| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261607_13261608del | CA2740091938 | CACNA1A | c.4095_4096del (p.Phe1366Ter) c.4101_4102del (p.Phe1368Ter) n.1101_1102del c.4098_4099del (p.Phe1367Ter) n.84_85del n.587_588del n.783_784del n.561_562del c.4107_4108del (p.Phe1370Ter) n.417_418del c.3957_3958del (p.Phe1320Ter) c.4293_4294del (p.Phe1432Ter) c.153_154del (p.Phe52Ter) n.174_175del | ClinVar |
| 19 | g.13261606A>C | CA404339885 | CACNA1A | c.4094T>G (p.Val1365Gly) c.4100T>G (p.Val1367Gly) n.1100T>G c.4097T>G (p.Val1366Gly) n.83T>G n.586T>G n.782T>G n.560T>G c.4106T>G (p.Val1369Gly) n.416T>G c.3956T>G (p.Val1319Gly) c.4292T>G (p.Val1431Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.173T>G | |
| 19 | g.13261606A>G | CA404339886 | CACNA1A | c.4094T>C (p.Val1365Ala) c.4100T>C (p.Val1367Ala) n.1100T>C c.4097T>C (p.Val1366Ala) n.83T>C n.586T>C n.782T>C n.560T>C c.4106T>C (p.Val1369Ala) n.416T>C c.3956T>C (p.Val1319Ala) c.4292T>C (p.Val1431Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.173T>C | |
| 19 | g.13261606A>T | CA404339887 | CACNA1A | c.4094T>A (p.Val1365Glu) c.4100T>A (p.Val1367Glu) n.1100T>A c.4097T>A (p.Val1366Glu) n.83T>A n.586T>A n.782T>A n.560T>A c.4106T>A (p.Val1369Glu) n.416T>A c.3956T>A (p.Val1319Glu) c.4292T>A (p.Val1431Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.173T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261607C>A | CA404339888 | CACNA1A | c.4093G>T (p.Val1365Leu) c.4099G>T (p.Val1367Leu) n.1099G>T c.4096G>T (p.Val1366Leu) n.82G>T n.585G>T n.781G>T n.559G>T c.4105G>T (p.Val1369Leu) n.415G>T c.3955G>T (p.Val1319Leu) c.4291G>T (p.Val1431Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.172G>T | |
| 19 | g.13261607C>G | CA404339889 | CACNA1A | c.4093G>C (p.Val1365Leu) c.4099G>C (p.Val1367Leu) n.1099G>C c.4096G>C (p.Val1366Leu) n.82G>C n.585G>C n.781G>C n.559G>C c.4105G>C (p.Val1369Leu) n.415G>C c.3955G>C (p.Val1319Leu) c.4291G>C (p.Val1431Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.172G>C | |
| 19 | g.13261607C>T | CA404339890 | CACNA1A | c.4093G>A (p.Val1365Met) c.4099G>A (p.Val1367Met) n.1099G>A c.4096G>A (p.Val1366Met) n.82G>A n.585G>A n.781G>A n.559G>A c.4105G>A (p.Val1369Met) n.415G>A c.3955G>A (p.Val1319Met) c.4291G>A (p.Val1431Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.172G>A | |
| 19 | g.13261608A>C | CA505660069 | CACNA1A | c.4092T>G (p.Ala1364=) c.4098T>G (p.Ala1366=) n.1098T>G c.4095T>G (p.Ala1365=) n.81T>G n.584T>G n.780T>G n.558T>G c.4104T>G (p.Ala1368=) n.414T>G c.3954T>G (p.Ala1318=) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.150T>G (p.Ala50=) n.171T>G | |
| 19 | g.13261608A>G | CA505660070 | CACNA1A | c.4092T>C (p.Ala1364=) c.4098T>C (p.Ala1366=) n.1098T>C c.4095T>C (p.Ala1365=) n.81T>C n.584T>C n.780T>C n.558T>C c.4104T>C (p.Ala1368=) n.414T>C c.3954T>C (p.Ala1318=) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.150T>C (p.Ala50=) n.171T>C | |
| 19 | g.13261608A>T | CA505660071 | CACNA1A | c.4092T>A (p.Ala1364=) c.4098T>A (p.Ala1366=) n.1098T>A c.4095T>A (p.Ala1365=) n.81T>A n.584T>A n.780T>A n.558T>A c.4104T>A (p.Ala1368=) n.414T>A c.3954T>A (p.Ala1318=) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.150T>A (p.Ala50=) n.171T>A | |
| 19 | g.13261609G>A | CA404339891 | CACNA1A | c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.1097C>T c.4094C>T (p.Ala1365Val) n.80C>T n.583C>T n.779C>T n.557C>T c.4103C>T (p.Ala1368Val) n.413C>T c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.170C>T | |
| 19 | g.13261609G>C | CA404339892 | CACNA1A | c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.1097C>G c.4094C>G (p.Ala1365Gly) n.80C>G n.583C>G n.779C>G n.557C>G c.4103C>G (p.Ala1368Gly) n.413C>G c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.170C>G | |
| 19 | g.13261609G= | CA2323808454 | CACNA1A | c.4091C= (p.Ala1364=) c.4097C= (p.Ala1366=) n.1097C= c.4094C= (p.Ala1365=) n.80C= n.583C= n.779C= n.557C= c.4103C= (p.Ala1368=) n.413C= c.3953C= (p.Ala1318=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.149C= (p.Ala50=) n.170C= | |
| 19 | g.13261609G>T | CA9240073 | CACNA1A | c.4091C>A (p.Ala1364Asp) c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.1097C>A c.4094C>A (p.Ala1365Asp) n.80C>A n.583C>A n.779C>A n.557C>A c.4103C>A (p.Ala1368Asp) n.413C>A c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261610C>A | CA404339895 | CACNA1A | c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.1096G>T c.4093G>T (p.Ala1365Ser) n.79G>T n.582G>T n.778G>T n.556G>T c.4102G>T (p.Ala1368Ser) n.412G>T c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.169G>T | |
| 19 | g.13261610C>G | CA404339893 | CACNA1A | c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.1096G>C c.4093G>C (p.Ala1365Pro) n.79G>C n.582G>C n.778G>C n.556G>C c.4102G>C (p.Ala1368Pro) n.412G>C c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.169G>C | |
| 19 | g.13261610C>T | CA404339894 | CACNA1A | c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.1096G>A c.4093G>A (p.Ala1365Thr) n.79G>A n.582G>A n.778G>A n.556G>A c.4102G>A (p.Ala1368Thr) n.412G>A c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.169G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261611C>A | CA404339896 | CACNA1A | c.4090-1G>T (n.4090-1G>T) c.4096-1G>T (n.4096-1G>T) n.1095G>T c.4093-1G>T (n.4093-1G>T) n.79-1G>T n.582-1G>T n.778-1G>T n.556-1G>T c.4102-1G>T (n.4102-1G>T) n.412-1G>T c.3952-1G>T (n.3952-1G>T) c.4288-1G>T (n.4288-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.169-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261611C>G | CA404339897 | CACNA1A | c.4090-1G>C (n.4090-1G>C) c.4096-1G>C (n.4096-1G>C) n.1095G>C c.4093-1G>C (n.4093-1G>C) n.79-1G>C n.582-1G>C n.778-1G>C n.556-1G>C c.4102-1G>C (n.4102-1G>C) n.412-1G>C c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) c.4288-1G>C (n.4288-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.169-1G>C | |
| 19 | g.13261611C>T | CA404339898 | CACNA1A | c.4090-1G>A (n.4090-1G>A) c.4096-1G>A (n.4096-1G>A) n.1095G>A c.4093-1G>A (n.4093-1G>A) n.79-1G>A n.582-1G>A n.778-1G>A n.556-1G>A c.4102-1G>A (n.4102-1G>A) n.412-1G>A c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) c.4288-1G>A (n.4288-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.169-1G>A | |
| 19 | g.13261612T>A | CA404339899 | CACNA1A | c.4090-2A>T (n.4090-2A>T) c.4096-2A>T (n.4096-2A>T) n.1094A>T c.4093-2A>T (n.4093-2A>T) n.79-2A>T n.582-2A>T n.778-2A>T n.556-2A>T c.4102-2A>T (n.4102-2A>T) n.412-2A>T c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) c.4288-2A>T (n.4288-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.169-2A>T | |
| 19 | g.13261612T>C | CA404339900 | CACNA1A | c.4090-2A>G (n.4090-2A>G) c.4096-2A>G (n.4096-2A>G) n.1094A>G c.4093-2A>G (n.4093-2A>G) n.79-2A>G n.582-2A>G n.778-2A>G n.556-2A>G c.4102-2A>G (n.4102-2A>G) n.412-2A>G c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.4288-2A>G (n.4288-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.169-2A>G | |
| 19 | g.13261612T>G | CA404339901 | CACNA1A | c.4090-2A>C (n.4090-2A>C) c.4096-2A>C (n.4096-2A>C) n.1094A>C c.4093-2A>C (n.4093-2A>C) n.79-2A>C n.582-2A>C n.778-2A>C n.556-2A>C c.4102-2A>C (n.4102-2A>C) n.412-2A>C c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.4288-2A>C (n.4288-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.169-2A>C | |
| 19 | g.13261613G>A | CA2582826889 | CACNA1A | c.4090-3C>T (n.4090-3C>T) c.4096-3C>T (n.4096-3C>T) n.1093C>T c.4093-3C>T (n.4093-3C>T) n.79-3C>T n.582-3C>T n.778-3C>T n.556-3C>T c.4102-3C>T (n.4102-3C>T) n.412-3C>T c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.4288-3C>T (n.4288-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.169-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.13261613G>C | CA658653856 | CACNA1A | c.4090-3C>G (n.4090-3C>G) c.4096-3C>G (n.4096-3C>G) n.1093C>G c.4093-3C>G (n.4093-3C>G) n.79-3C>G n.582-3C>G n.778-3C>G n.556-3C>G c.4102-3C>G (n.4102-3C>G) n.412-3C>G c.3952-3C>G (n.3952-3C>G) c.4288-3C>G (n.4288-3C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.169-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261613G= | CA2323808455 | CACNA1A | c.4090-3C= (n.4090-3C=) c.4096-3C= (n.4096-3C=) n.1093C= c.4093-3C= (n.4093-3C=) n.79-3C= n.582-3C= n.778-3C= n.556-3C= c.4102-3C= (n.4102-3C=) n.412-3C= c.3952-3C= (n.3952-3C=) c.4288-3C= (n.4288-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.169-3C= | |
| 19 | g.13261614T>C | CA2573156120 | CACNA1A | c.4090-4A>G (n.4090-4A>G) c.4096-4A>G (n.4096-4A>G) n.1092A>G c.4093-4A>G (n.4093-4A>G) n.79-4A>G n.582-4A>G n.778-4A>G n.556-4A>G c.4102-4A>G (n.4102-4A>G) n.412-4A>G c.3952-4A>G (n.3952-4A>G) c.4288-4A>G (n.4288-4A>G) c.148-4A>G (n.148-4A>G) n.169-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261614T>G | CA2582826890 | CACNA1A | c.4090-4A>C (n.4090-4A>C) c.4096-4A>C (n.4096-4A>C) n.1092A>C c.4093-4A>C (n.4093-4A>C) n.79-4A>C n.582-4A>C n.778-4A>C n.556-4A>C c.4102-4A>C (n.4102-4A>C) n.412-4A>C c.3952-4A>C (n.3952-4A>C) c.4288-4A>C (n.4288-4A>C) c.148-4A>C (n.148-4A>C) n.169-4A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261615G>A | CA993741695 | CACNA1A | c.4090-5C>T (n.4090-5C>T) c.4096-5C>T (n.4096-5C>T) n.1091C>T c.4093-5C>T (n.4093-5C>T) n.79-5C>T n.582-5C>T n.778-5C>T n.556-5C>T c.4102-5C>T (n.4102-5C>T) n.412-5C>T c.3952-5C>T (n.3952-5C>T) c.4288-5C>T (n.4288-5C>T) c.148-5C>T (n.148-5C>T) n.169-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261615G= | CA2323808456 | CACNA1A | c.4090-5C= (n.4090-5C=) c.4096-5C= (n.4096-5C=) n.1091C= c.4093-5C= (n.4093-5C=) n.79-5C= n.582-5C= n.778-5C= n.556-5C= c.4102-5C= (n.4102-5C=) n.412-5C= c.3952-5C= (n.3952-5C=) c.4288-5C= (n.4288-5C=) c.148-5C= (n.148-5C=) n.169-5C= | |
| 19 | g.13261615G>T | CA2552722322 | CACNA1A | c.4090-5C>A (n.4090-5C>A) c.4096-5C>A (n.4096-5C>A) n.1091C>A c.4093-5C>A (n.4093-5C>A) n.79-5C>A n.582-5C>A n.778-5C>A n.556-5C>A c.4102-5C>A (n.4102-5C>A) n.412-5C>A c.3952-5C>A (n.3952-5C>A) c.4288-5C>A (n.4288-5C>A) c.148-5C>A (n.148-5C>A) n.169-5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261616G>A | CA9240074 | CACNA1A | c.4090-6C>T (n.4090-6C>T) c.4096-6C>T (n.4096-6C>T) n.1090C>T c.4093-6C>T (n.4093-6C>T) n.79-6C>T n.582-6C>T n.778-6C>T n.556-6C>T c.4102-6C>T (n.4102-6C>T) n.412-6C>T c.3952-6C>T (n.3952-6C>T) c.4288-6C>T (n.4288-6C>T) c.148-6C>T (n.148-6C>T) n.169-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261616G>C | CA2582826891 | CACNA1A | c.4090-6C>G (n.4090-6C>G) c.4096-6C>G (n.4096-6C>G) n.1090C>G c.4093-6C>G (n.4093-6C>G) n.79-6C>G n.582-6C>G n.778-6C>G n.556-6C>G c.4102-6C>G (n.4102-6C>G) n.412-6C>G c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) c.4288-6C>G (n.4288-6C>G) c.148-6C>G (n.148-6C>G) n.169-6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261616G= | CA2323808457 | CACNA1A | c.4090-6C= (n.4090-6C=) c.4096-6C= (n.4096-6C=) n.1090C= c.4093-6C= (n.4093-6C=) n.79-6C= n.582-6C= n.778-6C= n.556-6C= c.4102-6C= (n.4102-6C=) n.412-6C= c.3952-6C= (n.3952-6C=) c.4288-6C= (n.4288-6C=) c.148-6C= (n.148-6C=) n.169-6C= | |
| 19 | g.13261617G>T | CA2576642310 | CACNA1A | c.4090-7C>A (n.4090-7C>A) c.4096-7C>A (n.4096-7C>A) n.1089C>A c.4093-7C>A (n.4093-7C>A) n.79-7C>A n.582-7C>A n.778-7C>A n.556-7C>A c.4102-7C>A (n.4102-7C>A) n.412-7C>A c.3952-7C>A (n.3952-7C>A) c.4288-7C>A (n.4288-7C>A) c.148-7C>A (n.148-7C>A) n.169-7C>A | |
| 19 | g.13261618G>T | CA2582826892 | CACNA1A | c.4090-8C>A (n.4090-8C>A) c.4096-8C>A (n.4096-8C>A) n.1088C>A c.4093-8C>A (n.4093-8C>A) n.79-8C>A n.582-8C>A n.778-8C>A n.556-8C>A c.4102-8C>A (n.4102-8C>A) n.412-8C>A c.3952-8C>A (n.3952-8C>A) c.4288-8C>A (n.4288-8C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) n.169-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261619T>A | CA658658790 | CACNA1A | c.4090-9A>T (n.4090-9A>T) c.4096-9A>T (n.4096-9A>T) n.1087A>T c.4093-9A>T (n.4093-9A>T) n.79-9A>T n.582-9A>T n.778-9A>T n.556-9A>T c.4102-9A>T (n.4102-9A>T) n.412-9A>T c.3952-9A>T (n.3952-9A>T) c.4288-9A>T (n.4288-9A>T) c.148-9A>T (n.148-9A>T) n.169-9A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261619T>C | CA305545925 | CACNA1A | c.4090-9A>G (n.4090-9A>G) c.4096-9A>G (n.4096-9A>G) n.1087A>G c.4093-9A>G (n.4093-9A>G) n.79-9A>G n.582-9A>G n.778-9A>G n.556-9A>G c.4102-9A>G (n.4102-9A>G) n.412-9A>G c.3952-9A>G (n.3952-9A>G) c.4288-9A>G (n.4288-9A>G) c.148-9A>G (n.148-9A>G) n.169-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261619T= | CA2323808458 | CACNA1A | c.4090-9A= (n.4090-9A=) c.4096-9A= (n.4096-9A=) n.1087A= c.4093-9A= (n.4093-9A=) n.79-9A= n.582-9A= n.778-9A= n.556-9A= c.4102-9A= (n.4102-9A=) n.412-9A= c.3952-9A= (n.3952-9A=) c.4288-9A= (n.4288-9A=) c.148-9A= (n.148-9A=) n.169-9A= | |
| 19 | g.13261620G>A | CA631864444 | CACNA1A | c.4090-10C>T (n.4090-10C>T) c.4096-10C>T (n.4096-10C>T) n.1086C>T c.4093-10C>T (n.4093-10C>T) n.79-10C>T n.582-10C>T n.778-10C>T n.556-10C>T c.4102-10C>T (n.4102-10C>T) n.412-10C>T c.3952-10C>T (n.3952-10C>T) c.4288-10C>T (n.4288-10C>T) c.148-10C>T (n.148-10C>T) n.169-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261620G= | CA2323808459 | CACNA1A | c.4090-10C= (n.4090-10C=) c.4096-10C= (n.4096-10C=) n.1086C= c.4093-10C= (n.4093-10C=) n.79-10C= n.582-10C= n.778-10C= n.556-10C= c.4102-10C= (n.4102-10C=) n.412-10C= c.3952-10C= (n.3952-10C=) c.4288-10C= (n.4288-10C=) c.148-10C= (n.148-10C=) n.169-10C= | |
| 19 | g.13261621G>C | CA631864445 | CACNA1A | c.4090-11C>G (n.4090-11C>G) c.4096-11C>G (n.4096-11C>G) n.1085C>G c.4093-11C>G (n.4093-11C>G) n.79-11C>G n.582-11C>G n.778-11C>G n.556-11C>G c.4102-11C>G (n.4102-11C>G) n.412-11C>G c.3952-11C>G (n.3952-11C>G) c.4288-11C>G (n.4288-11C>G) c.148-11C>G (n.148-11C>G) n.169-11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13261621G= | CA2323808460 | CACNA1A | c.4090-11C= (n.4090-11C=) c.4096-11C= (n.4096-11C=) n.1085C= c.4093-11C= (n.4093-11C=) n.79-11C= n.582-11C= n.778-11C= n.556-11C= c.4102-11C= (n.4102-11C=) n.412-11C= c.3952-11C= (n.3952-11C=) c.4288-11C= (n.4288-11C=) c.148-11C= (n.148-11C=) n.169-11C= | |
| 19 | g.13261623G>A | CA2582826893 | CACNA1A | c.4090-13C>T (n.4090-13C>T) c.4096-13C>T (n.4096-13C>T) n.1083C>T c.4093-13C>T (n.4093-13C>T) n.79-13C>T n.582-13C>T n.778-13C>T n.556-13C>T c.4102-13C>T (n.4102-13C>T) n.412-13C>T c.3952-13C>T (n.3952-13C>T) c.4288-13C>T (n.4288-13C>T) c.148-13C>T (n.148-13C>T) n.169-13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261624T>G | CA9240075 | CACNA1A | c.4090-14A>C (n.4090-14A>C) c.4096-14A>C (n.4096-14A>C) n.1082A>C c.4093-14A>C (n.4093-14A>C) n.79-14A>C n.582-14A>C n.778-14A>C n.556-14A>C c.4102-14A>C (n.4102-14A>C) n.412-14A>C c.3952-14A>C (n.3952-14A>C) c.4288-14A>C (n.4288-14A>C) c.148-14A>C (n.148-14A>C) n.169-14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261624T= | CA2323808461 | CACNA1A | c.4090-14A= (n.4090-14A=) c.4096-14A= (n.4096-14A=) n.1082A= c.4093-14A= (n.4093-14A=) n.79-14A= n.582-14A= n.778-14A= n.556-14A= c.4102-14A= (n.4102-14A=) n.412-14A= c.3952-14A= (n.3952-14A=) c.4288-14A= (n.4288-14A=) c.148-14A= (n.148-14A=) n.169-14A= | |
| 19 | g.13261626G>C | CA305545941 | CACNA1A | c.4090-16C>G (n.4090-16C>G) c.4096-16C>G (n.4096-16C>G) n.1080C>G c.4093-16C>G (n.4093-16C>G) n.79-16C>G n.582-16C>G n.778-16C>G n.556-16C>G c.4102-16C>G (n.4102-16C>G) n.412-16C>G c.3952-16C>G (n.3952-16C>G) c.4288-16C>G (n.4288-16C>G) c.148-16C>G (n.148-16C>G) n.169-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261626G= | CA2323808462 | CACNA1A | c.4090-16C= (n.4090-16C=) c.4096-16C= (n.4096-16C=) n.1080C= c.4093-16C= (n.4093-16C=) n.79-16C= n.582-16C= n.778-16C= n.556-16C= c.4102-16C= (n.4102-16C=) n.412-16C= c.3952-16C= (n.3952-16C=) c.4288-16C= (n.4288-16C=) c.148-16C= (n.148-16C=) n.169-16C= | |
| 19 | g.13261626G>T | CA2582826894 | CACNA1A | c.4090-16C>A (n.4090-16C>A) c.4096-16C>A (n.4096-16C>A) n.1080C>A c.4093-16C>A (n.4093-16C>A) n.79-16C>A n.582-16C>A n.778-16C>A n.556-16C>A c.4102-16C>A (n.4102-16C>A) n.412-16C>A c.3952-16C>A (n.3952-16C>A) c.4288-16C>A (n.4288-16C>A) c.148-16C>A (n.148-16C>A) n.169-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261628C>T | CA2582826895 | CACNA1A | c.4090-18G>A (n.4090-18G>A) c.4096-18G>A (n.4096-18G>A) n.1078G>A c.4093-18G>A (n.4093-18G>A) n.79-18G>A n.582-18G>A n.778-18G>A n.556-18G>A c.4102-18G>A (n.4102-18G>A) n.412-18G>A c.3952-18G>A (n.3952-18G>A) c.4288-18G>A (n.4288-18G>A) c.148-18G>A (n.148-18G>A) n.169-18G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261628_13261632delinsCAGAG | CA2323808463 | CACNA1A | c.4090-22_4090-18delinsCTCTG (n.4090-22_4090-18delinsCTCTG) c.4096-22_4096-18delinsCTCTG (n.4096-22_4096-18delinsCTCTG) n.1074_1078delinsCTCTG c.4093-22_4093-18delinsCTCTG (n.4093-22_4093-18delinsCTCTG) n.79-22_79-18delinsCTCTG n.582-22_582-18delinsCTCTG n.778-22_778-18delinsCTCTG n.556-22_556-18delinsCTCTG c.4102-22_4102-18delinsCTCTG (n.4102-22_4102-18delinsCTCTG) n.412-22_412-18delinsCTCTG c.3952-22_3952-18delinsCTCTG (n.3952-22_3952-18delinsCTCTG) c.4288-22_4288-18delinsCTCTG (n.4288-22_4288-18delinsCTCTG) c.148-22_148-18delinsCTCTG (n.148-22_148-18delinsCTCTG) n.169-22_169-18delinsCTCTG | |
| 19 | g.13261629A= | CA2323808464 | CACNA1A | c.4090-19T= (n.4090-19T=) c.4096-19T= (n.4096-19T=) n.1077T= c.4093-19T= (n.4093-19T=) n.79-19T= n.582-19T= n.778-19T= n.556-19T= c.4102-19T= (n.4102-19T=) n.412-19T= c.3952-19T= (n.3952-19T=) c.4288-19T= (n.4288-19T=) c.148-19T= (n.148-19T=) n.169-19T= | |
