Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.129250248_129250249delinsTC , CM000668.2:g.129250248_129250249delinsTC	GRCh38
NC_000006.11:g.129571393_129571394delinsTC , CM000668.1:g.129571393_129571394delinsTC	GRCh37
NC_000006.10:g.129613086_129613087delinsTC	NCBI36
NG_008678.1:g.372108_372109delinsTC , LRG_409:g.372108_372109delinsTC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000617695.5:c.1884+35_1884+36delinsTC	ENSP00000481744.2:n.1884+35_1884+36delinsTC
ENST00000618192.5:c.1884+35_1884+36delinsTC	ENSP00000480802.2:n.1884+35_1884+36delinsTC
ENST00000421865.3:c.1884+35_1884+36delinsTC MANE Select	ENSP00000400365.2:n.1884+35_1884+36delinsTC
ENST00000421865.2:c.1884+35_1884+36delinsTC	ENSP00000400365.2:n.1884+35_1884+36delinsTC
ENST00000617695.4:c.1884+35_1884+36delinsTC	ENSP00000481744.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
ENST00000618192.4:c.1884+35_1884+36delinsTC	ENSP00000480802.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
NM_000426.3:c.1884+35_1884+36delinsTC , LRG_409t1:c.1884+35_1884+36delinsTC	NP_000417.2:n.1884+35_1884+36delinsTC
NM_001079823.1:c.1884+35_1884+36delinsTC	NP_001073291.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_005266981.2:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_005267038.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_005266982.2:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_005267039.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_011535820.1:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_011534122.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_005266981.3:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_005267038.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_005266982.3:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_005267039.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_011535820.2:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_011534122.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
XM_017010851.2:c.1890+35_1890+36delinsTC	XP_016866340.1:n.1890+35_1890+36delinsTC
XM_017010852.1:c.15+35_15+36delinsTC	XP_016866341.1:n.15+35_15+36delinsTC
XM_017010853.1:c.1884+35_1884+36delinsTC	XP_016866342.1:n.1884+35_1884+36delinsTC
NM_000426.4:c.1884+35_1884+36delinsTC MANE Select	NP_000417.3:n.1884+35_1884+36delinsTC
NM_001079823.2:c.1884+35_1884+36delinsTC	NP_001073291.2:n.1884+35_1884+36delinsTC