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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134822149C>A | CA375458057 | COL5A1 | c.4607C>A (p.Pro1536Gln) n.71-1940G>T n.5009C>A n.5005C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822149C= | CA1883373140 | COL5A1 | c.4607C= (p.Pro1536=) n.71-1940G= n.5009C= n.5005C= | |
| 9 | g.134822149C>G | CA375458056 | COL5A1 | c.4607C>G (p.Pro1536Arg) n.71-1940G>C n.5009C>G n.5005C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822149C>T | CA5320360 | COL5A1 | c.4607C>T (p.Pro1536Leu) n.71-1940G>A n.5009C>T n.5005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134822150G>A | CA467666333 | COL5A1 | c.4608G>A (p.Pro1536=) n.71-1941C>T n.5010G>A n.5006G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822150G>C | CA467666332 | COL5A1 | c.4608G>C (p.Pro1536=) n.71-1941C>G n.5010G>C n.5006G>C | |
| 9 | g.134822150G>T | CA467666331 | COL5A1 | c.4608G>T (p.Pro1536=) n.71-1941C>A n.5010G>T n.5006G>T | COSMIC |
| 9 | g.134822151G>A | CA375458058 | COL5A1 | c.4608+1G>A (n.4608+1G>A) n.71-1942C>T n.5010+1G>A n.5006+1G>A | |
| 9 | g.134822151G>C | CA375458059 | COL5A1 | c.4608+1G>C (n.4608+1G>C) n.71-1942C>G n.5010+1G>C n.5006+1G>C | |
| 9 | g.134822151G>T | CA375458060 | COL5A1 | c.4608+1G>T (n.4608+1G>T) n.71-1942C>A n.5010+1G>T n.5006+1G>T | |
| 9 | g.134822152T>A | CA375458061 | COL5A1 | c.4608+2T>A (n.4608+2T>A) n.71-1943A>T n.5010+2T>A n.5006+2T>A | |
| 9 | g.134822152T>C | CA375458062 | COL5A1 | c.4608+2T>C (n.4608+2T>C) n.71-1943A>G n.5010+2T>C n.5006+2T>C | |
| 9 | g.134822152T>G | CA375458063 | COL5A1 | c.4608+2T>G (n.4608+2T>G) n.71-1943A>C n.5010+2T>G n.5006+2T>G | |
| 9 | g.134822153G= | CA1883373149 | COL5A1 | c.4608+3G= (n.4608+3G=) n.71-1944C= n.5010+3G= n.5006+3G= | |
| 9 | g.134822153G>T | CA860877865 | COL5A1 | c.4608+3G>T (n.4608+3G>T) n.71-1944C>A n.5010+3G>T n.5006+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822154T>C | CA1883373159 | COL5A1 | c.4608+4T>C (n.4608+4T>C) n.71-1945A>G n.5010+4T>C n.5006+4T>C | dbSNP |
| 9 | g.134822154T= | CA1883373155 | COL5A1 | c.4608+4T= (n.4608+4T=) n.71-1945A= n.5010+4T= n.5006+4T= | |
| 9 | g.134822155G>T | CA2692445790 | COL5A1 | c.4608+5G>T (n.4608+5G>T) n.71-1946C>A n.5010+5G>T n.5006+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822156_134822165dup | CA5320361 | COL5A1 | c.4608+6_4608+15dup (n.4608+6_4608+15dup) n.71-1955_71-1946dup n.5010+6_5010+15dup n.5006+6_5006+15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822157A= | CA1883373164 | COL5A1 | c.4608+7A= (n.4608+7A=) n.71-1948T= n.5010+7A= n.5006+7A= | |
| 9 | g.134822157A>C | CA2786204848 | COL5A1 | c.4608+7A>C (n.4608+7A>C) n.71-1948T>G n.5010+7A>C n.5006+7A>C | |
| 9 | g.134822157A>G | CA2499219770 | COL5A1 | c.4608+7A>G (n.4608+7A>G) n.71-1948T>C n.5010+7A>G n.5006+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134822157A>T | CA658797353 | COL5A1 | c.4608+7A>T (n.4608+7A>T) n.71-1948T>A n.5010+7A>T n.5006+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134822159C>A | CA2692445792 | COL5A1 | c.4608+9C>A (n.4608+9C>A) n.71-1950G>T n.5010+9C>A n.5006+9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822159C>G | CA467666334 | COL5A1 | c.4608+9C>G (n.4608+9C>G) n.71-1950G>C n.5010+9C>G n.5006+9C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822160T>C | CA201098535 | COL5A1 | c.4608+10T>C (n.4608+10T>C) n.71-1951A>G n.5010+10T>C n.5006+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822160T>G | CA2692445794 | COL5A1 | c.4608+10T>G (n.4608+10T>G) n.71-1951A>C n.5010+10T>G n.5006+10T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822160T= | CA1883373168 | COL5A1 | c.4608+10T= (n.4608+10T=) n.71-1951A= n.5010+10T= n.5006+10T= | |
| 9 | g.134822161G>A | CA2692445798 | COL5A1 | c.4608+11G>A (n.4608+11G>A) n.71-1952C>T n.5010+11G>A n.5006+11G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822161G>T | CA2838915335 | COL5A1 | c.4608+11G>T (n.4608+11G>T) n.71-1952C>A n.5010+11G>T n.5006+11G>T | |
| 9 | g.134822163del | CA2692445796 | COL5A1 | c.4608+13del (n.4608+13del) n.71-1952del n.5010+13del n.5006+13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822162G>C | CA2692445799 | COL5A1 | c.4608+12G>C (n.4608+12G>C) n.71-1953C>G n.5010+12G>C n.5006+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822162G>T | CA2838915309 | COL5A1 | c.4608+12G>T (n.4608+12G>T) n.71-1953C>A n.5010+12G>T n.5006+12G>T | |
| 9 | g.134822163G>A | CA2692445800 | COL5A1 | c.4608+13G>A (n.4608+13G>A) n.71-1954C>T n.5010+13G>A n.5006+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822163G>C | CA2692445801 | COL5A1 | c.4608+13G>C (n.4608+13G>C) n.71-1954C>G n.5010+13G>C n.5006+13G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822163G>T | CA2692445802 | COL5A1 | c.4608+13G>T (n.4608+13G>T) n.71-1954C>A n.5010+13G>T n.5006+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822164A= | CA1883373172 | COL5A1 | c.4608+14A= (n.4608+14A=) n.71-1955T= n.5010+14A= n.5006+14A= | |
| 9 | g.134822164A>C | CA2580080020 | COL5A1 | c.4608+14A>C (n.4608+14A>C) n.71-1955T>G n.5010+14A>C n.5006+14A>C | ClinVar |
| 9 | g.134822164A>G | CA860877871 | COL5A1 | c.4608+14A>G (n.4608+14A>G) n.71-1955T>C n.5010+14A>G n.5006+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822164A>T | CA2579506770 | COL5A1 | c.4608+14A>T (n.4608+14A>T) n.71-1955T>A n.5010+14A>T n.5006+14A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822165G>A | CA2692445805 | COL5A1 | c.4608+15G>A (n.4608+15G>A) n.71-1956C>T n.5010+15G>A n.5006+15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822165G>C | CA5320362 | COL5A1 | c.4608+15G>C (n.4608+15G>C) n.71-1956C>G n.5010+15G>C n.5006+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822165G= | CA1883373177 | COL5A1 | c.4608+15G= (n.4608+15G=) n.71-1956C= n.5010+15G= n.5006+15G= | |
| 9 | g.134822165G>T | CA2842193739 | COL5A1 | c.4608+15G>T (n.4608+15G>T) n.71-1956C>A n.5010+15G>T n.5006+15G>T | |
| 9 | g.134822167G= | CA1883373180 | COL5A1 | c.4608+17G= (n.4608+17G=) n.71-1958C= n.5010+17G= n.5006+17G= | |
| 9 | g.134822167G>T | CA860877872 | COL5A1 | c.4608+17G>T (n.4608+17G>T) n.71-1958C>A n.5010+17G>T n.5006+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822168G>A | CA2580080021 | COL5A1 | c.4608+18G>A (n.4608+18G>A) n.71-1959C>T n.5010+18G>A n.5006+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.134822168G>C | CA201098539 | COL5A1 | c.4608+18G>C (n.4608+18G>C) n.71-1959C>G n.5010+18G>C n.5006+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822168G= | CA1883373184 | COL5A1 | c.4608+18G= (n.4608+18G=) n.71-1959C= n.5010+18G= n.5006+18G= | |
| 9 | g.134822168G>T | CA5320363 | COL5A1 | c.4608+18G>T (n.4608+18G>T) n.71-1959C>A n.5010+18G>T n.5006+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822168_134822169delinsGC | CA1883373185 | COL5A1 | c.4608+18_4608+19delinsGC (n.4608+18_4608+19delinsGC) n.71-1960_71-1959delinsGC n.5010+18_5010+19delinsGC n.5006+18_5006+19delinsGC | |
| 9 | g.134822169del | CA1883373195 | COL5A1 | c.4608+19del (n.4608+19del) n.71-1960del n.5010+19del n.5006+19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822169C>A | CA2692445814 | COL5A1 | c.4608+19C>A (n.4608+19C>A) n.71-1960G>T n.5010+19C>A n.5006+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822169C= | CA1883373198 | COL5A1 | c.4608+19C= (n.4608+19C=) n.71-1960G= n.5010+19C= n.5006+19C= | |
| 9 | g.134822169C>G | CA860877880 | COL5A1 | c.4608+19C>G (n.4608+19C>G) n.71-1960G>C n.5010+19C>G n.5006+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822169C>T | CA16606370 | COL5A1 | c.4608+19C>T (n.4608+19C>T) n.71-1960G>A n.5010+19C>T n.5006+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822169_134822189dup | CA2692445812 | COL5A1 | c.4608+19_4608+39dup (n.4608+19_4608+39dup) n.71-1980_71-1960dup n.5010+19_5010+39dup n.5006+19_5006+39dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822170T>C | CA2692445817 | COL5A1 | c.4608+20T>C (n.4608+20T>C) n.71-1961A>G n.5010+20T>C n.5006+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822171T>C | CA2692445818 | COL5A1 | c.4608+21T>C (n.4608+21T>C) n.71-1962A>G n.5010+21T>C n.5006+21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822171T>G | CA2692445819 | COL5A1 | c.4608+21T>G (n.4608+21T>G) n.71-1962A>C n.5010+21T>G n.5006+21T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822172G>A | CA2692445823 | COL5A1 | c.4608+22G>A (n.4608+22G>A) n.71-1963C>T n.5010+22G>A n.5006+22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822172G>C | CA1883373209 | COL5A1 | c.4608+22G>C (n.4608+22G>C) n.71-1963C>G n.5010+22G>C n.5006+22G>C | dbSNP |
| 9 | g.134822172G= | CA1883373207 | COL5A1 | c.4608+22G= (n.4608+22G=) n.71-1963C= n.5010+22G= n.5006+22G= | |
| 9 | g.134822172G>T | CA2692445824 | COL5A1 | c.4608+22G>T (n.4608+22G>T) n.71-1963C>A n.5010+22G>T n.5006+22G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822173G>A | CA2692445825 | COL5A1 | c.4608+23G>A (n.4608+23G>A) n.71-1964C>T n.5010+23G>A n.5006+23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822173G>C | CA2842193740 | COL5A1 | c.4608+23G>C (n.4608+23G>C) n.71-1964C>G n.5010+23G>C n.5006+23G>C | |
| 9 | g.134822173G>T | CA2692445826 | COL5A1 | c.4608+23G>T (n.4608+23G>T) n.71-1964C>A n.5010+23G>T n.5006+23G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822174T>A | CA2692445828 | COL5A1 | c.4608+24T>A (n.4608+24T>A) n.71-1965A>T n.5010+24T>A n.5006+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822174T>C | CA2692445829 | COL5A1 | c.4608+24T>C (n.4608+24T>C) n.71-1965A>G n.5010+24T>C n.5006+24T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822175C>A | CA2692445831 | COL5A1 | c.4608+25C>A (n.4608+25C>A) n.71-1966G>T n.5010+25C>A n.5006+25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822175C>T | CA2692445830 | COL5A1 | c.4608+25C>T (n.4608+25C>T) n.71-1966G>A n.5010+25C>T n.5006+25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822176A= | CA1883373212 | COL5A1 | c.4608+26A= (n.4608+26A=) n.71-1967T= n.5010+26A= n.5006+26A= | |
| 9 | g.134822176A>C | CA2692445832 | COL5A1 | c.4608+26A>C (n.4608+26A>C) n.71-1967T>G n.5010+26A>C n.5006+26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822176A>G | CA5320364 | COL5A1 | c.4608+26A>G (n.4608+26A>G) n.71-1967T>C n.5010+26A>G n.5006+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822176A>T | CA2603695889 | COL5A1 | c.4608+26A>T (n.4608+26A>T) n.71-1967T>A n.5010+26A>T n.5006+26A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822177T>C | CA2692445836 | COL5A1 | c.4608+27T>C (n.4608+27T>C) n.71-1968A>G n.5010+27T>C n.5006+27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822177T>G | CA2692445837 | COL5A1 | c.4608+27T>G (n.4608+27T>G) n.71-1968A>C n.5010+27T>G n.5006+27T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822178T>A | CA2692445841 | COL5A1 | c.4608+28T>A (n.4608+28T>A) n.71-1969A>T n.5010+28T>A n.5006+28T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822178T>C | CA2692445840 | COL5A1 | c.4608+28T>C (n.4608+28T>C) n.71-1969A>G n.5010+28T>C n.5006+28T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822178T>G | CA2692445838 | COL5A1 | c.4608+28T>G (n.4608+28T>G) n.71-1969A>C n.5010+28T>G n.5006+28T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822179C>A | CA2692445842 | COL5A1 | c.4608+29C>A (n.4608+29C>A) n.71-1970G>T n.5010+29C>A n.5006+29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822179C>T | CA2692445843 | COL5A1 | c.4608+29C>T (n.4608+29C>T) n.71-1970G>A n.5010+29C>T n.5006+29C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822179_134822188delinsCCTGGGAGGG | CA1883373215 | COL5A1 | c.4608+29_4608+38delinsCCTGGGAGGG (n.4608+29_4608+38delinsCCTGGGAGGG) n.71-1979_71-1970delinsCCCTCCCAGG n.5010+29_5010+38delinsCCTGGGAGGG n.5006+29_5006+38delinsCCTGGGAGGG | |
| 9 | g.134822180C>A | CA2692445844 | COL5A1 | c.4608+30C>A (n.4608+30C>A) n.71-1971G>T n.5010+30C>A n.5006+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822180C>T | CA2692445846 | COL5A1 | c.4608+30C>T (n.4608+30C>T) n.71-1971G>A n.5010+30C>T n.5006+30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822180_134822181insCGGGAGGGC | CA2579506779 | COL5A1 | c.4608+30_4608+31insCGGGAGGGC (n.4608+30_4608+31insCGGGAGGGC) n.71-1971_71-1970insCCCTCCCGG n.5010+30_5010+31insCGGGAGGGC n.5006+30_5006+31insCGGGAGGGC | |
| 9 | g.134822180_134822188delinsCTGGGAGGG | CA1883373219 | COL5A1 | c.4608+30_4608+38delinsCTGGGAGGG (n.4608+30_4608+38delinsCTGGGAGGG) n.71-1979_71-1971delinsCCCTCCCAG n.5010+30_5010+38delinsCTGGGAGGG n.5006+30_5006+38delinsCTGGGAGGG | |
| 9 | g.134822181_134822189del | CA1883373218 | COL5A1 | c.4608+31_4608+39del (n.4608+31_4608+39del) n.71-1979_71-1971del n.5010+31_5010+39del n.5006+31_5006+39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181del | CA2692445852 | COL5A1 | c.4608+31del (n.4608+31del) n.71-1972del n.5010+31del n.5006+31del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181T>A | CA1129890584 | COL5A1 | c.4608+31T>A (n.4608+31T>A) n.71-1972A>T n.5010+31T>A n.5006+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181T>C | CA5320365 | COL5A1 | c.4608+31T>C (n.4608+31T>C) n.71-1972A>G n.5010+31T>C n.5006+31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181T>G | CA860877896 | COL5A1 | c.4608+31T>G (n.4608+31T>G) n.71-1972A>C n.5010+31T>G n.5006+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181T= | CA1883373230 | COL5A1 | c.4608+31T= (n.4608+31T=) n.71-1972A= n.5010+31T= n.5006+31T= | |
| 9 | g.134822181_134822188del | CA591111854 | COL5A1 | c.4608+31_4608+38del (n.4608+31_4608+38del) n.71-1979_71-1972del n.5010+31_5010+38del n.5006+31_5006+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822181_134822190delinsTGGGAGGGCA | CA1883373234 | COL5A1 | c.4608+31_4608+40delinsTGGGAGGGCA (n.4608+31_4608+40delinsTGGGAGGGCA) n.71-1981_71-1972delinsTGCCCTCCCA n.5010+31_5010+40delinsTGGGAGGGCA n.5006+31_5006+40delinsTGGGAGGGCA | |
| 9 | g.134822182G>A | CA5320366 | COL5A1 | c.4608+32G>A (n.4608+32G>A) n.71-1973C>T n.5010+32G>A n.5006+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822182G>C | CA2692445862 | COL5A1 | c.4608+32G>C (n.4608+32G>C) n.71-1973C>G n.5010+32G>C n.5006+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822182G= | CA1883373240 | COL5A1 | c.4608+32G= (n.4608+32G=) n.71-1973C= n.5010+32G= n.5006+32G= | |
| 9 | g.134822182G>T | CA2786204849 | COL5A1 | c.4608+32G>T (n.4608+32G>T) n.71-1973C>A n.5010+32G>T n.5006+32G>T | |
| 9 | g.134822189_134822197del | CA591111857 | COL5A1 | c.4608+39_4608+47del (n.4608+39_4608+47del) n.71-1981_71-1973del n.5010+39_5010+47del n.5006+39_5006+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822183G>A | CA2692445865 | COL5A1 | c.4608+33G>A (n.4608+33G>A) n.71-1974C>T n.5010+33G>A n.5006+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822183G>T | CA2692445866 | COL5A1 | c.4608+33G>T (n.4608+33G>T) n.71-1974C>A n.5010+33G>T n.5006+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822184G>A | CA5320367 | COL5A1 | c.4608+34G>A (n.4608+34G>A) n.71-1975C>T n.5010+34G>A n.5006+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822184G= | CA1883373243 | COL5A1 | c.4608+34G= (n.4608+34G=) n.71-1975C= n.5010+34G= n.5006+34G= | |
| 9 | g.134822184G>T | CA2692445868 | COL5A1 | c.4608+34G>T (n.4608+34G>T) n.71-1975C>A n.5010+34G>T n.5006+34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822185_134822186del | CA2692445867 | COL5A1 | c.4608+35_4608+36del (n.4608+35_4608+36del) n.71-1976_71-1975del n.5010+35_5010+36del n.5006+35_5006+36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822185del | CA2692445870 | COL5A1 | c.4608+35del (n.4608+35del) n.71-1976del n.5010+35del n.5006+35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822185A= | CA1883373246 | COL5A1 | c.4608+35A= (n.4608+35A=) n.71-1976T= n.5010+35A= n.5006+35A= | |
| 9 | g.134822185A>C | CA2579506791 | COL5A1 | c.4608+35A>C (n.4608+35A>C) n.71-1976T>G n.5010+35A>C n.5006+35A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822185A>G | CA1129890598 | COL5A1 | c.4608+35A>G (n.4608+35A>G) n.71-1976T>C n.5010+35A>G n.5006+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822185A>T | CA1129890599 | COL5A1 | c.4608+35A>T (n.4608+35A>T) n.71-1976T>A n.5010+35A>T n.5006+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822186G>A | CA591111861 | COL5A1 | c.4608+36G>A (n.4608+36G>A) n.71-1977C>T n.5010+36G>A n.5006+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822186G= | CA1883373249 | COL5A1 | c.4608+36G= (n.4608+36G=) n.71-1977C= n.5010+36G= n.5006+36G= | |
| 9 | g.134822186G>T | CA2692445874 | COL5A1 | c.4608+36G>T (n.4608+36G>T) n.71-1977C>A n.5010+36G>T n.5006+36G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822188del | CA2692445875 | COL5A1 | c.4608+38del (n.4608+38del) n.71-1977del n.5010+38del n.5006+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822187G>A | CA2692445876 | COL5A1 | c.4608+37G>A (n.4608+37G>A) n.71-1978C>T n.5010+37G>A n.5006+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822187G>T | CA2692445877 | COL5A1 | c.4608+37G>T (n.4608+37G>T) n.71-1978C>A n.5010+37G>T n.5006+37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822188G>A | CA1129890601 | COL5A1 | c.4608+38G>A (n.4608+38G>A) n.71-1979C>T n.5010+38G>A n.5006+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822188G>C | CA2786204850 | COL5A1 | c.4608+38G>C (n.4608+38G>C) n.71-1979C>G n.5010+38G>C n.5006+38G>C | |
| 9 | g.134822188G= | CA1883373251 | COL5A1 | c.4608+38G= (n.4608+38G=) n.71-1979C= n.5010+38G= n.5006+38G= | |
| 9 | g.134822188G>T | CA2692445878 | COL5A1 | c.4608+38G>T (n.4608+38G>T) n.71-1979C>A n.5010+38G>T n.5006+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822189C>A | CA2692445880 | COL5A1 | c.4608+39C>A (n.4608+39C>A) n.71-1980G>T n.5010+39C>A n.5006+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822189C= | CA1883373256 | COL5A1 | c.4608+39C= (n.4608+39C=) n.71-1980G= n.5010+39C= n.5006+39C= | |
| 9 | g.134822189C>G | CA591111862 | COL5A1 | c.4608+39C>G (n.4608+39C>G) n.71-1980G>C n.5010+39C>G n.5006+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822189C>T | CA2579506796 | COL5A1 | c.4608+39C>T (n.4608+39C>T) n.71-1980G>A n.5010+39C>T n.5006+39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822189_134822190delinsCA | CA1883373255 | COL5A1 | c.4608+39_4608+40delinsCA (n.4608+39_4608+40delinsCA) n.71-1981_71-1980delinsTG n.5010+39_5010+40delinsCA n.5006+39_5006+40delinsCA | |
| 9 | g.134822190del | CA591111863 | COL5A1 | c.4608+40del (n.4608+40del) n.71-1981del n.5010+40del n.5006+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822190A= | CA1883373265 | COL5A1 | c.4608+40A= (n.4608+40A=) n.71-1981T= n.5010+40A= n.5006+40A= | |
| 9 | g.134822190A>C | CA1883373263 | COL5A1 | c.4608+40A>C (n.4608+40A>C) n.71-1981T>G n.5010+40A>C n.5006+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822190A>G | CA2579506802 | COL5A1 | c.4608+40A>G (n.4608+40A>G) n.71-1981T>C n.5010+40A>G n.5006+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822190A>T | CA1129890612 | COL5A1 | c.4608+40A>T (n.4608+40A>T) n.71-1981T>A n.5010+40A>T n.5006+40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822191G>A | CA2692445887 | COL5A1 | c.4608+41G>A (n.4608+41G>A) n.71-1982C>T n.5010+41G>A n.5006+41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822191G>C | CA2692445885 | COL5A1 | c.4608+41G>C (n.4608+41G>C) n.71-1982C>G n.5010+41G>C n.5006+41G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822191G>T | CA2692445884 | COL5A1 | c.4608+41G>T (n.4608+41G>T) n.71-1982C>A n.5010+41G>T n.5006+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822193del | CA2692445889 | COL5A1 | c.4608+43del (n.4608+43del) n.71-1982del n.5010+43del n.5006+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822195_134822203del | CA2692445886 | COL5A1 | c.4608+45_4608+53del (n.4608+45_4608+53del) n.71-1990_71-1982del n.5010+45_5010+53del n.5006+45_5006+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822192G>A | CA860877930 | COL5A1 | c.4608+42G>A (n.4608+42G>A) n.71-1983C>T n.5010+42G>A n.5006+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822192G= | CA1883373269 | COL5A1 | c.4608+42G= (n.4608+42G=) n.71-1983C= n.5010+42G= n.5006+42G= | |
| 9 | g.134822192G>T | CA2692445892 | COL5A1 | c.4608+42G>T (n.4608+42G>T) n.71-1983C>A n.5010+42G>T n.5006+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822193G>A | CA2692445893 | COL5A1 | c.4608+43G>A (n.4608+43G>A) n.71-1984C>T n.5010+43G>A n.5006+43G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822193G>T | CA2692445894 | COL5A1 | c.4608+43G>T (n.4608+43G>T) n.71-1984C>A n.5010+43G>T n.5006+43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822194A>C | CA2692445898 | COL5A1 | c.4608+44A>C (n.4608+44A>C) n.71-1985T>G n.5010+44A>C n.5006+44A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822194A>G | CA1129890617 | COL5A1 | c.4608+44A>G (n.4608+44A>G) n.71-1985T>C n.5010+44A>G n.5006+44A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822194A>T | CA1129890619 | COL5A1 | c.4608+44A>T (n.4608+44A>T) n.71-1985T>A n.5010+44A>T n.5006+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822201_134822283del | CA2692445896 | COL5A1 | c.4608+51_4608+133del (n.4608+51_4608+133del) n.71-2067_71-1985del n.5010+51_5010+133del n.5006+51_5006+133del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822195G>A | CA5320369 | COL5A1 | c.4608+45G>A (n.4608+45G>A) n.71-1986C>T n.5010+45G>A n.5006+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822195G= | CA1883373272 | COL5A1 | c.4608+45G= (n.4608+45G=) n.71-1986C= n.5010+45G= n.5006+45G= | |
| 9 | g.134822195G>T | CA5320368 | COL5A1 | c.4608+45G>T (n.4608+45G>T) n.71-1986C>A n.5010+45G>T n.5006+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198_134822202dup | CA2692445903 | COL5A1 | c.4608+48_4608+52dup (n.4608+48_4608+52dup) n.71-1990_71-1986dup n.5010+48_5010+52dup n.5006+48_5006+52dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822196G>A | CA591111865 | COL5A1 | c.4608+46G>A (n.4608+46G>A) n.71-1987C>T n.5010+46G>A n.5006+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822196G>C | CA2579506806 | COL5A1 | c.4608+46G>C (n.4608+46G>C) n.71-1987C>G n.5010+46G>C n.5006+46G>C | |
| 9 | g.134822196G= | CA1883373276 | COL5A1 | c.4608+46G= (n.4608+46G=) n.71-1987C= n.5010+46G= n.5006+46G= | |
| 9 | g.134822196G>T | CA2692445909 | COL5A1 | c.4608+46G>T (n.4608+46G>T) n.71-1987C>A n.5010+46G>T n.5006+46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822197G>A | CA2579506807 | COL5A1 | c.4608+47G>A (n.4608+47G>A) n.71-1988C>T n.5010+47G>A n.5006+47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822197G>C | CA2579506809 | COL5A1 | c.4608+47G>C (n.4608+47G>C) n.71-1988C>G n.5010+47G>C n.5006+47G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822197G>T | CA2504368063 | COL5A1 | c.4608+47G>T (n.4608+47G>T) n.71-1988C>A n.5010+47G>T n.5006+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198del | CA2692445915 | COL5A1 | c.4608+48del (n.4608+48del) n.71-1989del n.5010+48del n.5006+48del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198T>A | CA2692445917 | COL5A1 | c.4608+48T>A (n.4608+48T>A) n.71-1989A>T n.5010+48T>A n.5006+48T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198T>C | CA2692445918 | COL5A1 | c.4608+48T>C (n.4608+48T>C) n.71-1989A>G n.5010+48T>C n.5006+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198T>G | CA1129890627 | COL5A1 | c.4608+48T>G (n.4608+48T>G) n.71-1989A>C n.5010+48T>G n.5006+48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822198T= | CA1883373278 | COL5A1 | c.4608+48T= (n.4608+48T=) n.71-1989A= n.5010+48T= n.5006+48T= | |
| 9 | g.134822198_134822199delinsTG | CA1883373277 | COL5A1 | c.4608+48_4608+49delinsTG (n.4608+48_4608+49delinsTG) n.71-1990_71-1989delinsCA n.5010+48_5010+49delinsTG n.5006+48_5006+49delinsTG | |
| 9 | g.134822199G>A | CA2692445924 | COL5A1 | c.4608+49G>A (n.4608+49G>A) n.71-1990C>T n.5010+49G>A n.5006+49G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822199G>T | CA2692445925 | COL5A1 | c.4608+49G>T (n.4608+49G>T) n.71-1990C>A n.5010+49G>T n.5006+49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822202del | CA591111866 | COL5A1 | c.4608+52del (n.4608+52del) n.71-1990del n.5010+52del n.5006+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822200G>A | CA2692445930 | COL5A1 | c.4608+50G>A (n.4608+50G>A) n.71-1991C>T n.5010+50G>A n.5006+50G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822200G>C | CA2692445931 | COL5A1 | c.4608+50G>C (n.4608+50G>C) n.71-1991C>G n.5010+50G>C n.5006+50G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822200G>T | CA2692445933 | COL5A1 | c.4608+50G>T (n.4608+50G>T) n.71-1991C>A n.5010+50G>T n.5006+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822201G>A | CA5320370 | COL5A1 | c.4608+51G>A (n.4608+51G>A) n.71-1992C>T n.5010+51G>A n.5006+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822201G>C | CA2692445938 | COL5A1 | c.4608+51G>C (n.4608+51G>C) n.71-1992C>G n.5010+51G>C n.5006+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822201G= | CA1883373284 | COL5A1 | c.4608+51G= (n.4608+51G=) n.71-1992C= n.5010+51G= n.5006+51G= | |
| 9 | g.134822201G>T | CA2692445939 | COL5A1 | c.4608+51G>T (n.4608+51G>T) n.71-1992C>A n.5010+51G>T n.5006+51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822202G>A | CA2692445940 | COL5A1 | c.4608+52G>A (n.4608+52G>A) n.71-1993C>T n.5010+52G>A n.5006+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822202G>C | CA2692445943 | COL5A1 | c.4608+52G>C (n.4608+52G>C) n.71-1993C>G n.5010+52G>C n.5006+52G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822202G>T | CA2692445941 | COL5A1 | c.4608+52G>T (n.4608+52G>T) n.71-1993C>A n.5010+52G>T n.5006+52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822203A>C | CA2692445945 | COL5A1 | c.4608+53A>C (n.4608+53A>C) n.71-1994T>G n.5010+53A>C n.5006+53A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822203A>G | CA2692445947 | COL5A1 | c.4608+53A>G (n.4608+53A>G) n.71-1994T>C n.5010+53A>G n.5006+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822203A>T | CA2692445946 | COL5A1 | c.4608+53A>T (n.4608+53A>T) n.71-1994T>A n.5010+53A>T n.5006+53A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822204T>A | CA2692445949 | COL5A1 | c.4608+54T>A (n.4608+54T>A) n.71-1995A>T n.5010+54T>A n.5006+54T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822204T>G | CA1129890630 | COL5A1 | c.4608+54T>G (n.4608+54T>G) n.71-1995A>C n.5010+54T>G n.5006+54T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822205A>T | CA2692445950 | COL5A1 | c.4608+55A>T (n.4608+55A>T) n.71-1996T>A n.5010+55A>T n.5006+55A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822206A>G | CA2692445951 | COL5A1 | c.4608+56A>G (n.4608+56A>G) n.71-1997T>C n.5010+56A>G n.5006+56A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822206A>T | CA2692445952 | COL5A1 | c.4608+56A>T (n.4608+56A>T) n.71-1997T>A n.5010+56A>T n.5006+56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822207G>A | CA1883373291 | COL5A1 | c.4608+57G>A (n.4608+57G>A) n.71-1998C>T n.5010+57G>A n.5006+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822207G= | CA1883373288 | COL5A1 | c.4608+57G= (n.4608+57G=) n.71-1998C= n.5010+57G= n.5006+57G= | |
| 9 | g.134822207G>T | CA2692445955 | COL5A1 | c.4608+57G>T (n.4608+57G>T) n.71-1998C>A n.5010+57G>T n.5006+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822208C>A | CA1883373295 | COL5A1 | c.4608+58C>A (n.4608+58C>A) n.71-1999G>T n.5010+58C>A n.5006+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822208C= | CA1883373294 | COL5A1 | c.4608+58C= (n.4608+58C=) n.71-1999G= n.5010+58C= n.5006+58C= | |
| 9 | g.134822208C>G | CA2692445956 | COL5A1 | c.4608+58C>G (n.4608+58C>G) n.71-1999G>C n.5010+58C>G n.5006+58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822209dup | CA201098559 | COL5A1 | c.4608+59dup (n.4608+59dup) n.71-1999dup n.5010+59dup n.5006+59dup | dbSNP |
| 9 | g.134822209C>A | CA2692445958 | COL5A1 | c.4608+59C>A (n.4608+59C>A) n.71-2000G>T n.5010+59C>A n.5006+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822209C= | CA1883373296 | COL5A1 | c.4608+59C= (n.4608+59C=) n.71-2000G= n.5010+59C= n.5006+59C= | |
| 9 | g.134822209C>G | CA1883373297 | COL5A1 | c.4608+59C>G (n.4608+59C>G) n.71-2000G>C n.5010+59C>G n.5006+59C>G | dbSNP |
| 9 | g.134822209C>T | CA2692445960 | COL5A1 | c.4608+59C>T (n.4608+59C>T) n.71-2000G>A n.5010+59C>T n.5006+59C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822210T>C | CA2786204851 | COL5A1 | c.4608+60T>C (n.4608+60T>C) n.71-2001A>G n.5010+60T>C n.5006+60T>C | |
| 9 | g.134822220_134822275del | CA2692445961 | COL5A1 | c.4608+70_4608+125del (n.4608+70_4608+125del) n.71-2056_71-2001del n.5010+70_5010+125del n.5006+70_5006+125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822211T>C | CA2786204852 | COL5A1 | c.4608+61T>C (n.4608+61T>C) n.71-2002A>G n.5010+61T>C n.5006+61T>C | |
| 9 | g.134822212G>C | CA2579506817 | COL5A1 | c.4608+62G>C (n.4608+62G>C) n.71-2003C>G n.5010+62G>C n.5006+62G>C | |
| 9 | g.134822212G>T | CA2692445965 | COL5A1 | c.4608+62G>T (n.4608+62G>T) n.71-2003C>A n.5010+62G>T n.5006+62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822215dup | CA2692445967 | COL5A1 | c.4608+65dup (n.4608+65dup) n.71-2003dup n.5010+65dup n.5006+65dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822215del | CA2692445966 | COL5A1 | c.4608+65del (n.4608+65del) n.71-2003del n.5010+65del n.5006+65del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822213G>A | CA2692445969 | COL5A1 | c.4608+63G>A (n.4608+63G>A) n.71-2004C>T n.5010+63G>A n.5006+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822213G>T | CA2692445970 | COL5A1 | c.4608+63G>T (n.4608+63G>T) n.71-2004C>A n.5010+63G>T n.5006+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822214G>T | CA2692445975 | COL5A1 | c.4608+64G>T (n.4608+64G>T) n.71-2005C>A n.5010+64G>T n.5006+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822215G>C | CA1129890631 | COL5A1 | c.4608+65G>C (n.4608+65G>C) n.71-2006C>G n.5010+65G>C n.5006+65G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822215G>T | CA2692445976 | COL5A1 | c.4608+65G>T (n.4608+65G>T) n.71-2006C>A n.5010+65G>T n.5006+65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822216C>A | CA1129890633 | COL5A1 | c.4608+66C>A (n.4608+66C>A) n.71-2007G>T n.5010+66C>A n.5006+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822216C= | CA1883373298 | COL5A1 | c.4608+66C= (n.4608+66C=) n.71-2007G= n.5010+66C= n.5006+66C= | |
| 9 | g.134822216C>T | CA2692445982 | COL5A1 | c.4608+66C>T (n.4608+66C>T) n.71-2007G>A n.5010+66C>T n.5006+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822217C>A | CA2579506820 | COL5A1 | c.4608+67C>A (n.4608+67C>A) n.71-2008G>T n.5010+67C>A n.5006+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822217C>T | CA2692445984 | COL5A1 | c.4608+67C>T (n.4608+67C>T) n.71-2008G>A n.5010+67C>T n.5006+67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822218T>A | CA2692445986 | COL5A1 | c.4608+68T>A (n.4608+68T>A) n.71-2009A>T n.5010+68T>A n.5006+68T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822218T>C | CA2692445988 | COL5A1 | c.4608+68T>C (n.4608+68T>C) n.71-2009A>G n.5010+68T>C n.5006+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822219C>A | CA2692445993 | COL5A1 | c.4608+69C>A (n.4608+69C>A) n.71-2010G>T n.5010+69C>A n.5006+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822219C>T | CA2692445991 | COL5A1 | c.4608+69C>T (n.4608+69C>T) n.71-2010G>A n.5010+69C>T n.5006+69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822219_134822220insCTGGGCCCCCTGGCCTGCC | CA2692445994 | COL5A1 | c.4608+69_4608+70insCTGGGCCCCCTGGCCTGCC (n.4608+69_4608+70insCTGGGCCCCCTGGCCTGCC) n.71-2010_71-2009insGCAGGCCAGGGGGCCCAGG n.5010+69_5010+70insCTGGGCCCCCTGGCCTGCC n.5006+69_5006+70insCTGGGCCCCCTGGCCTGCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822220A>G | CA2692445996 | COL5A1 | c.4608+70A>G (n.4608+70A>G) n.71-2011T>C n.5010+70A>G n.5006+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822221G>A | CA2692445997 | COL5A1 | c.4608+71G>A (n.4608+71G>A) n.71-2012C>T n.5010+71G>A n.5006+71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822221G>T | CA2692445999 | COL5A1 | c.4608+71G>T (n.4608+71G>T) n.71-2012C>A n.5010+71G>T n.5006+71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822221_134822227delinsGTGTGGA | CA1883373299 | COL5A1 | c.4608+71_4608+77delinsGTGTGGA (n.4608+71_4608+77delinsGTGTGGA) n.71-2018_71-2012delinsTCCACAC n.5010+71_5010+77delinsGTGTGGA n.5006+71_5006+77delinsGTGTGGA | |
| 9 | g.134822222T>C | CA2692446001 | COL5A1 | c.4608+72T>C (n.4608+72T>C) n.71-2013A>G n.5010+72T>C n.5006+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822222_134822227del | CA860877943 | COL5A1 | c.4608+72_4608+77del (n.4608+72_4608+77del) n.71-2018_71-2013del n.5010+72_5010+77del n.5006+72_5006+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822223G>A | CA860877947 | COL5A1 | c.4608+73G>A (n.4608+73G>A) n.71-2014C>T n.5010+73G>A n.5006+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822223G= | CA1883373305 | COL5A1 | c.4608+73G= (n.4608+73G=) n.71-2014C= n.5010+73G= n.5006+73G= | |
| 9 | g.134822223G>T | CA2692446003 | COL5A1 | c.4608+73G>T (n.4608+73G>T) n.71-2014C>A n.5010+73G>T n.5006+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822224T>A | CA2579506823 | COL5A1 | c.4608+74T>A (n.4608+74T>A) n.71-2015A>T n.5010+74T>A n.5006+74T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822224T>C | CA2692446004 | COL5A1 | c.4608+74T>C (n.4608+74T>C) n.71-2015A>G n.5010+74T>C n.5006+74T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822225G>T | CA2842193741 | COL5A1 | c.4608+75G>T (n.4608+75G>T) n.71-2016C>A n.5010+75G>T n.5006+75G>T | |
| 9 | g.134822226G>T | CA2692446007 | COL5A1 | c.4608+76G>T (n.4608+76G>T) n.71-2017C>A n.5010+76G>T n.5006+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822227A>G | CA2692446008 | COL5A1 | c.4608+77A>G (n.4608+77A>G) n.71-2018T>C n.5010+77A>G n.5006+77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822228G>A | CA2579506825 | COL5A1 | c.4608+78G>A (n.4608+78G>A) n.71-2019C>T n.5010+78G>A n.5006+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822228G= | CA1883373310 | COL5A1 | c.4608+78G= (n.4608+78G=) n.71-2019C= n.5010+78G= n.5006+78G= | |
| 9 | g.134822228G>T | CA2692446009 | COL5A1 | c.4608+78G>T (n.4608+78G>T) n.71-2019C>A n.5010+78G>T n.5006+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822229C>A | CA2579506826 | COL5A1 | c.4608+79C>A (n.4608+79C>A) n.71-2020G>T n.5010+79C>A n.5006+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822229dup | CA1129890641 | COL5A1 | c.4608+79dup (n.4608+79dup) n.71-2020dup n.5010+79dup n.5006+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822230T>A | CA2579506827 | COL5A1 | c.4608+80T>A (n.4608+80T>A) n.71-2021A>T n.5010+80T>A n.5006+80T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822230T>C | CA2692446016 | COL5A1 | c.4608+80T>C (n.4608+80T>C) n.71-2021A>G n.5010+80T>C n.5006+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822231A>G | CA2720756280 | COL5A1 | c.4608+81A>G (n.4608+81A>G) n.71-2022T>C n.5010+81A>G n.5006+81A>G | dbSNP |
| 9 | g.134822232G>A | CA2692446017 | COL5A1 | c.4608+82G>A (n.4608+82G>A) n.71-2023C>T n.5010+82G>A n.5006+82G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822232G>T | CA2692446018 | COL5A1 | c.4608+82G>T (n.4608+82G>T) n.71-2023C>A n.5010+82G>T n.5006+82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822233A= | CA1883373313 | COL5A1 | c.4608+83A= (n.4608+83A=) n.71-2024T= n.5010+83A= n.5006+83A= | |
| 9 | g.134822234G>C | CA2692446019 | COL5A1 | c.4608+84G>C (n.4608+84G>C) n.71-2025C>G n.5010+84G>C n.5006+84G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822240_134822268dup | CA1883373316 | COL5A1 | c.4608+90_4608+118dup (n.4608+90_4608+118dup) n.71-2053_71-2025dup n.5010+90_5010+118dup n.5006+90_5006+118dup | dbSNP |
| 9 | g.134822236A= | CA1883373319 | COL5A1 | c.4608+86A= (n.4608+86A=) n.71-2027T= n.5010+86A= n.5006+86A= | |
| 9 | g.134822236A>C | CA2692446022 | COL5A1 | c.4608+86A>C (n.4608+86A>C) n.71-2027T>G n.5010+86A>C n.5006+86A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822236A>G | CA860877951 | COL5A1 | c.4608+86A>G (n.4608+86A>G) n.71-2027T>C n.5010+86A>G n.5006+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822237T>C | CA201098562 | COL5A1 | c.4608+87T>C (n.4608+87T>C) n.71-2028A>G n.5010+87T>C n.5006+87T>C | dbSNP |
| 9 | g.134822237T= | CA1883373320 | COL5A1 | c.4608+87T= (n.4608+87T=) n.71-2028A= n.5010+87T= n.5006+87T= | |
| 9 | g.134822238T>A | CA2579506828 | COL5A1 | c.4608+88T>A (n.4608+88T>A) n.71-2029A>T n.5010+88T>A n.5006+88T>A | |
| 9 | g.134822239G>C | CA201098565 | COL5A1 | c.4608+89G>C (n.4608+89G>C) n.71-2030C>G n.5010+89G>C n.5006+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822239G= | CA1883373321 | COL5A1 | c.4608+89G= (n.4608+89G=) n.71-2030C= n.5010+89G= n.5006+89G= | |
| 9 | g.134822239G>T | CA2692446026 | COL5A1 | c.4608+89G>T (n.4608+89G>T) n.71-2030C>A n.5010+89G>T n.5006+89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822240T>A | CA2579506830 | COL5A1 | c.4608+90T>A (n.4608+90T>A) n.71-2031A>T n.5010+90T>A n.5006+90T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822240T>G | CA201098566 | COL5A1 | c.4608+90T>G (n.4608+90T>G) n.71-2031A>C n.5010+90T>G n.5006+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822240T= | CA1883373325 | COL5A1 | c.4608+90T= (n.4608+90T=) n.71-2031A= n.5010+90T= n.5006+90T= | |
| 9 | g.134822241G>A | CA1883373332 | COL5A1 | c.4608+91G>A (n.4608+91G>A) n.71-2032C>T n.5010+91G>A n.5006+91G>A | dbSNP |
| 9 | g.134822241G= | CA1883373329 | COL5A1 | c.4608+91G= (n.4608+91G=) n.71-2032C= n.5010+91G= n.5006+91G= | |
| 9 | g.134822241G>T | CA201098569 | COL5A1 | c.4608+91G>T (n.4608+91G>T) n.71-2032C>A n.5010+91G>T n.5006+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134822242G>A | CA201098572 | COL5A1 | c.4608+92G>A (n.4608+92G>A) n.71-2033C>T n.5010+92G>A n.5006+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822242G= | CA1883373342 | COL5A1 | c.4608+92G= (n.4608+92G=) n.71-2033C= n.5010+92G= n.5006+92G= | |
| 9 | g.134822242G>T | CA2692446033 | COL5A1 | c.4608+92G>T (n.4608+92G>T) n.71-2033C>A n.5010+92G>T n.5006+92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822242_134822244delinsGAA | CA1883373344 | COL5A1 | c.4608+92_4608+94delinsGAA (n.4608+92_4608+94delinsGAA) n.71-2035_71-2033delinsTTC n.5010+92_5010+94delinsGAA n.5006+92_5006+94delinsGAA | |
| 9 | g.134822243A>T | CA2579506832 | COL5A1 | c.4608+93A>T (n.4608+93A>T) n.71-2034T>A n.5010+93A>T n.5006+93A>T | |
| 9 | g.134822246del | CA2579506831 | COL5A1 | c.4608+96del (n.4608+96del) n.71-2034del n.5010+96del n.5006+96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822245_134822246del | CA1883373348 | COL5A1 | c.4608+95_4608+96del (n.4608+95_4608+96del) n.71-2035_71-2034del n.5010+95_5010+96del n.5006+95_5006+96del | dbSNP |
| 9 | g.134822245A= | CA1883373352 | COL5A1 | c.4608+95A= (n.4608+95A=) n.71-2036T= n.5010+95A= n.5006+95A= | |
| 9 | g.134822245A>C | CA1883373356 | COL5A1 | c.4608+95A>C (n.4608+95A>C) n.71-2036T>G n.5010+95A>C n.5006+95A>C | dbSNP |
| 9 | g.134822247G= | CA1883373360 | COL5A1 | c.4608+97G= (n.4608+97G=) n.71-2038C= n.5010+97G= n.5006+97G= | |
| 9 | g.134822247G>T | CA201098575 | COL5A1 | c.4608+97G>T (n.4608+97G>T) n.71-2038C>A n.5010+97G>T n.5006+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134822248_134822250delinsTCA | CA1883373368 | COL5A1 | c.4608+98_4608+100delinsTCA (n.4608+98_4608+100delinsTCA) n.71-2041_71-2039delinsTGA n.5010+98_5010+100delinsTCA n.5006+98_5006+100delinsTCA | |
| 9 | g.134822249C>A | CA2579506834 | COL5A1 | c.4608+99C>A (n.4608+99C>A) n.71-2040G>T n.5010+99C>A n.5006+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822249C>T | CA2692446035 | COL5A1 | c.4608+99C>T (n.4608+99C>T) n.71-2040G>A n.5010+99C>T n.5006+99C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134822252_134822253del | CA591111867 | COL5A1 | c.4608+102_4608+103del (n.4608+102_4608+103del) n.71-2041_71-2040del n.5010+102_5010+103del n.5006+102_5006+103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |