Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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c.1078+179_1078+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+179_753+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+179_1232+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+179_534+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+179_969+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+179_353+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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9 | g.131515701_131515930delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | CA1881757173 | POMT1 | c.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) 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c.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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(n.*1521+206_*1521+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+206_*1217+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+206_*1344+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+206_969+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+206_353+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+206_*1598+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+206_*1598+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+206_359+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+206_*719+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+206_*719+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+206_452+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+206_452+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+206_891+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+206_1827+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+206_1176+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+206_1176+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+206_987+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+206_987+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+206_1191+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+206_1191+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+206_1125+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+206_1125+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+206_1029+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+206_1029+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+206_1023+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+206_1023+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+206_882+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+206_882+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) 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9 | g.131515784_131515872del | CA1129597769 | POMT1 | c.1110+262_1110+350del (n.1110+262_1110+350del) n.1812+262_1812+350del c.1329+262_1329+350del (n.1329+262_1329+350del) c.*1616+262_*1616+350del (n.*1616+262_*1616+350del) c.*1455+262_*1455+350del (n.*1455+262_*1455+350del) n.1737+262_1737+350del c.97+262_97+350del n.1537+262_1537+350del n.4019+262_4019+350del n.1677+262_1677+350del n.3172+262_3172+350del n.1938+262_1938+350del n.3118+262_3118+350del c.141+262_141+350del (n.141+262_141+350del) c.1338+262_1338+350del (n.1338+262_1338+350del) c.1272+262_1272+350del (n.1272+262_1272+350del) c.447+262_447+350del (n.447+262_447+350del) c.*487+262_*487+350del (n.*487+262_*487+350del) c.816+262_816+350del (n.816+262_816+350del) c.*982+262_*982+350del (n.*982+262_*982+350del) c.921+262_921+350del (n.921+262_921+350del) c.*649+262_*649+350del (n.*649+262_*649+350del) c.1078+262_1078+350del n.753+262_753+350del n.1232+262_1232+350del c.*280+262_*280+350del (n.*280+262_*280+350del) c.534+262_534+350del c.1182+262_1182+350del (n.1182+262_1182+350del) c.*1521+262_*1521+350del (n.*1521+262_*1521+350del) c.*1217+262_*1217+350del (n.*1217+262_*1217+350del) c.*1344+262_*1344+350del (n.*1344+262_*1344+350del) n.969+262_969+350del c.353+262_353+350del c.*1598+262_*1598+350del (n.*1598+262_*1598+350del) n.359+262_359+350del c.*719+262_*719+350del (n.*719+262_*719+350del) c.452+262_452+350del (n.452+262_452+350del) c.891+262_891+350del n.1827+262_1827+350del c.1176+262_1176+350del (n.1176+262_1176+350del) c.987+262_987+350del (n.987+262_987+350del) c.1191+262_1191+350del (n.1191+262_1191+350del) c.1125+262_1125+350del (n.1125+262_1125+350del) c.1029+262_1029+350del (n.1029+262_1029+350del) c.1023+262_1023+350del (n.1023+262_1023+350del) c.882+262_882+350del (n.882+262_882+350del) n.1514+262_1514+350del n.1322+262_1322+350del n.1540+262_1540+350del n.1215+262_1215+350del n.1474+262_1474+350del n.1108+262_1108+350del n.1372+262_1372+350del n.1327+262_1327+350del n.1714+262_1714+350del n.1313+262_1313+350del n.1442+262_1442+350del n.1508+262_1508+350del n.1225+262_1225+350del n.1659+262_1659+350del c.1260+262_1260+350del (n.1260+262_1260+350del) n.1306+262_1306+350del n.1524+262_1524+350del n.1199+262_1199+350del n.1458+262_1458+350del n.1092+262_1092+350del n.1356+262_1356+350del n.1311+262_1311+350del n.1698+262_1698+350del n.1297+262_1297+350del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515856_131515857insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | CA1129597817 | POMT1 | c.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+334_1812+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1737+334_1737+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.97+334_97+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1537+334_1537+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.4019+334_4019+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1677+334_1677+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.3172+334_3172+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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c.447+334_447+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.447+334_447+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+334_1078+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+334_753+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+334_1232+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.534+334_534+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+334_891+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+334_1827+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+334_1514+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1322+334_1322+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1540+334_1540+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1215+334_1215+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1474+334_1474+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515856_131515857insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | CA590753264 | POMT1 | c.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+334_1812+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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(n.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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(n.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.*649+321_*649+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.1078+321_1078+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.753+321_753+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC n.1232+321_1232+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.*280+321_*280+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*280+321_*280+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.534+321_534+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.1182+321_1182+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.1182+321_1182+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1521+321_*1521+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+321_*1521+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+321_*1217+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+321_*1217+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+321_*1344+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+321_*1344+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+321_969+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.353+321_353+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC 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c.534+334_534+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+334_891+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+334_1827+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1191+334_1191+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1191+334_1191+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1125+334_1125+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1125+334_1125+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1029+334_1029+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1029+334_1029+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+334_1514+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1322+334_1322+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1540+334_1540+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1215+334_1215+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1474+334_1474+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1108+334_1108+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1372+334_1372+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1327+334_1327+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.1260+334_1260+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1306+334_1306+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1524+334_1524+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1199+334_1199+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1458+334_1458+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1092+334_1092+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1356+334_1356+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1311+334_1311+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1698+334_1698+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1297+334_1297+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515794_131515934delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG | CA1881757618 | POMT1 | c.1110+272_1110+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1110+272_1110+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1812+272_1812+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1329+272_1329+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1329+272_1329+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1616+272_*1616+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1616+272_*1616+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1455+272_*1455+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1455+272_*1455+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1737+272_1737+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.97+272_97+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1537+272_1537+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.4019+272_4019+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1677+272_1677+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3172+272_3172+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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c.*487+272_*487+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*487+272_*487+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.816+272_816+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.816+272_816+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*982+272_*982+412delinsACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515860_131516043del | CA1129597930 | POMT1 | c.1110+338_1110+521del (n.1110+338_1110+521del) n.1812+338_1812+521del c.1329+338_1329+521del (n.1329+338_1329+521del) c.*1616+338_*1616+521del (n.*1616+338_*1616+521del) c.*1455+338_*1455+521del (n.*1455+338_*1455+521del) n.1737+338_1737+521del c.97+338_97+521del n.1537+338_1537+521del n.4019+338_4019+521del n.1677+338_1677+521del n.3172+338_3172+521del n.1938+338_1938+521del n.3118+338_3118+521del c.141+338_141+521del (n.141+338_141+521del) c.1338+338_1338+521del (n.1338+338_1338+521del) c.1272+338_1272+521del (n.1272+338_1272+521del) c.447+338_447+521del (n.447+338_447+521del) c.*487+338_*487+521del (n.*487+338_*487+521del) c.816+338_816+521del (n.816+338_816+521del) c.*982+338_*982+521del (n.*982+338_*982+521del) c.921+338_921+521del (n.921+338_921+521del) c.*649+338_*649+521del (n.*649+338_*649+521del) c.1078+338_1078+521del n.753+338_753+521del n.1232+338_1232+521del c.*280+338_*280+521del (n.*280+338_*280+521del) c.534+338_534+521del c.1182+338_1182+521del (n.1182+338_1182+521del) c.*1521+338_*1521+521del (n.*1521+338_*1521+521del) c.*1217+338_*1217+521del (n.*1217+338_*1217+521del) c.*1344+338_*1344+521del (n.*1344+338_*1344+521del) n.969+338_969+521del c.353+338_353+521del c.*1598+338_*1598+521del (n.*1598+338_*1598+521del) n.359+338_359+521del c.*719+338_*719+521del (n.*719+338_*719+521del) c.452+338_452+521del (n.452+338_452+521del) c.891+338_891+521del n.1827+338_1827+521del c.1176+338_1176+521del (n.1176+338_1176+521del) c.987+338_987+521del (n.987+338_987+521del) c.1191+338_1191+521del (n.1191+338_1191+521del) c.1125+338_1125+521del (n.1125+338_1125+521del) c.1029+338_1029+521del (n.1029+338_1029+521del) c.1023+338_1023+521del (n.1023+338_1023+521del) c.882+338_882+521del (n.882+338_882+521del) n.1514+338_1514+521del n.1322+338_1322+521del n.1540+338_1540+521del n.1215+338_1215+521del n.1474+338_1474+521del n.1108+338_1108+521del n.1372+338_1372+521del n.1327+338_1327+521del n.1714+338_1714+521del n.1313+338_1313+521del n.1442+338_1442+521del n.1508+338_1508+521del n.1225+338_1225+521del n.1659+338_1659+521del c.1260+338_1260+521del (n.1260+338_1260+521del) n.1306+338_1306+521del n.1524+338_1524+521del n.1199+338_1199+521del n.1458+338_1458+521del n.1092+338_1092+521del n.1356+338_1356+521del n.1311+338_1311+521del n.1698+338_1698+521del n.1297+338_1297+521del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515807_131515896delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757646 | POMT1 | c.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.97+285_97+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1677+285_1677+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3172+285_3172+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1938+285_1938+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3118+285_3118+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+285_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+285_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+285_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+285_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+285_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+285_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+285_1514+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+285_1322+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+285_1540+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+285_1215+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+285_1474+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+285_1108+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+285_1372+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+285_1327+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+285_1714+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+285_1313+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+285_1442+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+285_1508+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+285_1225+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+285_1659+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+285_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+285_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+285_1306+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+285_1524+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+285_1199+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+285_1458+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+285_1092+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+285_1356+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+285_1311+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+285_1698+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+285_1297+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
9 | g.131515807_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757648 | POMT1 | c.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+285_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+285_1677+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+285_3172+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+285_1938+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+285_3118+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+285_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+285_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+285_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+285_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+285_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+285_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+285_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+285_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+285_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+285_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+285_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+285_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+285_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+285_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+285_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+285_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+285_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+285_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+285_753+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+285_534+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+285_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+285_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+285_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+285_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+285_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+285_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+285_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+285_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+285_969+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+285_353+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+285_359+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+285_891+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.987+285_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.987+285_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1191+285_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1191+285_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1125+285_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1125+285_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1029+285_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1029+285_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+285_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+285_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+285_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+285_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+285_1514+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+285_1322+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515856_131515857insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | CA590753272 | POMT1 | c.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+334_1812+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1616+334_*1616+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1737+334_1737+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.97+334_97+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.*649+295_*649+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+295_1078+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+295_753+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+295_1232+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+295_534+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+295_969+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+295_353+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+295_359+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) 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9 | g.131515836_131515870delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757747 | POMT1 | c.1110+314_1110+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+314_1110+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+314_1812+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+314_1329+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+314_1329+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+314_*1616+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+314_*1616+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+314_*1455+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+314_*1455+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+314_1737+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+314_97+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+314_1537+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+314_4019+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+314_1677+348delinsCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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(n.*649+321_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+321_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+321_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+321_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+321_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+321_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+321_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+321_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+321_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+321_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) 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9 | g.131515843_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757775 | POMT1 | c.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+321_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+321_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+321_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+321_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+321_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+321_1677+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+321_3172+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+321_1938+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+321_3118+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+321_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515852T>C | CA860553216 | POMT1 | c.1110+330T>C (n.1110+330T>C) n.1812+330T>C c.1329+330T>C (n.1329+330T>C) c.*1616+330T>C (n.*1616+330T>C) c.*1455+330T>C (n.*1455+330T>C) n.1737+330T>C c.97+330T>C n.1537+330T>C n.4019+330T>C n.1677+330T>C n.3172+330T>C n.1938+330T>C n.3118+330T>C c.141+330T>C (n.141+330T>C) c.1338+330T>C (n.1338+330T>C) c.1272+330T>C (n.1272+330T>C) c.447+330T>C (n.447+330T>C) c.*487+330T>C (n.*487+330T>C) c.816+330T>C (n.816+330T>C) c.*982+330T>C (n.*982+330T>C) c.921+330T>C (n.921+330T>C) c.*649+330T>C (n.*649+330T>C) c.1078+330T>C n.753+330T>C n.1232+330T>C c.*280+330T>C (n.*280+330T>C) c.534+330T>C c.1182+330T>C (n.1182+330T>C) c.*1521+330T>C (n.*1521+330T>C) c.*1217+330T>C (n.*1217+330T>C) c.*1344+330T>C (n.*1344+330T>C) n.969+330T>C c.353+330T>C c.*1598+330T>C (n.*1598+330T>C) n.359+330T>C c.*719+330T>C (n.*719+330T>C) c.452+330T>C (n.452+330T>C) c.891+330T>C n.1827+330T>C c.1176+330T>C (n.1176+330T>C) c.987+330T>C (n.987+330T>C) c.1191+330T>C (n.1191+330T>C) c.1125+330T>C (n.1125+330T>C) c.1029+330T>C (n.1029+330T>C) c.1023+330T>C (n.1023+330T>C) c.882+330T>C (n.882+330T>C) n.1514+330T>C n.1322+330T>C n.1540+330T>C n.1215+330T>C n.1474+330T>C n.1108+330T>C n.1372+330T>C n.1327+330T>C n.1714+330T>C n.1313+330T>C n.1442+330T>C n.1508+330T>C n.1225+330T>C n.1659+330T>C c.1260+330T>C (n.1260+330T>C) n.1306+330T>C n.1524+330T>C n.1199+330T>C n.1458+330T>C n.1092+330T>C n.1356+330T>C n.1311+330T>C n.1698+330T>C n.1297+330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515853C>A | CA1129598099 | POMT1 | c.1110+331C>A (n.1110+331C>A) n.1812+331C>A c.1329+331C>A (n.1329+331C>A) c.*1616+331C>A (n.*1616+331C>A) c.*1455+331C>A (n.*1455+331C>A) n.1737+331C>A c.97+331C>A n.1537+331C>A n.4019+331C>A n.1677+331C>A n.3172+331C>A n.1938+331C>A n.3118+331C>A c.141+331C>A (n.141+331C>A) c.1338+331C>A (n.1338+331C>A) c.1272+331C>A (n.1272+331C>A) c.447+331C>A (n.447+331C>A) c.*487+331C>A (n.*487+331C>A) c.816+331C>A (n.816+331C>A) c.*982+331C>A (n.*982+331C>A) c.921+331C>A (n.921+331C>A) c.*649+331C>A (n.*649+331C>A) c.1078+331C>A n.753+331C>A n.1232+331C>A c.*280+331C>A (n.*280+331C>A) c.534+331C>A c.1182+331C>A (n.1182+331C>A) c.*1521+331C>A (n.*1521+331C>A) c.*1217+331C>A (n.*1217+331C>A) c.*1344+331C>A (n.*1344+331C>A) n.969+331C>A c.353+331C>A c.*1598+331C>A (n.*1598+331C>A) n.359+331C>A c.*719+331C>A (n.*719+331C>A) c.452+331C>A (n.452+331C>A) c.891+331C>A n.1827+331C>A c.1176+331C>A (n.1176+331C>A) c.987+331C>A (n.987+331C>A) c.1191+331C>A (n.1191+331C>A) c.1125+331C>A (n.1125+331C>A) c.1029+331C>A (n.1029+331C>A) c.1023+331C>A (n.1023+331C>A) c.882+331C>A (n.882+331C>A) n.1514+331C>A n.1322+331C>A n.1540+331C>A n.1215+331C>A n.1474+331C>A n.1108+331C>A n.1372+331C>A n.1327+331C>A n.1714+331C>A n.1313+331C>A n.1442+331C>A n.1508+331C>A n.1225+331C>A n.1659+331C>A c.1260+331C>A (n.1260+331C>A) n.1306+331C>A n.1524+331C>A n.1199+331C>A n.1458+331C>A n.1092+331C>A n.1356+331C>A n.1311+331C>A n.1698+331C>A n.1297+331C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515853_131515870delinsCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757802 | POMT1 | c.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+331_1812+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+331_1737+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+331_97+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+331_1537+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+331_4019+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+331_1677+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3172+331_3172+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1938+331_1938+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3118+331_3118+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+331_1078+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+331_753+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+331_1232+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+331_534+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+331_969+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+331_353+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+331_359+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+331_891+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+331_1827+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1514+331_1514+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1322+331_1322+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1540+331_1540+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1215+331_1215+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1474+331_1474+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1108+331_1108+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1372+331_1372+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1327+331_1327+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1714+331_1714+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1313+331_1313+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1442+331_1442+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1508+331_1508+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1225+331_1225+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1659+331_1659+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1306+331_1306+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1524+331_1524+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1199+331_1199+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1458+331_1458+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1092+331_1092+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1356+331_1356+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1311+331_1311+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1698+331_1698+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1297+331_1297+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT | |
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9 | g.131515855_131515870del | CA1129598102 | POMT1 | c.1110+333_1110+348del (n.1110+333_1110+348del) n.1812+333_1812+348del c.1329+333_1329+348del (n.1329+333_1329+348del) c.*1616+333_*1616+348del (n.*1616+333_*1616+348del) c.*1455+333_*1455+348del (n.*1455+333_*1455+348del) n.1737+333_1737+348del c.97+333_97+348del n.1537+333_1537+348del n.4019+333_4019+348del n.1677+333_1677+348del n.3172+333_3172+348del n.1938+333_1938+348del n.3118+333_3118+348del c.141+333_141+348del (n.141+333_141+348del) c.1338+333_1338+348del (n.1338+333_1338+348del) c.1272+333_1272+348del (n.1272+333_1272+348del) c.447+333_447+348del (n.447+333_447+348del) c.*487+333_*487+348del (n.*487+333_*487+348del) c.816+333_816+348del (n.816+333_816+348del) c.*982+333_*982+348del (n.*982+333_*982+348del) c.921+333_921+348del (n.921+333_921+348del) c.*649+333_*649+348del (n.*649+333_*649+348del) c.1078+333_1078+348del n.753+333_753+348del n.1232+333_1232+348del c.*280+333_*280+348del (n.*280+333_*280+348del) c.534+333_534+348del c.1182+333_1182+348del (n.1182+333_1182+348del) c.*1521+333_*1521+348del (n.*1521+333_*1521+348del) c.*1217+333_*1217+348del (n.*1217+333_*1217+348del) c.*1344+333_*1344+348del (n.*1344+333_*1344+348del) n.969+333_969+348del c.353+333_353+348del c.*1598+333_*1598+348del (n.*1598+333_*1598+348del) n.359+333_359+348del c.*719+333_*719+348del (n.*719+333_*719+348del) c.452+333_452+348del (n.452+333_452+348del) c.891+333_891+348del n.1827+333_1827+348del c.1176+333_1176+348del (n.1176+333_1176+348del) c.987+333_987+348del (n.987+333_987+348del) c.1191+333_1191+348del (n.1191+333_1191+348del) c.1125+333_1125+348del (n.1125+333_1125+348del) c.1029+333_1029+348del (n.1029+333_1029+348del) c.1023+333_1023+348del (n.1023+333_1023+348del) c.882+333_882+348del (n.882+333_882+348del) n.1514+333_1514+348del n.1322+333_1322+348del n.1540+333_1540+348del n.1215+333_1215+348del n.1474+333_1474+348del n.1108+333_1108+348del n.1372+333_1372+348del n.1327+333_1327+348del n.1714+333_1714+348del n.1313+333_1313+348del n.1442+333_1442+348del n.1508+333_1508+348del n.1225+333_1225+348del n.1659+333_1659+348del c.1260+333_1260+348del (n.1260+333_1260+348del) n.1306+333_1306+348del n.1524+333_1524+348del n.1199+333_1199+348del n.1458+333_1458+348del n.1092+333_1092+348del n.1356+333_1356+348del n.1311+333_1311+348del n.1698+333_1698+348del n.1297+333_1297+348del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515861_131515862del | CA2603393706 | POMT1 | c.1110+339_1110+340del (n.1110+339_1110+340del) n.1812+339_1812+340del c.1329+339_1329+340del (n.1329+339_1329+340del) c.*1616+339_*1616+340del (n.*1616+339_*1616+340del) c.*1455+339_*1455+340del (n.*1455+339_*1455+340del) n.1737+339_1737+340del c.97+339_97+340del n.1537+339_1537+340del n.4019+339_4019+340del n.1677+339_1677+340del n.3172+339_3172+340del n.1938+339_1938+340del n.3118+339_3118+340del c.141+339_141+340del (n.141+339_141+340del) c.1338+339_1338+340del (n.1338+339_1338+340del) c.1272+339_1272+340del (n.1272+339_1272+340del) c.447+339_447+340del (n.447+339_447+340del) c.*487+339_*487+340del (n.*487+339_*487+340del) c.816+339_816+340del (n.816+339_816+340del) c.*982+339_*982+340del (n.*982+339_*982+340del) c.921+339_921+340del (n.921+339_921+340del) c.*649+339_*649+340del (n.*649+339_*649+340del) c.1078+339_1078+340del n.753+339_753+340del n.1232+339_1232+340del c.*280+339_*280+340del (n.*280+339_*280+340del) c.534+339_534+340del c.1182+339_1182+340del (n.1182+339_1182+340del) c.*1521+339_*1521+340del (n.*1521+339_*1521+340del) c.*1217+339_*1217+340del (n.*1217+339_*1217+340del) c.*1344+339_*1344+340del (n.*1344+339_*1344+340del) n.969+339_969+340del c.353+339_353+340del c.*1598+339_*1598+340del (n.*1598+339_*1598+340del) n.359+339_359+340del c.*719+339_*719+340del (n.*719+339_*719+340del) c.452+339_452+340del (n.452+339_452+340del) c.891+339_891+340del n.1827+339_1827+340del c.1176+339_1176+340del (n.1176+339_1176+340del) c.987+339_987+340del (n.987+339_987+340del) c.1191+339_1191+340del (n.1191+339_1191+340del) c.1125+339_1125+340del (n.1125+339_1125+340del) c.1029+339_1029+340del (n.1029+339_1029+340del) c.1023+339_1023+340del (n.1023+339_1023+340del) c.882+339_882+340del (n.882+339_882+340del) n.1514+339_1514+340del n.1322+339_1322+340del n.1540+339_1540+340del n.1215+339_1215+340del n.1474+339_1474+340del n.1108+339_1108+340del n.1372+339_1372+340del n.1327+339_1327+340del n.1714+339_1714+340del n.1313+339_1313+340del n.1442+339_1442+340del n.1508+339_1508+340del n.1225+339_1225+340del n.1659+339_1659+340del c.1260+339_1260+340del (n.1260+339_1260+340del) n.1306+339_1306+340del n.1524+339_1524+340del n.1199+339_1199+340del n.1458+339_1458+340del n.1092+339_1092+340del n.1356+339_1356+340del n.1311+339_1311+340del n.1698+339_1698+340del n.1297+339_1297+340del | gnomAD v3 |
9 | g.131515860_131515864del | CA590753286 | POMT1 | c.1110+338_1110+342del (n.1110+338_1110+342del) n.1812+338_1812+342del c.1329+338_1329+342del (n.1329+338_1329+342del) c.*1616+338_*1616+342del (n.*1616+338_*1616+342del) c.*1455+338_*1455+342del (n.*1455+338_*1455+342del) n.1737+338_1737+342del c.97+338_97+342del n.1537+338_1537+342del n.4019+338_4019+342del n.1677+338_1677+342del n.3172+338_3172+342del n.1938+338_1938+342del n.3118+338_3118+342del c.141+338_141+342del (n.141+338_141+342del) c.1338+338_1338+342del (n.1338+338_1338+342del) c.1272+338_1272+342del (n.1272+338_1272+342del) c.447+338_447+342del (n.447+338_447+342del) c.*487+338_*487+342del (n.*487+338_*487+342del) c.816+338_816+342del (n.816+338_816+342del) c.*982+338_*982+342del (n.*982+338_*982+342del) c.921+338_921+342del (n.921+338_921+342del) c.*649+338_*649+342del (n.*649+338_*649+342del) c.1078+338_1078+342del n.753+338_753+342del n.1232+338_1232+342del c.*280+338_*280+342del (n.*280+338_*280+342del) c.534+338_534+342del c.1182+338_1182+342del (n.1182+338_1182+342del) c.*1521+338_*1521+342del (n.*1521+338_*1521+342del) c.*1217+338_*1217+342del (n.*1217+338_*1217+342del) c.*1344+338_*1344+342del (n.*1344+338_*1344+342del) n.969+338_969+342del c.353+338_353+342del c.*1598+338_*1598+342del (n.*1598+338_*1598+342del) n.359+338_359+342del c.*719+338_*719+342del (n.*719+338_*719+342del) c.452+338_452+342del (n.452+338_452+342del) c.891+338_891+342del n.1827+338_1827+342del c.1176+338_1176+342del (n.1176+338_1176+342del) c.987+338_987+342del (n.987+338_987+342del) c.1191+338_1191+342del (n.1191+338_1191+342del) c.1125+338_1125+342del (n.1125+338_1125+342del) c.1029+338_1029+342del (n.1029+338_1029+342del) c.1023+338_1023+342del (n.1023+338_1023+342del) c.882+338_882+342del (n.882+338_882+342del) n.1514+338_1514+342del n.1322+338_1322+342del n.1540+338_1540+342del n.1215+338_1215+342del n.1474+338_1474+342del n.1108+338_1108+342del n.1372+338_1372+342del n.1327+338_1327+342del n.1714+338_1714+342del n.1313+338_1313+342del n.1442+338_1442+342del n.1508+338_1508+342del n.1225+338_1225+342del n.1659+338_1659+342del c.1260+338_1260+342del (n.1260+338_1260+342del) n.1306+338_1306+342del n.1524+338_1524+342del n.1199+338_1199+342del n.1458+338_1458+342del n.1092+338_1092+342del n.1356+338_1356+342del n.1311+338_1311+342del n.1698+338_1698+342del n.1297+338_1297+342del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515861_131515862insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG | CA1129598141 | POMT1 | c.1110+339_1110+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG (n.1110+339_1110+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG) n.1812+339_1812+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG c.1329+339_1329+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG (n.1329+339_1329+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG) 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9 | g.131515864G>A | CA860553226 | POMT1 | c.1110+342G>A (n.1110+342G>A) n.1812+342G>A c.1329+342G>A (n.1329+342G>A) c.*1616+342G>A (n.*1616+342G>A) c.*1455+342G>A (n.*1455+342G>A) n.1737+342G>A c.97+342G>A n.1537+342G>A n.4019+342G>A n.1677+342G>A n.3172+342G>A n.1938+342G>A n.3118+342G>A c.141+342G>A (n.141+342G>A) c.1338+342G>A (n.1338+342G>A) c.1272+342G>A (n.1272+342G>A) c.447+342G>A (n.447+342G>A) c.*487+342G>A (n.*487+342G>A) c.816+342G>A (n.816+342G>A) c.*982+342G>A (n.*982+342G>A) c.921+342G>A (n.921+342G>A) c.*649+342G>A (n.*649+342G>A) c.1078+342G>A n.753+342G>A n.1232+342G>A c.*280+342G>A (n.*280+342G>A) c.534+342G>A c.1182+342G>A (n.1182+342G>A) c.*1521+342G>A (n.*1521+342G>A) c.*1217+342G>A (n.*1217+342G>A) c.*1344+342G>A (n.*1344+342G>A) n.969+342G>A c.353+342G>A c.*1598+342G>A (n.*1598+342G>A) n.359+342G>A c.*719+342G>A (n.*719+342G>A) c.452+342G>A (n.452+342G>A) c.891+342G>A n.1827+342G>A c.1176+342G>A (n.1176+342G>A) c.987+342G>A (n.987+342G>A) c.1191+342G>A (n.1191+342G>A) c.1125+342G>A (n.1125+342G>A) c.1029+342G>A (n.1029+342G>A) c.1023+342G>A (n.1023+342G>A) c.882+342G>A (n.882+342G>A) n.1514+342G>A n.1322+342G>A n.1540+342G>A n.1215+342G>A n.1474+342G>A n.1108+342G>A n.1372+342G>A n.1327+342G>A n.1714+342G>A n.1313+342G>A n.1442+342G>A n.1508+342G>A n.1225+342G>A n.1659+342G>A c.1260+342G>A (n.1260+342G>A) n.1306+342G>A n.1524+342G>A n.1199+342G>A n.1458+342G>A n.1092+342G>A n.1356+342G>A n.1311+342G>A n.1698+342G>A n.1297+342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515864G>C | CA2570283948 | POMT1 | c.1110+342G>C (n.1110+342G>C) n.1812+342G>C c.1329+342G>C (n.1329+342G>C) c.*1616+342G>C (n.*1616+342G>C) c.*1455+342G>C (n.*1455+342G>C) n.1737+342G>C c.97+342G>C n.1537+342G>C n.4019+342G>C n.1677+342G>C n.3172+342G>C n.1938+342G>C n.3118+342G>C c.141+342G>C (n.141+342G>C) c.1338+342G>C (n.1338+342G>C) c.1272+342G>C (n.1272+342G>C) c.447+342G>C (n.447+342G>C) c.*487+342G>C (n.*487+342G>C) c.816+342G>C (n.816+342G>C) c.*982+342G>C (n.*982+342G>C) c.921+342G>C (n.921+342G>C) c.*649+342G>C (n.*649+342G>C) c.1078+342G>C n.753+342G>C n.1232+342G>C c.*280+342G>C (n.*280+342G>C) c.534+342G>C c.1182+342G>C (n.1182+342G>C) c.*1521+342G>C (n.*1521+342G>C) c.*1217+342G>C (n.*1217+342G>C) c.*1344+342G>C (n.*1344+342G>C) n.969+342G>C c.353+342G>C c.*1598+342G>C (n.*1598+342G>C) n.359+342G>C c.*719+342G>C (n.*719+342G>C) c.452+342G>C (n.452+342G>C) c.891+342G>C n.1827+342G>C c.1176+342G>C (n.1176+342G>C) c.987+342G>C (n.987+342G>C) c.1191+342G>C (n.1191+342G>C) c.1125+342G>C (n.1125+342G>C) c.1029+342G>C (n.1029+342G>C) c.1023+342G>C (n.1023+342G>C) c.882+342G>C (n.882+342G>C) n.1514+342G>C n.1322+342G>C n.1540+342G>C n.1215+342G>C n.1474+342G>C n.1108+342G>C n.1372+342G>C n.1327+342G>C n.1714+342G>C n.1313+342G>C n.1442+342G>C n.1508+342G>C n.1225+342G>C n.1659+342G>C c.1260+342G>C (n.1260+342G>C) n.1306+342G>C n.1524+342G>C n.1199+342G>C n.1458+342G>C n.1092+342G>C n.1356+342G>C n.1311+342G>C n.1698+342G>C n.1297+342G>C | |
9 | g.131515864G= | CA1881757829 | POMT1 | c.1110+342G= (n.1110+342G=) n.1812+342G= c.1329+342G= (n.1329+342G=) c.*1616+342G= (n.*1616+342G=) c.*1455+342G= (n.*1455+342G=) n.1737+342G= c.97+342G= n.1537+342G= n.4019+342G= n.1677+342G= n.3172+342G= n.1938+342G= n.3118+342G= c.141+342G= (n.141+342G=) c.1338+342G= (n.1338+342G=) c.1272+342G= (n.1272+342G=) c.447+342G= (n.447+342G=) c.*487+342G= (n.*487+342G=) c.816+342G= (n.816+342G=) c.*982+342G= (n.*982+342G=) c.921+342G= (n.921+342G=) c.*649+342G= (n.*649+342G=) c.1078+342G= n.753+342G= n.1232+342G= c.*280+342G= (n.*280+342G=) c.534+342G= c.1182+342G= (n.1182+342G=) c.*1521+342G= (n.*1521+342G=) c.*1217+342G= (n.*1217+342G=) c.*1344+342G= (n.*1344+342G=) n.969+342G= c.353+342G= c.*1598+342G= (n.*1598+342G=) n.359+342G= c.*719+342G= (n.*719+342G=) c.452+342G= (n.452+342G=) c.891+342G= n.1827+342G= c.1176+342G= (n.1176+342G=) c.987+342G= (n.987+342G=) c.1191+342G= (n.1191+342G=) c.1125+342G= (n.1125+342G=) c.1029+342G= (n.1029+342G=) c.1023+342G= (n.1023+342G=) c.882+342G= (n.882+342G=) n.1514+342G= n.1322+342G= n.1540+342G= n.1215+342G= n.1474+342G= n.1108+342G= n.1372+342G= n.1327+342G= n.1714+342G= n.1313+342G= n.1442+342G= n.1508+342G= n.1225+342G= n.1659+342G= c.1260+342G= (n.1260+342G=) n.1306+342G= n.1524+342G= n.1199+342G= n.1458+342G= n.1092+342G= n.1356+342G= n.1311+342G= n.1698+342G= n.1297+342G= | |
9 | g.131515864_131515951delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA | CA1881757832 | POMT1 | c.1110+342_1110+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1110+342_1110+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1812+342_1812+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1329+342_1329+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1329+342_1329+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+342_*1616+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+342_*1616+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+342_*1455+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+342_*1455+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1737+342_1737+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.97+342_97+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1537+342_1537+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.4019+342_4019+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1677+342_1677+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.3172+342_3172+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1938+342_1938+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.3118+342_3118+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.141+342_141+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.141+342_141+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1338+342_1338+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1338+342_1338+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1272+342_1272+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1272+342_1272+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.447+342_447+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.447+342_447+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*487+342_*487+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*487+342_*487+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.816+342_816+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.816+342_816+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*982+342_*982+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*982+342_*982+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.921+342_921+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.921+342_921+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*649+342_*649+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*649+342_*649+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1078+342_1078+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.753+342_753+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1232+342_1232+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*280+342_*280+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*280+342_*280+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.534+342_534+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1182+342_1182+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1182+342_1182+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+342_*1521+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+342_*1521+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+342_*1217+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+342_*1217+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+342_*1344+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+342_*1344+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.969+342_969+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.353+342_353+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*1598+342_*1598+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+342_*1598+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.359+342_359+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*719+342_*719+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*719+342_*719+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.452+342_452+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.452+342_452+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.891+342_891+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1827+342_1827+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1176+342_1176+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1176+342_1176+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.987+342_987+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.987+342_987+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1191+342_1191+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1191+342_1191+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1125+342_1125+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1125+342_1125+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1029+342_1029+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1029+342_1029+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1023+342_1023+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1023+342_1023+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.882+342_882+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.882+342_882+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1514+342_1514+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1322+342_1322+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1540+342_1540+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1215+342_1215+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1474+342_1474+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1108+342_1108+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1372+342_1372+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1327+342_1327+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1714+342_1714+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1313+342_1313+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1442+342_1442+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1508+342_1508+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1225+342_1225+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1659+342_1659+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1260+342_1260+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1260+342_1260+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1306+342_1306+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1524+342_1524+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1199+342_1199+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1458+342_1458+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1092+342_1092+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1356+342_1356+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1311+342_1311+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1698+342_1698+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1297+342_1297+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA | |
9 | g.131515870_131515888del | CA1129598166 | POMT1 | c.1110+348_1110+366del (n.1110+348_1110+366del) n.1812+348_1812+366del c.1329+348_1329+366del (n.1329+348_1329+366del) c.*1616+348_*1616+366del (n.*1616+348_*1616+366del) c.*1455+348_*1455+366del (n.*1455+348_*1455+366del) n.1737+348_1737+366del c.97+348_97+366del n.1537+348_1537+366del n.4019+348_4019+366del n.1677+348_1677+366del n.3172+348_3172+366del n.1938+348_1938+366del n.3118+348_3118+366del c.141+348_141+366del (n.141+348_141+366del) c.1338+348_1338+366del (n.1338+348_1338+366del) c.1272+348_1272+366del (n.1272+348_1272+366del) c.447+348_447+366del (n.447+348_447+366del) c.*487+348_*487+366del (n.*487+348_*487+366del) c.816+348_816+366del (n.816+348_816+366del) c.*982+348_*982+366del (n.*982+348_*982+366del) c.921+348_921+366del (n.921+348_921+366del) c.*649+348_*649+366del (n.*649+348_*649+366del) c.1078+348_1078+366del n.753+348_753+366del n.1232+348_1232+366del c.*280+348_*280+366del (n.*280+348_*280+366del) c.534+348_534+366del c.1182+348_1182+366del (n.1182+348_1182+366del) c.*1521+348_*1521+366del (n.*1521+348_*1521+366del) c.*1217+348_*1217+366del (n.*1217+348_*1217+366del) c.*1344+348_*1344+366del (n.*1344+348_*1344+366del) n.969+348_969+366del c.353+348_353+366del c.*1598+348_*1598+366del (n.*1598+348_*1598+366del) n.359+348_359+366del c.*719+348_*719+366del (n.*719+348_*719+366del) c.452+348_452+366del (n.452+348_452+366del) c.891+348_891+366del n.1827+348_1827+366del c.1176+348_1176+366del (n.1176+348_1176+366del) c.987+348_987+366del (n.987+348_987+366del) c.1191+348_1191+366del (n.1191+348_1191+366del) c.1125+348_1125+366del (n.1125+348_1125+366del) c.1029+348_1029+366del (n.1029+348_1029+366del) c.1023+348_1023+366del (n.1023+348_1023+366del) c.882+348_882+366del (n.882+348_882+366del) n.1514+348_1514+366del n.1322+348_1322+366del n.1540+348_1540+366del n.1215+348_1215+366del n.1474+348_1474+366del n.1108+348_1108+366del n.1372+348_1372+366del n.1327+348_1327+366del n.1714+348_1714+366del n.1313+348_1313+366del n.1442+348_1442+366del n.1508+348_1508+366del n.1225+348_1225+366del n.1659+348_1659+366del c.1260+348_1260+366del (n.1260+348_1260+366del) n.1306+348_1306+366del n.1524+348_1524+366del n.1199+348_1199+366del n.1458+348_1458+366del n.1092+348_1092+366del n.1356+348_1356+366del n.1311+348_1311+366del n.1698+348_1698+366del n.1297+348_1297+366del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515865_131515913delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757835 | POMT1 | c.1110+343_1110+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+343_1110+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+343_1812+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+343_1329+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+343_1329+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+343_*1616+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+343_*1616+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+343_*1455+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+343_*1455+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+343_1737+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+343_97+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+343_1537+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+343_4019+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+343_1677+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+343_3172+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+343_1938+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+343_3118+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+343_141+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+343_141+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+343_1338+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+343_1338+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+343_1272+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+343_1272+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+343_447+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+343_447+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+343_*487+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+343_*487+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+343_816+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+343_816+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+343_*982+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+343_*982+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+343_921+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+343_921+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+343_*649+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+343_*649+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+343_1078+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+343_753+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+343_1232+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+343_*280+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+343_*280+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+343_534+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+343_1182+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+343_1182+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+343_*1521+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+343_*1521+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+343_*1217+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+343_*1217+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+343_*1344+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+343_*1344+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+343_969+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+343_353+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+343_*1598+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+343_*1598+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+343_359+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+343_*719+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+343_*719+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+343_452+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+343_452+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+343_891+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+343_1827+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+343_1176+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+343_1176+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.987+343_987+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.987+343_987+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1191+343_1191+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1191+343_1191+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1125+343_1125+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1125+343_1125+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1029+343_1029+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1029+343_1029+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+343_1023+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+343_1023+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+343_882+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+343_882+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+343_1514+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+343_1322+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515872_131515873insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT | CA1129598216 | POMT1 | c.1110+350_1110+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.1110+350_1110+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) n.1812+350_1812+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT c.1329+350_1329+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.1329+350_1329+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) c.*1616+350_*1616+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.*1616+350_*1616+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) 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9 | g.131515883A>G | CA860553241 | POMT1 | c.1110+361A>G (n.1110+361A>G) n.1812+361A>G c.1329+361A>G (n.1329+361A>G) c.*1616+361A>G (n.*1616+361A>G) c.*1455+361A>G (n.*1455+361A>G) n.1737+361A>G c.97+361A>G n.1537+361A>G n.4019+361A>G n.1677+361A>G n.3172+361A>G n.1938+361A>G n.3118+361A>G c.141+361A>G (n.141+361A>G) c.1338+361A>G (n.1338+361A>G) c.1272+361A>G (n.1272+361A>G) c.447+361A>G (n.447+361A>G) c.*487+361A>G (n.*487+361A>G) c.816+361A>G (n.816+361A>G) c.*982+361A>G (n.*982+361A>G) c.921+361A>G (n.921+361A>G) c.*649+361A>G (n.*649+361A>G) c.1078+361A>G n.753+361A>G n.1232+361A>G c.*280+361A>G (n.*280+361A>G) c.534+361A>G c.1182+361A>G (n.1182+361A>G) c.*1521+361A>G (n.*1521+361A>G) c.*1217+361A>G (n.*1217+361A>G) c.*1344+361A>G (n.*1344+361A>G) n.969+361A>G c.353+361A>G c.*1598+361A>G (n.*1598+361A>G) n.359+361A>G c.*719+361A>G (n.