Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818979_129818982delinsCCTT | CA1880978886 | TOR1A | c.445-62_445-59delinsAAGG (n.445-62_445-59delinsAAGG) c.541-62_541-59delinsAAGG (n.541-62_541-59delinsAAGG) n.555-62_555-59delinsAAGG n.605-62_605-59delinsAAGG n.473-62_473-59delinsAAGG | |
9 | g.129818982_129818984del | CA200535205 | TOR1A | c.445-62_445-60del (n.445-62_445-60del) c.541-62_541-60del (n.541-62_541-60del) n.555-62_555-60del n.605-62_605-60del n.473-62_473-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818981_129818992del | CA2692045928 | TOR1A | c.445-72_445-61del (n.445-72_445-61del) c.541-72_541-61del (n.541-72_541-61del) n.555-72_555-61del n.605-72_605-61del n.473-72_473-61del | gnomAD v4 |
9 | g.129818982T>C | CA2692045929 | TOR1A | c.445-62A>G (n.445-62A>G) c.541-62A>G (n.541-62A>G) n.555-62A>G n.605-62A>G n.473-62A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818983C>T | CA2579478322 | TOR1A | c.445-63G>A (n.445-63G>A) c.541-63G>A (n.541-63G>A) n.555-63G>A n.605-63G>A n.473-63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818984T>C | CA2692045930 | TOR1A | c.445-64A>G (n.445-64A>G) c.541-64A>G (n.541-64A>G) n.555-64A>G n.605-64A>G n.473-64A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818985A= | CA1880978898 | TOR1A | c.445-65T= (n.445-65T=) c.541-65T= (n.541-65T=) n.555-65T= n.605-65T= n.473-65T= | |
9 | g.129818985A>G | CA1129454852 | TOR1A | c.445-65T>C (n.445-65T>C) c.541-65T>C (n.541-65T>C) n.555-65T>C n.605-65T>C n.473-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818986C>A | CA2692045931 | TOR1A | c.445-66G>T (n.445-66G>T) c.541-66G>T (n.541-66G>T) n.555-66G>T n.605-66G>T n.473-66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818987C= | CA1880978899 | TOR1A | c.445-67G= (n.445-67G=) c.541-67G= (n.541-67G=) n.555-67G= n.605-67G= n.473-67G= | |
9 | g.129818987C>T | CA1880978900 | TOR1A | c.445-67G>A (n.445-67G>A) c.541-67G>A (n.541-67G>A) n.555-67G>A n.605-67G>A n.473-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818988_129818989dup | CA2692045932 | TOR1A | c.445-68_445-67dup (n.445-68_445-67dup) c.541-68_541-67dup (n.541-68_541-67dup) n.555-68_555-67dup n.605-68_605-67dup n.473-68_473-67dup | gnomAD v4 |
9 | g.129818988A= | CA1880978903 | TOR1A | c.445-68T= (n.445-68T=) c.541-68T= (n.541-68T=) n.555-68T= n.605-68T= n.473-68T= | |
9 | g.129818988A>C | CA590944203 | TOR1A | c.445-68T>G (n.445-68T>G) c.541-68T>G (n.541-68T>G) n.555-68T>G n.605-68T>G n.473-68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818988A>G | CA2579478323 | TOR1A | c.445-68T>C (n.445-68T>C) c.541-68T>C (n.541-68T>C) n.555-68T>C n.605-68T>C n.473-68T>C | |
9 | g.129818988A>T | CA1880978905 | TOR1A | c.445-68T>A (n.445-68T>A) c.541-68T>A (n.541-68T>A) n.555-68T>A n.605-68T>A n.473-68T>A | dbSNP |
9 | g.129818989C>A | CA2692045933 | TOR1A | c.445-69G>T (n.445-69G>T) c.541-69G>T (n.541-69G>T) n.555-69G>T n.605-69G>T n.473-69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818990T>C | CA2579478324 | TOR1A | c.445-70A>G (n.445-70A>G) c.541-70A>G (n.541-70A>G) n.555-70A>G n.605-70A>G n.473-70A>G | |
9 | g.129818991A= | CA1880978909 | TOR1A | c.445-71T= (n.445-71T=) c.541-71T= (n.541-71T=) n.555-71T= n.605-71T= n.473-71T= | |
9 | g.129818991A>G | CA590944204 | TOR1A | c.445-71T>C (n.445-71T>C) c.541-71T>C (n.541-71T>C) n.555-71T>C n.605-71T>C n.473-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818993G>A | CA2692045935 | TOR1A | c.445-73C>T (n.445-73C>T) c.541-73C>T (n.541-73C>T) n.555-73C>T n.605-73C>T n.473-73C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818993G>C | CA200535206 | TOR1A | c.445-73C>G (n.445-73C>G) c.541-73C>G (n.541-73C>G) n.555-73C>G n.605-73C>G n.473-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818993G= | CA1880978914 | TOR1A | c.445-73C= (n.445-73C=) c.541-73C= (n.541-73C=) n.555-73C= n.605-73C= n.473-73C= | |
9 | g.129818993G>T | CA2692045934 | TOR1A | c.445-73C>A (n.445-73C>A) c.541-73C>A (n.541-73C>A) n.555-73C>A n.605-73C>A n.473-73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818996C>A | CA2692045936 | TOR1A | c.445-76G>T (n.445-76G>T) c.541-76G>T (n.541-76G>T) n.555-76G>T n.605-76G>T n.473-76G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818996C= | CA1880978918 | TOR1A | c.445-76G= (n.445-76G=) c.541-76G= (n.541-76G=) n.555-76G= n.605-76G= n.473-76G= | |
9 | g.129818996C>T | CA200535209 | TOR1A | c.445-76G>A (n.445-76G>A) c.541-76G>A (n.541-76G>A) n.555-76G>A n.605-76G>A n.473-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818997C>A | CA2692045937 | TOR1A | c.445-77G>T (n.445-77G>T) c.541-77G>T (n.541-77G>T) n.555-77G>T n.605-77G>T n.473-77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818997C= | CA1880978920 | TOR1A | c.445-77G= (n.445-77G=) c.541-77G= (n.541-77G=) n.555-77G= n.605-77G= n.473-77G= | |
9 | g.129818997C>G | CA200535211 | TOR1A | c.445-77G>C (n.445-77G>C) c.541-77G>C (n.541-77G>C) n.555-77G>C n.605-77G>C n.473-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818997C>T | CA590944205 | TOR1A | c.445-77G>A (n.445-77G>A) c.541-77G>A (n.541-77G>A) n.555-77G>A n.605-77G>A n.473-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818998G>A | CA200535213 | TOR1A | c.445-78C>T (n.445-78C>T) c.541-78C>T (n.541-78C>T) n.555-78C>T n.605-78C>T n.473-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818998G= | CA1880978922 | TOR1A | c.445-78C= (n.445-78C=) c.541-78C= (n.541-78C=) n.555-78C= n.605-78C= n.473-78C= | |
9 | g.129818998G>T | CA2692045938 | TOR1A | c.445-78C>A (n.445-78C>A) c.541-78C>A (n.541-78C>A) n.555-78C>A n.605-78C>A n.473-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819000A= | CA1880978924 | TOR1A | c.445-80T= (n.445-80T=) c.541-80T= (n.541-80T=) n.555-80T= n.605-80T= n.473-80T= | |
9 | g.129819000A>G | CA200535215 | TOR1A | c.445-80T>C (n.445-80T>C) c.541-80T>C (n.541-80T>C) n.555-80T>C n.605-80T>C n.473-80T>C | dbSNP |
9 | g.129819001G>A | CA2786061989 | TOR1A | c.445-81C>T (n.445-81C>T) c.541-81C>T (n.541-81C>T) n.555-81C>T n.605-81C>T n.473-81C>T | |
9 | g.129819001G>C | CA2786061990 | TOR1A | c.445-81C>G (n.445-81C>G) c.541-81C>G (n.541-81C>G) n.555-81C>G n.605-81C>G n.473-81C>G | |
9 | g.129819001G>T | CA2692045939 | TOR1A | c.445-81C>A (n.445-81C>A) c.541-81C>A (n.541-81C>A) n.555-81C>A n.605-81C>A n.473-81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819002C>A | CA2692045940 | TOR1A | c.445-82G>T (n.445-82G>T) c.541-82G>T (n.541-82G>T) n.555-82G>T n.605-82G>T n.473-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819002C= | CA1880978927 | TOR1A | c.445-82G= (n.445-82G=) c.541-82G= (n.541-82G=) n.555-82G= n.605-82G= n.473-82G= | |
9 | g.129819002C>G | CA200535218 | TOR1A | c.445-82G>C (n.445-82G>C) c.541-82G>C (n.541-82G>C) n.555-82G>C n.605-82G>C n.473-82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129819002C>T | CA200535219 | TOR1A | c.445-82G>A (n.445-82G>A) c.541-82G>A (n.541-82G>A) n.555-82G>A n.605-82G>A n.473-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819003T>A | CA2786061991 | TOR1A | c.445-83A>T (n.445-83A>T) c.541-83A>T (n.541-83A>T) n.555-83A>T n.605-83A>T n.473-83A>T | |
9 | g.129819004T>C | CA2786061992 | TOR1A | c.445-84A>G (n.445-84A>G) c.541-84A>G (n.541-84A>G) n.555-84A>G n.605-84A>G n.473-84A>G | |
9 | g.129819004T>G | CA2579478325 | TOR1A | c.445-84A>C (n.445-84A>C) c.541-84A>C (n.541-84A>C) n.555-84A>C n.605-84A>C n.473-84A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819005C= | CA1880978929 | TOR1A | c.445-85G= (n.445-85G=) c.541-85G= (n.541-85G=) n.555-85G= n.605-85G= n.473-85G= | |
9 | g.129819005C>T | CA1129454862 | TOR1A | c.445-85G>A (n.445-85G>A) c.541-85G>A (n.541-85G>A) n.555-85G>A n.605-85G>A n.473-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819006A>C | CA2786061993 | TOR1A | c.445-86T>G (n.445-86T>G) c.541-86T>G (n.541-86T>G) n.555-86T>G n.605-86T>G n.473-86T>G | |
9 | g.129819007C>A | CA2786061994 | TOR1A | c.445-87G>T (n.445-87G>T) c.541-87G>T (n.541-87G>T) n.555-87G>T n.605-87G>T n.473-87G>T | |
9 | g.129819008T>A | CA2786061995 | TOR1A | c.445-88A>T (n.445-88A>T) c.541-88A>T (n.541-88A>T) n.555-88A>T n.605-88A>T n.473-88A>T | |
9 | g.129819008T>C | CA2786061996 | TOR1A | c.445-88A>G (n.445-88A>G) c.541-88A>G (n.541-88A>G) n.555-88A>G n.605-88A>G n.473-88A>G | |
9 | g.129819009del | CA2579478326 | TOR1A | c.445-88del (n.445-88del) c.541-88del (n.541-88del) n.555-88del n.605-88del n.473-88del | |
9 | g.129819009T>A | CA2579478327 | TOR1A | c.445-89A>T (n.445-89A>T) c.541-89A>T (n.541-89A>T) n.555-89A>T n.605-89A>T n.473-89A>T | |
9 | g.129819009T>C | CA2692045941 | TOR1A | c.445-89A>G (n.445-89A>G) c.541-89A>G (n.541-89A>G) n.555-89A>G n.605-89A>G n.473-89A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819012_129819015del | CA2692045942 | TOR1A | c.445-93_445-90del (n.445-93_445-90del) c.541-93_541-90del (n.541-93_541-90del) n.555-93_555-90del n.605-93_605-90del n.473-93_473-90del | gnomAD v4 |
9 | g.129819011C= | CA1880978932 | TOR1A | c.445-91G= (n.445-91G=) c.541-91G= (n.541-91G=) n.555-91G= n.605-91G= n.473-91G= | |
9 | g.129819011C>G | CA860379039 | TOR1A | c.445-91G>C (n.445-91G>C) c.541-91G>C (n.541-91G>C) n.555-91G>C n.605-91G>C n.473-91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819011C>T | CA860379038 | TOR1A | c.445-91G>A (n.445-91G>A) c.541-91G>A (n.541-91G>A) n.555-91G>A n.605-91G>A n.473-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819013G>A | CA590944206 | TOR1A | c.445-93C>T (n.445-93C>T) c.541-93C>T (n.541-93C>T) n.555-93C>T n.605-93C>T n.473-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819013G>C | CA2786061997 | TOR1A | c.445-93C>G (n.445-93C>G) c.541-93C>G (n.541-93C>G) n.555-93C>G n.605-93C>G n.473-93C>G | |
9 | g.129819013G= | CA1880978935 | TOR1A | c.445-93C= (n.445-93C=) c.541-93C= (n.541-93C=) n.555-93C= n.605-93C= n.473-93C= | |
9 | g.129819014A>G | CA2692045943 | TOR1A | c.445-94T>C (n.445-94T>C) c.541-94T>C (n.541-94T>C) n.555-94T>C n.605-94T>C n.473-94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819015_129819016insACCCCAAACACACCCAACA | CA2786061998 | TOR1A | c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) n.555-96_555-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.605-96_605-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.473-96_473-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT | |
9 | g.129819016C>A | CA2692045944 | TOR1A | c.445-96G>T (n.445-96G>T) c.541-96G>T (n.541-96G>T) n.555-96G>T n.605-96G>T n.473-96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819016_129819017insCAACAC | CA2786061999 | TOR1A | c.445-96_445-95insTGTTGG (n.445-96_445-95insTGTTGG) c.541-96_541-95insTGTTGG (n.541-96_541-95insTGTTGG) n.555-96_555-95insTGTTGG n.605-96_605-95insTGTTGG n.473-96_473-95insTGTTGG | |
9 | g.129819017A= | CA1880978941 | TOR1A | c.445-97T= (n.445-97T=) c.541-97T= (n.541-97T=) n.555-97T= n.605-97T= n.473-97T= | |
9 | g.129819017A>G | CA860379040 | TOR1A | c.445-97T>C (n.445-97T>C) c.541-97T>C (n.541-97T>C) n.555-97T>C n.605-97T>C n.473-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819017A>T | CA2692045945 | TOR1A | c.445-97T>A (n.445-97T>A) c.541-97T>A (n.541-97T>A) n.555-97T>A n.605-97T>A n.473-97T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819018C>T | CA2692045946 | TOR1A | c.445-98G>A (n.445-98G>A) c.541-98G>A (n.541-98G>A) n.555-98G>A n.605-98G>A n.473-98G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819020G>A | CA2692045947 | TOR1A | c.445-100C>T (n.445-100C>T) c.541-100C>T (n.541-100C>T) n.555-100C>T n.605-100C>T n.473-100C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819022G>T | CA2692045948 | TOR1A | c.445-102C>A (n.445-102C>A) c.541-102C>A (n.541-102C>A) n.555-102C>A n.605-102C>A n.473-102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819023C>A | CA2692045949 | TOR1A | c.445-103G>T (n.445-103G>T) c.541-103G>T (n.541-103G>T) n.555-103G>T n.605-103G>T n.473-103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819023C>T | CA2692045950 | TOR1A | c.445-103G>A (n.445-103G>A) c.541-103G>A (n.541-103G>A) n.555-103G>A n.605-103G>A n.473-103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819024A>G | CA2692045951 | TOR1A | c.445-104T>C (n.445-104T>C) c.541-104T>C (n.541-104T>C) n.555-104T>C n.605-104T>C n.473-104T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819025del | CA2692045952 | TOR1A | c.445-105del (n.445-105del) c.541-105del (n.541-105del) n.555-105del n.605-105del n.473-105del | gnomAD v4 |
9 | g.129819025C= | CA1880978943 | TOR1A | c.445-105G= (n.445-105G=) c.541-105G= (n.541-105G=) n.555-105G= n.605-105G= n.473-105G= | |
9 | g.129819025C>G | CA915825990 | TOR1A | c.445-105G>C (n.445-105G>C) c.541-105G>C (n.541-105G>C) n.555-105G>C n.605-105G>C n.473-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129819026T>G | CA2692045953 | TOR1A | c.445-106A>C (n.445-106A>C) c.541-106A>C (n.541-106A>C) n.555-106A>C n.605-106A>C n.473-106A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819027C>A | CA2692045954 | TOR1A | c.445-107G>T (n.445-107G>T) c.541-107G>T (n.541-107G>T) n.555-107G>T n.605-107G>T n.473-107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819027C= | CA1880978946 | TOR1A | c.445-107G= (n.445-107G=) c.541-107G= (n.541-107G=) n.555-107G= n.605-107G= n.473-107G= | |
9 | g.129819027C>T | CA200535221 | TOR1A | c.445-107G>A (n.445-107G>A) c.541-107G>A (n.541-107G>A) n.555-107G>A n.605-107G>A n.473-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819028G>A | CA200535223 | TOR1A | c.445-108C>T (n.445-108C>T) c.541-108C>T (n.541-108C>T) n.555-108C>T n.605-108C>T n.473-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819028G= | CA1880978952 | TOR1A | c.445-108C= (n.445-108C=) c.541-108C= (n.541-108C=) n.555-108C= n.605-108C= n.473-108C= | |
9 | g.129819028G>T | CA2692045955 | TOR1A | c.445-108C>A (n.445-108C>A) c.541-108C>A (n.541-108C>A) n.555-108C>A n.605-108C>A n.473-108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819029G>A | CA2692045956 | TOR1A | c.445-109C>T (n.445-109C>T) c.541-109C>T (n.541-109C>T) n.555-109C>T n.605-109C>T n.473-109C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819029G>T | CA2692045957 | TOR1A | c.445-109C>A (n.445-109C>A) c.541-109C>A (n.541-109C>A) n.555-109C>A n.605-109C>A n.473-109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819030C>A | CA2692045958 | TOR1A | c.445-110G>T (n.445-110G>T) c.541-110G>T (n.541-110G>T) n.555-110G>T n.605-110G>T n.473-110G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819030C>T | CA2692045959 | TOR1A | c.445-110G>A (n.445-110G>A) c.541-110G>A (n.541-110G>A) n.555-110G>A n.605-110G>A n.473-110G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819031A= | CA1880978953 | TOR1A | c.445-111T= (n.445-111T=) c.541-111T= (n.541-111T=) n.555-111T= n.605-111T= n.473-111T= | |
9 | g.129819031A>G | CA1129454868 | TOR1A | c.445-111T>C (n.445-111T>C) c.541-111T>C (n.541-111T>C) n.555-111T>C n.605-111T>C n.473-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819032C>A | CA2692045960 | TOR1A | c.445-112G>T (n.445-112G>T) c.541-112G>T (n.541-112G>T) n.555-112G>T n.605-112G>T n.473-112G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819033T>A | CA2692045961 | TOR1A | c.445-113A>T (n.445-113A>T) c.541-113A>T (n.541-113A>T) n.555-113A>T n.605-113A>T n.473-113A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819034A= | CA1880978954 | TOR1A | c.445-114T= (n.445-114T=) c.541-114T= (n.541-114T=) n.555-114T= n.605-114T= n.473-114T= | |
9 | g.129819034A>G | CA1129454872 | TOR1A | c.445-114T>C (n.445-114T>C) c.541-114T>C (n.541-114T>C) n.555-114T>C n.605-114T>C n.473-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819035A>C | CA2692045962 | TOR1A | c.445-115T>G (n.445-115T>G) c.541-115T>G (n.541-115T>G) n.555-115T>G n.605-115T>G n.473-115T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819036G>C | CA2692045963 | TOR1A | c.445-116C>G (n.445-116C>G) c.541-116C>G (n.541-116C>G) n.555-116C>G n.605-116C>G n.473-116C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819039C= | CA1880978955 | TOR1A | c.445-119G= (n.445-119G=) c.541-119G= (n.541-119G=) n.555-119G= n.605-119G= n.473-119G= | |
9 | g.129819039C>G | CA860379045 | TOR1A | c.445-119G>C (n.445-119G>C) c.541-119G>C (n.541-119G>C) n.555-119G>C n.605-119G>C n.473-119G>C | dbSNP |
9 | g.129819042del | CA2603263932 | TOR1A | c.445-120del (n.445-120del) c.541-120del (n.541-120del) n.555-120del n.605-120del n.473-120del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819041T>C | CA2524215937 | TOR1A | c.445-121A>G (n.445-121A>G) c.541-121A>G (n.541-121A>G) n.555-121A>G n.605-121A>G n.473-121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819042T>C | CA2692045964 | TOR1A | c.445-122A>G (n.445-122A>G) c.541-122A>G (n.541-122A>G) n.555-122A>G n.605-122A>G n.473-122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819043A>G | CA2692045965 | TOR1A | c.445-123T>C (n.445-123T>C) c.541-123T>C (n.541-123T>C) n.555-123T>C n.605-123T>C n.473-123T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819044C>A | CA2603263933 | TOR1A | c.445-124G>T (n.445-124G>T) c.541-124G>T (n.541-124G>T) n.555-124G>T n.605-124G>T n.473-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819045A= | CA1880978957 | TOR1A | c.445-125T= (n.445-125T=) c.541-125T= (n.541-125T=) n.555-125T= n.605-125T= n.473-125T= | |
9 | g.129819045A>G | CA860379046 | TOR1A | c.445-125T>C (n.445-125T>C) c.541-125T>C (n.541-125T>C) n.555-125T>C n.605-125T>C n.473-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129819046T>C | CA2720630312 | TOR1A | c.445-126A>G (n.445-126A>G) c.541-126A>G (n.541-126A>G) n.555-126A>G n.605-126A>G n.473-126A>G | dbSNP |
9 | g.129819047G>A | CA2692045966 | TOR1A | c.445-127C>T (n.445-127C>T) c.541-127C>T (n.541-127C>T) n.555-127C>T n.605-127C>T n.473-127C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819047G>T | CA2692045967 | TOR1A | c.445-127C>A (n.445-127C>A) c.541-127C>A (n.541-127C>A) n.555-127C>A n.605-127C>A n.473-127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819048C>A | CA2692045968 | TOR1A | c.445-128G>T (n.445-128G>T) c.541-128G>T (n.541-128G>T) n.555-128G>T n.605-128G>T n.473-128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819048C>T | CA2692045969 | TOR1A | c.445-128G>A (n.445-128G>A) c.541-128G>A (n.541-128G>A) n.555-128G>A n.605-128G>A n.473-128G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819049C>A | CA2692045970 | TOR1A | c.445-129G>T (n.445-129G>T) c.541-129G>T (n.541-129G>T) n.555-129G>T n.605-129G>T n.473-129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819049_129819050insACAAAACCCCCAAACACACCCAACA | CA2786062000 | TOR1A | c.445-130_445-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT (n.445-130_445-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT) c.541-130_541-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT (n.541-130_541-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT) n.555-130_555-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT n.605-130_605-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT n.473-130_473-129insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTTTTGT | |
9 | g.129819050C>A | CA2692045971 | TOR1A | c.445-130G>T (n.445-130G>T) c.541-130G>T (n.541-130G>T) n.555-130G>T n.605-130G>T n.473-130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819050C>T | CA2692045972 | TOR1A | c.445-130G>A (n.445-130G>A) c.541-130G>A (n.541-130G>A) n.555-130G>A n.605-130G>A n.473-130G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819051A= | CA1880978960 | TOR1A | c.445-131T= (n.445-131T=) c.541-131T= (n.541-131T=) n.555-131T= n.605-131T= n.473-131T= | |
9 | g.129819051A>C | CA1880978961 | TOR1A | c.445-131T>G (n.445-131T>G) c.541-131T>G (n.541-131T>G) n.555-131T>G n.605-131T>G n.473-131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129819054del | CA2692045973 | TOR1A | c.445-131del (n.445-131del) c.541-131del (n.541-131del) n.555-131del n.605-131del n.473-131del | gnomAD v4 |
9 | g.129819053A>C | CA2692045974 | TOR1A | c.445-133T>G (n.445-133T>G) c.541-133T>G (n.541-133T>G) n.555-133T>G n.605-133T>G n.473-133T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819054A>C | CA2692045975 | TOR1A | c.445-134T>G (n.445-134T>G) c.541-134T>G (n.541-134T>G) n.555-134T>G n.605-134T>G n.473-134T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819059_129819061del | CA2692045976 | TOR1A | c.445-137_445-135del (n.445-137_445-135del) c.541-137_541-135del (n.541-137_541-135del) n.555-137_555-135del n.605-137_605-135del n.473-137_473-135del | gnomAD v4 |
9 | g.129819056C>A | CA2692045977 | TOR1A | c.445-136G>T (n.445-136G>T) c.541-136G>T (n.541-136G>T) n.555-136G>T n.605-136G>T n.473-136G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819057T>A | CA2692045978 | TOR1A | c.445-137A>T (n.445-137A>T) c.541-137A>T (n.541-137A>T) n.555-137A>T n.605-137A>T n.473-137A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819063G>A | CA2692045979 | TOR1A | c.445-143C>T (n.445-143C>T) c.541-143C>T (n.541-143C>T) n.555-143C>T n.605-143C>T n.473-143C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819063G>T | CA2692045980 | TOR1A | c.445-143C>A (n.445-143C>A) c.541-143C>A (n.541-143C>A) n.555-143C>A n.605-143C>A n.473-143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819066C>A | CA2692045982 | TOR1A | c.445-146G>T (n.445-146G>T) c.541-146G>T (n.541-146G>T) n.555-146G>T n.605-146G>T n.473-146G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819066C= | CA1880978962 | TOR1A | c.445-146G= (n.445-146G=) c.541-146G= (n.541-146G=) n.555-146G= n.605-146G= n.473-146G= | |
9 | g.129819066C>T | CA200535225 | TOR1A | c.445-146G>A (n.445-146G>A) c.541-146G>A (n.541-146G>A) n.555-146G>A n.605-146G>A n.473-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819067del | CA2692045981 | TOR1A | c.445-146del (n.445-146del) c.541-146del (n.541-146del) n.555-146del n.605-146del n.473-146del | gnomAD v4 |
9 | g.129819067C>A | CA2692045983 | TOR1A | c.445-147G>T (n.445-147G>T) c.541-147G>T (n.541-147G>T) n.555-147G>T n.605-147G>T n.473-147G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819068T>C | CA2559571176 | TOR1A | c.445-148A>G (n.445-148A>G) c.541-148A>G (n.541-148A>G) n.555-148A>G n.605-148A>G n.473-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819069A>G | CA2692045984 | TOR1A | c.445-149T>C (n.445-149T>C) c.541-149T>C (n.541-149T>C) n.555-149T>C n.605-149T>C n.473-149T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819069A>T | CA2692045985 | TOR1A | c.445-149T>A (n.445-149T>A) c.541-149T>A (n.541-149T>A) n.555-149T>A n.605-149T>A n.473-149T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819070C>A | CA2692045986 | TOR1A | c.445-150G>T (n.445-150G>T) c.541-150G>T (n.541-150G>T) n.555-150G>T n.605-150G>T n.473-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819071C>A | CA2692045987 | TOR1A | c.445-151G>T (n.445-151G>T) c.541-151G>T (n.541-151G>T) n.555-151G>T n.605-151G>T n.473-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819071C>T | CA2692045988 | TOR1A | c.445-151G>A (n.445-151G>A) c.541-151G>A (n.541-151G>A) n.555-151G>A n.605-151G>A n.473-151G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819072A>C | CA2692045989 | TOR1A | c.445-152T>G (n.445-152T>G) c.541-152T>G (n.541-152T>G) n.555-152T>G n.605-152T>G n.473-152T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819073_129819077delinsACCCC | CA1880978967 | TOR1A | c.445-157_445-153delinsGGGGT (n.445-157_445-153delinsGGGGT) c.541-157_541-153delinsGGGGT (n.541-157_541-153delinsGGGGT) n.555-157_555-153delinsGGGGT n.605-157_605-153delinsGGGGT n.473-157_473-153delinsGGGGT | |
9 | g.129819074C>A | CA1880978973 | TOR1A | c.445-154G>T (n.445-154G>T) c.541-154G>T (n.541-154G>T) n.555-154G>T n.605-154G>T n.473-154G>T | dbSNP |
9 | g.129819074C= | CA1880978972 | TOR1A | c.445-154G= (n.445-154G=) c.541-154G= (n.541-154G=) n.555-154G= n.605-154G= n.473-154G= | |
9 | g.129819074_129819077del | CA200535227 | TOR1A | c.445-157_445-154del (n.445-157_445-154del) c.541-157_541-154del (n.541-157_541-154del) n.555-157_555-154del n.605-157_605-154del n.473-157_473-154del | dbSNP |
9 | g.129819078A= | CA1880978975 | TOR1A | c.445-158T= (n.445-158T=) c.541-158T= (n.541-158T=) n.555-158T= n.605-158T= n.473-158T= | |
9 | g.129819078A>G | CA200535229 | TOR1A | c.445-158T>C (n.445-158T>C) c.541-158T>C (n.541-158T>C) n.555-158T>C n.605-158T>C n.473-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819079T>C | CA860379049 | TOR1A | c.445-159A>G (n.445-159A>G) c.541-159A>G (n.541-159A>G) n.555-159A>G n.605-159A>G n.473-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819079T>G | CA2786062001 | TOR1A | c.445-159A>C (n.445-159A>C) c.541-159A>C (n.541-159A>C) n.555-159A>C n.605-159A>C n.473-159A>C | |
9 | g.129819079T= | CA1880978978 | TOR1A | c.445-159A= (n.445-159A=) c.541-159A= (n.541-159A=) n.555-159A= n.605-159A= n.473-159A= | |
9 | g.129819080G>A | CA860379055 | TOR1A | c.445-160C>T (n.445-160C>T) c.541-160C>T (n.541-160C>T) n.555-160C>T n.605-160C>T n.473-160C>T | dbSNP |
9 | g.129819080G= | CA1880978995 | TOR1A | c.445-160C= (n.445-160C=) c.541-160C= (n.541-160C=) n.555-160C= n.605-160C= n.473-160C= |