Canonical Allele Identifier: CA2675303979

Gene: UBE2B CDKL3

Linked Data

• gnomAD v4: 5-134371641-T-TTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.134371641_134371642insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG , CM000667.2:g.134371641_134371642insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG	GRCh38
NC_000005.9:g.133707332_133707333insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG , CM000667.1:g.133707332_133707333insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG	GRCh37
NC_000005.8:g.133735231_133735232insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG	NCBI36
NG_042179.2:g.4406_4407insCTGAAGGATATCTAAACATATGCTACCATCAGCATACACCAAATATAACTGCATTCCACTGCATGATGTTGTTTTCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA
NG_046936.1:g.5466_5467insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000507277.2:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)	ENSP00000425137.2:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGT...
ENST00000265339.7:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B) MANE Select	ENSP00000265339.2:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGT...
ENST00000265339.6:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)	ENSP00000265339.2:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGT...
ENST00000504431.1:n.34+2_34+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)
ENST00000506787.5:c.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)	ENSP00000426364.1:n.41+2_41+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGT...
ENST00000507277.1:c.36+2_36+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)
ENST00000510021.5:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)	ENSP00000425237.1:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGT...
ENST00000511807.1:n.138+2_138+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)
NM_003337.3:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B)	NP_003328.1:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCA...
XM_024446093.1:c.-18_-17insCTGAAGGATATCTAAACATATGCTACCATCAGCATACACCAAATATAACTGCATTCCACTGCATGATGTTGTTTTCAGATGGTGCGCCACTGACACCCACAGGTGGGTCCTCTTGTA (CDKL3)	XP_024301861.1:n.-18_-17insCTGAAGGATATCTAAACATATGCTACCATCAGCA...
NM_003337.4:c.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAACAACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGTGTATGCTGATGGTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAG (UBE2B) MANE Select	NP_003328.1:n.44+2_44+3insTACAAGAGGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCA...