Canonical Allele Identifier: CA1883373277

Gene: COL5A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.134822198_134822199delinsTG , CM000671.2:g.134822198_134822199delinsTG	GRCh38
NC_000009.11:g.137714044_137714045delinsTG , CM000671.1:g.137714044_137714045delinsTG	GRCh37
NC_000009.10:g.136853865_136853866delinsTG	NCBI36
NG_008030.1:g.185393_185394delinsTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000371820.4:c.4608+48_4608+49delinsTG	ENSP00000360885.4:n.4608+48_4608+49delinsTG
ENST00000371817.8:c.4608+48_4608+49delinsTG MANE Select	ENSP00000360882.3:n.4608+48_4608+49delinsTG
ENST00000371817.7:c.4608+48_4608+49delinsTG	ENSP00000360882.3:n.4608+48_4608+49delinsTG
ENST00000618395.4:c.4608+48_4608+49delinsTG	ENSP00000481360.1:n.4608+48_4608+49delinsTG
NM_000093.4:c.4608+48_4608+49delinsTG	NP_000084.3:n.4608+48_4608+49delinsTG
NM_001278074.1:c.4608+48_4608+49delinsTG	NP_001265003.1:n.4608+48_4608+49delinsTG
NR_103451.2:n.71-1990_71-1989delinsCA
XR_929712.1:n.5010+48_5010+49delinsTG
XR_929713.1:n.5010+48_5010+49delinsTG
XM_017014266.2:c.4608+48_4608+49delinsTG	XP_016869755.1:n.4608+48_4608+49delinsTG
XR_001746183.1:n.5006+48_5006+49delinsTG
NM_000093.5:c.4608+48_4608+49delinsTG MANE Select	NP_000084.3:n.4608+48_4608+49delinsTG