Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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c.1078+179_1078+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+179_753+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+179_1232+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+179_*280+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+179_534+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+179_1182+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+179_*1521+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+179_*1217+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+179_*1344+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+179_969+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+179_353+374delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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9 | g.131515701_131515930delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG | CA1881757173 | POMT1 | c.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.1110+179_1110+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) 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c.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG (n.*1616+179_*1616+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG) c.*1455+179_*1455+408delinsCGGAACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAG 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c.*982+206_*982+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+206_*982+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+206_921+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+206_921+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+206_*649+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+206_*649+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+206_1078+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+206_753+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+206_1232+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+206_*280+348delinsCCTGTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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9 | g.131515731_131515872del | CA590753237 | POMT1 | c.1110+209_1110+350del (n.1110+209_1110+350del) n.1812+209_1812+350del c.1329+209_1329+350del (n.1329+209_1329+350del) c.*1616+209_*1616+350del (n.*1616+209_*1616+350del) c.*1455+209_*1455+350del (n.*1455+209_*1455+350del) n.1737+209_1737+350del c.97+209_97+350del n.1537+209_1537+350del n.4019+209_4019+350del n.1677+209_1677+350del n.3172+209_3172+350del n.1938+209_1938+350del n.3118+209_3118+350del c.141+209_141+350del (n.141+209_141+350del) c.1338+209_1338+350del (n.1338+209_1338+350del) c.1272+209_1272+350del (n.1272+209_1272+350del) c.447+209_447+350del (n.447+209_447+350del) c.*487+209_*487+350del (n.*487+209_*487+350del) c.816+209_816+350del (n.816+209_816+350del) c.*982+209_*982+350del (n.*982+209_*982+350del) c.921+209_921+350del (n.921+209_921+350del) c.*649+209_*649+350del (n.*649+209_*649+350del) c.1078+209_1078+350del n.753+209_753+350del n.1232+209_1232+350del c.*280+209_*280+350del (n.*280+209_*280+350del) c.534+209_534+350del c.1182+209_1182+350del (n.1182+209_1182+350del) c.*1521+209_*1521+350del (n.*1521+209_*1521+350del) c.*1217+209_*1217+350del (n.*1217+209_*1217+350del) c.*1344+209_*1344+350del (n.*1344+209_*1344+350del) n.969+209_969+350del c.353+209_353+350del c.*1598+209_*1598+350del (n.*1598+209_*1598+350del) n.359+209_359+350del c.*719+209_*719+350del (n.*719+209_*719+350del) c.452+209_452+350del (n.452+209_452+350del) c.891+209_891+350del n.1827+209_1827+350del c.1176+209_1176+350del (n.1176+209_1176+350del) c.987+209_987+350del (n.987+209_987+350del) c.1191+209_1191+350del (n.1191+209_1191+350del) c.1125+209_1125+350del (n.1125+209_1125+350del) c.1029+209_1029+350del (n.1029+209_1029+350del) c.1023+209_1023+350del (n.1023+209_1023+350del) c.882+209_882+350del (n.882+209_882+350del) n.1514+209_1514+350del n.1322+209_1322+350del n.1540+209_1540+350del n.1215+209_1215+350del n.1474+209_1474+350del n.1108+209_1108+350del n.1372+209_1372+350del n.1327+209_1327+350del n.1714+209_1714+350del n.1313+209_1313+350del n.1442+209_1442+350del n.1508+209_1508+350del n.1225+209_1225+350del n.1659+209_1659+350del c.1260+209_1260+350del (n.1260+209_1260+350del) n.1306+209_1306+350del n.1524+209_1524+350del n.1199+209_1199+350del n.1458+209_1458+350del n.1092+209_1092+350del n.1356+209_1356+350del n.1311+209_1311+350del n.1698+209_1698+350del n.1297+209_1297+350del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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c.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1455+211_*1455+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.1737+211_1737+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.97+211_97+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1537+211_1537+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.4019+211_4019+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1677+211_1677+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.3172+211_3172+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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c.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.447+211_447+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*487+211_*487+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.816+211_816+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*982+211_*982+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.921+211_921+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*649+211_*649+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.1078+211_1078+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.753+211_753+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1232+211_1232+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*280+211_*280+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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c.*1344+211_*1344+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1344+211_*1344+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.969+211_969+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.353+211_353+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*1598+211_*1598+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*1598+211_*1598+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) n.359+211_359+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.*719+211_*719+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.*719+211_*719+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.452+211_452+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.452+211_452+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.891+211_891+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC n.1827+211_1827+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC c.1176+211_1176+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC (n.1176+211_1176+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC) c.987+211_987+302delinsAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACATGGAGCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAAC 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9 | g.131515775_131515882del | CA2521375405 | POMT1 | c.1110+253_1110+360del (n.1110+253_1110+360del) n.1812+253_1812+360del c.1329+253_1329+360del (n.1329+253_1329+360del) c.*1616+253_*1616+360del (n.*1616+253_*1616+360del) c.*1455+253_*1455+360del (n.*1455+253_*1455+360del) n.1737+253_1737+360del c.97+253_97+360del n.1537+253_1537+360del n.4019+253_4019+360del n.1677+253_1677+360del n.3172+253_3172+360del n.1938+253_1938+360del n.3118+253_3118+360del c.141+253_141+360del (n.141+253_141+360del) c.1338+253_1338+360del (n.1338+253_1338+360del) c.1272+253_1272+360del (n.1272+253_1272+360del) c.447+253_447+360del (n.447+253_447+360del) c.*487+253_*487+360del (n.*487+253_*487+360del) c.816+253_816+360del (n.816+253_816+360del) c.*982+253_*982+360del (n.*982+253_*982+360del) c.921+253_921+360del (n.921+253_921+360del) c.*649+253_*649+360del (n.*649+253_*649+360del) c.1078+253_1078+360del n.753+253_753+360del n.1232+253_1232+360del c.*280+253_*280+360del (n.*280+253_*280+360del) c.534+253_534+360del c.1182+253_1182+360del (n.1182+253_1182+360del) c.*1521+253_*1521+360del (n.*1521+253_*1521+360del) c.*1217+253_*1217+360del (n.*1217+253_*1217+360del) c.*1344+253_*1344+360del (n.*1344+253_*1344+360del) n.969+253_969+360del c.353+253_353+360del c.*1598+253_*1598+360del (n.*1598+253_*1598+360del) n.359+253_359+360del c.*719+253_*719+360del (n.*719+253_*719+360del) c.452+253_452+360del (n.452+253_452+360del) c.891+253_891+360del n.1827+253_1827+360del c.1176+253_1176+360del (n.1176+253_1176+360del) c.987+253_987+360del (n.987+253_987+360del) c.1191+253_1191+360del (n.1191+253_1191+360del) c.1125+253_1125+360del (n.1125+253_1125+360del) c.1029+253_1029+360del (n.1029+253_1029+360del) c.1023+253_1023+360del (n.1023+253_1023+360del) c.882+253_882+360del (n.882+253_882+360del) n.1514+253_1514+360del n.1322+253_1322+360del n.1540+253_1540+360del n.1215+253_1215+360del n.1474+253_1474+360del n.1108+253_1108+360del n.1372+253_1372+360del n.1327+253_1327+360del n.1714+253_1714+360del n.1313+253_1313+360del n.1442+253_1442+360del n.1508+253_1508+360del n.1225+253_1225+360del n.1659+253_1659+360del c.1260+253_1260+360del (n.1260+253_1260+360del) n.1306+253_1306+360del n.1524+253_1524+360del n.1199+253_1199+360del n.1458+253_1458+360del n.1092+253_1092+360del n.1356+253_1356+360del n.1311+253_1311+360del n.1698+253_1698+360del n.1297+253_1297+360del | |
9 | g.131515776_131515827delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA | CA1881757507 | POMT1 | c.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1110+254_1110+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1812+254_1812+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1329+254_1329+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1616+254_*1616+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1455+254_*1455+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1737+254_1737+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.97+254_97+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1537+254_1537+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.4019+254_4019+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1677+254_1677+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3172+254_3172+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1938+254_1938+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.3118+254_3118+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.141+254_141+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1338+254_1338+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1272+254_1272+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.447+254_447+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*487+254_*487+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.816+254_816+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*982+254_*982+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.921+254_921+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*649+254_*649+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.1078+254_1078+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.753+254_753+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1232+254_1232+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*280+254_*280+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.534+254_534+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.1182+254_1182+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1521+254_*1521+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1217+254_*1217+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1344+254_*1344+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.969+254_969+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.353+254_353+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*1598+254_*1598+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.359+254_359+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA c.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.*719+254_*719+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.452+254_452+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.891+254_891+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA 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(n.1023+254_1023+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) c.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA (n.882+254_882+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA) n.1514+254_1514+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1322+254_1322+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1540+254_1540+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1215+254_1215+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1474+254_1474+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1108+254_1108+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1372+254_1372+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1327+254_1327+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA n.1714+254_1714+305delinsCACTTCCTGTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACA 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c.447+298_447+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.447+298_447+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*487+298_*487+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*487+298_*487+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.816+298_816+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.816+298_816+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*982+298_*982+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*982+298_*982+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+298_921+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+298_*649+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+298_1078+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+298_753+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+298_1232+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+298_*280+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+298_*280+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.534+298_534+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1182+298_1182+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1182+298_1182+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1521+298_*1521+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1521+298_*1521+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1217+298_*1217+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1217+298_*1217+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+298_*1344+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+298_*1344+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+298_969+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+298_353+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+298_*1598+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+298_359+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+298_*719+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.987+298_987+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1191+298_1191+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1191+298_1191+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1125+298_1125+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1125+298_1125+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1029+298_1029+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1029+298_1029+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1023+298_1023+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1023+298_1023+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+298_882+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+298_882+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+298_1514+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1322+298_1322+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1540+298_1540+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1215+298_1215+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1474+298_1474+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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n.1356+298_1356+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1311+298_1311+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1698+298_1698+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1297+298_1297+299insACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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c.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1455+334_*1455+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1737+334_1737+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.97+334_97+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1537+334_1537+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.4019+334_4019+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1677+334_1677+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.3172+334_3172+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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c.447+334_447+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.447+334_447+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.921+334_921+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*649+334_*649+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1078+334_1078+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.753+334_753+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1232+334_1232+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*280+334_*280+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.534+334_534+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1182+334_1182+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1521+334_*1521+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+334_891+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+334_1827+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+334_1514+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1322+334_1322+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1540+334_1540+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1215+334_1215+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1474+334_1474+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515856_131515857insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC | CA590753264 | POMT1 | c.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1110+334_1110+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1812+334_1812+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1329+334_1329+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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c.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*487+334_*487+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.816+334_816+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*982+334_*982+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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(n.*1217+334_*1217+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+334_891+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+334_1827+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) 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c.*1521+321_*1521+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1521+321_*1521+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1217+321_*1217+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1217+321_*1217+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) c.*1344+321_*1344+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC (n.*1344+321_*1344+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC) n.969+321_969+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC c.353+321_353+322insAGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAC 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c.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1344+334_*1344+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.969+334_969+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.353+334_353+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*1598+334_*1598+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.359+334_359+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.*719+334_*719+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.452+334_452+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.891+334_891+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC n.1827+334_1827+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC c.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1176+334_1176+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.987+334_987+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1191+334_1191+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1191+334_1191+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1125+334_1125+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1125+334_1125+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1029+334_1029+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1029+334_1029+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.1023+334_1023+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) c.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC (n.882+334_882+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC) n.1514+334_1514+335insTAACATGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTC 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9 | g.131515860_131516043del | CA1129597930 | POMT1 | c.1110+338_1110+521del (n.1110+338_1110+521del) n.1812+338_1812+521del c.1329+338_1329+521del (n.1329+338_1329+521del) c.*1616+338_*1616+521del (n.*1616+338_*1616+521del) c.*1455+338_*1455+521del (n.*1455+338_*1455+521del) n.1737+338_1737+521del c.97+338_97+521del n.1537+338_1537+521del n.4019+338_4019+521del n.1677+338_1677+521del n.3172+338_3172+521del n.1938+338_1938+521del n.3118+338_3118+521del c.141+338_141+521del (n.141+338_141+521del) c.1338+338_1338+521del (n.1338+338_1338+521del) c.1272+338_1272+521del (n.1272+338_1272+521del) c.447+338_447+521del (n.447+338_447+521del) c.*487+338_*487+521del (n.*487+338_*487+521del) c.816+338_816+521del (n.816+338_816+521del) c.*982+338_*982+521del (n.*982+338_*982+521del) c.921+338_921+521del (n.921+338_921+521del) c.*649+338_*649+521del (n.*649+338_*649+521del) c.1078+338_1078+521del n.753+338_753+521del n.1232+338_1232+521del c.*280+338_*280+521del (n.*280+338_*280+521del) c.534+338_534+521del c.1182+338_1182+521del (n.1182+338_1182+521del) c.*1521+338_*1521+521del (n.*1521+338_*1521+521del) c.*1217+338_*1217+521del (n.*1217+338_*1217+521del) c.*1344+338_*1344+521del (n.*1344+338_*1344+521del) n.969+338_969+521del c.353+338_353+521del c.*1598+338_*1598+521del (n.*1598+338_*1598+521del) n.359+338_359+521del c.*719+338_*719+521del (n.*719+338_*719+521del) c.452+338_452+521del (n.452+338_452+521del) c.891+338_891+521del n.1827+338_1827+521del c.1176+338_1176+521del (n.1176+338_1176+521del) c.987+338_987+521del (n.987+338_987+521del) c.1191+338_1191+521del (n.1191+338_1191+521del) c.1125+338_1125+521del (n.1125+338_1125+521del) c.1029+338_1029+521del (n.1029+338_1029+521del) c.1023+338_1023+521del (n.1023+338_1023+521del) c.882+338_882+521del (n.882+338_882+521del) n.1514+338_1514+521del n.1322+338_1322+521del n.1540+338_1540+521del n.1215+338_1215+521del n.1474+338_1474+521del n.1108+338_1108+521del n.1372+338_1372+521del n.1327+338_1327+521del n.1714+338_1714+521del n.1313+338_1313+521del n.1442+338_1442+521del n.1508+338_1508+521del n.1225+338_1225+521del n.1659+338_1659+521del c.1260+338_1260+521del (n.1260+338_1260+521del) n.1306+338_1306+521del n.1524+338_1524+521del n.1199+338_1199+521del n.1458+338_1458+521del n.1092+338_1092+521del n.1356+338_1356+521del n.1311+338_1311+521del n.1698+338_1698+521del n.1297+338_1297+521del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515807_131515896delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757646 | POMT1 | c.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.97+285_97+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1677+285_1677+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3172+285_3172+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1938+285_1938+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.3118+285_3118+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.141+285_141+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1338+285_1338+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1272+285_1272+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.447+285_447+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*487+285_*487+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.816+285_816+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*982+285_*982+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.921+285_921+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*649+285_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+285_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+285_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+285_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+285_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+285_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+285_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+285_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+285_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+285_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+285_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+285_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+285_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+285_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+285_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+285_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+285_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+285_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+285_1514+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+285_1322+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+285_1540+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+285_1215+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+285_1474+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+285_1108+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+285_1372+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+285_1327+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+285_1714+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+285_1313+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+285_1442+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+285_1508+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+285_1225+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+285_1659+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+285_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+285_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+285_1306+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+285_1524+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+285_1199+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+285_1458+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+285_1092+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+285_1356+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+285_1311+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+285_1698+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+285_1297+374delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
9 | g.131515807_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757648 | POMT1 | c.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+285_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+285_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+285_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+285_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+285_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+285_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+285_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+285_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+285_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+285_1677+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+285_3172+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+285_1938+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+285_3118+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+285_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+285_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+285_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+285_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+285_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+285_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+285_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+285_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+285_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+285_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+285_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+285_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+285_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+285_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+285_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+285_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+285_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+285_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+285_1078+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+285_753+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+285_1232+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+285_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+285_534+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+285_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+285_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+285_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+285_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+285_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+285_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+285_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+285_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+285_969+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+285_353+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+285_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+285_359+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+285_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+285_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+285_891+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+285_1827+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+285_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) 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n.1313+285_1313+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1442+285_1442+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1508+285_1508+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1225+285_1225+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1659+285_1659+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1260+285_1260+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1260+285_1260+391delinsCGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) 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9 | g.131515813A>G | CA1881757670 | POMT1 | c.1110+291A>G (n.1110+291A>G) n.1812+291A>G c.1329+291A>G (n.1329+291A>G) c.*1616+291A>G (n.*1616+291A>G) c.*1455+291A>G (n.*1455+291A>G) n.1737+291A>G c.97+291A>G n.1537+291A>G n.4019+291A>G n.1677+291A>G n.3172+291A>G n.1938+291A>G n.3118+291A>G c.141+291A>G (n.141+291A>G) c.1338+291A>G (n.1338+291A>G) c.1272+291A>G (n.1272+291A>G) c.447+291A>G (n.447+291A>G) c.*487+291A>G (n.*487+291A>G) c.816+291A>G (n.816+291A>G) c.*982+291A>G (n.*982+291A>G) c.921+291A>G (n.921+291A>G) c.*649+291A>G (n.*649+291A>G) c.1078+291A>G n.753+291A>G n.1232+291A>G c.*280+291A>G (n.*280+291A>G) c.534+291A>G c.1182+291A>G (n.1182+291A>G) c.*1521+291A>G (n.*1521+291A>G) c.*1217+291A>G (n.*1217+291A>G) c.*1344+291A>G (n.*1344+291A>G) n.969+291A>G c.353+291A>G c.*1598+291A>G (n.*1598+291A>G) n.359+291A>G c.*719+291A>G (n.*719+291A>G) c.452+291A>G (n.452+291A>G) c.891+291A>G n.1827+291A>G c.1176+291A>G (n.1176+291A>G) c.987+291A>G (n.987+291A>G) c.1191+291A>G (n.1191+291A>G) c.1125+291A>G (n.1125+291A>G) c.1029+291A>G (n.1029+291A>G) c.1023+291A>G (n.1023+291A>G) c.882+291A>G (n.882+291A>G) n.1514+291A>G n.1322+291A>G n.1540+291A>G n.1215+291A>G n.1474+291A>G n.1108+291A>G n.1372+291A>G n.1327+291A>G n.1714+291A>G n.1313+291A>G n.1442+291A>G n.1508+291A>G n.1225+291A>G n.1659+291A>G c.1260+291A>G (n.1260+291A>G) n.1306+291A>G n.1524+291A>G n.1199+291A>G n.1458+291A>G n.1092+291A>G n.1356+291A>G n.1311+291A>G n.1698+291A>G n.1297+291A>G | dbSNP |
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9 | g.131515814C>T | CA1881757673 | POMT1 | c.1110+292C>T (n.1110+292C>T) n.1812+292C>T c.1329+292C>T (n.1329+292C>T) c.*1616+292C>T (n.*1616+292C>T) c.*1455+292C>T (n.*1455+292C>T) n.1737+292C>T c.97+292C>T n.1537+292C>T n.4019+292C>T n.1677+292C>T n.3172+292C>T n.1938+292C>T n.3118+292C>T c.141+292C>T (n.141+292C>T) c.1338+292C>T (n.1338+292C>T) c.1272+292C>T (n.1272+292C>T) c.447+292C>T (n.447+292C>T) c.*487+292C>T (n.*487+292C>T) c.816+292C>T (n.816+292C>T) c.*982+292C>T (n.*982+292C>T) c.921+292C>T (n.921+292C>T) c.*649+292C>T (n.*649+292C>T) c.1078+292C>T n.753+292C>T n.1232+292C>T c.*280+292C>T (n.*280+292C>T) c.534+292C>T c.1182+292C>T (n.1182+292C>T) c.*1521+292C>T (n.*1521+292C>T) c.*1217+292C>T (n.*1217+292C>T) c.*1344+292C>T (n.*1344+292C>T) n.969+292C>T c.353+292C>T c.*1598+292C>T (n.*1598+292C>T) n.359+292C>T c.*719+292C>T (n.*719+292C>T) c.452+292C>T (n.452+292C>T) c.891+292C>T n.1827+292C>T c.1176+292C>T (n.1176+292C>T) c.987+292C>T (n.987+292C>T) c.1191+292C>T (n.1191+292C>T) c.1125+292C>T (n.1125+292C>T) c.1029+292C>T (n.1029+292C>T) c.1023+292C>T (n.1023+292C>T) c.882+292C>T (n.882+292C>T) n.1514+292C>T n.1322+292C>T n.1540+292C>T n.1215+292C>T n.1474+292C>T n.1108+292C>T n.1372+292C>T n.1327+292C>T n.1714+292C>T n.1313+292C>T n.1442+292C>T n.1508+292C>T n.1225+292C>T n.1659+292C>T c.1260+292C>T (n.1260+292C>T) n.1306+292C>T n.1524+292C>T n.1199+292C>T n.1458+292C>T n.1092+292C>T n.1356+292C>T n.1311+292C>T n.1698+292C>T n.1297+292C>T | dbSNP |
9 | g.131515816_131515835del | CA1129597962 | POMT1 | c.1110+294_1110+313del (n.1110+294_1110+313del) n.1812+294_1812+313del c.1329+294_1329+313del (n.1329+294_1329+313del) c.*1616+294_*1616+313del (n.*1616+294_*1616+313del) c.*1455+294_*1455+313del (n.*1455+294_*1455+313del) n.1737+294_1737+313del c.97+294_97+313del n.1537+294_1537+313del n.4019+294_4019+313del n.1677+294_1677+313del n.3172+294_3172+313del n.1938+294_1938+313del n.3118+294_3118+313del c.141+294_141+313del (n.141+294_141+313del) c.1338+294_1338+313del (n.1338+294_1338+313del) c.1272+294_1272+313del (n.1272+294_1272+313del) c.447+294_447+313del (n.447+294_447+313del) c.*487+294_*487+313del (n.*487+294_*487+313del) c.816+294_816+313del (n.816+294_816+313del) c.*982+294_*982+313del (n.*982+294_*982+313del) c.921+294_921+313del (n.921+294_921+313del) c.*649+294_*649+313del (n.*649+294_*649+313del) c.1078+294_1078+313del n.753+294_753+313del n.1232+294_1232+313del c.*280+294_*280+313del (n.*280+294_*280+313del) c.534+294_534+313del c.1182+294_1182+313del (n.1182+294_1182+313del) c.*1521+294_*1521+313del (n.*1521+294_*1521+313del) c.*1217+294_*1217+313del (n.*1217+294_*1217+313del) c.*1344+294_*1344+313del (n.*1344+294_*1344+313del) n.969+294_969+313del c.353+294_353+313del c.*1598+294_*1598+313del (n.*1598+294_*1598+313del) n.359+294_359+313del c.*719+294_*719+313del (n.*719+294_*719+313del) c.452+294_452+313del (n.452+294_452+313del) c.891+294_891+313del n.1827+294_1827+313del c.1176+294_1176+313del (n.1176+294_1176+313del) c.987+294_987+313del (n.987+294_987+313del) c.1191+294_1191+313del (n.1191+294_1191+313del) c.1125+294_1125+313del (n.1125+294_1125+313del) c.1029+294_1029+313del (n.1029+294_1029+313del) c.1023+294_1023+313del (n.1023+294_1023+313del) c.882+294_882+313del (n.882+294_882+313del) n.1514+294_1514+313del n.1322+294_1322+313del n.1540+294_1540+313del n.1215+294_1215+313del n.1474+294_1474+313del n.1108+294_1108+313del n.1372+294_1372+313del n.1327+294_1327+313del n.1714+294_1714+313del n.1313+294_1313+313del n.1442+294_1442+313del n.1508+294_1508+313del n.1225+294_1225+313del n.1659+294_1659+313del c.1260+294_1260+313del (n.1260+294_1260+313del) n.1306+294_1306+313del n.1524+294_1524+313del n.1199+294_1199+313del n.1458+294_1458+313del n.1092+294_1092+313del n.1356+294_1356+313del n.1311+294_1311+313del n.1698+294_1698+313del n.1297+294_1297+313del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515817C>A | CA1129597964 | POMT1 | c.1110+295C>A (n.1110+295C>A) n.1812+295C>A c.1329+295C>A (n.1329+295C>A) c.*1616+295C>A (n.*1616+295C>A) c.*1455+295C>A (n.*1455+295C>A) n.1737+295C>A c.97+295C>A n.1537+295C>A n.4019+295C>A n.1677+295C>A n.3172+295C>A n.1938+295C>A n.3118+295C>A c.141+295C>A (n.141+295C>A) c.1338+295C>A (n.1338+295C>A) c.1272+295C>A (n.1272+295C>A) c.447+295C>A (n.447+295C>A) c.*487+295C>A (n.*487+295C>A) c.816+295C>A (n.816+295C>A) c.*982+295C>A (n.*982+295C>A) c.921+295C>A (n.921+295C>A) c.*649+295C>A (n.*649+295C>A) c.1078+295C>A n.753+295C>A n.1232+295C>A c.*280+295C>A (n.*280+295C>A) c.534+295C>A c.1182+295C>A (n.1182+295C>A) c.*1521+295C>A (n.*1521+295C>A) c.*1217+295C>A (n.*1217+295C>A) c.*1344+295C>A (n.*1344+295C>A) n.969+295C>A c.353+295C>A c.*1598+295C>A (n.*1598+295C>A) n.359+295C>A c.*719+295C>A (n.*719+295C>A) c.452+295C>A (n.452+295C>A) c.891+295C>A n.1827+295C>A c.1176+295C>A (n.1176+295C>A) c.987+295C>A (n.987+295C>A) c.1191+295C>A (n.1191+295C>A) c.1125+295C>A (n.1125+295C>A) c.1029+295C>A (n.1029+295C>A) c.1023+295C>A (n.1023+295C>A) c.882+295C>A (n.882+295C>A) n.1514+295C>A n.1322+295C>A n.1540+295C>A n.1215+295C>A n.1474+295C>A n.1108+295C>A n.1372+295C>A n.1327+295C>A n.1714+295C>A n.1313+295C>A n.1442+295C>A n.1508+295C>A n.1225+295C>A n.1659+295C>A c.1260+295C>A (n.1260+295C>A) n.1306+295C>A n.1524+295C>A n.1199+295C>A n.1458+295C>A n.1092+295C>A n.1356+295C>A n.1311+295C>A n.1698+295C>A n.1297+295C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515817_131515870delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757674 | POMT1 | c.1110+295_1110+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+295_1110+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+295_1812+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+295_1329+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+295_1329+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+295_*1616+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+295_*1616+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+295_*1455+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+295_*1455+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+295_1737+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+295_97+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+295_1537+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+295_4019+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+295_1677+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.3172+295_3172+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1938+295_1938+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.3118+295_3118+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.141+295_141+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.141+295_141+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1338+295_1338+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+295_1338+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+295_1272+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+295_1272+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+295_447+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.447+295_447+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*487+295_*487+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*487+295_*487+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.816+295_816+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.816+295_816+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*982+295_*982+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+295_*982+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+295_921+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+295_921+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+295_*649+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+295_*649+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+295_1078+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+295_753+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+295_1232+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+295_*280+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+295_534+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+295_1182+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+295_*1521+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+295_*1217+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+295_*1344+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+295_969+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+295_353+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+295_*1598+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+295_359+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+295_*719+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+295_452+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+295_891+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+295_1827+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+295_1176+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+295_1176+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+295_987+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+295_987+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+295_1191+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+295_1191+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+295_1125+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+295_1125+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+295_1029+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+295_1029+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+295_1023+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+295_1023+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+295_882+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+295_882+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1514+295_1514+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1322+295_1322+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1540+295_1540+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1215+295_1215+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1474+295_1474+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1108+295_1108+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1372+295_1372+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT n.1327+295_1327+348delinsCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTT 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9 | g.131515822_131515841delinsAACACAGGACACTTCCTCAC | CA1881757699 | POMT1 | c.1110+300_1110+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1110+300_1110+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1812+300_1812+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1329+300_1329+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1329+300_1329+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1616+300_*1616+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1616+300_*1616+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1455+300_*1455+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1455+300_*1455+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1737+300_1737+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.97+300_97+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1537+300_1537+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.4019+300_4019+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1677+300_1677+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.3172+300_3172+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1938+300_1938+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.3118+300_3118+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.141+300_141+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.141+300_141+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1338+300_1338+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1338+300_1338+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1272+300_1272+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1272+300_1272+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.447+300_447+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.447+300_447+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*487+300_*487+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*487+300_*487+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.816+300_816+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.816+300_816+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*982+300_*982+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*982+300_*982+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.921+300_921+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.921+300_921+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*649+300_*649+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*649+300_*649+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1078+300_1078+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.753+300_753+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1232+300_1232+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*280+300_*280+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*280+300_*280+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.534+300_534+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1182+300_1182+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1182+300_1182+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1521+300_*1521+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1521+300_*1521+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1217+300_*1217+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1217+300_*1217+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.*1344+300_*1344+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1344+300_*1344+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.969+300_969+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.353+300_353+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*1598+300_*1598+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*1598+300_*1598+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.359+300_359+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.*719+300_*719+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.*719+300_*719+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.452+300_452+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.452+300_452+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.891+300_891+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1827+300_1827+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1176+300_1176+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1176+300_1176+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.987+300_987+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.987+300_987+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1191+300_1191+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1191+300_1191+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1125+300_1125+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1125+300_1125+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1029+300_1029+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1029+300_1029+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.1023+300_1023+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1023+300_1023+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) c.882+300_882+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.882+300_882+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1514+300_1514+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1322+300_1322+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1540+300_1540+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1215+300_1215+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1474+300_1474+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1108+300_1108+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1372+300_1372+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1327+300_1327+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1714+300_1714+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1313+300_1313+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1442+300_1442+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1508+300_1508+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1225+300_1225+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1659+300_1659+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC c.1260+300_1260+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC (n.1260+300_1260+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC) n.1306+300_1306+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1524+300_1524+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1199+300_1199+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1458+300_1458+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1092+300_1092+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1356+300_1356+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1311+300_1311+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1698+300_1698+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC n.1297+300_1297+319delinsAACACAGGACACTTCCTCAC | |
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9 | g.131515823A>C | CA1881757706 | POMT1 | c.1110+301A>C (n.1110+301A>C) n.1812+301A>C c.1329+301A>C (n.1329+301A>C) c.*1616+301A>C (n.*1616+301A>C) c.*1455+301A>C (n.*1455+301A>C) n.1737+301A>C c.97+301A>C n.1537+301A>C n.4019+301A>C n.1677+301A>C n.3172+301A>C n.1938+301A>C n.3118+301A>C c.141+301A>C (n.141+301A>C) c.1338+301A>C (n.1338+301A>C) c.1272+301A>C (n.1272+301A>C) c.447+301A>C (n.447+301A>C) c.*487+301A>C (n.*487+301A>C) c.816+301A>C (n.816+301A>C) c.*982+301A>C (n.*982+301A>C) c.921+301A>C (n.921+301A>C) c.*649+301A>C (n.*649+301A>C) c.1078+301A>C n.753+301A>C n.1232+301A>C c.*280+301A>C (n.*280+301A>C) c.534+301A>C c.1182+301A>C (n.1182+301A>C) c.*1521+301A>C (n.*1521+301A>C) c.*1217+301A>C (n.*1217+301A>C) c.*1344+301A>C (n.*1344+301A>C) n.969+301A>C c.353+301A>C c.*1598+301A>C (n.*1598+301A>C) n.359+301A>C c.*719+301A>C (n.*719+301A>C) c.452+301A>C (n.452+301A>C) c.891+301A>C n.1827+301A>C c.1176+301A>C (n.1176+301A>C) c.987+301A>C (n.987+301A>C) c.1191+301A>C (n.1191+301A>C) c.1125+301A>C (n.1125+301A>C) c.1029+301A>C (n.1029+301A>C) c.1023+301A>C (n.1023+301A>C) c.882+301A>C (n.882+301A>C) n.1514+301A>C n.1322+301A>C n.1540+301A>C n.1215+301A>C n.1474+301A>C n.1108+301A>C n.1372+301A>C n.1327+301A>C n.1714+301A>C n.1313+301A>C n.1442+301A>C n.1508+301A>C n.1225+301A>C n.1659+301A>C c.1260+301A>C (n.1260+301A>C) n.1306+301A>C n.1524+301A>C n.1199+301A>C n.1458+301A>C n.1092+301A>C n.1356+301A>C n.1311+301A>C n.1698+301A>C n.1297+301A>C | dbSNP |
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9 | g.131515827_131515844delinsAGGACACTTCCTCACACG | CA1881757714 | POMT1 | c.1110+305_1110+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1110+305_1110+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1812+305_1812+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1329+305_1329+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1329+305_1329+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1616+305_*1616+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1616+305_*1616+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1455+305_*1455+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1455+305_*1455+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1737+305_1737+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.97+305_97+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1537+305_1537+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.4019+305_4019+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1677+305_1677+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.3172+305_3172+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1938+305_1938+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.3118+305_3118+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.141+305_141+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.141+305_141+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1338+305_1338+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1338+305_1338+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1272+305_1272+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1272+305_1272+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.447+305_447+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.447+305_447+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*487+305_*487+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*487+305_*487+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.816+305_816+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.816+305_816+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*982+305_*982+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*982+305_*982+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.921+305_921+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.921+305_921+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*649+305_*649+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*649+305_*649+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1078+305_1078+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.753+305_753+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1232+305_1232+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*280+305_*280+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*280+305_*280+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.534+305_534+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1182+305_1182+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1182+305_1182+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1521+305_*1521+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1521+305_*1521+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1217+305_*1217+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1217+305_*1217+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.*1344+305_*1344+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1344+305_*1344+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.969+305_969+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.353+305_353+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*1598+305_*1598+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*1598+305_*1598+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.359+305_359+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.*719+305_*719+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.*719+305_*719+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.452+305_452+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.452+305_452+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.891+305_891+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1827+305_1827+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1176+305_1176+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1176+305_1176+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.987+305_987+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.987+305_987+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1191+305_1191+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1191+305_1191+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1125+305_1125+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1125+305_1125+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1029+305_1029+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1029+305_1029+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.1023+305_1023+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1023+305_1023+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) c.882+305_882+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.882+305_882+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1514+305_1514+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1322+305_1322+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1540+305_1540+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1215+305_1215+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1474+305_1474+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1108+305_1108+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1372+305_1372+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1327+305_1327+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1714+305_1714+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1313+305_1313+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1442+305_1442+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1508+305_1508+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1225+305_1225+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1659+305_1659+322delinsAGGACACTTCCTCACACG c.1260+305_1260+322delinsAGGACACTTCCTCACACG (n.1260+305_1260+322delinsAGGACACTTCCTCACACG) n.1306+305_1306+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1524+305_1524+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1199+305_1199+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1458+305_1458+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1092+305_1092+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1356+305_1356+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1311+305_1311+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1698+305_1698+322delinsAGGACACTTCCTCACACG n.1297+305_1297+322delinsAGGACACTTCCTCACACG | |
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9 | g.131515830A= | CA1881757729 | POMT1 | c.1110+308A= (n.1110+308A=) n.1812+308A= c.1329+308A= (n.1329+308A=) c.*1616+308A= (n.*1616+308A=) c.*1455+308A= (n.*1455+308A=) n.1737+308A= c.97+308A= n.1537+308A= n.4019+308A= n.1677+308A= n.3172+308A= n.1938+308A= n.3118+308A= c.141+308A= (n.141+308A=) c.1338+308A= (n.1338+308A=) c.1272+308A= (n.1272+308A=) c.447+308A= (n.447+308A=) c.*487+308A= (n.*487+308A=) c.816+308A= (n.816+308A=) c.*982+308A= (n.*982+308A=) c.921+308A= (n.921+308A=) c.*649+308A= (n.*649+308A=) c.1078+308A= n.753+308A= n.1232+308A= c.*280+308A= (n.*280+308A=) c.534+308A= c.1182+308A= (n.1182+308A=) c.*1521+308A= (n.*1521+308A=) c.*1217+308A= (n.*1217+308A=) c.*1344+308A= (n.*1344+308A=) n.969+308A= c.353+308A= c.*1598+308A= (n.*1598+308A=) n.359+308A= c.*719+308A= (n.*719+308A=) c.452+308A= (n.452+308A=) c.891+308A= n.1827+308A= c.1176+308A= (n.1176+308A=) c.987+308A= (n.987+308A=) c.1191+308A= (n.1191+308A=) c.1125+308A= (n.1125+308A=) c.1029+308A= (n.1029+308A=) c.1023+308A= (n.1023+308A=) c.882+308A= (n.882+308A=) n.1514+308A= n.1322+308A= n.1540+308A= n.1215+308A= n.1474+308A= n.1108+308A= n.1372+308A= n.1327+308A= n.1714+308A= n.1313+308A= n.1442+308A= n.1508+308A= n.1225+308A= n.1659+308A= c.1260+308A= (n.1260+308A=) n.1306+308A= n.1524+308A= n.1199+308A= n.1458+308A= n.1092+308A= n.1356+308A= n.1311+308A= n.1698+308A= n.1297+308A= | |
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9 | g.131515835T>G | CA1129598041 | POMT1 | c.1110+313T>G (n.1110+313T>G) n.1812+313T>G c.1329+313T>G (n.1329+313T>G) c.*1616+313T>G (n.*1616+313T>G) c.*1455+313T>G (n.*1455+313T>G) n.1737+313T>G c.97+313T>G n.1537+313T>G n.4019+313T>G n.1677+313T>G n.3172+313T>G n.1938+313T>G n.3118+313T>G c.141+313T>G (n.141+313T>G) c.1338+313T>G (n.1338+313T>G) c.1272+313T>G (n.1272+313T>G) c.447+313T>G (n.447+313T>G) c.*487+313T>G (n.*487+313T>G) c.816+313T>G (n.816+313T>G) c.*982+313T>G (n.*982+313T>G) c.921+313T>G (n.921+313T>G) c.*649+313T>G (n.*649+313T>G) c.1078+313T>G n.753+313T>G n.1232+313T>G c.*280+313T>G (n.*280+313T>G) c.534+313T>G c.1182+313T>G (n.1182+313T>G) c.*1521+313T>G (n.*1521+313T>G) c.*1217+313T>G (n.*1217+313T>G) c.*1344+313T>G (n.*1344+313T>G) n.969+313T>G c.353+313T>G c.*1598+313T>G (n.*1598+313T>G) n.359+313T>G c.*719+313T>G (n.*719+313T>G) c.452+313T>G (n.452+313T>G) c.891+313T>G n.1827+313T>G c.1176+313T>G (n.1176+313T>G) c.987+313T>G (n.987+313T>G) c.1191+313T>G (n.1191+313T>G) c.1125+313T>G (n.1125+313T>G) c.1029+313T>G (n.1029+313T>G) c.1023+313T>G (n.1023+313T>G) c.882+313T>G (n.882+313T>G) n.1514+313T>G n.1322+313T>G n.1540+313T>G n.1215+313T>G n.1474+313T>G n.1108+313T>G n.1372+313T>G n.1327+313T>G n.1714+313T>G n.1313+313T>G n.1442+313T>G n.1508+313T>G n.1225+313T>G n.1659+313T>G c.1260+313T>G (n.1260+313T>G) n.1306+313T>G n.1524+313T>G n.1199+313T>G n.1458+313T>G n.1092+313T>G n.1356+313T>G n.1311+313T>G n.1698+313T>G n.1297+313T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515835T= | CA1881757746 | POMT1 | c.1110+313T= (n.1110+313T=) n.1812+313T= c.1329+313T= (n.1329+313T=) c.*1616+313T= (n.*1616+313T=) c.*1455+313T= (n.*1455+313T=) n.1737+313T= c.97+313T= n.1537+313T= n.4019+313T= n.1677+313T= n.3172+313T= n.1938+313T= n.3118+313T= c.141+313T= (n.141+313T=) c.1338+313T= (n.1338+313T=) c.1272+313T= (n.1272+313T=) c.447+313T= (n.447+313T=) c.*487+313T= (n.*487+313T=) c.816+313T= (n.816+313T=) c.*982+313T= (n.*982+313T=) c.921+313T= (n.921+313T=) c.*649+313T= (n.*649+313T=) c.1078+313T= n.753+313T= n.1232+313T= c.*280+313T= (n.*280+313T=) c.534+313T= c.1182+313T= (n.1182+313T=) c.*1521+313T= (n.*1521+313T=) c.*1217+313T= (n.*1217+313T=) c.*1344+313T= (n.*1344+313T=) n.969+313T= c.353+313T= c.*1598+313T= (n.*1598+313T=) n.359+313T= c.*719+313T= (n.*719+313T=) c.452+313T= (n.452+313T=) c.891+313T= n.1827+313T= c.1176+313T= (n.1176+313T=) c.987+313T= (n.987+313T=) c.1191+313T= (n.1191+313T=) c.1125+313T= (n.1125+313T=) c.1029+313T= (n.1029+313T=) c.1023+313T= (n.1023+313T=) c.882+313T= (n.882+313T=) n.1514+313T= n.1322+313T= n.1540+313T= n.1215+313T= n.1474+313T= n.1108+313T= n.1372+313T= n.1327+313T= n.1714+313T= n.1313+313T= n.1442+313T= n.1508+313T= n.1225+313T= n.1659+313T= c.1260+313T= (n.1260+313T=) n.1306+313T= n.1524+313T= n.1199+313T= n.1458+313T= n.1092+313T= n.1356+313T= n.1311+313T= n.1698+313T= n.1297+313T= | |
9 | g.131515836C>G | CA1129598043 | POMT1 | c.1110+314C>G (n.1110+314C>G) n.1812+314C>G c.1329+314C>G (n.1329+314C>G) c.*1616+314C>G (n.*1616+314C>G) c.*1455+314C>G (n.*1455+314C>G) n.1737+314C>G c.97+314C>G n.1537+314C>G n.4019+314C>G n.1677+314C>G n.3172+314C>G n.1938+314C>G n.3118+314C>G c.141+314C>G (n.141+314C>G) c.1338+314C>G (n.1338+314C>G) c.1272+314C>G (n.1272+314C>G) c.447+314C>G (n.447+314C>G) c.*487+314C>G (n.*487+314C>G) c.816+314C>G (n.816+314C>G) c.*982+314C>G (n.*982+314C>G) c.921+314C>G (n.921+314C>G) c.*649+314C>G (n.*649+314C>G) c.1078+314C>G n.753+314C>G n.1232+314C>G c.*280+314C>G (n.*280+314C>G) c.534+314C>G c.1182+314C>G (n.1182+314C>G) c.*1521+314C>G (n.*1521+314C>G) c.*1217+314C>G (n.*1217+314C>G) c.*1344+314C>G (n.*1344+314C>G) n.969+314C>G c.353+314C>G c.*1598+314C>G (n.*1598+314C>G) n.359+314C>G c.*719+314C>G (n.*719+314C>G) c.452+314C>G (n.452+314C>G) c.891+314C>G n.1827+314C>G c.1176+314C>G (n.1176+314C>G) c.987+314C>G (n.987+314C>G) c.1191+314C>G (n.1191+314C>G) c.1125+314C>G (n.1125+314C>G) c.1029+314C>G (n.1029+314C>G) c.1023+314C>G (n.1023+314C>G) c.882+314C>G (n.882+314C>G) n.1514+314C>G n.1322+314C>G n.1540+314C>G n.1215+314C>G n.1474+314C>G n.1108+314C>G n.1372+314C>G n.1327+314C>G n.1714+314C>G n.1313+314C>G n.1442+314C>G n.1508+314C>G n.1225+314C>G n.1659+314C>G c.1260+314C>G (n.1260+314C>G) n.1306+314C>G n.1524+314C>G n.1199+314C>G n.1458+314C>G n.1092+314C>G n.1356+314C>G n.1311+314C>G n.1698+314C>G n.1297+314C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515843_131515845delinsCGG | CA1881757754 | POMT1 | c.1110+321_1110+323delinsCGG (n.1110+321_1110+323delinsCGG) n.1812+321_1812+323delinsCGG c.1329+321_1329+323delinsCGG (n.1329+321_1329+323delinsCGG) c.*1616+321_*1616+323delinsCGG (n.*1616+321_*1616+323delinsCGG) c.*1455+321_*1455+323delinsCGG (n.*1455+321_*1455+323delinsCGG) n.1737+321_1737+323delinsCGG c.97+321_97+323delinsCGG n.1537+321_1537+323delinsCGG n.4019+321_4019+323delinsCGG n.1677+321_1677+323delinsCGG n.3172+321_3172+323delinsCGG n.1938+321_1938+323delinsCGG n.3118+321_3118+323delinsCGG c.141+321_141+323delinsCGG (n.141+321_141+323delinsCGG) c.1338+321_1338+323delinsCGG (n.1338+321_1338+323delinsCGG) c.1272+321_1272+323delinsCGG (n.1272+321_1272+323delinsCGG) c.447+321_447+323delinsCGG (n.447+321_447+323delinsCGG) c.*487+321_*487+323delinsCGG (n.*487+321_*487+323delinsCGG) c.816+321_816+323delinsCGG (n.816+321_816+323delinsCGG) c.*982+321_*982+323delinsCGG (n.*982+321_*982+323delinsCGG) c.921+321_921+323delinsCGG (n.921+321_921+323delinsCGG) c.*649+321_*649+323delinsCGG (n.*649+321_*649+323delinsCGG) c.1078+321_1078+323delinsCGG n.753+321_753+323delinsCGG n.1232+321_1232+323delinsCGG c.*280+321_*280+323delinsCGG (n.*280+321_*280+323delinsCGG) c.534+321_534+323delinsCGG c.1182+321_1182+323delinsCGG (n.1182+321_1182+323delinsCGG) c.*1521+321_*1521+323delinsCGG (n.*1521+321_*1521+323delinsCGG) c.*1217+321_*1217+323delinsCGG (n.*1217+321_*1217+323delinsCGG) c.*1344+321_*1344+323delinsCGG (n.*1344+321_*1344+323delinsCGG) n.969+321_969+323delinsCGG c.353+321_353+323delinsCGG c.*1598+321_*1598+323delinsCGG (n.*1598+321_*1598+323delinsCGG) n.359+321_359+323delinsCGG c.*719+321_*719+323delinsCGG (n.*719+321_*719+323delinsCGG) c.452+321_452+323delinsCGG (n.452+321_452+323delinsCGG) c.891+321_891+323delinsCGG n.1827+321_1827+323delinsCGG c.1176+321_1176+323delinsCGG (n.1176+321_1176+323delinsCGG) c.987+321_987+323delinsCGG (n.987+321_987+323delinsCGG) c.1191+321_1191+323delinsCGG (n.1191+321_1191+323delinsCGG) c.1125+321_1125+323delinsCGG (n.1125+321_1125+323delinsCGG) c.1029+321_1029+323delinsCGG (n.1029+321_1029+323delinsCGG) c.1023+321_1023+323delinsCGG (n.1023+321_1023+323delinsCGG) c.882+321_882+323delinsCGG (n.882+321_882+323delinsCGG) n.1514+321_1514+323delinsCGG n.1322+321_1322+323delinsCGG n.1540+321_1540+323delinsCGG n.1215+321_1215+323delinsCGG n.1474+321_1474+323delinsCGG n.1108+321_1108+323delinsCGG n.1372+321_1372+323delinsCGG n.1327+321_1327+323delinsCGG n.1714+321_1714+323delinsCGG n.1313+321_1313+323delinsCGG n.1442+321_1442+323delinsCGG n.1508+321_1508+323delinsCGG n.1225+321_1225+323delinsCGG n.1659+321_1659+323delinsCGG c.1260+321_1260+323delinsCGG (n.1260+321_1260+323delinsCGG) n.1306+321_1306+323delinsCGG n.1524+321_1524+323delinsCGG n.1199+321_1199+323delinsCGG n.1458+321_1458+323delinsCGG n.1092+321_1092+323delinsCGG n.1356+321_1356+323delinsCGG n.1311+321_1311+323delinsCGG n.1698+321_1698+323delinsCGG n.1297+321_1297+323delinsCGG | |
9 | g.131515843_131515896delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | CA1881757756 | POMT1 | c.1110+321_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1110+321_1110+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1812+321_1812+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1329+321_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1329+321_1329+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1616+321_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1616+321_*1616+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1455+321_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1455+321_*1455+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1737+321_1737+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT 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(n.*649+321_*649+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1078+321_1078+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.753+321_753+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1232+321_1232+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*280+321_*280+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.534+321_534+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1182+321_1182+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1521+321_*1521+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1217+321_*1217+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1344+321_*1344+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.969+321_969+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.353+321_353+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*1598+321_*1598+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.359+321_359+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.*719+321_*719+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.452+321_452+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.891+321_891+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1827+321_1827+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1176+321_1176+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.987+321_987+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1191+321_1191+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1125+321_1125+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1029+321_1029+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.1023+321_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1023+321_1023+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) c.882+321_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.882+321_882+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1514+321_1514+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1322+321_1322+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1540+321_1540+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1215+321_1215+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1474+321_1474+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1108+321_1108+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1372+321_1372+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1327+321_1327+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1714+321_1714+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1313+321_1313+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1442+321_1442+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1508+321_1508+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1225+321_1225+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1659+321_1659+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT c.1260+321_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT (n.1260+321_1260+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT) n.1306+321_1306+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1524+321_1524+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1199+321_1199+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1458+321_1458+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1092+321_1092+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1356+321_1356+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1311+321_1311+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1698+321_1698+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT n.1297+321_1297+374delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACAT | |
9 | g.131515843_131515913delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757775 | POMT1 | c.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+321_1110+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+321_1812+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+321_1329+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+321_*1616+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+321_*1455+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+321_1737+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+321_97+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+321_1537+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+321_4019+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+321_1677+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+321_3172+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+321_1938+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+321_3118+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+321_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+321_141+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+321_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+321_1338+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+321_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+321_1272+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+321_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+321_447+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+321_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+321_*487+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+321_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+321_816+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+321_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+321_*982+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+321_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+321_921+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+321_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+321_*649+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+321_1078+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+321_753+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+321_1232+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+321_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+321_*280+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+321_534+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+321_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+321_1182+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+321_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+321_*1521+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+321_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+321_*1217+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+321_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+321_*1344+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+321_969+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+321_353+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+321_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+321_*1598+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+321_359+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+321_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+321_*719+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+321_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+321_452+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+321_891+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+321_1827+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+321_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+321_1176+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.987+321_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.987+321_987+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1191+321_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1191+321_1191+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1125+321_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1125+321_1125+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1029+321_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1029+321_1029+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+321_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+321_1023+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+321_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+321_882+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+321_1514+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+321_1322+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1540+321_1540+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1215+321_1215+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1474+321_1474+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1108+321_1108+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1372+321_1372+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1327+321_1327+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1714+321_1714+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1313+321_1313+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1442+321_1442+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1508+321_1508+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1225+321_1225+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1659+321_1659+391delinsCGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515852T>C | CA860553216 | POMT1 | c.1110+330T>C (n.1110+330T>C) n.1812+330T>C c.1329+330T>C (n.1329+330T>C) c.*1616+330T>C (n.*1616+330T>C) c.*1455+330T>C (n.*1455+330T>C) n.1737+330T>C c.97+330T>C n.1537+330T>C n.4019+330T>C n.1677+330T>C n.3172+330T>C n.1938+330T>C n.3118+330T>C c.141+330T>C (n.141+330T>C) c.1338+330T>C (n.1338+330T>C) c.1272+330T>C (n.1272+330T>C) c.447+330T>C (n.447+330T>C) c.*487+330T>C (n.*487+330T>C) c.816+330T>C (n.816+330T>C) c.*982+330T>C (n.*982+330T>C) c.921+330T>C (n.921+330T>C) c.*649+330T>C (n.*649+330T>C) c.1078+330T>C n.753+330T>C n.1232+330T>C c.*280+330T>C (n.*280+330T>C) c.534+330T>C c.1182+330T>C (n.1182+330T>C) c.*1521+330T>C (n.*1521+330T>C) c.*1217+330T>C (n.*1217+330T>C) c.*1344+330T>C (n.*1344+330T>C) n.969+330T>C c.353+330T>C c.*1598+330T>C (n.*1598+330T>C) n.359+330T>C c.*719+330T>C (n.*719+330T>C) c.452+330T>C (n.452+330T>C) c.891+330T>C n.1827+330T>C c.1176+330T>C (n.1176+330T>C) c.987+330T>C (n.987+330T>C) c.1191+330T>C (n.1191+330T>C) c.1125+330T>C (n.1125+330T>C) c.1029+330T>C (n.1029+330T>C) c.1023+330T>C (n.1023+330T>C) c.882+330T>C (n.882+330T>C) n.1514+330T>C n.1322+330T>C n.1540+330T>C n.1215+330T>C n.1474+330T>C n.1108+330T>C n.1372+330T>C n.1327+330T>C n.1714+330T>C n.1313+330T>C n.1442+330T>C n.1508+330T>C n.1225+330T>C n.1659+330T>C c.1260+330T>C (n.1260+330T>C) n.1306+330T>C n.1524+330T>C n.1199+330T>C n.1458+330T>C n.1092+330T>C n.1356+330T>C n.1311+330T>C n.1698+330T>C n.1297+330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515853C>A | CA1129598099 | POMT1 | c.1110+331C>A (n.1110+331C>A) n.1812+331C>A c.1329+331C>A (n.1329+331C>A) c.*1616+331C>A (n.*1616+331C>A) c.*1455+331C>A (n.*1455+331C>A) n.1737+331C>A c.97+331C>A n.1537+331C>A n.4019+331C>A n.1677+331C>A n.3172+331C>A n.1938+331C>A n.3118+331C>A c.141+331C>A (n.141+331C>A) c.1338+331C>A (n.1338+331C>A) c.1272+331C>A (n.1272+331C>A) c.447+331C>A (n.447+331C>A) c.*487+331C>A (n.*487+331C>A) c.816+331C>A (n.816+331C>A) c.*982+331C>A (n.*982+331C>A) c.921+331C>A (n.921+331C>A) c.*649+331C>A (n.*649+331C>A) c.1078+331C>A n.753+331C>A n.1232+331C>A c.*280+331C>A (n.*280+331C>A) c.534+331C>A c.1182+331C>A (n.1182+331C>A) c.*1521+331C>A (n.*1521+331C>A) c.*1217+331C>A (n.*1217+331C>A) c.*1344+331C>A (n.*1344+331C>A) n.969+331C>A c.353+331C>A c.*1598+331C>A (n.*1598+331C>A) n.359+331C>A c.*719+331C>A (n.*719+331C>A) c.452+331C>A (n.452+331C>A) c.891+331C>A n.1827+331C>A c.1176+331C>A (n.1176+331C>A) c.987+331C>A (n.987+331C>A) c.1191+331C>A (n.1191+331C>A) c.1125+331C>A (n.1125+331C>A) c.1029+331C>A (n.1029+331C>A) c.1023+331C>A (n.1023+331C>A) c.882+331C>A (n.882+331C>A) n.1514+331C>A n.1322+331C>A n.1540+331C>A n.1215+331C>A n.1474+331C>A n.1108+331C>A n.1372+331C>A n.1327+331C>A n.1714+331C>A n.1313+331C>A n.1442+331C>A n.1508+331C>A n.1225+331C>A n.1659+331C>A c.1260+331C>A (n.1260+331C>A) n.1306+331C>A n.1524+331C>A n.1199+331C>A n.1458+331C>A n.1092+331C>A n.1356+331C>A n.1311+331C>A n.1698+331C>A n.1297+331C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515853_131515870delinsCCTCACAGGGAGCACTTT | CA1881757802 | POMT1 | c.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1110+331_1110+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1812+331_1812+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1329+331_1329+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1616+331_*1616+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1455+331_*1455+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1737+331_1737+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.97+331_97+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1537+331_1537+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.4019+331_4019+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1677+331_1677+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3172+331_3172+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1938+331_1938+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.3118+331_3118+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.141+331_141+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1338+331_1338+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1272+331_1272+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.447+331_447+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*487+331_*487+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.816+331_816+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*982+331_*982+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.921+331_921+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*649+331_*649+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1078+331_1078+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.753+331_753+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1232+331_1232+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*280+331_*280+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.534+331_534+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1182+331_1182+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1521+331_*1521+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1217+331_*1217+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1344+331_*1344+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.969+331_969+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.353+331_353+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*1598+331_*1598+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.359+331_359+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.*719+331_*719+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.452+331_452+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.891+331_891+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1827+331_1827+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1176+331_1176+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.987+331_987+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1191+331_1191+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1125+331_1125+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1029+331_1029+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1023+331_1023+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) c.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.882+331_882+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1514+331_1514+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1322+331_1322+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1540+331_1540+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1215+331_1215+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1474+331_1474+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1108+331_1108+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1372+331_1372+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1327+331_1327+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1714+331_1714+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1313+331_1313+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1442+331_1442+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1508+331_1508+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1225+331_1225+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1659+331_1659+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT c.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT (n.1260+331_1260+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT) n.1306+331_1306+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1524+331_1524+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1199+331_1199+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1458+331_1458+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1092+331_1092+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1356+331_1356+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1311+331_1311+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1698+331_1698+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT n.1297+331_1297+348delinsCCTCACAGGGAGCACTTT | |
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9 | g.131515855_131515870del | CA1129598102 | POMT1 | c.1110+333_1110+348del (n.1110+333_1110+348del) n.1812+333_1812+348del c.1329+333_1329+348del (n.1329+333_1329+348del) c.*1616+333_*1616+348del (n.*1616+333_*1616+348del) c.*1455+333_*1455+348del (n.*1455+333_*1455+348del) n.1737+333_1737+348del c.97+333_97+348del n.1537+333_1537+348del n.4019+333_4019+348del n.1677+333_1677+348del n.3172+333_3172+348del n.1938+333_1938+348del n.3118+333_3118+348del c.141+333_141+348del (n.141+333_141+348del) c.1338+333_1338+348del (n.1338+333_1338+348del) c.1272+333_1272+348del (n.1272+333_1272+348del) c.447+333_447+348del (n.447+333_447+348del) c.*487+333_*487+348del (n.*487+333_*487+348del) c.816+333_816+348del (n.816+333_816+348del) c.*982+333_*982+348del (n.*982+333_*982+348del) c.921+333_921+348del (n.921+333_921+348del) c.*649+333_*649+348del (n.*649+333_*649+348del) c.1078+333_1078+348del n.753+333_753+348del n.1232+333_1232+348del c.*280+333_*280+348del (n.*280+333_*280+348del) c.534+333_534+348del c.1182+333_1182+348del (n.1182+333_1182+348del) c.*1521+333_*1521+348del (n.*1521+333_*1521+348del) c.*1217+333_*1217+348del (n.*1217+333_*1217+348del) c.*1344+333_*1344+348del (n.*1344+333_*1344+348del) n.969+333_969+348del c.353+333_353+348del c.*1598+333_*1598+348del (n.*1598+333_*1598+348del) n.359+333_359+348del c.*719+333_*719+348del (n.*719+333_*719+348del) c.452+333_452+348del (n.452+333_452+348del) c.891+333_891+348del n.1827+333_1827+348del c.1176+333_1176+348del (n.1176+333_1176+348del) c.987+333_987+348del (n.987+333_987+348del) c.1191+333_1191+348del (n.1191+333_1191+348del) c.1125+333_1125+348del (n.1125+333_1125+348del) c.1029+333_1029+348del (n.1029+333_1029+348del) c.1023+333_1023+348del (n.1023+333_1023+348del) c.882+333_882+348del (n.882+333_882+348del) n.1514+333_1514+348del n.1322+333_1322+348del n.1540+333_1540+348del n.1215+333_1215+348del n.1474+333_1474+348del n.1108+333_1108+348del n.1372+333_1372+348del n.1327+333_1327+348del n.1714+333_1714+348del n.1313+333_1313+348del n.1442+333_1442+348del n.1508+333_1508+348del n.1225+333_1225+348del n.1659+333_1659+348del c.1260+333_1260+348del (n.1260+333_1260+348del) n.1306+333_1306+348del n.1524+333_1524+348del n.1199+333_1199+348del n.1458+333_1458+348del n.1092+333_1092+348del n.1356+333_1356+348del n.1311+333_1311+348del n.1698+333_1698+348del n.1297+333_1297+348del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515861_131515862del | CA2603393706 | POMT1 | c.1110+339_1110+340del (n.1110+339_1110+340del) n.1812+339_1812+340del c.1329+339_1329+340del (n.1329+339_1329+340del) c.*1616+339_*1616+340del (n.*1616+339_*1616+340del) c.*1455+339_*1455+340del (n.*1455+339_*1455+340del) n.1737+339_1737+340del c.97+339_97+340del n.1537+339_1537+340del n.4019+339_4019+340del n.1677+339_1677+340del n.3172+339_3172+340del n.1938+339_1938+340del n.3118+339_3118+340del c.141+339_141+340del (n.141+339_141+340del) c.1338+339_1338+340del (n.1338+339_1338+340del) c.1272+339_1272+340del (n.1272+339_1272+340del) c.447+339_447+340del (n.447+339_447+340del) c.*487+339_*487+340del (n.*487+339_*487+340del) c.816+339_816+340del (n.816+339_816+340del) c.*982+339_*982+340del (n.*982+339_*982+340del) c.921+339_921+340del (n.921+339_921+340del) c.*649+339_*649+340del (n.*649+339_*649+340del) c.1078+339_1078+340del n.753+339_753+340del n.1232+339_1232+340del c.*280+339_*280+340del (n.*280+339_*280+340del) c.534+339_534+340del c.1182+339_1182+340del (n.1182+339_1182+340del) c.*1521+339_*1521+340del (n.*1521+339_*1521+340del) c.*1217+339_*1217+340del (n.*1217+339_*1217+340del) c.*1344+339_*1344+340del (n.*1344+339_*1344+340del) n.969+339_969+340del c.353+339_353+340del c.*1598+339_*1598+340del (n.*1598+339_*1598+340del) n.359+339_359+340del c.*719+339_*719+340del (n.*719+339_*719+340del) c.452+339_452+340del (n.452+339_452+340del) c.891+339_891+340del n.1827+339_1827+340del c.1176+339_1176+340del (n.1176+339_1176+340del) c.987+339_987+340del (n.987+339_987+340del) c.1191+339_1191+340del (n.1191+339_1191+340del) c.1125+339_1125+340del (n.1125+339_1125+340del) c.1029+339_1029+340del (n.1029+339_1029+340del) c.1023+339_1023+340del (n.1023+339_1023+340del) c.882+339_882+340del (n.882+339_882+340del) n.1514+339_1514+340del n.1322+339_1322+340del n.1540+339_1540+340del n.1215+339_1215+340del n.1474+339_1474+340del n.1108+339_1108+340del n.1372+339_1372+340del n.1327+339_1327+340del n.1714+339_1714+340del n.1313+339_1313+340del n.1442+339_1442+340del n.1508+339_1508+340del n.1225+339_1225+340del n.1659+339_1659+340del c.1260+339_1260+340del (n.1260+339_1260+340del) n.1306+339_1306+340del n.1524+339_1524+340del n.1199+339_1199+340del n.1458+339_1458+340del n.1092+339_1092+340del n.1356+339_1356+340del n.1311+339_1311+340del n.1698+339_1698+340del n.1297+339_1297+340del | gnomAD v3 |
9 | g.131515860_131515864del | CA590753286 | POMT1 | c.1110+338_1110+342del (n.1110+338_1110+342del) n.1812+338_1812+342del c.1329+338_1329+342del (n.1329+338_1329+342del) c.*1616+338_*1616+342del (n.*1616+338_*1616+342del) c.*1455+338_*1455+342del (n.*1455+338_*1455+342del) n.1737+338_1737+342del c.97+338_97+342del n.1537+338_1537+342del n.4019+338_4019+342del n.1677+338_1677+342del n.3172+338_3172+342del n.1938+338_1938+342del n.3118+338_3118+342del c.141+338_141+342del (n.141+338_141+342del) c.1338+338_1338+342del (n.1338+338_1338+342del) c.1272+338_1272+342del (n.1272+338_1272+342del) c.447+338_447+342del (n.447+338_447+342del) c.*487+338_*487+342del (n.*487+338_*487+342del) c.816+338_816+342del (n.816+338_816+342del) c.*982+338_*982+342del (n.*982+338_*982+342del) c.921+338_921+342del (n.921+338_921+342del) c.*649+338_*649+342del (n.*649+338_*649+342del) c.1078+338_1078+342del n.753+338_753+342del n.1232+338_1232+342del c.*280+338_*280+342del (n.*280+338_*280+342del) c.534+338_534+342del c.1182+338_1182+342del (n.1182+338_1182+342del) c.*1521+338_*1521+342del (n.*1521+338_*1521+342del) c.*1217+338_*1217+342del (n.*1217+338_*1217+342del) c.*1344+338_*1344+342del (n.*1344+338_*1344+342del) n.969+338_969+342del c.353+338_353+342del c.*1598+338_*1598+342del (n.*1598+338_*1598+342del) n.359+338_359+342del c.*719+338_*719+342del (n.*719+338_*719+342del) c.452+338_452+342del (n.452+338_452+342del) c.891+338_891+342del n.1827+338_1827+342del c.1176+338_1176+342del (n.1176+338_1176+342del) c.987+338_987+342del (n.987+338_987+342del) c.1191+338_1191+342del (n.1191+338_1191+342del) c.1125+338_1125+342del (n.1125+338_1125+342del) c.1029+338_1029+342del (n.1029+338_1029+342del) c.1023+338_1023+342del (n.1023+338_1023+342del) c.882+338_882+342del (n.882+338_882+342del) n.1514+338_1514+342del n.1322+338_1322+342del n.1540+338_1540+342del n.1215+338_1215+342del n.1474+338_1474+342del n.1108+338_1108+342del n.1372+338_1372+342del n.1327+338_1327+342del n.1714+338_1714+342del n.1313+338_1313+342del n.1442+338_1442+342del n.1508+338_1508+342del n.1225+338_1225+342del n.1659+338_1659+342del c.1260+338_1260+342del (n.1260+338_1260+342del) n.1306+338_1306+342del n.1524+338_1524+342del n.1199+338_1199+342del n.1458+338_1458+342del n.1092+338_1092+342del n.1356+338_1356+342del n.1311+338_1311+342del n.1698+338_1698+342del n.1297+338_1297+342del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131515861_131515862insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG | CA1129598141 | POMT1 | c.1110+339_1110+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG (n.1110+339_1110+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG) n.1812+339_1812+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG c.1329+339_1329+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG (n.1329+339_1329+340insACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACACG) 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9 | g.131515864G>A | CA860553226 | POMT1 | c.1110+342G>A (n.1110+342G>A) n.1812+342G>A c.1329+342G>A (n.1329+342G>A) c.*1616+342G>A (n.*1616+342G>A) c.*1455+342G>A (n.*1455+342G>A) n.1737+342G>A c.97+342G>A n.1537+342G>A n.4019+342G>A n.1677+342G>A n.3172+342G>A n.1938+342G>A n.3118+342G>A c.141+342G>A (n.141+342G>A) c.1338+342G>A (n.1338+342G>A) c.1272+342G>A (n.1272+342G>A) c.447+342G>A (n.447+342G>A) c.*487+342G>A (n.*487+342G>A) c.816+342G>A (n.816+342G>A) c.*982+342G>A (n.*982+342G>A) c.921+342G>A (n.921+342G>A) c.*649+342G>A (n.*649+342G>A) c.1078+342G>A n.753+342G>A n.1232+342G>A c.*280+342G>A (n.*280+342G>A) c.534+342G>A c.1182+342G>A (n.1182+342G>A) c.*1521+342G>A (n.*1521+342G>A) c.*1217+342G>A (n.*1217+342G>A) c.*1344+342G>A (n.*1344+342G>A) n.969+342G>A c.353+342G>A c.*1598+342G>A (n.*1598+342G>A) n.359+342G>A c.*719+342G>A (n.*719+342G>A) c.452+342G>A (n.452+342G>A) c.891+342G>A n.1827+342G>A c.1176+342G>A (n.1176+342G>A) c.987+342G>A (n.987+342G>A) c.1191+342G>A (n.1191+342G>A) c.1125+342G>A (n.1125+342G>A) c.1029+342G>A (n.1029+342G>A) c.1023+342G>A (n.1023+342G>A) c.882+342G>A (n.882+342G>A) n.1514+342G>A n.1322+342G>A n.1540+342G>A n.1215+342G>A n.1474+342G>A n.1108+342G>A n.1372+342G>A n.1327+342G>A n.1714+342G>A n.1313+342G>A n.1442+342G>A n.1508+342G>A n.1225+342G>A n.1659+342G>A c.1260+342G>A (n.1260+342G>A) n.1306+342G>A n.1524+342G>A n.1199+342G>A n.1458+342G>A n.1092+342G>A n.1356+342G>A n.1311+342G>A n.1698+342G>A n.1297+342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515864G>C | CA2570283948 | POMT1 | c.1110+342G>C (n.1110+342G>C) n.1812+342G>C c.1329+342G>C (n.1329+342G>C) c.*1616+342G>C (n.*1616+342G>C) c.*1455+342G>C (n.*1455+342G>C) n.1737+342G>C c.97+342G>C n.1537+342G>C n.4019+342G>C n.1677+342G>C n.3172+342G>C n.1938+342G>C n.3118+342G>C c.141+342G>C (n.141+342G>C) c.1338+342G>C (n.1338+342G>C) c.1272+342G>C (n.1272+342G>C) c.447+342G>C (n.447+342G>C) c.*487+342G>C (n.*487+342G>C) c.816+342G>C (n.816+342G>C) c.*982+342G>C (n.*982+342G>C) c.921+342G>C (n.921+342G>C) c.*649+342G>C (n.*649+342G>C) c.1078+342G>C n.753+342G>C n.1232+342G>C c.*280+342G>C (n.*280+342G>C) c.534+342G>C c.1182+342G>C (n.1182+342G>C) c.*1521+342G>C (n.*1521+342G>C) c.*1217+342G>C (n.*1217+342G>C) c.*1344+342G>C (n.*1344+342G>C) n.969+342G>C c.353+342G>C c.*1598+342G>C (n.*1598+342G>C) n.359+342G>C c.*719+342G>C (n.*719+342G>C) c.452+342G>C (n.452+342G>C) c.891+342G>C n.1827+342G>C c.1176+342G>C (n.1176+342G>C) c.987+342G>C (n.987+342G>C) c.1191+342G>C (n.1191+342G>C) c.1125+342G>C (n.1125+342G>C) c.1029+342G>C (n.1029+342G>C) c.1023+342G>C (n.1023+342G>C) c.882+342G>C (n.882+342G>C) n.1514+342G>C n.1322+342G>C n.1540+342G>C n.1215+342G>C n.1474+342G>C n.1108+342G>C n.1372+342G>C n.1327+342G>C n.1714+342G>C n.1313+342G>C n.1442+342G>C n.1508+342G>C n.1225+342G>C n.1659+342G>C c.1260+342G>C (n.1260+342G>C) n.1306+342G>C n.1524+342G>C n.1199+342G>C n.1458+342G>C n.1092+342G>C n.1356+342G>C n.1311+342G>C n.1698+342G>C n.1297+342G>C | |
9 | g.131515864G= | CA1881757829 | POMT1 | c.1110+342G= (n.1110+342G=) n.1812+342G= c.1329+342G= (n.1329+342G=) c.*1616+342G= (n.*1616+342G=) c.*1455+342G= (n.*1455+342G=) n.1737+342G= c.97+342G= n.1537+342G= n.4019+342G= n.1677+342G= n.3172+342G= n.1938+342G= n.3118+342G= c.141+342G= (n.141+342G=) c.1338+342G= (n.1338+342G=) c.1272+342G= (n.1272+342G=) c.447+342G= (n.447+342G=) c.*487+342G= (n.*487+342G=) c.816+342G= (n.816+342G=) c.*982+342G= (n.*982+342G=) c.921+342G= (n.921+342G=) c.*649+342G= (n.*649+342G=) c.1078+342G= n.753+342G= n.1232+342G= c.*280+342G= (n.*280+342G=) c.534+342G= c.1182+342G= (n.1182+342G=) c.*1521+342G= (n.*1521+342G=) c.*1217+342G= (n.*1217+342G=) c.*1344+342G= (n.*1344+342G=) n.969+342G= c.353+342G= c.*1598+342G= (n.*1598+342G=) n.359+342G= c.*719+342G= (n.*719+342G=) c.452+342G= (n.452+342G=) c.891+342G= n.1827+342G= c.1176+342G= (n.1176+342G=) c.987+342G= (n.987+342G=) c.1191+342G= (n.1191+342G=) c.1125+342G= (n.1125+342G=) c.1029+342G= (n.1029+342G=) c.1023+342G= (n.1023+342G=) c.882+342G= (n.882+342G=) n.1514+342G= n.1322+342G= n.1540+342G= n.1215+342G= n.1474+342G= n.1108+342G= n.1372+342G= n.1327+342G= n.1714+342G= n.1313+342G= n.1442+342G= n.1508+342G= n.1225+342G= n.1659+342G= c.1260+342G= (n.1260+342G=) n.1306+342G= n.1524+342G= n.1199+342G= n.1458+342G= n.1092+342G= n.1356+342G= n.1311+342G= n.1698+342G= n.1297+342G= | |
9 | g.131515864_131515951delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA | CA1881757832 | POMT1 | c.1110+342_1110+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1110+342_1110+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1812+342_1812+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1329+342_1329+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1329+342_1329+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1616+342_*1616+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1616+342_*1616+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1455+342_*1455+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1455+342_*1455+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1737+342_1737+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.97+342_97+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1537+342_1537+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.4019+342_4019+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1677+342_1677+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.3172+342_3172+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1938+342_1938+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.3118+342_3118+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.141+342_141+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.141+342_141+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1338+342_1338+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1338+342_1338+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1272+342_1272+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1272+342_1272+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.447+342_447+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.447+342_447+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*487+342_*487+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*487+342_*487+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.816+342_816+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.816+342_816+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*982+342_*982+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*982+342_*982+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.921+342_921+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.921+342_921+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*649+342_*649+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*649+342_*649+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1078+342_1078+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.753+342_753+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1232+342_1232+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*280+342_*280+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*280+342_*280+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.534+342_534+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1182+342_1182+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1182+342_1182+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1521+342_*1521+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1521+342_*1521+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1217+342_*1217+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1217+342_*1217+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.*1344+342_*1344+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1344+342_*1344+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.969+342_969+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.353+342_353+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*1598+342_*1598+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*1598+342_*1598+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.359+342_359+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.*719+342_*719+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.*719+342_*719+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.452+342_452+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.452+342_452+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.891+342_891+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1827+342_1827+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1176+342_1176+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1176+342_1176+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.987+342_987+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.987+342_987+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1191+342_1191+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1191+342_1191+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1125+342_1125+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1125+342_1125+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1029+342_1029+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1029+342_1029+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.1023+342_1023+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1023+342_1023+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) c.882+342_882+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.882+342_882+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1514+342_1514+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1322+342_1322+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1540+342_1540+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1215+342_1215+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1474+342_1474+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1108+342_1108+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1372+342_1372+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1327+342_1327+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1714+342_1714+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1313+342_1313+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1442+342_1442+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1508+342_1508+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1225+342_1225+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1659+342_1659+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA c.1260+342_1260+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA (n.1260+342_1260+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA) n.1306+342_1306+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1524+342_1524+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1199+342_1199+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1458+342_1458+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1092+342_1092+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1356+342_1356+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1311+342_1311+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1698+342_1698+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA n.1297+342_1297+429delinsGCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAA | |
9 | g.131515870_131515888del | CA1129598166 | POMT1 | c.1110+348_1110+366del (n.1110+348_1110+366del) n.1812+348_1812+366del c.1329+348_1329+366del (n.1329+348_1329+366del) c.*1616+348_*1616+366del (n.*1616+348_*1616+366del) c.*1455+348_*1455+366del (n.*1455+348_*1455+366del) n.1737+348_1737+366del c.97+348_97+366del n.1537+348_1537+366del n.4019+348_4019+366del n.1677+348_1677+366del n.3172+348_3172+366del n.1938+348_1938+366del n.3118+348_3118+366del c.141+348_141+366del (n.141+348_141+366del) c.1338+348_1338+366del (n.1338+348_1338+366del) c.1272+348_1272+366del (n.1272+348_1272+366del) c.447+348_447+366del (n.447+348_447+366del) c.*487+348_*487+366del (n.*487+348_*487+366del) c.816+348_816+366del (n.816+348_816+366del) c.*982+348_*982+366del (n.*982+348_*982+366del) c.921+348_921+366del (n.921+348_921+366del) c.*649+348_*649+366del (n.*649+348_*649+366del) c.1078+348_1078+366del n.753+348_753+366del n.1232+348_1232+366del c.*280+348_*280+366del (n.*280+348_*280+366del) c.534+348_534+366del c.1182+348_1182+366del (n.1182+348_1182+366del) c.*1521+348_*1521+366del (n.*1521+348_*1521+366del) c.*1217+348_*1217+366del (n.*1217+348_*1217+366del) c.*1344+348_*1344+366del (n.*1344+348_*1344+366del) n.969+348_969+366del c.353+348_353+366del c.*1598+348_*1598+366del (n.*1598+348_*1598+366del) n.359+348_359+366del c.*719+348_*719+366del (n.*719+348_*719+366del) c.452+348_452+366del (n.452+348_452+366del) c.891+348_891+366del n.1827+348_1827+366del c.1176+348_1176+366del (n.1176+348_1176+366del) c.987+348_987+366del (n.987+348_987+366del) c.1191+348_1191+366del (n.1191+348_1191+366del) c.1125+348_1125+366del (n.1125+348_1125+366del) c.1029+348_1029+366del (n.1029+348_1029+366del) c.1023+348_1023+366del (n.1023+348_1023+366del) c.882+348_882+366del (n.882+348_882+366del) n.1514+348_1514+366del n.1322+348_1322+366del n.1540+348_1540+366del n.1215+348_1215+366del n.1474+348_1474+366del n.1108+348_1108+366del n.1372+348_1372+366del n.1327+348_1327+366del n.1714+348_1714+366del n.1313+348_1313+366del n.1442+348_1442+366del n.1508+348_1508+366del n.1225+348_1225+366del n.1659+348_1659+366del c.1260+348_1260+366del (n.1260+348_1260+366del) n.1306+348_1306+366del n.1524+348_1524+366del n.1199+348_1199+366del n.1458+348_1458+366del n.1092+348_1092+366del n.1356+348_1356+366del n.1311+348_1311+366del n.1698+348_1698+366del n.1297+348_1297+366del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515865_131515913delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT | CA1881757835 | POMT1 | c.1110+343_1110+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1110+343_1110+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1812+343_1812+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1329+343_1329+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1329+343_1329+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1616+343_*1616+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1616+343_*1616+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1455+343_*1455+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1455+343_*1455+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1737+343_1737+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.97+343_97+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1537+343_1537+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.4019+343_4019+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1677+343_1677+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3172+343_3172+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1938+343_1938+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.3118+343_3118+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.141+343_141+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.141+343_141+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1338+343_1338+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1338+343_1338+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1272+343_1272+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1272+343_1272+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.447+343_447+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.447+343_447+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*487+343_*487+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*487+343_*487+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.816+343_816+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.816+343_816+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*982+343_*982+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*982+343_*982+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.921+343_921+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.921+343_921+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*649+343_*649+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*649+343_*649+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1078+343_1078+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.753+343_753+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1232+343_1232+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*280+343_*280+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*280+343_*280+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.534+343_534+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1182+343_1182+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1182+343_1182+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1521+343_*1521+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1521+343_*1521+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1217+343_*1217+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1217+343_*1217+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.*1344+343_*1344+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1344+343_*1344+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.969+343_969+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.353+343_353+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*1598+343_*1598+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*1598+343_*1598+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.359+343_359+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.*719+343_*719+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.*719+343_*719+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.452+343_452+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.452+343_452+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.891+343_891+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1827+343_1827+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT c.1176+343_1176+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1176+343_1176+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.987+343_987+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.987+343_987+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1191+343_1191+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1191+343_1191+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1125+343_1125+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1125+343_1125+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1029+343_1029+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1029+343_1029+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.1023+343_1023+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.1023+343_1023+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) c.882+343_882+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT (n.882+343_882+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT) n.1514+343_1514+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT n.1322+343_1322+391delinsCACTTTCTCTAACACAGGACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAT 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9 | g.131515872_131515873insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT | CA1129598216 | POMT1 | c.1110+350_1110+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.1110+350_1110+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) n.1812+350_1812+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT c.1329+350_1329+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.1329+350_1329+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) c.*1616+350_*1616+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT (n.*1616+350_*1616+351insAACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCT) 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9 | g.131515883A>G | CA860553241 | POMT1 | c.1110+361A>G (n.1110+361A>G) n.1812+361A>G c.1329+361A>G (n.1329+361A>G) c.*1616+361A>G (n.*1616+361A>G) c.*1455+361A>G (n.*1455+361A>G) n.1737+361A>G c.97+361A>G n.1537+361A>G n.4019+361A>G n.1677+361A>G n.3172+361A>G n.1938+361A>G n.3118+361A>G c.141+361A>G (n.141+361A>G) c.1338+361A>G (n.1338+361A>G) c.1272+361A>G (n.1272+361A>G) c.447+361A>G (n.447+361A>G) c.*487+361A>G (n.*487+361A>G) c.816+361A>G (n.816+361A>G) c.*982+361A>G (n.*982+361A>G) c.921+361A>G (n.921+361A>G) c.*649+361A>G (n.*649+361A>G) c.1078+361A>G n.753+361A>G n.1232+361A>G c.*280+361A>G (n.*280+361A>G) c.534+361A>G c.1182+361A>G (n.1182+361A>G) c.*1521+361A>G (n.*1521+361A>G) c.*1217+361A>G (n.*1217+361A>G) c.*1344+361A>G (n.*1344+361A>G) n.969+361A>G c.353+361A>G c.*1598+361A>G (n.*1598+361A>G) n.359+361A>G c.*719+361A>G (n.*719+361A>G) c.452+361A>G (n.452+361A>G) c.891+361A>G n.1827+361A>G c.1176+361A>G (n.1176+361A>G) c.987+361A>G (n.987+361A>G) c.1191+361A>G (n.1191+361A>G) c.1125+361A>G (n.1125+361A>G) c.1029+361A>G (n.1029+361A>G) c.1023+361A>G (n.1023+361A>G) c.882+361A>G (n.882+361A>G) n.1514+361A>G n.1322+361A>G n.1540+361A>G n.1215+361A>G n.1474+361A>G n.1108+361A>G n.1372+361A>G n.1327+361A>G n.1714+361A>G n.1313+361A>G n.1442+361A>G n.1508+361A>G n.1225+361A>G n.1659+361A>G c.1260+361A>G (n.1260+361A>G) n.1306+361A>G n.1524+361A>G n.1199+361A>G n.1458+361A>G n.1092+361A>G n.1356+361A>G n.1311+361A>G n.1698+361A>G n.1297+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515883_131515900delinsACACTTCCTCACATGGAG | CA1881757896 | POMT1 | c.1110+361_1110+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1110+361_1110+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1812+361_1812+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1329+361_1329+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1329+361_1329+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1616+361_*1616+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1616+361_*1616+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1455+361_*1455+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1455+361_*1455+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1737+361_1737+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.97+361_97+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1537+361_1537+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.4019+361_4019+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1677+361_1677+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.3172+361_3172+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1938+361_1938+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.3118+361_3118+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.141+361_141+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.141+361_141+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1338+361_1338+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1338+361_1338+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1272+361_1272+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1272+361_1272+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.447+361_447+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.447+361_447+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*487+361_*487+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*487+361_*487+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.816+361_816+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.816+361_816+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*982+361_*982+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*982+361_*982+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.921+361_921+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.921+361_921+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*649+361_*649+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*649+361_*649+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1078+361_1078+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.753+361_753+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1232+361_1232+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*280+361_*280+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*280+361_*280+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.534+361_534+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1182+361_1182+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1182+361_1182+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1521+361_*1521+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1521+361_*1521+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1217+361_*1217+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1217+361_*1217+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.*1344+361_*1344+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1344+361_*1344+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.969+361_969+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.353+361_353+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*1598+361_*1598+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*1598+361_*1598+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.359+361_359+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.*719+361_*719+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.*719+361_*719+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.452+361_452+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.452+361_452+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.891+361_891+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1827+361_1827+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1176+361_1176+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1176+361_1176+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.987+361_987+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.987+361_987+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1191+361_1191+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1191+361_1191+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1125+361_1125+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1125+361_1125+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1029+361_1029+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1029+361_1029+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.1023+361_1023+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1023+361_1023+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) c.882+361_882+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.882+361_882+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1514+361_1514+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1322+361_1322+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1540+361_1540+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1215+361_1215+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1474+361_1474+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1108+361_1108+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1372+361_1372+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1327+361_1327+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1714+361_1714+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1313+361_1313+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1442+361_1442+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1508+361_1508+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1225+361_1225+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1659+361_1659+378delinsACACTTCCTCACATGGAG c.1260+361_1260+378delinsACACTTCCTCACATGGAG (n.1260+361_1260+378delinsACACTTCCTCACATGGAG) n.1306+361_1306+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1524+361_1524+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1199+361_1199+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1458+361_1458+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1092+361_1092+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1356+361_1356+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1311+361_1311+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1698+361_1698+378delinsACACTTCCTCACATGGAG n.1297+361_1297+378delinsACACTTCCTCACATGGAG | |
9 | g.131515883_131515934delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG | CA1881757897 | POMT1 | c.1110+361_1110+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1110+361_1110+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1812+361_1812+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.1329+361_1329+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1329+361_1329+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1616+361_*1616+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1616+361_*1616+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.*1455+361_*1455+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1455+361_*1455+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.1737+361_1737+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.97+361_97+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1537+361_1537+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.4019+361_4019+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1677+361_1677+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3172+361_3172+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.1938+361_1938+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG n.3118+361_3118+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.141+361_141+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.141+361_141+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1338+361_1338+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1338+361_1338+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.1272+361_1272+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.1272+361_1272+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) 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c.*1344+361_*1344+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1344+361_*1344+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.969+361_969+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.353+361_353+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*1598+361_*1598+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*1598+361_*1598+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) n.359+361_359+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG c.*719+361_*719+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.*719+361_*719+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.452+361_452+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG (n.452+361_452+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG) c.891+361_891+412delinsACACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAG 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9 | g.131515896_131515900del | CA590753298 | POMT1 | c.1110+374_1110+378del (n.1110+374_1110+378del) n.1812+374_1812+378del c.1329+374_1329+378del (n.1329+374_1329+378del) c.*1616+374_*1616+378del (n.*1616+374_*1616+378del) c.*1455+374_*1455+378del (n.*1455+374_*1455+378del) n.1737+374_1737+378del c.97+374_97+378del n.1537+374_1537+378del n.4019+374_4019+378del n.1677+374_1677+378del n.3172+374_3172+378del n.1938+374_1938+378del n.3118+374_3118+378del c.141+374_141+378del (n.141+374_141+378del) c.1338+374_1338+378del (n.1338+374_1338+378del) c.1272+374_1272+378del (n.1272+374_1272+378del) c.447+374_447+378del (n.447+374_447+378del) c.*487+374_*487+378del (n.*487+374_*487+378del) c.816+374_816+378del (n.816+374_816+378del) c.*982+374_*982+378del (n.*982+374_*982+378del) c.921+374_921+378del (n.921+374_921+378del) c.*649+374_*649+378del (n.*649+374_*649+378del) c.1078+374_1078+378del n.753+374_753+378del n.1232+374_1232+378del c.*280+374_*280+378del (n.*280+374_*280+378del) c.534+374_534+378del c.1182+374_1182+378del (n.1182+374_1182+378del) c.*1521+374_*1521+378del (n.*1521+374_*1521+378del) c.*1217+374_*1217+378del (n.*1217+374_*1217+378del) c.*1344+374_*1344+378del (n.*1344+374_*1344+378del) n.969+374_969+378del c.353+374_353+378del c.*1598+374_*1598+378del (n.*1598+374_*1598+378del) n.359+374_359+378del c.*719+374_*719+378del (n.*719+374_*719+378del) c.452+374_452+378del (n.452+374_452+378del) c.891+374_891+378del n.1827+374_1827+378del c.1176+374_1176+378del (n.1176+374_1176+378del) c.987+374_987+378del (n.987+374_987+378del) c.1191+374_1191+378del (n.1191+374_1191+378del) c.1125+374_1125+378del (n.1125+374_1125+378del) c.1029+374_1029+378del (n.1029+374_1029+378del) c.1023+374_1023+378del (n.1023+374_1023+378del) c.882+374_882+378del (n.882+374_882+378del) n.1514+374_1514+378del n.1322+374_1322+378del n.1540+374_1540+378del n.1215+374_1215+378del n.1474+374_1474+378del n.1108+374_1108+378del n.1372+374_1372+378del n.1327+374_1327+378del n.1714+374_1714+378del n.1313+374_1313+378del n.1442+374_1442+378del n.1508+374_1508+378del n.1225+374_1225+378del n.1659+374_1659+378del c.1260+374_1260+378del (n.1260+374_1260+378del) n.1306+374_1306+378del n.1524+374_1524+378del n.1199+374_1199+378del n.1458+374_1458+378del n.1092+374_1092+378del n.1356+374_1356+378del n.1311+374_1311+378del n.1698+374_1698+378del n.1297+374_1297+378del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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(n.1029+422_1029+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) c.1023+422_1023+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA (n.1023+422_1023+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) c.882+422_882+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA (n.882+422_882+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA) n.1514+422_1514+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1322+422_1322+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1540+422_1540+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA n.1215+422_1215+423insGACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTCACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCA 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9 | g.131515979_131515980insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC | CA590753299 | POMT1 | c.1110+457_1110+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.1110+457_1110+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.1812+457_1812+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.1329+457_1329+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.1329+457_1329+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1616+457_*1616+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1616+457_*1616+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1455+457_*1455+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1455+457_*1455+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.1737+457_1737+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.97+457_97+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1537+457_1537+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.4019+457_4019+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1677+457_1677+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.3172+457_3172+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC n.1938+457_1938+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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c.*487+457_*487+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*487+457_*487+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.816+457_816+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.816+457_816+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*982+457_*982+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*982+457_*982+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.921+457_921+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.921+457_921+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*649+457_*649+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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c.*1521+457_*1521+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1521+457_*1521+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1217+457_*1217+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1217+457_*1217+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) c.*1344+457_*1344+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC (n.*1344+457_*1344+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC) n.969+457_969+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC c.353+457_353+458insACACGGAGCACTTCCTCACATGGAGCACTTCCTCACAGGGAGCACTTCCTCACACGGAACACTTCCTCTAACACAGGACACTTCCTC 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