Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132330446T>A | CA375345399 | SETX | c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1336A>T | |
9 | g.132330446T>C | CA467809421 | SETX | c.1152A>G (p.Glu384=) n.1336A>G | |
9 | g.132330446T>G | CA375345400 | SETX | c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1336A>C | |
9 | g.132330447T>A | CA375345402 | SETX | c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1335A>T | |
9 | g.132330447T>C | CA375345404 | SETX | c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1335A>G | |
9 | g.132330447T>G | CA375345405 | SETX | c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1335A>C | |
9 | g.132330448C>A | CA375345411 | SETX | c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1334G>T | |
9 | g.132330448C>G | CA375345409 | SETX | c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1334G>C | |
9 | g.132330448C>T | CA375345407 | SETX | c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1334G>A | |
9 | g.132330449A= | CA1882150970 | SETX | c.1149T= (p.Tyr383=) n.1333T= | |
9 | g.132330449A>C | CA375345412 | SETX | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) n.1333T>G | |
9 | g.132330449A>G | CA467809424 | SETX | c.1149T>C (p.Tyr383=) n.1333T>C | dbSNP |
9 | g.132330449A>T | CA375345413 | SETX | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) n.1333T>A | |
9 | g.132330450T>A | CA375345415 | SETX | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1332A>T | |
9 | g.132330450T>C | CA375345416 | SETX | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1332A>G | |
9 | g.132330450T>G | CA375345418 | SETX | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1332A>C | |
9 | g.132330451A>C | CA375345420 | SETX | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1331T>G | |
9 | g.132330451A>G | CA375345421 | SETX | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1331T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330451A>T | CA375345422 | SETX | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1331T>A | |
9 | g.132330452C>A | CA375345424 | SETX | c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1330G>T | |
9 | g.132330452C= | CA1882150971 | SETX | c.1146G= (p.Met382=) n.1330G= | |
9 | g.132330452C>G | CA375345426 | SETX | c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1330G>C | dbSNP |
9 | g.132330452C>T | CA375345427 | SETX | c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330453A= | CA1882150973 | SETX | c.1145T= (p.Met382=) n.1329T= | |
9 | g.132330453A>C | CA375345431 | SETX | c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1329T>G | |
9 | g.132330453A>G | CA375345430 | SETX | c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330453A>T | CA375345429 | SETX | c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1329T>A | |
9 | g.132330454T>A | CA375345433 | SETX | c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1328A>T | |
9 | g.132330454T>C | CA375345435 | SETX | c.1144A>G (p.Met382Val) n.1328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330454T>G | CA375345436 | SETX | c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1328A>C | |
9 | g.132330455G>A | CA467809435 | SETX | c.1143C>T (p.Asn381=) n.1327C>T | |
9 | g.132330455G>C | CA375345438 | SETX | c.1143C>G (p.Asn381Lys) n.1327C>G | |
9 | g.132330455G>T | CA375345439 | SETX | c.1143C>A (p.Asn381Lys) n.1327C>A | |
9 | g.132330456T>A | CA375345441 | SETX | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1326A>T | |
9 | g.132330456T>C | CA375345443 | SETX | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1326A>G | |
9 | g.132330456T>G | CA375345444 | SETX | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1326A>C | |
9 | g.132330457T>A | CA375345445 | SETX | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1325A>T | |
9 | g.132330457T>C | CA375345446 | SETX | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1325A>G | |
9 | g.132330457T>G | CA375345447 | SETX | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1325A>C | |
9 | g.132330458A= | CA1882150977 | SETX | c.1140T= (p.Pro380=) n.1324T= | |
9 | g.132330458A>C | CA5297815 | SETX | c.1140T>G (p.Pro380=) n.1324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330458A>G | CA467809438 | SETX | c.1140T>C (p.Pro380=) n.1324T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330458A>T | CA467809437 | SETX | c.1140T>A (p.Pro380=) n.1324T>A | |
9 | g.132330459G>A | CA375345452 | SETX | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1323C>T | |
9 | g.132330459G>C | CA375345450 | SETX | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1323C>G | |
9 | g.132330459G>T | CA375345451 | SETX | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1323C>A | |
9 | g.132330460G>A | CA375345454 | SETX | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1322C>T | |
9 | g.132330460G>C | CA375345455 | SETX | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1322C>G | |
9 | g.132330460G>T | CA375345457 | SETX | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1322C>A | |
9 | g.132330461A>C | CA375345458 | SETX | c.1137T>G (p.Cys379Trp) n.1321T>G | |
9 | g.132330461A>G | CA467809439 | SETX | c.1137T>C (p.Cys379=) n.1321T>C | |
9 | g.132330461A>T | CA375345460 | SETX | c.1137T>A (p.Cys379Ter) n.1321T>A | |
9 | g.132330462C>A | CA375345461 | SETX | c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.1320G>T | |
9 | g.132330462C>G | CA375345462 | SETX | c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.1320G>C | |
9 | g.132330462C>T | CA375345464 | SETX | c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.1320G>A | |
9 | g.132330463A>C | CA375345466 | SETX | c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.1319T>G | |
9 | g.132330463A>G | CA375345468 | SETX | c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.1319T>C | |
9 | g.132330463A>T | CA375345469 | SETX | c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.1319T>A | |
9 | g.132330464A= | CA1882150985 | SETX | c.1134T= (p.Tyr378=) n.1318T= | |
9 | g.132330464A>C | CA375345472 | SETX | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1318T>G | |
9 | g.132330464A>G | CA5297816 | SETX | c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1318T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330464A>T | CA375345470 | SETX | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1318T>A | |
9 | g.132330465T>A | CA375345475 | SETX | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1317A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330465T>C | CA5297817 | SETX | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330465T>G | CA375345477 | SETX | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1317A>C | |
9 | g.132330465T= | CA1882150988 | SETX | c.1133A= (p.Tyr378=) n.1317A= | |
9 | g.132330466A>C | CA375345479 | SETX | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1316T>G | COSMIC |
9 | g.132330466A>G | CA375345480 | SETX | c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1316T>C | |
9 | g.132330466A>T | CA375345482 | SETX | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1316T>A | |
9 | g.132330467A= | CA1882150991 | SETX | c.1131T= (p.Asp377=) n.1315T= | |
9 | g.132330467A>C | CA375345484 | SETX | c.1131T>G (p.Asp377Glu) n.1315T>G | dbSNP |
9 | g.132330467A>G | CA467809440 | SETX | c.1131T>C (p.Asp377=) n.1315T>C | |
9 | g.132330467A>T | CA375345483 | SETX | c.1131T>A (p.Asp377Glu) n.1315T>A | |
9 | g.132330468T>A | CA375345486 | SETX | c.1130A>T (p.Asp377Val) n.1314A>T | |
9 | g.132330468T>C | CA375345488 | SETX | c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.1314A>G | |
9 | g.132330468T>G | CA375345489 | SETX | c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.1314A>C | |
9 | g.132330469C>A | CA375345490 | SETX | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.1313G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132330469C>G | CA375345491 | SETX | c.1129G>C (p.Asp377His) n.1313G>C | |
9 | g.132330469C>T | CA375345492 | SETX | c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.1313G>A | |
9 | g.132330470T>A | CA467809443 | SETX | c.1128A>T (p.Pro376=) n.1312A>T | |
9 | g.132330470T>C | CA467809441 | SETX | c.1128A>G (p.Pro376=) n.1312A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330470T>G | CA467809442 | SETX | c.1128A>C (p.Pro376=) n.1312A>C | |
9 | g.132330471G>A | CA375345494 | SETX | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1311C>T | |
9 | g.132330471G>C | CA375345498 | SETX | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1311C>G | |
9 | g.132330471G>T | CA375345496 | SETX | c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.1311C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330473del | CA2692254695 | SETX | c.1127del (p.Pro376GlnfsTer14) n.1311del | gnomAD v4 |
9 | g.132330472G>A | CA375345499 | SETX | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1310C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330472G>C | CA375345500 | SETX | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1310C>G | |
9 | g.132330472G>T | CA375345502 | SETX | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1310C>A | |
9 | g.132330473G>A | CA467809444 | SETX | c.1125C>T (p.Cys375=) n.1309C>T | |
9 | g.132330473G>C | CA375345503 | SETX | c.1125C>G (p.Cys375Trp) n.1309C>G | |
9 | g.132330473G>T | CA375345505 | SETX | c.1125C>A (p.Cys375Ter) n.1309C>A | |
9 | g.132330474C>A | CA375345507 | SETX | c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1308G>T | |
9 | g.132330474C>G | CA375345508 | SETX | c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1308G>C | |
9 | g.132330474C>T | CA375345509 | SETX | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1308G>A | |
9 | g.132330475A>C | CA375345511 | SETX | c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1307T>G | |
9 | g.132330475A>G | CA375345513 | SETX | c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1307T>C | |
9 | g.132330475A>T | CA375345514 | SETX | c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1307T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330476A>C | CA375345515 | SETX | c.1122T>G (p.Ile374Met) n.1306T>G | |
9 | g.132330476A>G | CA467809445 | SETX | c.1122T>C (p.Ile374=) n.1306T>C | |
9 | g.132330476A>T | CA467809446 | SETX | c.1122T>A (p.Ile374=) n.1306T>A | |
9 | g.132330477A>C | CA375345516 | SETX | c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1305T>G | |
9 | g.132330477A>G | CA375345520 | SETX | c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1305T>C | |
9 | g.132330477A>T | CA375345518 | SETX | c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1305T>A | |
9 | g.132330478T>A | CA375345522 | SETX | c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1304A>T | |
9 | g.132330478T>C | CA375345523 | SETX | c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1304A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330478T>G | CA375345524 | SETX | c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1304A>C | |
9 | g.132330479G>A | CA467809447 | SETX | c.1119C>T (p.Ala373=) n.1303C>T | |
9 | g.132330479G>C | CA467809448 | SETX | c.1119C>G (p.Ala373=) n.1303C>G | |
9 | g.132330479G>T | CA467809449 | SETX | c.1119C>A (p.Ala373=) n.1303C>A | |
9 | g.132330480G>A | CA5297818 | SETX | c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330480G>C | CA375345527 | SETX | c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1302C>G | |
9 | g.132330480G= | CA1882150995 | SETX | c.1118C= (p.Ala373=) n.1302C= | |
9 | g.132330480G>T | CA375345528 | SETX | c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1302C>A | |
9 | g.132330481C>A | CA375345530 | SETX | c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1301G>T | dbSNP |
9 | g.132330481C>G | CA375345532 | SETX | c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1301G>C | |
9 | g.132330481C>T | CA375345533 | SETX | c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1301G>A | |
9 | g.132330482T>A | CA467507270 | SETX | c.1116A>T (p.Thr372=) n.1300A>T | |
9 | g.132330482T>C | CA467507272 | SETX | c.1116A>G (p.Thr372=) n.1300A>G | |
9 | g.132330482T>G | CA467507274 | SETX | c.1116A>C (p.Thr372=) n.1300A>C | dbSNP |
9 | g.132330483G>A | CA375345535 | SETX | c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1299C>T | |
9 | g.132330483G>C | CA375345536 | SETX | c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1299C>G | |
9 | g.132330483G>T | CA375345538 | SETX | c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1299C>A | |
9 | g.132330484T>A | CA375345540 | SETX | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1298A>T | |
9 | g.132330484T>C | CA375345539 | SETX | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1298A>G | |
9 | g.132330484T>G | CA5297819 | SETX | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1298A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330484T= | CA1882150998 | SETX | c.1114A= (p.Thr372=) n.1298A= | |
9 | g.132330485T>A | CA375345542 | SETX | c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.1297A>T | |
9 | g.132330485T>C | CA467507285 | SETX | c.1113A>G (p.Arg371=) n.1297A>G | |
9 | g.132330485T>G | CA375345543 | SETX | c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.1297A>C | |
9 | g.132330486C>A | CA375345545 | SETX | c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.1296G>T | |
9 | g.132330486C>G | CA375345546 | SETX | c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.1296G>C | |
9 | g.132330486C>T | CA375345548 | SETX | c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.1296G>A | |
9 | g.132330487T>A | CA375345549 | SETX | c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.1295A>T | |
9 | g.132330487T>C | CA375345550 | SETX | c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.1295A>G | |
9 | g.132330487T>G | CA467507291 | SETX | c.1111A>C (p.Arg371=) n.1295A>C | |
9 | g.132330488C>A | CA375345551 | SETX | c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.1294G>T | |
9 | g.132330488C>G | CA375345552 | SETX | c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.1294G>C | |
9 | g.132330488C>T | CA375345553 | SETX | c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.1294G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330489C>A | CA375345554 | SETX | c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.1293G>T | |
9 | g.132330489C>G | CA375345555 | SETX | c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.1293G>C | |
9 | g.132330489C>T | CA375345556 | SETX | c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.1293G>A | |
9 | g.132330490A>C | CA375345560 | SETX | c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.1292T>G | |
9 | g.132330490A>G | CA375345562 | SETX | c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.1292T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132330490A>T | CA375345558 | SETX | c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.1292T>A | |
9 | g.132330491T>A | CA467507298 | SETX | c.1107A>T (p.Gly369=) n.1291A>T | |
9 | g.132330491T>C | CA200814600 | SETX | c.1107A>G (p.Gly369=) n.1291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330491T>G | CA467507297 | SETX | c.1107A>C (p.Gly369=) n.1291A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330491T= | CA1882151003 | SETX | c.1107A= (p.Gly369=) n.1291A= | |
9 | g.132330492C>A | CA375345565 | SETX | c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1290G>T | |
9 | g.132330492C>G | CA375345563 | SETX | c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1290G>C | |
9 | g.132330492C>T | CA375345566 | SETX | c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.1290G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330493C>A | CA375345567 | SETX | c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.1289G>T | |
9 | g.132330493C= | CA1882151005 | SETX | c.1105G= (p.Gly369=) n.1289G= | |
9 | g.132330493C>G | CA375345569 | SETX | c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1289G>C | |
9 | g.132330493C>T | CA375345568 | SETX | c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.1289G>A | dbSNP |
9 | g.132330494A= | CA1882151007 | SETX | c.1104T= (p.Ser368=) n.1288T= | |
9 | g.132330494A>C | CA467507301 | SETX | c.1104T>G (p.Ser368=) n.1288T>G | dbSNP |
9 | g.132330494A>G | CA467507300 | SETX | c.1104T>C (p.Ser368=) n.1288T>C | |
9 | g.132330494A>T | CA467507299 | SETX | c.1104T>A (p.Ser368=) n.1288T>A | |
9 | g.132330495G>A | CA200814607 | SETX | c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330495G>C | CA5297820 | SETX | c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330495G= | CA1882151010 | SETX | c.1103C= (p.Ser368=) n.1287C= | |
9 | g.132330495G>T | CA375345570 | SETX | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1287C>A | |
9 | g.132330496A>C | CA375345571 | SETX | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1286T>G | |
9 | g.132330496A>G | CA375345572 | SETX | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1286T>C | |
9 | g.132330496A>T | CA375345573 | SETX | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1286T>A | |
9 | g.132330497A>C | CA375345575 | SETX | c.1101T>G (p.Asp367Glu) n.1285T>G | |
9 | g.132330497A>G | CA467507302 | SETX | c.1101T>C (p.Asp367=) n.1285T>C | |
9 | g.132330497A>T | CA375345576 | SETX | c.1101T>A (p.Asp367Glu) n.1285T>A | |
9 | g.132330498T>A | CA375345577 | SETX | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.1284A>T | |
9 | g.132330498T>C | CA375345579 | SETX | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.1284A>G | |
9 | g.132330498T>G | CA375345580 | SETX | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.1284A>C | |
9 | g.132330499C>A | CA375345584 | SETX | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.1283G>T | |
9 | g.132330499C>G | CA375345583 | SETX | c.1099G>C (p.Asp367His) n.1283G>C | |
9 | g.132330499C>T | CA375345581 | SETX | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.1283G>A | |
9 | g.132330500C>A | CA375345586 | SETX | c.1099-1G>T (n.1099-1G>T) n.1283-1G>T | |
9 | g.132330500C= | CA1882151016 | SETX | c.1099-1G= (n.1099-1G=) n.1283-1G= | |
9 | g.132330500C>G | CA375345588 | SETX | c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) n.1283-1G>C | |
9 | g.132330500C>T | CA5297821 | SETX | c.1099-1G>A (n.1099-1G>A) n.1283-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330501T>A | CA375345592 | SETX | c.1099-2A>T (n.1099-2A>T) n.1283-2A>T | |
9 | g.132330501T>C | CA375345594 | SETX | c.1099-2A>G (n.1099-2A>G) n.1283-2A>G | |
9 | g.132330501T>G | CA375345595 | SETX | c.1099-2A>C (n.1099-2A>C) n.1283-2A>C | |
9 | g.132330501_132330507delinsTAAAATG | CA1882151020 | SETX | c.1099-8_1099-2delinsCATTTTA (n.1099-8_1099-2delinsCATTTTA) n.1283-8_1283-2delinsCATTTTA | |
9 | g.132330505_132330510del | CA860626828 | SETX | c.1099-8_1099-3del (n.1099-8_1099-3del) n.1283-8_1283-3del | dbSNP |
9 | g.132330503A>T | CA2692254696 | SETX | c.1099-4T>A (n.1099-4T>A) n.1283-4T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330505A= | CA1882151024 | SETX | c.1099-6T= (n.1099-6T=) n.1283-6T= | |
9 | g.132330505A>C | CA2692254697 | SETX | c.1099-6T>G (n.1099-6T>G) n.1283-6T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330505A>G | CA1129644890 | SETX | c.1099-6T>C (n.1099-6T>C) n.1283-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330506T>C | CA5297822 | SETX | c.1099-7A>G (n.1099-7A>G) n.1283-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330506T= | CA1882151026 | SETX | c.1099-7A= (n.1099-7A=) n.1283-7A= | |
9 | g.132330510dup | CA2692254698 | SETX | c.1099-9dup (n.1099-9dup) n.1283-9dup | gnomAD v4 |
9 | g.132330511_132330513del | CA2695211471 | SETX | c.1099-12_1099-10del (n.1099-12_1099-10del) n.1283-12_1283-10del | |
9 | g.132330510A>C | CA2786130888 | SETX | c.1099-11T>G (n.1099-11T>G) n.1283-11T>G | |
9 | g.132330511G= | CA1882151029 | SETX | c.1099-12C= (n.1099-12C=) n.1283-12C= | |
9 | g.132330511G>T | CA5297823 | SETX | c.1099-12C>A (n.1099-12C>A) n.1283-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330511_132330512delinsGA | CA1882151032 | SETX | c.1099-13_1099-12delinsTC (n.1099-13_1099-12delinsTC) n.1283-13_1283-12delinsTC | |
9 | g.132330514del | CA918568293 | SETX | c.1099-13del (n.1099-13del) n.1283-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330513A>G | CA2840867606 | SETX | c.1099-14T>C (n.1099-14T>C) n.1283-14T>C | |
9 | g.132330515T>A | CA200814623 | SETX | c.1099-16A>T (n.1099-16A>T) n.1283-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330515T= | CA1882151035 | SETX | c.1099-16A= (n.1099-16A=) n.1283-16A= | |
9 | g.132330516G>A | CA5297824 | SETX | c.1099-17C>T (n.1099-17C>T) n.1283-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330516G= | CA1882151038 | SETX | c.1099-17C= (n.1099-17C=) n.1283-17C= | |
9 | g.132330517C= | CA1882151040 | SETX | c.1099-18G= (n.1099-18G=) n.1283-18G= | |
9 | g.132330517C>G | CA2692254699 | SETX | c.1099-18G>C (n.1099-18G>C) n.1283-18G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330517C>T | CA590771098 | SETX | c.1099-18G>A (n.1099-18G>A) n.1283-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330518T>C | CA5297825 | SETX | c.1099-19A>G (n.1099-19A>G) n.1283-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330518T= | CA1882151042 | SETX | c.1099-19A= (n.1099-19A=) n.1283-19A= | |
9 | g.132330519del | CA2579491656 | SETX | c.1099-20del (n.1099-20del) n.1283-20del | gnomAD v4 |
9 | g.132330519G>A | CA1882151045 | SETX | c.1099-20C>T (n.1099-20C>T) n.1283-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330519G>C | CA2692254700 | SETX | c.1099-20C>G (n.1099-20C>G) n.1283-20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330519G= | CA1882151044 | SETX | c.1099-20C= (n.1099-20C=) n.1283-20C= | |
9 | g.132330519G>T | CA2838792142 | SETX | c.1099-20C>A (n.1099-20C>A) n.1283-20C>A | |
9 | g.132330521T>C | CA200814635 | SETX | c.1099-22A>G (n.1099-22A>G) n.1283-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330521T= | CA1882151047 | SETX | c.1099-22A= (n.1099-22A=) n.1283-22A= | |
9 | g.132330522G>A | CA2692254701 | SETX | c.1099-23C>T (n.1099-23C>T) n.1283-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330522G>C | CA5297826 | SETX | c.1099-23C>G (n.1099-23C>G) n.1283-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330522G= | CA1882151050 | SETX | c.1099-23C= (n.1099-23C=) n.1283-23C= | |
9 | g.132330522G>T | CA2692254702 | SETX | c.1099-23C>A (n.1099-23C>A) n.1283-23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330522dup | CA2692254703 | SETX | c.1099-23dup (n.1099-23dup) n.1283-23dup | gnomAD v4 |
9 | g.132330523T>C | CA2692254704 | SETX | c.1099-24A>G (n.1099-24A>G) n.1283-24A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330524T>C | CA2692254705 | SETX | c.1099-25A>G (n.1099-25A>G) n.1283-25A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330524T>G | CA2692254706 | SETX | c.1099-25A>C (n.1099-25A>C) n.1283-25A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330525C>A | CA2692254707 | SETX | c.1099-26G>T (n.1099-26G>T) n.1283-26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330525C= | CA1882151053 | SETX | c.1099-26G= (n.1099-26G=) n.1283-26G= | |
9 | g.132330525C>G | CA5297827 | SETX | c.1099-26G>C (n.1099-26G>C) n.1283-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330525C>T | CA2692254708 | SETX | c.1099-26G>A (n.1099-26G>A) n.1283-26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330527G>C | CA1882151057 | SETX | c.1099-28C>G (n.1099-28C>G) n.1283-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330527G= | CA1882151055 | SETX | c.1099-28C= (n.1099-28C=) n.1283-28C= | |
9 | g.132330528A>G | CA2692254709 | SETX | c.1099-29T>C (n.1099-29T>C) n.1283-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330528A>T | CA2786130889 | SETX | c.1099-29T>A (n.1099-29T>A) n.1283-29T>A | |
9 | g.132330529T>A | CA1129644941 | SETX | c.1099-30A>T (n.1099-30A>T) n.1283-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330529T>C | CA2786130890 | SETX | c.1099-30A>G (n.1099-30A>G) n.1283-30A>G | |
9 | g.132330529T= | CA1882151059 | SETX | c.1099-30A= (n.1099-30A=) n.1283-30A= | |
9 | g.132330531A>T | CA2692254710 | SETX | c.1099-32T>A (n.1099-32T>A) n.1283-32T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330532A>G | CA2786130891 | SETX | c.1099-33T>C (n.1099-33T>C) n.1283-33T>C | |
9 | g.132330533T>C | CA2786130892 | SETX | c.1099-34A>G (n.1099-34A>G) n.1283-34A>G | |
9 | g.132330535del | CA2692254711 | SETX | c.1099-35del (n.1099-35del) n.1283-35del | gnomAD v4 |
9 | g.132330535A= | CA1882151060 | SETX | c.1099-36T= (n.1099-36T=) n.1283-36T= | |
9 | g.132330535A>G | CA1882151061 | SETX | c.1099-36T>C (n.1099-36T>C) n.1283-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330536G>A | CA1882151066 | SETX | c.1099-37C>T (n.1099-37C>T) n.1283-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330536G>C | CA5297829 | SETX | c.1099-37C>G (n.1099-37C>G) n.1283-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132330536G= | CA1882151063 | SETX | c.1099-37C= (n.1099-37C=) n.1283-37C= | |
9 | g.132330536G>T | CA5297828 | SETX | c.1099-37C>A (n.1099-37C>A) n.1283-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330537C>A | CA5297830 | SETX | c.1099-38G>T (n.1099-38G>T) n.1283-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330537C= | CA1882151069 | SETX | c.1099-38G= (n.1099-38G=) n.1283-38G= | |
9 | g.132330537C>T | CA2786130893 | SETX | c.1099-38G>A (n.1099-38G>A) n.1283-38G>A | |
9 | g.132330538A>T | CA2692254712 | SETX | c.1099-39T>A (n.1099-39T>A) n.1283-39T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330539C>A | CA1882151072 | SETX | c.1099-40G>T (n.1099-40G>T) n.1283-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330539C= | CA1882151070 | SETX | c.1099-40G= (n.1099-40G=) n.1283-40G= | |
9 | g.132330539C>G | CA860626844 | SETX | c.1099-40G>C (n.1099-40G>C) n.1283-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330539C>T | CA2692254714 | SETX | c.1099-40G>A (n.1099-40G>A) n.1283-40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330540del | CA2692254713 | SETX | c.1099-40del (n.1099-40del) n.1283-40del | gnomAD v4 |
9 | g.132330542C= | CA1882151074 | SETX | c.1099-43G= (n.1099-43G=) n.1283-43G= | |
9 | g.132330542C>T | CA5297831 | SETX | c.1099-43G>A (n.1099-43G>A) n.1283-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330543T>G | CA1882151077 | SETX | c.1099-44A>C (n.1099-44A>C) n.1283-44A>C | dbSNP |
9 | g.132330543T= | CA1882151078 | SETX | c.1099-44A= (n.1099-44A=) n.1283-44A= | |
9 | g.132330544del | CA2786130894 | SETX | c.1099-44del (n.1099-44del) n.1283-44del | |
9 | g.132330544T>C | CA2786130895 | SETX | c.1099-45A>G (n.1099-45A>G) n.1283-45A>G | |
9 | g.132330544T>G | CA590771099 | SETX | c.1099-45A>C (n.1099-45A>C) n.1283-45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330544T= | CA1882151080 | SETX | c.1099-45A= (n.1099-45A=) n.1283-45A= | |
9 | g.132330545A= | CA1882151082 | SETX | c.1099-46T= (n.1099-46T=) n.1283-46T= | |
9 | g.132330545A>T | CA1882151083 | SETX | c.1099-46T>A (n.1099-46T>A) n.1283-46T>A | dbSNP |
9 | g.132330546T>C | CA5297832 | SETX | c.1099-47A>G (n.1099-47A>G) n.1283-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330546T= | CA1882151086 | SETX | c.1099-47A= (n.1099-47A=) n.1283-47A= | |
9 | g.132330546_132330550delinsTGACA | CA1882151089 | SETX | c.1099-51_1099-47delinsTGTCA (n.1099-51_1099-47delinsTGTCA) n.1283-51_1283-47delinsTGTCA |