Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134371618G>ACA361461993CDKL3,UBE2Bc.23G>A (p.Arg8Lys)
n.13G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.15G>A
n.117G>A
c.7C>T (p.Leu3Phe)
5g.134371618G>CCA232413CDKL3,UBE2Bc.23G>C (p.Arg8Thr)
n.13G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.15G>C
n.117G>C
c.7C>G (p.Leu3Val)
 ClinVar dbSNP
5g.134371618G=CA1584037095CDKL3,UBE2Bc.23G= (p.Arg8=)
n.13G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.15G=
n.117G=
c.7C= (p.Leu3=)
5g.134371618G>TCA361461997CDKL3,UBE2Bc.23G>T (p.Arg8Met)
n.13G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
c.15G>T
n.117G>T
c.7C>A (p.Leu3Ile)
5g.134371619G>ACA446650577CDKL3,UBE2Bc.24G>A (p.Arg8=)
n.14G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
c.16G>A
n.118G>A
c.6C>T (p.Ser2=)
5g.134371619G>CCA361461999CDKL3,UBE2Bc.24G>C (p.Arg8Ser)
n.14G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
c.16G>C
n.118G>C
c.6C>G (p.Ser2Arg)
5g.134371619G>TCA361462002CDKL3,UBE2Bc.24G>T (p.Arg8Ser)
n.14G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
c.16G>T
n.118G>T
c.6C>A (p.Ser2Arg)
5g.134371620C>ACA361462006CDKL3,UBE2Bc.25C>A (p.Leu9Ile)
n.15C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.17C>A
n.119C>A
c.5G>T (p.Ser2Ile)
5g.134371620C>GCA361462008CDKL3,UBE2Bc.25C>G (p.Leu9Val)
n.15C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.17C>G
n.119C>G
c.5G>C (p.Ser2Thr)
 gnomAD v4
5g.134371620C>TCA361462010CDKL3,UBE2Bc.25C>T (p.Leu9Phe)
n.15C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.17C>T
n.119C>T
c.5G>A (p.Ser2Asn)
5g.134371621T>ACA361462013CDKL3,UBE2Bc.26T>A (p.Leu9His)
n.16T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
c.18T>A
n.120T>A
c.4A>T (p.Ser2Cys)
5g.134371621T>CCA361462015CDKL3,UBE2Bc.26T>C (p.Leu9Pro)
n.16T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.18T>C
n.120T>C
c.4A>G (p.Ser2Gly)
5g.134371621T>GCA361462017CDKL3,UBE2Bc.26T>G (p.Leu9Arg)
n.16T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.18T>G
n.120T>G
c.4A>C (p.Ser2Arg)
5g.134371622C>ACA446650578CDKL3,UBE2Bc.27C>A (p.Leu9=)
n.17C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.19C>A
n.121C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
5g.134371622C=CA1584037096CDKL3,UBE2Bc.27C= (p.Leu9=)
n.17C=
c.24C= (p.Leu8=)
c.19C=
n.121C=
c.3G= (p.Met1=)
5g.134371622C>GCA446650579CDKL3,UBE2Bc.27C>G (p.Leu9=)
n.17C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
c.19C>G
n.121C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
5g.134371622C>TCA3413457CDKL3,UBE2Bc.27C>T (p.Leu9=)
n.17C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.19C>T
n.121C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371623A>CCA361462029CDKL3,UBE2Bc.28A>C (p.Met10Leu)
n.18A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.20A>C
n.122A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v4
5g.134371623A>GCA361462025CDKL3,UBE2Bc.28A>G (p.Met10Val)
n.18A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
c.20A>G
n.122A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
5g.134371623A>TCA361462027CDKL3,UBE2Bc.28A>T (p.Met10Leu)
n.18A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.20A>T
n.122A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
 gnomAD v4
5g.134371624T>ACA361462032CDKL3,UBE2Bc.29T>A (p.Met10Lys)
n.19T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.21T>A
n.123T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
 gnomAD v4
5g.134371624T>CCA361462033CDKL3,UBE2Bc.29T>C (p.Met10Thr)
n.19T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.21T>C
n.123T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
5g.134371624T>GCA361462036CDKL3,UBE2Bc.29T>G (p.Met10Arg)
n.19T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.21T>G
n.123T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
5g.134371625G>ACA3413458CDKL3,UBE2Bc.30G>A (p.Met10Ile)
n.20G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.22G>A
n.124G>A
c.-1C>T (n.-1C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371625G>CCA361462040CDKL3,UBE2Bc.30G>C (p.Met10Ile)
n.20G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.22G>C
n.124G>C
c.-1C>G (n.-1C>G)
5g.134371625G=CA1584037097CDKL3,UBE2Bc.30G= (p.Met10=)
n.20G=
c.27G= (p.Met9=)
c.22G=
n.124G=
c.-1C= (n.-1C=)
5g.134371625G>TCA361462038CDKL3,UBE2Bc.30G>T (p.Met10Ile)
n.20G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.22G>T
n.124G>T
c.-1C>A (n.-1C>A)
5g.134371626C>ACA3413459CDKL3,UBE2Bc.31C>A (p.Arg11=)
n.21C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.23C>A
n.125C>A
c.-2G>T (n.-2G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371626C=CA1584037098CDKL3,UBE2Bc.31C= (p.Arg11=)
n.21C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.23C=
n.125C=
c.-2G= (n.-2G=)
5g.134371626C>GCA361462043CDKL3,UBE2Bc.31C>G (p.Arg11Gly)
n.21C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.23C>G
n.125C>G
c.-2G>C (n.-2G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371626C>TCA361462045CDKL3,UBE2Bc.31C>T (p.Arg11Trp)
n.21C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.23C>T
n.125C>T
c.-2G>A (n.-2G>A)
5g.134371627G>ACA361462049CDKL3,UBE2Bc.32G>A (p.Arg11Gln)
n.22G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.24G>A
n.126G>A
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP
5g.134371627G>CCA361462051CDKL3,UBE2Bc.32G>C (p.Arg11Pro)
n.22G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.24G>C
n.126G>C
c.-3C>G (n.-3C>G)
5g.134371627G=CA1584037099CDKL3,UBE2Bc.32G= (p.Arg11=)
n.22G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.24G=
n.126G=
c.-3C= (n.-3C=)
5g.134371627G>TCA361462054CDKL3,UBE2Bc.32G>T (p.Arg11Leu)
n.22G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.24G>T
n.126G>T
c.-3C>A (n.-3C>A)
5g.134371629delCA2675303978CDKL3,UBE2Bc.34del (p.Asp12IlefsTer?)
n.24del
c.31del (p.Asp11IlefsTer?)
c.26del
n.128del
c.-3del (n.-3del)
 gnomAD v4
5g.134371628G>ACA446650580CDKL3,UBE2Bc.33G>A (p.Arg11=)
n.23G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.25G>A
n.127G>A
c.-4C>T (n.-4C>T)
5g.134371628G>CCA446650582CDKL3,UBE2Bc.33G>C (p.Arg11=)
n.23G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.25G>C
n.127G>C
c.-4C>G (n.-4C>G)
 dbSNP
5g.134371628G=CA1584037100CDKL3,UBE2Bc.33G= (p.Arg11=)
n.23G=
c.30G= (p.Arg10=)
c.25G=
n.127G=
c.-4C= (n.-4C=)
5g.134371628G>TCA446650581CDKL3,UBE2Bc.33G>T (p.Arg11=)
n.23G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.25G>T
n.127G>T
c.-4C>A (n.-4C>A)
5g.134371629G>ACA361462062CDKL3,UBE2Bc.34G>A (p.Asp12Asn)
n.24G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.26G>A
n.128G>A
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371629G>CCA361462058CDKL3,UBE2Bc.34G>C (p.Asp12His)
n.24G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.26G>C
n.128G>C
c.-5C>G (n.-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371629G=CA1584037101CDKL3,UBE2Bc.34G= (p.Asp12=)
n.24G=
c.31G= (p.Asp11=)
c.26G=
n.128G=
c.-5C= (n.-5C=)
5g.134371629G>TCA361462060CDKL3,UBE2Bc.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.24G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.26G>T
n.128G>T
c.-5C>A (n.-5C>A)
5g.134371630A=CA1584037102CDKL3,UBE2Bc.35A= (p.Asp12=)
n.25A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.27A=
n.129A=
c.-6T= (n.-6T=)
5g.134371630A>CCA361462065CDKL3,UBE2Bc.35A>C (p.Asp12Ala)
n.25A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.27A>C
n.129A>C
c.-6T>G (n.-6T>G)
5g.134371630A>GCA361462067CDKL3,UBE2Bc.35A>G (p.Asp12Gly)
n.25A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.27A>G
n.129A>G
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371630A>TCA361462069CDKL3,UBE2Bc.35A>T (p.Asp12Val)
n.25A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.27A>T
n.129A>T
c.-6T>A (n.-6T>A)
5g.134371631T>ACA361462073CDKL3,UBE2Bc.36T>A (p.Asp12Glu)
n.26T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.28T>A
n.130T>A
c.-7A>T (n.-7A>T)
5g.134371631T>CCA446650583CDKL3,UBE2Bc.36T>C (p.Asp12=)
n.26T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.28T>C
n.130T>C
c.-7A>G (n.-7A>G)
 gnomAD v4
5g.134371631T>GCA361462076CDKL3,UBE2Bc.36T>G (p.Asp12Glu)
n.26T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.28T>G
n.130T>G
c.-7A>C (n.-7A>C)
5g.134371632T>ACA361462078CDKL3,UBE2Bc.37T>A (p.Phe13Ile)
n.27T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.29T>A
n.131T>A
c.-8A>T (n.-8A>T)
5g.134371632T>CCA361462080CDKL3,UBE2Bc.37T>C (p.Phe13Leu)
n.27T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.29T>C
n.131T>C
c.-8A>G (n.-8A>G)
5g.134371632T>GCA361462082CDKL3,UBE2Bc.37T>G (p.Phe13Val)
n.27T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.29T>G
n.131T>G
c.-8A>C (n.-8A>C)
5g.134371633T>ACA361462084CDKL3,UBE2Bc.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.28T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.30T>A
n.132T>A
c.-9A>T (n.-9A>T)
5g.134371633T>CCA361462087CDKL3,UBE2Bc.38T>C (p.Phe13Ser)
n.28T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.30T>C
n.132T>C
c.-9A>G (n.-9A>G)
5g.134371633T>GCA361462089CDKL3,UBE2Bc.38T>G (p.Phe13Cys)
n.28T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.30T>G
n.132T>G
c.-9A>C (n.-9A>C)
 gnomAD v4
5g.134371634C>ACA361462092CDKL3,UBE2Bc.39C>A (p.Phe13Leu)
n.29C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.31C>A
n.133C>A
c.-10G>T (n.-10G>T)
5g.134371634C=CA1584037103CDKL3,UBE2Bc.39C= (p.Phe13=)
n.29C=
c.36C= (p.Phe12=)
c.31C=
n.133C=
c.-10G= (n.-10G=)
5g.134371634C>GCA361462093CDKL3,UBE2Bc.39C>G (p.Phe13Leu)
n.29C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.31C>G
n.133C>G
c.-10G>C (n.-10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371634C>TCA446650584CDKL3,UBE2Bc.39C>T (p.Phe13=)
n.29C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
c.31C>T
n.133C>T
c.-10G>A (n.-10G>A)
5g.134371635A>CCA361462097CDKL3,UBE2Bc.40A>C (p.Lys14Gln)
n.30A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.32A>C
n.134A>C
c.-11T>G (n.-11T>G)
5g.134371635A>GCA361462099CDKL3,UBE2Bc.40A>G (p.Lys14Glu)
n.30A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.32A>G
n.134A>G
c.-11T>C (n.-11T>C)
5g.134371635A>TCA361462098CDKL3,UBE2Bc.40A>T (p.Lys14Ter)
n.30A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.32A>T
n.134A>T
c.-11T>A (n.-11T>A)
5g.134371636A=CA1584037104CDKL3,UBE2Bc.41A= (p.Lys14=)
n.31A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.33A=
n.135A=
c.-12T= (n.-12T=)
5g.134371636A>CCA361462100CDKL3,UBE2Bc.41A>C (p.Lys14Thr)
n.31A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.33A>C
n.135A>C
c.-12T>G (n.-12T>G)
5g.134371636A>GCA361462101CDKL3,UBE2Bc.41A>G (p.Lys14Arg)
n.31A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.33A>G
n.135A>G
c.-12T>C (n.-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371636A>TCA361462102CDKL3,UBE2Bc.41A>T (p.Lys14Met)
n.31A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.33A>T
n.135A>T
c.-12T>A (n.-12T>A)
5g.134371637G>ACA446650585CDKL3,UBE2Bc.42G>A (p.Lys14=)
n.32G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.34G>A
n.136G>A
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371637G>CCA361462103CDKL3,UBE2Bc.42G>C (p.Lys14Asn)
n.32G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.34G>C
n.136G>C
c.-13C>G (n.-13C>G)
5g.134371637G=CA1584037105CDKL3,UBE2Bc.42G= (p.Lys14=)
n.32G=
c.39G= (p.Lys13=)
c.34G=
n.136G=
c.-13C= (n.-13C=)
5g.134371637G>TCA361462104CDKL3,UBE2Bc.42G>T (p.Lys14Asn)
n.32G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.34G>T
n.136G>T
c.-13C>A (n.-13C>A)
5g.134371638C>ACA446650586CDKL3,UBE2Bc.43C>A (p.Arg15=)
n.33C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
c.35C>A
n.137C>A
c.-14G>T (n.-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371638C=CA1584037106CDKL3,UBE2Bc.43C= (p.Arg15=)
n.33C=
c.40C= (p.Arg14=)
c.35C=
n.137C=
c.-14G= (n.-14G=)
5g.134371638C>GCA361462105CDKL3,UBE2Bc.43C>G (p.Arg15Gly)
n.33C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.35C>G
n.137C>G
c.-14G>C (n.-14G>C)
5g.134371638C>TCA361462106CDKL3,UBE2Bc.43C>T (p.Arg15Trp)
n.33C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
c.35C>T
n.137C>T
c.-14G>A (n.-14G>A)
5g.134371639G>ACA361462107CDKL3,UBE2Bc.44G>A (p.Arg15Gln)
n.34G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.36G>A
n.138G>A
c.-15C>T (n.-15C>T)
5g.134371639G>CCA361462108CDKL3,UBE2Bc.44G>C (p.Arg15Pro)
n.34G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.36G>C
n.138G>C
c.-15C>G (n.-15C>G)
5g.134371639G>TCA361462109CDKL3,UBE2Bc.44G>T (p.Arg15Leu)
n.34G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.36G>T
n.138G>T
c.-15C>A (n.-15C>A)
5g.134371640G>ACA361462110CDKL3,UBE2Bc.44+1G>A (n.44+1G>A)
n.34+1G>A
c.41+1G>A (n.41+1G>A)
c.36+1G>A
n.138+1G>A
c.-16C>T (n.-16C>T)
5g.134371640G>CCA361462111CDKL3,UBE2Bc.44+1G>C (n.44+1G>C)
n.34+1G>C
c.41+1G>C (n.41+1G>C)
c.36+1G>C
n.138+1G>C
c.-16C>G (n.-16C>G)
5g.134371640G>TCA361462112CDKL3,UBE2Bc.44+1G>T (n.44+1G>T)
n.34+1G>T
c.41+1G>T (n.41+1G>T)
c.36+1G>T
n.138+1G>T
c.-16C>A (n.-16C>A)
5g.134371641T>ACA361462113CDKL3,UBE2Bc.44+2T>A (n.44+2T>A)
n.34+2T>A
c.41+2T>A (n.41+2T>A)
c.36+2T>A
n.138+2T>A
c.-17A>T (n.-17A>T)
5g.134371641T>CCA361462115CDKL3,UBE2Bc.44+2T>C (n.44+2T>C)
n.34+2T>C
c.41+2T>C (n.41+2T>C)
c.36+2T>C
n.138+2T>C
c.-17A>G (n.-17A>G)
 gnomAD v4
5g.134371641T>GCA361462114CDKL3,UBE2Bc.44+2T>G (n.44+2T>G)
n.34+2T>G
c.41+2T>G (n.41+2T>G)
c.36+2T>G
n.138+2T>G
c.-17A>C (n.-17A>C)
5g.134371641_134371642insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGCA2675303981CDKL3,UBE2Bc.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG (n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG)
n.34+2_34+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG
c.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG (n.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG)
c.36+2_36+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG
n.138+2_138+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTG
c.-18_-17insCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA (n.-18_-17insCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA)
 gnomAD v4
5g.134371641_134371642insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAGCA2675303979CDKL3,UBE2Bc.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG)
n.34+2_34+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG
c.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (n.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG)
c.36+2_36+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG
n.138+2_138+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG
c.-18_-17insCTGAAGGATATCTAAACATATGCTACCATCAGCATACACCAAATATAACTGCATTCCACTGCATGATGTTGTTTTCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA (n.-18_-17insCTGAAGGATATCTAAACATATGCTACCATCAGCATACACCAAATATAACTGCATTCCACTGCATGATGTTGTTTTCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA)
 gnomAD v4
5g.134371642A=CA1584037107CDKL3,UBE2Bc.44+3A= (n.44+3A=)
n.34+3A=
c.41+3A= (n.41+3A=)
c.36+3A=
n.138+3A=
c.-18T= (n.-18T=)
5g.134371642A>GCA563032543CDKL3,UBE2Bc.44+3A>G (n.44+3A>G)
n.34+3A>G
c.41+3A>G (n.41+3A>G)
c.36+3A>G
n.138+3A>G
c.-18T>C (n.-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371642A>TCA128335217CDKL3,UBE2Bc.44+3A>T (n.44+3A>T)
n.34+3A>T
c.41+3A>T (n.41+3A>T)
c.36+3A>T
n.138+3A>T
c.-18T>A (n.-18T>A)
 dbSNP
5g.134371643dupCA2675303980CDKL3,UBE2Bc.44+4dup (n.44+4dup)
n.34+4dup
c.41+4dup (n.41+4dup)
c.36+4dup
n.138+4dup
c.-18dup (n.-18dup)
 gnomAD v4
5g.134371644G>ACA2578408289CDKL3,UBE2Bc.44+5G>A (n.44+5G>A)
n.34+5G>A
c.41+5G>A (n.41+5G>A)
c.36+5G>A
n.138+5G>A
c.-20C>T (n.-20C>T)
 gnomAD v4
5g.134371644G>CCA2675303982CDKL3,UBE2Bc.44+5G>C (n.44+5G>C)
n.34+5G>C
c.41+5G>C (n.41+5G>C)
c.36+5G>C
n.138+5G>C
c.-20C>G (n.-20C>G)
 gnomAD v4
5g.134371646G>ACA2675303983CDKL3,UBE2Bc.44+7G>A (n.44+7G>A)
n.34+7G>A
c.41+7G>A (n.41+7G>A)
c.36+7G>A
n.138+7G>A
c.-22C>T (n.-22C>T)
 gnomAD v4
5g.134371646G=CA1584037108CDKL3,UBE2Bc.44+7G= (n.44+7G=)
n.34+7G=
c.41+7G= (n.41+7G=)
c.36+7G=
n.138+7G=
c.-22C= (n.-22C=)
5g.134371646G>TCA1081787150CDKL3,UBE2Bc.44+7G>T (n.44+7G>T)
n.34+7G>T
c.41+7G>T (n.41+7G>T)
c.36+7G>T
n.138+7G>T
c.-22C>A (n.-22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371647C>ACA3413460CDKL3,UBE2Bc.44+8C>A (n.44+8C>A)
n.34+8C>A
c.41+8C>A (n.41+8C>A)
c.36+8C>A
n.138+8C>A
c.-23G>T (n.-23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371647C=CA1584037109CDKL3,UBE2Bc.44+8C= (n.44+8C=)
n.34+8C=
c.41+8C= (n.41+8C=)
c.36+8C=
n.138+8C=
c.-23G= (n.-23G=)
5g.134371648C>ACA2675303984CDKL3,UBE2Bc.44+9C>A (n.44+9C>A)
n.34+9C>A
c.41+9C>A (n.41+9C>A)
c.36+9C>A
n.138+9C>A
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
5g.134371649T>CCA804154362CDKL3,UBE2Bc.44+10T>C (n.44+10T>C)
n.34+10T>C
c.41+10T>C (n.41+10T>C)
c.36+10T>C
n.138+10T>C
c.-25A>G (n.-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371649T=CA1584037110CDKL3,UBE2Bc.44+10T= (n.44+10T=)
n.34+10T=
c.41+10T= (n.41+10T=)
c.36+10T=
n.138+10T=
c.-25A= (n.-25A=)
5g.134371650T>GCA1081787202CDKL3,UBE2Bc.44+11T>G (n.44+11T>G)
n.34+11T>G
c.41+11T>G (n.41+11T>G)
c.36+11T>G
n.138+11T>G
c.-26A>C (n.-26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371650T=CA1584037111CDKL3,UBE2Bc.44+11T= (n.44+11T=)
n.34+11T=
c.41+11T= (n.41+11T=)
c.36+11T=
n.138+11T=
c.-26A= (n.-26A=)
5g.134371653C=CA1584037112CDKL3,UBE2Bc.44+14C= (n.44+14C=)
n.34+14C=
c.41+14C= (n.41+14C=)
c.36+14C=
n.138+14C=
c.-29G= (n.-29G=)
5g.134371653C>TCA3413461CDKL3,UBE2Bc.44+14C>T (n.44+14C>T)
n.34+14C>T
c.41+14C>T (n.41+14C>T)
c.36+14C>T
n.138+14C>T
c.-29G>A (n.-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371654C=CA1584037113CDKL3,UBE2Bc.44+15C= (n.44+15C=)
n.34+15C=
c.41+15C= (n.41+15C=)
c.36+15C=
n.138+15C=
c.-30G= (n.-30G=)
5g.134371654C>TCA1584037114CDKL3,UBE2Bc.44+15C>T (n.44+15C>T)
n.34+15C>T
c.41+15C>T (n.41+15C>T)
c.36+15C>T
n.138+15C>T
c.-30G>A (n.-30G>A)
 dbSNP
5g.134371655T>GCA3413462CDKL3,UBE2Bc.44+16T>G (n.44+16T>G)
n.34+16T>G
c.41+16T>G (n.41+16T>G)
c.36+16T>G
n.138+16T>G
c.-31A>C (n.-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371655T=CA1584037115CDKL3,UBE2Bc.44+16T= (n.44+16T=)
n.34+16T=
c.41+16T= (n.41+16T=)
c.36+16T=
n.138+16T=
c.-31A= (n.-31A=)
5g.134371657C>TCA2675303985CDKL3,UBE2Bc.44+18C>T (n.44+18C>T)
n.34+18C>T
c.41+18C>T (n.41+18C>T)
c.36+18C>T
n.138+18C>T
c.-33G>A (n.-33G>A)
 gnomAD v4
5g.134371658G=CA1584037116CDKL3,UBE2Bc.44+19G= (n.44+19G=)
n.34+19G=
c.41+19G= (n.41+19G=)
c.36+19G=
n.138+19G=
c.-34C= (n.-34C=)
5g.134371658G>TCA3413463CDKL3,UBE2Bc.44+19G>T (n.44+19G>T)
n.34+19G>T
c.41+19G>T (n.41+19G>T)
c.36+19G>T
n.138+19G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371660C=CA1584037117CDKL3,UBE2Bc.44+21C= (n.44+21C=)
n.34+21C=
c.41+21C= (n.41+21C=)
c.36+21C=
n.138+21C=
c.-36G= (n.-36G=)
5g.134371660C>GCA1584037118CDKL3,UBE2Bc.44+21C>G (n.44+21C>G)
n.34+21C>G
c.41+21C>G (n.41+21C>G)
c.36+21C>G
n.138+21C>G
c.-36G>C (n.-36G>C)
 dbSNP
5g.134371660C>TCA2578408290CDKL3,UBE2Bc.44+21C>T (n.44+21C>T)
n.34+21C>T
c.41+21C>T (n.41+21C>T)
c.36+21C>T
n.138+21C>T
c.-36G>A (n.-36G>A)
 gnomAD v4
5g.134371662A=CA1584037119CDKL3,UBE2Bc.44+23A= (n.44+23A=)
n.34+23A=
c.41+23A= (n.41+23A=)
c.36+23A=
n.138+23A=
c.-38T= (n.-38T=)
5g.134371662A>GCA1584037120CDKL3,UBE2Bc.44+23A>G (n.44+23A>G)
n.34+23A>G
c.41+23A>G (n.41+23A>G)
c.36+23A>G
n.138+23A>G
c.-38T>C (n.-38T>C)
 dbSNP
5g.134371662A>TCA3413464CDKL3,UBE2Bc.44+23A>T (n.44+23A>T)
n.34+23A>T
c.41+23A>T (n.41+23A>T)
c.36+23A>T
n.138+23A>T
c.-38T>A (n.-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.134371663_134371664delCA2578408291CDKL3,UBE2Bc.44+24_44+25del (n.44+24_44+25del)
n.34+24_34+25del
c.41+24_41+25del (n.41+24_41+25del)
c.36+24_36+25del
n.138+24_138+25del
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
5g.134371663G>ACA2675303986CDKL3,UBE2Bc.44+24G>A (n.44+24G>A)
n.34+24G>A
c.41+24G>A (n.41+24G>A)
c.36+24G>A
n.138+24G>A
c.-39C>T (n.-39C>T)
 gnomAD v4
5g.134371663G>CCA2675303987CDKL3,UBE2Bc.44+24G>C (n.44+24G>C)
n.34+24G>C
c.41+24G>C (n.41+24G>C)
c.36+24G>C
n.138+24G>C
c.-39C>G (n.-39C>G)
 gnomAD v4
5g.134371664A=CA1584037121CDKL3,UBE2Bc.44+25A= (n.44+25A=)
n.34+25A=
c.41+25A= (n.41+25A=)
c.36+25A=
n.138+25A=
c.-40T= (n.-40T=)
5g.134371664A>CCA2675303988CDKL3,UBE2Bc.44+25A>C (n.44+25A>C)
n.34+25A>C
c.41+25A>C (n.41+25A>C)
c.36+25A>C
n.138+25A>C
c.-40T>G (n.-40T>G)
 gnomAD v4
5g.134371664A>GCA2675303989CDKL3,UBE2Bc.44+25A>G (n.44+25A>G)
n.34+25A>G
c.41+25A>G (n.41+25A>G)
c.36+25A>G
n.138+25A>G
c.-40T>C (n.-40T>C)
 gnomAD v4
5g.134371664A>TCA3413465CDKL3,UBE2Bc.44+25A>T (n.44+25A>T)
n.34+25A>T
c.41+25A>T (n.41+25A>T)
c.36+25A>T
n.138+25A>T
c.-40T>A (n.-40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371665T>CCA2578408292CDKL3,UBE2Bc.44+26T>C (n.44+26T>C)
n.34+26T>C
c.41+26T>C (n.41+26T>C)
c.36+26T>C
n.138+26T>C
c.-41A>G (n.-41A>G)
5g.134371668C=CA1584037122CDKL3,UBE2Bc.44+29C= (n.44+29C=)
n.34+29C=
c.41+29C= (n.41+29C=)
c.36+29C=
n.138+29C=
c.-44G= (n.-44G=)
5g.134371668C>GCA2675303990CDKL3,UBE2Bc.44+29C>G (n.44+29C>G)
n.34+29C>G
c.41+29C>G (n.41+29C>G)
c.36+29C>G
n.138+29C>G
c.-44G>C (n.-44G>C)
 gnomAD v4
5g.134371668C>TCA3413466CDKL3,UBE2Bc.44+29C>T (n.44+29C>T)
n.34+29C>T
c.41+29C>T (n.41+29C>T)
c.36+29C>T
n.138+29C>T
c.-44G>A (n.-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371669G>ACA3413467CDKL3,UBE2Bc.44+30G>A (n.44+30G>A)
n.34+30G>A
c.41+30G>A (n.41+30G>A)
c.36+30G>A
n.138+30G>A
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371669G>CCA128335218CDKL3,UBE2Bc.44+30G>C (n.44+30G>C)
n.34+30G>C
c.41+30G>C (n.41+30G>C)
c.36+30G>C
n.138+30G>C
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371669G=CA1584037123CDKL3,UBE2Bc.44+30G= (n.44+30G=)
n.34+30G=
c.41+30G= (n.41+30G=)
c.36+30G=
n.138+30G=
c.-45C= (n.-45C=)
5g.134371670G=CA1584037124CDKL3,UBE2Bc.44+31G= (n.44+31G=)
n.34+31G=
c.41+31G= (n.41+31G=)
c.36+31G=
n.138+31G=
c.-46C= (n.-46C=)
5g.134371670G>TCA563032544CDKL3,UBE2Bc.44+31G>T (n.44+31G>T)
n.34+31G>T
c.41+31G>T (n.41+31G>T)
c.36+31G>T
n.138+31G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371671C>TCA2675303991CDKL3,UBE2Bc.44+32C>T (n.44+32C>T)
n.34+32C>T
c.41+32C>T (n.41+32C>T)
c.36+32C>T
n.138+32C>T
c.-47G>A (n.-47G>A)
 gnomAD v4
5g.134371672C=CA1584037125CDKL3,UBE2Bc.44+33C= (n.44+33C=)
n.34+33C=
c.41+33C= (n.41+33C=)
c.36+33C=
n.138+33C=
c.-48G= (n.-48G=)
5g.134371672C>GCA3413469CDKL3,UBE2Bc.44+33C>G (n.44+33C>G)
n.34+33C>G
c.41+33C>G (n.41+33C>G)
c.36+33C>G
n.138+33C>G
c.-48G>C (n.-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371672C>TCA3413468CDKL3,UBE2Bc.44+33C>T (n.44+33C>T)
n.34+33C>T
c.41+33C>T (n.41+33C>T)
c.36+33C>T
n.138+33C>T
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371673C=CA1584037126CDKL3,UBE2Bc.44+34C= (n.44+34C=)
n.34+34C=
c.41+34C= (n.41+34C=)
c.36+34C=
n.138+34C=
c.-49G= (n.-49G=)
5g.134371673C>GCA128335219CDKL3,UBE2Bc.44+34C>G (n.44+34C>G)
n.34+34C>G
c.41+34C>G (n.41+34C>G)
c.36+34C>G
n.138+34C>G
c.-49G>C (n.-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371673C>TCA3413470CDKL3,UBE2Bc.44+34C>T (n.44+34C>T)
n.34+34C>T
c.41+34C>T (n.41+34C>T)
c.36+34C>T
n.138+34C>T
c.-49G>A (n.-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371674C>ACA2675303992CDKL3,UBE2Bc.44+35C>A (n.44+35C>A)
n.34+35C>A
c.41+35C>A (n.41+35C>A)
c.36+35C>A
n.138+35C>A
c.-50G>T (n.-50G>T)
 gnomAD v4
5g.134371674C>TCA2675303993CDKL3,UBE2Bc.44+35C>T (n.44+35C>T)
n.34+35C>T
c.41+35C>T (n.41+35C>T)
c.36+35C>T
n.138+35C>T
c.-50G>A (n.-50G>A)
 gnomAD v4
5g.134371677A>CCA2578408293CDKL3,UBE2Bc.44+38A>C (n.44+38A>C)
n.34+38A>C
c.41+38A>C (n.41+38A>C)
c.36+38A>C
n.138+38A>C
c.-53T>G (n.-53T>G)
5g.134371681C>ACA2675303995CDKL3,UBE2Bc.44+42C>A (n.44+42C>A)
n.34+42C>A
c.41+42C>A (n.41+42C>A)
c.36+42C>A
n.138+42C>A
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
5g.134371681C>TCA2675303994CDKL3,UBE2Bc.44+42C>T (n.44+42C>T)
n.34+42C>T
c.41+42C>T (n.41+42C>T)
c.36+42C>T
n.138+42C>T
c.-57G>A (n.-57G>A)
 gnomAD v4
5g.134371682T>CCA2675303996CDKL3,UBE2Bc.44+43T>C (n.44+43T>C)
n.34+43T>C
c.41+43T>C (n.41+43T>C)
c.36+43T>C
n.138+43T>C
c.-58A>G (n.-58A>G)
 gnomAD v4
5g.134371683G>ACA804154387CDKL3,UBE2Bc.44+44G>A (n.44+44G>A)
n.34+44G>A
c.41+44G>A (n.41+44G>A)
c.36+44G>A
n.138+44G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP
5g.134371683G=CA1584037127CDKL3,UBE2Bc.44+44G= (n.44+44G=)
n.34+44G=
c.41+44G= (n.41+44G=)
c.36+44G=
n.138+44G=
c.-59C= (n.-59C=)
5g.134371684C=CA1584037128CDKL3,UBE2Bc.44+45C= (n.44+45C=)
n.34+45C=
c.41+45C= (n.41+45C=)
c.36+45C=
n.138+45C=
c.-60G= (n.-60G=)
5g.134371684C>TCA804154392CDKL3,UBE2Bc.44+45C>T (n.44+45C>T)
n.34+45C>T
c.41+45C>T (n.41+45C>T)
c.36+45C>T
n.138+45C>T
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371685G>ACA2675303997CDKL3,UBE2Bc.44+46G>A (n.44+46G>A)
n.34+46G>A
c.41+46G>A (n.41+46G>A)
c.36+46G>A
n.138+46G>A
c.-61C>T (n.-61C>T)
 gnomAD v4
5g.134371685G>CCA3413471CDKL3,UBE2Bc.44+46G>C (n.44+46G>C)
n.34+46G>C
c.41+46G>C (n.41+46G>C)
c.36+46G>C
n.138+46G>C
c.-61C>G (n.-61C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371685G=CA1584037129CDKL3,UBE2Bc.44+46G= (n.44+46G=)
n.34+46G=
c.41+46G= (n.41+46G=)
c.36+46G=
n.138+46G=
c.-61C= (n.-61C=)
5g.134371686G>ACA2768485764CDKL3,UBE2Bc.44+47G>A (n.44+47G>A)
n.34+47G>A
c.41+47G>A (n.41+47G>A)
c.36+47G>A
n.138+47G>A
c.-62C>T (n.-62C>T)
5g.134371686G>CCA1584037131CDKL3,UBE2Bc.44+47G>C (n.44+47G>C)
n.34+47G>C
c.41+47G>C (n.41+47G>C)
c.36+47G>C
n.138+47G>C
c.-62C>G (n.-62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371686G=CA1584037130CDKL3,UBE2Bc.44+47G= (n.44+47G=)
n.34+47G=
c.41+47G= (n.41+47G=)
c.36+47G=
n.138+47G=
c.-62C= (n.-62C=)
5g.134371686G>TCA804154395CDKL3,UBE2Bc.44+47G>T (n.44+47G>T)
n.34+47G>T
c.41+47G>T (n.41+47G>T)
c.36+47G>T
n.138+47G>T
c.-62C>A (n.-62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371690_134371697dupCA2675303998CDKL3,UBE2Bc.44+51_44+58dup (n.44+51_44+58dup)
n.34+51_34+58dup
c.41+51_41+58dup (n.41+51_41+58dup)
c.36+51_36+58dup
n.138+51_138+58dup
c.-69_-62dup (n.-69_-62dup)
 gnomAD v4
5g.134371687G>ACA2675303999CDKL3,UBE2Bc.44+48G>A (n.44+48G>A)
n.34+48G>A
c.41+48G>A (n.41+48G>A)
c.36+48G>A
n.138+48G>A
c.-63C>T (n.-63C>T)
 gnomAD v4
5g.134371687G>TCA2675304000CDKL3,UBE2Bc.44+48G>T (n.44+48G>T)
n.34+48G>T
c.41+48G>T (n.41+48G>T)
c.36+48G>T
n.138+48G>T
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
5g.134371688G>ACA3413472CDKL3,UBE2Bc.44+49G>A (n.44+49G>A)
n.34+49G>A
c.41+49G>A (n.41+49G>A)
c.36+49G>A
n.138+49G>A
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371688G=CA1584037132CDKL3,UBE2Bc.44+49G= (n.44+49G=)
n.34+49G=
c.41+49G= (n.41+49G=)
c.36+49G=
n.138+49G=
c.-64C= (n.-64C=)
5g.134371689delCA2675304001CDKL3,UBE2Bc.44+50del (n.44+50del)
n.34+50del
c.41+50del (n.41+50del)
c.36+50del
n.138+50del
c.-65del (n.-65del)
 gnomAD v4
5g.134371689C>ACA2578408294CDKL3,UBE2Bc.44+50C>A (n.44+50C>A)
n.34+50C>A
c.41+50C>A (n.41+50C>A)
c.36+50C>A
n.138+50C>A
c.-65G>T (n.-65G>T)
5g.134371689C=CA1584037133CDKL3,UBE2Bc.44+50C= (n.44+50C=)
n.34+50C=
c.41+50C= (n.41+50C=)
c.36+50C=
n.138+50C=
c.-65G= (n.-65G=)
5g.134371689C>TCA3413473CDKL3,UBE2Bc.44+50C>T (n.44+50C>T)
n.34+50C>T
c.41+50C>T (n.41+50C>T)
c.36+50C>T
n.138+50C>T
c.-65G>A (n.-65G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371691G>ACA563032545CDKL3,UBE2Bc.44+52G>A (n.44+52G>A)
n.34+52G>A
c.41+52G>A (n.41+52G>A)
c.36+52G>A
n.138+52G>A
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134371691G=CA1584037134CDKL3,UBE2Bc.44+52G= (n.44+52G=)
n.34+52G=
c.41+52G= (n.41+52G=)
c.36+52G=
n.138+52G=
c.-67C= (n.-67C=)
5g.134371691G>TCA563032546CDKL3,UBE2Bc.44+52G>T (n.44+52G>T)
n.34+52G>T
c.41+52G>T (n.41+52G>T)
c.36+52G>T
n.138+52G>T
c.-67C>A (n.-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371692C>ACA1584037136CDKL3,UBE2Bc.44+53C>A (n.44+53C>A)
n.34+53C>A
c.41+53C>A (n.41+53C>A)
c.36+53C>A
n.138+53C>A
c.-68G>T (n.-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371692C=CA1584037135CDKL3,UBE2Bc.44+53C= (n.44+53C=)
n.34+53C=
c.41+53C= (n.41+53C=)
c.36+53C=
n.138+53C=
c.-68G= (n.-68G=)
5g.134371692C>GCA2768485765CDKL3,UBE2Bc.44+53C>G (n.44+53C>G)
n.34+53C>G
c.41+53C>G (n.41+53C>G)
c.36+53C>G
n.138+53C>G
c.-68G>C (n.-68G>C)
5g.134371693A=CA1584037137CDKL3,UBE2Bc.44+54A= (n.44+54A=)
n.34+54A=
c.41+54A= (n.41+54A=)
c.36+54A=
n.138+54A=
c.-69T= (n.-69T=)
5g.134371693A>CCA1584037138CDKL3,UBE2Bc.44+54A>C (n.44+54A>C)
n.34+54A>C
c.41+54A>C (n.41+54A>C)
c.36+54A>C
n.138+54A>C
c.-69T>G (n.-69T>G)
 dbSNP
5g.134371693A>GCA2675304002CDKL3,UBE2Bc.44+54A>G (n.44+54A>G)
n.34+54A>G
c.41+54A>G (n.41+54A>G)
c.36+54A>G
n.138+54A>G
c.-69T>C (n.-69T>C)
 gnomAD v4
5g.134371694G>ACA2675304003CDKL3,UBE2Bc.44+55G>A (n.44+55G>A)
n.34+55G>A
c.41+55G>A (n.41+55G>A)
c.36+55G>A
n.138+55G>A
c.-70C>T (n.-70C>T)
 gnomAD v4
5g.134371696G>TCA2675304004CDKL3,UBE2Bc.44+57G>T (n.44+57G>T)
n.34+57G>T
c.41+57G>T (n.41+57G>T)
c.36+57G>T
n.138+57G>T
c.-72C>A (n.-72C>A)
 gnomAD v4
5g.134371697C>ACA2838215801CDKL3,UBE2Bc.44+58C>A (n.44+58C>A)
n.34+58C>A
c.41+58C>A (n.41+58C>A)
c.36+58C>A
n.138+58C>A
c.-73G>T (n.-73G>T)
5g.134371697C=CA1584037139CDKL3,UBE2Bc.44+58C= (n.44+58C=)
n.34+58C=
c.41+58C= (n.41+58C=)
c.36+58C=
n.138+58C=
c.-73G= (n.-73G=)
5g.134371697C>TCA128335220CDKL3,UBE2Bc.44+58C>T (n.44+58C>T)
n.34+58C>T
c.41+58C>T (n.41+58C>T)
c.36+58C>T
n.138+58C>T
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371698G>ACA804154414CDKL3,UBE2Bc.44+59G>A (n.44+59G>A)
n.34+59G>A
c.41+59G>A (n.41+59G>A)
c.36+59G>A
n.138+59G>A
c.-74C>T (n.-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371698G>CCA2675304005CDKL3,UBE2Bc.44+59G>C (n.44+59G>C)
n.34+59G>C
c.41+59G>C (n.41+59G>C)
c.36+59G>C
n.138+59G>C
c.-74C>G (n.-74C>G)
 gnomAD v4
5g.134371698G=CA1584037140CDKL3,UBE2Bc.44+59G= (n.44+59G=)
n.34+59G=
c.41+59G= (n.41+59G=)
c.36+59G=
n.138+59G=
c.-74C= (n.-74C=)
5g.134371699T>GCA2675304006CDKL3,UBE2Bc.44+60T>G (n.44+60T>G)
n.34+60T>G
c.41+60T>G (n.41+60T>G)
c.36+60T>G
n.138+60T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
 gnomAD v4
5g.134371700G>ACA2675304007CDKL3,UBE2Bc.44+61G>A (n.44+61G>A)
n.34+61G>A
c.41+61G>A (n.41+61G>A)
c.36+61G>A
n.138+61G>A
c.-76C>T (n.-76C>T)
 gnomAD v4
5g.134371701G>ACA128335221CDKL3,UBE2Bc.44+62G>A (n.44+62G>A)
n.34+62G>A
c.41+62G>A (n.41+62G>A)
c.36+62G>A
n.138+62G>A
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP
5g.134371701G=CA1584037141CDKL3,UBE2Bc.44+62G= (n.44+62G=)
n.34+62G=
c.41+62G= (n.41+62G=)
c.36+62G=
n.138+62G=
c.-77C= (n.-77C=)
5g.134371703T>ACA1081787220CDKL3,UBE2Bc.44+64T>A (n.44+64T>A)
n.34+64T>A
c.41+64T>A (n.41+64T>A)
c.36+64T>A
n.138+64T>A
c.-79A>T (n.-79A>T)
 dbSNP
5g.134371703T>CCA804154427CDKL3,UBE2Bc.44+64T>C (n.44+64T>C)
n.34+64T>C
c.41+64T>C (n.41+64T>C)
c.36+64T>C
n.138+64T>C
c.-79A>G (n.-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371703T=CA1584037142CDKL3,UBE2Bc.44+64T= (n.44+64T=)
n.34+64T=
c.41+64T= (n.41+64T=)
c.36+64T=
n.138+64T=
c.-79A= (n.-79A=)
5g.134371704C>ACA563032547CDKL3,UBE2Bc.44+65C>A (n.44+65C>A)
n.34+65C>A
c.41+65C>A (n.41+65C>A)
c.36+65C>A
n.138+65C>A
c.-80G>T (n.-80G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371704C=CA1584037144CDKL3,UBE2Bc.44+65C= (n.44+65C=)
n.34+65C=
c.41+65C= (n.41+65C=)
c.36+65C=
n.138+65C=
c.-80G= (n.-80G=)
5g.134371704C>GCA1584037143CDKL3,UBE2Bc.44+65C>G (n.44+65C>G)
n.34+65C>G
c.41+65C>G (n.41+65C>G)
c.36+65C>G
n.138+65C>G
c.-80G>C (n.-80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371704C>TCA804154430CDKL3,UBE2Bc.44+65C>T (n.44+65C>T)
n.34+65C>T
c.41+65C>T (n.41+65C>T)
c.36+65C>T
n.138+65C>T
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371705C>ACA1584037146CDKL3,UBE2Bc.44+66C>A (n.44+66C>A)
n.34+66C>A
c.41+66C>A (n.41+66C>A)
c.36+66C>A
n.138+66C>A
c.-81G>T (n.-81G>T)
 dbSNP
5g.134371705C=CA1584037145CDKL3,UBE2Bc.44+66C= (n.44+66C=)
n.34+66C=
c.41+66C= (n.41+66C=)
c.36+66C=
n.138+66C=
c.-81G= (n.-81G=)
5g.134371705C>TCA2675304008CDKL3,UBE2Bc.44+66C>T (n.44+66C>T)
n.34+66C>T
c.41+66C>T (n.41+66C>T)
c.36+66C>T
n.138+66C>T
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
5g.134371706C>ACA2675304009CDKL3,UBE2Bc.44+67C>A (n.44+67C>A)
n.34+67C>A
c.41+67C>A (n.41+67C>A)
c.36+67C>A
n.138+67C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
5g.134371707A>GCA2675304010CDKL3,UBE2Bc.44+68A>G (n.44+68A>G)
n.34+68A>G
c.41+68A>G (n.41+68A>G)
c.36+68A>G
n.138+68A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
 gnomAD v4
5g.134371710_134371711delinsCACA1584037147CDKL3,UBE2Bc.44+71_44+72delinsCA (n.44+71_44+72delinsCA)
n.34+71_34+72delinsCA
c.41+71_41+72delinsCA (n.41+71_41+72delinsCA)
c.36+71_36+72delinsCA
n.138+71_138+72delinsCA
c.-87_-86delinsTG (n.-87_-86delinsTG)
5g.134371711delCA1584037148CDKL3,UBE2Bc.44+72del (n.44+72del)
n.34+72del
c.41+72del (n.41+72del)
c.36+72del
n.138+72del
c.-87del (n.-87del)
 dbSNP
5g.134371712C>ACA128335222CDKL3,UBE2Bc.44+73C>A (n.44+73C>A)
n.34+73C>A
c.41+73C>A (n.41+73C>A)
c.36+73C>A
n.138+73C>A
c.-88G>T (n.-88G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371712C=CA1584037149CDKL3,UBE2Bc.44+73C= (n.44+73C=)
n.34+73C=
c.41+73C= (n.41+73C=)
c.36+73C=
n.138+73C=
c.-88G= (n.-88G=)
5g.134371713C>TCA2675304011CDKL3,UBE2Bc.44+74C>T (n.44+74C>T)
n.34+74C>T
c.41+74C>T (n.41+74C>T)
c.36+74C>T
n.138+74C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
 gnomAD v4
5g.134371715T>GCA1081787222CDKL3,UBE2Bc.44+76T>G (n.44+76T>G)
n.34+76T>G
c.41+76T>G (n.41+76T>G)
c.36+76T>G
n.138+76T>G
c.-91A>C (n.-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371715T=CA1584037150CDKL3,UBE2Bc.44+76T= (n.44+76T=)
n.34+76T=
c.41+76T= (n.41+76T=)
c.36+76T=
n.138+76T=
c.-91A= (n.-91A=)
5g.134371715_134371717delinsTCCCA1584037151CDKL3,UBE2Bc.44+76_44+78delinsTCC (n.44+76_44+78delinsTCC)
n.34+76_34+78delinsTCC
c.41+76_41+78delinsTCC (n.41+76_41+78delinsTCC)
c.36+76_36+78delinsTCC
n.138+76_138+78delinsTCC
c.-93_-91delinsGGA (n.-93_-91delinsGGA)
5g.134371716C>ACA1584037152CDKL3,UBE2Bc.44+77C>A (n.44+77C>A)
n.34+77C>A
c.41+77C>A (n.41+77C>A)
c.36+77C>A
n.138+77C>A
c.-92G>T (n.-92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371716C=CA1584037153CDKL3,UBE2Bc.44+77C= (n.44+77C=)
n.34+77C=
c.41+77C= (n.41+77C=)
c.36+77C=
n.138+77C=
c.-92G= (n.-92G=)
5g.134371716C>GCA2675304013CDKL3,UBE2Bc.44+77C>G (n.44+77C>G)
n.34+77C>G
c.41+77C>G (n.41+77C>G)
c.36+77C>G
n.138+77C>G
c.-92G>C (n.-92G>C)
 gnomAD v4
5g.134371716C>TCA2675304012CDKL3,UBE2Bc.44+77C>T (n.44+77C>T)
n.34+77C>T
c.41+77C>T (n.41+77C>T)
c.36+77C>T
n.138+77C>T
c.-92G>A (n.-92G>A)
 gnomAD v4
5g.134371718_134371719delCA804154433CDKL3,UBE2Bc.44+79_44+80del (n.44+79_44+80del)
n.34+79_34+80del
c.41+79_41+80del (n.41+79_41+80del)
c.36+79_36+80del
n.138+79_138+80del
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371717C=CA1584037154CDKL3,UBE2Bc.44+78C= (n.44+78C=)
n.34+78C=
c.41+78C= (n.41+78C=)
c.36+78C=
n.138+78C=
c.-93G= (n.-93G=)
5g.134371717C>GCA1584037155CDKL3,UBE2Bc.44+78C>G (n.44+78C>G)
n.34+78C>G
c.41+78C>G (n.41+78C>G)
c.36+78C>G
n.138+78C>G
c.-93G>C (n.-93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371717C>TCA128335223CDKL3,UBE2Bc.44+78C>T (n.44+78C>T)
n.34+78C>T
c.41+78C>T (n.41+78C>T)
c.36+78C>T
n.138+78C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371718C>ACA804154445CDKL3,UBE2Bc.44+79C>A (n.44+79C>A)
n.34+79C>A
c.41+79C>A (n.41+79C>A)
c.36+79C>A
n.138+79C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371718C=CA1584037156CDKL3,UBE2Bc.44+79C= (n.44+79C=)
n.34+79C=
c.41+79C= (n.41+79C=)
c.36+79C=
n.138+79C=
c.-94G= (n.-94G=)
5g.134371718C>TCA2675304014CDKL3,UBE2Bc.44+79C>T (n.44+79C>T)
n.34+79C>T
c.41+79C>T (n.41+79C>T)
c.36+79C>T
n.138+79C>T
c.-94G>A (n.-94G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched