 | COL5A1 | c.5370+72T= (n.5370+72T=) n.71-15067A= | |
| 9 | g.134835278del | CA2579507355 | COL5A1 | c.5370+74del (n.5370+74del) n.71-15067del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835276_134835277insAAAC | CA1129890572 | COL5A1 | c.5370+72_5370+73insAAAC (n.5370+72_5370+73insAAAC) n.71-15068_71-15067insGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835278T>A | CA2692461918 | COL5A1 | c.5370+74T>A (n.5370+74T>A) n.71-15069A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835279_134835284delinsACCTGT | CA1883393120 | COL5A1 | c.5370+75_5370+80delinsACCTGT (n.5370+75_5370+80delinsACCTGT) n.71-15075_71-15070delinsACAGGT | |
| 9 | g.134835280C>A | CA2692461920 | COL5A1 | c.5370+76C>A (n.5370+76C>A) n.71-15071G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835280C>T | CA2692461921 | COL5A1 | c.5370+76C>T (n.5370+76C>T) n.71-15071G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282_134835286del | CA201114013 | COL5A1 | c.5370+78_5370+82del (n.5370+78_5370+82del) n.71-15075_71-15071del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C>A | CA2692461923 | COL5A1 | c.5370+77C>A (n.5370+77C>A) n.71-15072G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281C= | CA1883393121 | COL5A1 | c.5370+77C= (n.5370+77C=) n.71-15072G= | |
| 9 | g.134835281C>T | CA201114014 | COL5A1 | c.5370+77C>T (n.5370+77C>T) n.71-15072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835281_134835283del | CA2692461922 | COL5A1 | c.5370+77_5370+79del (n.5370+77_5370+79del) n.71-15074_71-15072del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>C | CA2692461928 | COL5A1 | c.5370+78T>C (n.5370+78T>C) n.71-15073A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835282T>G | CA2692461929 | COL5A1 | c.5370+78T>G (n.5370+78T>G) n.71-15073A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>A | CA201114017 | COL5A1 | c.5370+79G>A (n.5370+79G>A) n.71-15074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835283G>C | CA2720462089 | COL5A1 | c.5370+79G>C (n.5370+79G>C) n.71-15074C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835283G= | CA1883393122 | COL5A1 | c.5370+79G= (n.5370+79G=) n.71-15074C= | |
| 9 | g.134835283G>T | CA2692461932 | COL5A1 | c.5370+79G>T (n.5370+79G>T) n.71-15074C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>A | CA2692461933 | COL5A1 | c.5370+80T>A (n.5370+80T>A) n.71-15075A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835284T>C | CA2692461934 | COL5A1 | c.5370+80T>C (n.5370+80T>C) n.71-15075A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>A | CA2692461935 | COL5A1 | c.5370+81C>A (n.5370+81C>A) n.71-15076G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835285C>G | CA2692461936 | COL5A1 | c.5370+81C>G (n.5370+81C>G) n.71-15076G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>A | CA2579507356 | COL5A1 | c.5370+82C>A (n.5370+82C>A) n.71-15077G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C= | CA1883393123 | COL5A1 | c.5370+82C= (n.5370+82C=) n.71-15077G= | |
| 9 | g.134835286C>G | CA2692461943 | COL5A1 | c.5370+82C>G (n.5370+82C>G) n.71-15077G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835286C>T | CA1129890580 | COL5A1 | c.5370+82C>T (n.5370+82C>T) n.71-15077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |