Canonical Allele Identifier: CA2786061998
Gene: TOR1A HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.129819015_129819016insACCCCAAACACACCCAACA , CM000671.2:g.129819015_129819016insACCCCAAACACACCCAACA GRCh38
NC_000009.11:g.132581294_132581295insACCCCAAACACACCCAACA , CM000671.1:g.132581294_132581295insACCCCAAACACACCCAACA GRCh37
NC_000009.10:g.131621115_131621116insACCCCAAACACACCCAACA NCBI36
NG_008049.1:g.10147_10148insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000351698.5:c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT MANE Select ENSP00000345719.4:n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
ENST00000651202.1:c.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT ENSP00000498222.1:n.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
ENST00000351698.4:c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT ENSP00000345719.4:n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
ENST00000473604.2:n.555-96_555-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
NM_000113.2:c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT NP_000104.1:n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
XR_929731.1:n.605-96_605-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
XR_929731.3:n.473-96_473-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT
NM_000113.3:c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT MANE Select NP_000104.1:n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT