Canonical Allele Identifier: CA2323808496
Gene: CACNA1A HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.13261701_13261722delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA , CM000681.2:g.13261701_13261722delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA GRCh38
NC_000019.9:g.13372515_13372536delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA , CM000681.1:g.13372515_13372536delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA GRCh37
NC_000019.8:g.13233515_13233536delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA NCBI36
NG_011569.1:g.249739_249760delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC , LRG_7:g.249739_249760delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000360228.11:c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC MANE Select ENSP00000353362.5:n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000573710.7:c.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000460092.3:n.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000590205.2:n.984_1005delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000635727.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000490001.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000635742.1:n.79-112_79-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000635895.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000490323.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000635917.1:n.582-112_582-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000636012.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000490223.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000636389.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489992.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000636549.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000490578.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000636816.1:n.778-112_778-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000637004.1:n.556-112_556-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000637276.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489777.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000637432.1:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000490617.1:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000637692.1:n.412-112_412-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000637736.1:c.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489861.1:n.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000637769.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489778.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000637927.1:c.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489715.1:n.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000638009.2:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489913.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000638029.1:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000489829.1:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000664864.1:c.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000499449.1:n.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000360228.9:c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000353362.5:n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000573710.6:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000460092.2:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
ENST00000585802.5:c.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000465598.1:n.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGAT...
ENST00000590205.1:n.169-112_169-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
ENST00000614285.4:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC ENSP00000479983.1:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATG...
NM_000068.3:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_000059.3:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
NM_001127221.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC , LRG_7t1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_001120693.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...
NM_001127222.1:c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_001120694.1:n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...
NM_001174080.1:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_001167551.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...
NM_023035.2:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_075461.2:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
NM_000068.4:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_000059.3:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
NM_001127222.2:c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC MANE Select NP_001120694.1:n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...
NM_001174080.2:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_001167551.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...
NM_023035.3:c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_075461.2:n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC
NM_001127221.2:c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC NP_001120693.1:n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC...