| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261656C>A | CA2582826920 | CACNA1A | c.4090-46G>T (n.4090-46G>T) c.4096-46G>T (n.4096-46G>T) n.1050G>T c.4093-46G>T (n.4093-46G>T) n.79-46G>T n.582-46G>T n.778-46G>T n.556-46G>T c.4102-46G>T (n.4102-46G>T) n.412-46G>T c.3952-46G>T (n.3952-46G>T) c.4288-46G>T (n.4288-46G>T) c.148-46G>T (n.148-46G>T) n.169-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261656C= | CA2323808479 | CACNA1A | c.4090-46G= (n.4090-46G=) c.4096-46G= (n.4096-46G=) n.1050G= c.4093-46G= (n.4093-46G=) n.79-46G= n.582-46G= n.778-46G= n.556-46G= c.4102-46G= (n.4102-46G=) n.412-46G= c.3952-46G= (n.3952-46G=) c.4288-46G= (n.4288-46G=) c.148-46G= (n.148-46G=) n.169-46G= | |
| 19 | g.13261656C>T | CA631864463 | CACNA1A | c.4090-46G>A (n.4090-46G>A) c.4096-46G>A (n.4096-46G>A) n.1050G>A c.4093-46G>A (n.4093-46G>A) n.79-46G>A n.582-46G>A n.778-46G>A n.556-46G>A c.4102-46G>A (n.4102-46G>A) n.412-46G>A c.3952-46G>A (n.3952-46G>A) c.4288-46G>A (n.4288-46G>A) c.148-46G>A (n.148-46G>A) n.169-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261658_13261661del | CA2582826921 | CACNA1A | c.4090-49_4090-46del (n.4090-49_4090-46del) c.4096-49_4096-46del (n.4096-49_4096-46del) n.1047_1050del c.4093-49_4093-46del (n.4093-49_4093-46del) n.79-49_79-46del n.582-49_582-46del n.778-49_778-46del n.556-49_556-46del c.4102-49_4102-46del (n.4102-49_4102-46del) n.412-49_412-46del c.3952-49_3952-46del (n.3952-49_3952-46del) c.4288-49_4288-46del (n.4288-49_4288-46del) c.148-49_148-46del (n.148-49_148-46del) n.169-49_169-46del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261657C>A | CA2576642316 | CACNA1A | c.4090-47G>T (n.4090-47G>T) c.4096-47G>T (n.4096-47G>T) n.1049G>T c.4093-47G>T (n.4093-47G>T) n.79-47G>T n.582-47G>T n.778-47G>T n.556-47G>T c.4102-47G>T (n.4102-47G>T) n.412-47G>T c.3952-47G>T (n.3952-47G>T) c.4288-47G>T (n.4288-47G>T) c.148-47G>T (n.148-47G>T) n.169-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261657C= | CA2323808480 | CACNA1A | c.4090-47G= (n.4090-47G=) c.4096-47G= (n.4096-47G=) n.1049G= c.4093-47G= (n.4093-47G=) n.79-47G= n.582-47G= n.778-47G= n.556-47G= c.4102-47G= (n.4102-47G=) n.412-47G= c.3952-47G= (n.3952-47G=) c.4288-47G= (n.4288-47G=) c.148-47G= (n.148-47G=) n.169-47G= | |
| 19 | g.13261657C>T | CA631864464 | CACNA1A | c.4090-47G>A (n.4090-47G>A) c.4096-47G>A (n.4096-47G>A) n.1049G>A c.4093-47G>A (n.4093-47G>A) n.79-47G>A n.582-47G>A n.778-47G>A n.556-47G>A c.4102-47G>A (n.4102-47G>A) n.412-47G>A c.3952-47G>A (n.3952-47G>A) c.4288-47G>A (n.4288-47G>A) c.148-47G>A (n.148-47G>A) n.169-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261659A>G | CA2582826922 | CACNA1A | c.4090-49T>C (n.4090-49T>C) c.4096-49T>C (n.4096-49T>C) n.1047T>C c.4093-49T>C (n.4093-49T>C) n.79-49T>C n.582-49T>C n.778-49T>C n.556-49T>C c.4102-49T>C (n.4102-49T>C) n.412-49T>C c.3952-49T>C (n.3952-49T>C) c.4288-49T>C (n.4288-49T>C) c.148-49T>C (n.148-49T>C) n.169-49T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C>A | CA631864465 | CACNA1A | c.4090-50G>T (n.4090-50G>T) c.4096-50G>T (n.4096-50G>T) n.1046G>T c.4093-50G>T (n.4093-50G>T) n.79-50G>T n.582-50G>T n.778-50G>T n.556-50G>T c.4102-50G>T (n.4102-50G>T) n.412-50G>T c.3952-50G>T (n.3952-50G>T) c.4288-50G>T (n.4288-50G>T) c.148-50G>T (n.148-50G>T) n.169-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C= | CA2323808481 | CACNA1A | c.4090-50G= (n.4090-50G=) c.4096-50G= (n.4096-50G=) n.1046G= c.4093-50G= (n.4093-50G=) n.79-50G= n.582-50G= n.778-50G= n.556-50G= c.4102-50G= (n.4102-50G=) n.412-50G= c.3952-50G= (n.3952-50G=) c.4288-50G= (n.4288-50G=) c.148-50G= (n.148-50G=) n.169-50G= | |
| 19 | g.13261660C>G | CA783418288 | CACNA1A | c.4090-50G>C (n.4090-50G>C) c.4096-50G>C (n.4096-50G>C) n.1046G>C c.4093-50G>C (n.4093-50G>C) n.79-50G>C n.582-50G>C n.778-50G>C n.556-50G>C c.4102-50G>C (n.4102-50G>C) n.412-50G>C c.3952-50G>C (n.3952-50G>C) c.4288-50G>C (n.4288-50G>C) c.148-50G>C (n.148-50G>C) n.169-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C>T | CA631864466 | CACNA1A | c.4090-50G>A (n.4090-50G>A) c.4096-50G>A (n.4096-50G>A) n.1046G>A c.4093-50G>A (n.4093-50G>A) n.79-50G>A n.582-50G>A n.778-50G>A n.556-50G>A c.4102-50G>A (n.4102-50G>A) n.412-50G>A c.3952-50G>A (n.3952-50G>A) c.4288-50G>A (n.4288-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) n.169-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261661C>A | CA2582826923 | CACNA1A | c.4090-51G>T (n.4090-51G>T) c.4096-51G>T (n.4096-51G>T) n.1045G>T c.4093-51G>T (n.4093-51G>T) n.79-51G>T n.582-51G>T n.778-51G>T n.556-51G>T c.4102-51G>T (n.4102-51G>T) n.412-51G>T c.3952-51G>T (n.3952-51G>T) c.4288-51G>T (n.4288-51G>T) c.148-51G>T (n.148-51G>T) n.169-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261661C>T | CA2582826924 | CACNA1A | c.4090-51G>A (n.4090-51G>A) c.4096-51G>A (n.4096-51G>A) n.1045G>A c.4093-51G>A (n.4093-51G>A) n.79-51G>A n.582-51G>A n.778-51G>A n.556-51G>A c.4102-51G>A (n.4102-51G>A) n.412-51G>A c.3952-51G>A (n.3952-51G>A) c.4288-51G>A (n.4288-51G>A) c.148-51G>A (n.148-51G>A) n.169-51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261663T>C | CA2582826925 | CACNA1A | c.4090-53A>G (n.4090-53A>G) c.4096-53A>G (n.4096-53A>G) n.1043A>G c.4093-53A>G (n.4093-53A>G) n.79-53A>G n.582-53A>G n.778-53A>G n.556-53A>G c.4102-53A>G (n.4102-53A>G) n.412-53A>G c.3952-53A>G (n.3952-53A>G) c.4288-53A>G (n.4288-53A>G) c.148-53A>G (n.148-53A>G) n.169-53A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261665T>G | CA2582826926 | CACNA1A | c.4090-55A>C (n.4090-55A>C) c.4096-55A>C (n.4096-55A>C) n.1041A>C c.4093-55A>C (n.4093-55A>C) n.79-55A>C n.582-55A>C n.778-55A>C n.556-55A>C c.4102-55A>C (n.4102-55A>C) n.412-55A>C c.3952-55A>C (n.3952-55A>C) c.4288-55A>C (n.4288-55A>C) c.148-55A>C (n.148-55A>C) n.169-55A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261666G>A | CA2323808483 | CACNA1A | c.4090-56C>T (n.4090-56C>T) c.4096-56C>T (n.4096-56C>T) n.1040C>T c.4093-56C>T (n.4093-56C>T) n.79-56C>T n.582-56C>T n.778-56C>T n.556-56C>T c.4102-56C>T (n.4102-56C>T) n.412-56C>T c.3952-56C>T (n.3952-56C>T) c.4288-56C>T (n.4288-56C>T) c.148-56C>T (n.148-56C>T) n.169-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261666G= | CA2323808482 | CACNA1A | c.4090-56C= (n.4090-56C=) c.4096-56C= (n.4096-56C=) n.1040C= c.4093-56C= (n.4093-56C=) n.79-56C= n.582-56C= n.778-56C= n.556-56C= c.4102-56C= (n.4102-56C=) n.412-56C= c.3952-56C= (n.3952-56C=) c.4288-56C= (n.4288-56C=) c.148-56C= (n.148-56C=) n.169-56C= | |
| 19 | g.13261666G>T | CA2582826927 | CACNA1A | c.4090-56C>A (n.4090-56C>A) c.4096-56C>A (n.4096-56C>A) n.1040C>A c.4093-56C>A (n.4093-56C>A) n.79-56C>A n.582-56C>A n.778-56C>A n.556-56C>A c.4102-56C>A (n.4102-56C>A) n.412-56C>A c.3952-56C>A (n.3952-56C>A) c.4288-56C>A (n.4288-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) n.169-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261667C>A | CA2582826928 | CACNA1A | c.4090-57G>T (n.4090-57G>T) c.4096-57G>T (n.4096-57G>T) n.1039G>T c.4093-57G>T (n.4093-57G>T) n.79-57G>T n.582-57G>T n.778-57G>T n.556-57G>T c.4102-57G>T (n.4102-57G>T) n.412-57G>T c.3952-57G>T (n.3952-57G>T) c.4288-57G>T (n.4288-57G>T) c.148-57G>T (n.148-57G>T) n.169-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261668del | CA2576642317 | CACNA1A | c.4090-57del (n.4090-57del) c.4096-57del (n.4096-57del) n.1039del c.4093-57del (n.4093-57del) n.79-57del n.582-57del n.778-57del n.556-57del c.4102-57del (n.4102-57del) n.412-57del c.3952-57del (n.3952-57del) c.4288-57del (n.4288-57del) c.148-57del (n.148-57del) n.169-57del | |
| 19 | g.13261668C= | CA2323808484 | CACNA1A | c.4090-58G= (n.4090-58G=) c.4096-58G= (n.4096-58G=) n.1038G= c.4093-58G= (n.4093-58G=) n.79-58G= n.582-58G= n.778-58G= n.556-58G= c.4102-58G= (n.4102-58G=) n.412-58G= c.3952-58G= (n.3952-58G=) c.4288-58G= (n.4288-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) n.169-58G= | |
| 19 | g.13261668C>G | CA2323808485 | CACNA1A | c.4090-58G>C (n.4090-58G>C) c.4096-58G>C (n.4096-58G>C) n.1038G>C c.4093-58G>C (n.4093-58G>C) n.79-58G>C n.582-58G>C n.778-58G>C n.556-58G>C c.4102-58G>C (n.4102-58G>C) n.412-58G>C c.3952-58G>C (n.3952-58G>C) c.4288-58G>C (n.4288-58G>C) c.148-58G>C (n.148-58G>C) n.169-58G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261668C>T | CA2582826929 | CACNA1A | c.4090-58G>A (n.4090-58G>A) c.4096-58G>A (n.4096-58G>A) n.1038G>A c.4093-58G>A (n.4093-58G>A) n.79-58G>A n.582-58G>A n.778-58G>A n.556-58G>A c.4102-58G>A (n.4102-58G>A) n.412-58G>A c.3952-58G>A (n.3952-58G>A) c.4288-58G>A (n.4288-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) n.169-58G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261669T>A | CA2576642318 | CACNA1A | c.4090-59A>T (n.4090-59A>T) c.4096-59A>T (n.4096-59A>T) n.1037A>T c.4093-59A>T (n.4093-59A>T) n.79-59A>T n.582-59A>T n.778-59A>T n.556-59A>T c.4102-59A>T (n.4102-59A>T) n.412-59A>T c.3952-59A>T (n.3952-59A>T) c.4288-59A>T (n.4288-59A>T) c.148-59A>T (n.148-59A>T) n.169-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261669T>C | CA2582826930 | CACNA1A | c.4090-59A>G (n.4090-59A>G) c.4096-59A>G (n.4096-59A>G) n.1037A>G c.4093-59A>G (n.4093-59A>G) n.79-59A>G n.582-59A>G n.778-59A>G n.556-59A>G c.4102-59A>G (n.4102-59A>G) n.412-59A>G c.3952-59A>G (n.3952-59A>G) c.4288-59A>G (n.4288-59A>G) c.148-59A>G (n.148-59A>G) n.169-59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261670C>A | CA2582826931 | CACNA1A | c.4090-60G>T (n.4090-60G>T) c.4096-60G>T (n.4096-60G>T) n.1036G>T c.4093-60G>T (n.4093-60G>T) n.79-60G>T n.582-60G>T n.778-60G>T n.556-60G>T c.4102-60G>T (n.4102-60G>T) n.412-60G>T c.3952-60G>T (n.3952-60G>T) c.4288-60G>T (n.4288-60G>T) c.148-60G>T (n.148-60G>T) n.169-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261670C= | CA2323808486 | CACNA1A | c.4090-60G= (n.4090-60G=) c.4096-60G= (n.4096-60G=) n.1036G= c.4093-60G= (n.4093-60G=) n.79-60G= n.582-60G= n.778-60G= n.556-60G= c.4102-60G= (n.4102-60G=) n.412-60G= c.3952-60G= (n.3952-60G=) c.4288-60G= (n.4288-60G=) c.148-60G= (n.148-60G=) n.169-60G= | |
| 19 | g.13261670C>T | CA2323808487 | CACNA1A | c.4090-60G>A (n.4090-60G>A) c.4096-60G>A (n.4096-60G>A) n.1036G>A c.4093-60G>A (n.4093-60G>A) n.79-60G>A n.582-60G>A n.778-60G>A n.556-60G>A c.4102-60G>A (n.4102-60G>A) n.412-60G>A c.3952-60G>A (n.3952-60G>A) c.4288-60G>A (n.4288-60G>A) c.148-60G>A (n.148-60G>A) n.169-60G>A | dbSNP |
| 19 | g.13261672A>G | CA2582826933 | CACNA1A | c.4090-62T>C (n.4090-62T>C) c.4096-62T>C (n.4096-62T>C) n.1034T>C c.4093-62T>C (n.4093-62T>C) n.79-62T>C n.582-62T>C n.778-62T>C n.556-62T>C c.4102-62T>C (n.4102-62T>C) n.412-62T>C c.3952-62T>C (n.3952-62T>C) c.4288-62T>C (n.4288-62T>C) c.148-62T>C (n.148-62T>C) n.169-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261672A>T | CA2582826932 | CACNA1A | c.4090-62T>A (n.4090-62T>A) c.4096-62T>A (n.4096-62T>A) n.1034T>A c.4093-62T>A (n.4093-62T>A) n.79-62T>A n.582-62T>A n.778-62T>A n.556-62T>A c.4102-62T>A (n.4102-62T>A) n.412-62T>A c.3952-62T>A (n.3952-62T>A) c.4288-62T>A (n.4288-62T>A) c.148-62T>A (n.148-62T>A) n.169-62T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261673G>T | CA2582826934 | CACNA1A | c.4090-63C>A (n.4090-63C>A) c.4096-63C>A (n.4096-63C>A) n.1033C>A c.4093-63C>A (n.4093-63C>A) n.79-63C>A n.582-63C>A n.778-63C>A n.556-63C>A c.4102-63C>A (n.4102-63C>A) n.412-63C>A c.3952-63C>A (n.3952-63C>A) c.4288-63C>A (n.4288-63C>A) c.148-63C>A (n.148-63C>A) n.169-63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261674T>C | CA2582826935 | CACNA1A | c.4090-64A>G (n.4090-64A>G) c.4096-64A>G (n.4096-64A>G) n.1032A>G c.4093-64A>G (n.4093-64A>G) n.79-64A>G n.582-64A>G n.778-64A>G n.556-64A>G c.4102-64A>G (n.4102-64A>G) n.412-64A>G c.3952-64A>G (n.3952-64A>G) c.4288-64A>G (n.4288-64A>G) c.148-64A>G (n.148-64A>G) n.169-64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261675G>A | CA2582826936 | CACNA1A | c.4090-65C>T (n.4090-65C>T) c.4096-65C>T (n.4096-65C>T) n.1031C>T c.4093-65C>T (n.4093-65C>T) n.79-65C>T n.582-65C>T n.778-65C>T n.556-65C>T c.4102-65C>T (n.4102-65C>T) n.412-65C>T c.3952-65C>T (n.3952-65C>T) c.4288-65C>T (n.4288-65C>T) c.148-65C>T (n.148-65C>T) n.169-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261675G>T | CA2576642319 | CACNA1A | c.4090-65C>A (n.4090-65C>A) c.4096-65C>A (n.4096-65C>A) n.1031C>A c.4093-65C>A (n.4093-65C>A) n.79-65C>A n.582-65C>A n.778-65C>A n.556-65C>A c.4102-65C>A (n.4102-65C>A) n.412-65C>A c.3952-65C>A (n.3952-65C>A) c.4288-65C>A (n.4288-65C>A) c.148-65C>A (n.148-65C>A) n.169-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261676G>T | CA2576642320 | CACNA1A | c.4090-66C>A (n.4090-66C>A) c.4096-66C>A (n.4096-66C>A) n.1030C>A c.4093-66C>A (n.4093-66C>A) n.79-66C>A n.582-66C>A n.778-66C>A n.556-66C>A c.4102-66C>A (n.4102-66C>A) n.412-66C>A c.3952-66C>A (n.3952-66C>A) c.4288-66C>A (n.4288-66C>A) c.148-66C>A (n.148-66C>A) n.169-66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261677C>G | CA2582826938 | CACNA1A | c.4090-67G>C (n.4090-67G>C) c.4096-67G>C (n.4096-67G>C) n.1029G>C c.4093-67G>C (n.4093-67G>C) n.79-67G>C n.582-67G>C n.778-67G>C n.556-67G>C c.4102-67G>C (n.4102-67G>C) n.412-67G>C c.3952-67G>C (n.3952-67G>C) c.4288-67G>C (n.4288-67G>C) c.148-67G>C (n.148-67G>C) n.169-67G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261677C>T | CA2576642321 | CACNA1A | c.4090-67G>A (n.4090-67G>A) c.4096-67G>A (n.4096-67G>A) n.1029G>A c.4093-67G>A (n.4093-67G>A) n.79-67G>A n.582-67G>A n.778-67G>A n.556-67G>A c.4102-67G>A (n.4102-67G>A) n.412-67G>A c.3952-67G>A (n.3952-67G>A) c.4288-67G>A (n.4288-67G>A) c.148-67G>A (n.148-67G>A) n.169-67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261679del | CA2582826937 | CACNA1A | c.4090-67del (n.4090-67del) c.4096-67del (n.4096-67del) n.1029del c.4093-67del (n.4093-67del) n.79-67del n.582-67del n.778-67del n.556-67del c.4102-67del (n.4102-67del) n.412-67del c.3952-67del (n.3952-67del) c.4288-67del (n.4288-67del) c.148-67del (n.148-67del) n.169-67del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261678C>A | CA2582826939 | CACNA1A | c.4090-68G>T (n.4090-68G>T) c.4096-68G>T (n.4096-68G>T) n.1028G>T c.4093-68G>T (n.4093-68G>T) n.79-68G>T n.582-68G>T n.778-68G>T n.556-68G>T c.4102-68G>T (n.4102-68G>T) n.412-68G>T c.3952-68G>T (n.3952-68G>T) c.4288-68G>T (n.4288-68G>T) c.148-68G>T (n.148-68G>T) n.169-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261679C>A | CA2582826941 | CACNA1A | c.4090-69G>T (n.4090-69G>T) c.4096-69G>T (n.4096-69G>T) n.1027G>T c.4093-69G>T (n.4093-69G>T) n.79-69G>T n.582-69G>T n.778-69G>T n.556-69G>T c.4102-69G>T (n.4102-69G>T) n.412-69G>T c.3952-69G>T (n.3952-69G>T) c.4288-69G>T (n.4288-69G>T) c.148-69G>T (n.148-69G>T) n.169-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261682_13261684del | CA2582826940 | CACNA1A | c.4090-71_4090-69del (n.4090-71_4090-69del) c.4096-71_4096-69del (n.4096-71_4096-69del) n.1025_1027del c.4093-71_4093-69del (n.4093-71_4093-69del) n.79-71_79-69del n.582-71_582-69del n.778-71_778-69del n.556-71_556-69del c.4102-71_4102-69del (n.4102-71_4102-69del) n.412-71_412-69del c.3952-71_3952-69del (n.3952-71_3952-69del) c.4288-71_4288-69del (n.4288-71_4288-69del) c.148-71_148-69del (n.148-71_148-69del) n.169-71_169-69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261682C>A | CA2582826942 | CACNA1A | c.4090-72G>T (n.4090-72G>T) c.4096-72G>T (n.4096-72G>T) n.1024G>T c.4093-72G>T (n.4093-72G>T) n.79-72G>T