| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750711G>A | CA860876143 | COL5A1 | c.1570-79G>A (n.1570-79G>A) n.1972-79G>A n.1968-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750711G>C | CA2692454570 | COL5A1 | c.1570-79G>C (n.1570-79G>C) n.1972-79G>C n.1968-79G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750711G= | CA1883345722 | COL5A1 | c.1570-79G= (n.1570-79G=) n.1972-79G= n.1968-79G= | |
| 9 | g.134750711G>T | CA2692454571 | COL5A1 | c.1570-79G>T (n.1570-79G>T) n.1972-79G>T n.1968-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750714G>T | CA2786216220 | COL5A1 | c.1570-76G>T (n.1570-76G>T) n.1972-76G>T n.1968-76G>T | |
| 9 | g.134750715G>A | CA591106367 | COL5A1 | c.1570-75G>A (n.1570-75G>A) n.1972-75G>A n.1968-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750715G= | CA1883345724 | COL5A1 | c.1570-75G= (n.1570-75G=) n.1972-75G= n.1968-75G= | |
| 9 | g.134750716C>A | CA2579505704 | COL5A1 | c.1570-74C>A (n.1570-74C>A) n.1972-74C>A n.1968-74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750719del | CA2692454572 | COL5A1 | c.1570-71del (n.1570-71del) n.1972-71del n.1968-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750717C>A | CA2579505705 | COL5A1 | c.1570-73C>A (n.1570-73C>A) n.1972-73C>A n.1968-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750717C>T | CA2527198653 | COL5A1 | c.1570-73C>T (n.1570-73C>T) n.1972-73C>T n.1968-73C>T | |
| 9 | g.134750718C= | CA1883345726 | COL5A1 | c.1570-72C= (n.1570-72C=) n.1972-72C= n.1968-72C= | |
| 9 | g.134750718C>G | CA591106368 | COL5A1 | c.1570-72C>G (n.1570-72C>G) n.1972-72C>G n.1968-72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750718C>T | CA2692454573 | COL5A1 | c.1570-72C>T (n.1570-72C>T) n.1972-72C>T n.1968-72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750719C= | CA1883345727 | COL5A1 | c.1570-71C= (n.1570-71C=) n.1972-71C= n.1968-71C= | |
| 9 | g.134750719C>T | CA591106369 | COL5A1 | c.1570-71C>T (n.1570-71C>T) n.1972-71C>T n.1968-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720del | CA2506889330 | COL5A1 | c.1570-70del (n.1570-70del) n.1972-70del n.1968-70del | |
| 9 | g.134750720G>A | CA201086266 | COL5A1 | c.1570-70G>A (n.1570-70G>A) n.1972-70G>A n.1968-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720G>C | CA2692454574 | COL5A1 | c.1570-70G>C (n.1570-70G>C) n.1972-70G>C n.1968-70G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750720G= | CA1883345728 | COL5A1 | c.1570-70G= (n.1570-70G=) n.1972-70G= n.1968-70G= | |
| 9 | g.134750720G>T | CA2692454575 | COL5A1 | c.1570-70G>T (n.1570-70G>T) n.1972-70G>T n.1968-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750721T>G | CA2720728280 | COL5A1 | c.1570-69T>G (n.1570-69T>G) n.1972-69T>G n.1968-69T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750722C>A | CA201086267 | COL5A1 | c.1570-68C>A (n.1570-68C>A) n.1972-68C>A n.1968-68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750722C= | CA1883345729 | COL5A1 | c.1570-68C= (n.1570-68C=) n.1972-68C= n.1968-68C= | |
| 9 | g.134750724C>A | CA2692454576 | COL5A1 | c.1570-66C>A (n.1570-66C>A) n.1972-66C>A n.1968-66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750724C>T | CA2692454577 | COL5A1 | c.1570-66C>T (n.1570-66C>T) n.1972-66C>T n.1968-66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750726G>A | CA860876158 | COL5A1 | c.1570-64G>A (n.1570-64G>A) n.1972-64G>A n.1968-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750726G= | CA1883345730 | COL5A1 | c.1570-64G= (n.1570-64G=) n.1972-64G= n.1968-64G= | |
| 9 | g.134750728C>A | CA2692454578 | COL5A1 | c.1570-62C>A (n.1570-62C>A) n.1972-62C>A n.1968-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750728C= | CA1883345731 | COL5A1 | c.1570-62C= (n.1570-62C=) n.1972-62C= n.1968-62C= | |
| 9 | g.134750728C>G | CA201086273 | COL5A1 | c.1570-62C>G (n.1570-62C>G) n.1972-62C>G n.1968-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750728C>T | CA201086268 | COL5A1 | c.1570-62C>T (n.1570-62C>T) n.1972-62C>T n.1968-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750729T>C | CA2579505706 | COL5A1 | c.1570-61T>C (n.1570-61T>C) n.1972-61T>C n.1968-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750731T>A | CA2580908448 | COL5A1 | c.1570-59T>A (n.1570-59T>A) n.1972-59T>A n.1968-59T>A | |
| 9 | g.134750731T>C | CA13040906 | COL5A1 | c.1570-59T>C (n.1570-59T>C) n.1972-59T>C n.1968-59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750731T>G | CA2580908447 | COL5A1 | c.1570-59T>G (n.1570-59T>G) n.1972-59T>G n.1968-59T>G | |
| 9 | g.134750731T= | CA1630848074 | COL5A1 | c.1570-59T= (n.1570-59T=) n.1972-59T= n.1968-59T= | |
| 9 | g.134750732G>A | CA591106370 | COL5A1 | c.1570-58G>A (n.1570-58G>A) n.1972-58G>A n.1968-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750732G= | CA1883345732 | COL5A1 | c.1570-58G= (n.1570-58G=) n.1972-58G= n.1968-58G= | |
| 9 | g.134750733G>T | CA2692454579 | COL5A1 | c.1570-57G>T (n.1570-57G>T) n.1972-57G>T n.1968-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750735C>A | CA2692454580 | COL5A1 | c.1570-55C>A (n.1570-55C>A) n.1972-55C>A n.1968-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750736T>G | CA2692454581 | COL5A1 | c.1570-54T>G (n.1570-54T>G) n.1972-54T>G n.1968-54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750738G= | CA1883345734 | COL5A1 | c.1570-52G= (n.1570-52G=) n.1972-52G= n.1968-52G= | |
| 9 | g.134750738G>T | CA860876164 | COL5A1 | c.1570-52G>T (n.1570-52G>T) n.1972-52G>T n.1968-52G>T | dbSNP |
| 9 | g.134750739C>A | CA2579505707 | COL5A1 | c.1570-51C>A (n.1570-51C>A) n.1972-51C>A n.1968-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750739C= | CA1883345736 | COL5A1 | c.1570-51C= (n.1570-51C=) n.1972-51C= n.1968-51C= | |
| 9 | g.134750739C>T | CA5318861 | COL5A1 | c.1570-51C>T (n.1570-51C>T) n.1972-51C>T n.1968-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750740C= | CA1883345739 | COL5A1 | c.1570-50C= (n.1570-50C=) n.1972-50C= n.1968-50C= | |
| 9 | g.134750740C>T | CA860876170 | COL5A1 | c.1570-50C>T (n.1570-50C>T) n.1972-50C>T n.1968-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G>A | CA1883345742 | COL5A1 | c.1570-48G>A (n.1570-48G>A) n.1972-48G>A n.1968-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G>C | CA1883345744 | COL5A1 | c.1570-48G>C (n.1570-48G>C) n.1972-48G>C n.1968-48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750742G= | CA1883345741 | COL5A1 | c.1570-48G= (n.1570-48G=) n.1972-48G= n.1968-48G= | |
| 9 | g.134750742G>T | CA2579505708 | COL5A1 | c.1570-48G>T (n.1570-48G>T) n.1972-48G>T n.1968-48G>T | |
| 9 | g.134750744G>A | CA1883345749 | COL5A1 | c.1570-46G>A (n.1570-46G>A) n.1972-46G>A n.1968-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750744G= | CA1883345747 | COL5A1 | c.1570-46G= (n.1570-46G=) n.1972-46G= n.1968-46G= | |
| 9 | g.134750744G>T | CA591106371 | COL5A1 | c.1570-46G>T (n.1570-46G>T) n.1972-46G>T n.1968-46G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134750745T>C | CA2579505709 | COL5A1 | c.1570-45T>C (n.1570-45T>C) n.1972-45T>C n.1968-45T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750747C>T | CA2579505710 | COL5A1 | c.1570-43C>T (n.1570-43C>T) n.1972-43C>T n.1968-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750748C>T | CA2692454582 | COL5A1 | c.1570-42C>T (n.1570-42C>T) n.1972-42C>T n.1968-42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750750C= | CA1883345751 | COL5A1 | c.1570-40C= (n.1570-40C=) n.1972-40C= n.1968-40C= | |
