Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250248T>A | CA651147922 | LAMA2 | c.1884+35T>A (n.1884+35T>A) c.1890+35T>A (n.1890+35T>A) c.15+35T>A (n.15+35T>A) | COSMIC |
6 | g.129250248_129250249delinsTC | CA1663060577 | LAMA2 | c.1884+35_1884+36delinsTC (n.1884+35_1884+36delinsTC) c.1890+35_1890+36delinsTC (n.1890+35_1890+36delinsTC) c.15+35_15+36delinsTC (n.15+35_15+36delinsTC) | |
6 | g.129250249C>A | CA2680304594 | LAMA2 | c.1884+36C>A (n.1884+36C>A) c.1890+36C>A (n.1890+36C>A) c.15+36C>A (n.15+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250249C>T | CA2680304593 | LAMA2 | c.1884+36C>T (n.1884+36C>T) c.1890+36C>T (n.1890+36C>T) c.15+36C>T (n.15+36C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250250del | CA1663060579 | LAMA2 | c.1884+37del (n.1884+37del) c.1890+37del (n.1890+37del) c.15+37del (n.15+37del) | dbSNP |
6 | g.129250250C>A | CA2578736730 | LAMA2 | c.1884+37C>A (n.1884+37C>A) c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.15+37C>A (n.15+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250250_129250262del | CA2680304595 | LAMA2 | c.1884+37_1884+49del (n.1884+37_1884+49del) c.1890+37_1890+49del (n.1890+37_1890+49del) c.15+37_15+49del (n.15+37_15+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250252G>C | CA3992769 | LAMA2 | c.1884+39G>C (n.1884+39G>C) c.1890+39G>C (n.1890+39G>C) c.15+39G>C (n.15+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250252G= | CA1663060580 | LAMA2 | c.1884+39G= (n.1884+39G=) c.1890+39G= (n.1890+39G=) c.15+39G= (n.15+39G=) | |
6 | g.129250253A>T | CA2680304596 | LAMA2 | c.1884+40A>T (n.1884+40A>T) c.1890+40A>T (n.1890+40A>T) c.15+40A>T (n.15+40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250254T>A | CA146918303 | LAMA2 | c.1884+41T>A (n.1884+41T>A) c.1890+41T>A (n.1890+41T>A) c.15+41T>A (n.15+41T>A) | dbSNP |
6 | g.129250254T>C | CA2578736731 | LAMA2 | c.1884+41T>C (n.1884+41T>C) c.1890+41T>C (n.1890+41T>C) c.15+41T>C (n.15+41T>C) | |
6 | g.129250254T= | CA1663060581 | LAMA2 | c.1884+41T= (n.1884+41T=) c.1890+41T= (n.1890+41T=) c.15+41T= (n.15+41T=) | |
6 | g.129250255G>A | CA3992770 | LAMA2 | c.1884+42G>A (n.1884+42G>A) c.1890+42G>A (n.1890+42G>A) c.15+42G>A (n.15+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250255G= | CA1663060582 | LAMA2 | c.1884+42G= (n.1884+42G=) c.1890+42G= (n.1890+42G=) c.15+42G= (n.15+42G=) | |
6 | g.129250255G>T | CA2680304597 | LAMA2 | c.1884+42G>T (n.1884+42G>T) c.1890+42G>T (n.1890+42G>T) c.15+42G>T (n.15+42G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250257del | CA2680304598 | LAMA2 | c.1884+44del (n.1884+44del) c.1890+44del (n.1890+44del) c.15+44del (n.15+44del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250258_129250259delinsAC | CA1663060583 | LAMA2 | c.1884+45_1884+46delinsAC (n.1884+45_1884+46delinsAC) c.1890+45_1890+46delinsAC (n.1890+45_1890+46delinsAC) c.15+45_15+46delinsAC (n.15+45_15+46delinsAC) | |
6 | g.129250259del | CA570053444 | LAMA2 | c.1884+46del (n.1884+46del) c.1890+46del (n.1890+46del) c.15+46del (n.15+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250259C>G | CA2501814723 | LAMA2 | c.1884+46C>G (n.1884+46C>G) c.1890+46C>G (n.1890+46C>G) c.15+46C>G (n.15+46C>G) | |
6 | g.129250259C>T | CA2680304599 | LAMA2 | c.1884+46C>T (n.1884+46C>T) c.1890+46C>T (n.1890+46C>T) c.15+46C>T (n.15+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250261T>A | CA2578736732 | LAMA2 | c.1884+48T>A (n.1884+48T>A) c.1890+48T>A (n.1890+48T>A) c.15+48T>A (n.15+48T>A) | |
6 | g.129250262A= | CA1663060585 | LAMA2 | c.1884+49A= (n.1884+49A=) c.1890+49A= (n.1890+49A=) c.15+49A= (n.15+49A=) | |
6 | g.129250262A>C | CA2680304601 | LAMA2 | c.1884+49A>C (n.1884+49A>C) c.1890+49A>C (n.1890+49A>C) c.15+49A>C (n.15+49A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250262A>G | CA1094379156 | LAMA2 | c.1884+49A>G (n.1884+49A>G) c.1890+49A>G (n.1890+49A>G) c.15+49A>G (n.15+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250263del | CA2680304600 | LAMA2 | c.1884+50del (n.1884+50del) c.1890+50del (n.1890+50del) c.15+50del (n.15+50del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250263A= | CA1663060586 | LAMA2 | c.1884+50A= (n.1884+50A=) c.1890+50A= (n.1890+50A=) c.15+50A= (n.15+50A=) | |
6 | g.129250263A>C | CA3992771 | LAMA2 | c.1884+50A>C (n.1884+50A>C) c.1890+50A>C (n.1890+50A>C) c.15+50A>C (n.15+50A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250263A>G | CA2581621461 | LAMA2 | c.1884+50A>G (n.1884+50A>G) c.1890+50A>G (n.1890+50A>G) c.15+50A>G (n.15+50A>G) | |
6 | g.129250263A>T | CA2581621460 | LAMA2 | c.1884+50A>T (n.1884+50A>T) c.1890+50A>T (n.1890+50A>T) c.15+50A>T (n.15+50A>T) | |
6 | g.129250264G>A | CA146918319 | LAMA2 | c.1884+51G>A (n.1884+51G>A) c.1890+51G>A (n.1890+51G>A) c.15+51G>A (n.15+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250264G>C | CA2680304603 | LAMA2 | c.1884+51G>C (n.1884+51G>C) c.1890+51G>C (n.1890+51G>C) c.15+51G>C (n.15+51G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250264G= | CA1663060590 | LAMA2 | c.1884+51G= (n.1884+51G=) c.1890+51G= (n.1890+51G=) c.15+51G= (n.15+51G=) | |
6 | g.129250264G>T | CA2680304602 | LAMA2 | c.1884+51G>T (n.1884+51G>T) c.1890+51G>T (n.1890+51G>T) c.15+51G>T (n.15+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250265G>A | CA2680304604 | LAMA2 | c.1884+52G>A (n.1884+52G>A) c.1890+52G>A (n.1890+52G>A) c.15+52G>A (n.15+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250265G>T | CA2680304605 | LAMA2 | c.1884+52G>T (n.1884+52G>T) c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.15+52G>T (n.15+52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250267del | CA2680304606 | LAMA2 | c.1884+54del (n.1884+54del) c.1890+54del (n.1890+54del) c.15+54del (n.15+54del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250269C>A | CA2680304607 | LAMA2 | c.1884+56C>A (n.1884+56C>A) c.1890+56C>A (n.1890+56C>A) c.15+56C>A (n.15+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250270C>A | CA2578736733 | LAMA2 | c.1884+57C>A (n.1884+57C>A) c.1890+57C>A (n.1890+57C>A) c.15+57C>A (n.15+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250271A>G | CA2680304608 | LAMA2 | c.1884+58A>G (n.1884+58A>G) c.1890+58A>G (n.1890+58A>G) c.15+58A>G (n.15+58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250272G>T | CA2680304609 | LAMA2 | c.1884+59G>T (n.1884+59G>T) c.1890+59G>T (n.1890+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250273T>A | CA2680304610 | LAMA2 | c.1884+60T>A (n.1884+60T>A) c.1890+60T>A (n.1890+60T>A) c.15+60T>A (n.15+60T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250274A>T | CA2773033476 | LAMA2 | c.1884+61A>T (n.1884+61A>T) c.1890+61A>T (n.1890+61A>T) c.15+61A>T (n.15+61A>T) | |
6 | g.129250275C>A | CA2578736734 | LAMA2 | c.1884+62C>A (n.1884+62C>A) c.1890+62C>A (n.1890+62C>A) c.15+62C>A (n.15+62C>A) | |
6 | g.129250275C= | CA1663060595 | LAMA2 | c.1884+62C= (n.1884+62C=) c.1890+62C= (n.1890+62C=) c.15+62C= (n.15+62C=) | |
6 | g.129250275C>T | CA818848181 | LAMA2 | c.1884+62C>T (n.1884+62C>T) c.1890+62C>T (n.1890+62C>T) c.15+62C>T (n.15+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250276T>A | CA2712892805 | LAMA2 | c.1884+63T>A (n.1884+63T>A) c.1890+63T>A (n.1890+63T>A) c.15+63T>A (n.15+63T>A) | dbSNP |
6 | g.129250276T>C | CA2680304611 | LAMA2 | c.1884+63T>C (n.1884+63T>C) c.1890+63T>C (n.1890+63T>C) c.15+63T>C (n.15+63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250277G>A | CA2578736735 | LAMA2 | c.1884+64G>A (n.1884+64G>A) c.1890+64G>A (n.1890+64G>A) c.15+64G>A (n.15+64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250277G>T | CA2680304612 | LAMA2 | c.1884+64G>T (n.1884+64G>T) c.1890+64G>T (n.1890+64G>T) c.15+64G>T (n.15+64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250278T>G | CA2680304613 | LAMA2 | c.1884+65T>G (n.1884+65T>G) c.1890+65T>G (n.1890+65T>G) c.15+65T>G (n.15+65T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250279A= | CA1663060597 | LAMA2 | c.1884+66A= (n.1884+66A=) c.1890+66A= (n.1890+66A=) c.15+66A= (n.15+66A=) | |
6 | g.129250279A>G | CA2578736736 | LAMA2 | c.1884+66A>G (n.1884+66A>G) c.1890+66A>G (n.1890+66A>G) c.15+66A>G (n.15+66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250280T>A | CA2680304614 | LAMA2 | c.1884+67T>A (n.1884+67T>A) c.1890+67T>A (n.1890+67T>A) c.15+67T>A (n.15+67T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250285dup | CA570053445 | LAMA2 | c.1884+72dup (n.1884+72dup) c.1890+72dup (n.1890+72dup) c.15+72dup (n.15+72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250285del | CA2680304615 | LAMA2 | c.1884+72del (n.1884+72del) c.1890+72del (n.1890+72del) c.15+72del (n.15+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250281T>A | CA2680304616 | LAMA2 | c.1884+68T>A (n.1884+68T>A) c.1890+68T>A (n.1890+68T>A) c.15+68T>A (n.15+68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250283T>C | CA570053446 | LAMA2 | c.1884+70T>C (n.1884+70T>C) c.1890+70T>C (n.1890+70T>C) c.15+70T>C (n.15+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250283T= | CA1663060599 | LAMA2 | c.1884+70T= (n.1884+70T=) c.1890+70T= (n.1890+70T=) c.15+70T= (n.15+70T=) | |
6 | g.129250286A>G | CA2578736737 | LAMA2 | c.1884+73A>G (n.1884+73A>G) c.1890+73A>G (n.1890+73A>G) c.15+73A>G (n.15+73A>G) | |
6 | g.129250288_129250301del | CA2680304617 | LAMA2 | c.1884+75_1884+88del (n.1884+75_1884+88del) c.1890+75_1890+88del (n.1890+75_1890+88del) c.15+75_15+88del (n.15+75_15+88del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250287C>A | CA2680304618 | LAMA2 | c.1884+74C>A (n.1884+74C>A) c.1890+74C>A (n.1890+74C>A) c.15+74C>A (n.15+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250287C>T | CA2680304619 | LAMA2 | c.1884+74C>T (n.1884+74C>T) c.1890+74C>T (n.1890+74C>T) c.15+74C>T (n.15+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250288C>A | CA2578736738 | LAMA2 | c.1884+75C>A (n.1884+75C>A) c.1890+75C>A (n.1890+75C>A) c.15+75C>A (n.15+75C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250288C= | CA1663060601 | LAMA2 | c.1884+75C= (n.1884+75C=) c.1890+75C= (n.1890+75C=) c.15+75C= (n.15+75C=) | |
6 | g.129250288C>T | CA1094379164 | LAMA2 | c.1884+75C>T (n.1884+75C>T) c.1890+75C>T (n.1890+75C>T) c.15+75C>T (n.15+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250289T>A | CA2680304620 | LAMA2 | c.1884+76T>A (n.1884+76T>A) c.1890+76T>A (n.1890+76T>A) c.15+76T>A (n.15+76T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250289T>C | CA2578736739 | LAMA2 | c.1884+76T>C (n.1884+76T>C) c.1890+76T>C (n.1890+76T>C) c.15+76T>C (n.15+76T>C) | |
6 | g.129250290G>A | CA2578736740 | LAMA2 | c.1884+77G>A (n.1884+77G>A) c.1890+77G>A (n.1890+77G>A) c.15+77G>A (n.15+77G>A) | |
6 | g.129250290G>C | CA2680304621 | LAMA2 | c.1884+77G>C (n.1884+77G>C) c.1890+77G>C (n.1890+77G>C) c.15+77G>C (n.15+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250290G>T | CA2680304622 | LAMA2 | c.1884+77G>T (n.1884+77G>T) c.1890+77G>T (n.1890+77G>T) c.15+77G>T (n.15+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250291C>A | CA818848190 | LAMA2 | c.1884+78C>A (n.1884+78C>A) c.1890+78C>A (n.1890+78C>A) c.15+78C>A (n.15+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250291C= | CA1663060604 | LAMA2 | c.1884+78C= (n.1884+78C=) c.1890+78C= (n.1890+78C=) c.15+78C= (n.15+78C=) | |
6 | g.129250291C>G | CA1663060605 | LAMA2 | c.1884+78C>G (n.1884+78C>G) c.1890+78C>G (n.1890+78C>G) c.15+78C>G (n.15+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250291C>T | CA570053447 | LAMA2 | c.1884+78C>T (n.1884+78C>T) c.1890+78C>T (n.1890+78C>T) c.15+78C>T (n.15+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250292C>A | CA2578736741 | LAMA2 | c.1884+79C>A (n.1884+79C>A) c.1890+79C>A (n.1890+79C>A) c.15+79C>A (n.15+79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250292C= | CA1663060608 | LAMA2 | c.1884+79C= (n.1884+79C=) c.1890+79C= (n.1890+79C=) c.15+79C= (n.15+79C=) | |
6 | g.129250292C>G | CA146918322 | LAMA2 | c.1884+79C>G (n.1884+79C>G) c.1890+79C>G (n.1890+79C>G) c.15+79C>G (n.15+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250294G>A | CA2680304623 | LAMA2 | c.1884+81G>A (n.1884+81G>A) c.1890+81G>A (n.1890+81G>A) c.15+81G>A (n.15+81G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250294G>T | CA2680304624 | LAMA2 | c.1884+81G>T (n.1884+81G>T) c.1890+81G>T (n.1890+81G>T) c.15+81G>T (n.15+81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250295G>A | CA2680304625 | LAMA2 | c.1884+82G>A (n.1884+82G>A) c.1890+82G>A (n.1890+82G>A) c.15+82G>A (n.15+82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250295G>C | CA2680304626 | LAMA2 | c.1884+82G>C (n.1884+82G>C) c.1890+82G>C (n.1890+82G>C) c.15+82G>C (n.15+82G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250295G>T | CA2680304627 | LAMA2 | c.1884+82G>T (n.1884+82G>T) c.1890+82G>T (n.1890+82G>T) c.15+82G>T (n.15+82G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250296T>G | CA1663060611 | LAMA2 | c.1884+83T>G (n.1884+83T>G) c.1890+83T>G (n.1890+83T>G) c.15+83T>G (n.15+83T>G) | dbSNP |
6 | g.129250296T= | CA1663060610 | LAMA2 | c.1884+83T= (n.1884+83T=) c.1890+83T= (n.1890+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) | |
6 | g.129250299G>A | CA2680304628 | LAMA2 | c.1884+86G>A (n.1884+86G>A) c.1890+86G>A (n.1890+86G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250299G>T | CA2680304629 | LAMA2 | c.1884+86G>T (n.1884+86G>T) c.1890+86G>T (n.1890+86G>T) c.15+86G>T (n.15+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250301C>A | CA2680304630 | LAMA2 | c.1884+88C>A (n.1884+88C>A) c.1890+88C>A (n.1890+88C>A) c.15+88C>A (n.15+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250302A>C | CA651147926 | LAMA2 | c.1884+89A>C (n.1884+89A>C) c.1890+89A>C (n.1890+89A>C) c.15+89A>C (n.15+89A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129250303C>A | CA2680304631 | LAMA2 | c.1884+90C>A (n.1884+90C>A) c.1890+90C>A (n.1890+90C>A) c.15+90C>A (n.15+90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250303C= | CA1663060612 | LAMA2 | c.1884+90C= (n.1884+90C=) c.1890+90C= (n.1890+90C=) c.15+90C= (n.15+90C=) | |
6 | g.129250303C>T | CA146918334 | LAMA2 | c.1884+90C>T (n.1884+90C>T) c.1890+90C>T (n.1890+90C>T) c.15+90C>T (n.15+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250305G>T | CA2680304632 | LAMA2 | c.1884+92G>T (n.1884+92G>T) c.1890+92G>T (n.1890+92G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250306A>T | CA2578736742 | LAMA2 | c.1884+93A>T (n.1884+93A>T) c.1890+93A>T (n.1890+93A>T) c.15+93A>T (n.15+93A>T) | |
6 | g.129250307C>A | CA2680304633 | LAMA2 | c.1884+94C>A (n.1884+94C>A) c.1890+94C>A (n.1890+94C>A) c.15+94C>A (n.15+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250308T>C | CA1663060614 | LAMA2 | c.1884+95T>C (n.1884+95T>C) c.1890+95T>C (n.1890+95T>C) c.15+95T>C (n.15+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250308T= | CA1663060615 | LAMA2 | c.1884+95T= (n.1884+95T=) c.1890+95T= (n.1890+95T=) c.15+95T= (n.15+95T=) | |
6 | g.129250309del | CA2680304634 | LAMA2 | c.1884+96del (n.1884+96del) c.1890+96del (n.1890+96del) c.15+96del (n.15+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250309T>A | CA2680304635 | LAMA2 | c.1884+96T>A (n.1884+96T>A) c.1890+96T>A (n.1890+96T>A) c.15+96T>A (n.15+96T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250310dup | CA2578736743 | LAMA2 | c.1884+97dup (n.1884+97dup) c.1890+97dup (n.1890+97dup) c.15+97dup (n.15+97dup) | |
6 | g.129250311C>A | CA2680304636 | LAMA2 | c.1884+98C>A (n.1884+98C>A) c.1890+98C>A (n.1890+98C>A) c.15+98C>A (n.15+98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250311C= | CA1663060617 | LAMA2 | c.1884+98C= (n.1884+98C=) c.1890+98C= (n.1890+98C=) c.15+98C= (n.15+98C=) | |
6 | g.129250311C>T | CA1663060619 | LAMA2 | c.1884+98C>T (n.1884+98C>T) c.1890+98C>T (n.1890+98C>T) c.15+98C>T (n.15+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250312A= | CA1663060623 | LAMA2 | c.1884+99A= (n.1884+99A=) c.1890+99A= (n.1890+99A=) c.15+99A= (n.15+99A=) | |
6 | g.129250312A>G | CA1094379168 | LAMA2 | c.1884+99A>G (n.1884+99A>G) c.1890+99A>G (n.1890+99A>G) c.15+99A>G (n.15+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250313G>A | CA1094379170 | LAMA2 | c.1884+100G>A (n.1884+100G>A) c.1890+100G>A (n.1890+100G>A) c.15+100G>A (n.15+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250313G= | CA1663060626 | LAMA2 | c.1884+100G= (n.1884+100G=) c.1890+100G= (n.1890+100G=) c.15+100G= (n.15+100G=) | |
6 | g.129250313G>T | CA2680304637 | LAMA2 | c.1884+100G>T (n.1884+100G>T) c.1890+100G>T (n.1890+100G>T) c.15+100G>T (n.15+100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250314G>A | CA1094379171 | LAMA2 | c.1884+101G>A (n.1884+101G>A) c.1890+101G>A (n.1890+101G>A) c.15+101G>A (n.15+101G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250314G>T | CA2680304638 | LAMA2 | c.1884+101G>T (n.1884+101G>T) c.1890+101G>T (n.1890+101G>T) c.15+101G>T (n.15+101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250315A= | CA1663060628 | LAMA2 | c.1884+102A= (n.1884+102A=) c.1890+102A= (n.1890+102A=) c.15+102A= (n.15+102A=) | |
6 | g.129250315A>G | CA146918336 | LAMA2 | c.1884+102A>G (n.1884+102A>G) c.1890+102A>G (n.1890+102A>G) c.15+102A>G (n.15+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250316C>A | CA1094379175 | LAMA2 | c.1884+103C>A (n.1884+103C>A) c.1890+103C>A (n.1890+103C>A) c.15+103C>A (n.15+103C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250317T>A | CA1094379178 | LAMA2 | c.1884+104T>A (n.1884+104T>A) c.1890+104T>A (n.1890+104T>A) c.15+104T>A (n.15+104T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250318A= | CA1663060630 | LAMA2 | c.1884+105A= (n.1884+105A=) c.1890+105A= (n.1890+105A=) c.15+105A= (n.15+105A=) | |
6 | g.129250318A>G | CA818848205 | LAMA2 | c.1884+105A>G (n.1884+105A>G) c.1890+105A>G (n.1890+105A>G) c.15+105A>G (n.15+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250318A>T | CA818848204 | LAMA2 | c.1884+105A>T (n.1884+105A>T) c.1890+105A>T (n.1890+105A>T) c.15+105A>T (n.15+105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250319C>A | CA1094379184 | LAMA2 | c.1884+106C>A (n.1884+106C>A) c.1890+106C>A (n.1890+106C>A) c.15+106C>A (n.15+106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250319dup | CA2773033487 | LAMA2 | c.1884+106dup (n.1884+106dup) c.1890+106dup (n.1890+106dup) c.15+106dup (n.15+106dup) | |
6 | g.129250320del | CA2680304639 | LAMA2 | c.1884+107del (n.1884+107del) c.1890+107del (n.1890+107del) c.15+107del (n.15+107del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250320T>A | CA1094379186 | LAMA2 | c.1884+107T>A (n.1884+107T>A) c.1890+107T>A (n.1890+107T>A) c.15+107T>A (n.15+107T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250320T>C | CA2680304640 | LAMA2 | c.1884+107T>C (n.1884+107T>C) c.1890+107T>C (n.1890+107T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250320_129250321delinsTA | CA1663060634 | LAMA2 | c.1884+107_1884+108delinsTA (n.1884+107_1884+108delinsTA) c.1890+107_1890+108delinsTA (n.1890+107_1890+108delinsTA) c.15+107_15+108delinsTA (n.15+107_15+108delinsTA) | |
6 | g.129250321A>G | CA2680304641 | LAMA2 | c.1884+108A>G (n.1884+108A>G) c.1890+108A>G (n.1890+108A>G) c.15+108A>G (n.15+108A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329_129250330insAAAAAAAAAAA | CA2680304642 | LAMA2 | c.1884+116_1884+117insAAAAAAAAAAA (n.1884+116_1884+117insAAAAAAAAAAA) c.1890+116_1890+117insAAAAAAAAAAA (n.1890+116_1890+117insAAAAAAAAAAA) c.15+116_15+117insAAAAAAAAAAA (n.15+116_15+117insAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329dup | CA146918340 | LAMA2 | c.1884+116dup (n.1884+116dup) c.1890+116dup (n.1890+116dup) c.15+116dup (n.15+116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250328_129250329dup | CA1094379190 | LAMA2 | c.1884+115_1884+116dup (n.1884+115_1884+116dup) c.1890+115_1890+116dup (n.1890+115_1890+116dup) c.15+115_15+116dup (n.15+115_15+116dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250329del | CA570053448 | LAMA2 | c.1884+116del (n.1884+116del) c.1890+116del (n.1890+116del) c.15+116del (n.15+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.129250328_129250329del | CA2533898687 | LAMA2 | c.1884+115_1884+116del (n.1884+115_1884+116del) c.1890+115_1890+116del (n.1890+115_1890+116del) c.15+115_15+116del (n.15+115_15+116del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250323A>G | CA2680304643 | LAMA2 | c.1884+110A>G (n.1884+110A>G) c.1890+110A>G (n.1890+110A>G) c.15+110A>G (n.15+110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250325A>T | CA2680304644 | LAMA2 | c.1884+112A>T (n.1884+112A>T) c.1890+112A>T (n.1890+112A>T) c.15+112A>T (n.15+112A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250326A= | CA1663060640 | LAMA2 | c.1884+113A= (n.1884+113A=) c.1890+113A= (n.1890+113A=) c.15+113A= (n.15+113A=) | |
6 | g.129250326A>C | CA1094379195 | LAMA2 | c.1884+113A>C (n.1884+113A>C) c.1890+113A>C (n.1890+113A>C) c.15+113A>C (n.15+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250326A>G | CA2680304645 | LAMA2 | c.1884+113A>G (n.1884+113A>G) c.1890+113A>G (n.1890+113A>G) c.15+113A>G (n.15+113A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250327A= | CA1663060642 | LAMA2 | c.1884+114A= (n.1884+114A=) c.1890+114A= (n.1890+114A=) c.15+114A= (n.15+114A=) | |
6 | g.129250327A>T | CA1094379196 | LAMA2 | c.1884+114A>T (n.1884+114A>T) c.1890+114A>T (n.1890+114A>T) c.15+114A>T (n.15+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250328A= | CA1663060644 | LAMA2 | c.1884+115A= (n.1884+115A=) c.1890+115A= (n.1890+115A=) c.15+115A= (n.15+115A=) | |
6 | g.129250328A>T | CA146918343 | LAMA2 | c.1884+115A>T (n.1884+115A>T) c.1890+115A>T (n.1890+115A>T) c.15+115A>T (n.15+115A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250329A= | CA1663060652 | LAMA2 | c.1884+116A= (n.1884+116A=) c.1890+116A= (n.1890+116A=) c.15+116A= (n.15+116A=) | |
6 | g.129250329A>G | CA2680304647 | LAMA2 | c.1884+116A>G (n.1884+116A>G) c.1890+116A>G (n.1890+116A>G) c.15+116A>G (n.15+116A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329A>T | CA570053449 | LAMA2 | c.1884+116A>T (n.1884+116A>T) c.1890+116A>T (n.1890+116A>T) c.15+116A>T (n.15+116A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250332_129250333dup | CA2680304646 | LAMA2 | c.1884+119_1884+120dup (n.1884+119_1884+120dup) c.1890+119_1890+120dup (n.1890+119_1890+120dup) c.15+119_15+120dup (n.15+119_15+120dup) | gnomAD v4 |
6 | g.129250329_129250330insG | CA1094379204 | LAMA2 | c.1884+116_1884+117insG (n.1884+116_1884+117insG) c.1890+116_1890+117insG (n.1890+116_1890+117insG) c.15+116_15+117insG (n.15+116_15+117insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250330T>A | CA2680304648 | LAMA2 | c.1884+117T>A (n.1884+117T>A) c.1890+117T>A (n.1890+117T>A) c.15+117T>A (n.15+117T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250330T>C | CA1094379209 | LAMA2 | c.1884+117T>C (n.1884+117T>C) c.1890+117T>C (n.1890+117T>C) c.15+117T>C (n.15+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250330T= | CA1663060655 | LAMA2 | c.1884+117T= (n.1884+117T=) c.1890+117T= (n.1890+117T=) c.15+117T= (n.15+117T=) | |
6 | g.129250331A>G | CA2680304649 | LAMA2 | c.1884+118A>G (n.1884+118A>G) c.1890+118A>G (n.1890+118A>G) c.15+118A>G (n.15+118A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>A | CA2680304650 | LAMA2 | c.1884+119T>A (n.1884+119T>A) c.1890+119T>A (n.1890+119T>A) c.15+119T>A (n.15+119T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>C | CA2680304651 | LAMA2 | c.1884+119T>C (n.1884+119T>C) c.1890+119T>C (n.1890+119T>C) c.15+119T>C (n.15+119T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250332T>G | CA2680304652 | LAMA2 | c.1884+119T>G (n.1884+119T>G) c.1890+119T>G (n.1890+119T>G) c.15+119T>G (n.15+119T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250333A= | CA1663060657 | LAMA2 | c.1884+120A= (n.1884+120A=) c.1890+120A= (n.1890+120A=) c.15+120A= (n.15+120A=) | |
6 | g.129250333A>G | CA818848217 | LAMA2 | c.1884+120A>G (n.1884+120A>G) c.1890+120A>G (n.1890+120A>G) c.15+120A>G (n.15+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250334C>A | CA146918347 | LAMA2 | c.1884+121C>A (n.1884+121C>A) c.1890+121C>A (n.1890+121C>A) c.15+121C>A (n.15+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250334C= | CA1663060661 | LAMA2 | c.1884+121C= (n.1884+121C=) c.1890+121C= (n.1890+121C=) c.15+121C= (n.15+121C=) | |
6 | g.129250335del | CA2680304653 | LAMA2 | c.1884+122del (n.1884+122del) c.1890+122del (n.1890+122del) c.15+122del (n.15+122del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250335C>A | CA2680304654 | LAMA2 | c.1884+122C>A (n.1884+122C>A) c.1890+122C>A (n.1890+122C>A) c.15+122C>A (n.15+122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250335C>T | CA2680304655 | LAMA2 | c.1884+122C>T (n.1884+122C>T) c.1890+122C>T (n.1890+122C>T) c.15+122C>T (n.15+122C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250336T>C | CA2680304657 | LAMA2 | c.1884+123T>C (n.1884+123T>C) c.1890+123T>C (n.1890+123T>C) c.15+123T>C (n.15+123T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250336T>G | CA2680304658 | LAMA2 | c.1884+123T>G (n.1884+123T>G) c.1890+123T>G (n.1890+123T>G) c.15+123T>G (n.15+123T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250337del | CA2680304656 | LAMA2 | c.1884+124del (n.1884+124del) c.1890+124del (n.1890+124del) c.15+124del (n.15+124del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250338A= | CA1663060664 | LAMA2 | c.1884+125A= (n.1884+125A=) c.1890+125A= (n.1890+125A=) c.15+125A= (n.15+125A=) | |
6 | g.129250338A>C | CA1663060665 | LAMA2 | c.1884+125A>C (n.1884+125A>C) c.1890+125A>C (n.1890+125A>C) c.15+125A>C (n.15+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250338A>T | CA2680304659 | LAMA2 | c.1884+125A>T (n.1884+125A>T) c.1890+125A>T (n.1890+125A>T) c.15+125A>T (n.15+125A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250339G>A | CA2773033502 | LAMA2 | c.1884+126G>A (n.1884+126G>A) c.1890+126G>A (n.1890+126G>A) c.15+126G>A (n.15+126G>A) | |
6 | g.129250340G>A | CA2773033503 | LAMA2 | c.1884+127G>A (n.1884+127G>A) c.1890+127G>A (n.1890+127G>A) c.15+127G>A (n.15+127G>A) | |
6 | g.129250342G= | CA1663060669 | LAMA2 | c.1884+129G= (n.1884+129G=) c.1890+129G= (n.1890+129G=) c.15+129G= (n.15+129G=) | |
6 | g.129250342G>T | CA1663060670 | LAMA2 | c.1884+129G>T (n.1884+129G>T) c.1890+129G>T (n.1890+129G>T) c.15+129G>T (n.15+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250342_129250343delinsGA | CA1663060668 | LAMA2 | c.1884+129_1884+130delinsGA (n.1884+129_1884+130delinsGA) c.1890+129_1890+130delinsGA (n.1890+129_1890+130delinsGA) c.15+129_15+130delinsGA (n.15+129_15+130delinsGA) | |
6 | g.129250343del | CA146918353 | LAMA2 | c.1884+130del (n.1884+130del) c.1890+130del (n.1890+130del) c.15+130del (n.15+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250343A= | CA1663060677 | LAMA2 | c.1884+130A= (n.1884+130A=) c.1890+130A= (n.1890+130A=) c.15+130A= (n.15+130A=) | |
6 | g.129250343A>C | CA1663060679 | LAMA2 | c.1884+130A>C (n.1884+130A>C) c.1890+130A>C (n.1890+130A>C) c.15+130A>C (n.15+130A>C) | dbSNP |
6 | g.129250343A>G | CA818848231 | LAMA2 | c.1884+130A>G (n.1884+130A>G) c.1890+130A>G (n.1890+130A>G) c.15+130A>G (n.15+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250343A>T | CA146918354 | LAMA2 | c.1884+130A>T (n.1884+130A>T) c.1890+130A>T (n.1890+130A>T) c.15+130A>T (n.15+130A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250344T>C | CA818848237 | LAMA2 | c.1884+131T>C (n.1884+131T>C) c.1890+131T>C (n.1890+131T>C) c.15+131T>C (n.15+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250344T= | CA1663060683 | LAMA2 | c.1884+131T= (n.1884+131T=) c.1890+131T= (n.1890+131T=) c.15+131T= (n.15+131T=) | |
6 | g.129250345T>G | CA2680304660 | LAMA2 | c.1884+132T>G (n.1884+132T>G) c.1890+132T>G (n.1890+132T>G) c.15+132T>G (n.15+132T>G) | gnomAD v4 |