Canonical Allele Identifier: CA1129598302
Gene: POMT1 HGNC NCBI

Linked Data

gnomAD v3: 9-131515891-T-TCTAA
gnomAD v4: 9-131515891-T-TCTAA
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.131515892_131515893insTAAC , CM000671.2:g.131515892_131515893insTAAC GRCh38
NC_000009.11:g.134391279_134391280insTAAC , CM000671.1:g.134391279_134391280insTAAC GRCh37
NC_000009.10:g.133381100_133381101insTAAC NCBI36
NG_008896.1:g.17991_17992insTAAC
NG_008896.2:g.17991_17992insTAAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000341012.13:c.1110+370_1110+371insTAAC ENSP00000343034.7:n.1110+370_1110+371insTAAC
ENST00000404875.7:n.1812+370_1812+371insTAAC
ENST00000423007.6:c.1329+370_1329+371insTAAC ENSP00000404119.2:n.1329+370_1329+371insTAAC
ENST00000677295.2:c.*1616+370_*1616+371insTAAC ENSP00000504346.2:n.*1616+370_*1616+371insTAAC
ENST00000678264.2:c.*1455+370_*1455+371insTAAC ENSP00000503157.2:n.*1455+370_*1455+371insTAAC
ENST00000682070.1:n.1737+370_1737+371insTAAC
ENST00000682539.1:c.97+370_97+371insTAAC
ENST00000682813.1:n.1537+370_1537+371insTAAC
ENST00000683392.1:n.4019+370_4019+371insTAAC
ENST00000683712.1:n.1677+370_1677+371insTAAC
ENST00000683900.1:n.3172+370_3172+371insTAAC
ENST00000684062.1:n.1938+370_1938+371insTAAC
ENST00000684579.1:n.3118+370_3118+371insTAAC
ENST00000341012.12:c.1110+370_1110+371insTAAC ENSP00000343034.7:n.1110+370_1110+371insTAAC
ENST00000372220.5:c.141+370_141+371insTAAC ENSP00000361294.5:n.141+370_141+371insTAAC
ENST00000372228.9:c.1338+370_1338+371insTAAC ENSP00000361302.3:n.1338+370_1338+371insTAAC
ENST00000402686.8:c.1272+370_1272+371insTAAC MANE Select ENSP00000385797.4:n.1272+370_1272+371insTAAC
ENST00000676640.1:c.1272+370_1272+371insTAAC ENSP00000503281.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
ENST00000676803.1:c.447+370_447+371insTAAC ENSP00000503093.1:n.447+370_447+371insTAAC
ENST00000676835.1:c.*487+370_*487+371insTAAC ENSP00000502911.1:n.*487+370_*487+371insTAAC
ENST00000677029.1:c.816+370_816+371insTAAC ENSP00000502936.1:n.816+370_816+371insTAAC
ENST00000677099.1:c.*982+370_*982+371insTAAC ENSP00000504553.1:n.*982+370_*982+371insTAAC
ENST00000677216.1:c.921+370_921+371insTAAC ENSP00000503772.1:n.921+370_921+371insTAAC
ENST00000677295.1:c.*649+370_*649+371insTAAC ENSP00000504346.1:n.*649+370_*649+371insTAAC
ENST00000677444.1:c.1078+370_1078+371insTAAC
ENST00000677586.1:n.753+370_753+371insTAAC
ENST00000677626.1:c.921+370_921+371insTAAC ENSP00000503552.1:n.921+370_921+371insTAAC
ENST00000677677.1:n.1232+370_1232+371insTAAC
ENST00000677853.1:c.*280+370_*280+371insTAAC ENSP00000503488.1:n.*280+370_*280+371insTAAC
ENST00000677944.1:c.534+370_534+371insTAAC
ENST00000678264.1:c.*649+370_*649+371insTAAC ENSP00000503157.1:n.*649+370_*649+371insTAAC
ENST00000678303.1:c.1182+370_1182+371insTAAC ENSP00000503696.1:n.1182+370_1182+371insTAAC
ENST00000678366.1:c.*1521+370_*1521+371insTAAC ENSP00000504353.1:n.*1521+370_*1521+371insTAAC
ENST00000678546.1:c.*1217+370_*1217+371insTAAC ENSP00000503062.1:n.*1217+370_*1217+371insTAAC
ENST00000678548.1:c.*1344+370_*1344+371insTAAC ENSP00000503934.1:n.*1344+370_*1344+371insTAAC
ENST00000678626.1:n.969+370_969+371insTAAC
ENST00000678733.1:c.353+370_353+371insTAAC
ENST00000678739.1:c.*1598+370_*1598+371insTAAC ENSP00000503806.1:n.*1598+370_*1598+371insTAAC
ENST00000678795.1:n.359+370_359+371insTAAC
ENST00000678833.1:c.*719+370_*719+371insTAAC ENSP00000503893.1:n.*719+370_*719+371insTAAC
ENST00000678942.1:c.452+370_452+371insTAAC ENSP00000504690.1:n.452+370_452+371insTAAC
ENST00000679023.1:c.1110+370_1110+371insTAAC ENSP00000503718.1:n.1110+370_1110+371insTAAC
ENST00000679076.1:c.891+370_891+371insTAAC
ENST00000679111.1:c.1272+370_1272+371insTAAC ENSP00000504257.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
ENST00000679189.1:c.921+370_921+371insTAAC ENSP00000503356.1:n.921+370_921+371insTAAC
ENST00000341012.11:c.1110+370_1110+371insTAAC ENSP00000343034.7:n.1110+370_1110+371insTAAC
ENST00000372228.7:c.1338+370_1338+371insTAAC ENSP00000361302.3:n.1338+370_1338+371insTAAC
ENST00000402686.7:c.1272+370_1272+371insTAAC ENSP00000385797.3:n.1272+370_1272+371insTAAC
ENST00000404875.6:c.921+370_921+371insTAAC ENSP00000384531.2:n.921+370_921+371insTAAC
ENST00000423007.5:c.1272+370_1272+371insTAAC ENSP00000404119.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
ENST00000485278.5:n.1827+370_1827+371insTAAC
NM_001077365.1:c.1272+370_1272+371insTAAC NP_001070833.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
NM_001077366.1:c.1110+370_1110+371insTAAC NP_001070834.1:n.1110+370_1110+371insTAAC
NM_001136113.1:c.1272+370_1272+371insTAAC NP_001129585.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
NM_001136114.1:c.921+370_921+371insTAAC NP_001129586.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_007171.3:c.1338+370_1338+371insTAAC NP_009102.3:n.1338+370_1338+371insTAAC
XM_005272156.1:c.1338+370_1338+371insTAAC XP_005272213.1:n.1338+370_1338+371insTAAC
XM_005272158.1:c.1176+370_1176+371insTAAC XP_005272215.1:n.1176+370_1176+371insTAAC
XM_005272159.1:c.987+370_987+371insTAAC XP_005272216.1:n.987+370_987+371insTAAC
XM_005272162.1:c.141+370_141+371insTAAC XP_005272219.1:n.141+370_141+371insTAAC
XM_006716932.1:c.987+370_987+371insTAAC XP_006716995.1:n.987+370_987+371insTAAC
XM_011518140.1:c.1191+370_1191+371insTAAC XP_011516442.1:n.1191+370_1191+371insTAAC
XM_011518141.1:c.1125+370_1125+371insTAAC XP_011516443.1:n.1125+370_1125+371insTAAC
XM_011518142.1:c.1029+370_1029+371insTAAC XP_011516444.1:n.1029+370_1029+371insTAAC
XM_011518143.1:c.1023+370_1023+371insTAAC XP_011516445.1:n.1023+370_1023+371insTAAC
XM_011518144.1:c.1338+370_1338+371insTAAC XP_011516446.1:n.1338+370_1338+371insTAAC
XM_011518145.1:c.882+370_882+371insTAAC XP_011516447.1:n.882+370_882+371insTAAC
XM_011518146.1:c.1023+370_1023+371insTAAC XP_011516448.1:n.1023+370_1023+371insTAAC
XR_929703.1:n.1514+370_1514+371insTAAC
NM_001353193.1:c.1338+370_1338+371insTAAC NP_001340122.1:n.1338+370_1338+371insTAAC
NM_001353194.1:c.1110+370_1110+371insTAAC NP_001340123.1:n.1110+370_1110+371insTAAC
NM_001353195.1:c.921+370_921+371insTAAC NP_001340124.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001353196.1:c.1182+370_1182+371insTAAC NP_001340125.1:n.1182+370_1182+371insTAAC
NM_001353197.1:c.1176+370_1176+371insTAAC NP_001340126.1:n.1176+370_1176+371insTAAC
NM_001353198.1:c.1176+370_1176+371insTAAC NP_001340127.1:n.1176+370_1176+371insTAAC
NM_001353199.1:c.987+370_987+371insTAAC NP_001340128.1:n.987+370_987+371insTAAC
NM_001353200.1:c.816+370_816+371insTAAC NP_001340129.1:n.816+370_816+371insTAAC
NR_148391.1:n.1322+370_1322+371insTAAC
NR_148392.1:n.1540+370_1540+371insTAAC
NR_148393.1:n.1322+370_1322+371insTAAC
NR_148394.1:n.1215+370_1215+371insTAAC
NR_148395.1:n.1474+370_1474+371insTAAC
NR_148396.1:n.1108+370_1108+371insTAAC
NR_148397.1:n.1372+370_1372+371insTAAC
NR_148398.1:n.1327+370_1327+371insTAAC
NR_148399.1:n.1714+370_1714+371insTAAC
NR_148400.1:n.1313+370_1313+371insTAAC
XM_005272162.3:c.141+370_141+371insTAAC XP_005272219.1:n.141+370_141+371insTAAC
XM_006716932.2:c.987+370_987+371insTAAC XP_006716995.1:n.987+370_987+371insTAAC
XM_011518140.2:c.1191+370_1191+371insTAAC XP_011516442.1:n.1191+370_1191+371insTAAC
XM_011518141.2:c.1125+370_1125+371insTAAC XP_011516443.1:n.1125+370_1125+371insTAAC
XM_011518142.2:c.1029+370_1029+371insTAAC XP_011516444.1:n.1029+370_1029+371insTAAC
XM_011518143.2:c.1023+370_1023+371insTAAC XP_011516445.1:n.1023+370_1023+371insTAAC
XM_011518145.2:c.882+370_882+371insTAAC XP_011516447.1:n.882+370_882+371insTAAC
XM_017014205.2:c.141+370_141+371insTAAC XP_016869694.1:n.141+370_141+371insTAAC
XM_024447380.1:c.141+370_141+371insTAAC XP_024303148.1:n.141+370_141+371insTAAC
XM_024447381.1:c.447+370_447+371insTAAC XP_024303149.1:n.447+370_447+371insTAAC
XM_024447382.1:c.141+370_141+371insTAAC XP_024303150.1:n.141+370_141+371insTAAC
XR_001746160.2:n.1442+370_1442+371insTAAC
XR_001746162.2:n.1508+370_1508+371insTAAC
XR_001746164.1:n.1225+370_1225+371insTAAC
XR_001746166.2:n.1659+370_1659+371insTAAC
NM_001077365.2:c.1272+370_1272+371insTAAC MANE Select NP_001070833.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
NM_001077366.2:c.1110+370_1110+371insTAAC NP_001070834.1:n.1110+370_1110+371insTAAC
NM_001136113.2:c.1272+370_1272+371insTAAC NP_001129585.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
NM_001136114.2:c.921+370_921+371insTAAC NP_001129586.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001353193.2:c.1338+370_1338+371insTAAC NP_001340122.2:n.1338+370_1338+371insTAAC
NM_001353194.2:c.1110+370_1110+371insTAAC NP_001340123.1:n.1110+370_1110+371insTAAC
NM_001353195.2:c.921+370_921+371insTAAC NP_001340124.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001353196.2:c.1182+370_1182+371insTAAC NP_001340125.1:n.1182+370_1182+371insTAAC
NM_001353197.2:c.1176+370_1176+371insTAAC NP_001340126.2:n.1176+370_1176+371insTAAC
NM_001353198.2:c.1176+370_1176+371insTAAC NP_001340127.2:n.1176+370_1176+371insTAAC
NM_001353199.2:c.987+370_987+371insTAAC NP_001340128.2:n.987+370_987+371insTAAC
NM_001353200.2:c.816+370_816+371insTAAC NP_001340129.1:n.816+370_816+371insTAAC
NM_001374689.1:c.1260+370_1260+371insTAAC NP_001361618.1:n.1260+370_1260+371insTAAC
NM_001374690.1:c.1272+370_1272+371insTAAC NP_001361619.1:n.1272+370_1272+371insTAAC
NM_001374691.1:c.921+370_921+371insTAAC NP_001361620.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001374692.1:c.921+370_921+371insTAAC NP_001361621.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001374693.1:c.921+370_921+371insTAAC NP_001361622.1:n.921+370_921+371insTAAC
NM_001374695.1:c.882+370_882+371insTAAC NP_001361624.1:n.882+370_882+371insTAAC
NM_007171.4:c.1338+370_1338+371insTAAC NP_009102.4:n.1338+370_1338+371insTAAC
NR_148391.2:n.1306+370_1306+371insTAAC
NR_148392.2:n.1524+370_1524+371insTAAC
NR_148393.2:n.1306+370_1306+371insTAAC
NR_148394.2:n.1199+370_1199+371insTAAC
NR_148395.2:n.1458+370_1458+371insTAAC
NR_148396.2:n.1092+370_1092+371insTAAC
NR_148397.2:n.1356+370_1356+371insTAAC
NR_148398.2:n.1311+370_1311+371insTAAC
NR_148399.2:n.1698+370_1698+371insTAAC
NR_148400.2:n.1297+370_1297+371insTAAC
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'