| 19 | g.13261629A>G | CA631864452 | CACNA1A | c.4090-19T>C (n.4090-19T>C) c.4096-19T>C (n.4096-19T>C) n.1077T>C c.4093-19T>C (n.4093-19T>C) n.79-19T>C n.582-19T>C n.778-19T>C n.556-19T>C c.4102-19T>C (n.4102-19T>C) n.412-19T>C c.3952-19T>C (n.3952-19T>C) c.4288-19T>C (n.4288-19T>C) c.148-19T>C (n.148-19T>C) n.169-19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13261633_13261634del | CA783418265 | CACNA1A | c.4090-20_4090-19del (n.4090-20_4090-19del) c.4096-20_4096-19del (n.4096-20_4096-19del) n.1076_1077del c.4093-20_4093-19del (n.4093-20_4093-19del) n.79-20_79-19del n.582-20_582-19del n.778-20_778-19del n.556-20_556-19del c.4102-20_4102-19del (n.4102-20_4102-19del) n.412-20_412-19del c.3952-20_3952-19del (n.3952-20_3952-19del) c.4288-20_4288-19del (n.4288-20_4288-19del) c.148-20_148-19del (n.148-20_148-19del) n.169-20_169-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261631_13261634del | CA631864450 | CACNA1A | c.4090-22_4090-19del (n.4090-22_4090-19del) c.4096-22_4096-19del (n.4096-22_4096-19del) n.1074_1077del c.4093-22_4093-19del (n.4093-22_4093-19del) n.79-22_79-19del n.582-22_582-19del n.778-22_778-19del n.556-22_556-19del c.4102-22_4102-19del (n.4102-22_4102-19del) n.412-22_412-19del c.3952-22_3952-19del (n.3952-22_3952-19del) c.4288-22_4288-19del (n.4288-22_4288-19del) c.148-22_148-19del (n.148-22_148-19del) n.169-22_169-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261630G>A | CA993741700 | CACNA1A | c.4090-20C>T (n.4090-20C>T) c.4096-20C>T (n.4096-20C>T) n.1076C>T c.4093-20C>T (n.4093-20C>T) n.79-20C>T n.582-20C>T n.778-20C>T n.556-20C>T c.4102-20C>T (n.4102-20C>T) n.412-20C>T c.3952-20C>T (n.3952-20C>T) c.4288-20C>T (n.4288-20C>T) c.148-20C>T (n.148-20C>T) n.169-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261630G= | CA2323808465 | CACNA1A | c.4090-20C= (n.4090-20C=) c.4096-20C= (n.4096-20C=) n.1076C= c.4093-20C= (n.4093-20C=) n.79-20C= n.582-20C= n.778-20C= n.556-20C= c.4102-20C= (n.4102-20C=) n.412-20C= c.3952-20C= (n.3952-20C=) c.4288-20C= (n.4288-20C=) c.148-20C= (n.148-20C=) n.169-20C= | |
| 19 | g.13261632G>A | CA631864454 | CACNA1A | c.4090-22C>T (n.4090-22C>T) c.4096-22C>T (n.4096-22C>T) n.1074C>T c.4093-22C>T (n.4093-22C>T) n.79-22C>T n.582-22C>T n.778-22C>T n.556-22C>T c.4102-22C>T (n.4102-22C>T) n.412-22C>T c.3952-22C>T (n.3952-22C>T) c.4288-22C>T (n.4288-22C>T) c.148-22C>T (n.148-22C>T) n.169-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261632G>C | CA9240076 | CACNA1A | c.4090-22C>G (n.4090-22C>G) c.4096-22C>G (n.4096-22C>G) n.1074C>G c.4093-22C>G (n.4093-22C>G) n.79-22C>G n.582-22C>G n.778-22C>G n.556-22C>G c.4102-22C>G (n.4102-22C>G) n.412-22C>G c.3952-22C>G (n.3952-22C>G) c.4288-22C>G (n.4288-22C>G) c.148-22C>G (n.148-22C>G) n.169-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261632G= | CA2323808466 | CACNA1A | c.4090-22C= (n.4090-22C=) c.4096-22C= (n.4096-22C=) n.1074C= c.4093-22C= (n.4093-22C=) n.79-22C= n.582-22C= n.778-22C= n.556-22C= c.4102-22C= (n.4102-22C=) n.412-22C= c.3952-22C= (n.3952-22C=) c.4288-22C= (n.4288-22C=) c.148-22C= (n.148-22C=) n.169-22C= | |
| 19 | g.13261633A= | CA2323808467 | CACNA1A | c.4090-23T= (n.4090-23T=) c.4096-23T= (n.4096-23T=) n.1073T= c.4093-23T= (n.4093-23T=) n.79-23T= n.582-23T= n.778-23T= n.556-23T= c.4102-23T= (n.4102-23T=) n.412-23T= c.3952-23T= (n.3952-23T=) c.4288-23T= (n.4288-23T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.169-23T= | |
| 19 | g.13261633A>G | CA9240077 | CACNA1A | c.4090-23T>C (n.4090-23T>C) c.4096-23T>C (n.4096-23T>C) n.1073T>C c.4093-23T>C (n.4093-23T>C) n.79-23T>C n.582-23T>C n.778-23T>C n.556-23T>C c.4102-23T>C (n.4102-23T>C) n.412-23T>C c.3952-23T>C (n.3952-23T>C) c.4288-23T>C (n.4288-23T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.169-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261634G>A | CA2582826896 | CACNA1A | c.4090-24C>T (n.4090-24C>T) c.4096-24C>T (n.4096-24C>T) n.1072C>T c.4093-24C>T (n.4093-24C>T) n.79-24C>T n.582-24C>T n.778-24C>T n.556-24C>T c.4102-24C>T (n.4102-24C>T) n.412-24C>T c.3952-24C>T (n.3952-24C>T) c.4288-24C>T (n.4288-24C>T) c.148-24C>T (n.148-24C>T) n.169-24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261634G>T | CA2576642311 | CACNA1A | c.4090-24C>A (n.4090-24C>A) c.4096-24C>A (n.4096-24C>A) n.1072C>A c.4093-24C>A (n.4093-24C>A) n.79-24C>A n.582-24C>A n.778-24C>A n.556-24C>A c.4102-24C>A (n.4102-24C>A) n.412-24C>A c.3952-24C>A (n.3952-24C>A) c.4288-24C>A (n.4288-24C>A) c.148-24C>A (n.148-24C>A) n.169-24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261635C>A | CA2582826897 | CACNA1A | c.4090-25G>T (n.4090-25G>T) c.4096-25G>T (n.4096-25G>T) n.1071G>T c.4093-25G>T (n.4093-25G>T) n.79-25G>T n.582-25G>T n.778-25G>T n.556-25G>T c.4102-25G>T (n.4102-25G>T) n.412-25G>T c.3952-25G>T (n.3952-25G>T) c.4288-25G>T (n.4288-25G>T) c.148-25G>T (n.148-25G>T) n.169-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261635C= | CA2323808468 | CACNA1A | c.4090-25G= (n.4090-25G=) c.4096-25G= (n.4096-25G=) n.1071G= c.4093-25G= (n.4093-25G=) n.79-25G= n.582-25G= n.778-25G= n.556-25G= c.4102-25G= (n.4102-25G=) n.412-25G= c.3952-25G= (n.3952-25G=) c.4288-25G= (n.4288-25G=) c.148-25G= (n.148-25G=) n.169-25G= | |
| 19 | g.13261635C>T | CA993741710 | CACNA1A | c.4090-25G>A (n.4090-25G>A) c.4096-25G>A (n.4096-25G>A) n.1071G>A c.4093-25G>A (n.4093-25G>A) n.79-25G>A n.582-25G>A n.778-25G>A n.556-25G>A c.4102-25G>A (n.4102-25G>A) n.412-25G>A c.3952-25G>A (n.3952-25G>A) c.4288-25G>A (n.4288-25G>A) c.148-25G>A (n.148-25G>A) n.169-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261636A>G | CA2582826898 | CACNA1A | c.4090-26T>C (n.4090-26T>C) c.4096-26T>C (n.4096-26T>C) n.1070T>C c.4093-26T>C (n.4093-26T>C) n.79-26T>C n.582-26T>C n.778-26T>C n.556-26T>C c.4102-26T>C (n.4102-26T>C) n.412-26T>C c.3952-26T>C (n.3952-26T>C) c.4288-26T>C (n.4288-26T>C) c.148-26T>C (n.148-26T>C) n.169-26T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261638G>C | CA9240078 | CACNA1A | c.4090-28C>G (n.4090-28C>G) c.4096-28C>G (n.4096-28C>G) n.1068C>G c.4093-28C>G (n.4093-28C>G) n.79-28C>G n.582-28C>G n.778-28C>G n.556-28C>G c.4102-28C>G (n.4102-28C>G) n.412-28C>G c.3952-28C>G (n.3952-28C>G) c.4288-28C>G (n.4288-28C>G) c.148-28C>G (n.148-28C>G) n.169-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261638G= | CA2323808469 | CACNA1A | c.4090-28C= (n.4090-28C=) c.4096-28C= (n.4096-28C=) n.1068C= c.4093-28C= (n.4093-28C=) n.79-28C= n.582-28C= n.778-28C= n.556-28C= c.4102-28C= (n.4102-28C=) n.412-28C= c.3952-28C= (n.3952-28C=) c.4288-28C= (n.4288-28C=) c.148-28C= (n.148-28C=) n.169-28C= | |
| 19 | g.13261639A>G | CA2582826899 | CACNA1A | c.4090-29T>C (n.4090-29T>C) c.4096-29T>C (n.4096-29T>C) n.1067T>C c.4093-29T>C (n.4093-29T>C) n.79-29T>C n.582-29T>C n.778-29T>C n.556-29T>C c.4102-29T>C (n.4102-29T>C) n.412-29T>C c.3952-29T>C (n.3952-29T>C) c.4288-29T>C (n.4288-29T>C) c.148-29T>C (n.148-29T>C) n.169-29T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261639A>T | CA2582826900 | CACNA1A | c.4090-29T>A (n.4090-29T>A) c.4096-29T>A (n.4096-29T>A) n.1067T>A c.4093-29T>A (n.4093-29T>A) n.79-29T>A n.582-29T>A n.778-29T>A n.556-29T>A c.4102-29T>A (n.4102-29T>A) n.412-29T>A c.3952-29T>A (n.3952-29T>A) c.4288-29T>A (n.4288-29T>A) c.148-29T>A (n.148-29T>A) n.169-29T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261640G>A | CA2576642312 | CACNA1A | c.4090-30C>T (n.4090-30C>T) c.4096-30C>T (n.4096-30C>T) n.1066C>T c.4093-30C>T (n.4093-30C>T) n.79-30C>T n.582-30C>T n.778-30C>T n.556-30C>T c.4102-30C>T (n.4102-30C>T) n.412-30C>T c.3952-30C>T (n.3952-30C>T) c.4288-30C>T (n.4288-30C>T) c.148-30C>T (n.148-30C>T) n.169-30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261640G>T | CA2582826901 | CACNA1A | c.4090-30C>A (n.4090-30C>A) c.4096-30C>A (n.4096-30C>A) n.1066C>A c.4093-30C>A (n.4093-30C>A) n.79-30C>A n.582-30C>A n.778-30C>A n.556-30C>A c.4102-30C>A (n.4102-30C>A) n.412-30C>A c.3952-30C>A (n.3952-30C>A) c.4288-30C>A (n.4288-30C>A) c.148-30C>A (n.148-30C>A) n.169-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261641G>A | CA2582826902 | CACNA1A | c.4090-31C>T (n.4090-31C>T) c.4096-31C>T (n.4096-31C>T) n.1065C>T c.4093-31C>T (n.4093-31C>T) n.79-31C>T n.582-31C>T n.778-31C>T n.556-31C>T c.4102-31C>T (n.4102-31C>T) n.412-31C>T c.3952-31C>T (n.3952-31C>T) c.4288-31C>T (n.4288-31C>T) c.148-31C>T (n.148-31C>T) n.169-31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261642G>C | CA2582826903 | CACNA1A | c.4090-32C>G (n.4090-32C>G) c.4096-32C>G (n.4096-32C>G) n.1064C>G c.4093-32C>G (n.4093-32C>G) n.79-32C>G n.582-32C>G n.778-32C>G n.556-32C>G c.4102-32C>G (n.4102-32C>G) n.412-32C>G c.3952-32C>G (n.3952-32C>G) c.4288-32C>G (n.4288-32C>G) c.148-32C>G (n.148-32C>G) n.169-32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261642G>T | CA2576642313 | CACNA1A | c.4090-32C>A (n.4090-32C>A) c.4096-32C>A (n.4096-32C>A) n.1064C>A c.4093-32C>A (n.4093-32C>A) n.79-32C>A n.582-32C>A n.778-32C>A n.556-32C>A c.4102-32C>A (n.4102-32C>A) n.412-32C>A c.3952-32C>A (n.3952-32C>A) c.4288-32C>A (n.4288-32C>A) c.148-32C>A (n.148-32C>A) n.169-32C>A | |
| 19 | g.13261643G>A | CA2582826904 | CACNA1A | c.4090-33C>T (n.4090-33C>T) c.4096-33C>T (n.4096-33C>T) n.1063C>T c.4093-33C>T (n.4093-33C>T) n.79-33C>T n.582-33C>T n.778-33C>T n.556-33C>T c.4102-33C>T (n.4102-33C>T) n.412-33C>T c.3952-33C>T (n.3952-33C>T) c.4288-33C>T (n.4288-33C>T) c.148-33C>T (n.148-33C>T) n.169-33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261643G>C | CA2576642314 | CACNA1A | c.4090-33C>G (n.4090-33C>G) c.4096-33C>G (n.4096-33C>G) n.1063C>G c.4093-33C>G (n.4093-33C>G) n.79-33C>G n.582-33C>G n.778-33C>G n.556-33C>G c.4102-33C>G (n.4102-33C>G) n.412-33C>G c.3952-33C>G (n.3952-33C>G) c.4288-33C>G (n.4288-33C>G) c.148-33C>G (n.148-33C>G) n.169-33C>G | |
| 19 | g.13261643G= | CA2323808470 | CACNA1A | c.4090-33C= (n.4090-33C=) c.4096-33C= (n.4096-33C=) n.1063C= c.4093-33C= (n.4093-33C=) n.79-33C= n.582-33C= n.778-33C= n.556-33C= c.4102-33C= (n.4102-33C=) n.412-33C= c.3952-33C= (n.3952-33C=) c.4288-33C= (n.4288-33C=) c.148-33C= (n.148-33C=) n.169-33C= | |
| 19 | g.13261643G>T | CA305545950 | CACNA1A | c.4090-33C>A (n.4090-33C>A) c.4096-33C>A (n.4096-33C>A) n.1063C>A c.4093-33C>A (n.4093-33C>A) n.79-33C>A n.582-33C>A n.778-33C>A n.556-33C>A c.4102-33C>A (n.4102-33C>A) n.412-33C>A c.3952-33C>A (n.3952-33C>A) c.4288-33C>A (n.4288-33C>A) c.148-33C>A (n.148-33C>A) n.169-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261644C>A | CA2582826905 | CACNA1A | c.4090-34G>T (n.4090-34G>T) c.4096-34G>T (n.4096-34G>T) n.1062G>T c.4093-34G>T (n.4093-34G>T) n.79-34G>T n.582-34G>T n.778-34G>T n.556-34G>T c.4102-34G>T (n.4102-34G>T) n.412-34G>T c.3952-34G>T (n.3952-34G>T) c.4288-34G>T (n.4288-34G>T) c.148-34G>T (n.148-34G>T) n.169-34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261645T>A | CA2582826906 | CACNA1A | c.4090-35A>T (n.4090-35A>T) c.4096-35A>T (n.4096-35A>T) n.1061A>T c.4093-35A>T (n.4093-35A>T) n.79-35A>T n.582-35A>T n.778-35A>T n.556-35A>T c.4102-35A>T (n.4102-35A>T) n.412-35A>T c.3952-35A>T (n.3952-35A>T) c.4288-35A>T (n.4288-35A>T) c.148-35A>T (n.148-35A>T) n.169-35A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261645T>C | CA2582826907 | CACNA1A | c.4090-35A>G (n.4090-35A>G) c.4096-35A>G (n.4096-35A>G) n.1061A>G c.4093-35A>G (n.4093-35A>G) n.79-35A>G n.582-35A>G n.778-35A>G n.556-35A>G c.4102-35A>G (n.4102-35A>G) n.412-35A>G c.3952-35A>G (n.3952-35A>G) c.4288-35A>G (n.4288-35A>G) c.148-35A>G (n.148-35A>G) n.169-35A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261645T>G | CA2582826908 | CACNA1A | c.4090-35A>C (n.4090-35A>C) c.4096-35A>C (n.4096-35A>C) n.1061A>C c.4093-35A>C (n.4093-35A>C) n.79-35A>C n.582-35A>C n.778-35A>C n.556-35A>C c.4102-35A>C (n.4102-35A>C) n.412-35A>C c.3952-35A>C (n.3952-35A>C) c.4288-35A>C (n.4288-35A>C) c.148-35A>C (n.148-35A>C) n.169-35A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261646G>A | CA631864457 | CACNA1A | c.4090-36C>T (n.4090-36C>T) c.4096-36C>T (n.4096-36C>T) n.1060C>T c.4093-36C>T (n.4093-36C>T) n.79-36C>T n.582-36C>T n.778-36C>T n.556-36C>T c.4102-36C>T (n.4102-36C>T) n.412-36C>T c.3952-36C>T (n.3952-36C>T) c.4288-36C>T (n.4288-36C>T) c.148-36C>T (n.148-36C>T) n.169-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261646G= | CA2323808471 | CACNA1A | c.4090-36C= (n.4090-36C=) c.4096-36C= (n.4096-36C=) n.1060C= c.4093-36C= (n.4093-36C=) n.79-36C= n.582-36C= n.778-36C= n.556-36C= c.4102-36C= (n.4102-36C=) n.412-36C= c.3952-36C= (n.3952-36C=) c.4288-36C= (n.4288-36C=) c.148-36C= (n.148-36C=) n.169-36C= | |
| 19 | g.13261646G>T | CA2582826910 | CACNA1A | c.4090-36C>A (n.4090-36C>A) c.4096-36C>A (n.4096-36C>A) n.1060C>A c.4093-36C>A (n.4093-36C>A) n.79-36C>A n.582-36C>A n.778-36C>A n.556-36C>A c.4102-36C>A (n.4102-36C>A) n.412-36C>A c.3952-36C>A (n.3952-36C>A) c.4288-36C>A (n.4288-36C>A) c.148-36C>A (n.148-36C>A) n.169-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261649del | CA2582826909 | CACNA1A | c.4090-36del (n.4090-36del) c.4096-36del (n.4096-36del) n.1060del c.4093-36del (n.4093-36del) n.79-36del n.582-36del n.778-36del n.556-36del c.4102-36del (n.4102-36del) n.412-36del c.3952-36del (n.3952-36del) c.4288-36del (n.4288-36del) c.148-36del (n.148-36del) n.169-36del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261647G>A | CA2582826911 | CACNA1A | c.4090-37C>T (n.4090-37C>T) c.4096-37C>T (n.4096-37C>T) n.1059C>T c.4093-37C>T (n.4093-37C>T) n.79-37C>T n.582-37C>T n.778-37C>T n.556-37C>T c.4102-37C>T (n.4102-37C>T) n.412-37C>T c.3952-37C>T (n.3952-37C>T) c.4288-37C>T (n.4288-37C>T) c.148-37C>T (n.148-37C>T) n.169-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261647G>C | CA2813672016 | CACNA1A | c.4090-37C>G (n.4090-37C>G) c.4096-37C>G (n.4096-37C>G) n.1059C>G c.4093-37C>G (n.4093-37C>G) n.79-37C>G n.582-37C>G n.778-37C>G n.556-37C>G c.4102-37C>G (n.4102-37C>G) n.412-37C>G c.3952-37C>G (n.3952-37C>G) c.4288-37C>G (n.4288-37C>G) c.148-37C>G (n.148-37C>G) n.169-37C>G | |
| 19 | g.13261647G= | CA2323808472 | CACNA1A | c.4090-37C= (n.4090-37C=) c.4096-37C= (n.4096-37C=) n.1059C= c.4093-37C= (n.4093-37C=) n.79-37C= n.582-37C= n.778-37C= n.556-37C= c.4102-37C= (n.4102-37C=) n.412-37C= c.3952-37C= (n.3952-37C=) c.4288-37C= (n.4288-37C=) c.148-37C= (n.148-37C=) n.169-37C= | |
| 19 | g.13261647G>T | CA631864458 | CACNA1A | c.4090-37C>A (n.4090-37C>A) c.4096-37C>A (n.4096-37C>A) n.1059C>A c.4093-37C>A (n.4093-37C>A) n.79-37C>A n.582-37C>A n.778-37C>A n.556-37C>A c.4102-37C>A (n.4102-37C>A) n.412-37C>A c.3952-37C>A (n.3952-37C>A) c.4288-37C>A (n.4288-37C>A) c.148-37C>A (n.148-37C>A) n.169-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261648G>A | CA2323808474 | CACNA1A | c.4090-38C>T (n.4090-38C>T) c.4096-38C>T (n.4096-38C>T) n.1058C>T c.4093-38C>T (n.4093-38C>T) n.79-38C>T n.582-38C>T n.778-38C>T n.556-38C>T c.4102-38C>T (n.4102-38C>T) n.412-38C>T c.3952-38C>T (n.3952-38C>T) c.4288-38C>T (n.4288-38C>T) c.148-38C>T (n.148-38C>T) n.169-38C>T | dbSNP |
| 19 | g.13261648G= | CA2323808473 | CACNA1A | c.4090-38C= (n.4090-38C=) c.4096-38C= (n.4096-38C=) n.1058C= c.4093-38C= (n.4093-38C=) n.79-38C= n.582-38C= n.778-38C= n.556-38C= c.4102-38C= (n.4102-38C=) n.412-38C= c.3952-38C= (n.3952-38C=) c.4288-38C= (n.4288-38C=) c.148-38C= (n.148-38C=) n.169-38C= | |
| 19 | g.13261648G>T | CA2576642315 | CACNA1A | c.4090-38C>A (n.4090-38C>A) c.4096-38C>A (n.4096-38C>A) n.1058C>A c.4093-38C>A (n.4093-38C>A) n.79-38C>A n.582-38C>A n.778-38C>A n.556-38C>A c.4102-38C>A (n.4102-38C>A) n.412-38C>A c.3952-38C>A (n.3952-38C>A) c.4288-38C>A (n.4288-38C>A) c.148-38C>A (n.148-38C>A) n.169-38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261649G>C | CA9240079 | CACNA1A | c.4090-39C>G (n.4090-39C>G) c.4096-39C>G (n.4096-39C>G) n.1057C>G c.4093-39C>G (n.4093-39C>G) n.79-39C>G n.582-39C>G n.778-39C>G n.556-39C>G c.4102-39C>G (n.4102-39C>G) n.412-39C>G c.3952-39C>G (n.3952-39C>G) c.4288-39C>G (n.4288-39C>G) c.148-39C>G (n.148-39C>G) n.169-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261649G= | CA2323808475 | CACNA1A | c.4090-39C= (n.4090-39C=) c.4096-39C= (n.4096-39C=) n.1057C= c.4093-39C= (n.4093-39C=) n.79-39C= n.582-39C= n.778-39C= n.556-39C= c.4102-39C= (n.4102-39C=) n.412-39C= c.3952-39C= (n.3952-39C=) c.4288-39C= (n.4288-39C=) c.148-39C= (n.148-39C=) n.169-39C= | |
| 19 | g.13261649G>T | CA2539425468 | CACNA1A | c.4090-39C>A (n.4090-39C>A) c.4096-39C>A (n.4096-39C>A) n.1057C>A c.4093-39C>A (n.4093-39C>A) n.79-39C>A n.582-39C>A n.778-39C>A n.556-39C>A c.4102-39C>A (n.4102-39C>A) n.412-39C>A c.3952-39C>A (n.3952-39C>A) c.4288-39C>A (n.4288-39C>A) c.148-39C>A (n.148-39C>A) n.169-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261651C>A | CA2582826912 | CACNA1A | c.4090-41G>T (n.4090-41G>T) c.4096-41G>T (n.4096-41G>T) n.1055G>T c.4093-41G>T (n.4093-41G>T) n.79-41G>T n.582-41G>T n.778-41G>T n.556-41G>T c.4102-41G>T (n.4102-41G>T) n.412-41G>T c.3952-41G>T (n.3952-41G>T) c.4288-41G>T (n.4288-41G>T) c.148-41G>T (n.148-41G>T) n.169-41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261651C= | CA2323808476 | CACNA1A | c.4090-41G= (n.4090-41G=) c.4096-41G= (n.4096-41G=) n.1055G= c.4093-41G= (n.4093-41G=) n.79-41G= n.582-41G= n.778-41G= n.556-41G= c.4102-41G= (n.4102-41G=) n.412-41G= c.3952-41G= (n.3952-41G=) c.4288-41G= (n.4288-41G=) c.148-41G= (n.148-41G=) n.169-41G= | |
| 19 | g.13261651C>T | CA9240080 | CACNA1A | c.4090-41G>A (n.4090-41G>A) c.4096-41G>A (n.4096-41G>A) n.1055G>A c.4093-41G>A (n.4093-41G>A) n.79-41G>A n.582-41G>A n.778-41G>A n.556-41G>A c.4102-41G>A (n.4102-41G>A) n.412-41G>A c.3952-41G>A (n.3952-41G>A) c.4288-41G>A (n.4288-41G>A) c.148-41G>A (n.148-41G>A) n.169-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261652C>A | CA2582826913 | CACNA1A | c.4090-42G>T (n.4090-42G>T) c.4096-42G>T (n.4096-42G>T) n.1054G>T c.4093-42G>T (n.4093-42G>T) n.79-42G>T n.582-42G>T n.778-42G>T n.556-42G>T c.4102-42G>T (n.4102-42G>T) n.412-42G>T c.3952-42G>T (n.3952-42G>T) c.4288-42G>T (n.4288-42G>T) c.148-42G>T (n.148-42G>T) n.169-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261652C= | CA2323808477 | CACNA1A | c.4090-42G= (n.4090-42G=) c.4096-42G= (n.4096-42G=) n.1054G= c.4093-42G= (n.4093-42G=) n.79-42G= n.582-42G= n.778-42G= n.556-42G= c.4102-42G= (n.4102-42G=) n.412-42G= c.3952-42G= (n.3952-42G=) c.4288-42G= (n.4288-42G=) c.148-42G= (n.148-42G=) n.169-42G= | |
| 19 | g.13261652C>T | CA631864460 | CACNA1A | c.4090-42G>A (n.4090-42G>A) c.4096-42G>A (n.4096-42G>A) n.1054G>A c.4093-42G>A (n.4093-42G>A) n.79-42G>A n.582-42G>A n.778-42G>A n.556-42G>A c.4102-42G>A (n.4102-42G>A) n.412-42G>A c.3952-42G>A (n.3952-42G>A) c.4288-42G>A (n.4288-42G>A) c.148-42G>A (n.148-42G>A) n.169-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13261653T>A | CA2582826914 | CACNA1A | c.4090-43A>T (n.4090-43A>T) c.4096-43A>T (n.4096-43A>T) n.1053A>T c.4093-43A>T (n.4093-43A>T) n.79-43A>T n.582-43A>T n.778-43A>T n.556-43A>T c.4102-43A>T (n.4102-43A>T) n.412-43A>T c.3952-43A>T (n.3952-43A>T) c.4288-43A>T (n.4288-43A>T) c.148-43A>T (n.148-43A>T) n.169-43A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261653T>C | CA631864462 | CACNA1A | c.4090-43A>G (n.4090-43A>G) c.4096-43A>G (n.4096-43A>G) n.1053A>G c.4093-43A>G (n.4093-43A>G) n.79-43A>G n.582-43A>G n.778-43A>G n.556-43A>G c.4102-43A>G (n.4102-43A>G) n.412-43A>G c.3952-43A>G (n.3952-43A>G) c.4288-43A>G (n.4288-43A>G) c.148-43A>G (n.148-43A>G) n.169-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261653T= | CA2323808478 | CACNA1A | c.4090-43A= (n.4090-43A=) c.4096-43A= (n.4096-43A=) n.1053A= c.4093-43A= (n.4093-43A=) n.79-43A= n.582-43A= n.778-43A= n.556-43A= c.4102-43A= (n.4102-43A=) n.412-43A= c.3952-43A= (n.3952-43A=) c.4288-43A= (n.4288-43A=) c.148-43A= (n.148-43A=) n.169-43A= | |
| 19 | g.13261654G>A | CA2582826915 | CACNA1A | c.4090-44C>T (n.4090-44C>T) c.4096-44C>T (n.4096-44C>T) n.1052C>T c.4093-44C>T (n.4093-44C>T) n.79-44C>T n.582-44C>T n.778-44C>T n.556-44C>T c.4102-44C>T (n.4102-44C>T) n.412-44C>T c.3952-44C>T (n.3952-44C>T) c.4288-44C>T (n.4288-44C>T) c.148-44C>T (n.148-44C>T) n.169-44C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261654G>C | CA2582826916 | CACNA1A | c.4090-44C>G (n.4090-44C>G) c.4096-44C>G (n.4096-44C>G) n.1052C>G c.4093-44C>G (n.4093-44C>G) n.79-44C>G n.582-44C>G n.778-44C>G n.556-44C>G c.4102-44C>G (n.4102-44C>G) n.412-44C>G c.3952-44C>G (n.3952-44C>G) c.4288-44C>G (n.4288-44C>G) c.148-44C>G (n.148-44C>G) n.169-44C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261654G>T | CA2582826917 | CACNA1A | c.4090-44C>A (n.4090-44C>A) c.4096-44C>A (n.4096-44C>A) n.1052C>A c.4093-44C>A (n.4093-44C>A) n.79-44C>A n.582-44C>A n.778-44C>A n.556-44C>A c.4102-44C>A (n.4102-44C>A) n.412-44C>A c.3952-44C>A (n.3952-44C>A) c.4288-44C>A (n.4288-44C>A) c.148-44C>A (n.148-44C>A) n.169-44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261655C>A | CA2582826918 | CACNA1A | c.4090-45G>T (n.4090-45G>T) c.4096-45G>T (n.4096-45G>T) n.1051G>T c.4093-45G>T (n.4093-45G>T) n.79-45G>T n.582-45G>T n.778-45G>T n.556-45G>T c.4102-45G>T (n.4102-45G>T) n.412-45G>T c.3952-45G>T (n.3952-45G>T) c.4288-45G>T (n.4288-45G>T) c.148-45G>T (n.148-45G>T) n.169-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261655C>T | CA2582826919 | CACNA1A | c.4090-45G>A (n.4090-45G>A) c.4096-45G>A (n.4096-45G>A) n.1051G>A c.4093-45G>A (n.4093-45G>A) n.79-45G>A n.582-45G>A n.778-45G>A n.556-45G>A c.4102-45G>A (n.4102-45G>A) n.412-45G>A c.3952-45G>A (n.3952-45G>A) c.4288-45G>A (n.4288-45G>A) c.148-45G>A (n.148-45G>A) n.169-45G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261656C>A | CA2582826920 | CACNA1A | c.4090-46G>T (n.4090-46G>T) c.4096-46G>T (n.4096-46G>T) n.1050G>T c.4093-46G>T (n.4093-46G>T) n.79-46G>T n.582-46G>T n.778-46G>T n.556-46G>T c.4102-46G>T (n.4102-46G>T) n.412-46G>T c.3952-46G>T (n.3952-46G>T) c.4288-46G>T (n.4288-46G>T) c.148-46G>T (n.148-46G>T) n.169-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261656C= | CA2323808479 | CACNA1A | c.4090-46G= (n.4090-46G=) c.4096-46G= (n.4096-46G=) n.1050G= c.4093-46G= (n.4093-46G=) n.79-46G= n.582-46G= n.778-46G= n.556-46G= c.4102-46G= (n.4102-46G=) n.412-46G= c.3952-46G= (n.3952-46G=) c.4288-46G= (n.4288-46G=) c.148-46G= (n.148-46G=) n.169-46G= | |
| 19 | g.13261656C>T | CA631864463 | CACNA1A | c.4090-46G>A (n.4090-46G>A) c.4096-46G>A (n.4096-46G>A) n.1050G>A c.4093-46G>A (n.4093-46G>A) n.79-46G>A n.582-46G>A n.778-46G>A n.556-46G>A c.4102-46G>A (n.4102-46G>A) n.412-46G>A c.3952-46G>A (n.3952-46G>A) c.4288-46G>A (n.4288-46G>A) c.148-46G>A (n.148-46G>A) n.169-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261658_13261661del | CA2582826921 | CACNA1A | c.4090-49_4090-46del (n.4090-49_4090-46del) c.4096-49_4096-46del (n.4096-49_4096-46del) n.1047_1050del c.4093-49_4093-46del (n.4093-49_4093-46del) n.79-49_79-46del n.582-49_582-46del n.778-49_778-46del n.556-49_556-46del c.4102-49_4102-46del (n.4102-49_4102-46del) n.412-49_412-46del c.3952-49_3952-46del (n.3952-49_3952-46del) c.4288-49_4288-46del (n.4288-49_4288-46del) c.148-49_148-46del (n.148-49_148-46del) n.169-49_169-46del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261657C>A | CA2576642316 | CACNA1A | c.4090-47G>T (n.4090-47G>T) c.4096-47G>T (n.4096-47G>T) n.1049G>T c.4093-47G>T (n.4093-47G>T) n.79-47G>T n.582-47G>T n.778-47G>T n.556-47G>T c.4102-47G>T (n.4102-47G>T) n.412-47G>T c.3952-47G>T (n.3952-47G>T) c.4288-47G>T (n.4288-47G>T) c.148-47G>T (n.148-47G>T) n.169-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261657C= | CA2323808480 | CACNA1A | c.4090-47G= (n.4090-47G=) c.4096-47G= (n.4096-47G=) n.1049G= c.4093-47G= (n.4093-47G=) n.79-47G= n.582-47G= n.778-47G= n.556-47G= c.4102-47G= (n.4102-47G=) n.412-47G= c.3952-47G= (n.3952-47G=) c.4288-47G= (n.4288-47G=) c.148-47G= (n.148-47G=) n.169-47G= | |
| 19 | g.13261657C>T | CA631864464 | CACNA1A | c.4090-47G>A (n.4090-47G>A) c.4096-47G>A (n.4096-47G>A) n.1049G>A c.4093-47G>A (n.4093-47G>A) n.79-47G>A n.582-47G>A n.778-47G>A n.556-47G>A c.4102-47G>A (n.4102-47G>A) n.412-47G>A c.3952-47G>A (n.3952-47G>A) c.4288-47G>A (n.4288-47G>A) c.148-47G>A (n.148-47G>A) n.169-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261659A>G | CA2582826922 | CACNA1A | c.4090-49T>C (n.4090-49T>C) c.4096-49T>C (n.4096-49T>C) n.1047T>C c.4093-49T>C (n.4093-49T>C) n.79-49T>C n.582-49T>C n.778-49T>C n.556-49T>C c.4102-49T>C (n.4102-49T>C) n.412-49T>C c.3952-49T>C (n.3952-49T>C) c.4288-49T>C (n.4288-49T>C) c.148-49T>C (n.148-49T>C) n.169-49T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C>A | CA631864465 | CACNA1A | c.4090-50G>T (n.4090-50G>T) c.4096-50G>T (n.4096-50G>T) n.1046G>T c.4093-50G>T (n.4093-50G>T) n.79-50G>T n.582-50G>T n.778-50G>T n.556-50G>T c.4102-50G>T (n.4102-50G>T) n.412-50G>T c.3952-50G>T (n.3952-50G>T) c.4288-50G>T (n.4288-50G>T) c.148-50G>T (n.148-50G>T) n.169-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C= | CA2323808481 | CACNA1A | c.4090-50G= (n.4090-50G=) c.4096-50G= (n.4096-50G=) n.1046G= c.4093-50G= (n.4093-50G=) n.79-50G= n.582-50G= n.778-50G= n.556-50G= c.4102-50G= (n.4102-50G=) n.412-50G= c.3952-50G= (n.3952-50G=) c.4288-50G= (n.4288-50G=) c.148-50G= (n.148-50G=) n.169-50G= | |
| 19 | g.13261660C>G | CA783418288 | CACNA1A | c.4090-50G>C (n.4090-50G>C) c.4096-50G>C (n.4096-50G>C) n.1046G>C c.4093-50G>C (n.4093-50G>C) n.79-50G>C n.582-50G>C n.778-50G>C n.556-50G>C c.4102-50G>C (n.4102-50G>C) n.412-50G>C c.3952-50G>C (n.3952-50G>C) c.4288-50G>C (n.4288-50G>C) c.148-50G>C (n.148-50G>C) n.169-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261660C>T | CA631864466 | CACNA1A | c.4090-50G>A (n.4090-50G>A) c.4096-50G>A (n.4096-50G>A) n.1046G>A c.4093-50G>A (n.4093-50G>A) n.79-50G>A n.582-50G>A n.778-50G>A n.556-50G>A c.4102-50G>A (n.4102-50G>A) n.412-50G>A c.3952-50G>A (n.3952-50G>A) c.4288-50G>A (n.4288-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) n.169-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261661C>A | CA2582826923 | CACNA1A | c.4090-51G>T (n.4090-51G>T) c.4096-51G>T (n.4096-51G>T) n.1045G>T c.4093-51G>T (n.4093-51G>T) n.79-51G>T n.582-51G>T n.778-51G>T n.556-51G>T c.4102-51G>T (n.4102-51G>T) n.412-51G>T c.3952-51G>T (n.3952-51G>T) c.4288-51G>T (n.4288-51G>T) c.148-51G>T (n.148-51G>T) n.169-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261661C>T | CA2582826924 | CACNA1A | c.4090-51G>A (n.4090-51G>A) c.4096-51G>A (n.4096-51G>A) n.1045G>A c.4093-51G>A (n.4093-51G>A) n.79-51G>A n.582-51G>A n.778-51G>A n.556-51G>A c.4102-51G>A (n.4102-51G>A) n.412-51G>A c.3952-51G>A (n.3952-51G>A) c.4288-51G>A (n.4288-51G>A) c.148-51G>A (n.148-51G>A) n.169-51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261663T>C | CA2582826925 | CACNA1A | c.4090-53A>G (n.4090-53A>G) c.4096-53A>G (n.4096-53A>G) n.1043A>G c.4093-53A>G (n.4093-53A>G) n.79-53A>G n.582-53A>G n.778-53A>G n.556-53A>G c.4102-53A>G (n.4102-53A>G) n.412-53A>G c.3952-53A>G (n.3952-53A>G) c.4288-53A>G (n.4288-53A>G) c.148-53A>G (n.148-53A>G) n.169-53A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261665T>G | CA2582826926 | CACNA1A | c.4090-55A>C (n.4090-55A>C) c.4096-55A>C (n.4096-55A>C) n.1041A>C c.4093-55A>C (n.4093-55A>C) n.79-55A>C n.582-55A>C n.778-55A>C n.556-55A>C c.4102-55A>C (n.4102-55A>C) n.412-55A>C c.3952-55A>C (n.3952-55A>C) c.4288-55A>C (n.4288-55A>C) c.148-55A>C (n.148-55A>C) n.169-55A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261666G>A | CA2323808483 | CACNA1A | c.4090-56C>T (n.4090-56C>T) c.4096-56C>T (n.4096-56C>T) n.1040C>T c.4093-56C>T (n.4093-56C>T) n.79-56C>T n.582-56C>T n.778-56C>T n.556-56C>T c.4102-56C>T (n.4102-56C>T) n.412-56C>T c.3952-56C>T (n.3952-56C>T) c.4288-56C>T (n.4288-56C>T) c.148-56C>T (n.148-56C>T) n.169-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261666G= | CA2323808482 | CACNA1A | c.4090-56C= (n.4090-56C=) c.4096-56C= (n.4096-56C=) n.1040C= c.4093-56C= (n.4093-56C=) n.79-56C= n.582-56C= n.778-56C= n.556-56C= c.4102-56C= (n.4102-56C=) n.412-56C= c.3952-56C= (n.3952-56C=) c.4288-56C= (n.4288-56C=) c.148-56C= (n.148-56C=) n.169-56C= | |
| 19 | g.13261666G>T | CA2582826927 | CACNA1A | c.4090-56C>A (n.4090-56C>A) c.4096-56C>A (n.4096-56C>A) n.1040C>A c.4093-56C>A (n.4093-56C>A) n.79-56C>A n.582-56C>A n.778-56C>A n.556-56C>A c.4102-56C>A (n.4102-56C>A) n.412-56C>A c.3952-56C>A (n.3952-56C>A) c.4288-56C>A (n.4288-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) n.169-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261667C>A | CA2582826928 | CACNA1A | c.4090-57G>T (n.4090-57G>T) c.4096-57G>T (n.4096-57G>T) n.1039G>T c.4093-57G>T (n.4093-57G>T) n.79-57G>T n.582-57G>T n.778-57G>T n.556-57G>T c.4102-57G>T (n.4102-57G>T) n.412-57G>T c.3952-57G>T (n.3952-57G>T) c.4288-57G>T (n.4288-57G>T) c.148-57G>T (n.148-57G>T) n.169-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261668del | CA2576642317 | CACNA1A | c.4090-57del (n.4090-57del) c.4096-57del (n.4096-57del) n.1039del c.4093-57del (n.4093-57del) n.79-57del n.582-57del n.778-57del n.556-57del c.4102-57del (n.4102-57del) n.412-57del c.3952-57del (n.3952-57del) c.4288-57del (n.4288-57del) c.148-57del (n.148-57del) n.169-57del | |
| 19 | g.13261668C= | CA2323808484 | CACNA1A | c.4090-58G= (n.4090-58G=) c.4096-58G= (n.4096-58G=) n.1038G= c.4093-58G= (n.4093-58G=) n.79-58G= n.582-58G= n.778-58G= n.556-58G= c.4102-58G= (n.4102-58G=) n.412-58G= c.3952-58G= (n.3952-58G=) c.4288-58G= (n.4288-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) n.169-58G= | |
| 19 | g.13261668C>G | CA2323808485 | CACNA1A | c.4090-58G>C (n.4090-58G>C) c.4096-58G>C (n.4096-58G>C) n.1038G>C c.4093-58G>C (n.4093-58G>C) n.79-58G>C n.582-58G>C n.778-58G>C n.556-58G>C c.4102-58G>C (n.4102-58G>C) n.412-58G>C c.3952-58G>C (n.3952-58G>C) c.4288-58G>C (n.4288-58G>C) c.148-58G>C (n.148-58G>C) n.169-58G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261668C>T | CA2582826929 | CACNA1A | c.4090-58G>A (n.4090-58G>A) c.4096-58G>A (n.4096-58G>A) n.1038G>A c.4093-58G>A (n.4093-58G>A) n.79-58G>A n.582-58G>A n.778-58G>A n.556-58G>A c.4102-58G>A (n.4102-58G>A) n.412-58G>A c.3952-58G>A (n.3952-58G>A) c.4288-58G>A (n.4288-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) n.169-58G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261669T>A | CA2576642318 | CACNA1A | c.4090-59A>T (n.4090-59A>T) c.4096-59A>T (n.4096-59A>T) n.1037A>T c.4093-59A>T (n.4093-59A>T) n.79-59A>T n.582-59A>T n.778-59A>T n.556-59A>T c.4102-59A>T (n.4102-59A>T) n.412-59A>T c.3952-59A>T (n.3952-59A>T) c.4288-59A>T (n.4288-59A>T) c.148-59A>T (n.148-59A>T) n.169-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261669T>C | CA2582826930 | CACNA1A | c.4090-59A>G (n.4090-59A>G) c.4096-59A>G (n.4096-59A>G) n.1037A>G c.4093-59A>G (n.4093-59A>G) n.79-59A>G n.582-59A>G n.778-59A>G n.556-59A>G c.4102-59A>G (n.4102-59A>G) n.412-59A>G c.3952-59A>G (n.3952-59A>G) c.4288-59A>G (n.4288-59A>G) c.148-59A>G (n.148-59A>G) n.169-59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261670C>A | CA2582826931 | CACNA1A | c.4090-60G>T (n.4090-60G>T) c.4096-60G>T (n.4096-60G>T) n.1036G>T c.4093-60G>T (n.4093-60G>T) n.79-60G>T n.582-60G>T n.778-60G>T n.556-60G>T c.4102-60G>T (n.4102-60G>T) n.412-60G>T c.3952-60G>T (n.3952-60G>T) c.4288-60G>T (n.4288-60G>T) c.148-60G>T (n.148-60G>T) n.169-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261670C= | CA2323808486 | CACNA1A | c.4090-60G= (n.4090-60G=) c.4096-60G= (n.4096-60G=) n.1036G= c.4093-60G= (n.4093-60G=) n.79-60G= n.582-60G= n.778-60G= n.556-60G= c.4102-60G= (n.4102-60G=) n.412-60G= c.3952-60G= (n.3952-60G=) c.4288-60G= (n.4288-60G=) c.148-60G= (n.148-60G=) n.169-60G= | |
| 19 | g.13261670C>T | CA2323808487 | CACNA1A | c.4090-60G>A (n.4090-60G>A) c.4096-60G>A (n.4096-60G>A) n.1036G>A c.4093-60G>A (n.4093-60G>A) n.79-60G>A n.582-60G>A n.778-60G>A n.556-60G>A c.4102-60G>A (n.4102-60G>A) n.412-60G>A c.3952-60G>A (n.3952-60G>A) c.4288-60G>A (n.4288-60G>A) c.148-60G>A (n.148-60G>A) n.169-60G>A | dbSNP |
| 19 | g.13261672A>G | CA2582826933 | CACNA1A | c.4090-62T>C (n.4090-62T>C) c.4096-62T>C (n.4096-62T>C) n.1034T>C c.4093-62T>C (n.4093-62T>C) n.79-62T>C n.582-62T>C n.778-62T>C n.556-62T>C c.4102-62T>C (n.4102-62T>C) n.412-62T>C c.3952-62T>C (n.3952-62T>C) c.4288-62T>C (n.4288-62T>C) c.148-62T>C (n.148-62T>C) n.169-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261672A>T | CA2582826932 | CACNA1A | c.4090-62T>A (n.4090-62T>A) c.4096-62T>A (n.4096-62T>A) n.1034T>A c.4093-62T>A (n.4093-62T>A) n.79-62T>A n.582-62T>A n.778-62T>A n.556-62T>A c.4102-62T>A (n.4102-62T>A) n.412-62T>A c.3952-62T>A (n.3952-62T>A) c.4288-62T>A (n.4288-62T>A) c.148-62T>A (n.148-62T>A) n.169-62T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261673G>T | CA2582826934 | CACNA1A | c.4090-63C>A (n.4090-63C>A) c.4096-63C>A (n.4096-63C>A) n.1033C>A c.4093-63C>A (n.4093-63C>A) n.79-63C>A n.582-63C>A n.778-63C>A n.556-63C>A c.4102-63C>A (n.4102-63C>A) n.412-63C>A c.3952-63C>A (n.3952-63C>A) c.4288-63C>A (n.4288-63C>A) c.148-63C>A (n.148-63C>A) n.169-63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261674T>C | CA2582826935 | CACNA1A | c.4090-64A>G (n.4090-64A>G) c.4096-64A>G (n.4096-64A>G) n.1032A>G c.4093-64A>G (n.4093-64A>G) n.79-64A>G n.582-64A>G n.778-64A>G n.556-64A>G c.4102-64A>G (n.4102-64A>G) n.412-64A>G c.3952-64A>G (n.3952-64A>G) c.4288-64A>G (n.4288-64A>G) c.148-64A>G (n.148-64A>G) n.169-64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261675G>A | CA2582826936 | CACNA1A | c.4090-65C>T (n.4090-65C>T) c.4096-65C>T (n.4096-65C>T) n.1031C>T c.4093-65C>T (n.4093-65C>T) n.79-65C>T n.582-65C>T n.778-65C>T n.556-65C>T c.4102-65C>T (n.4102-65C>T) n.412-65C>T c.3952-65C>T (n.3952-65C>T) c.4288-65C>T (n.4288-65C>T) c.148-65C>T (n.148-65C>T) n.169-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261675G>T | CA2576642319 | CACNA1A | c.4090-65C>A (n.4090-65C>A) c.4096-65C>A (n.4096-65C>A) n.1031C>A c.4093-65C>A (n.4093-65C>A) n.79-65C>A n.582-65C>A n.778-65C>A n.556-65C>A c.4102-65C>A (n.4102-65C>A) n.412-65C>A c.3952-65C>A (n.3952-65C>A) c.4288-65C>A (n.4288-65C>A) c.148-65C>A (n.148-65C>A) n.169-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261676G>T | CA2576642320 | CACNA1A | c.4090-66C>A (n.4090-66C>A) c.4096-66C>A (n.4096-66C>A) n.1030C>A c.4093-66C>A (n.4093-66C>A) n.79-66C>A n.582-66C>A n.778-66C>A n.556-66C>A c.4102-66C>A (n.4102-66C>A) n.412-66C>A c.3952-66C>A (n.3952-66C>A) c.4288-66C>A (n.4288-66C>A) c.148-66C>A (n.148-66C>A) n.169-66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261677C>G | CA2582826938 | CACNA1A | c.4090-67G>C (n.4090-67G>C) c.4096-67G>C (n.4096-67G>C) n.1029G>C c.4093-67G>C (n.4093-67G>C) n.79-67G>C n.582-67G>C n.778-67G>C n.556-67G>C c.4102-67G>C (n.4102-67G>C) n.412-67G>C c.3952-67G>C (n.3952-67G>C) c.4288-67G>C (n.4288-67G>C) c.148-67G>C (n.148-67G>C) n.169-67G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261677C>T | CA2576642321 | CACNA1A | c.4090-67G>A (n.4090-67G>A) c.4096-67G>A (n.4096-67G>A) n.1029G>A c.4093-67G>A (n.4093-67G>A) n.79-67G>A n.582-67G>A n.778-67G>A n.556-67G>A c.4102-67G>A (n.4102-67G>A) n.412-67G>A c.3952-67G>A (n.3952-67G>A) c.4288-67G>A (n.4288-67G>A) c.148-67G>A (n.148-67G>A) n.169-67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261679del | CA2582826937 | CACNA1A | c.4090-67del (n.4090-67del) c.4096-67del (n.4096-67del) n.1029del c.4093-67del (n.4093-67del) n.79-67del n.582-67del n.778-67del n.556-67del c.4102-67del (n.4102-67del) n.412-67del c.3952-67del (n.3952-67del) c.4288-67del (n.4288-67del) c.148-67del (n.148-67del) n.169-67del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261678C>A | CA2582826939 | CACNA1A | c.4090-68G>T (n.4090-68G>T) c.4096-68G>T (n.4096-68G>T) n.1028G>T c.4093-68G>T (n.4093-68G>T) n.79-68G>T n.582-68G>T n.778-68G>T n.556-68G>T c.4102-68G>T (n.4102-68G>T) n.412-68G>T c.3952-68G>T (n.3952-68G>T) c.4288-68G>T (n.4288-68G>T) c.148-68G>T (n.148-68G>T) n.169-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261679C>A | CA2582826941 | CACNA1A | c.4090-69G>T (n.4090-69G>T) c.4096-69G>T (n.4096-69G>T) n.1027G>T c.4093-69G>T (n.4093-69G>T) n.79-69G>T n.582-69G>T n.778-69G>T n.556-69G>T c.4102-69G>T (n.4102-69G>T) n.412-69G>T c.3952-69G>T (n.3952-69G>T) c.4288-69G>T (n.4288-69G>T) c.148-69G>T (n.148-69G>T) n.169-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261682_13261684del | CA2582826940 | CACNA1A | c.4090-71_4090-69del (n.4090-71_4090-69del) c.4096-71_4096-69del (n.4096-71_4096-69del) n.1025_1027del c.4093-71_4093-69del (n.4093-71_4093-69del) n.79-71_79-69del n.582-71_582-69del n.778-71_778-69del n.556-71_556-69del c.4102-71_4102-69del (n.4102-71_4102-69del) n.412-71_412-69del c.3952-71_3952-69del (n.3952-71_3952-69del) c.4288-71_4288-69del (n.4288-71_4288-69del) c.148-71_148-69del (n.148-71_148-69del) n.169-71_169-69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261682C>A | CA2582826942 | CACNA1A | c.4090-72G>T (n.4090-72G>T) c.4096-72G>T (n.4096-72G>T) n.1024G>T c.4093-72G>T (n.4093-72G>T) n.79-72G>T n.582-72G>T n.778-72G>T n.556-72G>T c.4102-72G>T (n.4102-72G>T) n.412-72G>T c.3952-72G>T (n.3952-72G>T) c.4288-72G>T (n.4288-72G>T) c.148-72G>T (n.148-72G>T) n.169-72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261684T>A | CA2582826943 | CACNA1A | c.4090-74A>T (n.4090-74A>T) c.4096-74A>T (n.4096-74A>T) n.1022A>T c.4093-74A>T (n.4093-74A>T) n.79-74A>T n.582-74A>T n.778-74A>T n.556-74A>T c.4102-74A>T (n.4102-74A>T) n.412-74A>T c.3952-74A>T (n.3952-74A>T) c.4288-74A>T (n.4288-74A>T) c.148-74A>T (n.148-74A>T) n.169-74A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261687C>A | CA2576642322 | CACNA1A | c.4090-77G>T (n.4090-77G>T) c.4096-77G>T (n.4096-77G>T) n.1019G>T c.4093-77G>T (n.4093-77G>T) n.79-77G>T n.582-77G>T n.778-77G>T n.556-77G>T c.4102-77G>T (n.4102-77G>T) n.412-77G>T c.3952-77G>T (n.3952-77G>T) c.4288-77G>T (n.4288-77G>T) c.148-77G>T (n.148-77G>T) n.169-77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261687C>T | CA2582826944 | CACNA1A | c.4090-77G>A (n.4090-77G>A) c.4096-77G>A (n.4096-77G>A) n.1019G>A c.4093-77G>A (n.4093-77G>A) n.79-77G>A n.582-77G>A n.778-77G>A n.556-77G>A c.4102-77G>A (n.4102-77G>A) n.412-77G>A c.3952-77G>A (n.3952-77G>A) c.4288-77G>A (n.4288-77G>A) c.148-77G>A (n.148-77G>A) n.169-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261690_13261691insCACACCCAACAC | CA2813672017 | CACNA1A | c.4090-81_4090-80insGTGTTGGGTGTG (n.4090-81_4090-80insGTGTTGGGTGTG) c.4096-81_4096-80insGTGTTGGGTGTG (n.4096-81_4096-80insGTGTTGGGTGTG) n.1015_1016insGTGTTGGGTGTG c.4093-81_4093-80insGTGTTGGGTGTG (n.4093-81_4093-80insGTGTTGGGTGTG) n.79-81_79-80insGTGTTGGGTGTG n.582-81_582-80insGTGTTGGGTGTG n.778-81_778-80insGTGTTGGGTGTG n.556-81_556-80insGTGTTGGGTGTG c.4102-81_4102-80insGTGTTGGGTGTG (n.4102-81_4102-80insGTGTTGGGTGTG) n.412-81_412-80insGTGTTGGGTGTG c.3952-81_3952-80insGTGTTGGGTGTG (n.3952-81_3952-80insGTGTTGGGTGTG) c.4288-81_4288-80insGTGTTGGGTGTG (n.4288-81_4288-80insGTGTTGGGTGTG) c.148-81_148-80insGTGTTGGGTGTG (n.148-81_148-80insGTGTTGGGTGTG) n.169-81_169-80insGTGTTGGGTGTG | |
| 19 | g.13261691A>C | CA2582826945 | CACNA1A | c.4090-81T>G (n.4090-81T>G) c.4096-81T>G (n.4096-81T>G) n.1015T>G c.4093-81T>G (n.4093-81T>G) n.79-81T>G n.582-81T>G n.778-81T>G n.556-81T>G c.4102-81T>G (n.4102-81T>G) n.412-81T>G c.3952-81T>G (n.3952-81T>G) c.4288-81T>G (n.4288-81T>G) c.148-81T>G (n.148-81T>G) n.169-81T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261691A>G | CA2582826946 | CACNA1A | c.4090-81T>C (n.4090-81T>C) c.4096-81T>C (n.4096-81T>C) n.1015T>C c.4093-81T>C (n.4093-81T>C) n.79-81T>C n.582-81T>C n.778-81T>C n.556-81T>C c.4102-81T>C (n.4102-81T>C) n.412-81T>C c.3952-81T>C (n.3952-81T>C) c.4288-81T>C (n.4288-81T>C) c.148-81T>C (n.148-81T>C) n.169-81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261692T>C | CA2323808489 | CACNA1A | c.4090-82A>G (n.4090-82A>G) c.4096-82A>G (n.4096-82A>G) n.1014A>G c.4093-82A>G (n.4093-82A>G) n.79-82A>G n.582-82A>G n.778-82A>G n.556-82A>G c.4102-82A>G (n.4102-82A>G) n.412-82A>G c.3952-82A>G (n.3952-82A>G) c.4288-82A>G (n.4288-82A>G) c.148-82A>G (n.148-82A>G) n.169-82A>G | dbSNP |
| 19 | g.13261692T= | CA2323808488 | CACNA1A | c.4090-82A= (n.4090-82A=) c.4096-82A= (n.4096-82A=) n.1014A= c.4093-82A= (n.4093-82A=) n.79-82A= n.582-82A= n.778-82A= n.556-82A= c.4102-82A= (n.4102-82A=) n.412-82A= c.3952-82A= (n.3952-82A=) c.4288-82A= (n.4288-82A=) c.148-82A= (n.148-82A=) n.169-82A= | |
| 19 | g.13261693A= | CA2323808490 | CACNA1A | c.4090-83T= (n.4090-83T=) c.4096-83T= (n.4096-83T=) n.1013T= c.4093-83T= (n.4093-83T=) n.79-83T= n.582-83T= n.778-83T= n.556-83T= c.4102-83T= (n.4102-83T=) n.412-83T= c.3952-83T= (n.3952-83T=) c.4288-83T= (n.4288-83T=) c.148-83T= (n.148-83T=) n.169-83T= | |
| 19 | g.13261693A>G | CA783418289 | CACNA1A | c.4090-83T>C (n.4090-83T>C) c.4096-83T>C (n.4096-83T>C) n.1013T>C c.4093-83T>C (n.4093-83T>C) n.79-83T>C n.582-83T>C n.778-83T>C n.556-83T>C c.4102-83T>C (n.4102-83T>C) n.412-83T>C c.3952-83T>C (n.3952-83T>C) c.4288-83T>C (n.4288-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) n.169-83T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261694C>A | CA2582826948 | CACNA1A | c.4090-84G>T (n.4090-84G>T) c.4096-84G>T (n.4096-84G>T) n.1012G>T c.4093-84G>T (n.4093-84G>T) n.79-84G>T n.582-84G>T n.778-84G>T n.556-84G>T c.4102-84G>T (n.4102-84G>T) n.412-84G>T c.3952-84G>T (n.3952-84G>T) c.4288-84G>T (n.4288-84G>T) c.148-84G>T (n.148-84G>T) n.169-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261694C>T | CA2582826947 | CACNA1A | c.4090-84G>A (n.4090-84G>A) c.4096-84G>A (n.4096-84G>A) n.1012G>A c.4093-84G>A (n.4093-84G>A) n.79-84G>A n.582-84G>A n.778-84G>A n.556-84G>A c.4102-84G>A (n.4102-84G>A) n.412-84G>A c.3952-84G>A (n.3952-84G>A) c.4288-84G>A (n.4288-84G>A) c.148-84G>A (n.148-84G>A) n.169-84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261695T>A | CA2576642323 | CACNA1A | c.4090-85A>T (n.4090-85A>T) c.4096-85A>T (n.4096-85A>T) n.1011A>T c.4093-85A>T (n.4093-85A>T) n.79-85A>T n.582-85A>T n.778-85A>T n.556-85A>T c.4102-85A>T (n.4102-85A>T) n.412-85A>T c.3952-85A>T (n.3952-85A>T) c.4288-85A>T (n.4288-85A>T) c.148-85A>T (n.148-85A>T) n.169-85A>T | |
| 19 | g.13261696G>A | CA993741720 | CACNA1A | c.4090-86C>T (n.4090-86C>T) c.4096-86C>T (n.4096-86C>T) n.1010C>T c.4093-86C>T (n.4093-86C>T) n.79-86C>T n.582-86C>T n.778-86C>T n.556-86C>T c.4102-86C>T (n.4102-86C>T) n.412-86C>T c.3952-86C>T (n.3952-86C>T) c.4288-86C>T (n.4288-86C>T) c.148-86C>T (n.148-86C>T) n.169-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261696G= | CA2323808491 | CACNA1A | c.4090-86C= (n.4090-86C=) c.4096-86C= (n.4096-86C=) n.1010C= c.4093-86C= (n.4093-86C=) n.79-86C= n.582-86C= n.778-86C= n.556-86C= c.4102-86C= (n.4102-86C=) n.412-86C= c.3952-86C= (n.3952-86C=) c.4288-86C= (n.4288-86C=) c.148-86C= (n.148-86C=) n.169-86C= | |
| 19 | g.13261696G>T | CA2582826949 | CACNA1A | c.4090-86C>A (n.4090-86C>A) c.4096-86C>A (n.4096-86C>A) n.1010C>A c.4093-86C>A (n.4093-86C>A) n.79-86C>A n.582-86C>A n.778-86C>A n.556-86C>A c.4102-86C>A (n.4102-86C>A) n.412-86C>A c.3952-86C>A (n.3952-86C>A) c.4288-86C>A (n.4288-86C>A) c.148-86C>A (n.148-86C>A) n.169-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261697C>A | CA2582826950 | CACNA1A | c.4090-87G>T (n.4090-87G>T) c.4096-87G>T (n.4096-87G>T) n.1009G>T c.4093-87G>T (n.4093-87G>T) n.79-87G>T n.582-87G>T n.778-87G>T n.556-87G>T c.4102-87G>T (n.4102-87G>T) n.412-87G>T c.3952-87G>T (n.3952-87G>T) c.4288-87G>T (n.4288-87G>T) c.148-87G>T (n.148-87G>T) n.169-87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261697C= | CA2323808492 | CACNA1A | c.4090-87G= (n.4090-87G=) c.4096-87G= (n.4096-87G=) n.1009G= c.4093-87G= (n.4093-87G=) n.79-87G= n.582-87G= n.778-87G= n.556-87G= c.4102-87G= (n.4102-87G=) n.412-87G= c.3952-87G= (n.3952-87G=) c.4288-87G= (n.4288-87G=) c.148-87G= (n.148-87G=) n.169-87G= | |
| 19 | g.13261697C>G | CA2323808493 | CACNA1A | c.4090-87G>C (n.4090-87G>C) c.4096-87G>C (n.4096-87G>C) n.1009G>C c.4093-87G>C (n.4093-87G>C) n.79-87G>C n.582-87G>C n.778-87G>C n.556-87G>C c.4102-87G>C (n.4102-87G>C) n.412-87G>C c.3952-87G>C (n.3952-87G>C) c.4288-87G>C (n.4288-87G>C) c.148-87G>C (n.148-87G>C) n.169-87G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261697C>T | CA783418291 | CACNA1A | c.4090-87G>A (n.4090-87G>A) c.4096-87G>A (n.4096-87G>A) n.1009G>A c.4093-87G>A (n.4093-87G>A) n.79-87G>A n.582-87G>A n.778-87G>A n.556-87G>A c.4102-87G>A (n.4102-87G>A) n.412-87G>A c.3952-87G>A (n.3952-87G>A) c.4288-87G>A (n.4288-87G>A) c.148-87G>A (n.148-87G>A) n.169-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261698C= | CA2323808494 | CACNA1A | c.4090-88G= (n.4090-88G=) c.4096-88G= (n.4096-88G=) n.1008G= c.4093-88G= (n.4093-88G=) n.79-88G= n.582-88G= n.778-88G= n.556-88G= c.4102-88G= (n.4102-88G=) n.412-88G= c.3952-88G= (n.3952-88G=) c.4288-88G= (n.4288-88G=) c.148-88G= (n.148-88G=) n.169-88G= | |
| 19 | g.13261698C>T | CA305545971 | CACNA1A | c.4090-88G>A (n.4090-88G>A) c.4096-88G>A (n.4096-88G>A) n.1008G>A c.4093-88G>A (n.4093-88G>A) n.79-88G>A n.582-88G>A n.778-88G>A n.556-88G>A c.4102-88G>A (n.4102-88G>A) n.412-88G>A c.3952-88G>A (n.3952-88G>A) c.4288-88G>A (n.4288-88G>A) c.148-88G>A (n.148-88G>A) n.169-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261699A>G | CA2582826951 | CACNA1A | c.4090-89T>C (n.4090-89T>C) c.4096-89T>C (n.4096-89T>C) n.1007T>C c.4093-89T>C (n.4093-89T>C) n.79-89T>C n.582-89T>C n.778-89T>C n.556-89T>C c.4102-89T>C (n.4102-89T>C) n.412-89T>C c.3952-89T>C (n.3952-89T>C) c.4288-89T>C (n.4288-89T>C) c.148-89T>C (n.148-89T>C) n.169-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261700T>C | CA305545984 | CACNA1A | c.4090-90A>G (n.4090-90A>G) c.4096-90A>G (n.4096-90A>G) n.1006A>G c.4093-90A>G (n.4093-90A>G) n.79-90A>G n.582-90A>G n.778-90A>G n.556-90A>G c.4102-90A>G (n.4102-90A>G) n.412-90A>G c.3952-90A>G (n.3952-90A>G) c.4288-90A>G (n.4288-90A>G) c.148-90A>G (n.148-90A>G) n.169-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261700T= | CA2323808495 | CACNA1A | c.4090-90A= (n.4090-90A=) c.4096-90A= (n.4096-90A=) n.1006A= c.4093-90A= (n.4093-90A=) n.79-90A= n.582-90A= n.778-90A= n.556-90A= c.4102-90A= (n.4102-90A=) n.412-90A= c.3952-90A= (n.3952-90A=) c.4288-90A= (n.4288-90A=) c.148-90A= (n.148-90A=) n.169-90A= | |
| 19 | g.13261701G>A | CA305545988 | CACNA1A | c.4090-91C>T (n.4090-91C>T) c.4096-91C>T (n.4096-91C>T) n.1005C>T c.4093-91C>T (n.4093-91C>T) n.79-91C>T n.582-91C>T n.778-91C>T n.556-91C>T c.4102-91C>T (n.4102-91C>T) n.412-91C>T c.3952-91C>T (n.3952-91C>T) c.4288-91C>T (n.4288-91C>T) c.148-91C>T (n.148-91C>T) n.169-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701G>C | CA783418304 | CACNA1A | c.4090-91C>G (n.4090-91C>G) c.4096-91C>G (n.4096-91C>G) n.1005C>G c.4093-91C>G (n.4093-91C>G) n.79-91C>G n.582-91C>G n.778-91C>G n.556-91C>G c.4102-91C>G (n.4102-91C>G) n.412-91C>G c.3952-91C>G (n.3952-91C>G) c.4288-91C>G (n.4288-91C>G) c.148-91C>G (n.148-91C>G) n.169-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701G= | CA2323808497 | CACNA1A | c.4090-91C= (n.4090-91C=) c.4096-91C= (n.4096-91C=) n.1005C= c.4093-91C= (n.4093-91C=) n.79-91C= n.582-91C= n.778-91C= n.556-91C= c.4102-91C= (n.4102-91C=) n.412-91C= c.3952-91C= (n.3952-91C=) c.4288-91C= (n.4288-91C=) c.148-91C= (n.148-91C=) n.169-91C= | |
| 19 | g.13261701G>T | CA2576642324 | CACNA1A | c.4090-91C>A (n.4090-91C>A) c.4096-91C>A (n.4096-91C>A) n.1005C>A c.4093-91C>A (n.4093-91C>A) n.79-91C>A n.582-91C>A n.778-91C>A n.556-91C>A c.4102-91C>A (n.4102-91C>A) n.412-91C>A c.3952-91C>A (n.3952-91C>A) c.4288-91C>A (n.4288-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) n.169-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261701_13261722delinsGATCATTCCCATTTTACAGGCA | CA2323808496 | CACNA1A | c.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4090-112_4090-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4096-112_4096-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.984_1005delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4093-112_4093-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.79-112_79-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.582-112_582-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.778-112_778-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC n.556-112_556-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4102-112_4102-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.412-112_412-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC c.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.3952-112_3952-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.4288-112_4288-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) c.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC (n.148-112_148-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC) n.169-112_169-91delinsTGCCTGTAAAATGGGAATGATC | |
| 19 | g.13261702A= | CA2323808498 | CACNA1A | c.4090-92T= (n.4090-92T=) c.4096-92T= (n.4096-92T=) n.1004T= c.4093-92T= (n.4093-92T=) n.79-92T= n.582-92T= n.778-92T= n.556-92T= c.4102-92T= (n.4102-92T=) n.412-92T= c.3952-92T= (n.3952-92T=) c.4288-92T= (n.4288-92T=) c.148-92T= (n.148-92T=) n.169-92T= | |
| 19 | g.13261702A>T | CA783418307 | CACNA1A | c.4090-92T>A (n.4090-92T>A) c.4096-92T>A (n.4096-92T>A) n.1004T>A c.4093-92T>A (n.4093-92T>A) n.79-92T>A n.582-92T>A n.778-92T>A n.556-92T>A c.4102-92T>A (n.4102-92T>A) n.412-92T>A c.3952-92T>A (n.3952-92T>A) c.4288-92T>A (n.4288-92T>A) c.148-92T>A (n.148-92T>A) n.169-92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261703_13261723del | CA783418330 | CACNA1A | c.4090-112_4090-92del (n.4090-112_4090-92del) c.4096-112_4096-92del (n.4096-112_4096-92del) n.984_1004del c.4093-112_4093-92del (n.4093-112_4093-92del) n.79-112_79-92del n.582-112_582-92del n.778-112_778-92del n.556-112_556-92del c.4102-112_4102-92del (n.4102-112_4102-92del) n.412-112_412-92del c.3952-112_3952-92del (n.3952-112_3952-92del) c.4288-112_4288-92del (n.4288-112_4288-92del) c.148-112_148-92del (n.148-112_148-92del) n.169-112_169-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C>A | CA2582826952 | CACNA1A | c.4090-94G>T (n.4090-94G>T) c.4096-94G>T (n.4096-94G>T) n.1002G>T c.4093-94G>T (n.4093-94G>T) n.79-94G>T n.582-94G>T n.778-94G>T n.556-94G>T c.4102-94G>T (n.4102-94G>T) n.412-94G>T c.3952-94G>T (n.3952-94G>T) c.4288-94G>T (n.4288-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.169-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261704C= | CA2323808499 | CACNA1A | c.4090-94G= (n.4090-94G=) c.4096-94G= (n.4096-94G=) n.1002G= c.4093-94G= (n.4093-94G=) n.79-94G= n.582-94G= n.778-94G= n.556-94G= c.4102-94G= (n.4102-94G=) n.412-94G= c.3952-94G= (n.3952-94G=) c.4288-94G= (n.4288-94G=) c.148-94G= (n.148-94G=) n.169-94G= | |
| 19 | g.13261704C>T | CA631864467 | CACNA1A | c.4090-94G>A (n.4090-94G>A) c.4096-94G>A (n.4096-94G>A) n.1002G>A c.4093-94G>A (n.4093-94G>A) n.79-94G>A n.582-94G>A n.778-94G>A n.556-94G>A c.4102-94G>A (n.4102-94G>A) n.412-94G>A c.3952-94G>A (n.3952-94G>A) c.4288-94G>A (n.4288-94G>A) c.148-94G>A (n.148-94G>A) n.169-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>C | CA2582826953 | CACNA1A | c.4090-96A>G (n.4090-96A>G) c.4096-96A>G (n.4096-96A>G) n.1000A>G c.4093-96A>G (n.4093-96A>G) n.79-96A>G n.582-96A>G n.778-96A>G n.556-96A>G c.4102-96A>G (n.4102-96A>G) n.412-96A>G c.3952-96A>G (n.3952-96A>G) c.4288-96A>G (n.4288-96A>G) c.148-96A>G (n.148-96A>G) n.169-96A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261706T>G | CA2582826954 | CACNA1A | c.4090-96A>C (n.4090-96A>C) c.4096-96A>C (n.4096-96A>C) n.1000A>C c.4093-96A>C (n.4093-96A>C) n.79-96A>C n.582-96A>C n.778-96A>C n.556-96A>C c.4102-96A>C (n.4102-96A>C) n.412-96A>C c.3952-96A>C (n.3952-96A>C) c.4288-96A>C (n.4288-96A>C) c.148-96A>C (n.148-96A>C) n.169-96A>C | gnomAD v4 |