n.582-72G>T n.778-72G>T n.556-72G>T c.4102-72G>T (n.4102-72G>T) n.412-72G>T c.3952-72G>T (n.3952-72G>T) c.4288-72G>T (n.4288-72G>T) c.148-72G>T (n.148-72G>T) n.169-72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261684T>A | CA2582826943 | CACNA1A | c.4090-74A>T (n.4090-74A>T) c.4096-74A>T (n.4096-74A>T) n.1022A>T c.4093-74A>T (n.4093-74A>T) n.79-74A>T n.582-74A>T n.778-74A>T n.556-74A>T c.4102-74A>T (n.4102-74A>T) n.412-74A>T c.3952-74A>T (n.3952-74A>T) c.4288-74A>T (n.4288-74A>T) c.148-74A>T (n.148-74A>T) n.169-74A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261687C>A | CA2576642322 | CACNA1A | c.4090-77G>T (n.4090-77G>T) c.4096-77G>T (n.4096-77G>T) n.1019G>T c.4093-77G>T (n.4093-77G>T) n.79-77G>T n.582-77G>T n.778-77G>T n.556-77G>T c.4102-77G>T (n.4102-77G>T) n.412-77G>T c.3952-77G>T (n.3952-77G>T) c.4288-77G>T (n.4288-77G>T) c.148-77G>T (n.148-77G>T) n.169-77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261687C>T | CA2582826944 | CACNA1A | c.4090-77G>A (n.4090-77G>A) c.4096-77G>A (n.4096-77G>A) n.1019G>A c.4093-77G>A (n.4093-77G>A) n.79-77G>A n.582-77G>A n.778-77G>A n.556-77G>A c.4102-77G>A (n.4102-77G>A) n.412-77G>A c.3952-77G>A (n.3952-77G>A) c.4288-77G>A (n.4288-77G>A) c.148-77G>A (n.148-77G>A) n.169-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261690_13261691insCACACCCAACAC | CA2813672017 | CACNA1A | c.4090-81_4090-80insGTGTTGGGTGTG (n.4090-81_4090-80insGTGTTGGGTGTG) c.4096-81_4096-80insGTGTTGGGTGTG (n.4096-81_4096-80insGTGTTGGGTGTG) n.1015_1016insGTGTTGGGTGTG c.4093-81_4093-80insGTGTTGGGTGTG (n.4093-81_4093-80insGTGTTGGGTGTG) n.79-81_79-80insGTGTTGGGTGTG n.582-81_582-80insGTGTTGGGTGTG n.778-81_778-80insGTGTTGGGTGTG n.556-81_556-80insGTGTTGGGTGTG c.4102-81_4102-80insGTGTTGGGTGTG (n.4102-81_4102-80insGTGTTGGGTGTG) n.412-81_412-80insGTGTTGGGTGTG c.3952-81_3952-80insGTGTTGGGTGTG (n.3952-81_3952-80insGTGTTGGGTGTG) c.4288-81_4288-80insGTGTTGGGTGTG (n.4288-81_4288-80insGTGTTGGGTGTG) c.148-81_148-80insGTGTTGGGTGTG (n.148-81_148-80insGTGTTGGGTGTG) n.169-81_169-80insGTGTTGGGTGTG | |
| 19 | g.13261691A>C | CA2582826945 | CACNA1A | c.4090-81T>G (n.4090-81T>G) c.4096-81T>G (n.4096-81T>G) n.1015T>G c.4093-81T>G (n.4093-81T>G) n.79-81T>G n.582-81T>G n.778-81T>G n.556-81T>G c.4102-81T>G (n.4102-81T>G) n.412-81T>G c.3952-81T>G (n.3952-81T>G) c.4288-81T>G (n.4288-81T>G) c.148-81T>G (n.148-81T>G) n.169-81T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261691A>G | CA2582826946 | CACNA1A | c.4090-81T>C (n.4090-81T>C) c.4096-81T>C (n.4096-81T>C) n.1015T>C c.4093-81T>C (n.4093-81T>C) n.79-81T>C n.582-81T>C n.778-81T>C n.556-81T>C c.4102-81T>C (n.4102-81T>C) n.412-81T>C c.3952-81T>C (n.3952-81T>C) c.4288-81T>C (n.4288-81T>C) c.148-81T>C (n.148-81T>C) n.169-81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261692T>C | CA2323808489 | CACNA1A | c.4090-82A>G (n.4090-82A>G) c.4096-82A>G (n.4096-82A>G) n.1014A>G c.4093-82A>G (n.4093-82A>G) n.79-82A>G n.582-82A>G n.778-82A>G n.556-82A>G c.4102-82A>G (n.4102-82A>G) n.412-82A>G c.3952-82A>G (n.3952-82A>G) c.4288-82A>G (n.4288-82A>G) c.148-82A>G (n.148-82A>G) n.169-82A>G | dbSNP |
| 19 | g.13261692T= | CA2323808488 | CACNA1A | c.4090-82A= (n.4090-82A=) c.4096-82A= (n.4096-82A=) n.1014A= c.4093-82A= (n.4093-82A=) n.79-82A= n.582-82A= n.778-82A= n.556-82A= c.4102-82A= (n.4102-82A=) n.412-82A= c.3952-82A= (n.3952-82A=) c.4288-82A= (n.4288-82A=) c.148-82A= (n.148-82A=) n.169-82A= | |
| 19 | g.13261693A= | CA2323808490 | CACNA1A | c.4090-83T= (n.4090-83T=) c.4096-83T= (n.4096-83T=) n.1013T= c.4093-83T= (n.4093-83T=) n.79-83T= n.582-83T= n.778-83T= n.556-83T= c.4102-83T= (n.4102-83T=) n.412-83T= c.3952-83T= (n.3952-83T=) c.4288-83T= (n.4288-83T=) c.148-83T= (n.148-83T=) n.169-83T= | |
| 19 | g.13261693A>G | CA783418289 | CACNA1A | c.4090-83T>C (n.4090-83T>C) c.4096-83T>C (n.4096-83T>C) n.1013T>C c.4093-83T>C (n.4093-83T>C) n.79-83T>C n.582-83T>C n.778-83T>C n.556-83T>C c.4102-83T>C (n.4102-83T>C) n.412-83T>C c.3952-83T>C (n.3952-83T>C) c.4288-83T>C (n.4288-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) n.169-83T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261694C>A | CA2582826948 | CACNA1A | c.4090-84G>T (n.4090-84G>T) c.4096-84G>T (n.4096-84G>T) n.1012G>T c.4093-84G>T (n.4093-84G>T) n.79-84G>T n.582-84G>T n.778-84G>T n.556-84G>T c.4102-84G>T (n.4102-84G>T) n.412-84G>T c.3952-84G>T (n.3952-84G>T) c.4288-84G>T (n.4288-84G>T) c.148-84G>T (n.148-84G>T) n.169-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261694C>T | CA2582826947 | CACNA1A | c.4090-84G>A (n.4090-84G>A) c.4096-84G>A (n.4096-84G>A) n.1012G>A c.4093-84G>A (n.4093-84G>A) n.79-84G>A n.582-84G>A n.778-84G>A n.556-84G>A c.4102-84G>A (n.4102-84G>A) n.412-84G>A c.3952-84G>A (n.3952-84G>A) c.4288-84G>A (n.4288-84G>A) c.148-84G>A (n.148-84G>A) n.169-84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261695T>A | CA2576642323 | CACNA1A | c.4090-85A>T (n.4090-85A>T) c.4096-85A>T (n.4096-85A>T) n.1011A>T c.4093-85A>T (n.4093-85A>T) n.79-85A>T n.582-85A>T n.778-85A>T n.556-85A>T c.4102-85A>T (n.4102-85A>T) n.412-85A>T c.3952-85A>T (n.3952-85A>T) c.4288-85A>T (n.4288-85A>T) c.148-85A>T (n.148-85A>T) n.169-85A>T | |
| 19 | g.13261696G>A | CA993741720 | CACNA1A | c.4090-86C>T (n.4090-86C>T) c.4096-86C>T (n.4096-86C>T) n.1010C>T c.4093-86C>T (n.4093-86C>T) n.79-86C>T n.582-86C>T n.778-86C>T n.556-86C>T c.4102-86C>T (n.4102-86C>T) n.412-86C>T c.3952-86C>T (n.3952-86C>T) c.4288-86C>T (n.4288-86C>T) c.148-86C>T (n.148-86C>T) n.169-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261696G= | CA2323808491 | CACNA1A | c.4090-86C= (n.4090-86C=) c.4096-86C= (n.4096-86C=) n.1010C= c.4093-86C= (n.4093-86C=) n.79-86C= n.582-86C= n.778-86C= n.556-86C= c.4102-86C= (n.4102-86C=) n.412-86C= c.3952-86C= (n.3952-86C=) c.4288-86C= (n.4288-86C=) c.148-86C= (n.148-86C=) n.169-86C= | |
| 19 | g.13261696G>T | CA2582826949 | CACNA1A | c.4090-86C>A (n.4090-86C>A) c.4096-86C>A (n.4096-86C>A) n.1010C>A c.4093-86C>A (n.4093-86C>A) n.79-86C>A n.582-86C>A n.778-86C>A n.556-86C>A c.4102-86C>A (n.4102-86C>A) n.412-86C>A c.3952-86C>A (n.3952-86C>A) c.4288-86C>A (n.4288-86C>A) c.148-86C>A (n.148-86C>A) n.169-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261697C>A | CA2582826950 | CACNA1A | c.4090-87G>T (n.4090-87G>T) c.4096-87G>T (n.4096-87G>T) n.1009G>T c.4093-87G>T (n.4093-87G>T) n.79-87G>T n.582-87G>T n.778-87G>T n.556-87G>T c.4102-87G>T (n.4102-87G>T) n.412-87G>T c.3952-87G>T (n.3952-87G>T) c.4288-87G>T (n.4288-87G>T) c.148-87G>T (n.148-87G>T) n.169-87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261697C= | CA2323808492 | CACNA1A | c.4090-87G= (n.4090-87G=) c.4096-87G= (n.4096-87G=) n.1009G= c.4093-87G= (n.4093-87G=) n.79-87G= n.582-87G= n.778-87G= n.556-87G= c.4102-87G= (n.4102-87G=) n.412-87G= c.3952-87G= (n.3952-87G=) c.4288-87G= (n.4288-87G=) c.148-87G= (n.148-87G=) n.169-87G= | |
| 19 | g.13261697C>G | CA2323808493 | CACNA1A | c.4090-87G>C (n.4090-87G>C) c.4096-87G>C (n.4096-87G>C) n.1009G>C c.4093-87G>C (n.4093-87G>C) n.79-87G>C n.582-87G>C n.778-87G>C n.556-87G>C c.4102-87G>C (n.4102-87G>C) n.412-87G>C c.3952-87G>C (n.3952-87G>C) c.4288-87G>C (n.4288-87G>C) c.148-87G>C (n.148-87G>C) n.169-87G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261697C>T | CA783418291 | CACNA1A | c.4090-87G>A (n.4090-87G>A) c.4096-87G>A (n.4096-87G>A) n.1009G>A c.4093-87G>A (n.4093-87G>A) n.79-87G>A n.582-87G>A n.778-87G>A n.556-87G>A c.4102-87G>A (n.4102-87G>A) n.412-87G>A c.3952-87G>A (n.3952-87G>A) c.4288-87G>A (n.4288-87G>A) c.148-87G>A (n.148-87G>A) n.169-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261698C= | CA2323808494 | CACNA1A | c.4090-88G= (n.4090-88G=) c.4096-88G= (n.4096-88G=) n.1008G= c.4093-88G= (n.4093-88G=) n.79-88G= n.582-88G= n.778-88G= n.556-88G= c.4102-88G= (n.4102-88G=) n.412-88G= c.3952-88G= (n.3952-88G=) c.4288-88G= (n.4288-88G=) c.148-88G= (n.148-88G=) n.169-88G= | |
| 19 | g.13261698C>T | CA305545971 | CACNA1A | c.4090-88G>A (n.4090-88G>A) c.4096-88G>A (n.4096-88G>A) n.1008G>A c.4093-88G>A (n.4093-88G>A) n.79-88G>A n.582-88G>A n.778-88G>A n.556-88G>A c.4102-88G>A (n.4102-88G>A) n.412-88G>A c.3952-88G>A (n.3952-88G>A) c.4288-88G>A (n.4288-88G>A) c.148-88G>A (n.148-88G>A) n.169-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261699A>G | CA2582826951 | CACNA1A | c.4090-89T>C (n.4090-89T>C) c.4096-89T>C (n.4096-89T>C) n.1007T>C c.4093-89T>C (n.4093-89T>C) n.79-89T>C n.582-89T>C n.778-89T>C n.556-89T>C c.4102-89T>C (n.4102-89T>C) n.412-89T>C c.3952-89T>C (n.3952-89T>C) c.4288-89T>C (n.4288-89T>C) c.148-89T>C (n.148-89T>C) n.169-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261700T>C | CA305545984 | CACNA1A | c.4090-90A>G (n.4090-90A>G) c.4096-90A>G (n.4096-90A>G) n.1006A>G c.4093-90A>G (n.4093-90A>G) n.79-90A>G n.582-90A>G n.778-90A>G n.556-90A>G c.4102-90A>G (n.4102-90A>G) n.412-90A>G c.3952-90A>G (n.3952-90A>G) c.4288-90A>G (n.4288-90A>G) c.148-90A>G (n.148-90A>G) n.169-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261700T= | CA2323808495 | CACNA1A | c.4090-90A= (n.4090-90A=) c.4096-90A= (n.4096-90A=) n.1006A= c.4093-90A= (n.4093-90A=) n.79-90A= n.582-90A= n.778-90A= n.556-90A= c.4102-90A= (n.4102-90A=) n.412-90A= c.3952-90A= (n.3952-90A=) c.4288-90A= (n.4288-90A=) c.148-90A= (n.148-90A=) n.169-90A= | |
| 19 | g.13261701G>A | CA305545988 | CACNA1A | c.4090-91C>T (n.4090-91C>T) c.4096-91C>T (n.4096-91C>T) n.1005C>T c.4093-91C>T (n.4093-91C>T) n.79-91C>T n.582-91C>T n.778-91C>T n.556-91C>T c.4102-91C>T (n.4102-91C>T) n.412-91C>T c.3952-91C>T (n.3952-91C>T) c.4288-91C>T (n.4288-91C>T) c.148-91C>T (n.148-91C>T) n.169-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701G>C | CA783418304 | CACNA1A | c.4090-91C>G (n.4090-91C>G) c.4096-91C>G (n.4096-91C>G) n.1005C>G c.4093-91C>G (n.4093-91C>G) n.79-91C>G n.582-91C>G n.778-91C>G n.556-91C>G c.4102-91C>G (n.4102-91C>G) n.412-91C>G c.3952-91C>G (n.3952-91C>G) c.4288-91C>G (n.4288-91C>G) c.148-91C>G (n.148-91C>G) n.169-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701G= | CA2323808497 | CACNA1A | c.4090-91C= (n.4090-91C=) c.4096-91C= (n.4096-91C=) n.1005C= c.4093-91C= (n.4093-91C=) n.79-91C= n.582-91C= n.778-91C= n.556-91C= c.4102-91C= (n.4102-91C=) n.412-91C= c.3952-91C= (n.3952-91C=) c.4288-91C= (n.4288-91C=) c.148-91C= (n.148-91C=) n.169-91C= | |
| 19 | g.13261701G>T | CA2576642324 | CACNA1A | c.4090-91C>A (n.4090-91C>A) c.4096-91C>A (n.4096-91C>A) n.1005C>A c.4093-91C>A (n.4093-91C>A) n.79-91C>A n.582-91C>A n.778-91C>A n.556-91C>A c.4102-91C>A (n.4102-91C>A) n.412-91C>A c.3952-91C>A (n.3952-91C>A) c.4288-91C>A (n.4288-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) n.169-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701_13261722delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA | CA2323808496 | CACNA1A | c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.984_1005delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.79-112_79-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.582-112_582-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.778-112_778-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.556-112_556-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.412-112_412-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.169-112_169-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC | |
| 19 | g.13261702A= | CA2323808498 | CACNA1A | c.4090-92T= (n.4090-92T=) c.4096-92T= (n.4096-92T=) n.1004T= c.4093-92T= (n.4093-92T=) n.79-92T= n.582-92T= n.778-92T= n.556-92T= c.4102-92T= (n.4102-92T=) n.412-92T= c.3952-92T= (n.3952-92T=) c.4288-92T= (n.4288-92T=) c.148-92T= (n.148-92T=) n.169-92T= | |
| 19 | g.13261702A>T | CA783418307 | CACNA1A | c.4090-92T>A (n.4090-92T>A) c.4096-92T>A (n.4096-92T>A) n.1004T>A c.4093-92T>A (n.4093-92T>A) n.79-92T>A n.582-92T>A n.778-92T>A n.556-92T>A c.4102-92T>A (n.4102-92T>A) n.412-92T>A c.3952-92T>A (n.3952-92T>A) c.4288-92T>A (n.4288-92T>A) c.148-92T>A (n.148-92T>A) n.169-92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261703_13261723del | CA783418330 | CACNA1A | c.4090-112_4090-92del (n.4090-112_4090-92del) c.4096-112_4096-92del (n.4096-112_4096-92del) n.984_1004del c.4093-112_4093-92del (n.4093-112_4093-92del) n.79-112_79-92del n.582-112_582-92del n.778-112_778-92del n.556-112_556-92del c.4102-112_4102-92del (n.4102-112_4102-92del) n.412-112_412-92del c.3952-112_3952-92del (n.3952-112_3952-92del) c.4288-112_4288-92del (n.4288-112_4288-92del) c.148-112_148-92del (n.148-112_148-92del) n.169-112_169-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C>A | CA2582826952 | CACNA1A | c.4090-94G>T (n.4090-94G>T) c.4096-94G>T (n.4096-94G>T) n.1002G>T c.4093-94G>T (n.4093-94G>T) n.79-94G>T n.582-94G>T n.778-94G>T n.556-94G>T c.4102-94G>T (n.4102-94G>T) n.412-94G>T c.3952-94G>T (n.3952-94G>T) c.4288-94G>T (n.4288-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.169-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C= | CA2323808499 | CACNA1A | c.4090-94G= (n.4090-94G=) c.4096-94G= (n.4096-94G=) n.1002G= c.4093-94G= (n.4093-94G=) n.79-94G= n.582-94G= n.778-94G= n.556-94G= c.4102-94G= (n.4102-94G=) n.412-94G= c.3952-94G= (n.3952-94G=) c.4288-94G= (n.4288-94G=) c.148-94G= (n.148-94G=) n.169-94G= | |
| 19 | g.13261704C>T | CA631864467 | CACNA1A | c.4090-94G>A (n.4090-94G>A) c.4096-94G>A (n.4096-94G>A) n.1002G>A c.4093-94G>A (n.4093-94G>A) n.79-94G>A n.582-94G>A n.778-94G>A n.556-94G>A c.4102-94G>A (n.4102-94G>A) n.412-94G>A c.3952-94G>A (n.3952-94G>A) c.4288-94G>A (n.4288-94G>A) c.148-94G>A (n.148-94G>A) n.169-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>C | CA2582826953 | CACNA1A | c.4090-96A>G (n.4090-96A>G) c.4096-96A>G (n.4096-96A>G) n.1000A>G c.4093-96A>G (n.4093-96A>G) n.79-96A>G n.582-96A>G n.778-96A>G n.556-96A>G c.4102-96A>G (n.4102-96A>G) n.412-96A>G c.3952-96A>G (n.3952-96A>G) c.4288-96A>G (n.4288-96A>G) c.148-96A>G (n.148-96A>G) n.169-96A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>G | CA2582826954 | CACNA1A | c.4090-96A>C (n.4090-96A>C) c.4096-96A>C (n.4096-96A>C) n.1000A>C c.4093-96A>C (n.4093-96A>C) n.79-96A>C n.582-96A>C n.778-96A>C n.556-96A>C c.4102-96A>C (n.4102-96A>C) n.412-96A>C c.3952-96A>C (n.3952-96A>C) c.4288-96A>C (n.4288-96A>C) c.148-96A>C (n.148-96A>C) n.169-96A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T>C | CA305545990 | CACNA1A | c.4090-97A>G (n.4090-97A>G) c.4096-97A>G (n.4096-97A>G) n.999A>G c.4093-97A>G (n.4093-97A>G) n.79-97A>G n.582-97A>G n.778-97A>G n.556-97A>G c.4102-97A>G (n.4102-97A>G) n.412-97A>G c.3952-97A>G (n.3952-97A>G) c.4288-97A>G (n.4288-97A>G) c.148-97A>G (n.148-97A>G) n.169-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T>G | CA2582826955 | CACNA1A | c.4090-97A>C (n.4090-97A>C) c.4096-97A>C (n.4096-97A>C) n.999A>C c.4093-97A>C (n.4093-97A>C) n.79-97A>C n.582-97A>C n.778-97A>C n.556-97A>C c.4102-97A>C (n.4102-97A>C) n.412-97A>C c.3952-97A>C (n.3952-97A>C) c.4288-97A>C (n.4288-97A>C) c.148-97A>C (n.148-97A>C) n.169-97A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261707T= | CA2323808500 | CACNA1A | c.4090-97A= (n.4090-97A=) c.4096-97A= (n.4096-97A=) n.999A= c.4093-97A= (n.4093-97A=) n.79-97A= n.582-97A= n.778-97A= n.556-97A= c.4102-97A= (n.4102-97A=) n.412-97A= c.3952-97A= (n.3952-97A=) c.4288-97A= (n.4288-97A=) c.148-97A= (n.148-97A=) n.169-97A= | |
| 19 | g.13261708C>A | CA2582826956 | CACNA1A | c.4090-98G>T (n.4090-98G>T) c.4096-98G>T (n.4096-98G>T) n.998G>T c.4093-98G>T (n.4093-98G>T) n.79-98G>T n.582-98G>T n.778-98G>T n.556-98G>T c.4102-98G>T (n.4102-98G>T) n.412-98G>T c.3952-98G>T (n.3952-98G>T) c.4288-98G>T (n.4288-98G>T) c.148-98G>T (n.148-98G>T) n.169-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261710del | CA2576642326 | CACNA1A | c.4090-98del (n.4090-98del) c.4096-98del (n.4096-98del) n.998del c.4093-98del (n.4093-98del) n.79-98del n.582-98del n.778-98del n.556-98del c.4102-98del (n.4102-98del) n.412-98del c.3952-98del (n.3952-98del) c.4288-98del (n.4288-98del) c.148-98del (n.148-98del) n.169-98del | |
| 19 | g.13261709C>A | CA2582826957 | CACNA1A | c.4090-99G>T (n.4090-99G>T) c.4096-99G>T (n.4096-99G>T) n.997G>T c.4093-99G>T (n.4093-99G>T) n.79-99G>T n.582-99G>T n.778-99G>T n.556-99G>T c.4102-99G>T (n.4102-99G>T) n.412-99G>T c.3952-99G>T (n.3952-99G>T) c.4288-99G>T (n.4288-99G>T) c.148-99G>T (n.148-99G>T) n.169-99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261709C>T | CA2582826958 | CACNA1A | c.4090-99G>A (n.4090-99G>A) c.4096-99G>A (n.4096-99G>A) n.997G>A c.4093-99G>A (n.4093-99G>A) n.79-99G>A n.582-99G>A n.778-99G>A n.556-99G>A c.4102-99G>A (n.4102-99G>A) n.412-99G>A c.3952-99G>A (n.3952-99G>A) c.4288-99G>A (n.4288-99G>A) c.148-99G>A (n.148-99G>A) n.169-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261710C>T | CA2582826959 | CACNA1A | c.4090-100G>A (n.4090-100G>A) c.4096-100G>A (n.4096-100G>A) n.996G>A c.4093-100G>A (n.4093-100G>A) n.79-100G>A n.582-100G>A n.778-100G>A n.556-100G>A c.4102-100G>A (n.4102-100G>A) n.412-100G>A c.3952-100G>A (n.3952-100G>A) c.4288-100G>A (n.4288-100G>A) c.148-100G>A (n.148-100G>A) n.169-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261712T>C | CA631864468 | CACNA1A | c.4090-102A>G (n.4090-102A>G) c.4096-102A>G (n.4096-102A>G) n.994A>G c.4093-102A>G (n.4093-102A>G) n.79-102A>G n.582-102A>G n.778-102A>G n.556-102A>G c.4102-102A>G (n.4102-102A>G) n.412-102A>G c.3952-102A>G (n.3952-102A>G) c.4288-102A>G (n.4288-102A>G) c.148-102A>G (n.148-102A>G) n.169-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261712T= | CA2323808501 | CACNA1A | c.4090-102A= (n.4090-102A=) c.4096-102A= (n.4096-102A=) n.994A= c.4093-102A= (n.4093-102A=) n.79-102A= n.582-102A= n.778-102A= n.556-102A= c.4102-102A= (n.4102-102A=) n.412-102A= c.3952-102A= (n.3952-102A=) c.4288-102A= (n.4288-102A=) c.148-102A= (n.148-102A=) n.169-102A= | |
| 19 | g.13261715del | CA2582826960 | CACNA1A | c.4090-102del (n.4090-102del) c.4096-102del (n.4096-102del) n.994del c.4093-102del (n.4093-102del) n.79-102del n.582-102del n.778-102del n.556-102del c.4102-102del (n.4102-102del) n.412-102del c.3952-102del (n.3952-102del) c.4288-102del (n.4288-102del) c.148-102del (n.148-102del) n.169-102del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261716A>G | CA2582826961 | CACNA1A | c.4090-106T>C (n.4090-106T>C) c.4096-106T>C (n.4096-106T>C) n.990T>C c.4093-106T>C (n.4093-106T>C) n.79-106T>C n.582-106T>C n.778-106T>C n.556-106T>C c.4102-106T>C (n.4102-106T>C) n.412-106T>C c.3952-106T>C (n.3952-106T>C) c.4288-106T>C (n.4288-106T>C) c.148-106T>C (n.148-106T>C) n.169-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261717C>A | CA2582826962 | CACNA1A | c.4090-107G>T (n.4090-107G>T) c.4096-107G>T (n.4096-107G>T) n.989G>T c.4093-107G>T (n.4093-107G>T) n.79-107G>T n.582-107G>T n.778-107G>T n.556-107G>T c.4102-107G>T (n.4102-107G>T) n.412-107G>T c.3952-107G>T (n.3952-107G>T) c.4288-107G>T (n.4288-107G>T) c.148-107G>T (n.148-107G>T) n.169-107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261717C= | CA2323808502 | CACNA1A | c.4090-107G= (n.4090-107G=) c.4096-107G= (n.4096-107G=) n.989G= c.4093-107G= (n.4093-107G=) n.79-107G= n.582-107G= n.778-107G= n.556-107G= c.4102-107G= (n.4102-107G=) n.412-107G= c.3952-107G= (n.3952-107G=) c.4288-107G= (n.4288-107G=) c.148-107G= (n.148-107G=) n.169-107G= | |
| 19 | g.13261717C>T | CA305545992 | CACNA1A | c.4090-107G>A (n.4090-107G>A) c.4096-107G>A (n.4096-107G>A) n.989G>A c.4093-107G>A (n.4093-107G>A) n.79-107G>A n.582-107G>A n.778-107G>A n.556-107G>A c.4102-107G>A (n.4102-107G>A) n.412-107G>A c.3952-107G>A (n.3952-107G>A) c.4288-107G>A (n.4288-107G>A) c.148-107G>A (n.148-107G>A) n.169-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261718A>G | CA2582826963 | CACNA1A | c.4090-108T>C (n.4090-108T>C) c.4096-108T>C (n.4096-108T>C) n.988T>C c.4093-108T>C (n.4093-108T>C) n.79-108T>C n.582-108T>C n.778-108T>C n.556-108T>C c.4102-108T>C (n.4102-108T>C) n.412-108T>C c.3952-108T>C (n.3952-108T>C) c.4288-108T>C (n.4288-108T>C) c.148-108T>C (n.148-108T>C) n.169-108T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261719G>T | CA2582826964 | CACNA1A | c.4090-109C>A (n.4090-109C>A) c.4096-109C>A (n.4096-109C>A) n.987C>A c.4093-109C>A (n.4093-109C>A) n.79-109C>A n.582-109C>A n.778-109C>A n.556-109C>A c.4102-109C>A (n.4102-109C>A) n.412-109C>A c.3952-109C>A (n.3952-109C>A) c.4288-109C>A (n.4288-109C>A) c.148-109C>A (n.148-109C>A) n.169-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261720G>A | CA2582826965 | CACNA1A | c.4090-110C>T (n.4090-110C>T) c.4096-110C>T (n.4096-110C>T) n.986C>T c.4093-110C>T (n.4093-110C>T) n.79-110C>T n.582-110C>T n.778-110C>T n.556-110C>T c.4102-110C>T (n.4102-110C>T) n.412-110C>T c.3952-110C>T (n.3952-110C>T) c.4288-110C>T (n.4288-110C>T) c.148-110C>T (n.148-110C>T) n.169-110C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261720G= | CA2323808503 | CACNA1A | c.4090-110C= (n.4090-110C=) c.4096-110C= (n.4096-110C=) n.986C= c.4093-110C= (n.4093-110C=) n.79-110C= n.582-110C= n.778-110C= n.556-110C= c.4102-110C= (n.4102-110C=) n.412-110C= c.3952-110C= (n.3952-110C=) c.4288-110C= (n.4288-110C=) c.148-110C= (n.148-110C=) n.169-110C= | |
| 19 | g.13261720G>T | CA993741730 | CACNA1A | c.4090-110C>A (n.4090-110C>A) c.4096-110C>A (n.4096-110C>A) n.986C>A c.4093-110C>A (n.4093-110C>A) n.79-110C>A n.582-110C>A n.778-110C>A n.556-110C>A c.4102-110C>A (n.4102-110C>A) n.412-110C>A c.3952-110C>A (n.3952-110C>A) c.4288-110C>A (n.4288-110C>A) c.148-110C>A (n.148-110C>A) n.169-110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261721C>A | CA2582826966 | CACNA1A | c.4090-111G>T (n.4090-111G>T) c.4096-111G>T (n.4096-111G>T) n.985G>T c.4093-111G>T (n.4093-111G>T) n.79-111G>T n.582-111G>T n.778-111G>T n.556-111G>T c.4102-111G>T (n.4102-111G>T) n.412-111G>T c.3952-111G>T (n.3952-111G>T) c.4288-111G>T (n.4288-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) n.169-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261724G>T | CA2582826967 | CACNA1A | c.4090-114C>A (n.4090-114C>A) c.4096-114C>A (n.4096-114C>A) n.982C>A c.4093-114C>A (n.4093-114C>A) n.79-114C>A n.582-114C>A n.778-114C>A n.556-114C>A c.4102-114C>A (n.4102-114C>A) n.412-114C>A c.3952-114C>A (n.3952-114C>A) c.4288-114C>A (n.4288-114C>A) c.148-114C>A (n.148-114C>A) n.169-114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261725G= | CA2323808504 | CACNA1A | c.4090-115C= (n.4090-115C=) c.4096-115C= (n.4096-115C=) n.981C= c.4093-115C= (n.4093-115C=) n.79-115C= n.582-115C= n.778-115C= n.556-115C= c.4102-115C= (n.4102-115C=) n.412-115C= c.3952-115C= (n.3952-115C=) c.4288-115C= (n.4288-115C=) c.148-115C= (n.148-115C=) n.169-115C= | |
| 19 | g.13261725G>T | CA783418345 | CACNA1A | c.4090-115C>A (n.4090-115C>A) c.4096-115C>A (n.4096-115C>A) n.981C>A c.4093-115C>A (n.4093-115C>A) n.79-115C>A n.582-115C>A n.778-115C>A n.556-115C>A c.4102-115C>A (n.4102-115C>A) n.412-115C>A c.3952-115C>A (n.3952-115C>A) c.4288-115C>A (n.4288-115C>A) c.148-115C>A (n.148-115C>A) n.169-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261727C>A | CA2582826968 | CACNA1A | c.4090-117G>T (n.4090-117G>T) c.4096-117G>T (n.4096-117G>T) n.979G>T c.4093-117G>T (n.4093-117G>T) n.79-117G>T n.582-117G>T n.778-117G>T n.556-117G>T c.4102-117G>T (n.4102-117G>T) n.412-117G>T c.3952-117G>T (n.3952-117G>T) c.4288-117G>T (n.4288-117G>T) c.148-117G>T (n.148-117G>T) n.169-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A= | CA2323808505 | CACNA1A | c.4090-118T= (n.4090-118T=) c.4096-118T= (n.4096-118T=) n.978T= c.4093-118T= (n.4093-118T=) n.79-118T= n.582-118T= n.778-118T= n.556-118T= c.4102-118T= (n.4102-118T=) n.412-118T= c.3952-118T= (n.3952-118T=) c.4288-118T= (n.4288-118T=) c.148-118T= (n.148-118T=) n.169-118T= | |
| 19 | g.13261728A>C | CA2582826969 | CACNA1A | c.4090-118T>G (n.4090-118T>G) c.4096-118T>G (n.4096-118T>G) n.978T>G c.4093-118T>G (n.4093-118T>G) n.79-118T>G n.582-118T>G n.778-118T>G n.556-118T>G c.4102-118T>G (n.4102-118T>G) n.412-118T>G c.3952-118T>G (n.3952-118T>G) c.4288-118T>G (n.4288-118T>G) c.148-118T>G (n.148-118T>G) n.169-118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A>G | CA783418346 | CACNA1A | c.4090-118T>C (n.4090-118T>C) c.4096-118T>C (n.4096-118T>C) n.978T>C c.4093-118T>C (n.4093-118T>C) n.79-118T>C n.582-118T>C n.778-118T>C n.556-118T>C c.4102-118T>C (n.4102-118T>C) n.412-118T>C c.3952-118T>C (n.3952-118T>C) c.4288-118T>C (n.4288-118T>C) c.148-118T>C (n.148-118T>C) n.169-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261728A>T | CA2582826970 | CACNA1A | c.4090-118T>A (n.4090-118T>A) c.4096-118T>A (n.4096-118T>A) n.978T>A c.4093-118T>A (n.4093-118T>A) n.79-118T>A n.582-118T>A n.778-118T>A n.556-118T>A c.4102-118T>A (n.4102-118T>A) n.412-118T>A c.3952-118T>A (n.3952-118T>A) c.4288-118T>A (n.4288-118T>A) c.148-118T>A (n.148-118T>A) n.169-118T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261729T>A | CA2582826971 | CACNA1A | c.4090-119A>T (n.4090-119A>T) c.4096-119A>T (n.4096-119A>T) n.977A>T c.4093-119A>T (n.4093-119A>T) n.79-119A>T n.582-119A>T n.778-119A>T n.556-119A>T c.4102-119A>T (n.4102-119A>T) n.412-119A>T c.3952-119A>T (n.3952-119A>T) c.4288-119A>T (n.4288-119A>T) c.148-119A>T (n.148-119A>T) n.169-119A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261729T>C | CA2582826972 | CACNA1A | c.4090-119A>G (n.4090-119A>G) c.4096-119A>G (n.4096-119A>G) n.977A>G c.4093-119A>G (n.4093-119A>G) n.79-119A>G n.582-119A>G n.778-119A>G n.556-119A>G c.4102-119A>G (n.4102-119A>G) n.412-119A>G c.3952-119A>G (n.3952-119A>G) c.4288-119A>G (n.4288-119A>G) c.148-119A>G (n.148-119A>G) n.169-119A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261730A>C | CA2813672023 | CACNA1A | c.4090-120T>G (n.4090-120T>G) c.4096-120T>G (n.4096-120T>G) n.976T>G c.4093-120T>G (n.4093-120T>G) n.79-120T>G n.582-120T>G n.778-120T>G n.556-120T>G c.4102-120T>G (n.4102-120T>G) n.412-120T>G c.3952-120T>G (n.3952-120T>G) c.4288-120T>G (n.4288-120T>G) c.148-120T>G (n.148-120T>G) n.169-120T>G | |
| 19 | g.13261731dup | CA2582826973 | CACNA1A | c.4090-120dup (n.4090-120dup) c.4096-120dup (n.4096-120dup) n.976dup c.4093-120dup (n.4093-120dup) n.79-120dup n.582-120dup n.778-120dup n.556-120dup c.4102-120dup (n.4102-120dup) n.412-120dup c.3952-120dup (n.3952-120dup) c.4288-120dup (n.4288-120dup) c.148-120dup (n.148-120dup) n.169-120dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261731A>T | CA2582826974 | CACNA1A | c.4090-121T>A (n.4090-121T>A) c.4096-121T>A (n.4096-121T>A) n.975T>A c.4093-121T>A (n.4093-121T>A) n.79-121T>A n.582-121T>A n.778-121T>A n.556-121T>A c.4102-121T>A (n.4102-121T>A) n.412-121T>A c.3952-121T>A (n.3952-121T>A) c.4288-121T>A (n.4288-121T>A) c.148-121T>A (n.148-121T>A) n.169-121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261732G>A | CA2323808507 | CACNA1A | c.4090-122C>T (n.4090-122C>T) c.4096-122C>T (n.4096-122C>T) n.974C>T c.4093-122C>T (n.4093-122C>T) n.79-122C>T n.582-122C>T n.778-122C>T n.556-122C>T c.4102-122C>T (n.4102-122C>T) n.412-122C>T c.3952-122C>T (n.3952-122C>T) c.4288-122C>T (n.4288-122C>T) c.148-122C>T (n.148-122C>T) n.169-122C>T | dbSNP |
| 19 | g.13261732G>C | CA2582826975 | CACNA1A | c.4090-122C>G (n.4090-122C>G) c.4096-122C>G (n.4096-122C>G) n.974C>G c.4093-122C>G (n.4093-122C>G) n.79-122C>G n.582-122C>G n.778-122C>G n.556-122C>G c.4102-122C>G (n.4102-122C>G) n.412-122C>G c.3952-122C>G (n.3952-122C>G) c.4288-122C>G (n.4288-122C>G) c.148-122C>G (n.148-122C>G) n.169-122C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261732G= | CA2323808506 | CACNA1A | c.4090-122C= (n.4090-122C=) c.4096-122C= (n.4096-122C=) n.974C= c.4093-122C= (n.4093-122C=) n.79-122C= n.582-122C= n.778-122C= n.556-122C= c.4102-122C= (n.4102-122C=) n.412-122C= c.3952-122C= (n.3952-122C=) c.4288-122C= (n.4288-122C=) c.148-122C= (n.148-122C=) n.169-122C= | |
| 19 | g.13261732G>T | CA2582826976 | CACNA1A | c.4090-122C>A (n.4090-122C>A) c.4096-122C>A (n.4096-122C>A) n.974C>A c.4093-122C>A (n.4093-122C>A) n.79-122C>A n.582-122C>A n.778-122C>A n.556-122C>A c.4102-122C>A (n.4102-122C>A) n.412-122C>A c.3952-122C>A (n.3952-122C>A) c.4288-122C>A (n.4288-122C>A) c.148-122C>A (n.148-122C>A) n.169-122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261734C>A | CA2582826978 | CACNA1A | c.4090-124G>T (n.4090-124G>T) c.4096-124G>T (n.4096-124G>T) n.972G>T c.4093-124G>T (n.4093-124G>T) n.79-124G>T n.582-124G>T n.778-124G>T n.556-124G>T c.4102-124G>T (n.4102-124G>T) n.412-124G>T c.3952-124G>T (n.3952-124G>T) c.4288-124G>T (n.4288-124G>T) c.148-124G>T (n.148-124G>T) n.169-124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261734C>T | CA2582826977 | CACNA1A | c.4090-124G>A (n.4090-124G>A) c.4096-124G>A (n.4096-124G>A) n.972G>A c.4093-124G>A (n.4093-124G>A) n.79-124G>A n.582-124G>A n.778-124G>A n.556-124G>A c.4102-124G>A (n.4102-124G>A) n.412-124G>A c.3952-124G>A (n.3952-124G>A) c.4288-124G>A (n.4288-124G>A) c.148-124G>A (n.148-124G>A) n.169-124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261736A= | CA2323808508 | CACNA1A | c.4090-126T= (n.4090-126T=) c.4096-126T= (n.4096-126T=) n.970T= c.4093-126T= (n.4093-126T=) n.79-126T= n.582-126T= n.778-126T= n.556-126T= c.4102-126T= (n.4102-126T=) n.412-126T= c.3952-126T= (n.3952-126T=) c.4288-126T= (n.4288-126T=) c.148-126T= (n.148-126T=) n.169-126T= | |
| 19 | g.13261736A>G | CA305545996 | CACNA1A | c.4090-126T>C (n.4090-126T>C) c.4096-126T>C (n.4096-126T>C) n.970T>C c.4093-126T>C (n.4093-126T>C) n.79-126T>C n.582-126T>C n.778-126T>C n.556-126T>C c.4102-126T>C (n.4102-126T>C) n.412-126T>C c.3952-126T>C (n.3952-126T>C) c.4288-126T>C (n.4288-126T>C) c.148-126T>C (n.148-126T>C) n.169-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261737G>A | CA305546010 | CACNA1A | c.4090-127C>T (n.4090-127C>T) c.4096-127C>T (n.4096-127C>T) n.969C>T c.4093-127C>T (n.4093-127C>T) n.79-127C>T n.582-127C>T n.778-127C>T n.556-127C>T c.4102-127C>T (n.4102-127C>T) n.412-127C>T c.3952-127C>T (n.3952-127C>T) c.4288-127C>T (n.4288-127C>T) c.148-127C>T (n.148-127C>T) n.169-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261737G= | CA2323808509 | CACNA1A | c.4090-127C= (n.4090-127C=) c.4096-127C= (n.4096-127C=) n.969C= c.4093-127C= (n.4093-127C=) n.79-127C= n.582-127C= n.778-127C= n.556-127C= c.4102-127C= (n.4102-127C=) n.412-127C= c.3952-127C= (n.3952-127C=) c.4288-127C= (n.4288-127C=) c.148-127C= (n.148-127C=) n.169-127C= | |
| 19 | g.13261737G>T | CA2582826979 | CACNA1A | c.4090-127C>A (n.4090-127C>A) c.4096-127C>A (n.4096-127C>A) n.969C>A c.4093-127C>A (n.4093-127C>A) n.79-127C>A n.582-127C>A n.778-127C>A n.556-127C>A c.4102-127C>A (n.4102-127C>A) n.412-127C>A c.3952-127C>A (n.3952-127C>A) c.4288-127C>A (n.4288-127C>A) c.148-127C>A (n.148-127C>A) n.169-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261738T>A | CA2582826980 | CACNA1A | c.4090-128A>T (n.4090-128A>T) c.4096-128A>T (n.4096-128A>T) n.968A>T c.4093-128A>T (n.4093-128A>T) n.79-128A>T n.582-128A>T n.778-128A>T n.556-128A>T c.4102-128A>T (n.4102-128A>T) n.412-128A>T c.3952-128A>T (n.3952-128A>T) c.4288-128A>T (n.4288-128A>T) c.148-128A>T (n.148-128A>T) n.169-128A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261739C>A | CA2582826981 | CACNA1A | c.4090-129G>T (n.4090-129G>T) c.4096-129G>T (n.4096-129G>T) n.967G>T c.4093-129G>T (n.4093-129G>T) n.79-129G>T n.582-129G>T n.778-129G>T n.556-129G>T c.4102-129G>T (n.4102-129G>T) n.412-129G>T c.3952-129G>T (n.3952-129G>T) c.4288-129G>T (n.4288-129G>T) c.148-129G>T (n.148-129G>T) n.169-129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261740A= | CA2323808510 | CACNA1A | c.4090-130T= (n.4090-130T=) c.4096-130T= (n.4096-130T=) n.966T= c.4093-130T= (n.4093-130T=) n.79-130T= n.582-130T= n.778-130T= n.556-130T= c.4102-130T= (n.4102-130T=) n.412-130T= c.3952-130T= (n.3952-130T=) c.4288-130T= (n.4288-130T=) c.148-130T= (n.148-130T=) n.169-130T= | |
| 19 | g.13261740A>G | CA305546015 | CACNA1A | c.4090-130T>C (n.4090-130T>C) c.4096-130T>C (n.4096-130T>C) n.966T>C c.4093-130T>C (n.4093-130T>C) n.79-130T>C n.582-130T>C n.778-130T>C n.556-130T>C c.4102-130T>C (n.4102-130T>C) n.412-130T>C c.3952-130T>C (n.3952-130T>C) c.4288-130T>C (n.4288-130T>C) c.148-130T>C (n.148-130T>C) n.169-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261741C>A | CA2582826982 | CACNA1A | c.4090-131G>T (n.4090-131G>T) c.4096-131G>T (n.4096-131G>T) n.965G>T c.4093-131G>T (n.4093-131G>T) n.79-131G>T n.582-131G>T n.778-131G>T n.556-131G>T c.4102-131G>T (n.4102-131G>T) n.412-131G>T c.3952-131G>T (n.3952-131G>T) c.4288-131G>T (n.4288-131G>T) c.148-131G>T (n.148-131G>T) n.169-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261742T>A | CA2582826983 | CACNA1A | c.4090-132A>T (n.4090-132A>T) c.4096-132A>T (n.4096-132A>T) n.964A>T c.4093-132A>T (n.4093-132A>T) n.79-132A>T n.582-132A>T n.778-132A>T n.556-132A>T c.4102-132A>T (n.4102-132A>T) n.412-132A>T c.3952-132A>T (n.3952-132A>T) c.4288-132A>T (n.4288-132A>T) c.148-132A>T (n.148-132A>T) n.169-132A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261743A>G | CA2582826984 | CACNA1A | c.4090-133T>C (n.4090-133T>C) c.4096-133T>C (n.4096-133T>C) n.963T>C c.4093-133T>C (n.4093-133T>C) n.79-133T>C n.582-133T>C n.778-133T>C n.556-133T>C c.4102-133T>C (n.4102-133T>C) n.412-133T>C c.3952-133T>C (n.3952-133T>C) c.4288-133T>C (n.4288-133T>C) c.148-133T>C (n.148-133T>C) n.169-133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G>A | CA305546024 | CACNA1A | c.4090-134C>T (n.4090-134C>T) c.4096-134C>T (n.4096-134C>T) n.962C>T c.4093-134C>T (n.4093-134C>T) n.79-134C>T n.582-134C>T n.778-134C>T n.556-134C>T c.4102-134C>T (n.4102-134C>T) n.412-134C>T c.3952-134C>T (n.3952-134C>T) c.4288-134C>T (n.4288-134C>T) c.148-134C>T (n.148-134C>T) n.169-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G>C | CA2582826985 | CACNA1A | c.4090-134C>G (n.4090-134C>G) c.4096-134C>G (n.4096-134C>G) n.962C>G c.4093-134C>G (n.4093-134C>G) n.79-134C>G n.582-134C>G n.778-134C>G n.556-134C>G c.4102-134C>G (n.4102-134C>G) n.412-134C>G c.3952-134C>G (n.3952-134C>G) c.4288-134C>G (n.4288-134C>G) c.148-134C>G (n.148-134C>G) n.169-134C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261744G= | CA2323808511 | CACNA1A | c.4090-134C= (n.4090-134C=) c.4096-134C= (n.4096-134C=) n.962C= c.4093-134C= (n.4093-134C=) n.79-134C= n.582-134C= n.778-134C= n.556-134C= c.4102-134C= (n.4102-134C=) n.412-134C= c.3952-134C= (n.3952-134C=) c.4288-134C= (n.4288-134C=) c.148-134C= (n.148-134C=) n.169-134C= | |
| 19 | g.13261744G>T | CA2582826986 | CACNA1A | c.4090-134C>A (n.4090-134C>A) c.4096-134C>A (n.4096-134C>A) n.962C>A c.4093-134C>A (n.4093-134C>A) n.79-134C>A n.582-134C>A n.778-134C>A n.556-134C>A c.4102-134C>A (n.4102-134C>A) n.412-134C>A c.3952-134C>A (n.3952-134C>A) c.4288-134C>A (n.4288-134C>A) c.148-134C>A (n.148-134C>A) n.169-134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>A | CA2582826989 | CACNA1A | c.4090-135C>T (n.4090-135C>T) c.4096-135C>T (n.4096-135C>T) n.961C>T c.4093-135C>T (n.4093-135C>T) n.79-135C>T n.582-135C>T n.778-135C>T n.556-135C>T c.4102-135C>T (n.4102-135C>T) n.412-135C>T c.3952-135C>T (n.3952-135C>T) c.4288-135C>T (n.4288-135C>T) c.148-135C>T (n.148-135C>T) n.169-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>C | CA2582826988 | CACNA1A | c.4090-135C>G (n.4090-135C>G) c.4096-135C>G (n.4096-135C>G) n.961C>G c.4093-135C>G (n.4093-135C>G) n.79-135C>G n.582-135C>G n.778-135C>G n.556-135C>G c.4102-135C>G (n.4102-135C>G) n.412-135C>G c.3952-135C>G (n.3952-135C>G) c.4288-135C>G (n.4288-135C>G) c.148-135C>G (n.148-135C>G) n.169-135C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261745G>T | CA2582826987 | CACNA1A | c.4090-135C>A (n.4090-135C>A) c.4096-135C>A (n.4096-135C>A) n.961C>A c.4093-135C>A (n.4093-135C>A) n.79-135C>A n.582-135C>A n.778-135C>A n.556-135C>A c.4102-135C>A (n.4102-135C>A) n.412-135C>A c.3952-135C>A (n.3952-135C>A) c.4288-135C>A (n.4288-135C>A) c.148-135C>A (n.148-135C>A) n.169-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261746G>A | CA2582826990 | CACNA1A | c.4090-136C>T (n.4090-136C>T) c.4096-136C>T (n.4096-136C>T) n.960C>T c.4093-136C>T (n.4093-136C>T) n.79-136C>T n.582-136C>T n.778-136C>T n.556-136C>T c.4102-136C>T (n.4102-136C>T) n.412-136C>T c.3952-136C>T (n.3952-136C>T) c.4288-136C>T (n.4288-136C>T) c.148-136C>T (n.148-136C>T) n.169-136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261746G>T | CA2582826991 | CACNA1A | c.4090-136C>A (n.4090-136C>A) c.4096-136C>A (n.4096-136C>A) n.960C>A c.4093-136C>A (n.4093-136C>A) n.79-136C>A n.582-136C>A n.778-136C>A n.556-136C>A c.4102-136C>A (n.4102-136C>A) n.412-136C>A c.3952-136C>A (n.3952-136C>A) c.4288-136C>A (n.4288-136C>A) c.148-136C>A (n.148-136C>A) n.169-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261748A>G | CA2582826992 | CACNA1A | c.4090-138T>C (n.4090-138T>C) c.4096-138T>C (n.4096-138T>C) n.958T>C c.4093-138T>C (n.4093-138T>C) n.79-138T>C n.582-138T>C n.778-138T>C n.556-138T>C c.4102-138T>C (n.4102-138T>C) n.412-138T>C c.3952-138T>C (n.3952-138T>C) c.4288-138T>C (n.4288-138T>C) c.148-138T>C (n.148-138T>C) n.169-138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261749A>G | CA2582826993 | CACNA1A | c.4090-139T>C (n.4090-139T>C) c.4096-139T>C (n.4096-139T>C) n.957T>C c.4093-139T>C (n.4093-139T>C) n.79-139T>C n.582-139T>C n.778-139T>C n.556-139T>C c.4102-139T>C (n.4102-139T>C) n.412-139T>C c.3952-139T>C (n.3952-139T>C) c.4288-139T>C (n.4288-139T>C) c.148-139T>C (n.148-139T>C) n.169-139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261749A>T | CA2553213719 | CACNA1A | c.4090-139T>A (n.4090-139T>A) c.4096-139T>A (n.4096-139T>A) n.957T>A c.4093-139T>A (n.4093-139T>A) n.79-139T>A n.582-139T>A n.778-139T>A n.556-139T>A c.4102-139T>A (n.4102-139T>A) n.412-139T>A c.3952-139T>A (n.3952-139T>A) c.4288-139T>A (n.4288-139T>A) c.148-139T>A (n.148-139T>A) n.169-139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261750G>A | CA2582826994 | CACNA1A | c.4090-140C>T (n.4090-140C>T) c.4096-140C>T (n.4096-140C>T) n.956C>T c.4093-140C>T (n.4093-140C>T) n.79-140C>T n.582-140C>T n.778-140C>T n.556-140C>T c.4102-140C>T (n.4102-140C>T) n.412-140C>T c.3952-140C>T (n.3952-140C>T) c.4288-140C>T (n.4288-140C>T) c.148-140C>T (n.148-140C>T) n.169-140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261750G>T | CA2582826995 | CACNA1A | c.4090-140C>A (n.4090-140C>A) c.4096-140C>A (n.4096-140C>A) n.956C>A c.4093-140C>A (n.4093-140C>A) n.79-140C>A n.582-140C>A n.778-140C>A n.556-140C>A c.4102-140C>A (n.4102-140C>A) n.412-140C>A c.3952-140C>A (n.3952-140C>A) c.4288-140C>A (n.4288-140C>A) c.148-140C>A (n.148-140C>A) n.169-140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261751G>A | CA305546030 | CACNA1A | c.4090-141C>T (n.4090-141C>T) c.4096-141C>T (n.4096-141C>T) n.955C>T c.4093-141C>T (n.4093-141C>T) n.79-141C>T n.582-141C>T n.778-141C>T n.556-141C>T c.4102-141C>T (n.4102-141C>T) n.412-141C>T c.3952-141C>T (n.3952-141C>T) c.4288-141C>T (n.4288-141C>T) c.148-141C>T (n.148-141C>T) n.169-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261751G= | CA2323808512 | CACNA1A | c.4090-141C= (n.4090-141C=) c.4096-141C= (n.4096-141C=) n.955C= c.4093-141C= (n.4093-141C=) n.79-141C= n.582-141C= n.778-141C= n.556-141C= c.4102-141C= (n.4102-141C=) n.412-141C= c.3952-141C= (n.3952-141C=) c.4288-141C= (n.4288-141C=) c.148-141C= (n.148-141C=) n.169-141C= | |
| 19 | g.13261751G>T | CA2582826996 | CACNA1A | c.4090-141C>A (n.4090-141C>A) c.4096-141C>A (n.4096-141C>A) n.955C>A c.4093-141C>A (n.4093-141C>A) n.79-141C>A n.582-141C>A n.778-141C>A n.556-141C>A c.4102-141C>A (n.4102-141C>A) n.412-141C>A c.3952-141C>A (n.3952-141C>A) c.4288-141C>A (n.4288-141C>A) c.148-141C>A (n.148-141C>A) n.169-141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>A | CA2582826997 | CACNA1A | c.4090-142A>T (n.4090-142A>T) c.4096-142A>T (n.4096-142A>T) n.954A>T c.4093-142A>T (n.4093-142A>T) n.79-142A>T n.582-142A>T n.778-142A>T n.556-142A>T c.4102-142A>T (n.4102-142A>T) n.412-142A>T c.3952-142A>T (n.3952-142A>T) c.4288-142A>T (n.4288-142A>T) c.148-142A>T (n.148-142A>T) n.169-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>C | CA2582826998 | CACNA1A | c.4090-142A>G (n.4090-142A>G) c.4096-142A>G (n.4096-142A>G) n.954A>G c.4093-142A>G (n.4093-142A>G) n.79-142A>G n.582-142A>G n.778-142A>G n.556-142A>G c.4102-142A>G (n.4102-142A>G) n.412-142A>G c.3952-142A>G (n.3952-142A>G) c.4288-142A>G (n.4288-142A>G) c.148-142A>G (n.148-142A>G) n.169-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261752T>G | CA2582826999 | CACNA1A | c.4090-142A>C (n.4090-142A>C) c.4096-142A>C (n.4096-142A>C) n.954A>C c.4093-142A>C (n.4093-142A>C) n.79-142A>C n.582-142A>C n.778-142A>C n.556-142A>C c.4102-142A>C (n.4102-142A>C) n.412-142A>C c.3952-142A>C (n.3952-142A>C) c.4288-142A>C (n.4288-142A>C) c.148-142A>C (n.148-142A>C) n.169-142A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261753C>A | CA2582827000 | CACNA1A | c.4090-143G>T (n.4090-143G>T) c.4096-143G>T (n.4096-143G>T) n.953G>T c.4093-143G>T (n.4093-143G>T) n.79-143G>T n.582-143G>T n.778-143G>T n.556-143G>T c.4102-143G>T (n.4102-143G>T) n.412-143G>T c.3952-143G>T (n.3952-143G>T) c.4288-143G>T (n.4288-143G>T) c.148-143G>T (n.148-143G>T) n.169-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261753C= | CA2323808513 | CACNA1A | c.4090-143G= (n.4090-143G=) c.4096-143G= (n.4096-143G=) n.953G= c.4093-143G= (n.4093-143G=) n.79-143G= n.582-143G= n.778-143G= n.556-143G= c.4102-143G= (n.4102-143G=) n.412-143G= c.3952-143G= (n.3952-143G=) c.4288-143G= (n.4288-143G=) c.148-143G= (n.148-143G=) n.169-143G= | |
| 19 | g.13261753C>T | CA783418355 | CACNA1A | c.4090-143G>A (n.4090-143G>A) c.4096-143G>A (n.4096-143G>A) n.953G>A c.4093-143G>A (n.4093-143G>A) n.79-143G>A n.582-143G>A n.778-143G>A n.556-143G>A c.4102-143G>A (n.4102-143G>A) n.412-143G>A c.3952-143G>A (n.3952-143G>A) c.4288-143G>A (n.4288-143G>A) c.148-143G>A (n.148-143G>A) n.169-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758dup | CA2582827002 | CACNA1A | c.4090-143dup (n.4090-143dup) c.4096-143dup (n.4096-143dup) n.953dup c.4093-143dup (n.4093-143dup) n.79-143dup n.582-143dup n.778-143dup n.556-143dup c.4102-143dup (n.4102-143dup) n.412-143dup c.3952-143dup (n.3952-143dup) c.4288-143dup (n.4288-143dup) c.148-143dup (n.148-143dup) n.169-143dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261758del | CA2582827001 | CACNA1A | c.4090-143del (n.4090-143del) c.4096-143del (n.4096-143del) n.953del c.4093-143del (n.4093-143del) n.79-143del n.582-143del n.778-143del n.556-143del c.4102-143del (n.4102-143del) n.412-143del c.3952-143del (n.3952-143del) c.4288-143del (n.4288-143del) c.148-143del (n.148-143del) n.169-143del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261754C>A | CA2582827004 | CACNA1A | c.4090-144G>T (n.4090-144G>T) c.4096-144G>T (n.4096-144G>T) n.952G>T c.4093-144G>T (n.4093-144G>T) n.79-144G>T n.582-144G>T n.778-144G>T n.556-144G>T c.4102-144G>T (n.4102-144G>T) n.412-144G>T c.3952-144G>T (n.3952-144G>T) c.4288-144G>T (n.4288-144G>T) c.148-144G>T (n.148-144G>T) n.169-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261754C>T | CA2582827003 | CACNA1A | c.4090-144G>A (n.4090-144G>A) c.4096-144G>A (n.4096-144G>A) n.952G>A c.4093-144G>A (n.4093-144G>A) n.79-144G>A n.582-144G>A n.778-144G>A n.556-144G>A c.4102-144G>A (n.4102-144G>A) n.412-144G>A c.3952-144G>A (n.3952-144G>A) c.4288-144G>A (n.4288-144G>A) c.148-144G>A (n.148-144G>A) n.169-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C>A | CA2582827005 | CACNA1A | c.4090-145G>T (n.4090-145G>T) c.4096-145G>T (n.4096-145G>T) n.951G>T c.4093-145G>T (n.4093-145G>T) n.79-145G>T n.582-145G>T n.778-145G>T n.556-145G>T c.4102-145G>T (n.4102-145G>T) n.412-145G>T c.3952-145G>T (n.3952-145G>T) c.4288-145G>T (n.4288-145G>T) c.148-145G>T (n.148-145G>T) n.169-145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C= | CA2323808514 | CACNA1A | c.4090-145G= (n.4090-145G=) c.4096-145G= (n.4096-145G=) n.951G= c.4093-145G= (n.4093-145G=) n.79-145G= n.582-145G= n.778-145G= n.556-145G= c.4102-145G= (n.4102-145G=) n.412-145G= c.3952-145G= (n.3952-145G=) c.4288-145G= (n.4288-145G=) c.148-145G= (n.148-145G=) n.169-145G= | |
| 19 | g.13261755C>G | CA2582827006 | CACNA1A | c.4090-145G>C (n.4090-145G>C) c.4096-145G>C (n.4096-145G>C) n.951G>C c.4093-145G>C (n.4093-145G>C) n.79-145G>C n.582-145G>C n.778-145G>C n.556-145G>C c.4102-145G>C (n.4102-145G>C) n.412-145G>C c.3952-145G>C (n.3952-145G>C) c.4288-145G>C (n.4288-145G>C) c.148-145G>C (n.148-145G>C) n.169-145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261755C>T | CA2323808515 | CACNA1A | c.4090-145G>A (n.4090-145G>A) c.4096-145G>A (n.4096-145G>A) n.951G>A c.4093-145G>A (n.4093-145G>A) n.79-145G>A n.582-145G>A n.778-145G>A n.556-145G>A c.4102-145G>A (n.4102-145G>A) n.412-145G>A c.3952-145G>A (n.3952-145G>A) c.4288-145G>A (n.4288-145G>A) c.148-145G>A (n.148-145G>A) n.169-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C>A | CA2323808518 | CACNA1A | c.4090-146G>T (n.4090-146G>T) c.4096-146G>T (n.4096-146G>T) n.950G>T c.4093-146G>T (n.4093-146G>T) n.79-146G>T n.582-146G>T n.778-146G>T n.556-146G>T c.4102-146G>T (n.4102-146G>T) n.412-146G>T c.3952-146G>T (n.3952-146G>T) c.4288-146G>T (n.4288-146G>T) c.148-146G>T (n.148-146G>T) n.169-146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C= | CA2323808516 | CACNA1A | c.4090-146G= (n.4090-146G=) c.4096-146G= (n.4096-146G=) n.950G= c.4093-146G= (n.4093-146G=) n.79-146G= n.582-146G= n.778-146G= n.556-146G= c.4102-146G= (n.4102-146G=) n.412-146G= c.3952-146G= (n.3952-146G=) c.4288-146G= (n.4288-146G=) c.148-146G= (n.148-146G=) n.169-146G= | |
| 19 | g.13261756C>G | CA2323808517 | CACNA1A | c.4090-146G>C (n.4090-146G>C) c.4096-146G>C (n.4096-146G>C) n.950G>C c.4093-146G>C (n.4093-146G>C) n.79-146G>C n.582-146G>C n.778-146G>C n.556-146G>C c.4102-146G>C (n.4102-146G>C) n.412-146G>C c.3952-146G>C (n.3952-146G>C) c.4288-146G>C (n.4288-146G>C) c.148-146G>C (n.148-146G>C) n.169-146G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261756C>T | CA2582827007 | CACNA1A | c.4090-146G>A (n.4090-146G>A) c.4096-146G>A (n.4096-146G>A) n.950G>A c.4093-146G>A (n.4093-146G>A) n.79-146G>A n.582-146G>A n.778-146G>A n.556-146G>A c.4102-146G>A (n.4102-146G>A) n.412-146G>A c.3952-146G>A (n.3952-146G>A) c.4288-146G>A (n.4288-146G>A) c.148-146G>A (n.148-146G>A) n.169-146G>A | gnomAD v4 |