Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818921C>A | CA375199422 | TOR1A | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.555-1G>T n.605-1G>T n.473-1G>T | |
9 | g.129818921C>G | CA375199424 | TOR1A | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.555-1G>C n.605-1G>C n.473-1G>C | |
9 | g.129818921C>T | CA375199423 | TOR1A | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.555-1G>A n.605-1G>A n.473-1G>A | |
9 | g.129818922T>A | CA375199425 | TOR1A | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.555-2A>T n.605-2A>T n.473-2A>T | |
9 | g.129818922T>C | CA375199427 | TOR1A | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.555-2A>G n.605-2A>G n.473-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818922T>G | CA375199426 | TOR1A | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.555-2A>C n.605-2A>C n.473-2A>C | |
9 | g.129818922dup | CA2786061980 | TOR1A | c.445-2dup (n.445-2dup) c.541-2dup (n.541-2dup) n.555-2dup n.605-2dup n.473-2dup | |
9 | g.129818922_129818923insTGTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGAC | CA2786061981 | TOR1A | c.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA) c.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA) n.555-3_555-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA n.605-3_605-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA n.473-3_473-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA | |
9 | g.129818923G>A | CA590944190 | TOR1A | c.445-3C>T (n.445-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.555-3C>T n.605-3C>T n.473-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818923G= | CA1880978776 | TOR1A | c.445-3C= (n.445-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) n.555-3C= n.605-3C= n.473-3C= | |
9 | g.129818923G>T | CA2692045896 | TOR1A | c.445-3C>A (n.445-3C>A) c.541-3C>A (n.541-3C>A) n.555-3C>A n.605-3C>A n.473-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818923_129818924insTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGACGA | CA2786061982 | TOR1A | c.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA) c.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA) n.555-4_555-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA n.605-4_605-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA n.473-4_473-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA | |
9 | g.129818924A>G | CA2692045897 | TOR1A | c.445-4T>C (n.445-4T>C) c.541-4T>C (n.541-4T>C) n.555-4T>C n.605-4T>C n.473-4T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818925A= | CA1880978778 | TOR1A | c.445-5T= (n.445-5T=) c.541-5T= (n.541-5T=) n.555-5T= n.605-5T= n.473-5T= | |
9 | g.129818925A>T | CA590944191 | TOR1A | c.445-5T>A (n.445-5T>A) c.541-5T>A (n.541-5T>A) n.555-5T>A n.605-5T>A n.473-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818926T>G | CA590944192 | TOR1A | c.445-6A>C (n.445-6A>C) c.541-6A>C (n.541-6A>C) n.555-6A>C n.605-6A>C n.473-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818926T= | CA1880978781 | TOR1A | c.445-6A= (n.445-6A=) c.541-6A= (n.541-6A=) n.555-6A= n.605-6A= n.473-6A= | |
9 | g.129818927_129818928delinsTA | CA1880978784 | TOR1A | c.445-8_445-7delinsTA (n.445-8_445-7delinsTA) c.541-8_541-7delinsTA (n.541-8_541-7delinsTA) n.555-8_555-7delinsTA n.605-8_605-7delinsTA n.473-8_473-7delinsTA | |
9 | g.129818928A= | CA1880978796 | TOR1A | c.445-8T= (n.445-8T=) c.541-8T= (n.541-8T=) n.555-8T= n.605-8T= n.473-8T= | |
9 | g.129818928A>G | CA5278645 | TOR1A | c.445-8T>C (n.445-8T>C) c.541-8T>C (n.541-8T>C) n.555-8T>C n.605-8T>C n.473-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818928A>T | CA590944193 | TOR1A | c.445-8T>A (n.445-8T>A) c.541-8T>A (n.541-8T>A) n.555-8T>A n.605-8T>A n.473-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818931dup | CA5278644 | TOR1A | c.445-8dup (n.445-8dup) c.541-8dup (n.541-8dup) n.555-8dup n.605-8dup n.473-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818931del | CA1880978793 | TOR1A | c.445-8del (n.445-8del) c.541-8del (n.541-8del) n.555-8del n.605-8del n.473-8del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818931A= | CA1880978801 | TOR1A | c.445-11T= (n.445-11T=) c.541-11T= (n.541-11T=) n.555-11T= n.605-11T= n.473-11T= | |
9 | g.129818931A>C | CA2720630204 | TOR1A | c.445-11T>G (n.445-11T>G) c.541-11T>G (n.541-11T>G) n.555-11T>G n.605-11T>G n.473-11T>G | dbSNP |
9 | g.129818931A>G | CA2692045898 | TOR1A | c.445-11T>C (n.445-11T>C) c.541-11T>C (n.541-11T>C) n.555-11T>C n.605-11T>C n.473-11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818932G>A | CA590944194 | TOR1A | c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.555-12C>T n.605-12C>T n.473-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818932G= | CA1880978806 | TOR1A | c.445-12C= (n.445-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.555-12C= n.605-12C= n.473-12C= | |
9 | g.129818935dup | CA5278646 | TOR1A | c.445-12dup (n.445-12dup) c.541-12dup (n.541-12dup) n.555-12dup n.605-12dup n.473-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818933G>T | CA2692045899 | TOR1A | c.445-13C>A (n.445-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) n.555-13C>A n.605-13C>A n.473-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818934G>A | CA590944195 | TOR1A | c.445-14C>T (n.445-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) n.555-14C>T n.605-14C>T n.473-14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129818934G= | CA1880978810 | TOR1A | c.445-14C= (n.445-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) n.555-14C= n.605-14C= n.473-14C= | |
9 | g.129818934G>T | CA2692045900 | TOR1A | c.445-14C>A (n.445-14C>A) c.541-14C>A (n.541-14C>A) n.555-14C>A n.605-14C>A n.473-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818935G>A | CA5278647 | TOR1A | c.445-15C>T (n.445-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) n.555-15C>T n.605-15C>T n.473-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818935G= | CA1880978814 | TOR1A | c.445-15C= (n.445-15C=) c.541-15C= (n.541-15C=) n.555-15C= n.605-15C= n.473-15C= | |
9 | g.129818935G>T | CA2692045901 | TOR1A | c.445-15C>A (n.445-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) n.555-15C>A n.605-15C>A n.473-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818936A= | CA1880978818 | TOR1A | c.445-16T= (n.445-16T=) c.541-16T= (n.541-16T=) n.555-16T= n.605-16T= n.473-16T= | |
9 | g.129818936A>G | CA5278648 | TOR1A | c.445-16T>C (n.445-16T>C) c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.555-16T>C n.605-16T>C n.473-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818940del | CA2692045902 | TOR1A | c.445-16del (n.445-16del) c.541-16del (n.541-16del) n.555-16del n.605-16del n.473-16del | gnomAD v4 |
9 | g.129818940A= | CA1880978821 | TOR1A | c.445-20T= (n.445-20T=) c.541-20T= (n.541-20T=) n.555-20T= n.605-20T= n.473-20T= | |
9 | g.129818940A>G | CA2692045903 | TOR1A | c.445-20T>C (n.445-20T>C) c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.555-20T>C n.605-20T>C n.473-20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818940A>T | CA200535194 | TOR1A | c.445-20T>A (n.445-20T>A) c.541-20T>A (n.541-20T>A) n.555-20T>A n.605-20T>A n.473-20T>A | dbSNP |
9 | g.129818941G>A | CA590944196 | TOR1A | c.445-21C>T (n.445-21C>T) c.541-21C>T (n.541-21C>T) n.555-21C>T n.605-21C>T n.473-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818941G= | CA1880978824 | TOR1A | c.445-21C= (n.445-21C=) c.541-21C= (n.541-21C=) n.555-21C= n.605-21C= n.473-21C= | |
9 | g.129818941G>T | CA2692045904 | TOR1A | c.445-21C>A (n.445-21C>A) c.541-21C>A (n.541-21C>A) n.555-21C>A n.605-21C>A n.473-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818942C>A | CA2580893971 | TOR1A | c.445-22G>T (n.445-22G>T) c.541-22G>T (n.541-22G>T) n.555-22G>T n.605-22G>T n.473-22G>T | |
9 | g.129818942C= | CA1880978829 | TOR1A | c.445-22G= (n.445-22G=) c.541-22G= (n.541-22G=) n.555-22G= n.605-22G= n.473-22G= | |
9 | g.129818942C>G | CA2580893972 | TOR1A | c.445-22G>C (n.445-22G>C) c.541-22G>C (n.541-22G>C) n.555-22G>C n.605-22G>C n.473-22G>C | |
9 | g.129818942C>T | CA5278649 | TOR1A | c.445-22G>A (n.445-22G>A) c.541-22G>A (n.541-22G>A) n.555-22G>A n.605-22G>A n.473-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G>A | CA5278652 | TOR1A | c.445-23C>T (n.445-23C>T) c.541-23C>T (n.541-23C>T) n.555-23C>T n.605-23C>T n.473-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G>C | CA5278650 | TOR1A | c.445-23C>G (n.445-23C>G) c.541-23C>G (n.541-23C>G) n.555-23C>G n.605-23C>G n.473-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G= | CA1880978841 | TOR1A | c.445-23C= (n.445-23C=) c.541-23C= (n.541-23C=) n.555-23C= n.605-23C= n.473-23C= | |
9 | g.129818943G>T | CA5278651 | TOR1A | c.445-23C>A (n.445-23C>A) c.541-23C>A (n.541-23C>A) n.555-23C>A n.605-23C>A n.473-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818944A>T | CA2692045905 | TOR1A | c.445-24T>A (n.445-24T>A) c.541-24T>A (n.541-24T>A) n.555-24T>A n.605-24T>A n.473-24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818945A>C | CA2692045906 | TOR1A | c.445-25T>G (n.445-25T>G) c.541-25T>G (n.541-25T>G) n.555-25T>G n.605-25T>G n.473-25T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818945A>G | CA2692045907 | TOR1A | c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.541-25T>C (n.541-25T>C) n.555-25T>C n.605-25T>C n.473-25T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818946C>T | CA2692045908 | TOR1A | c.445-26G>A (n.445-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) n.555-26G>A n.605-26G>A n.473-26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818948C= | CA1880978845 | TOR1A | c.445-28G= (n.445-28G=) c.541-28G= (n.541-28G=) n.555-28G= n.605-28G= n.473-28G= | |
9 | g.129818948C>T | CA590944197 | TOR1A | c.445-28G>A (n.445-28G>A) c.541-28G>A (n.541-28G>A) n.555-28G>A n.605-28G>A n.473-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818950A= | CA1880978847 | TOR1A | c.445-30T= (n.445-30T=) c.541-30T= (n.541-30T=) n.555-30T= n.605-30T= n.473-30T= | |
9 | g.129818950A>G | CA5278653 | TOR1A | c.445-30T>C (n.445-30T>C) c.541-30T>C (n.541-30T>C) n.555-30T>C n.605-30T>C n.473-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818951A= | CA1880978850 | TOR1A | c.445-31T= (n.445-31T=) c.541-31T= (n.541-31T=) n.555-31T= n.605-31T= n.473-31T= | |
9 | g.129818951A>T | CA1880978852 | TOR1A | c.445-31T>A (n.445-31T>A) c.541-31T>A (n.541-31T>A) n.555-31T>A n.605-31T>A n.473-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818952G>C | CA5278654 | TOR1A | c.445-32C>G (n.445-32C>G) c.541-32C>G (n.541-32C>G) n.555-32C>G n.605-32C>G n.473-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818952G= | CA1880978855 | TOR1A | c.445-32C= (n.445-32C=) c.541-32C= (n.541-32C=) n.555-32C= n.605-32C= n.473-32C= | |
9 | g.129818952G>T | CA590944198 | TOR1A | c.445-32C>A (n.445-32C>A) c.541-32C>A (n.541-32C>A) n.555-32C>A n.605-32C>A n.473-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818953T>G | CA2692045909 | TOR1A | c.445-33A>C (n.445-33A>C) c.541-33A>C (n.541-33A>C) n.555-33A>C n.605-33A>C n.473-33A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818957C>G | CA2562871549 | TOR1A | c.445-37G>C (n.445-37G>C) c.541-37G>C (n.541-37G>C) n.555-37G>C n.605-37G>C n.473-37G>C | |
9 | g.129818959G>A | CA2692045910 | TOR1A | c.445-39C>T (n.445-39C>T) c.541-39C>T (n.541-39C>T) n.555-39C>T n.605-39C>T n.473-39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818959G>C | CA590944199 | TOR1A | c.445-39C>G (n.445-39C>G) c.541-39C>G (n.541-39C>G) n.555-39C>G n.605-39C>G n.473-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818959G= | CA1880978857 | TOR1A | c.445-39C= (n.445-39C=) c.541-39C= (n.541-39C=) n.555-39C= n.605-39C= n.473-39C= | |
9 | g.129818959G>T | CA2692045911 | TOR1A | c.445-39C>A (n.445-39C>A) c.541-39C>A (n.541-39C>A) n.555-39C>A n.605-39C>A n.473-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818960C>A | CA5278655 | TOR1A | c.445-40G>T (n.445-40G>T) c.541-40G>T (n.541-40G>T) n.555-40G>T n.605-40G>T n.473-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818960C= | CA1880978859 | TOR1A | c.445-40G= (n.445-40G=) c.541-40G= (n.541-40G=) n.555-40G= n.605-40G= n.473-40G= | |
9 | g.129818960C>T | CA2692045912 | TOR1A | c.445-40G>A (n.445-40G>A) c.541-40G>A (n.541-40G>A) n.555-40G>A n.605-40G>A n.473-40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818961C= | CA1880978864 | TOR1A | c.445-41G= (n.445-41G=) c.541-41G= (n.541-41G=) n.555-41G= n.605-41G= n.473-41G= | |
9 | g.129818961C>G | CA2579478319 | TOR1A | c.445-41G>C (n.445-41G>C) c.541-41G>C (n.541-41G>C) n.555-41G>C n.605-41G>C n.473-41G>C | |
9 | g.129818961C>T | CA590944200 | TOR1A | c.445-41G>A (n.445-41G>A) c.541-41G>A (n.541-41G>A) n.555-41G>A n.605-41G>A n.473-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818963G>A | CA590944201 | TOR1A | c.445-43C>T (n.445-43C>T) c.541-43C>T (n.541-43C>T) n.555-43C>T n.605-43C>T n.473-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818963G= | CA1880978868 | TOR1A | c.445-43C= (n.445-43C=) c.541-43C= (n.541-43C=) n.555-43C= n.605-43C= n.473-43C= | |
9 | g.129818963G>T | CA2692045913 | TOR1A | c.445-43C>A (n.445-43C>A) c.541-43C>A (n.541-43C>A) n.555-43C>A n.605-43C>A n.473-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818964G>T | CA2692045914 | TOR1A | c.445-44C>A (n.445-44C>A) c.541-44C>A (n.541-44C>A) n.555-44C>A n.605-44C>A n.473-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818965G>A | CA2692045915 | TOR1A | c.445-45C>T (n.445-45C>T) c.541-45C>T (n.541-45C>T) n.555-45C>T n.605-45C>T n.473-45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818965G>C | CA1880978870 | TOR1A | c.445-45C>G (n.445-45C>G) c.541-45C>G (n.541-45C>G) n.555-45C>G n.605-45C>G n.473-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818965G= | CA1880978872 | TOR1A | c.445-45C= (n.445-45C=) c.541-45C= (n.541-45C=) n.555-45C= n.605-45C= n.473-45C= | |
9 | g.129818965G>T | CA2692045916 | TOR1A | c.445-45C>A (n.445-45C>A) c.541-45C>A (n.541-45C>A) n.555-45C>A n.605-45C>A n.473-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818966C>A | CA2692045917 | TOR1A | c.445-46G>T (n.445-46G>T) c.541-46G>T (n.541-46G>T) n.555-46G>T n.605-46G>T n.473-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818966C>T | CA2692045918 | TOR1A | c.445-46G>A (n.445-46G>A) c.541-46G>A (n.541-46G>A) n.555-46G>A n.605-46G>A n.473-46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818967C>A | CA2692045919 | TOR1A | c.445-47G>T (n.445-47G>T) c.541-47G>T (n.541-47G>T) n.555-47G>T n.605-47G>T n.473-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818968A>G | CA2579478320 | TOR1A | c.445-48T>C (n.445-48T>C) c.541-48T>C (n.541-48T>C) n.555-48T>C n.605-48T>C n.473-48T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818970C= | CA1880978873 | TOR1A | c.445-50G= (n.445-50G=) c.541-50G= (n.541-50G=) n.555-50G= n.605-50G= n.473-50G= | |
9 | g.129818970C>T | CA1880978875 | TOR1A | c.445-50G>A (n.445-50G>A) c.541-50G>A (n.541-50G>A) n.555-50G>A n.605-50G>A n.473-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818970_129818971insTTCATATTTG | CA2567354705 | TOR1A | c.445-51_445-50insCAAATATGAA (n.445-51_445-50insCAAATATGAA) c.541-51_541-50insCAAATATGAA (n.541-51_541-50insCAAATATGAA) n.555-51_555-50insCAAATATGAA n.605-51_605-50insCAAATATGAA n.473-51_473-50insCAAATATGAA | |
9 | g.129818971A= | CA1880978876 | TOR1A | c.445-51T= (n.445-51T=) c.541-51T= (n.541-51T=) n.555-51T= n.605-51T= n.473-51T= | |
9 | g.129818971A>C | CA2692045920 | TOR1A | c.445-51T>G (n.445-51T>G) c.541-51T>G (n.541-51T>G) n.555-51T>G n.605-51T>G n.473-51T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818971A>T | CA590944202 | TOR1A | c.445-51T>A (n.445-51T>A) c.541-51T>A (n.541-51T>A) n.555-51T>A n.605-51T>A n.473-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818972A= | CA1880978879 | TOR1A | c.445-52T= (n.445-52T=) c.541-52T= (n.541-52T=) n.555-52T= n.605-52T= n.473-52T= | |
9 | g.129818972A>G | CA5278656 | TOR1A | c.445-52T>C (n.445-52T>C) c.541-52T>C (n.541-52T>C) n.555-52T>C n.605-52T>C n.473-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818974C>A | CA2692045921 | TOR1A | c.445-54G>T (n.445-54G>T) c.541-54G>T (n.541-54G>T) n.555-54G>T n.605-54G>T n.473-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818974C= | CA1880978881 | TOR1A | c.445-54G= (n.445-54G=) c.541-54G= (n.541-54G=) n.555-54G= n.605-54G= n.473-54G= | |
9 | g.129818974C>T | CA1880978882 | TOR1A | c.445-54G>A (n.445-54G>A) c.541-54G>A (n.541-54G>A) n.555-54G>A n.605-54G>A n.473-54G>A | dbSNP |
9 | g.129818975A>C | CA2692045922 | TOR1A | c.445-55T>G (n.445-55T>G) c.541-55T>G (n.541-55T>G) n.555-55T>G n.605-55T>G n.473-55T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818976G>A | CA2692045923 | TOR1A | c.445-56C>T (n.445-56C>T) c.541-56C>T (n.541-56C>T) n.555-56C>T n.605-56C>T n.473-56C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818976G>C | CA2692045924 | TOR1A | c.445-56C>G (n.445-56C>G) c.541-56C>G (n.541-56C>G) n.555-56C>G n.605-56C>G n.473-56C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818976G>T | CA2692045925 | TOR1A | c.445-56C>A (n.445-56C>A) c.541-56C>A (n.541-56C>A) n.555-56C>A n.605-56C>A n.473-56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818978T>A | CA2579478321 | TOR1A | c.445-58A>T (n.445-58A>T) c.541-58A>T (n.541-58A>T) n.555-58A>T n.605-58A>T n.473-58A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818978T>C | CA200535203 | TOR1A | c.445-58A>G (n.445-58A>G) c.541-58A>G (n.541-58A>G) n.555-58A>G n.605-58A>G n.473-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818978T= | CA1880978883 | TOR1A | c.445-58A= (n.445-58A=) c.541-58A= (n.541-58A=) n.555-58A= n.605-58A= n.473-58A= | |
9 | g.129818979C= | CA1880978887 | TOR1A | c.445-59G= (n.445-59G=) c.541-59G= (n.541-59G=) n.555-59G= n.605-59G= n.473-59G= | |
9 | g.129818979C>G | CA860379009 | TOR1A | c.445-59G>C (n.445-59G>C) c.541-59G>C (n.541-59G>C) n.555-59G>C n.605-59G>C n.473-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818979C>T | CA2692045926 | TOR1A | c.445-59G>A (n.445-59G>A) c.541-59G>A (n.541-59G>A) n.555-59G>A n.605-59G>A n.473-59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818979_129818982delinsCCTT | CA1880978886 | TOR1A | c.445-62_445-59delinsAAGG (n.445-62_445-59delinsAAGG) c.541-62_541-59delinsAAGG (n.541-62_541-59delinsAAGG) n.555-62_555-59delinsAAGG n.605-62_605-59delinsAAGG n.473-62_473-59delinsAAGG | |
9 | g.129818979_129818980insGTAACTGATCCTGAATTAAAAGGGGAAAAAGCGAA | CA2692045927 | TOR1A | c.445-60_445-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC (n.445-60_445-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC) c.541-60_541-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC (n.541-60_541-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC) n.555-60_555-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC n.605-60_605-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC n.473-60_473-59insTTCGCTTTTTCCCCTTTTAATTCAGGATCAGTTAC | gnomAD v4 |
9 | g.129818980C= | CA1880978892 | TOR1A | c.445-60G= (n.445-60G=) c.541-60G= (n.541-60G=) n.555-60G= n.605-60G= n.473-60G= | |
9 | g.129818980C>T | CA860379013 | TOR1A | c.445-60G>A (n.445-60G>A) c.541-60G>A (n.541-60G>A) n.555-60G>A n.605-60G>A n.473-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818982_129818984del | CA200535205 | TOR1A | c.445-62_445-60del (n.445-62_445-60del) c.541-62_541-60del (n.541-62_541-60del) n.555-62_555-60del n.605-62_605-60del n.473-62_473-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818981_129818992del | CA2692045928 | TOR1A | c.445-72_445-61del (n.445-72_445-61del) c.541-72_541-61del (n.541-72_541-61del) n.555-72_555-61del n.605-72_605-61del n.473-72_473-61del | gnomAD v4 |
9 | g.129818982T>C | CA2692045929 | TOR1A | c.445-62A>G (n.445-62A>G) c.541-62A>G (n.541-62A>G) n.555-62A>G n.605-62A>G n.473-62A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818983C>T | CA2579478322 | TOR1A | c.445-63G>A (n.445-63G>A) c.541-63G>A (n.541-63G>A) n.555-63G>A n.605-63G>A n.473-63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818984T>C | CA2692045930 | TOR1A | c.445-64A>G (n.445-64A>G) c.541-64A>G (n.541-64A>G) n.555-64A>G n.605-64A>G n.473-64A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818985A= | CA1880978898 | TOR1A | c.445-65T= (n.445-65T=) c.541-65T= (n.541-65T=) n.555-65T= n.605-65T= n.473-65T= | |
9 | g.129818985A>G | CA1129454852 | TOR1A | c.445-65T>C (n.445-65T>C) c.541-65T>C (n.541-65T>C) n.555-65T>C n.605-65T>C n.473-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818986C>A | CA2692045931 | TOR1A | c.445-66G>T (n.445-66G>T) c.541-66G>T (n.541-66G>T) n.555-66G>T n.605-66G>T n.473-66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818987C= | CA1880978899 | TOR1A | c.445-67G= (n.445-67G=) c.541-67G= (n.541-67G=) n.555-67G= n.605-67G= n.473-67G= | |
9 | g.129818987C>T | CA1880978900 | TOR1A | c.445-67G>A (n.445-67G>A) c.541-67G>A (n.541-67G>A) n.555-67G>A n.605-67G>A n.473-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818988_129818989dup | CA2692045932 | TOR1A | c.445-68_445-67dup (n.445-68_445-67dup) c.541-68_541-67dup (n.541-68_541-67dup) n.555-68_555-67dup n.605-68_605-67dup n.473-68_473-67dup | gnomAD v4 |
9 | g.129818988A= | CA1880978903 | TOR1A | c.445-68T= (n.445-68T=) c.541-68T= (n.541-68T=) n.555-68T= n.605-68T= n.473-68T= | |
9 | g.129818988A>C | CA590944203 | TOR1A | c.445-68T>G (n.445-68T>G) c.541-68T>G (n.541-68T>G) n.555-68T>G n.605-68T>G n.473-68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818988A>G | CA2579478323 | TOR1A | c.445-68T>C (n.445-68T>C) c.541-68T>C (n.541-68T>C) n.555-68T>C n.605-68T>C n.473-68T>C | |
9 | g.129818988A>T | CA1880978905 | TOR1A | c.445-68T>A (n.445-68T>A) c.541-68T>A (n.541-68T>A) n.555-68T>A n.605-68T>A n.473-68T>A | dbSNP |
9 | g.129818989C>A | CA2692045933 | TOR1A | c.445-69G>T (n.445-69G>T) c.541-69G>T (n.541-69G>T) n.555-69G>T n.605-69G>T n.473-69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818990T>C | CA2579478324 | TOR1A | c.445-70A>G (n.445-70A>G) c.541-70A>G (n.541-70A>G) n.555-70A>G n.605-70A>G n.473-70A>G | |
9 | g.129818991A= | CA1880978909 | TOR1A | c.445-71T= (n.445-71T=) c.541-71T= (n.541-71T=) n.555-71T= n.605-71T= n.473-71T= | |
9 | g.129818991A>G | CA590944204 | TOR1A | c.445-71T>C (n.445-71T>C) c.541-71T>C (n.541-71T>C) n.555-71T>C n.605-71T>C n.473-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818993G>A | CA2692045935 | TOR1A | c.445-73C>T (n.445-73C>T) c.541-73C>T (n.541-73C>T) n.555-73C>T n.605-73C>T n.473-73C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818993G>C | CA200535206 | TOR1A | c.445-73C>G (n.445-73C>G) c.541-73C>G (n.541-73C>G) n.555-73C>G n.605-73C>G n.473-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818993G= | CA1880978914 | TOR1A | c.445-73C= (n.445-73C=) c.541-73C= (n.541-73C=) n.555-73C= n.605-73C= n.473-73C= | |
9 | g.129818993G>T | CA2692045934 | TOR1A | c.445-73C>A (n.445-73C>A) c.541-73C>A (n.541-73C>A) n.555-73C>A n.605-73C>A n.473-73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818996C>A | CA2692045936 | TOR1A | c.445-76G>T (n.445-76G>T) c.541-76G>T (n.541-76G>T) n.555-76G>T n.605-76G>T n.473-76G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818996C= | CA1880978918 | TOR1A | c.445-76G= (n.445-76G=) c.541-76G= (n.541-76G=) n.555-76G= n.605-76G= n.473-76G= | |
9 | g.129818996C>T | CA200535209 | TOR1A | c.445-76G>A (n.445-76G>A) c.541-76G>A (n.541-76G>A) n.555-76G>A n.605-76G>A n.473-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818997C>A | CA2692045937 | TOR1A | c.445-77G>T (n.445-77G>T) c.541-77G>T (n.541-77G>T) n.555-77G>T n.605-77G>T n.473-77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818997C= | CA1880978920 | TOR1A | c.445-77G= (n.445-77G=) c.541-77G= (n.541-77G=) n.555-77G= n.605-77G= n.473-77G= | |
9 | g.129818997C>G | CA200535211 | TOR1A | c.445-77G>C (n.445-77G>C) c.541-77G>C (n.541-77G>C) n.555-77G>C n.605-77G>C n.473-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818997C>T | CA590944205 | TOR1A | c.445-77G>A (n.445-77G>A) c.541-77G>A (n.541-77G>A) n.555-77G>A n.605-77G>A n.473-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818998G>A | CA200535213 | TOR1A | c.445-78C>T (n.445-78C>T) c.541-78C>T (n.541-78C>T) n.555-78C>T n.605-78C>T n.473-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818998G= | CA1880978922 | TOR1A | c.445-78C= (n.445-78C=) c.541-78C= (n.541-78C=) n.555-78C= n.605-78C= n.473-78C= | |
9 | g.129818998G>T | CA2692045938 | TOR1A | c.445-78C>A (n.445-78C>A) c.541-78C>A (n.541-78C>A) n.555-78C>A n.605-78C>A n.473-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819000A= | CA1880978924 | TOR1A | c.445-80T= (n.445-80T=) c.541-80T= (n.541-80T=) n.555-80T= n.605-80T= n.473-80T= | |
9 | g.129819000A>G | CA200535215 | TOR1A | c.445-80T>C (n.445-80T>C) c.541-80T>C (n.541-80T>C) n.555-80T>C n.605-80T>C n.473-80T>C | dbSNP |
9 | g.129819001G>A | CA2786061989 | TOR1A | c.445-81C>T (n.445-81C>T) c.541-81C>T (n.541-81C>T) n.555-81C>T n.605-81C>T n.473-81C>T | |
9 | g.129819001G>C | CA2786061990 | TOR1A | c.445-81C>G (n.445-81C>G) c.541-81C>G (n.541-81C>G) n.555-81C>G n.605-81C>G n.473-81C>G | |
9 | g.129819001G>T | CA2692045939 | TOR1A | c.445-81C>A (n.445-81C>A) c.541-81C>A (n.541-81C>A) n.555-81C>A n.605-81C>A n.473-81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819002C>A | CA2692045940 | TOR1A | c.445-82G>T (n.445-82G>T) c.541-82G>T (n.541-82G>T) n.555-82G>T n.605-82G>T n.473-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819002C= | CA1880978927 | TOR1A | c.445-82G= (n.445-82G=) c.541-82G= (n.541-82G=) n.555-82G= n.605-82G= n.473-82G= | |
9 | g.129819002C>G | CA200535218 | TOR1A | c.445-82G>C (n.445-82G>C) c.541-82G>C (n.541-82G>C) n.555-82G>C n.605-82G>C n.473-82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129819002C>T | CA200535219 | TOR1A | c.445-82G>A (n.445-82G>A) c.541-82G>A (n.541-82G>A) n.555-82G>A n.605-82G>A n.473-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819003T>A | CA2786061991 | TOR1A | c.445-83A>T (n.445-83A>T) c.541-83A>T (n.541-83A>T) n.555-83A>T n.605-83A>T n.473-83A>T | |
9 | g.129819004T>C | CA2786061992 | TOR1A | c.445-84A>G (n.445-84A>G) c.541-84A>G (n.541-84A>G) n.555-84A>G n.605-84A>G n.473-84A>G | |
9 | g.129819004T>G | CA2579478325 | TOR1A | c.445-84A>C (n.445-84A>C) c.541-84A>C (n.541-84A>C) n.555-84A>C n.605-84A>C n.473-84A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819005C= | CA1880978929 | TOR1A | c.445-85G= (n.445-85G=) c.541-85G= (n.541-85G=) n.555-85G= n.605-85G= n.473-85G= | |
9 | g.129819005C>T | CA1129454862 | TOR1A | c.445-85G>A (n.445-85G>A) c.541-85G>A (n.541-85G>A) n.555-85G>A n.605-85G>A n.473-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819006A>C | CA2786061993 | TOR1A | c.445-86T>G (n.445-86T>G) c.541-86T>G (n.541-86T>G) n.555-86T>G n.605-86T>G n.473-86T>G | |
9 | g.129819007C>A | CA2786061994 | TOR1A | c.445-87G>T (n.445-87G>T) c.541-87G>T (n.541-87G>T) n.555-87G>T n.605-87G>T n.473-87G>T | |
9 | g.129819008T>A | CA2786061995 | TOR1A | c.445-88A>T (n.445-88A>T) c.541-88A>T (n.541-88A>T) n.555-88A>T n.605-88A>T n.473-88A>T | |
9 | g.129819008T>C | CA2786061996 | TOR1A | c.445-88A>G (n.445-88A>G) c.541-88A>G (n.541-88A>G) n.555-88A>G n.605-88A>G n.473-88A>G | |
9 | g.129819009del | CA2579478326 | TOR1A | c.445-88del (n.445-88del) c.541-88del (n.541-88del) n.555-88del n.605-88del n.473-88del | |
9 | g.129819009T>A | CA2579478327 | TOR1A | c.445-89A>T (n.445-89A>T) c.541-89A>T (n.541-89A>T) n.555-89A>T n.605-89A>T n.473-89A>T | |
9 | g.129819009T>C | CA2692045941 | TOR1A | c.445-89A>G (n.445-89A>G) c.541-89A>G (n.541-89A>G) n.555-89A>G n.605-89A>G n.473-89A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129819012_129819015del | CA2692045942 | TOR1A | c.445-93_445-90del (n.445-93_445-90del) c.541-93_541-90del (n.541-93_541-90del) n.555-93_555-90del n.605-93_605-90del n.473-93_473-90del | gnomAD v4 |
9 | g.129819011C= | CA1880978932 | TOR1A | c.445-91G= (n.445-91G=) c.541-91G= (n.541-91G=) n.555-91G= n.605-91G= n.473-91G= | |
9 | g.129819011C>G | CA860379039 | TOR1A | c.445-91G>C (n.445-91G>C) c.541-91G>C (n.541-91G>C) n.555-91G>C n.605-91G>C n.473-91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819011C>T | CA860379038 | TOR1A | c.445-91G>A (n.445-91G>A) c.541-91G>A (n.541-91G>A) n.555-91G>A n.605-91G>A n.473-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819013G>A | CA590944206 | TOR1A | c.445-93C>T (n.445-93C>T) c.541-93C>T (n.541-93C>T) n.555-93C>T n.605-93C>T n.473-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819013G>C | CA2786061997 | TOR1A | c.445-93C>G (n.445-93C>G) c.541-93C>G (n.541-93C>G) n.555-93C>G n.605-93C>G n.473-93C>G | |
9 | g.129819013G= | CA1880978935 | TOR1A | c.445-93C= (n.445-93C=) c.541-93C= (n.541-93C=) n.555-93C= n.605-93C= n.473-93C= | |
9 | g.129819014A>G | CA2692045943 | TOR1A | c.445-94T>C (n.445-94T>C) c.541-94T>C (n.541-94T>C) n.555-94T>C n.605-94T>C n.473-94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129819015_129819016insACCCCAAACACACCCAACA | CA2786061998 | TOR1A | c.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.445-96_445-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) c.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT (n.541-96_541-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT) n.555-96_555-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.605-96_605-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT n.473-96_473-95insTGTTGGGTGTGTTTGGGGT | |
9 | g.129819016C>A | CA2692045944 | TOR1A | c.445-96G>T (n.445-96G>T) c.541-96G>T (n.541-96G>T) n.555-96G>T n.605-96G>T n.473-96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129819016_129819017insCAACAC | CA2786061999 | TOR1A | c.445-96_445-95insTGTTGG (n.445-96_445-95insTGTTGG) c.541-96_541-95insTGTTGG (n.541-96_541-95insTGTTGG) n.555-96_555-95insTGTTGG n.605-96_605-95insTGTTGG n.473-96_473-95insTGTTGG | |
9 | g.129819017A= | CA1880978941 | TOR1A | c.445-97T= (n.445-97T=) c.541-97T= (n.541-97T=) n.555-97T= n.605-97T= n.473-97T= | |
9 | g.129819017A>G | CA860379040 | TOR1A | c.445-97T>C (n.445-97T>C) c.541-97T>C (n.541-97T>C) n.555-97T>C n.605-97T>C n.473-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129819017A>T | CA2692045945 | TOR1A | c.445-97T>A (n.445-97T>A) c.541-97T>A (n.541-97T>A) n.555-97T>A n.605-97T>A n.473-97T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819018C>T | CA2692045946 | TOR1A | c.445-98G>A (n.445-98G>A) c.541-98G>A (n.541-98G>A) n.555-98G>A n.605-98G>A n.473-98G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129819020G>A | CA2692045947 | TOR1A | c.445-100C>T (n.445-100C>T) c.541-100C>T (n.541-100C>T) n.555-100C>T n.605-100C>T n.473-100C>T | gnomAD v4 |