Canonical Allele Identifier: CA2786218722

Gene: COL5A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.134835208_134835209insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT , CM000671.2:g.134835208_134835209insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	GRCh38
NC_000009.11:g.137727054_137727055insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT , CM000671.1:g.137727054_137727055insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	GRCh37
NC_000009.10:g.136866875_136866876insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	NCBI36
NG_008030.1:g.198403_198404insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000371820.4:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	ENSP00000360885.4:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTAT...
ENST00000371817.8:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT MANE Select	ENSP00000360882.3:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTAT...
ENST00000371817.7:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	ENSP00000360882.3:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTAT...
ENST00000618395.4:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	ENSP00000481360.1:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTAT...
NM_000093.4:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	NP_000084.3:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTG...
NM_001278074.1:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT	NP_001265003.1:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGT...
NR_103451.2:n.71-15000_71-14999insACAATACACACCACATATACCACACCACACATCACACAGATACACACCATACACCACACACATACCACACACACGATAAACACCACACATACCACACAGA
NM_000093.5:c.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTGTGTGGTATGTGTGTGGTGTATGGTGTGTATCTGTGTGATGTGTGGTGTGGTATATGTGGTGTGTATTGT MANE Select	NP_000084.3:n.5370+4_5370+5insTCTGTGTGGTATGTGTGGTGTTTATCGTGTG...