*719+361A>G) c.452+361A>G (n.452+361A>G) c.891+361A>G n.1827+361A>G c.1176+361A>G (n.1176+361A>G) c.987+361A>G (n.987+361A>G) c.1191+361A>G (n.1191+361A>G) c.1125+361A>G (n.1125+361A>G) c.1029+361A>G (n.1029+361A>G) c.1023+361A>G (n.1023+361A>G) c.882+361A>G (n.882+361A>G) n.1514+361A>G n.1322+361A>G n.1540+361A>G n.1215+361A>G n.1474+361A>G n.1108+361A>G n.1372+361A>G n.1327+361A>G n.1714+361A>G n.1313+361A>G n.1442+361A>G n.1508+361A>G n.1225+361A>G n.1659+361A>G c.1260+361A>G (n.1260+361A>G) n.1306+361A>G n.1524+361A>G n.1199+361A>G n.1458+361A>G n.1092+361A>G n.1356+361A>G n.1311+361A>G n.1698+361A>G n.1297+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515883_131515900delinsACACTTCCTCACATGGAG | CA1881757896 | POMT1 | c.1110+361_1110+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1110+361_1110+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1812+361_1812+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1329+361_1329+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1329+361_1329+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1616+361_*1616+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1616+361_*1616+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1455+361_*1455+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1455+361_*1455+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1737+361_1737+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.97+361_97+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1537+361_1537+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.4019+361_4019+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1677+361_1677+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.3172+361_3172+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1938+361_1938+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.3118+361_3118+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.141+361_141+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.141+361_141+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1338+361_1338+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1338+361_1338+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1272+361_1272+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1272+361_1272+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.447+361_447+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.447+361_447+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*487+361_*487+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*487+361_*487+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.816+361_816+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.816+361_816+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*982+361_*982+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*982+361_*982+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.921+361_921+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.921+361_921+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*649+361_*649+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*649+361_*649+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1078+361_1078+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.753+361_753+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1232+361_1232+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*280+361_*280+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*280+361_*280+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.534+361_534+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1182+361_1182+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1182+361_1182+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1521+361_*1521+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1521+361_*1521+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1217+361_*1217+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1217+361_*1217+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1344+361_*1344+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1344+361_*1344+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.969+361_969+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.353+361_353+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*1598+361_*1598+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1598+361_*1598+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.359+361_359+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*719+361_*719+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*719+361_*719+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.452+361_452+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.452+361_452+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.891+361_891+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1827+361_1827+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1176+361_1176+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1176+361_1176+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.987+361_987+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.987+361_987+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1191+361_1191+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1191+361_1191+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1125+361_1125+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1125+361_1125+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1029+361_1029+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1029+361_1029+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1023+361_1023+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1023+361_1023+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.882+361_882+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.882+361_882+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1514+361_1514+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1322+361_1322+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1540+361_1540+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1215+361_1215+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1474+361_1474+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1108+361_1108+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1372+361_1372+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1327+361_1327+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1714+361_1714+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1313+361_1313+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1442+361_1442+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1508+361_1508+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1225+361_1225+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1659+361_1659+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1260+361_1260+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1260+361_1260+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1306+361_1306+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1524+361_1524+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1199+361_1199+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1458+361_1458+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1092+361_1092+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1356+361_1356+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1311+361_1311+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1698+361_1698+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1297+361_1297+378delinsACACTTCCTCACATGGAG | |
9 | g.131515883_131515934delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG | CA1881757897 | POMT1 | c.1110+361_1110+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1110+361_1110+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1812+361_1812+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1329+361_1329+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1329+361_1329+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1616+361_*1616+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1616+361_*1616+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1455+361_*1455+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1455+361_*1455+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1737+361_1737+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.97+361_97+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1537+361_1537+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.4019+361_4019+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1677+361_1677+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3172+361_3172+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1938+361_1938+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3118+361_3118+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.141+361_141+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.141+361_141+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1338+361_1338+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1338+361_1338+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1272+361_1272+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1272+361_1272+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) 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c.*1344+361_*1344+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1344+361_*1344+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.969+361_969+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.353+361_353+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*1598+361_*1598+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1598+361_*1598+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.359+361_359+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*719+361_*719+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*719+361_*719+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.452+361_452+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.452+361_452+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.891+361_891+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515896_131515900del | CA590753298 | POMT1 | c.1110+374_1110+378del (n.1110+374_1110+378del) n.1812+374_1812+378del c.1329+374_1329+378del (n.1329+374_1329+378del) c.*1616+374_*1616+378del (n.*1616+374_*1616+378del) c.*1455+374_*1455+378del (n.*1455+374_*1455+378del) n.1737+374_1737+378del c.97+374_97+378del n.1537+374_1537+378del n.4019+374_4019+378del n.1677+374_1677+378del n.3172+374_3172+378del n.1938+374_1938+378del n.3118+374_3118+378del c.141+374_141+378del (n.141+374_141+378del) c.1338+374_1338+378del (n.1338+374_1338+378del) c.1272+374_1272+378del (n.1272+374_1272+378del) c.447+374_447+378del (n.447+374_447+378del) c.*487+374_*487+378del (n.*487+374_*487+378del) c.816+374_816+378del (n.816+374_816+378del) c.*982+374_*982+378del (n.*982+374_*982+378del) c.921+374_921+378del (n.921+374_921+378del) c.*649+374_*649+378del (n.*649+374_*649+378del) c.1078+374_1078+378del n.753+374_753+378del n.1232+374_1232+378del c.*280+374_*280+378del (n.*280+374_*280+378del) c.534+374_534+378del c.1182+374_1182+378del (n.1182+374_1182+378del) c.*1521+374_*1521+378del (n.*1521+374_*1521+378del) c.*1217+374_*1217+378del (n.*1217+374_*1217+378del) c.*1344+374_*1344+378del (n.*1344+374_*1344+378del) n.969+374_969+378del c.353+374_353+378del c.*1598+374_*1598+378del (n.*1598+374_*1598+378del) n.359+374_359+378del c.*719+374_*719+378del (n.*719+374_*719+378del) c.452+374_452+378del (n.452+374_452+378del) c.891+374_891+378del n.1827+374_1827+378del c.1176+374_1176+378del (n.1176+374_1176+378del) c.987+374_987+378del (n.987+374_987+378del) c.1191+374_1191+378del (n.1191+374_1191+378del) c.1125+374_1125+378del (n.1125+374_1125+378del) c.1029+374_1029+378del (n.1029+374_1029+378del) c.1023+374_1023+378del (n.1023+374_1023+378del) c.882+374_882+378del (n.882+374_882+378del) n.1514+374_1514+378del n.1322+374_1322+378del n.1540+374_1540+378del n.1215+374_1215+378del n.1474+374_1474+378del n.1108+374_1108+378del n.1372+374_1372+378del n.1327+374_1327+378del n.1714+374_1714+378del n.1313+374_1313+378del n.1442+374_1442+378del n.1508+374_1508+378del n.1225+374_1225+378del n.1659+374_1659+378del c.1260+374_1260+378del (n.1260+374_1260+378del) n.1306+374_1306+378del n.1524+374_1524+378del n.1199+374_1199+378del n.1458+374_1458+378del n.1092+374_1092+378del n.1356+374_1356+378del n.1311+374_1311+378del n.1698+374_1698+378del n.1297+374_1297+378del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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(n.1029+422_1029+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) c.1023+422_1023+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA (n.1023+422_1023+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) c.882+422_882+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA (n.882+422_882+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) n.1514+422_1514+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1322+422_1322+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1540+422_1540+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1215+422_1215+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA 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9 | g.131515979_131515980insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC | CA590753299 | POMT1 | c.1110+457_1110+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.1110+457_1110+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.1812+457_1812+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.1329+457_1329+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.1329+457_1329+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1616+457_*1616+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1616+457_*1616+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1455+457_*1455+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1455+457_*1455+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.1737+457_1737+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.97+457_97+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1537+457_1537+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.4019+457_4019+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1677+457_1677+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.3172+457_3172+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1938+457_1938+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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c.*487+457_*487+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*487+457_*487+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.816+457_816+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.816+457_816+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*982+457_*982+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*982+457_*982+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.921+457_921+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.921+457_921+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*649+457_*649+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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c.*1521+457_*1521+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1521+457_*1521+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1217+457_*1217+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1217+457_*1217+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1344+457_*1344+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1344+457_*1344+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.969+457_969+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.353+457_353+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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9 | g.131515920_131515930del | CA1129598382 | POMT1 | c.1110+398_1110+408del (n.1110+398_1110+408del) n.1812+398_1812+408del c.1329+398_1329+408del (n.1329+398_1329+408del) c.*1616+398_*1616+408del (n.*1616+398_*1616+408del) c.*1455+398_*1455+408del (n.*1455+398_*1455+408del) n.1737+398_1737+408del c.97+398_97+408del n.1537+398_1537+408del n.4019+398_4019+408del n.1677+398_1677+408del n.3172+398_3172+408del n.1938+398_1938+408del n.3118+398_3118+408del c.141+398_141+408del (n.141+398_141+408del) c.1338+398_1338+408del (n.1338+398_1338+408del) c.1272+398_1272+408del (n.1272+398_1272+408del) c.447+398_447+408del (n.447+398_447+408del) c.*487+398_*487+408del (n.*487+398_*487+408del) c.816+398_816+408del (n.816+398_816+408del) c.*982+398_*982+408del (n.*982+398_*982+408del) c.921+398_921+408del (n.921+398_921+408del) c.*649+398_*649+408del (n.*649+398_*649+408del) c.1078+398_1078+408del n.753+398_753+408del n.1232+398_1232+408del c.*280+398_*280+408del (n.*280+398_*280+408del) c.534+398_534+408del c.1182+398_1182+408del (n.1182+398_1182+408del) c.*1521+398_*1521+408del (n.*1521+398_*1521+408del) c.*1217+398_*1217+408del (n.*1217+398_*1217+408del) c.*1344+398_*1344+408del (n.*1344+398_*1344+408del) n.969+398_969+408del c.353+398_353+408del c.*1598+398_*1598+408del (n.*1598+398_*1598+408del) n.359+398_359+408del c.*719+398_*719+408del (n.*719+398_*719+408del) c.452+398_452+408del (n.452+398_452+408del) c.891+398_891+408del n.1827+398_1827+408del c.1176+398_1176+408del (n.1176+398_1176+408del) c.987+398_987+408del (n.987+398_987+408del) c.1191+398_1191+408del (n.1191+398_1191+408del) c.1125+398_1125+408del (n.1125+398_1125+408del) c.1029+398_1029+408del (n.1029+398_1029+408del) c.1023+398_1023+408del (n.1023+398_1023+408del) c.882+398_882+408del (n.882+398_882+408del) n.1514+398_1514+408del n.1322+398_1322+408del n.1540+398_1540+408del n.1215+398_1215+408del n.1474+398_1474+408del n.1108+398_1108+408del n.1372+398_1372+408del n.1327+398_1327+408del n.1714+398_1714+408del n.1313+398_1313+408del n.1442+398_1442+408del n.1508+398_1508+408del n.1225+398_1225+408del n.1659+398_1659+408del c.1260+398_1260+408del (n.1260+398_1260+408del) n.1306+398_1306+408del n.1524+398_1524+408del n.1199+398_1199+408del n.1458+398_1458+408del n.1092+398_1092+408del n.1356+398_1356+408del n.1311+398_1311+408del n.1698+398_1698+408del n.1297+398_1297+408del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515925T>C | CA1129598403 | POMT1 | c.1110+403T>C (n.1110+403T>C) n.1812+403T>C c.1329+403T>C (n.1329+403T>C) c.*1616+403T>C (n.*1616+403T>C) c.*1455+403T>C (n.*1455+403T>C) n.1737+403T>C c.97+403T>C n.1537+403T>C n.4019+403T>C n.1677+403T>C n.3172+403T>C n.1938+403T>C n.3118+403T>C c.141+403T>C (n.141+403T>C) c.1338+403T>C (n.1338+403T>C) c.1272+403T>C (n.1272+403T>C) c.447+403T>C (n.447+403T>C) c.*487+403T>C (n.*487+403T>C) c.816+403T>C (n.816+403T>C) c.*982+403T>C (n.*982+403T>C) c.921+403T>C (n.921+403T>C) c.*649+403T>C (n.*649+403T>C) c.1078+403T>C n.753+403T>C n.1232+403T>C c.*280+403T>C (n.*280+403T>C) c.534+403T>C c.1182+403T>C (n.1182+403T>C) c.*1521+403T>C (n.*1521+403T>C) c.*1217+403T>C (n.*1217+403T>C) c.*1344+403T>C (n.*1344+403T>C) n.969+403T>C c.353+403T>C c.*1598+403T>C (n.*1598+403T>C) n.359+403T>C c.*719+403T>C (n.*719+403T>C) c.452+403T>C (n.452+403T>C) c.891+403T>C n.1827+403T>C c.1176+403T>C (n.1176+403T>C) c.987+403T>C (n.987+403T>C) c.1191+403T>C (n.1191+403T>C) c.1125+403T>C (n.1125+403T>C) c.1029+403T>C (n.1029+403T>C) c.1023+403T>C (n.1023+403T>C) c.882+403T>C (n.882+403T>C) n.1514+403T>C n.1322+403T>C n.1540+403T>C n.1215+403T>C n.1474+403T>C n.1108+403T>C n.1372+403T>C n.1327+403T>C n.1714+403T>C n.1313+403T>C n.1442+403T>C n.1508+403T>C n.1225+403T>C n.1659+403T>C c.1260+403T>C (n.1260+403T>C) n.1306+403T>C n.1524+403T>C n.1199+403T>C n.1458+403T>C n.1092+403T>C n.1356+403T>C n.1311+403T>C n.1698+403T>C n.1297+403T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515934G>C | CA860553266 | POMT1 | c.1110+412G>C (n.1110+412G>C) n.1812+412G>C c.1329+412G>C (n.1329+412G>C) c.*1616+412G>C (n.*1616+412G>C) c.*1455+412G>C (n.*1455+412G>C) n.1737+412G>C c.97+412G>C n.1537+412G>C n.4019+412G>C n.1677+412G>C n.3172+412G>C n.1938+412G>C n.3118+412G>C c.141+412G>C (n.141+412G>C) c.1338+412G>C (n.1338+412G>C) c.1272+412G>C (n.1272+412G>C) c.447+412G>C (n.447+412G>C) c.*487+412G>C (n.*487+412G>C) c.816+412G>C (n.816+412G>C) c.*982+412G>C (n.*982+412G>C) c.921+412G>C (n.921+412G>C) c.*649+412G>C (n.*649+412G>C) c.1078+412G>C n.753+412G>C n.1232+412G>C c.*280+412G>C (n.*280+412G>C) c.534+412G>C c.1182+412G>C (n.1182+412G>C) c.*1521+412G>C (n.*1521+412G>C) c.*1217+412G>C (n.*1217+412G>C) c.*1344+412G>C (n.*1344+412G>C) n.969+412G>C c.353+412G>C c.*1598+412G>C (n.*1598+412G>C) n.359+412G>C c.*719+412G>C (n.*719+412G>C) c.452+412G>C (n.452+412G>C) c.891+412G>C n.1827+412G>C c.1176+412G>C (n.1176+412G>C) c.987+412G>C (n.987+412G>C) c.1191+412G>C (n.1191+412G>C) c.1125+412G>C (n.1125+412G>C) c.1029+412G>C (n.1029+412G>C) c.1023+412G>C (n.1023+412G>C) c.882+412G>C (n.882+412G>C) n.1514+412G>C n.1322+412G>C n.1540+412G>C n.1215+412G>C n.1474+412G>C n.1108+412G>C n.1372+412G>C n.1327+412G>C n.1714+412G>C n.1313+412G>C n.1442+412G>C n.1508+412G>C n.1225+412G>C n.1659+412G>C c.1260+412G>C (n.1260+412G>C) n.1306+412G>C n.1524+412G>C n.1199+412G>C n.1458+412G>C n.1092+412G>C n.1356+412G>C n.1311+412G>C n.1698+412G>C n.1297+412G>C | dbSNP |
9 | g.131515934G= | CA1881757975 | POMT1 | c.1110+412G= (n.1110+412G=) n.1812+412G= c.1329+412G= (n.1329+412G=) c.*1616+412G= (n.*1616+412G=) c.*1455+412G= (n.*1455+412G=) n.1737+412G= c.97+412G= n.1537+412G= n.4019+412G= n.1677+412G= n.3172+412G= n.1938+412G= n.3118+412G= c.141+412G= (n.141+412G=) c.1338+412G= (n.1338+412G=) c.1272+412G= (n.1272+412G=) c.447+412G= (n.447+412G=) c.*487+412G= (n.*487+412G=) c.816+412G= (n.816+412G=) c.*982+412G= (n.*982+412G=) c.921+412G= (n.921+412G=) c.*649+412G= (n.*649+412G=) c.1078+412G= n.753+412G= n.1232+412G= c.*280+412G= (n.*280+412G=) c.534+412G= c.1182+412G= (n.1182+412G=) c.*1521+412G= (n.*1521+412G=) c.*1217+412G= (n.*1217+412G=) c.*1344+412G= (n.*1344+412G=) n.969+412G= c.353+412G= c.*1598+412G= (n.*1598+412G=) n.359+412G= c.*719+412G= (n.*719+412G=) c.452+412G= (n.452+412G=) c.891+412G= n.1827+412G= c.1176+412G= (n.1176+412G=) c.987+412G= (n.987+412G=) c.1191+412G= (n.1191+412G=) c.1125+412G= (n.1125+412G=) c.1029+412G= (n.1029+412G=) c.1023+412G= (n.1023+412G=) c.882+412G= (n.882+412G=) n.1514+412G= n.1322+412G= n.1540+412G= n.1215+412G= n.1474+412G= n.1108+412G= n.1372+412G= n.1327+412G= n.1714+412G= n.1313+412G= n.1442+412G= n.1508+412G= n.1225+412G= n.1659+412G= c.1260+412G= (n.1260+412G=) n.1306+412G= n.1524+412G= n.1199+412G= n.1458+412G= n.1092+412G= n.1356+412G= n.1311+412G= n.1698+412G= n.1297+412G= | |
9 | g.131515934_131515951delinsGCACTTCCTCACACGGAA | CA1881757978 | POMT1 | c.1110+412_1110+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1110+412_1110+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.1812+412_1812+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.1329+412_1329+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1329+412_1329+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+412_*1616+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+412_*1616+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+412_*1455+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+412_*1455+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.1737+412_1737+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.97+412_97+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1537+412_1537+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.4019+412_4019+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1677+412_1677+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.3172+412_3172+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1938+412_1938+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.3118+412_3118+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.141+412_141+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.141+412_141+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1338+412_1338+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1338+412_1338+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1272+412_1272+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1272+412_1272+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.447+412_447+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.447+412_447+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*487+412_*487+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*487+412_*487+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.816+412_816+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.816+412_816+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*982+412_*982+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*982+412_*982+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.921+412_921+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.921+412_921+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*649+412_*649+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*649+412_*649+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1078+412_1078+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.753+412_753+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1232+412_1232+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.*280+412_*280+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*280+412_*280+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.534+412_534+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.1182+412_1182+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1182+412_1182+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+412_*1521+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+412_*1521+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+412_*1217+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+412_*1217+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+412_*1344+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+412_*1344+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.969+412_969+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.353+412_353+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.*1598+412_*1598+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+412_*1598+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.359+412_359+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.*719+412_*719+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.*719+412_*719+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.452+412_452+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.452+412_452+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.891+412_891+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1827+412_1827+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.1176+412_1176+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1176+412_1176+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.987+412_987+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.987+412_987+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1191+412_1191+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1191+412_1191+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1125+412_1125+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1125+412_1125+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1029+412_1029+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1029+412_1029+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.1023+412_1023+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1023+412_1023+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) c.882+412_882+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.882+412_882+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.1514+412_1514+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1322+412_1322+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1540+412_1540+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1215+412_1215+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1474+412_1474+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1108+412_1108+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1372+412_1372+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1327+412_1327+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1714+412_1714+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1313+412_1313+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1442+412_1442+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1508+412_1508+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1225+412_1225+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1659+412_1659+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA c.1260+412_1260+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA (n.1260+412_1260+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA) n.1306+412_1306+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1524+412_1524+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1199+412_1199+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1458+412_1458+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1092+412_1092+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1356+412_1356+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1311+412_1311+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1698+412_1698+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA n.1297+412_1297+429delinsGCACTTCCTCACACGGAA | |
9 | g.131515944_131515960del | CA1129598414 | POMT1 | c.1110+422_1110+438del (n.1110+422_1110+438del) n.1812+422_1812+438del c.1329+422_1329+438del (n.1329+422_1329+438del) c.*1616+422_*1616+438del (n.*1616+422_*1616+438del) c.*1455+422_*1455+438del (n.*1455+422_*1455+438del) n.1737+422_1737+438del c.97+422_97+438del n.1537+422_1537+438del n.4019+422_4019+438del n.1677+422_1677+438del n.3172+422_3172+438del n.1938+422_1938+438del n.3118+422_3118+438del c.141+422_141+438del (n.141+422_141+438del) c.1338+422_1338+438del (n.1338+422_1338+438del) c.1272+422_1272+438del (n.1272+422_1272+438del) c.447+422_447+438del (n.447+422_447+438del) c.*487+422_*487+438del (n.*487+422_*487+438del) c.816+422_816+438del (n.816+422_816+438del) c.*982+422_*982+438del (n.*982+422_*982+438del) c.921+422_921+438del (n.921+422_921+438del) c.*649+422_*649+438del (n.*649+422_*649+438del) c.1078+422_1078+438del n.753+422_753+438del n.1232+422_1232+438del c.*280+422_*280+438del (n.*280+422_*280+438del) c.534+422_534+438del c.1182+422_1182+438del (n.1182+422_1182+438del) c.*1521+422_*1521+438del (n.*1521+422_*1521+438del) c.*1217+422_*1217+438del (n.*1217+422_*1217+438del) c.*1344+422_*1344+438del (n.*1344+422_*1344+438del) n.969+422_969+438del c.353+422_353+438del c.*1598+422_*1598+438del (n.*1598+422_*1598+438del) n.359+422_359+438del c.*719+422_*719+438del (n.*719+422_*719+438del) c.452+422_452+438del (n.452+422_452+438del) c.891+422_891+438del n.1827+422_1827+438del c.1176+422_1176+438del (n.1176+422_1176+438del) c.987+422_987+438del (n.987+422_987+438del) c.1191+422_1191+438del (n.1191+422_1191+438del) c.1125+422_1125+438del (n.1125+422_1125+438del) c.1029+422_1029+438del (n.1029+422_1029+438del) c.1023+422_1023+438del (n.1023+422_1023+438del) c.882+422_882+438del (n.882+422_882+438del) n.1514+422_1514+438del n.1322+422_1322+438del n.1540+422_1540+438del n.1215+422_1215+438del n.1474+422_1474+438del n.1108+422_1108+438del n.1372+422_1372+438del n.1327+422_1327+438del n.1714+422_1714+438del n.1313+422_1313+438del n.1442+422_1442+438del n.1508+422_1508+438del n.1225+422_1225+438del n.1659+422_1659+438del c.1260+422_1260+438del (n.1260+422_1260+438del) n.1306+422_1306+438del n.1524+422_1524+438del n.1199+422_1199+438del n.1458+422_1458+438del n.1092+422_1092+438del n.1356+422_1356+438del n.1311+422_1311+438del n.1698+422_1698+438del n.1297+422_1297+438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515936A= | CA1881757983 | POMT1 | c.1110+414A= (n.1110+414A=) n.1812+414A= c.1329+414A= (n.1329+414A=) c.*1616+414A= (n.*1616+414A=) c.*1455+414A= (n.*1455+414A=) n.1737+414A= c.97+414A= n.1537+414A= n.4019+414A= n.1677+414A= n.3172+414A= n.1938+414A= n.3118+414A= c.141+414A= (n.141+414A=) c.1338+414A= (n.1338+414A=) c.1272+414A= (n.1272+414A=) c.447+414A= (n.447+414A=) c.*487+414A= (n.*487+414A=) c.816+414A= (n.816+414A=) c.*982+414A= (n.*982+414A=) c.921+414A= (n.921+414A=) c.*649+414A= (n.*649+414A=) c.1078+414A= n.753+414A= n.1232+414A= c.*280+414A= (n.*280+414A=) c.534+414A= c.1182+414A= (n.1182+414A=) c.*1521+414A= (n.*1521+414A=) c.*1217+414A= (n.*1217+414A=) c.*1344+414A= (n.*1344+414A=) n.969+414A= c.353+414A= c.*1598+414A= (n.*1598+414A=) n.359+414A= c.*719+414A= (n.*719+414A=) c.452+414A= (n.452+414A=) c.891+414A= n.1827+414A= c.1176+414A= (n.1176+414A=) c.987+414A= (n.987+414A=) c.1191+414A= (n.1191+414A=) c.1125+414A= (n.1125+414A=) c.1029+414A= (n.1029+414A=) c.1023+414A= (n.1023+414A=) c.882+414A= (n.882+414A=) n.1514+414A= n.1322+414A= n.1540+414A= n.1215+414A= n.1474+414A= n.1108+414A= n.1372+414A= n.1327+414A= n.1714+414A= n.1313+414A= n.1442+414A= n.1508+414A= n.1225+414A= n.1659+414A= c.1260+414A= (n.1260+414A=) n.1306+414A= n.1524+414A= n.1199+414A= n.1458+414A= n.1092+414A= n.1356+414A= n.1311+414A= n.1698+414A= n.1297+414A= | |
9 | g.131515936A>C | CA860553269 | POMT1 | c.1110+414A>C (n.1110+414A>C) n.1812+414A>C c.1329+414A>C (n.1329+414A>C) c.*1616+414A>C (n.*1616+414A>C) c.*1455+414A>C (n.*1455+414A>C) n.1737+414A>C c.97+414A>C n.1537+414A>C n.4019+414A>C n.1677+414A>C n.3172+414A>C n.1938+414A>C n.3118+414A>C c.141+414A>C (n.141+414A>C) c.1338+414A>C (n.1338+414A>C) c.1272+414A>C (n.1272+414A>C) c.447+414A>C (n.447+414A>C) c.*487+414A>C (n.*487+414A>C) c.816+414A>C (n.816+414A>C) c.*982+414A>C (n.*982+414A>C) c.921+414A>C (n.921+414A>C) c.*649+414A>C (n.*649+414A>C) c.1078+414A>C n.753+414A>C n.1232+414A>C c.*280+414A>C (n.*280+414A>C) c.534+414A>C c.1182+414A>C (n.1182+414A>C) c.*1521+414A>C (n.*1521+414A>C) c.*1217+414A>C (n.*1217+414A>C) c.*1344+414A>C (n.*1344+414A>C) n.969+414A>C c.353+414A>C c.*1598+414A>C (n.*1598+414A>C) n.359+414A>C c.*719+414A>C (n.*719+414A>C) c.452+414A>C (n.452+414A>C) c.891+414A>C n.1827+414A>C c.1176+414A>C (n.1176+414A>C) c.987+414A>C (n.987+414A>C) c.1191+414A>C (n.1191+414A>C) c.1125+414A>C (n.1125+414A>C) c.1029+414A>C (n.1029+414A>C) c.1023+414A>C (n.1023+414A>C) c.882+414A>C (n.882+414A>C) n.1514+414A>C n.1322+414A>C n.1540+414A>C n.1215+414A>C n.1474+414A>C n.1108+414A>C n.1372+414A>C n.1327+414A>C n.1714+414A>C n.1313+414A>C n.1442+414A>C n.1508+414A>C n.1225+414A>C n.1659+414A>C c.1260+414A>C (n.1260+414A>C) n.1306+414A>C n.1524+414A>C n.1199+414A>C n.1458+414A>C n.1092+414A>C n.1356+414A>C n.1311+414A>C n.1698+414A>C n.1297+414A>C | dbSNP |