Canonical Allele Identifier: CA5318867

Gene: COL5A1

Linked Data

• dbSNP Id: rs765249614
• ExAC: 9:137642611 A / G
• gnomAD v2: 9-137642611-A-G
• gnomAD v3: 9-134750765-A-G
• gnomAD v4: 9-134750765-A-G
• MyVariant Identifiers: chr9:g.137642611A>G (hg19) ; chr9:g.134750765A>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.134750765A>G , CM000671.2:g.134750765A>G	GRCh38
NC_000009.11:g.137642611A>G , CM000671.1:g.137642611A>G	GRCh37
NC_000009.10:g.136782432A>G	NCBI36
NG_008030.1:g.113960A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000371817.7:c.1570-25A>G	ENSP00000360882.3:n.1570-25A>G
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NM_000093.5:c.1570-25A>G MANE Select	NP_000084.3:n.1570-25A>G