| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261701_13261722delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA | CA2323808496 | CACNA1A | c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.984_1005delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.79-112_79-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.582-112_582-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.778-112_778-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.556-112_556-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.412-112_412-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.169-112_169-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC | |
| 19 | g.13261703_13261723del | CA783418330 | CACNA1A | c.4090-112_4090-92del (n.4090-112_4090-92del) c.4096-112_4096-92del (n.4096-112_4096-92del) n.984_1004del c.4093-112_4093-92del (n.4093-112_4093-92del) n.79-112_79-92del n.582-112_582-92del n.778-112_778-92del n.556-112_556-92del c.4102-112_4102-92del (n.4102-112_4102-92del) n.412-112_412-92del c.3952-112_3952-92del (n.3952-112_3952-92del) c.4288-112_4288-92del (n.4288-112_4288-92del) c.148-112_148-92del (n.148-112_148-92del) n.169-112_169-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C>A | CA2582826952 | CACNA1A | c.4090-94G>T (n.4090-94G>T) c.4096-94G>T (n.4096-94G>T) n.1002G>T c.4093-94G>T (n.4093-94G>T) n.79-94G>T n.582-94G>T n.778-94G>T n.556-94G>T c.4102-94G>T (n.4102-94G>T) n.412-94G>T c.3952-94G>T (n.3952-94G>T) c.4288-94G>T (n.4288-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.169-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C= | CA2323808499 | CACNA1A | c.4090-94G= (n.4090-94G=) c.4096-94G= (n.4096-94G=) n.1002G= c.4093-94G= (n.4093-94G=) n.79-94G= n.582-94G= n.778-94G= n.556-94G= c.4102-94G= (n.4102-94G=) n.412-94G= c.3952-94G= (n.3952-94G=) c.4288-94G= (n.4288-94G=) c.148-94G= (n.148-94G=) n.169-94G= | |
| 19 | g.13261704C>T | CA631864467 | CACNA1A | c.4090-94G>A (n.4090-94G>A) c.4096-94G>A (n.4096-94G>A) n.1002G>A c.4093-94G>A (n.4093-94G>A) n.79-94G>A n.582-94G>A n.778-94G>A n.556-94G>A c.4102-94G>A (n.4102-94G>A) n.412-94G>A c.3952-94G>A (n.3952-94G>A) c.4288-94G>A (n.4288-94G>A) c.148-94G>A (n.148-94G>A) n.169-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>C | CA2582826953 | CACNA1A | c.4090-96A>G (n.4090-96A>G) c.4096-96A>G (n.4096-96A>G) n.1000A>G c.4093-96A>G (n.4093-96A>G) n.79-96A>G n.582-96A>G n.778-96A>G n.556-96A>G c.4102-96A>G (n.4102-96A>G) n.412-96A>G c.3952-96A>G (n.3952-96A>G) c.4288-96A>G (n.4288-96A>G) c.148-96A>G (n.148-96A>G) n.169-96A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>G | CA2582826954 | CACNA1A | c.4090-96A>C (n.4090-96A>C) c.4096-96A>C (n.4096-96A>C) n.1000A>C c.4093-96A>C (n.4093-96A>C) n.79-96A>C n.582-96A>C n.778-96A>C n.556-96A>C c.4102-96A>C (n.4102-96A>C) n.412-96A>C c.3952-96A>C (n.3952-96A>C) c.4288-96A>C (n.4288-96A>C) c.148-96A>C (n.148-96A>C) n.169-96A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T>C | CA305545990 | CACNA1A | c.4090-97A>G (n.4090-97A>G) c.4096-97A>G (n.4096-97A>G) n.999A>G c.4093-97A>G (n.4093-97A>G) n.79-97A>G n.582-97A>G n.778-97A>G n.556-97A>G c.4102-97A>G (n.4102-97A>G) n.412-97A>G c.3952-97A>G (n.3952-97A>G) c.4288-97A>G (n.4288-97A>G) c.148-97A>G (n.148-97A>G) n.169-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T>G | CA2582826955 | CACNA1A | c.4090-97A>C (n.4090-97A>C) c.4096-97A>C (n.4096-97A>C) n.999A>C c.4093-97A>C (n.4093-97A>C) n.79-97A>C n.582-97A>C n.778-97A>C n.556-97A>C c.4102-97A>C (n.4102-97A>C) n.412-97A>C c.3952-97A>C (n.3952-97A>C) c.4288-97A>C (n.4288-97A>C) c.148-97A>C (n.148-97A>C) n.169-97A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T= | CA2323808500 | CACNA1A | c.4090-97A= (n.4090-97A=) c.4096-97A= (n.4096-97A=) n.999A= c.4093-97A= (n.4093-97A=) n.79-97A= n.582-97A= n.778-97A= n.556-97A= c.4102-97A= (n.4102-97A=) n.412-97A= c.3952-97A= (n.3952-97A=) c.4288-97A= (n.4288-97A=) c.148-97A= (n.148-97A=) n.169-97A= | |
| 19 | g.13261708C>A | CA2582826956 | CACNA1A | c.4090-98G>T (n.4090-98G>T) c.4096-98G>T (n.4096-98G>T) n.998G>T c.4093-98G>T (n.4093-98G>T) n.79-98G>T n.582-98G>T n.778-98G>T n.556-98G>T c.4102-98G>T (n.4102-98G>T) n.412-98G>T c.3952-98G>T (n.3952-98G>T) c.4288-98G>T (n.4288-98G>T) c.148-98G>T (n.148-98G>T) n.169-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261710del | CA2576642326 | CACNA1A | c.4090-98del (n.4090-98del) c.4096-98del (n.4096-98del) n.998del c.4093-98del (n.4093-98del) n.79-98del n.582-98del n.778-98del n.556-98del c.4102-98del (n.4102-98del) n.412-98del c.3952-98del (n.3952-98del) c.4288-98del (n.4288-98del) c.148-98del (n.148-98del) n.169-98del | |
| 19 | g.13261709C>A | CA2582826957 | CACNA1A | c.4090-99G>T (n.4090-99G>T) c.4096-99G>T (n.4096-99G>T) n.997G>T c.4093-99G>T (n.4093-99G>T) n.79-99G>T n.582-99G>T n.778-99G>T n.556-99G>T c.4102-99G>T (n.4102-99G>T) n.412-99G>T c.3952-99G>T (n.3952-99G>T) c.4288-99G>T (n.4288-99G>T) c.148-99G>T (n.148-99G>T) n.169-99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261709C>T | CA2582826958 | CACNA1A | c.4090-99G>A (n.4090-99G>A) c.4096-99G>A (n.4096-99G>A) n.997G>A c.4093-99G>A (n.4093-99G>A) n.79-99G>A n.582-99G>A n.778-99G>A n.556-99G>A c.4102-99G>A (n.4102-99G>A) n.412-99G>A c.3952-99G>A (n.3952-99G>A) c.4288-99G>A (n.4288-99G>A) c.148-99G>A (n.148-99G>A) n.169-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261710C>T | CA2582826959 | CACNA1A | c.4090-100G>A (n.4090-100G>A) c.4096-100G>A (n.4096-100G>A) n.996G>A c.4093-100G>A (n.4093-100G>A) n.79-100G>A n.582-100G>A n.778-100G>A n.556-100G>A c.4102-100G>A (n.4102-100G>A) n.412-100G>A c.3952-100G>A (n.3952-100G>A) c.4288-100G>A (n.4288-100G>A) c.148-100G>A (n.148-100G>A) n.169-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261712T>C | CA631864468 | CACNA1A | c.4090-102A>G (n.4090-102A>G) c.4096-102A>G (n.4096-102A>G) n.994A>G c.4093-102A>G (n.4093-102A>G) n.79-102A>G n.582-102A>G n.778-102A>G n.556-102A>G c.4102-102A>G (n.4102-102A>G) n.412-102A>G c.3952-102A>G (n.3952-102A>G) c.4288-102A>G (n.4288-102A>G) c.148-102A>G (n.148-102A>G) n.169-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261712T= | CA2323808501 | CACNA1A | c.4090-102A= (n.4090-102A=) c.4096-102A= (n.4096-102A=) n.994A= c.4093-102A= (n.4093-102A=) n.79-102A= n.582-102A= n.778-102A= n.556-102A= c.4102-102A= (n.4102-102A=) n.412-102A= c.3952-102A= (n.3952-102A=) c.4288-102A= (n.4288-102A=) c.148-102A= (n.148-102A=) n.169-102A= | |
| 19 | g.13261715del | CA2582826960 | CACNA1A | c.4090-102del (n.4090-102del) c.4096-102del (n.4096-102del) n.994del c.4093-102del (n.4093-102del) n.79-102del n.582-102del n.778-102del n.556-102del c.4102-102del (n.4102-102del) n.412-102del c.3952-102del (n.3952-102del) c.4288-102del (n.4288-102del) c.148-102del (n.148-102del) n.169-102del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261716A>G | CA2582826961 | CACNA1A | c.4090-106T>C (n.4090-106T>C) c.4096-106T>C (n.4096-106T>C) n.990T>C c.4093-106T>C (n.4093-106T>C) n.79-106T>C n.582-106T>C n.778-106T>C n.556-106T>C c.4102-106T>C (n.4102-106T>C) n.412-106T>C c.3952-106T>C (n.3952-106T>C) c.4288-106T>C (n.4288-106T>C) c.148-106T>C (n.148-106T>C) n.169-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261717C>A | CA2582826962 | CACNA1A | c.4090-107G>T (n.4090-107G>T) c.4096-107G>T (n.4096-107G>T) n.989G>T c.4093-107G>T (n.4093-107G>T) n.79-107G>T n.582-107G>T n.778-107G>T n.556-107G>T c.4102-107G>T (n.4102-107G>T) n.412-107G>T c.3952-107G>T (n.3952-107G>T) c.4288-107G>T (n.4288-107G>T) c.148-107G>T (n.148-107G>T) n.169-107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261717C= | CA2323808502 | CACNA1A | c.4090-107G= (n.4090-107G=) c.4096-107G= (n.4096-107G=) n.989G= c.4093-107G= (n.4093-107G=) n.79-107G= n.582-107G= n.778-107G= n.556-107G= c.4102-107G= (n.4102-107G=) n.412-107G= c.3952-107G= (n.3952-107G=) c.4288-107G= (n.4288-107G=) c.148-107G= (n.148-107G=) n.169-107G= | |
| 19 | g.13261717C>T | CA305545992 | CACNA1A | c.4090-107G>A (n.4090-107G>A) c.4096-107G>A (n.4096-107G>A) n.989G>A c.4093-107G>A (n.4093-107G>A) n.79-107G>A n.582-107G>A n.778-107G>A n.556-107G>A c.4102-107G>A (n.4102-107G>A) n.412-107G>A c.3952-107G>A (n.3952-107G>A) c.4288-107G>A (n.4288-107G>A) c.148-107G>A (n.148-107G>A) n.169-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261718A>G | CA2582826963 | CACNA1A | c.4090-108T>C (n.4090-108T>C) c.4096-108T>C (n.4096-108T>C) n.988T>C c.4093-108T>C (n.4093-108T>C) n.79-108T>C n.582-108T>C n.778-108T>C n.556-108T>C c.4102-108T>C (n.4102-108T>C) n.412-108T>C c.3952-108T>C (n.3952-108T>C) c.4288-108T>C (n.4288-108T>C) c.148-108T>C (n.148-108T>C) n.169-108T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261719G>T | CA2582826964 | CACNA1A | c.4090-109C>A (n.4090-109C>A) c.4096-109C>A (n.4096-109C>A) n.987C>A c.4093-109C>A (n.4093-109C>A) n.79-109C>A n.582-109C>A n.778-109C>A n.556-109C>A c.4102-109C>A (n.4102-109C>A) n.412-109C>A c.3952-109C>A (n.3952-109C>A) c.4288-109C>A (n.4288-109C>A) c.148-109C>A (n.148-109C>A) n.169-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261720G>A | CA2582826965 | CACNA1A | c.4090-110C>T (n.4090-110C>T) c.4096-110C>T (n.4096-110C>T) n.986C>T c.4093-110C>T (n.4093-110C>T) n.79-110C>T n.582-110C>T n.778-110C>T n.556-110C>T c.4102-110C>T (n.4102-110C>T) n.412-110C>T c.3952-110C>T (n.3952-110C>T) c.4288-110C>T (n.4288-110C>T) c.148-110C>T (n.148-110C>T) n.169-110C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261720G= | CA2323808503 | CACNA1A | c.4090-110C= (n.4090-110C=) c.4096-110C= (n.4096-110C=) n.986C= c.4093-110C= (n.4093-110C=) n.79-110C= n.582-110C= n.778-110C= n.556-110C= c.4102-110C= (n.4102-110C=) n.412-110C= c.3952-110C= (n.3952-110C=) c.4288-110C= (n.4288-110C=) c.148-110C= (n.148-110C=) n.169-110C= | |
| 19 | g.13261720G>T | CA993741730 | CACNA1A | c.4090-110C>A (n.4090-110C>A) c.4096-110C>A (n.4096-110C>A) n.986C>A c.4093-110C>A (n.4093-110C>A) n.79-110C>A n.582-110C>A n.778-110C>A n.556-110C>A c.4102-110C>A (n.4102-110C>A) n.412-110C>A c.3952-110C>A (n.3952-110C>A) c.4288-110C>A (n.4288-110C>A) c.148-110C>A (n.148-110C>A) n.169-110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261721C>A | CA2582826966 | CACNA1A | c.4090-111G>T (n.4090-111G>T) c.4096-111G>T (n.4096-111G>T) n.985G>T c.4093-111G>T (n.4093-111G>T) n.79-111G>T n.582-111G>T n.778-111G>T n.556-111G>T c.4102-111G>T (n.4102-111G>T) n.412-111G>T c.3952-111G>T (n.3952-111G>T) c.4288-111G>T (n.4288-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) n.169-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261724G>T | CA2582826967 | CACNA1A | c.4090-114C>A (n.4090-114C>A) c.4096-114C>A (n.4096-114C>A) n.982C>A c.4093-114C>A (n.4093-114C>A) n.79-114C>A n.582-114C>A n.778-114C>A n.556-114C>A c.4102-114C>A (n.4102-114C>A) n.412-114C>A c.3952-114C>A (n.3952-114C>A) c.4288-114C>A (n.4288-114C>A) c.148-114C>A (n.148-114C>A) n.169-114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261725G= | CA2323808504 | CACNA1A | c.4090-115C= (n.4090-115C=) c.4096-115C= (n.4096-115C=) n.981C= c.4093-115C= (n.4093-115C=) n.79-115C= n.582-115C= n.778-115C= n.556-115C= c.4102-115C= (n.4102-115C=) n.412-115C= c.3952-115C= (n.3952-115C=) c.4288-115C= (n.4288-115C=) c.148-115C= (n.148-115C=) n.169-115C= | |
| 19 | g.13261725G>T | CA783418345 | CACNA1A | c.4090-115C>A (n.4090-115C>A) c.4096-115C>A (n.4096-115C>A) n.981C>A c.4093-115C>A (n.4093-115C>A) n.79-115C>A n.582-115C>A n.778-115C>A n.556-115C>A c.4102-115C>A (n.4102-115C>A) n.412-115C>A c.3952-115C>A (n.3952-115C>A) c.4288-115C>A (n.4288-115C>A) c.148-115C>A (n.148-115C>A) n.169-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261727C>A | CA2582826968 | CACNA1A | c.4090-117G>T (n.4090-117G>T) c.4096-117G>T (n.4096-117G>T) n.979G>T c.4093-117G>T (n.4093-117G>T) n.79-117G>T n.582-117G>T n.778-117G>T n.556-117G>T c.4102-117G>T (n.4102-117G>T) n.412-117G>T c.3952-117G>T (n.3952-117G>T) c.4288-117G>T (n.4288-117G>T) c.148-117G>T (n.148-117G>T) n.169-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A= | CA2323808505 | CACNA1A | c.4090-118T= (n.4090-118T=) c.4096-118T= (n.4096-118T=) n.978T= c.4093-118T= (n.4093-118T=) n.79-118T= n.582-118T= n.778-118T= n.556-118T= c.4102-118T= (n.4102-118T=) n.412-118T= c.3952-118T= (n.3952-118T=) c.4288-118T= (n.4288-118T=) c.148-118T= (n.148-118T=) n.169-118T= | |
| 19 | g.13261728A>C | CA2582826969 | CACNA1A | c.4090-118T>G (n.4090-118T>G) c.4096-118T>G (n.4096-118T>G) n.978T>G c.4093-118T>G (n.4093-118T>G) n.79-118T>G n.582-118T>G n.778-118T>G n.556-118T>G c.4102-118T>G (n.4102-118T>G) n.412-118T>G c.3952-118T>G (n.3952-118T>G) c.4288-118T>G (n.4288-118T>G) c.148-118T>G (n.148-118T>G) n.169-118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A>G | CA783418346 | CACNA1A | c.4090-118T>C (n.4090-118T>C) c.4096-118T>C (n.4096-118T>C) n.978T>C c.4093-118T>C (n.4093-118T>C) n.79-118T>C n.582-118T>C n.778-118T>C n.556-118T>C c.4102-118T>C (n.4102-118T>C) n.412-118T>C c.3952-118T>C (n.3952-118T>C) c.4288-118T>C (n.4288-118T>C) c.148-118T>C (n.148-118T>C) n.169-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A>T | CA2582826970 | CACNA1A | c.4090-118T>A (n.4090-118T>A) c.4096-118T>A (n.4096-118T>A) n.978T>A c.4093-118T>A (n.4093-118T>A) n.79-118T>A n.582-118T>A n.778-118T>A n.556-118T>A c.4102-118T>A (n.4102-118T>A) n.412-118T>A c.3952-118T>A (n.3952-118T>A) c.4288-118T>A (n.4288-118T>A) c.148-118T>A (n.148-118T>A) n.169-118T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261729T>A | CA2582826971 | CACNA1A | c.4090-119A>T (n.4090-119A>T) c.4096-119A>T (n.4096-119A>T) n.977A>T c.4093-119A>T (n.4093-119A>T) n.79-119A>T n.582-119A>T n.778-119A>T n.556-119A>T c.4102-119A>T (n.4102-119A>T) n.412-119A>T c.3952-119A>T (n.3952-119A>T) c.4288-119A>T (n.4288-119A>T) c.148-119A>T (n.148-119A>T) n.169-119A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261729T>C | CA2582826972 | CACNA1A | c.4090-119A>G (n.4090-119A>G) c.4096-119A>G (n.4096-119A>G) n.977A>G c.4093-119A>G (n.4093-119A>G) n.79-119A>G n.582-119A>G n.778-119A>G n.556-119A>G c.4102-119A>G (n.4102-119A>G) n.412-119A>G c.3952-119A>G (n.3952-119A>G) c.4288-119A>G (n.4288-119A>G) c.148-119A>G (n.148-119A>G) n.169-119A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261730A>C | CA2813672023 | CACNA1A | c.4090-120T>G (n.4090-120T>G) c.4096-120T>G (n.4096-120T>G) n.976T>G c.4093-120T>G (n.4093-120T>G) n.79-120T>G n.582-120T>G n.778-120T>G n.556-120T>G c.4102-120T>G (n.4102-120T>G) n.412-120T>G c.3952-120T>G (n.3952-120T>G) c.4288-120T>G (n.4288-120T>G) c.148-120T>G (n.148-120T>G) n.169-120T>G | |
| 19 | g.13261731dup | CA2582826973 | CACNA1A | c.4090-120dup (n.4090-120dup) c.4096-120dup (n.4096-120dup) n.976dup c.4093-120dup (n.4093-120dup) n.79-120dup n.582-120dup n.778-120dup n.556-120dup c.4102-120dup (n.4102-120dup) n.412-120dup c.3952-120dup (n.3952-120dup) c.4288-120dup (n.4288-120dup) c.148-120dup (n.148-120dup) n.169-120dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261731A>T | CA2582826974 | CACNA1A | c.4090-121T>A (n.4090-121T>A) c.4096-121T>A (n.4096-121T>A) n.975T>A c.4093-121T>A (n.4093-121T>A) n.79-121T>A n.582-121T>A n.778-121T>A n.556-121T>A c.4102-121T>A (n.4102-121T>A) n.412-121T>A c.3952-121T>A (n.3952-121T>A) c.4288-121T>A (n.4288-121T>A) c.148-121T>A (n.148-121T>A) n.169-121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261732G>A | CA2323808507 | CACNA1A | c.4090-122C>T (n.4090-122C>T) c.4096-122C>T (n.4096-122C>T) n.974C>T c.4093-122C>T (n.4093-122C>T) n.79-122C>T n.582-122C>T n.778-122C>T n.556-122C>T c.4102-122C>T (n.4102-122C>T) n.412-122C>T c.3952-122C>T (n.3952-122C>T) c.4288-122C>T (n.4288-122C>T) c.148-122C>T (n.148-122C>T) n.169-122C>T | dbSNP |
| 19 | g.13261732G>C | CA2582826975 | CACNA1A | c.4090-122C>G (n.4090-122C>G) c.4096-122C>G (n.4096-122C>G) n.974C>G c.4093-122C>G (n.4093-122C>G) n.79-122C>G n.582-122C>G n.778-122C>G n.556-122C>G c.4102-122C>G (n.4102-122C>G) n.412-122C>G c.3952-122C>G (n.3952-122C>G) c.4288-122C>G (n.4288-122C>G) c.148-122C>G (n.148-122C>G) n.169-122C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261732G= | CA2323808506 | CACNA1A | c.4090-122C= (n.4090-122C=) c.4096-122C= (n.4096-122C=) n.974C= c.4093-122C= (n.4093-122C=) n.79-122C= n.582-122C= n.778-122C= n.556-122C= c.4102-122C= (n.4102-122C=) n.412-122C= c.3952-122C= (n.3952-122C=) c.4288-122C= (n.4288-122C=) c.148-122C= (n.148-122C=) n.169-122C= | |
| 19 | g.13261732G>T | CA2582826976 | CACNA1A | c.4090-122C>A (n.4090-122C>A) c.4096-122C>A (n.4096-122C>A) n.974C>A c.4093-122C>A (n.4093-122C>A) n.79-122C>A n.582-122C>A n.778-122C>A n.556-122C>A c.4102-122C>A (n.4102-122C>A) n.412-122C>A c.3952-122C>A (n.3952-122C>A) c.4288-122C>A (n.4288-122C>A) c.148-122C>A (n.148-122C>A) n.169-122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261734C>A | CA2582826978 | CACNA1A | c.4090-124G>T (n.4090-124G>T) c.4096-124G>T (n.4096-124G>T) n.972G>T c.4093-124G>T (n.4093-124G>T) n.79-124G>T n.582-124G>T n.778-124G>T n.556-124G>T c.4102-124G>T (n.4102-124G>T) n.412-124G>T c.3952-124G>T (n.3952-124G>T) c.4288-124G>T (n.4288-124G>T) c.148-124G>T (n.148-124G>T) n.169-124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261734C>T | CA2582826977 | CACNA1A | c.4090-124G>A (n.4090-124G>A) c.4096-124G>A (n.4096-124G>A) n.972G>A c.4093-124G>A (n.4093-124G>A) n.79-124G>A n.582-124G>A n.778-124G>A n.556-124G>A c.4102-124G>A (n.4102-124G>A) n.412-124G>A c.3952-124G>A (n.3952-124G>A) c.4288-124G>A (n.4288-124G>A) c.148-124G>A (n.148-124G>A) n.169-124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261736A= | CA2323808508 | CACNA1A | c.4090-126T= (n.4090-126T=) c.4096-126T= (n.4096-126T=) n.970T= c.4093-126T= (n.4093-126T=) n.79-126T= n.582-126T= n.778-126T= n.556-126T= c.4102-126T= (n.4102-126T=) n.412-126T= c.3952-126T= (n.3952-126T=) c.4288-126T= (n.4288-126T=) c.148-126T= (n.148-126T=) n.169-126T= | |
| 19 | g.13261736A>G | CA305545996 | CACNA1A | c.4090-126T>C (n.4090-126T>C) c.4096-126T>C (n.4096-126T>C) n.970T>C c.4093-126T>C (n.4093-126T>C) n.79-126T>C n.582-126T>C n.778-126T>C n.556-126T>C c.4102-126T>C (n.4102-126T>C) n.412-126T>C c.3952-126T>C (n.3952-126T>C) c.4288-126T>C (n.4288-126T>C) c.148-126T>C (n.148-126T>C) n.169-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261737G>A | CA305546010 | CACNA1A | c.4090-127C>T (n.4090-127C>T) c.4096-127C>T (n.4096-127C>T) n.969C>T c.4093-127C>T (n.4093-127C>T) n.79-127C>T n.582-127C>T n.778-127C>T n.556-127C>T c.4102-127C>T (n.4102-127C>T) n.412-127C>T c.3952-127C>T (n.3952-127C>T) c.4288-127C>T (n.4288-127C>T) c.148-127C>T (n.148-127C>T) n.169-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261737G= | CA2323808509 | CACNA1A | c.4090-127C= (n.4090-127C=) c.4096-127C= (n.4096-127C=) n.969C= c.4093-127C= (n.4093-127C=) n.79-127C= n.582-127C= n.778-127C= n.556-127C= c.4102-127C= (n.4102-127C=) n.412-127C= c.3952-127C= (n.3952-127C=) c.4288-127C= (n.4288-127C=) c.148-127C= (n.148-127C=) n.169-127C= | |
| 19 | g.13261737G>T | CA2582826979 | CACNA1A | c.4090-127C>A (n.4090-127C>A) c.4096-127C>A (n.4096-127C>A) n.969C>A c.4093-127C>A (n.4093-127C>A) n.79-127C>A n.582-127C>A n.778-127C>A n.556-127C>A c.4102-127C>A (n.4102-127C>A) n.412-127C>A c.3952-127C>A (n.3952-127C>A) c.4288-127C>A (n.4288-127C>A) c.148-127C>A (n.148-127C>A) n.169-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261738T>A | CA2582826980 | CACNA1A | c.4090-128A>T (n.4090-128A>T) c.4096-128A>T (n.4096-128A>T) n.968A>T c.4093-128A>T (n.4093-128A>T) n.79-128A>T n.582-128A>T n.778-128A>T n.556-128A>T c.4102-128A>T (n.4102-128A>T) n.412-128A>T c.3952-128A>T (n.3952-128A>T) c.4288-128A>T (n.4288-128A>T) c.148-128A>T (n.148-128A>T) n.169-128A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261739C>A | CA2582826981 | CACNA1A | c.4090-129G>T (n.4090-129G>T) c.4096-129G>T (n.4096-129G>T) n.967G>T c.4093-129G>T (n.4093-129G>T) n.79-129G>T n.582-129G>T n.778-129G>T n.556-129G>T c.4102-129G>T (n.4102-129G>T) n.412-129G>T c.3952-129G>T (n.3952-129G>T) c.4288-129G>T (n.4288-129G>T) c.148-129G>T (n.148-129G>T) n.169-129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261740A= | CA2323808510 | CACNA1A | c.4090-130T= (n.4090-130T=) c.4096-130T= (n.4096-130T=) n.966T= c.4093-130T= (n.4093-130T=) n.79-130T= n.582-130T= n.778-130T= n.556-130T= c.4102-130T= (n.4102-130T=) n.412-130T= c.3952-130T= (n.3952-130T=) c.4288-130T= (n.4288-130T=) c.148-130T= (n.148-130T=) n.169-130T= | |
| 19 | g.13261740A>G | CA305546015 | CACNA1A | c.4090-130T>C (n.4090-130T>C) c.4096-130T>C (n.4096-130T>C) n.966T>C c.4093-130T>C (n.4093-130T>C) n.79-130T>C n.582-130T>C n.778-130T>C n.556-130T>C c.4102-130T>C (n.4102-130T>C) n.412-130T>C c.3952-130T>C (n.3952-130T>C) c.4288-130T>C (n.4288-130T>C) c.148-130T>C (n.148-130T>C) n.169-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261741C>A | CA2582826982 | CACNA1A | c.4090-131G>T (n.4090-131G>T) c.4096-131G>T (n.4096-131G>T) n.965G>T c.4093-131G>T (n.4093-131G>T) n.79-131G>T n.582-131G>T n.778-131G>T n.556-131G>T c.4102-131G>T (n.4102-131G>T) n.412-131G>T c.3952-131G>T (n.3952-131G>T) c.4288-131G>T (n.4288-131G>T) c.148-131G>T (n.148-131G>T) n.169-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261742T>A | CA2582826983 | CACNA1A | c.4090-132A>T (n.4090-132A>T) c.4096-132A>T (n.4096-132A>T) n.964A>T c.4093-132A>T (n.4093-132A>T) n.79-132A>T n.582-132A>T n.778-132A>T n.556-132A>T c.4102-132A>T (n.4102-132A>T) n.412-132A>T c.3952-132A>T (n.3952-132A>T) c.4288-132A>T (n.4288-132A>T) c.148-132A>T (n.148-132A>T) n.169-132A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261743A>G | CA2582826984 | CACNA1A | c.4090-133T>C (n.4090-133T>C) c.4096-133T>C (n.4096-133T>C) n.963T>C c.4093-133T>C (n.4093-133T>C) n.79-133T>C n.582-133T>C n.778-133T>C n.556-133T>C c.4102-133T>C (n.4102-133T>C) n.412-133T>C c.3952-133T>C (n.3952-133T>C) c.4288-133T>C (n.4288-133T>C) c.148-133T>C (n.148-133T>C) n.169-133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G>A | CA305546024 | CACNA1A | c.4090-134C>T (n.4090-134C>T) c.4096-134C>T (n.4096-134C>T) n.962C>T c.4093-134C>T (n.4093-134C>T) n.79-134C>T n.582-134C>T n.778-134C>T n.556-134C>T c.4102-134C>T (n.4102-134C>T) n.412-134C>T c.3952-134C>T (n.3952-134C>T) c.4288-134C>T (n.4288-134C>T) c.148-134C>T (n.148-134C>T) n.169-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G>C | CA2582826985 | CACNA1A | c.4090-134C>G (n.4090-134C>G) c.4096-134C>G (n.4096-134C>G) n.962C>G c.4093-134C>G (n.4093-134C>G) n.79-134C>G n.582-134C>G n.778-134C>G n.556-134C>G c.4102-134C>G (n.4102-134C>G) n.412-134C>G c.3952-134C>G (n.3952-134C>G) c.4288-134C>G (n.4288-134C>G) c.148-134C>G (n.148-134C>G) n.169-134C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G= | CA2323808511 | CACNA1A | c.4090-134C= (n.4090-134C=) c.4096-134C= (n.4096-134C=) n.962C= c.4093-134C= (n.4093-134C=) n.79-134C= n.582-134C= n.778-134C= n.556-134C= c.4102-134C= (n.4102-134C=) n.412-134C= c.3952-134C= (n.3952-134C=) c.4288-134C= (n.4288-134C=) c.148-134C= (n.148-134C=) n.169-134C= | |
| 19 | g.13261744G>T | CA2582826986 | CACNA1A | c.4090-134C>A (n.4090-134C>A) c.4096-134C>A (n.4096-134C>A) n.962C>A c.4093-134C>A (n.4093-134C>A) n.79-134C>A n.582-134C>A n.778-134C>A n.556-134C>A c.4102-134C>A (n.4102-134C>A) n.412-134C>A c.3952-134C>A (n.3952-134C>A) c.4288-134C>A (n.4288-134C>A) c.148-134C>A (n.148-134C>A) n.169-134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>A | CA2582826989 | CACNA1A | c.4090-135C>T (n.4090-135C>T) c.4096-135C>T (n.4096-135C>T) n.961C>T c.4093-135C>T (n.4093-135C>T) n.79-135C>T n.582-135C>T n.778-135C>T n.556-135C>T c.4102-135C>T (n.4102-135C>T) n.412-135C>T c.3952-135C>T (n.3952-135C>T) c.4288-135C>T (n.4288-135C>T) c.148-135C>T (n.148-135C>T) n.169-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>C | CA2582826988 | CACNA1A | c.4090-135C>G (n.4090-135C>G) c.4096-135C>G (n.4096-135C>G) n.961C>G c.4093-135C>G (n.4093-135C>G) n.79-135C>G n.582-135C>G n.778-135C>G n.556-135C>G c.4102-135C>G (n.4102-135C>G) n.412-135C>G c.3952-135C>G (n.3952-135C>G) c.4288-135C>G (n.4288-135C>G) c.148-135C>G (n.148-135C>G) n.169-135C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>T | CA2582826987 | CACNA1A | c.4090-135C>A (n.4090-135C>A) c.4096-135C>A (n.4096-135C>A) n.961C>A c.4093-135C>A (n.4093-135C>A) n.79-135C>A n.582-135C>A n.778-135C>A n.556-135C>A c.4102-135C>A (n.4102-135C>A) n.412-135C>A c.3952-135C>A (n.3952-135C>A) c.4288-135C>A (n.4288-135C>A) c.148-135C>A (n.148-135C>A) n.169-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261746G>A | CA2582826990 | CACNA1A | c.4090-136C>T (n.4090-136C>T) c.4096-136C>T (n.4096-136C>T) n.960C>T c.4093-136C>T (n.4093-136C>T) n.79-136C>T n.582-136C>T n.778-136C>T n.556-136C>T c.4102-136C>T (n.4102-136C>T) n.412-136C>T c.3952-136C>T (n.3952-136C>T) c.4288-136C>T (n.4288-136C>T) c.148-136C>T (n.148-136C>T) n.169-136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261746G>T | CA2582826991 | CACNA1A | c.4090-136C>A (n.4090-136C>A) c.4096-136C>A (n.4096-136C>A) n.960C>A c.4093-136C>A (n.4093-136C>A) n.79-136C>A n.582-136C>A n.778-136C>A n.556-136C>A c.4102-136C>A (n.4102-136C>A) n.412-136C>A c.3952-136C>A (n.3952-136C>A) c.4288-136C>A (n.4288-136C>A) c.148-136C>A (n.148-136C>A) n.169-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261748A>G | CA2582826992 | CACNA1A | c.4090-138T>C (n.4090-138T>C) c.4096-138T>C (n.4096-138T>C) n.958T>C c.4093-138T>C (n.4093-138T>C) n.79-138T>C n.582-138T>C n.778-138T>C n.556-138T>C c.4102-138T>C (n.4102-138T>C) n.412-138T>C c.3952-138T>C (n.3952-138T>C) c.4288-138T>C (n.4288-138T>C) c.148-138T>C (n.148-138T>C) n.169-138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261749A>G | CA2582826993 | CACNA1A | c.4090-139T>C (n.4090-139T>C) c.4096-139T>C (n.4096-139T>C) n.957T>C c.4093-139T>C (n.4093-139T>C) n.79-139T>C n.582-139T>C n.778-139T>C n.556-139T>C c.4102-139T>C (n.4102-139T>C) n.412-139T>C c.3952-139T>C (n.3952-139T>C) c.4288-139T>C (n.4288-139T>C) c.148-139T>C (n.148-139T>C) n.169-139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261749A>T | CA2553213719 | CACNA1A | c.4090-139T>A (n.4090-139T>A) c.4096-139T>A (n.4096-139T>A) n.957T>A c.4093-139T>A (n.4093-139T>A) n.79-139T>A n.582-139T>A n.778-139T>A n.556-139T>A c.4102-139T>A (n.4102-139T>A) n.412-139T>A c.3952-139T>A (n.3952-139T>A) c.4288-139T>A (n.4288-139T>A) c.148-139T>A (n.148-139T>A) n.169-139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261750G>A | CA2582826994 | CACNA1A | c.4090-140C>T (n.4090-140C>T) c.4096-140C>T (n.4096-140C>T) n.956C>T c.4093-140C>T (n.4093-140C>T) n.79-140C>T n.582-140C>T n.778-140C>T n.556-140C>T c.4102-140C>T (n.4102-140C>T) n.412-140C>T c.3952-140C>T (n.3952-140C>T) c.4288-140C>T (n.4288-140C>T) c.148-140C>T (n.148-140C>T) n.169-140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261750G>T | CA2582826995 | CACNA1A | c.4090-140C>A (n.4090-140C>A) c.4096-140C>A (n.4096-140C>A) n.956C>A c.4093-140C>A (n.4093-140C>A) n.79-140C>A n.582-140C>A n.778-140C>A n.556-140C>A c.4102-140C>A (n.4102-140C>A) n.412-140C>A c.3952-140C>A (n.3952-140C>A) c.4288-140C>A (n.4288-140C>A) c.148-140C>A (n.148-140C>A) n.169-140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261751G>A | CA305546030 | CACNA1A | c.4090-141C>T (n.4090-141C>T) c.4096-141C>T (n.4096-141C>T) n.955C>T c.4093-141C>T (n.4093-141C>T) n.79-141C>T n.582-141C>T n.778-141C>T n.556-141C>T c.4102-141C>T (n.4102-141C>T) n.412-141C>T c.3952-141C>T (n.3952-141C>T) c.4288-141C>T (n.4288-141C>T) c.148-141C>T (n.148-141C>T) n.169-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261751G= | CA2323808512 | CACNA1A | c.4090-141C= (n.4090-141C=) c.4096-141C= (n.4096-141C=) n.955C= c.4093-141C= (n.4093-141C=) n.79-141C= n.582-141C= n.778-141C= n.556-141C= c.4102-141C= (n.4102-141C=) n.412-141C= c.3952-141C= (n.3952-141C=) c.4288-141C= (n.4288-141C=) c.148-141C= (n.148-141C=) n.169-141C= | |
| 19 | g.13261751G>T | CA2582826996 | CACNA1A | c.4090-141C>A (n.4090-141C>A) c.4096-141C>A (n.4096-141C>A) n.955C>A c.4093-141C>A (n.4093-141C>A) n.79-141C>A n.582-141C>A n.778-141C>A n.556-141C>A c.4102-141C>A (n.4102-141C>A) n.412-141C>A c.3952-141C>A (n.3952-141C>A) c.4288-141C>A (n.4288-141C>A) c.148-141C>A (n.148-141C>A) n.169-141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>A | CA2582826997 | CACNA1A | c.4090-142A>T (n.4090-142A>T) c.4096-142A>T (n.4096-142A>T) n.954A>T c.4093-142A>T (n.4093-142A>T) n.79-142A>T n.582-142A>T n.778-142A>T n.556-142A>T c.4102-142A>T (n.4102-142A>T) n.412-142A>T c.3952-142A>T (n.3952-142A>T) c.4288-142A>T (n.4288-142A>T) c.148-142A>T (n.148-142A>T) n.169-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>C | CA2582826998 | CACNA1A | c.4090-142A>G (n.4090-142A>G) c.4096-142A>G (n.4096-142A>G) n.954A>G c.4093-142A>G (n.4093-142A>G) n.79-142A>G n.582-142A>G n.778-142A>G n.556-142A>G c.4102-142A>G (n.4102-142A>G) n.412-142A>G c.3952-142A>G (n.3952-142A>G) c.4288-142A>G (n.4288-142A>G) c.148-142A>G (n.148-142A>G) n.169-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>G | CA2582826999 | CACNA1A | c.4090-142A>C (n.4090-142A>C) c.4096-142A>C (n.4096-142A>C) n.954A>C c.4093-142A>C (n.4093-142A>C) n.79-142A>C n.582-142A>C n.778-142A>C n.556-142A>C c.4102-142A>C (n.4102-142A>C) n.412-142A>C c.3952-142A>C (n.3952-142A>C) c.4288-142A>C (n.4288-142A>C) c.148-142A>C (n.148-142A>C) n.169-142A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261753C>A | CA2582827000 | CACNA1A | c.4090-143G>T (n.4090-143G>T) c.4096-143G>T (n.4096-143G>T) n.953G>T c.4093-143G>T (n.4093-143G>T) n.79-143G>T n.582-143G>T n.778-143G>T n.556-143G>T c.4102-143G>T (n.4102-143G>T) n.412-143G>T c.3952-143G>T (n.3952-143G>T) c.4288-143G>T (n.4288-143G>T) c.148-143G>T (n.148-143G>T) n.169-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261753C= | CA2323808513 | CACNA1A | c.4090-143G= (n.4090-143G=) c.4096-143G= (n.4096-143G=) n.953G= c.4093-143G= (n.4093-143G=) n.79-143G= n.582-143G= n.778-143G= n.556-143G= c.4102-143G= (n.4102-143G=) n.412-143G= c.3952-143G= (n.3952-143G=) c.4288-143G= (n.4288-143G=) c.148-143G= (n.148-143G=) n.169-143G= | |
| 19 | g.13261753C>T | CA783418355 | CACNA1A | c.4090-143G>A (n.4090-143G>A) c.4096-143G>A (n.4096-143G>A) n.953G>A c.4093-143G>A (n.4093-143G>A) n.79-143G>A n.582-143G>A n.778-143G>A n.556-143G>A c.4102-143G>A (n.4102-143G>A) n.412-143G>A c.3952-143G>A (n.3952-143G>A) c.4288-143G>A (n.4288-143G>A) c.148-143G>A (n.148-143G>A) n.169-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758dup | CA2582827002 | CACNA1A | c.4090-143dup (n.4090-143dup) c.4096-143dup (n.4096-143dup) n.953dup c.4093-143dup (n.4093-143dup) n.79-143dup n.582-143dup n.778-143dup n.556-143dup c.4102-143dup (n.4102-143dup) n.412-143dup c.3952-143dup (n.3952-143dup) c.4288-143dup (n.4288-143dup) c.148-143dup (n.148-143dup) n.169-143dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758del | CA2582827001 | CACNA1A | c.4090-143del (n.4090-143del) c.4096-143del (n.4096-143del) n.953del c.4093-143del (n.4093-143del) n.79-143del n.582-143del n.778-143del n.556-143del c.4102-143del (n.4102-143del) n.412-143del c.3952-143del (n.3952-143del) c.4288-143del (n.4288-143del) c.148-143del (n.148-143del) n.169-143del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261754C>A | CA2582827004 | CACNA1A | c.4090-144G>T (n.4090-144G>T) c.4096-144G>T (n.4096-144G>T) n.952G>T c.4093-144G>T (n.4093-144G>T) n.79-144G>T n.582-144G>T n.778-144G>T n.556-144G>T c.4102-144G>T (n.4102-144G>T) n.412-144G>T c.3952-144G>T (n.3952-144G>T) c.4288-144G>T (n.4288-144G>T) c.148-144G>T (n.148-144G>T) n.169-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261754C>T | CA2582827003 | CACNA1A | c.4090-144G>A (n.4090-144G>A) c.4096-144G>A (n.4096-144G>A) n.952G>A c.4093-144G>A (n.4093-144G>A) n.79-144G>A n.582-144G>A n.778-144G>A n.556-144G>A c.4102-144G>A (n.4102-144G>A) n.412-144G>A c.3952-144G>A (n.3952-144G>A) c.4288-144G>A (n.4288-144G>A) c.148-144G>A (n.148-144G>A) n.169-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C>A | CA2582827005 | CACNA1A | c.4090-145G>T (n.4090-145G>T) c.4096-145G>T (n.4096-145G>T) n.951G>T c.4093-145G>T (n.4093-145G>T) n.79-145G>T n.582-145G>T n.778-145G>T n.556-145G>T c.4102-145G>T (n.4102-145G>T) n.412-145G>T c.3952-145G>T (n.3952-145G>T) c.4288-145G>T (n.4288-145G>T) c.148-145G>T (n.148-145G>T) n.169-145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C= | CA2323808514 | CACNA1A | c.4090-145G= (n.4090-145G=) c.4096-145G= (n.4096-145G=) n.951G= c.4093-145G= (n.4093-145G=) n.79-145G= n.582-145G= n.778-145G= n.556-145G= c.4102-145G= (n.4102-145G=) n.412-145G= c.3952-145G= (n.3952-145G=) c.4288-145G= (n.4288-145G=) c.148-145G= (n.148-145G=) n.169-145G= | |
| 19 | g.13261755C>G | CA2582827006 | CACNA1A | c.4090-145G>C (n.4090-145G>C) c.4096-145G>C (n.4096-145G>C) n.951G>C c.4093-145G>C (n.4093-145G>C) n.79-145G>C n.582-145G>C n.778-145G>C n.556-145G>C c.4102-145G>C (n.4102-145G>C) n.412-145G>C c.3952-145G>C (n.3952-145G>C) c.4288-145G>C (n.4288-145G>C) c.148-145G>C (n.148-145G>C) n.169-145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C>T | CA2323808515 | CACNA1A | c.4090-145G>A (n.4090-145G>A) c.4096-145G>A (n.4096-145G>A) n.951G>A c.4093-145G>A (n.4093-145G>A) n.79-145G>A n.582-145G>A n.778-145G>A n.556-145G>A c.4102-145G>A (n.4102-145G>A) n.412-145G>A c.3952-145G>A (n.3952-145G>A) c.4288-145G>A (n.4288-145G>A) c.148-145G>A (n.148-145G>A) n.169-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C>A | CA2323808518 | CACNA1A | c.4090-146G>T (n.4090-146G>T) c.4096-146G>T (n.4096-146G>T) n.950G>T c.4093-146G>T (n.4093-146G>T) n.79-146G>T n.582-146G>T n.778-146G>T n.556-146G>T c.4102-146G>T (n.4102-146G>T) n.412-146G>T c.3952-146G>T (n.3952-146G>T) c.4288-146G>T (n.4288-146G>T) c.148-146G>T (n.148-146G>T) n.169-146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C= | CA2323808516 | CACNA1A | c.4090-146G= (n.4090-146G=) c.4096-146G= (n.4096-146G=) n.950G= c.4093-146G= (n.4093-146G=) n.79-146G= n.582-146G= n.778-146G= n.556-146G= c.4102-146G= (n.4102-146G=) n.412-146G= c.3952-146G= (n.3952-146G=) c.4288-146G= (n.4288-146G=) c.148-146G= (n.148-146G=) n.169-146G= | |
| 19 | g.13261756C>G | CA2323808517 | CACNA1A | c.4090-146G>C (n.4090-146G>C) c.4096-146G>C (n.4096-146G>C) n.950G>C c.4093-146G>C (n.4093-146G>C) n.79-146G>C n.582-146G>C n.778-146G>C n.556-146G>C c.4102-146G>C (n.4102-146G>C) n.412-146G>C c.3952-146G>C (n.3952-146G>C) c.4288-146G>C (n.4288-146G>C) c.148-146G>C (n.148-146G>C) n.169-146G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C>T | CA2582827007 | CACNA1A | c.4090-146G>A (n.4090-146G>A) c.4096-146G>A (n.4096-146G>A) n.950G>A c.4093-146G>A (n.4093-146G>A) n.79-146G>A n.582-146G>A n.778-146G>A n.556-146G>A c.4102-146G>A (n.4102-146G>A) n.412-146G>A c.3952-146G>A (n.3952-146G>A) c.4288-146G>A (n.4288-146G>A) c.148-146G>A (n.148-146G>A) n.169-146G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261757C>A | CA2582827008 | CACNA1A | c.4090-147G>T (n.4090-147G>T) c.4096-147G>T (n.4096-147G>T) n.949G>T c.4093-147G>T (n.4093-147G>T) n.79-147G>T n.582-147G>T n.778-147G>T n.556-147G>T c.4102-147G>T (n.4102-147G>T) n.412-147G>T c.3952-147G>T (n.3952-147G>T) c.4288-147G>T (n.4288-147G>T) c.148-147G>T (n.148-147G>T) n.169-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758C>A | CA2582827009 | CACNA1A | c.4090-148G>T (n.4090-148G>T) c.4096-148G>T (n.4096-148G>T) n.948G>T c.4093-148G>T (n.4093-148G>T) n.79-148G>T n.582-148G>T n.778-148G>T n.556-148G>T c.4102-148G>T (n.4102-148G>T) n.412-148G>T c.3952-148G>T (n.3952-148G>T) c.4288-148G>T (n.4288-148G>T) c.148-148G>T (n.148-148G>T) n.169-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758C= | CA2323808519 | CACNA1A | c.4090-148G= (n.4090-148G=) c.4096-148G= (n.4096-148G=) n.948G= c.4093-148G= (n.4093-148G=) n.79-148G= n.582-148G= n.778-148G= n.556-148G= c.4102-148G= (n.4102-148G=) n.412-148G= c.3952-148G= (n.3952-148G=) c.4288-148G= (n.4288-148G=) c.148-148G= (n.148-148G=) n.169-148G= | |
| 19 | g.13261758C>T | CA305546046 | CACNA1A | c.4090-148G>A (n.4090-148G>A) c.4096-148G>A (n.4096-148G>A) n.948G>A c.4093-148G>A (n.4093-148G>A) n.79-148G>A n.582-148G>A n.778-148G>A n.556-148G>A c.4102-148G>A (n.4102-148G>A) n.412-148G>A c.3952-148G>A (n.3952-148G>A) c.4288-148G>A (n.4288-148G>A) c.148-148G>A (n.148-148G>A) n.169-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261759A= | CA2323808520 | CACNA1A | c.4090-149T= (n.4090-149T=) c.4096-149T= (n.4096-149T=) n.947T= c.4093-149T= (n.4093-149T=) n.79-149T= n.582-149T= n.778-149T= n.556-149T= c.4102-149T= (n.4102-149T=) n.412-149T= c.3952-149T= (n.3952-149T=) c.4288-149T= (n.4288-149T=) c.148-149T= (n.148-149T=) n.169-149T= | |
| 19 | g.13261759A>C | CA2582827010 | CACNA1A | c.4090-149T>G (n.4090-149T>G) c.4096-149T>G (n.4096-149T>G) n.947T>G c.4093-149T>G (n.4093-149T>G) n.79-149T>G n.582-149T>G n.778-149T>G n.556-149T>G c.4102-149T>G (n.4102-149T>G) n.412-149T>G c.3952-149T>G (n.3952-149T>G) c.4288-149T>G (n.4288-149T>G) c.148-149T>G (n.148-149T>G) n.169-149T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261759A>G | CA305546047 | CACNA1A | c.4090-149T>C (n.4090-149T>C) c.4096-149T>C (n.4096-149T>C) n.947T>C c.4093-149T>C (n.4093-149T>C) n.79-149T>C n.582-149T>C n.778-149T>C n.556-149T>C c.4102-149T>C (n.4102-149T>C) n.412-149T>C c.3952-149T>C (n.3952-149T>C) c.4288-149T>C (n.4288-149T>C) c.148-149T>C (n.148-149T>C) n.169-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261760G>A | CA2582827013 | CACNA1A | c.4090-150C>T (n.4090-150C>T) c.4096-150C>T (n.4096-150C>T) n.946C>T c.4093-150C>T (n.4093-150C>T) n.79-150C>T n.582-150C>T n.778-150C>T n.556-150C>T c.4102-150C>T (n.4102-150C>T) n.412-150C>T c.3952-150C>T (n.3952-150C>T) c.4288-150C>T (n.4288-150C>T) c.148-150C>T (n.148-150C>T) n.169-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261760G>C | CA2582827012 | CACNA1A | c.4090-150C>G (n.4090-150C>G) c.4096-150C>G (n.4096-150C>G) n.946C>G c.4093-150C>G (n.4093-150C>G) n.79-150C>G n.582-150C>G n.778-150C>G n.556-150C>G c.4102-150C>G (n.4102-150C>G) n.412-150C>G c.3952-150C>G (n.3952-150C>G) c.4288-150C>G (n.4288-150C>G) c.148-150C>G (n.148-150C>G) n.169-150C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261760G>T | CA2582827011 | CACNA1A | c.4090-150C>A (n.4090-150C>A) c.4096-150C>A (n.4096-150C>A) n.946C>A c.4093-150C>A (n.4093-150C>A) n.79-150C>A n.582-150C>A n.778-150C>A n.556-150C>A c.4102-150C>A (n.4102-150C>A) n.412-150C>A c.3952-150C>A (n.3952-150C>A) c.4288-150C>A (n.4288-150C>A) c.148-150C>A (n.148-150C>A) n.169-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261761C>A | CA2582827014 | CACNA1A | c.4090-151G>T (n.4090-151G>T) c.4096-151G>T (n.4096-151G>T) n.945G>T c.4093-151G>T (n.4093-151G>T) n.79-151G>T n.582-151G>T n.778-151G>T n.556-151G>T c.4102-151G>T (n.4102-151G>T) n.412-151G>T c.3952-151G>T (n.3952-151G>T) c.4288-151G>T (n.4288-151G>T) c.148-151G>T (n.148-151G>T) n.169-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261761C>G | CA2582827015 | CACNA1A | c.4090-151G>C (n.4090-151G>C) c.4096-151G>C (n.4096-151G>C) n.945G>C c.4093-151G>C (n.4093-151G>C) n.79-151G>C n.582-151G>C n.778-151G>C n.556-151G>C c.4102-151G>C (n.4102-151G>C) n.412-151G>C c.3952-151G>C (n.3952-151G>C) c.4288-151G>C (n.4288-151G>C) c.148-151G>C (n.148-151G>C) n.169-151G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261762T>C | CA993741746 | CACNA1A | c.4090-152A>G (n.4090-152A>G) c.4096-152A>G (n.4096-152A>G) n.944A>G c.4093-152A>G (n.4093-152A>G) n.79-152A>G n.582-152A>G n.778-152A>G n.556-152A>G c.4102-152A>G (n.4102-152A>G) n.412-152A>G c.3952-152A>G (n.3952-152A>G) c.4288-152A>G (n.4288-152A>G) c.148-152A>G (n.148-152A>G) n.169-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261762T= | CA2323808521 | CACNA1A | c.4090-152A= (n.4090-152A=) c.4096-152A= (n.4096-152A=) n.944A= c.4093-152A= (n.4093-152A=) n.79-152A= n.582-152A= n.778-152A= n.556-152A= c.4102-152A= (n.4102-152A=) n.412-152A= c.3952-152A= (n.3952-152A=) c.4288-152A= (n.4288-152A=) c.148-152A= (n.148-152A=) n.169-152A= | |
| 19 | g.13261765C>A | CA2582827016 | CACNA1A | c.4090-155G>T (n.4090-155G>T) c.4096-155G>T (n.4096-155G>T) n.941G>T c.4093-155G>T (n.4093-155G>T) n.79-155G>T n.582-155G>T n.778-155G>T n.556-155G>T c.4102-155G>T (n.4102-155G>T) n.412-155G>T c.3952-155G>T (n.3952-155G>T) c.4288-155G>T (n.4288-155G>T) c.148-155G>T (n.148-155G>T) n.169-155G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261766A>G | CA2582827017 | CACNA1A | c.4090-156T>C (n.4090-156T>C) c.4096-156T>C (n.4096-156T>C) n.940T>C c.4093-156T>C (n.4093-156T>C) n.79-156T>C n.582-156T>C n.778-156T>C n.556-156T>C c.4102-156T>C (n.4102-156T>C) n.412-156T>C c.3952-156T>C (n.3952-156T>C) c.4288-156T>C (n.4288-156T>C) c.148-156T>C (n.148-156T>C) n.169-156T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261766A>T | CA2582827018 | CACNA1A | c.4090-156T>A (n.4090-156T>A) c.4096-156T>A (n.4096-156T>A) n.940T>A c.4093-156T>A (n.4093-156T>A) n.79-156T>A n.582-156T>A n.778-156T>A n.556-156T>A c.4102-156T>A (n.4102-156T>A) n.412-156T>A c.3952-156T>A (n.3952-156T>A) c.4288-156T>A (n.4288-156T>A) c.148-156T>A (n.148-156T>A) n.169-156T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261767G>A | CA2582827019 | CACNA1A | c.4090-157C>T (n.4090-157C>T) c.4096-157C>T (n.4096-157C>T) n.939C>T c.4093-157C>T (n.4093-157C>T) n.79-157C>T n.582-157C>T n.778-157C>T n.556-157C>T c.4102-157C>T (n.4102-157C>T) n.412-157C>T c.3952-157C>T (n.3952-157C>T) c.4288-157C>T (n.4288-157C>T) c.148-157C>T (n.148-157C>T) n.169-157C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261767G>T | CA2582827020 | CACNA1A | c.4090-157C>A (n.4090-157C>A) c.4096-157C>A (n.4096-157C>A) n.939C>A c.4093-157C>A (n.4093-157C>A) n.79-157C>A n.582-157C>A n.778-157C>A n.556-157C>A c.4102-157C>A (n.4102-157C>A) n.412-157C>A c.3952-157C>A (n.3952-157C>A) c.4288-157C>A (n.4288-157C>A) c.148-157C>A (n.148-157C>A) n.169-157C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261768A>C | CA2582827021 | CACNA1A | c.4090-158T>G (n.4090-158T>G) c.4096-158T>G (n.4096-158T>G) n.938T>G c.4093-158T>G (n.4093-158T>G) n.79-158T>G n.582-158T>G n.778-158T>G n.556-158T>G c.4102-158T>G (n.4102-158T>G) n.412-158T>G c.3952-158T>G (n.3952-158T>G) c.4288-158T>G (n.4288-158T>G) c.148-158T>G (n.148-158T>G) n.169-158T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261768A>G | CA2582827022 | CACNA1A | c.4090-158T>C (n.4090-158T>C) c.4096-158T>C (n.4096-158T>C) n.938T>C c.4093-158T>C (n.4093-158T>C) n.79-158T>C n.582-158T>C n.778-158T>C n.556-158T>C c.4102-158T>C (n.4102-158T>C) n.412-158T>C c.3952-158T>C (n.3952-158T>C) c.4288-158T>C (n.4288-158T>C) c.148-158T>C (n.148-158T>C) n.169-158T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261769A>C | CA2582827023 | CACNA1A | c.4090-159T>G (n.4090-159T>G) c.4096-159T>G (n.4096-159T>G) n.937T>G c.4093-159T>G (n.4093-159T>G) n.79-159T>G n.582-159T>G n.778-159T>G n.556-159T>G c.4102-159T>G (n.4102-159T>G) n.412-159T>G c.3952-159T>G (n.3952-159T>G) c.4288-159T>G (n.4288-159T>G) c.148-159T>G (n.148-159T>G) n.169-159T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261770A= | CA2323808522 | CACNA1A | c.4090-160T= (n.4090-160T=) c.4096-160T= (n.4096-160T=) n.936T= c.4093-160T= (n.4093-160T=) n.79-160T= n.582-160T= n.778-160T= n.556-160T= c.4102-160T= (n.4102-160T=) n.412-160T= c.3952-160T= (n.3952-160T=) c.4288-160T= (n.4288-160T=) c.148-160T= (n.148-160T=) n.169-160T= | |
| 19 | g.13261770A>C | CA2582827024 | CACNA1A | c.4090-160T>G (n.4090-160T>G) c.4096-160T>G (n.4096-160T>G) n.936T>G c.4093-160T>G (n.4093-160T>G) n.79-160T>G n.582-160T>G n.778-160T>G n.556-160T>G c.4102-160T>G (n.4102-160T>G) n.412-160T>G c.3952-160T>G (n.3952-160T>G) c.4288-160T>G (n.4288-160T>G) c.148-160T>G (n.148-160T>G) n.169-160T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261770A>G | CA631864469 | CACNA1A | c.4090-160T>C (n.4090-160T>C) c.4096-160T>C (n.4096-160T>C) n.936T>C c.4093-160T>C (n.4093-160T>C) n.79-160T>C n.582-160T>C n.778-160T>C n.556-160T>C c.4102-160T>C (n.4102-160T>C) n.412-160T>C c.3952-160T>C (n.3952-160T>C) c.4288-160T>C (n.4288-160T>C) c.148-160T>C (n.148-160T>C) n.169-160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261770A>T | CA2582827025 | CACNA1A | c.4090-160T>A (n.4090-160T>A) c.4096-160T>A (n.4096-160T>A) n.936T>A c.4093-160T>A (n.4093-160T>A) n.79-160T>A n.582-160T>A n.778-160T>A n.556-160T>A c.4102-160T>A (n.4102-160T>A) n.412-160T>A c.3952-160T>A (n.3952-160T>A) c.4288-160T>A (n.4288-160T>A) c.148-160T>A (n.148-160T>A) n.169-160T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261771T>A | CA2582827027 | CACNA1A | c.4090-161A>T (n.4090-161A>T) c.4096-161A>T (n.4096-161A>T) n.935A>T c.4093-161A>T (n.4093-161A>T) n.79-161A>T n.582-161A>T n.778-161A>T n.556-161A>T c.4102-161A>T (n.4102-161A>T) n.412-161A>T c.3952-161A>T (n.3952-161A>T) c.4288-161A>T (n.4288-161A>T) c.148-161A>T (n.148-161A>T) n.169-161A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261771T>C | CA2323808524 | CACNA1A | c.4090-161A>G (n.4090-161A>G) c.4096-161A>G (n.4096-161A>G) n.935A>G c.4093-161A>G (n.4093-161A>G) n.79-161A>G n.582-161A>G n.778-161A>G n.556-161A>G c.4102-161A>G (n.4102-161A>G) n.412-161A>G c.3952-161A>G (n.3952-161A>G) c.4288-161A>G (n.4288-161A>G) c.148-161A>G (n.148-161A>G) n.169-161A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261771T= | CA2323808523 | CACNA1A | c.4090-161A= (n.4090-161A=) c.4096-161A= (n.4096-161A=) n.935A= c.4093-161A= (n.4093-161A=) n.79-161A= n.582-161A= n.778-161A= n.556-161A= c.4102-161A= (n.4102-161A=) n.412-161A= c.3952-161A= (n.3952-161A=) c.4288-161A= (n.4288-161A=) c.148-161A= (n.148-161A=) n.169-161A= | |
| 19 | g.13261775_13261851del | CA2582827026 | CACNA1A | c.4090-237_4090-161del (n.4090-237_4090-161del) c.4096-237_4096-161del (n.4096-237_4096-161del) n.859_935del c.4093-237_4093-161del (n.4093-237_4093-161del) n.79-237_79-161del n.582-237_582-161del n.778-237_778-161del n.556-237_556-161del c.4102-237_4102-161del (n.4102-237_4102-161del) n.412-237_412-161del c.3952-237_3952-161del (n.3952-237_3952-161del) c.4288-237_4288-161del (n.4288-237_4288-161del) c.148-237_148-161del (n.148-237_148-161del) n.169-237_169-161del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261772A>G | CA2582827029 | CACNA1A | c.4090-162T>C (n.4090-162T>C) c.4096-162T>C (n.4096-162T>C) n.934T>C c.4093-162T>C (n.4093-162T>C) n.79-162T>C n.582-162T>C n.778-162T>C n.556-162T>C c.4102-162T>C (n.4102-162T>C) n.412-162T>C c.3952-162T>C (n.3952-162T>C) c.4288-162T>C (n.4288-162T>C) c.148-162T>C (n.148-162T>C) n.169-162T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261772_13261773del | CA2582827028 | CACNA1A | c.4090-163_4090-162del (n.4090-163_4090-162del) c.4096-163_4096-162del (n.4096-163_4096-162del) n.933_934del c.4093-163_4093-162del (n.4093-163_4093-162del) n.79-163_79-162del n.582-163_582-162del n.778-163_778-162del n.556-163_556-162del c.4102-163_4102-162del (n.4102-163_4102-162del) n.412-163_412-162del c.3952-163_3952-162del (n.3952-163_3952-162del) c.4288-163_4288-162del (n.4288-163_4288-162del) c.148-163_148-162del (n.148-163_148-162del) n.169-163_169-162del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261773A= | CA2323808525 | CACNA1A | c.4090-163T= (n.4090-163T=) c.4096-163T= (n.4096-163T=) n.933T= c.4093-163T= (n.4093-163T=) n.79-163T= n.582-163T= n.778-163T= n.556-163T= c.4102-163T= (n.4102-163T=) n.412-163T= c.3952-163T= (n.3952-163T=) c.4288-163T= (n.4288-163T=) c.148-163T= (n.148-163T=) n.169-163T= | |
| 19 | g.13261773A>G | CA2582827030 | CACNA1A | c.4090-163T>C (n.4090-163T>C) c.4096-163T>C (n.4096-163T>C) n.933T>C c.4093-163T>C (n.4093-163T>C) n.79-163T>C n.582-163T>C n.778-163T>C n.556-163T>C c.4102-163T>C (n.4102-163T>C) n.412-163T>C c.3952-163T>C (n.3952-163T>C) c.4288-163T>C (n.4288-163T>C) c.148-163T>C (n.148-163T>C) n.169-163T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261773A>T | CA993741747 | CACNA1A | c.4090-163T>A (n.4090-163T>A) c.4096-163T>A (n.4096-163T>A) n.933T>A c.4093-163T>A (n.4093-163T>A) n.79-163T>A n.582-163T>A n.778-163T>A n.556-163T>A c.4102-163T>A (n.4102-163T>A) n.412-163T>A c.3952-163T>A (n.3952-163T>A) c.4288-163T>A (n.4288-163T>A) c.148-163T>A (n.148-163T>A) n.169-163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261774G>A | CA2582827031 | CACNA1A | c.4090-164C>T (n.4090-164C>T) c.4096-164C>T (n.4096-164C>T) n.932C>T c.4093-164C>T (n.4093-164C>T) n.79-164C>T n.582-164C>T n.778-164C>T n.556-164C>T c.4102-164C>T (n.4102-164C>T) n.412-164C>T c.3952-164C>T (n.3952-164C>T) c.4288-164C>T (n.4288-164C>T) c.148-164C>T (n.148-164C>T) n.169-164C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261774G>C | CA2582827032 | CACNA1A | c.4090-164C>G (n.4090-164C>G) c.4096-164C>G (n.4096-164C>G) n.932C>G c.4093-164C>G (n.4093-164C>G) n.79-164C>G n.582-164C>G n.778-164C>G n.556-164C>G c.4102-164C>G (n.4102-164C>G) n.412-164C>G c.3952-164C>G (n.3952-164C>G) c.4288-164C>G (n.4288-164C>G) c.148-164C>G (n.148-164C>G) n.169-164C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261775C>A | CA2323808527 | CACNA1A | c.4090-165G>T (n.4090-165G>T) c.4096-165G>T (n.4096-165G>T) n.931G>T c.4093-165G>T (n.4093-165G>T) n.79-165G>T n.582-165G>T n.778-165G>T n.556-165G>T c.4102-165G>T (n.4102-165G>T) n.412-165G>T c.3952-165G>T (n.3952-165G>T) c.4288-165G>T (n.4288-165G>T) c.148-165G>T (n.148-165G>T) n.169-165G>T | dbSNP |
| 19 | g.13261775C= | CA2323808526 | CACNA1A | c.4090-165G= (n.4090-165G=) c.4096-165G= (n.4096-165G=) n.931G= c.4093-165G= (n.4093-165G=) n.79-165G= n.582-165G= n.778-165G= n.556-165G= c.4102-165G= (n.4102-165G=) n.412-165G= c.3952-165G= (n.3952-165G=) c.4288-165G= (n.4288-165G=) c.148-165G= (n.148-165G=) n.169-165G= | |
| 19 | g.13261775C>G | CA2581370354 | CACNA1A | c.4090-165G>C (n.4090-165G>C) c.4096-165G>C (n.4096-165G>C) n.931G>C c.4093-165G>C (n.4093-165G>C) n.79-165G>C n.582-165G>C n.778-165G>C n.556-165G>C c.4102-165G>C (n.4102-165G>C) n.412-165G>C c.3952-165G>C (n.3952-165G>C) c.4288-165G>C (n.4288-165G>C) c.148-165G>C (n.148-165G>C) n.169-165G>C | |
| 19 | g.13261775C>T | CA16568541 | CACNA1A | c.4090-165G>A (n.4090-165G>A) c.4096-165G>A (n.4096-165G>A) n.931G>A c.4093-165G>A (n.4093-165G>A) n.79-165G>A n.582-165G>A n.778-165G>A n.556-165G>A c.4102-165G>A (n.4102-165G>A) n.412-165G>A c.3952-165G>A (n.3952-165G>A) c.4288-165G>A (n.4288-165G>A) c.148-165G>A (n.148-165G>A) n.169-165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261776G>A | CA631864472 | CACNA1A | c.4090-166C>T (n.4090-166C>T) c.4096-166C>T (n.4096-166C>T) n.930C>T c.4093-166C>T (n.4093-166C>T) n.79-166C>T n.582-166C>T n.778-166C>T n.556-166C>T c.4102-166C>T (n.4102-166C>T) n.412-166C>T c.3952-166C>T (n.3952-166C>T) c.4288-166C>T (n.4288-166C>T) c.148-166C>T (n.148-166C>T) n.169-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261776G>C | CA2582827033 | CACNA1A | c.4090-166C>G (n.4090-166C>G) c.4096-166C>G (n.4096-166C>G) n.930C>G c.4093-166C>G (n.4093-166C>G) n.79-166C>G n.582-166C>G n.778-166C>G n.556-166C>G c.4102-166C>G (n.4102-166C>G) n.412-166C>G c.3952-166C>G (n.3952-166C>G) c.4288-166C>G (n.4288-166C>G) c.148-166C>G (n.148-166C>G) n.169-166C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261776G= | CA2323808528 | CACNA1A | c.4090-166C= (n.4090-166C=) c.4096-166C= (n.4096-166C=) n.930C= c.4093-166C= (n.4093-166C=) n.79-166C= n.582-166C= n.778-166C= n.556-166C= c.4102-166C= (n.4102-166C=) n.412-166C= c.3952-166C= (n.3952-166C=) c.4288-166C= (n.4288-166C=) c.148-166C= (n.148-166C=) n.169-166C= | |
| 19 | g.13261776G>T | CA2582827034 | CACNA1A | c.4090-166C>A (n.4090-166C>A) c.4096-166C>A (n.4096-166C>A) n.930C>A c.4093-166C>A (n.4093-166C>A) n.79-166C>A n.582-166C>A n.778-166C>A n.556-166C>A c.4102-166C>A (n.4102-166C>A) n.412-166C>A c.3952-166C>A (n.3952-166C>A) c.4288-166C>A (n.4288-166C>A) c.148-166C>A (n.148-166C>A) n.169-166C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261777T>C | CA2323808530 | CACNA1A | c.4090-167A>G (n.4090-167A>G) c.4096-167A>G (n.4096-167A>G) n.929A>G c.4093-167A>G (n.4093-167A>G) n.79-167A>G n.582-167A>G n.778-167A>G n.556-167A>G c.4102-167A>G (n.4102-167A>G) n.412-167A>G c.3952-167A>G (n.3952-167A>G) c.4288-167A>G (n.4288-167A>G) c.148-167A>G (n.148-167A>G) n.169-167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261777T= | CA2323808529 | CACNA1A | c.4090-167A= (n.4090-167A=) c.4096-167A= (n.4096-167A=) n.929A= c.4093-167A= (n.4093-167A=) n.79-167A= n.582-167A= n.778-167A= n.556-167A= c.4102-167A= (n.4102-167A=) n.412-167A= c.3952-167A= (n.3952-167A=) c.4288-167A= (n.4288-167A=) c.148-167A= (n.148-167A=) n.169-167A= | |
| 19 | g.13261778T>C | CA305546049 | CACNA1A | c.4090-168A>G (n.4090-168A>G) c.4096-168A>G (n.4096-168A>G) n.928A>G c.4093-168A>G (n.4093-168A>G) n.79-168A>G n.582-168A>G n.778-168A>G n.556-168A>G c.4102-168A>G (n.4102-168A>G) n.412-168A>G c.3952-168A>G (n.3952-168A>G) c.4288-168A>G (n.4288-168A>G) c.148-168A>G (n.148-168A>G) n.169-168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261778T>G | CA2582827035 | CACNA1A | c.4090-168A>C (n.4090-168A>C) c.4096-168A>C (n.4096-168A>C) n.928A>C c.4093-168A>C (n.4093-168A>C) n.79-168A>C n.582-168A>C n.778-168A>C n.556-168A>C c.4102-168A>C (n.4102-168A>C) n.412-168A>C c.3952-168A>C (n.3952-168A>C) c.4288-168A>C (n.4288-168A>C) c.148-168A>C (n.148-168A>C) n.169-168A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261778T= | CA2323808531 | CACNA1A | c.4090-168A= (n.4090-168A=) c.4096-168A= (n.4096-168A=) n.928A= c.4093-168A= (n.4093-168A=) n.79-168A= n.582-168A= n.778-168A= n.556-168A= c.4102-168A= (n.4102-168A=) n.412-168A= c.3952-168A= (n.3952-168A=) c.4288-168A= (n.4288-168A=) c.148-168A= (n.148-168A=) n.169-168A= | |
| 19 | g.13261779G>A | CA2582827037 | CACNA1A | c.4090-169C>T (n.4090-169C>T) c.4096-169C>T (n.4096-169C>T) n.927C>T c.4093-169C>T (n.4093-169C>T) n.79-169C>T n.582-169C>T n.778-169C>T n.556-169C>T c.4102-169C>T (n.4102-169C>T) n.412-169C>T c.3952-169C>T (n.3952-169C>T) c.4288-169C>T (n.4288-169C>T) c.148-169C>T (n.148-169C>T) n.169-169C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261779G>T | CA2582827038 | CACNA1A | c.4090-169C>A (n.4090-169C>A) c.4096-169C>A (n.4096-169C>A) n.927C>A c.4093-169C>A (n.4093-169C>A) n.79-169C>A n.582-169C>A n.778-169C>A n.556-169C>A c.4102-169C>A (n.4102-169C>A) n.412-169C>A c.3952-169C>A (n.3952-169C>A) c.4288-169C>A (n.4288-169C>A) c.148-169C>A (n.148-169C>A) n.169-169C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261780del | CA2582827036 | CACNA1A | c.4090-169del (n.4090-169del) c.4096-169del (n.4096-169del) n.927del c.4093-169del (n.4093-169del) n.79-169del n.582-169del n.778-169del n.556-169del c.4102-169del (n.4102-169del) n.412-169del c.3952-169del (n.3952-169del) c.4288-169del (n.4288-169del) c.148-169del (n.148-169del) n.169-169del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261780G>A | CA2813672025 | CACNA1A | c.4090-170C>T (n.4090-170C>T) c.4096-170C>T (n.4096-170C>T) n.926C>T c.4093-170C>T (n.4093-170C>T) n.79-170C>T n.582-170C>T n.778-170C>T n.556-170C>T c.4102-170C>T (n.4102-170C>T) n.412-170C>T c.3952-170C>T (n.3952-170C>T) c.4288-170C>T (n.4288-170C>T) c.148-170C>T (n.148-170C>T) n.169-170C>T | |
| 19 | g.13261780G>C | CA2582827039 | CACNA1A | c.4090-170C>G (n.4090-170C>G) c.4096-170C>G (n.4096-170C>G) n.926C>G c.4093-170C>G (n.4093-170C>G) n.79-170C>G n.582-170C>G n.778-170C>G n.556-170C>G c.4102-170C>G (n.4102-170C>G) n.412-170C>G c.3952-170C>G (n.3952-170C>G) c.4288-170C>G (n.4288-170C>G) c.148-170C>G (n.148-170C>G) n.169-170C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261780G>T | CA2582827040 | CACNA1A | c.4090-170C>A (n.4090-170C>A) c.4096-170C>A (n.4096-170C>A) n.926C>A c.4093-170C>A (n.4093-170C>A) n.79-170C>A n.582-170C>A n.778-170C>A n.556-170C>A c.4102-170C>A (n.4102-170C>A) n.412-170C>A c.3952-170C>A (n.3952-170C>A) c.4288-170C>A (n.4288-170C>A) c.148-170C>A (n.148-170C>A) n.169-170C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261781A>G | CA2582827041 | CACNA1A | c.4090-171T>C (n.4090-171T>C) c.4096-171T>C (n.4096-171T>C) n.925T>C c.4093-171T>C (n.4093-171T>C) n.79-171T>C n.582-171T>C n.778-171T>C n.556-171T>C c.4102-171T>C (n.4102-171T>C) n.412-171T>C c.3952-171T>C (n.3952-171T>C) c.4288-171T>C (n.4288-171T>C) c.148-171T>C (n.148-171T>C) n.169-171T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261781A>T | CA2582827042 | CACNA1A | c.4090-171T>A (n.4090-171T>A) c.4096-171T>A (n.4096-171T>A) n.925T>A c.4093-171T>A (n.4093-171T>A) n.79-171T>A n.582-171T>A n.778-171T>A n.556-171T>A c.4102-171T>A (n.4102-171T>A) n.412-171T>A c.3952-171T>A (n.3952-171T>A) c.4288-171T>A (n.4288-171T>A) c.148-171T>A (n.148-171T>A) n.169-171T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261782G>A | CA2582827044 | CACNA1A | c.4090-172C>T (n.4090-172C>T) c.4096-172C>T (n.4096-172C>T) n.924C>T c.4093-172C>T (n.4093-172C>T) n.79-172C>T n.582-172C>T n.778-172C>T n.556-172C>T c.4102-172C>T (n.4102-172C>T) n.412-172C>T c.3952-172C>T (n.3952-172C>T) c.4288-172C>T (n.4288-172C>T) c.148-172C>T (n.148-172C>T) n.169-172C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261782G>T | CA2582827045 | CACNA1A | c.4090-172C>A (n.4090-172C>A) c.4096-172C>A (n.4096-172C>A) n.924C>A c.4093-172C>A (n.4093-172C>A) n.79-172C>A n.582-172C>A n.778-172C>A n.556-172C>A c.4102-172C>A (n.4102-172C>A) n.412-172C>A c.3952-172C>A (n.3952-172C>A) c.4288-172C>A (n.4288-172C>A) c.148-172C>A (n.148-172C>A) n.169-172C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261783del | CA2582827043 | CACNA1A | c.4090-172del (n.4090-172del) c.4096-172del (n.4096-172del) n.924del c.4093-172del (n.4093-172del) n.79-172del n.582-172del n.778-172del n.556-172del c.4102-172del (n.4102-172del) n.412-172del c.3952-172del (n.3952-172del) c.4288-172del (n.4288-172del) c.148-172del (n.148-172del) n.169-172del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261783G>A | CA2582827046 | CACNA1A | c.4090-173C>T (n.4090-173C>T) c.4096-173C>T (n.4096-173C>T) n.923C>T c.4093-173C>T (n.4093-173C>T) n.79-173C>T n.582-173C>T n.778-173C>T n.556-173C>T c.4102-173C>T (n.4102-173C>T) n.412-173C>T c.3952-173C>T (n.3952-173C>T) c.4288-173C>T (n.4288-173C>T) c.148-173C>T (n.148-173C>T) n.169-173C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261783G>C | CA305546050 | CACNA1A | c.4090-173C>G (n.4090-173C>G) c.4096-173C>G (n.4096-173C>G) n.923C>G c.4093-173C>G (n.4093-173C>G) n.79-173C>G n.582-173C>G n.778-173C>G n.556-173C>G c.4102-173C>G (n.4102-173C>G) n.412-173C>G c.3952-173C>G (n.3952-173C>G) c.4288-173C>G (n.4288-173C>G) c.148-173C>G (n.148-173C>G) n.169-173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261783G= | CA2323808532 | CACNA1A | c.4090-173C= (n.4090-173C=) c.4096-173C= (n.4096-173C=) n.923C= c.4093-173C= (n.4093-173C=) n.79-173C= n.582-173C= n.778-173C= n.556-173C= c.4102-173C= (n.4102-173C=) n.412-173C= c.3952-173C= (n.3952-173C=) c.4288-173C= (n.4288-173C=) c.148-173C= (n.148-173C=) n.169-173C= | |
| 19 | g.13261783G>T | CA2582827047 | CACNA1A | c.4090-173C>A (n.4090-173C>A) c.4096-173C>A (n.4096-173C>A) n.923C>A c.4093-173C>A (n.4093-173C>A) n.79-173C>A n.582-173C>A n.778-173C>A n.556-173C>A c.4102-173C>A (n.4102-173C>A) n.412-173C>A c.3952-173C>A (n.3952-173C>A) c.4288-173C>A (n.4288-173C>A) c.148-173C>A (n.148-173C>A) n.169-173C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261783_13261784insC | CA2582827048 | CACNA1A | c.4090-174_4090-173insG (n.4090-174_4090-173insG) c.4096-174_4096-173insG (n.4096-174_4096-173insG) n.922_923insG c.4093-174_4093-173insG (n.4093-174_4093-173insG) n.79-174_79-173insG n.582-174_582-173insG n.778-174_778-173insG n.556-174_556-173insG c.4102-174_4102-173insG (n.4102-174_4102-173insG) n.412-174_412-173insG c.3952-174_3952-173insG (n.3952-174_3952-173insG) c.4288-174_4288-173insG (n.4288-174_4288-173insG) c.148-174_148-173insG (n.148-174_148-173insG) n.169-174_169-173insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261784A>C | CA2582827049 | CACNA1A | c.4090-174T>G (n.4090-174T>G) c.4096-174T>G (n.4096-174T>G) n.922T>G c.4093-174T>G (n.4093-174T>G) n.79-174T>G n.582-174T>G n.778-174T>G n.556-174T>G c.4102-174T>G (n.4102-174T>G) n.412-174T>G c.3952-174T>G (n.3952-174T>G) c.4288-174T>G (n.4288-174T>G) c.148-174T>G (n.148-174T>G) n.169-174T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261784A>G | CA2582827050 | CACNA1A | c.4090-174T>C (n.4090-174T>C) c.4096-174T>C (n.4096-174T>C) n.922T>C c.4093-174T>C (n.4093-174T>C) n.79-174T>C n.582-174T>C n.778-174T>C n.556-174T>C c.4102-174T>C (n.4102-174T>C) n.412-174T>C c.3952-174T>C (n.3952-174T>C) c.4288-174T>C (n.4288-174T>C) c.148-174T>C (n.148-174T>C) n.169-174T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261784A>T | CA2582827051 | CACNA1A | c.4090-174T>A (n.4090-174T>A) c.4096-174T>A (n.4096-174T>A) n.922T>A c.4093-174T>A (n.4093-174T>A) n.79-174T>A n.582-174T>A n.778-174T>A n.556-174T>A c.4102-174T>A (n.4102-174T>A) n.412-174T>A c.3952-174T>A (n.3952-174T>A) c.4288-174T>A (n.4288-174T>A) c.148-174T>A (n.148-174T>A) n.169-174T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261785G>A | CA2582827052 | CACNA1A | c.4090-175C>T (n.4090-175C>T) c.4096-175C>T (n.4096-175C>T) n.921C>T c.4093-175C>T (n.4093-175C>T) n.79-175C>T n.582-175C>T n.778-175C>T n.556-175C>T c.4102-175C>T (n.4102-175C>T) n.412-175C>T c.3952-175C>T (n.3952-175C>T) c.4288-175C>T (n.4288-175C>T) c.148-175C>T (n.148-175C>T) n.169-175C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261785G>C | CA2582827054 | CACNA1A | c.4090-175C>G (n.4090-175C>G) c.4096-175C>G (n.4096-175C>G) n.921C>G c.4093-175C>G (n.4093-175C>G) n.79-175C>G n.582-175C>G n.778-175C>G n.556-175C>G c.4102-175C>G (n.4102-175C>G) n.412-175C>G c.3952-175C>G (n.3952-175C>G) c.4288-175C>G (n.4288-175C>G) c.148-175C>G (n.148-175C>G) n.169-175C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261785G>T | CA2582827053 | CACNA1A | c.4090-175C>A (n.4090-175C>A) c.4096-175C>A (n.4096-175C>A) n.921C>A c.4093-175C>A (n.4093-175C>A) n.79-175C>A n.582-175C>A n.778-175C>A n.556-175C>A c.4102-175C>A (n.4102-175C>A) n.412-175C>A c.3952-175C>A (n.3952-175C>A) c.4288-175C>A (n.4288-175C>A) c.148-175C>A (n.148-175C>A) n.169-175C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261786T>A | CA2323808534 | CACNA1A | c.4090-176A>T (n.4090-176A>T) c.4096-176A>T (n.4096-176A>T) n.920A>T c.4093-176A>T (n.4093-176A>T) n.79-176A>T n.582-176A>T n.778-176A>T n.556-176A>T c.4102-176A>T (n.4102-176A>T) n.412-176A>T c.3952-176A>T (n.3952-176A>T) c.4288-176A>T (n.4288-176A>T) c.148-176A>T (n.148-176A>T) n.169-176A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261786T>C | CA2582827055 | CACNA1A | c.4090-176A>G (n.4090-176A>G) c.4096-176A>G (n.4096-176A>G) n.920A>G c.4093-176A>G (n.4093-176A>G) n.79-176A>G n.582-176A>G n.778-176A>G n.556-176A>G c.4102-176A>G (n.4102-176A>G) n.412-176A>G c.3952-176A>G (n.3952-176A>G) c.4288-176A>G (n.4288-176A>G) c.148-176A>G (n.148-176A>G) n.169-176A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261786T= | CA2323808533 | CACNA1A | c.4090-176A= (n.4090-176A=) c.4096-176A= (n.4096-176A=) n.920A= c.4093-176A= (n.4093-176A=) n.79-176A= n.582-176A= n.778-176A= n.556-176A= c.4102-176A= (n.4102-176A=) n.412-176A= c.3952-176A= (n.3952-176A=) c.4288-176A= (n.4288-176A=) c.148-176A= (n.148-176A=) n.169-176A= | |
| 19 | g.13261787T>C | CA2735693777 | CACNA1A | c.4090-177A>G (n.4090-177A>G) c.4096-177A>G (n.4096-177A>G) n.919A>G c.4093-177A>G (n.4093-177A>G) n.79-177A>G n.582-177A>G n.778-177A>G n.556-177A>G c.4102-177A>G (n.4102-177A>G) n.412-177A>G c.3952-177A>G (n.3952-177A>G) c.4288-177A>G (n.4288-177A>G) c.148-177A>G (n.148-177A>G) n.169-177A>G | dbSNP |
| 19 | g.13261787T>G | CA2582827057 | CACNA1A | c.4090-177A>C (n.4090-177A>C) c.4096-177A>C (n.4096-177A>C) n.919A>C c.4093-177A>C (n.4093-177A>C) n.79-177A>C n.582-177A>C n.778-177A>C n.556-177A>C c.4102-177A>C (n.4102-177A>C) n.412-177A>C c.3952-177A>C (n.3952-177A>C) c.4288-177A>C (n.4288-177A>C) c.148-177A>C (n.148-177A>C) n.169-177A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261787_13261788insTTTAAT | CA2582827056 | CACNA1A | c.4090-177_4090-176insTTAAAA (n.4090-177_4090-176insTTAAAA) c.4096-177_4096-176insTTAAAA (n.4096-177_4096-176insTTAAAA) n.919_920insTTAAAA c.4093-177_4093-176insTTAAAA (n.4093-177_4093-176insTTAAAA) n.79-177_79-176insTTAAAA n.582-177_582-176insTTAAAA n.778-177_778-176insTTAAAA n.556-177_556-176insTTAAAA c.4102-177_4102-176insTTAAAA (n.4102-177_4102-176insTTAAAA) n.412-177_412-176insTTAAAA c.3952-177_3952-176insTTAAAA (n.3952-177_3952-176insTTAAAA) c.4288-177_4288-176insTTAAAA (n.4288-177_4288-176insTTAAAA) c.148-177_148-176insTTAAAA (n.148-177_148-176insTTAAAA) n.169-177_169-176insTTAAAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788G>A | CA2582827061 | CACNA1A | c.4090-178C>T (n.4090-178C>T) c.4096-178C>T (n.4096-178C>T) n.918C>T c.4093-178C>T (n.4093-178C>T) n.79-178C>T n.582-178C>T n.778-178C>T n.556-178C>T c.4102-178C>T (n.4102-178C>T) n.412-178C>T c.3952-178C>T (n.3952-178C>T) c.4288-178C>T (n.4288-178C>T) c.148-178C>T (n.148-178C>T) n.169-178C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788G>T | CA2582827062 | CACNA1A | c.4090-178C>A (n.4090-178C>A) c.4096-178C>A (n.4096-178C>A) n.918C>A c.4093-178C>A (n.4093-178C>A) n.79-178C>A n.582-178C>A n.778-178C>A n.556-178C>A c.4102-178C>A (n.4102-178C>A) n.412-178C>A c.3952-178C>A (n.3952-178C>A) c.4288-178C>A (n.4288-178C>A) c.148-178C>A (n.148-178C>A) n.169-178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788_13261790del | CA2582827058 | CACNA1A | c.4090-180_4090-178del (n.4090-180_4090-178del) c.4096-180_4096-178del (n.4096-180_4096-178del) n.916_918del c.4093-180_4093-178del (n.4093-180_4093-178del) n.79-180_79-178del n.582-180_582-178del n.778-180_778-178del n.556-180_556-178del c.4102-180_4102-178del (n.4102-180_4102-178del) n.412-180_412-178del c.3952-180_3952-178del (n.3952-180_3952-178del) c.4288-180_4288-178del (n.4288-180_4288-178del) c.148-180_148-178del (n.148-180_148-178del) n.169-180_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788_13261791del | CA2582827059 | CACNA1A | c.4090-181_4090-178del (n.4090-181_4090-178del) c.4096-181_4096-178del (n.4096-181_4096-178del) n.915_918del c.4093-181_4093-178del (n.4093-181_4093-178del) n.79-181_79-178del n.582-181_582-178del n.778-181_778-178del n.556-181_556-178del c.4102-181_4102-178del (n.4102-181_4102-178del) n.412-181_412-178del c.3952-181_3952-178del (n.3952-181_3952-178del) c.4288-181_4288-178del (n.4288-181_4288-178del) c.148-181_148-178del (n.148-181_148-178del) n.169-181_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261789_13261872del | CA2582827060 | CACNA1A | c.4090-261_4090-178del (n.4090-261_4090-178del) c.4096-261_4096-178del (n.4096-261_4096-178del) n.835_918del c.4093-261_4093-178del (n.4093-261_4093-178del) n.79-261_79-178del n.582-261_582-178del n.778-261_778-178del n.556-261_556-178del c.4102-261_4102-178del (n.4102-261_4102-178del) n.412-261_412-178del c.3952-261_3952-178del (n.3952-261_3952-178del) c.4288-261_4288-178del (n.4288-261_4288-178del) c.148-261_148-178del (n.148-261_148-178del) n.169-261_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788_13261789insATACGGC | CA2582827063 | CACNA1A | c.4090-179_4090-178insGCCGTAT (n.4090-179_4090-178insGCCGTAT) c.4096-179_4096-178insGCCGTAT (n.4096-179_4096-178insGCCGTAT) n.917_918insGCCGTAT c.4093-179_4093-178insGCCGTAT (n.4093-179_4093-178insGCCGTAT) n.79-179_79-178insGCCGTAT n.582-179_582-178insGCCGTAT n.778-179_778-178insGCCGTAT n.556-179_556-178insGCCGTAT c.4102-179_4102-178insGCCGTAT (n.4102-179_4102-178insGCCGTAT) n.412-179_412-178insGCCGTAT c.3952-179_3952-178insGCCGTAT (n.3952-179_3952-178insGCCGTAT) c.4288-179_4288-178insGCCGTAT (n.4288-179_4288-178insGCCGTAT) c.148-179_148-178insGCCGTAT (n.148-179_148-178insGCCGTAT) n.169-179_169-178insGCCGTAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261789G>C | CA2813672026 | CACNA1A | c.4090-179C>G (n.4090-179C>G) c.4096-179C>G (n.4096-179C>G) n.917C>G c.4093-179C>G (n.4093-179C>G) n.79-179C>G n.582-179C>G n.778-179C>G n.556-179C>G c.4102-179C>G (n.4102-179C>G) n.412-179C>G c.3952-179C>G (n.3952-179C>G) c.4288-179C>G (n.4288-179C>G) c.148-179C>G (n.148-179C>G) n.169-179C>G | |
| 19 | g.13261789G>T | CA2582827064 | CACNA1A | c.4090-179C>A (n.4090-179C>A) c.4096-179C>A (n.4096-179C>A) n.917C>A c.4093-179C>A (n.4093-179C>A) n.79-179C>A n.582-179C>A n.778-179C>A n.556-179C>A c.4102-179C>A (n.4102-179C>A) n.412-179C>A c.3952-179C>A (n.3952-179C>A) c.4288-179C>A (n.4288-179C>A) c.148-179C>A (n.148-179C>A) n.169-179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A= | CA2323808535 | CACNA1A | c.4090-180T= (n.4090-180T=) c.4096-180T= (n.4096-180T=) n.916T= c.4093-180T= (n.4093-180T=) n.79-180T= n.582-180T= n.778-180T= n.556-180T= c.4102-180T= (n.4102-180T=) n.412-180T= c.3952-180T= (n.3952-180T=) c.4288-180T= (n.4288-180T=) c.148-180T= (n.148-180T=) n.169-180T= | |
| 19 | g.13261790A>C | CA2582827066 | CACNA1A | c.4090-180T>G (n.4090-180T>G) c.4096-180T>G (n.4096-180T>G) n.916T>G c.4093-180T>G (n.4093-180T>G) n.79-180T>G n.582-180T>G n.778-180T>G n.556-180T>G c.4102-180T>G (n.4102-180T>G) n.412-180T>G c.3952-180T>G (n.3952-180T>G) c.4288-180T>G (n.4288-180T>G) c.148-180T>G (n.148-180T>G) n.169-180T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A>G | CA783418370 | CACNA1A | c.4090-180T>C (n.4090-180T>C) c.4096-180T>C (n.4096-180T>C) n.916T>C c.4093-180T>C (n.4093-180T>C) n.79-180T>C n.582-180T>C n.778-180T>C n.556-180T>C c.4102-180T>C (n.4102-180T>C) n.412-180T>C c.3952-180T>C (n.3952-180T>C) c.4288-180T>C (n.4288-180T>C) c.148-180T>C (n.148-180T>C) n.169-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A>T | CA2582827065 | CACNA1A | c.4090-180T>A (n.4090-180T>A) c.4096-180T>A (n.4096-180T>A) n.916T>A c.4093-180T>A (n.4093-180T>A) n.79-180T>A n.582-180T>A n.778-180T>A n.556-180T>A c.4102-180T>A (n.4102-180T>A) n.412-180T>A c.3952-180T>A (n.3952-180T>A) c.4288-180T>A (n.4288-180T>A) c.148-180T>A (n.148-180T>A) n.169-180T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261791C>A | CA2582827067 | CACNA1A | c.4090-181G>T (n.4090-181G>T) c.4096-181G>T (n.4096-181G>T) n.915G>T c.4093-181G>T (n.4093-181G>T) n.79-181G>T n.582-181G>T n.778-181G>T n.556-181G>T c.4102-181G>T (n.4102-181G>T) n.412-181G>T c.3952-181G>T (n.3952-181G>T) c.4288-181G>T (n.4288-181G>T) c.148-181G>T (n.148-181G>T) n.169-181G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261791C= | CA2323808536 | CACNA1A | c.4090-181G= (n.4090-181G=) c.4096-181G= (n.4096-181G=) n.915G= c.4093-181G= (n.4093-181G=) n.79-181G= n.582-181G= n.778-181G= n.556-181G= c.4102-181G= (n.4102-181G=) n.412-181G= c.3952-181G= (n.3952-181G=) c.4288-181G= (n.4288-181G=) c.148-181G= (n.148-181G=) n.169-181G= | |
| 19 | g.13261791C>T | CA631864473 | CACNA1A | c.4090-181G>A (n.4090-181G>A) c.4096-181G>A (n.4096-181G>A) n.915G>A c.4093-181G>A (n.4093-181G>A) n.79-181G>A n.582-181G>A n.778-181G>A n.556-181G>A c.4102-181G>A (n.4102-181G>A) n.412-181G>A c.3952-181G>A (n.3952-181G>A) c.4288-181G>A (n.4288-181G>A) c.148-181G>A (n.148-181G>A) n.169-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261792del | CA2582827068 | CACNA1A | c.4090-182del (n.4090-182del) c.4096-182del (n.4096-182del) n.914del c.4093-182del (n.4093-182del) n.79-182del n.582-182del n.778-182del n.556-182del c.4102-182del (n.4102-182del) n.412-182del c.3952-182del (n.3952-182del) c.4288-182del (n.4288-182del) c.148-182del (n.148-182del) n.169-182del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261792T>A | CA2582827069 | CACNA1A | c.4090-182A>T (n.4090-182A>T) c.4096-182A>T (n.4096-182A>T) n.914A>T c.4093-182A>T (n.4093-182A>T) n.79-182A>T n.582-182A>T n.778-182A>T n.556-182A>T c.4102-182A>T (n.4102-182A>T) n.412-182A>T c.3952-182A>T (n.3952-182A>T) c.4288-182A>T (n.4288-182A>T) c.148-182A>T (n.148-182A>T) n.169-182A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261793C>A | CA2582827070 | CACNA1A | c.4090-183G>T (n.4090-183G>T) c.4096-183G>T (n.4096-183G>T) n.913G>T c.4093-183G>T (n.4093-183G>T) n.79-183G>T n.582-183G>T n.778-183G>T n.556-183G>T c.4102-183G>T (n.4102-183G>T) n.412-183G>T c.3952-183G>T (n.3952-183G>T) c.4288-183G>T (n.4288-183G>T) c.148-183G>T (n.148-183G>T) n.169-183G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261793C>T | CA2582827071 | CACNA1A | c.4090-183G>A (n.4090-183G>A) c.4096-183G>A (n.4096-183G>A) n.913G>A c.4093-183G>A (n.4093-183G>A) n.79-183G>A n.582-183G>A n.778-183G>A n.556-183G>A c.4102-183G>A (n.4102-183G>A) n.412-183G>A c.3952-183G>A (n.3952-183G>A) c.4288-183G>A (n.4288-183G>A) c.148-183G>A (n.148-183G>A) n.169-183G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>C | CA2582827072 | CACNA1A | c.4090-184T>G (n.4090-184T>G) c.4096-184T>G (n.4096-184T>G) n.912T>G c.4093-184T>G (n.4093-184T>G) n.79-184T>G n.582-184T>G n.778-184T>G n.556-184T>G c.4102-184T>G (n.4102-184T>G) n.412-184T>G c.3952-184T>G (n.3952-184T>G) c.4288-184T>G (n.4288-184T>G) c.148-184T>G (n.148-184T>G) n.169-184T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>G | CA2582827073 | CACNA1A | c.4090-184T>C (n.4090-184T>C) c.4096-184T>C (n.4096-184T>C) n.912T>C c.4093-184T>C (n.4093-184T>C) n.79-184T>C n.582-184T>C n.778-184T>C n.556-184T>C c.4102-184T>C (n.4102-184T>C) n.412-184T>C c.3952-184T>C (n.3952-184T>C) c.4288-184T>C (n.4288-184T>C) c.148-184T>C (n.148-184T>C) n.169-184T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>T | CA2582827074 | CACNA1A | c.4090-184T>A (n.4090-184T>A) c.4096-184T>A (n.4096-184T>A) n.912T>A c.4093-184T>A (n.4093-184T>A) n.79-184T>A n.582-184T>A n.778-184T>A n.556-184T>A c.4102-184T>A (n.4102-184T>A) n.412-184T>A c.3952-184T>A (n.3952-184T>A) c.4288-184T>A (n.4288-184T>A) c.148-184T>A (n.148-184T>A) n.169-184T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261795A>C | CA2582827076 | CACNA1A | c.4090-185T>G (n.4090-185T>G) c.4096-185T>G (n.4096-185T>G) n.911T>G c.4093-185T>G (n.4093-185T>G) n.79-185T>G n.582-185T>G n.778-185T>G n.556-185T>G c.4102-185T>G (n.4102-185T>G) n.412-185T>G c.3952-185T>G (n.3952-185T>G) c.4288-185T>G (n.4288-185T>G) c.148-185T>G (n.148-185T>G) n.169-185T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261795_13261796del | CA2582827075 | CACNA1A | c.4090-186_4090-185del (n.4090-186_4090-185del) c.4096-186_4096-185del (n.4096-186_4096-185del) n.910_911del c.4093-186_4093-185del (n.4093-186_4093-185del) n.79-186_79-185del n.582-186_582-185del n.778-186_778-185del n.556-186_556-185del c.4102-186_4102-185del (n.4102-186_4102-185del) n.412-186_412-185del c.3952-186_3952-185del (n.3952-186_3952-185del) c.4288-186_4288-185del (n.4288-186_4288-185del) c.148-186_148-185del (n.148-186_148-185del) n.169-186_169-185del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796T>A | CA2582827078 | CACNA1A | c.4090-186A>T (n.4090-186A>T) c.4096-186A>T (n.4096-186A>T) n.910A>T c.4093-186A>T (n.4093-186A>T) n.79-186A>T n.582-186A>T n.778-186A>T n.556-186A>T c.4102-186A>T (n.4102-186A>T) n.412-186A>T c.3952-186A>T (n.3952-186A>T) c.4288-186A>T (n.4288-186A>T) c.148-186A>T (n.148-186A>T) n.169-186A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796T>C | CA2582827077 | CACNA1A | c.4090-186A>G (n.4090-186A>G) c.4096-186A>G (n.4096-186A>G) n.910A>G c.4093-186A>G (n.4093-186A>G) n.79-186A>G n.582-186A>G n.778-186A>G n.556-186A>G c.4102-186A>G (n.4102-186A>G) n.412-186A>G c.3952-186A>G (n.3952-186A>G) c.4288-186A>G (n.4288-186A>G) c.148-186A>G (n.148-186A>G) n.169-186A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796_13261797insGATA | CA2582827079 | CACNA1A | c.4090-187_4090-186insTATC (n.4090-187_4090-186insTATC) c.4096-187_4096-186insTATC (n.4096-187_4096-186insTATC) n.909_910insTATC c.4093-187_4093-186insTATC (n.4093-187_4093-186insTATC) n.79-187_79-186insTATC n.582-187_582-186insTATC n.778-187_778-186insTATC n.556-187_556-186insTATC c.4102-187_4102-186insTATC (n.4102-187_4102-186insTATC) n.412-187_412-186insTATC c.3952-187_3952-186insTATC (n.3952-187_3952-186insTATC) c.4288-187_4288-186insTATC (n.4288-187_4288-186insTATC) c.148-187_148-186insTATC (n.148-187_148-186insTATC) n.169-187_169-186insTATC | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261797C>A | CA2582827080 | CACNA1A | c.4090-187G>T (n.4090-187G>T) c.4096-187G>T (n.4096-187G>T) n.909G>T c.4093-187G>T (n.4093-187G>T) n.79-187G>T n.582-187G>T n.778-187G>T n.556-187G>T c.4102-187G>T (n.4102-187G>T) n.412-187G>T c.3952-187G>T (n.3952-187G>T) c.4288-187G>T (n.4288-187G>T) c.148-187G>T (n.148-187G>T) n.169-187G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.13261797C>T | CA2323808538 | CACNA1A | c.4090-187G>A (n.4090-187G>A) c.4096-187G>A (n.4096-187G>A) n.909G>A c.4093-187G>A (n.4093-187G>A) n.79-187G>A n.582-187G>A n.778-187G>A n.556-187G>A c.4102-187G>A (n.4102-187G>A) n.412-187G>A c.3952-187G>A (n.3952-187G>A) c.4288-187G>A (n.4288-187G>A) c.148-187G>A (n.148-187G>A) n.169-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.13261798_13261799del | CA2582827081 | CACNA1A | c.4090-189_4090-188del (n.4090-189_4090-188del) c.4096-189_4096-188del (n.4096-189_4096-188del) n.907_908del c.4093-189_4093-188del (n.4093-189_4093-188del) n.79-189_79-188del n.582-189_582-188del n.778-189_778-188del n.556-189_556-188del c.4102-189_4102-188del (n.4102-189_4102-188del) n.412-189_412-188del c.3952-189_3952-188del (n.3952-189_3952-188del) c.4288-189_4288-188del (n.4288-189_4288-188del) c.148-189_148-188del (n.148-189_148-188del) n.169-189_169-188del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261799T>A | CA2582827084 | CACNA1A | c.4090-189A>T (n.4090-189A>T) c.4096-189A>T (n.4096-189A>T) n.907A>T c.4093-189A>T (n.4093-189A>T) n.79-189A>T n.582-189A>T n.778-189A>T n.556-189A>T c.4102-189A>T (n.4102-189A>T) n.412-189A>T c.3952-189A>T (n.3952-189A>T) c.4288-189A>T (n.4288-189A>T) c.148-189A>T (n.148-189A>T) n.169-189A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261799T>C | CA2582827085 | CACNA1A | c.4090-189A>G (n.4090-189A>G) c.4096-189A>G (n.4096-189A>G) n.907A>G c.4093-189A>G (n.4093-189A>G) n.79-189A>G n.582-189A>G n.778-189A>G n.556-189A>G c.4102-189A>G (n.4102-189A>G) n.412-189A>G c.3952-189A>G (n.3952-189A>G) c.4288-189A>G (n.4288-189A>G) c.148-189A>G (n.148-189A>G) n.169-189A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.13261800G>A | CA2582827086 | CACNA1A | c.4090-190C>T (n.4090-190C>T) c.4096-190C>T (n.4096-190C>T) n.906C>T c.4093-190C>T (n.4093-190C>T) n.79-190C>T n.582-190C>T n.778-190C>T n.556-190C>T c.4102-190C>T (n.4102-190C>T) n.412-190C>T c.3952-190C>T (n.3952-190C>T) c.4288-190C>T (n.4288-190C>T) c.148-190C>T (n.148-190C>T) n.169-190C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.13261801G>A | CA783418372 | CACNA1A | c.4090-191C>T (n.4090-191C>T) c.4096-191C>T (n.4096-191C>T) n.905C>T c.4093-191C>T (n.4093-191C>T) n.79-191C>T n.582-191C>T n.778-191C>T n.556-191C>T c.4102-191C>T (n.4102-191C>T) n.412-191C>T c.3952-191C>T (n.3952-191C>T) c.4288-191C>T (n.4288-191C>T) c.148-191C>T (n.148-191C>T) n.169-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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