| 9 | g.134750750C>T | CA5318862 | COL5A1 | c.1570-40C>T (n.1570-40C>T) n.1972-40C>T n.1968-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750751G>A | CA591106372 | COL5A1 | c.1570-39G>A (n.1570-39G>A) n.1972-39G>A n.1968-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750751G= | CA1883345753 | COL5A1 | c.1570-39G= (n.1570-39G=) n.1972-39G= n.1968-39G= | |
| 9 | g.134750754A>G | CA2692454583 | COL5A1 | c.1570-36A>G (n.1570-36A>G) n.1972-36A>G n.1968-36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750755C= | CA1883345754 | COL5A1 | c.1570-35C= (n.1570-35C=) n.1972-35C= n.1968-35C= | |
| 9 | g.134750755C>G | CA5318863 | COL5A1 | c.1570-35C>G (n.1570-35C>G) n.1972-35C>G n.1968-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750756_134750757insCTGGGAGCAGTGACGTG | CA2692454584 | COL5A1 | c.1570-34_1570-33insCTGGGAGCAGTGACGTG (n.1570-34_1570-33insCTGGGAGCAGTGACGTG) n.1972-34_1972-33insCTGGGAGCAGTGACGTG n.1968-34_1968-33insCTGGGAGCAGTGACGTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750757G>A | CA5318864 | COL5A1 | c.1570-33G>A (n.1570-33G>A) n.1972-33G>A n.1968-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750757G= | CA1883345756 | COL5A1 | c.1570-33G= (n.1570-33G=) n.1972-33G= n.1968-33G= | |
| 9 | g.134750758C>T | CA2786216221 | COL5A1 | c.1570-32C>T (n.1570-32C>T) n.1972-32C>T n.1968-32C>T | |
| 9 | g.134750759T>A | CA2692454585 | COL5A1 | c.1570-31T>A (n.1570-31T>A) n.1972-31T>A n.1968-31T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750761C= | CA1883345758 | COL5A1 | c.1570-29C= (n.1570-29C=) n.1972-29C= n.1968-29C= | |
| 9 | g.134750761C>T | CA5318865 | COL5A1 | c.1570-29C>T (n.1570-29C>T) n.1972-29C>T n.1968-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750762C= | CA1883345760 | COL5A1 | c.1570-28C= (n.1570-28C=) n.1972-28C= n.1968-28C= | |
| 9 | g.134750762C>T | CA201086291 | COL5A1 | c.1570-28C>T (n.1570-28C>T) n.1972-28C>T n.1968-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750762_134750764delinsCAG | CA1883345762 | COL5A1 | c.1570-28_1570-26delinsCAG (n.1570-28_1570-26delinsCAG) n.1972-28_1972-26delinsCAG n.1968-28_1968-26delinsCAG | |
| 9 | g.134750765_134750766del | CA5318866 | COL5A1 | c.1570-25_1570-24del (n.1570-25_1570-24del) n.1972-25_1972-24del n.1968-25_1968-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750764G>C | CA2786216222 | COL5A1 | c.1570-26G>C (n.1570-26G>C) n.1972-26G>C n.1968-26G>C | |
| 9 | g.134750765A= | CA1883345766 | COL5A1 | c.1570-25A= (n.1570-25A=) n.1972-25A= n.1968-25A= | |
| 9 | g.134750765A>C | CA5318868 | COL5A1 | c.1570-25A>C (n.1570-25A>C) n.1972-25A>C n.1968-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750765A>G | CA5318867 | COL5A1 | c.1570-25A>G (n.1570-25A>G) n.1972-25A>G n.1968-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750766G>A | CA591106375 | COL5A1 | c.1570-24G>A (n.1570-24G>A) n.1972-24G>A n.1968-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750766G= | CA1883345768 | COL5A1 | c.1570-24G= (n.1570-24G=) n.1972-24G= n.1968-24G= | |
| 9 | g.134750767T>G | CA1883345771 | COL5A1 | c.1570-23T>G (n.1570-23T>G) n.1972-23T>G n.1968-23T>G | dbSNP |
| 9 | g.134750767T= | CA1883345769 | COL5A1 | c.1570-23T= (n.1570-23T=) n.1972-23T= n.1968-23T= | |
| 9 | g.134750769A>G | CA2692454586 | COL5A1 | c.1570-21A>G (n.1570-21A>G) n.1972-21A>G n.1968-21A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750771C= | CA1883345772 | COL5A1 | c.1570-19C= (n.1570-19C=) n.1972-19C= n.1968-19C= | |
| 9 | g.134750771C>T | CA5318869 | COL5A1 | c.1570-19C>T (n.1570-19C>T) n.1972-19C>T n.1968-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750772C= | CA1883345775 | COL5A1 | c.1570-18C= (n.1570-18C=) n.1972-18C= n.1968-18C= | |
| 9 | g.134750772C>T | CA1883345774 | COL5A1 | c.1570-18C>T (n.1570-18C>T) n.1972-18C>T n.1968-18C>T | dbSNP |
| 9 | g.134750773T>G | CA591106376 | COL5A1 | c.1570-17T>G (n.1570-17T>G) n.1972-17T>G n.1968-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750773T= | CA1883345777 | COL5A1 | c.1570-17T= (n.1570-17T=) n.1972-17T= n.1968-17T= | |
| 9 | g.134750777C>A | CA2692454587 | COL5A1 | c.1570-13C>A (n.1570-13C>A) n.1972-13C>A n.1968-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750777C>G | CA2692454588 | COL5A1 | c.1570-13C>G (n.1570-13C>G) n.1972-13C>G n.1968-13C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750777C>T | CA2692454589 | COL5A1 | c.1570-13C>T (n.1570-13C>T) n.1972-13C>T n.1968-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750779T= | CA1883345779 | COL5A1 | c.1570-11T= (n.1570-11T=) n.1972-11T= n.1968-11T= | |
| 9 | g.134750780A= | CA1883345783 | COL5A1 | c.1570-10A= (n.1570-10A=) n.1972-10A= n.1968-10A= | |
| 9 | g.134750780A>T | CA201086315 | COL5A1 | c.1570-10A>T (n.1570-10A>T) n.1972-10A>T n.1968-10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750780dup | CA5318870 | COL5A1 | c.1570-10dup (n.1570-10dup) n.1972-10dup n.1968-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750781C>A | CA591106377 | COL5A1 | c.1570-9C>A (n.1570-9C>A) n.1972-9C>A n.1968-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750781C= | CA1883345788 | COL5A1 | c.1570-9C= (n.1570-9C=) n.1972-9C= n.1968-9C= | |
| 9 | g.134750781C>T | CA5318871 | COL5A1 | c.1570-9C>T (n.1570-9C>T) n.1972-9C>T n.1968-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750783C= | CA1883345791 | COL5A1 | c.1570-7C= (n.1570-7C=) n.1972-7C= n.1968-7C= | |
| 9 | g.134750783C>T | CA5318872 | COL5A1 | c.1570-7C>T (n.1570-7C>T) n.1972-7C>T n.1968-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750785T>G | CA2692454590 | COL5A1 | c.1570-5T>G (n.1570-5T>G) n.1972-5T>G n.1968-5T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750786G>A | CA2692454591 | COL5A1 | c.1570-4G>A (n.1570-4G>A) n.1972-4G>A n.1968-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750788A>C | CA375443855 | COL5A1 | c.1570-2A>C (n.1570-2A>C) n.1972-2A>C n.1968-2A>C | |
| 9 | g.134750788A>G | CA375443857 | COL5A1 | c.1570-2A>G (n.1570-2A>G) n.1972-2A>G n.1968-2A>G | |
| 9 | g.134750788A>T | CA375443858 | COL5A1 | c.1570-2A>T (n.1570-2A>T) n.1972-2A>T n.1968-2A>T | |
| 9 | g.134750789G>A | CA375443861 | COL5A1 | c.1570-1G>A (n.1570-1G>A) n.1972-1G>A n.1968-1G>A | |
| 9 | g.134750789G>C | CA375443860 | COL5A1 | c.1570-1G>C (n.1570-1G>C) n.1972-1G>C n.1968-1G>C | |
| 9 | g.134750789G>T | CA375443859 | COL5A1 | c.1570-1G>T (n.1570-1G>T) n.1972-1G>T n.1968-1G>T | |
| 9 | g.134750790T>A | CA375443862 | COL5A1 | c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1972T>A n.1968T>A | |
| 9 | g.134750790T>C | CA375443864 | COL5A1 | c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1972T>C n.1968T>C | |
| 9 | g.134750790T>G | CA375443866 | COL5A1 | c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1972T>G n.1968T>G | |
| 9 | g.134750791T>A | CA375443867 | COL5A1 | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1973T>A n.1969T>A | |
| 9 | g.134750791T>C | CA375443869 | COL5A1 | c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1973T>C n.1969T>C | |
| 9 | g.134750791T>G | CA375443870 | COL5A1 | c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1973T>G n.1969T>G | |
| 9 | g.134750792C>A | CA375443873 | COL5A1 | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1974C>A n.1970C>A | |
| 9 | g.134750792C= | CA1883345793 | COL5A1 | c.1572C= (p.Phe524=) n.1974C= n.1970C= | |
| 9 | g.134750792C>G | CA375443872 | COL5A1 | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1974C>G n.1970C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750792C>T | CA467653257 | COL5A1 | c.1572C>T (p.Phe524=) n.1974C>T n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.134750793C>A | CA467653258 | COL5A1 | c.1573C>A (p.Arg525=) n.1975C>A n.1971C>A | |
| 9 | g.134750793C= | CA1883345795 | COL5A1 | c.1573C= (p.Arg525=) n.1975C= n.1971C= | |
| 9 | g.134750793C>G | CA375443874 | COL5A1 | c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.1975C>G n.1971C>G | |
| 9 | g.134750793C>T | CA5318873 | COL5A1 | c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.1975C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750794G>A | CA320871 | COL5A1 | c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.1976G>A n.1972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750794G>C | CA375443877 | COL5A1 | c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.1976G>C n.1972G>C | |
| 9 | g.134750794G= | CA1883345800 | COL5A1 | c.1574G= (p.Arg525=) n.1976G= n.1972G= | |
| 9 | g.134750794G>T | CA201086343 | COL5A1 | c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.1976G>T n.1972G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750795G>A | CA201086344 | COL5A1 | c.1575G>A (p.Arg525=) n.1977G>A n.1973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134750795G>C | CA467653267 | COL5A1 | c.1575G>C (p.Arg525=) n.1977G>C n.1973G>C | |
| 9 | g.134750795G= | CA1883345806 | COL5A1 | c.1575G= (p.Arg525=) n.1977G= n.1973G= | |
| 9 | g.134750795G>T | CA467653265 | COL5A1 | c.1575G>T (p.Arg525=) n.1977G>T n.1973G>T | |
| 9 | g.134750796T>A | CA375443880 | COL5A1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1978T>A n.1974T>A | |
| 9 | g.134750796T>C | CA375443883 | COL5A1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1978T>C n.1974T>C | |
| 9 | g.134750796T>G | CA375443881 | COL5A1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1978T>G n.1974T>G | |
| 9 | g.134750797T>A | CA375443885 | COL5A1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1979T>A n.1975T>A | |
| 9 | g.134750797T>C | CA375443886 | COL5A1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1979T>C n.1975T>C | |
| 9 | g.134750797T>G | CA375443887 | COL5A1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1979T>G n.1975T>G | |
| 9 | g.134750798T>A | CA375443889 | COL5A1 | c.1578T>A (p.Phe526Leu) n.1980T>A n.1976T>A | |
| 9 | g.134750798T>C | CA467653279 | COL5A1 | c.1578T>C (p.Phe526=) n.1980T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134750798T>G | CA375443891 | COL5A1 | c.1578T>G (p.Phe526Leu) n.1980T>G n.1976T>G | |
| 9 | g.134750798T= | CA1883345808 | COL5A1 | c.1578T= (p.Phe526=) n.1980T= n.1976T= | |
| 9 | g.134750799G>A | CA375443894 | COL5A1 | c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1981G>A n.1977G>A | |
| 9 | g.134750799G>C | CA375443896 | COL5A1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1981G>C n.1977G>C | |
| 9 | g.134750799G>T | CA375443897 | COL5A1 | c.1579G>T (p.Gly527Ter) n.1981G>T n.1977G>T | |
| 9 | g.134750800G>A | CA375443899 | COL5A1 | c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1982G>A n.1978G>A | |
| 9 | g.134750800G>C | CA375443901 | COL5A1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1982G>C n.1978G>C | |
| 9 | g.134750800G>T | CA375443902 | COL5A1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1982G>T n.1978G>T | |
| 9 | g.134750801A= | CA1883345810 | COL5A1 | c.1581A= (p.Gly527=) n.1983A= n.1979A= | |
| 9 | g.134750801A>C | CA467653289 | COL5A1 | c.1581A>C (p.Gly527=) n.1983A>C n.1979A>C | |
| 9 | g.134750801A>G | CA201086345 | COL5A1 | c.1581A>G (p.Gly527=) n.1983A>G n.1979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750801A>T | CA467653292 | COL5A1 | c.1581A>T (p.Gly527=) n.1983A>T n.1979A>T | |
| 9 | g.134750802G>A | CA375443906 | COL5A1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1984G>A n.1980G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750802G>C | CA375443904 | COL5A1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1984G>C n.1980G>C | |
| 9 | g.134750802G>T | CA375443908 | COL5A1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1984G>T n.1980G>T | |
| 9 | g.134750803G>A | CA5318874 | COL5A1 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1985G>A n.1981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750803G>C | CA375443909 | COL5A1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1985G>C n.1981G>C | dbSNP |
| 9 | g.134750803G= | CA1883345813 | COL5A1 | c.1583G= (p.Gly528=) n.1985G= n.1981G= | |
| 9 | g.134750803G>T | CA5318875 | COL5A1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1985G>T n.1981G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750804T>A | CA467653301 | COL5A1 | c.1584T>A (p.Gly528=) n.1986T>A n.1982T>A | |
| 9 | g.134750804T>C | CA467653299 | COL5A1 | c.1584T>C (p.Gly528=) n.1986T>C n.1982T>C | |
| 9 | g.134750804T>G | CA467653298 | COL5A1 | c.1584T>G (p.Gly528=) n.1986T>G n.1982T>G | |
| 9 | g.134750805G>A | CA375443912 | COL5A1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1987G>A n.1983G>A | |
| 9 | g.134750805G>C | CA375443913 | COL5A1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1987G>C n.1983G>C | |
| 9 | g.134750805G>T | CA375443915 | COL5A1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1987G>T n.1983G>T | |
| 9 | g.134750806G>A | CA375443916 | COL5A1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1988G>A n.1984G>A | |
| 9 | g.134750806G>C | CA375443918 | COL5A1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1988G>C n.1984G>C | |
| 9 | g.134750806G>T | CA375443920 | COL5A1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1988G>T n.1984G>T | |
| 9 | g.134750807C>A | CA467653306 | COL5A1 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1989C>A n.1985C>A | |
| 9 | g.134750807C= | CA1883345816 | COL5A1 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1989C= n.1985C= | |
| 9 | g.134750807C>G | CA467653307 | COL5A1 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1989C>G n.1985C>G | |
| 9 | g.134750807C>T | CA5318876 | COL5A1 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1989C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750808G>A | CA302741 | COL5A1 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1990G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750808G>C | CA375443921 | COL5A1 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1990G>C n.1986G>C | |
| 9 | g.134750808G= | CA1883345820 | COL5A1 | c.1588G= (p.Gly530=) n.1990G= n.1986G= | |
| 9 | g.134750808G>T | CA375443922 | COL5A1 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1990G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134750809G>A | CA375443926 | COL5A1 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1991G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750809G>C | CA375443923 | COL5A1 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1991G>C n.1987G>C | |
| 9 | g.134750809G= | CA1883345825 | COL5A1 | c.1589G= (p.Gly530=) n.1991G= n.1987G= | |
| 9 | g.134750809G>T | CA375443925 | COL5A1 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1991G>T n.1987G>T | |
| 9 | g.134750810C>A | CA467653318 | COL5A1 | c.1590C>A (p.Gly530=) n.1992C>A n.1988C>A | COSMIC |
| 9 | g.134750810C= | CA1883345827 | COL5A1 | c.1590C= (p.Gly530=) n.1992C= n.1988C= | |
| 9 | g.134750810C>G | CA467653319 | COL5A1 | c.1590C>G (p.Gly530=) n.1992C>G n.1988C>G | |
| 9 | g.134750810C>T | CA321292 | COL5A1 | c.1590C>T (p.Gly530=) n.1992C>T n.1988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750811G>A | CA5318877 | COL5A1 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1993G>A n.1989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134750811G>C | CA375443927 | COL5A1 | c.1591G>C (p.Asp531His) n.1993G>C n.1989G>C | |
| 9 | g.134750811G= | CA1883345831 | COL5A1 | c.1591G= (p.Asp531=) n.1993G= n.1989G= | |
| 9 | g.134750811G>T | CA375443928 | COL5A1 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1993G>T n.1989G>T |