Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250183_129250190dup | CA342966 | LAMA2 | c.1854_1861dup (p.Leu621HisfsTer7) c.1860_1867dup (p.Leu623HisfsTer7) c.-16_-9dup (n.-16_-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250189T>A | CA451936428 | LAMA2 | c.1860T>A (p.Val620=) c.1866T>A (p.Val622=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
6 | g.129250189T>C | CA451936430 | LAMA2 | c.1860T>C (p.Val620=) c.1866T>C (p.Val622=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
6 | g.129250189T>G | CA451936431 | LAMA2 | c.1860T>G (p.Val620=) c.1866T>G (p.Val622=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
6 | g.129250190C>A | CA365609631 | LAMA2 | c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250190C= | CA1663060483 | LAMA2 | c.1861C= (p.Leu621=) c.1867C= (p.Leu623=) c.-9C= (n.-9C=) | |
6 | g.129250190C>G | CA365609632 | LAMA2 | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.-9C>G (n.-9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250190C>T | CA3992759 | LAMA2 | c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250191T>A | CA365609634 | LAMA2 | c.1862T>A (p.Leu621His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
6 | g.129250191T>C | CA365609633 | LAMA2 | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
6 | g.129250191T>G | CA365609635 | LAMA2 | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
6 | g.129250192C>A | CA3992760 | LAMA2 | c.1863C>A (p.Leu621=) c.1869C>A (p.Leu623=) c.-7C>A (n.-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250192C= | CA1663060488 | LAMA2 | c.1863C= (p.Leu621=) c.1869C= (p.Leu623=) c.-7C= (n.-7C=) | |
6 | g.129250192C>G | CA451936435 | LAMA2 | c.1863C>G (p.Leu621=) c.1869C>G (p.Leu623=) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
6 | g.129250192C>T | CA451936436 | LAMA2 | c.1863C>T (p.Leu621=) c.1869C>T (p.Leu623=) c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250193C>A | CA146918274 | LAMA2 | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250193C= | CA1663060493 | LAMA2 | c.1864C= (p.Gln622=) c.1870C= (p.Gln624=) c.-6C= (n.-6C=) | |
6 | g.129250193C>G | CA365609636 | LAMA2 | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
6 | g.129250193C>T | CA365609637 | LAMA2 | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250194A>C | CA365609638 | LAMA2 | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
6 | g.129250194A>G | CA365609639 | LAMA2 | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250194A>T | CA365609640 | LAMA2 | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
6 | g.129250195G>A | CA451936437 | LAMA2 | c.1866G>A (p.Gln622=) c.1872G>A (p.Gln624=) c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP |
6 | g.129250195G>C | CA365609641 | LAMA2 | c.1866G>C (p.Gln622His) c.1872G>C (p.Gln624His) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
6 | g.129250195G= | CA1663060497 | LAMA2 | c.1866G= (p.Gln622=) c.1872G= (p.Gln624=) c.-4G= (n.-4G=) | |
6 | g.129250195G>T | CA365609642 | LAMA2 | c.1866G>T (p.Gln622His) c.1872G>T (p.Gln624His) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
6 | g.129250196C>A | CA365609643 | LAMA2 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250196C= | CA1663060500 | LAMA2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1873C= (p.Leu625=) c.-3C= (n.-3C=) | |
6 | g.129250196C>G | CA365609644 | LAMA2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.-3C>G (n.-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250196C>T | CA3992761 | LAMA2 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250197T>A | CA365609645 | LAMA2 | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1874T>A (p.Leu625His) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
6 | g.129250197T>C | CA365609646 | LAMA2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250197T>G | CA365609647 | LAMA2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
6 | g.129250198del | CA2680304576 | LAMA2 | c.1869del (p.Met624Ter) c.1875del (p.Met626Ter) c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250198T>A | CA451936439 | LAMA2 | c.1869T>A (p.Leu623=) c.1875T>A (p.Leu625=) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
6 | g.129250198T>C | CA451936440 | LAMA2 | c.1869T>C (p.Leu623=) c.1875T>C (p.Leu625=) c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250198T>G | CA451936441 | LAMA2 | c.1869T>G (p.Leu623=) c.1875T>G (p.Leu625=) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
6 | g.129250199A>C | CA365609650 | LAMA2 | c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1876A>C (p.Met626Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.129250199A>G | CA365609648 | LAMA2 | c.1870A>G (p.Met624Val) c.1876A>G (p.Met626Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129250199A>T | CA365609649 | LAMA2 | c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.129250200T>A | CA365609651 | LAMA2 | c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.129250200T>C | CA365609652 | LAMA2 | c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.129250200T>G | CA365609653 | LAMA2 | c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.129250201G>A | CA365609654 | LAMA2 | c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
6 | g.129250201G>C | CA365609655 | LAMA2 | c.1872G>C (p.Met624Ile) c.1878G>C (p.Met626Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250201G= | CA1663060504 | LAMA2 | c.1872G= (p.Met624=) c.1878G= (p.Met626=) c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.129250201G>T | CA365609656 | LAMA2 | c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1878G>T (p.Met626Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.129250202A= | CA1663060508 | LAMA2 | c.1873A= (p.Ile625=) c.1879A= (p.Ile627=) c.4A= (p.Ile2=) | |
6 | g.129250202A>C | CA365609657 | LAMA2 | c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) | |
6 | g.129250202A>G | CA3992762 | LAMA2 | c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.4A>G (p.Ile2Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250202A>T | CA365609658 | LAMA2 | c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250203T>A | CA365609659 | LAMA2 | c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) | |
6 | g.129250203T>C | CA146918280 | LAMA2 | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250203T>G | CA365609660 | LAMA2 | c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) | |
6 | g.129250203T= | CA1663060514 | LAMA2 | c.1874T= (p.Ile625=) c.1880T= (p.Ile627=) c.5T= (p.Ile2=) | |
6 | g.129250204dup | CA2773033467 | LAMA2 | c.1875dup (p.Ile626TyrfsTer5) c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer5) c.6dup (p.Ile3TyrfsTer5) | |
6 | g.129250204del | CA2680304577 | LAMA2 | c.1875del (p.Ile626SerfsTer2) c.1881del (p.Ile628SerfsTer2) c.6del (p.Ile3SerfsTer2) | gnomAD v4 |
6 | g.129250204T>A | CA3992763 | LAMA2 | c.1875T>A (p.Ile625=) c.1881T>A (p.Ile627=) c.6T>A (p.Ile2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250204T>C | CA451936443 | LAMA2 | c.1875T>C (p.Ile625=) c.1881T>C (p.Ile627=) c.6T>C (p.Ile2=) | |
6 | g.129250204T>G | CA365609661 | LAMA2 | c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.6T>G (p.Ile2Met) | |
6 | g.129250204T= | CA1663060520 | LAMA2 | c.1875T= (p.Ile625=) c.1881T= (p.Ile627=) c.6T= (p.Ile2=) | |
6 | g.129250205A>C | CA365609662 | LAMA2 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
6 | g.129250205A>G | CA365609663 | LAMA2 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.7A>G (p.Ile3Val) | |
6 | g.129250205A>T | CA365609664 | LAMA2 | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) | |
6 | g.129250206del | CA2573140445 | LAMA2 | c.1877del (p.Ile626ThrfsTer2) c.1883del (p.Ile628ThrfsTer2) c.8del (p.Ile3ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250206T>A | CA365609665 | LAMA2 | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.129250206T>C | CA365609666 | LAMA2 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
6 | g.129250206T>G | CA365609667 | LAMA2 | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) | |
6 | g.129250207C>A | CA451936445 | LAMA2 | c.1878C>A (p.Ile626=) c.1884C>A (p.Ile628=) c.9C>A (p.Ile3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250207C= | CA1663060525 | LAMA2 | c.1878C= (p.Ile626=) c.1884C= (p.Ile628=) c.9C= (p.Ile3=) | |
6 | g.129250207C>G | CA365609668 | LAMA2 | c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.9C>G (p.Ile3Met) | |
6 | g.129250207C>T | CA451936446 | LAMA2 | c.1878C>T (p.Ile626=) c.1884C>T (p.Ile628=) c.9C>T (p.Ile3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250208T>A | CA365609669 | LAMA2 | c.1879T>A (p.Leu627Ile) c.1885T>A (p.Leu629Ile) c.10T>A (p.Leu4Ile) | |
6 | g.129250208T>C | CA451936447 | LAMA2 | c.1879T>C (p.Leu627=) c.1885T>C (p.Leu629=) c.10T>C (p.Leu4=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250208T>G | CA365609670 | LAMA2 | c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) c.10T>G (p.Leu4Val) | COSMIC |
6 | g.129250209del | CA2680304578 | LAMA2 | c.1880del (p.Leu627Ter) c.1886del (p.Leu629Ter) c.11del (p.Leu4Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.129250209T>A | CA365609671 | LAMA2 | c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.11T>A (p.Leu4Ter) | |
6 | g.129250209T>C | CA365609672 | LAMA2 | c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.11T>C (p.Leu4Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.129250209T>G | CA365609673 | LAMA2 | c.1880T>G (p.Leu627Ter) c.1886T>G (p.Leu629Ter) c.11T>G (p.Leu4Ter) | |
6 | g.129250214_129250219del | CA2695206979 | LAMA2 | c.1884+1_1884+6del c.1890+1_1890+6del c.15+1_15+6del | |
6 | g.129250210A>C | CA365609674 | LAMA2 | c.1881A>C (p.Leu627Phe) c.1887A>C (p.Leu629Phe) c.12A>C (p.Leu4Phe) | |
6 | g.129250210A>G | CA451936448 | LAMA2 | c.1881A>G (p.Leu627=) c.1887A>G (p.Leu629=) c.12A>G (p.Leu4=) | |
6 | g.129250210A>T | CA365609675 | LAMA2 | c.1881A>T (p.Leu627Phe) c.1887A>T (p.Leu629Phe) c.12A>T (p.Leu4Phe) | |
6 | g.129250210_129250213del | CA2580074893 | LAMA2 | c.1881_1884del (p.Glu628ValfsTer4) c.1887_1890del (p.Glu630ValfsTer4) c.12_15del (p.Glu5ValfsTer4) | ClinVar |
6 | g.129250211G>A | CA240014 | LAMA2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250211G>C | CA365609677 | LAMA2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
6 | g.129250211G= | CA1663060532 | LAMA2 | c.1882G= (p.Glu628=) c.1888G= (p.Glu630=) c.13G= (p.Glu5=) | |
6 | g.129250211G>T | CA365609676 | LAMA2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
6 | g.129250212A>C | CA365609678 | LAMA2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
6 | g.129250212A>G | CA365609679 | LAMA2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
6 | g.129250212A>T | CA365609680 | LAMA2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.14A>T (p.Glu5Val) | |
6 | g.129250213G>A | CA451936452 | LAMA2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.15G>A (p.Glu5=) | gnomAD v4 |
6 | g.129250213G>C | CA365609681 | LAMA2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
6 | g.129250213G>T | CA365609682 | LAMA2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) | |
6 | g.129250214G>A | CA365609683 | LAMA2 | c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.15+1G>A (n.15+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250214G>C | CA365609684 | LAMA2 | c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.15+1G>C (n.15+1G>C) | |
6 | g.129250214G>T | CA365609685 | LAMA2 | c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.15+1G>T (n.15+1G>T) | ClinVar |
6 | g.129250215T>A | CA365609686 | LAMA2 | c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.15+2T>A (n.15+2T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250215T>C | CA146918284 | LAMA2 | c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.15+2T>C (n.15+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250215T>G | CA365609687 | LAMA2 | c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.15+2T>G (n.15+2T>G) | |
6 | g.129250215T= | CA1663060535 | LAMA2 | c.1884+2T= (n.1884+2T=) c.1890+2T= (n.1890+2T=) c.15+2T= (n.15+2T=) | |
6 | g.129250216A= | CA1663060538 | LAMA2 | c.1884+3A= (n.1884+3A=) c.1890+3A= (n.1890+3A=) c.15+3A= (n.15+3A=) | |
6 | g.129250216A>G | CA570053436 | LAMA2 | c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1890+3A>G (n.1890+3A>G) c.15+3A>G (n.15+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250218A>G | CA2578736720 | LAMA2 | c.1884+5A>G (n.1884+5A>G) c.1890+5A>G (n.1890+5A>G) c.15+5A>G (n.15+5A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250219G>A | CA570053437 | LAMA2 | c.1884+6G>A (n.1884+6G>A) c.1890+6G>A (n.1890+6G>A) c.15+6G>A (n.15+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250219G= | CA1663060540 | LAMA2 | c.1884+6G= (n.1884+6G=) c.1890+6G= (n.1890+6G=) c.15+6G= (n.15+6G=) | |
6 | g.129250219G>T | CA3992764 | LAMA2 | c.1884+6G>T (n.1884+6G>T) c.1890+6G>T (n.1890+6G>T) c.15+6G>T (n.15+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250220T>A | CA570053438 | LAMA2 | c.1884+7T>A (n.1884+7T>A) c.1890+7T>A (n.1890+7T>A) c.15+7T>A (n.15+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250220T>C | CA570053439 | LAMA2 | c.1884+7T>C (n.1884+7T>C) c.1890+7T>C (n.1890+7T>C) c.15+7T>C (n.15+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250220T= | CA1663060543 | LAMA2 | c.1884+7T= (n.1884+7T=) c.1890+7T= (n.1890+7T=) c.15+7T= (n.15+7T=) | |
6 | g.129250221A>G | CA2680304579 | LAMA2 | c.1884+8A>G (n.1884+8A>G) c.1890+8A>G (n.1890+8A>G) c.15+8A>G (n.15+8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250222C>A | CA2680304580 | LAMA2 | c.1884+9C>A (n.1884+9C>A) c.1890+9C>A (n.1890+9C>A) c.15+9C>A (n.15+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250222C= | CA1663060545 | LAMA2 | c.1884+9C= (n.1884+9C=) c.1890+9C= (n.1890+9C=) c.15+9C= (n.15+9C=) | |
6 | g.129250222C>T | CA3992765 | LAMA2 | c.1884+9C>T (n.1884+9C>T) c.1890+9C>T (n.1890+9C>T) c.15+9C>T (n.15+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250223T>A | CA2680304581 | LAMA2 | c.1884+10T>A (n.1884+10T>A) c.1890+10T>A (n.1890+10T>A) c.15+10T>A (n.15+10T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250223T>C | CA2578736722 | LAMA2 | c.1884+10T>C (n.1884+10T>C) c.1890+10T>C (n.1890+10T>C) c.15+10T>C (n.15+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250223T>G | CA2573140446 | LAMA2 | c.1884+10T>G (n.1884+10T>G) c.1890+10T>G (n.1890+10T>G) c.15+10T>G (n.15+10T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129250224G>A | CA1663060548 | LAMA2 | c.1884+11G>A (n.1884+11G>A) c.1890+11G>A (n.1890+11G>A) c.15+11G>A (n.15+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250224G>C | CA2680304582 | LAMA2 | c.1884+11G>C (n.1884+11G>C) c.1890+11G>C (n.1890+11G>C) c.15+11G>C (n.15+11G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250224G= | CA1663060547 | LAMA2 | c.1884+11G= (n.1884+11G=) c.1890+11G= (n.1890+11G=) c.15+11G= (n.15+11G=) | |
6 | g.129250226G>C | CA2680304583 | LAMA2 | c.1884+13G>C (n.1884+13G>C) c.1890+13G>C (n.1890+13G>C) c.15+13G>C (n.15+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250226G>T | CA2680304584 | LAMA2 | c.1884+13G>T (n.1884+13G>T) c.1890+13G>T (n.1890+13G>T) c.15+13G>T (n.15+13G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250226_129250227insTGGGA | CA2517841464 | LAMA2 | c.1884+13_1884+14insTGGGA (n.1884+13_1884+14insTGGGA) c.1890+13_1890+14insTGGGA (n.1890+13_1890+14insTGGGA) c.15+13_15+14insTGGGA (n.15+13_15+14insTGGGA) | |
6 | g.129250227A= | CA1663060550 | LAMA2 | c.1884+14A= (n.1884+14A=) c.1890+14A= (n.1890+14A=) c.15+14A= (n.15+14A=) | |
6 | g.129250227A>G | CA818848160 | LAMA2 | c.1884+14A>G (n.1884+14A>G) c.1890+14A>G (n.1890+14A>G) c.15+14A>G (n.15+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250228G>A | CA2578736724 | LAMA2 | c.1884+15G>A (n.1884+15G>A) c.1890+15G>A (n.1890+15G>A) c.15+15G>A (n.15+15G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250229C>A | CA2680304585 | LAMA2 | c.1884+16C>A (n.1884+16C>A) c.1890+16C>A (n.1890+16C>A) c.15+16C>A (n.15+16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250229C= | CA1663060555 | LAMA2 | c.1884+16C= (n.1884+16C=) c.1890+16C= (n.1890+16C=) c.15+16C= (n.15+16C=) | |
6 | g.129250229C>T | CA3992766 | LAMA2 | c.1884+16C>T (n.1884+16C>T) c.1890+16C>T (n.1890+16C>T) c.15+16C>T (n.15+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129250230A= | CA1663060557 | LAMA2 | c.1884+17A= (n.1884+17A=) c.1890+17A= (n.1890+17A=) c.15+17A= (n.15+17A=) | |
6 | g.129250230A>G | CA3992767 | LAMA2 | c.1884+17A>G (n.1884+17A>G) c.1890+17A>G (n.1890+17A>G) c.15+17A>G (n.15+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250230A>T | CA2680304586 | LAMA2 | c.1884+17A>T (n.1884+17A>T) c.1890+17A>T (n.1890+17A>T) c.15+17A>T (n.15+17A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250231T>C | CA1663060560 | LAMA2 | c.1884+18T>C (n.1884+18T>C) c.1890+18T>C (n.1890+18T>C) c.15+18T>C (n.15+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250231T>G | CA1094379148 | LAMA2 | c.1884+18T>G (n.1884+18T>G) c.1890+18T>G (n.1890+18T>G) c.15+18T>G (n.15+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250231T= | CA1663060559 | LAMA2 | c.1884+18T= (n.1884+18T=) c.1890+18T= (n.1890+18T=) c.15+18T= (n.15+18T=) | |
6 | g.129250232G>A | CA1663060564 | LAMA2 | c.1884+19G>A (n.1884+19G>A) c.1890+19G>A (n.1890+19G>A) c.15+19G>A (n.15+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250232G>C | CA2680304587 | LAMA2 | c.1884+19G>C (n.1884+19G>C) c.1890+19G>C (n.1890+19G>C) c.15+19G>C (n.15+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129250232G= | CA1663060562 | LAMA2 | c.1884+19G= (n.1884+19G=) c.1890+19G= (n.1890+19G=) c.15+19G= (n.15+19G=) | |
6 | g.129250233T>A | CA2680304588 | LAMA2 | c.1884+20T>A (n.1884+20T>A) c.1890+20T>A (n.1890+20T>A) c.15+20T>A (n.15+20T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250235C>A | CA2680304589 | LAMA2 | c.1884+22C>A (n.1884+22C>A) c.1890+22C>A (n.1890+22C>A) c.15+22C>A (n.15+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250237C>A | CA2680304590 | LAMA2 | c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.15+24C>A (n.15+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250237C= | CA1663060565 | LAMA2 | c.1884+24C= (n.1884+24C=) c.1890+24C= (n.1890+24C=) c.15+24C= (n.15+24C=) | |
6 | g.129250237C>T | CA570053442 | LAMA2 | c.1884+24C>T (n.1884+24C>T) c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.15+24C>T (n.15+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250238C>A | CA2578736728 | LAMA2 | c.1884+25C>A (n.1884+25C>A) c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) c.15+25C>A (n.15+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250239C>A | CA2578736729 | LAMA2 | c.1884+26C>A (n.1884+26C>A) c.1890+26C>A (n.1890+26C>A) c.15+26C>A (n.15+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250239C= | CA1663060567 | LAMA2 | c.1884+26C= (n.1884+26C=) c.1890+26C= (n.1890+26C=) c.15+26C= (n.15+26C=) | |
6 | g.129250239C>T | CA570053443 | LAMA2 | c.1884+26C>T (n.1884+26C>T) c.1890+26C>T (n.1890+26C>T) c.15+26C>T (n.15+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250240G>A | CA3992768 | LAMA2 | c.1884+27G>A (n.1884+27G>A) c.1890+27G>A (n.1890+27G>A) c.15+27G>A (n.15+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250240G= | CA1663060569 | LAMA2 | c.1884+27G= (n.1884+27G=) c.1890+27G= (n.1890+27G=) c.15+27G= (n.15+27G=) | |
6 | g.129250240G>T | CA1663060571 | LAMA2 | c.1884+27G>T (n.1884+27G>T) c.1890+27G>T (n.1890+27G>T) c.15+27G>T (n.15+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250242G>A | CA2680304591 | LAMA2 | c.1884+29G>A (n.1884+29G>A) c.1890+29G>A (n.1890+29G>A) c.15+29G>A (n.15+29G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250245A>T | CA2680304592 | LAMA2 | c.1884+32A>T (n.1884+32A>T) c.1890+32A>T (n.1890+32A>T) c.15+32A>T (n.15+32A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250246C= | CA1663060572 | LAMA2 | c.1884+33C= (n.1884+33C=) c.1890+33C= (n.1890+33C=) c.15+33C= (n.15+33C=) | |
6 | g.129250246C>T | CA1663060573 | LAMA2 | c.1884+33C>T (n.1884+33C>T) c.1890+33C>T (n.1890+33C>T) c.15+33C>T (n.15+33C>T) | dbSNP |
6 | g.129250247T>C | CA146918297 | LAMA2 | c.1884+34T>C (n.1884+34T>C) c.1890+34T>C (n.1890+34T>C) c.15+34T>C (n.15+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250247T= | CA1663060575 | LAMA2 | c.1884+34T= (n.1884+34T=) c.1890+34T= (n.1890+34T=) c.15+34T= (n.15+34T=) | |
6 | g.129250248T>A | CA651147922 | LAMA2 | c.1884+35T>A (n.1884+35T>A) c.1890+35T>A (n.1890+35T>A) c.15+35T>A (n.15+35T>A) | COSMIC |
6 | g.129250248_129250249delinsTC | CA1663060577 | LAMA2 | c.1884+35_1884+36delinsTC (n.1884+35_1884+36delinsTC) c.1890+35_1890+36delinsTC (n.1890+35_1890+36delinsTC) c.15+35_15+36delinsTC (n.15+35_15+36delinsTC) | |
6 | g.129250249C>A | CA2680304594 | LAMA2 | c.1884+36C>A (n.1884+36C>A) c.1890+36C>A (n.1890+36C>A) c.15+36C>A (n.15+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250249C>T | CA2680304593 | LAMA2 | c.1884+36C>T (n.1884+36C>T) c.1890+36C>T (n.1890+36C>T) c.15+36C>T (n.15+36C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250250del | CA1663060579 | LAMA2 | c.1884+37del (n.1884+37del) c.1890+37del (n.1890+37del) c.15+37del (n.15+37del) | dbSNP |
6 | g.129250250C>A | CA2578736730 | LAMA2 | c.1884+37C>A (n.1884+37C>A) c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.15+37C>A (n.15+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250250_129250262del | CA2680304595 | LAMA2 | c.1884+37_1884+49del (n.1884+37_1884+49del) c.1890+37_1890+49del (n.1890+37_1890+49del) c.15+37_15+49del (n.15+37_15+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250252G>C | CA3992769 | LAMA2 | c.1884+39G>C (n.1884+39G>C) c.1890+39G>C (n.1890+39G>C) c.15+39G>C (n.15+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250252G= | CA1663060580 | LAMA2 | c.1884+39G= (n.1884+39G=) c.1890+39G= (n.1890+39G=) c.15+39G= (n.15+39G=) | |
6 | g.129250253A>T | CA2680304596 | LAMA2 | c.1884+40A>T (n.1884+40A>T) c.1890+40A>T (n.1890+40A>T) c.15+40A>T (n.15+40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250254T>A | CA146918303 | LAMA2 | c.1884+41T>A (n.1884+41T>A) c.1890+41T>A (n.1890+41T>A) c.15+41T>A (n.15+41T>A) | dbSNP |
6 | g.129250254T>C | CA2578736731 | LAMA2 | c.1884+41T>C (n.1884+41T>C) c.1890+41T>C (n.1890+41T>C) c.15+41T>C (n.15+41T>C) | |
6 | g.129250254T= | CA1663060581 | LAMA2 | c.1884+41T= (n.1884+41T=) c.1890+41T= (n.1890+41T=) c.15+41T= (n.15+41T=) | |
6 | g.129250255G>A | CA3992770 | LAMA2 | c.1884+42G>A (n.1884+42G>A) c.1890+42G>A (n.1890+42G>A) c.15+42G>A (n.15+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250255G= | CA1663060582 | LAMA2 | c.1884+42G= (n.1884+42G=) c.1890+42G= (n.1890+42G=) c.15+42G= (n.15+42G=) | |
6 | g.129250255G>T | CA2680304597 | LAMA2 | c.1884+42G>T (n.1884+42G>T) c.1890+42G>T (n.1890+42G>T) c.15+42G>T (n.15+42G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250257del | CA2680304598 | LAMA2 | c.1884+44del (n.1884+44del) c.1890+44del (n.1890+44del) c.15+44del (n.15+44del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250258_129250259delinsAC | CA1663060583 | LAMA2 | c.1884+45_1884+46delinsAC (n.1884+45_1884+46delinsAC) c.1890+45_1890+46delinsAC (n.1890+45_1890+46delinsAC) c.15+45_15+46delinsAC (n.15+45_15+46delinsAC) | |
6 | g.129250259del | CA570053444 | LAMA2 | c.1884+46del (n.1884+46del) c.1890+46del (n.1890+46del) c.15+46del (n.15+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250259C>G | CA2501814723 | LAMA2 | c.1884+46C>G (n.1884+46C>G) c.1890+46C>G (n.1890+46C>G) c.15+46C>G (n.15+46C>G) | |
6 | g.129250259C>T | CA2680304599 | LAMA2 | c.1884+46C>T (n.1884+46C>T) c.1890+46C>T (n.1890+46C>T) c.15+46C>T (n.15+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250261T>A | CA2578736732 | LAMA2 | c.1884+48T>A (n.1884+48T>A) c.1890+48T>A (n.1890+48T>A) c.15+48T>A (n.15+48T>A) | |
6 | g.129250262A= | CA1663060585 | LAMA2 | c.1884+49A= (n.1884+49A=) c.1890+49A= (n.1890+49A=) c.15+49A= (n.15+49A=) | |
6 | g.129250262A>C | CA2680304601 | LAMA2 | c.1884+49A>C (n.1884+49A>C) c.1890+49A>C (n.1890+49A>C) c.15+49A>C (n.15+49A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250262A>G | CA1094379156 | LAMA2 | c.1884+49A>G (n.1884+49A>G) c.1890+49A>G (n.1890+49A>G) c.15+49A>G (n.15+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250263del | CA2680304600 | LAMA2 | c.1884+50del (n.1884+50del) c.1890+50del (n.1890+50del) c.15+50del (n.15+50del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250263A= | CA1663060586 | LAMA2 | c.1884+50A= (n.1884+50A=) c.1890+50A= (n.1890+50A=) c.15+50A= (n.15+50A=) | |
6 | g.129250263A>C | CA3992771 | LAMA2 | c.1884+50A>C (n.1884+50A>C) c.1890+50A>C (n.1890+50A>C) c.15+50A>C (n.15+50A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250263A>G | CA2581621461 | LAMA2 | c.1884+50A>G (n.1884+50A>G) c.1890+50A>G (n.1890+50A>G) c.15+50A>G (n.15+50A>G) | |
6 | g.129250263A>T | CA2581621460 | LAMA2 | c.1884+50A>T (n.1884+50A>T) c.1890+50A>T (n.1890+50A>T) c.15+50A>T (n.15+50A>T) | |
6 | g.129250264G>A | CA146918319 | LAMA2 | c.1884+51G>A (n.1884+51G>A) c.1890+51G>A (n.1890+51G>A) c.15+51G>A (n.15+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250264G>C | CA2680304603 | LAMA2 | c.1884+51G>C (n.1884+51G>C) c.1890+51G>C (n.1890+51G>C) c.15+51G>C (n.15+51G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250264G= | CA1663060590 | LAMA2 | c.1884+51G= (n.1884+51G=) c.1890+51G= (n.1890+51G=) c.15+51G= (n.15+51G=) | |
6 | g.129250264G>T | CA2680304602 | LAMA2 | c.1884+51G>T (n.1884+51G>T) c.1890+51G>T (n.1890+51G>T) c.15+51G>T (n.15+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250265G>A | CA2680304604 | LAMA2 | c.1884+52G>A (n.1884+52G>A) c.1890+52G>A (n.1890+52G>A) c.15+52G>A (n.15+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250265G>T | CA2680304605 | LAMA2 | c.1884+52G>T (n.1884+52G>T) c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.15+52G>T (n.15+52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250267del | CA2680304606 | LAMA2 | c.1884+54del (n.1884+54del) c.1890+54del (n.1890+54del) c.15+54del (n.15+54del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250269C>A | CA2680304607 | LAMA2 | c.1884+56C>A (n.1884+56C>A) c.1890+56C>A (n.1890+56C>A) c.15+56C>A (n.15+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250270C>A | CA2578736733 | LAMA2 | c.1884+57C>A (n.1884+57C>A) c.1890+57C>A (n.1890+57C>A) c.15+57C>A (n.15+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250271A>G | CA2680304608 | LAMA2 | c.1884+58A>G (n.1884+58A>G) c.1890+58A>G (n.1890+58A>G) c.15+58A>G (n.15+58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250272G>T | CA2680304609 | LAMA2 | c.1884+59G>T (n.1884+59G>T) c.1890+59G>T (n.1890+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250273T>A | CA2680304610 | LAMA2 | c.1884+60T>A (n.1884+60T>A) c.1890+60T>A (n.1890+60T>A) c.15+60T>A (n.15+60T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250274A>T | CA2773033476 | LAMA2 | c.1884+61A>T (n.1884+61A>T) c.1890+61A>T (n.1890+61A>T) c.15+61A>T (n.15+61A>T) | |
6 | g.129250275C>A | CA2578736734 | LAMA2 | c.1884+62C>A (n.1884+62C>A) c.1890+62C>A (n.1890+62C>A) c.15+62C>A (n.15+62C>A) | |
6 | g.129250275C= | CA1663060595 | LAMA2 | c.1884+62C= (n.1884+62C=) c.1890+62C= (n.1890+62C=) c.15+62C= (n.15+62C=) | |
6 | g.129250275C>T | CA818848181 | LAMA2 | c.1884+62C>T (n.1884+62C>T) c.1890+62C>T (n.1890+62C>T) c.15+62C>T (n.15+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250276T>A | CA2712892805 | LAMA2 | c.1884+63T>A (n.1884+63T>A) c.1890+63T>A (n.1890+63T>A) c.15+63T>A (n.15+63T>A) | dbSNP |
6 | g.129250276T>C | CA2680304611 | LAMA2 | c.1884+63T>C (n.1884+63T>C) c.1890+63T>C (n.1890+63T>C) c.15+63T>C (n.15+63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250277G>A | CA2578736735 | LAMA2 | c.1884+64G>A (n.1884+64G>A) c.1890+64G>A (n.1890+64G>A) c.15+64G>A (n.15+64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250277G>T | CA2680304612 | LAMA2 | c.1884+64G>T (n.1884+64G>T) c.1890+64G>T (n.1890+64G>T) c.15+64G>T (n.15+64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250278T>G | CA2680304613 | LAMA2 | c.1884+65T>G (n.1884+65T>G) c.1890+65T>G (n.1890+65T>G) c.15+65T>G (n.15+65T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250279A= | CA1663060597 | LAMA2 | c.1884+66A= (n.1884+66A=) c.1890+66A= (n.1890+66A=) c.15+66A= (n.15+66A=) | |
6 | g.129250279A>G | CA2578736736 | LAMA2 | c.1884+66A>G (n.1884+66A>G) c.1890+66A>G (n.1890+66A>G) c.15+66A>G (n.15+66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250280T>A | CA2680304614 | LAMA2 | c.1884+67T>A (n.1884+67T>A) c.1890+67T>A (n.1890+67T>A) c.15+67T>A (n.15+67T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250285dup | CA570053445 | LAMA2 | c.1884+72dup (n.1884+72dup) c.1890+72dup (n.1890+72dup) c.15+72dup (n.15+72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250285del | CA2680304615 | LAMA2 | c.1884+72del (n.1884+72del) c.1890+72del (n.1890+72del) c.15+72del (n.15+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250281T>A | CA2680304616 | LAMA2 | c.1884+68T>A (n.1884+68T>A) c.1890+68T>A (n.1890+68T>A) c.15+68T>A (n.15+68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250283T>C | CA570053446 | LAMA2 | c.1884+70T>C (n.1884+70T>C) c.1890+70T>C (n.1890+70T>C) c.15+70T>C (n.15+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250283T= | CA1663060599 | LAMA2 | c.1884+70T= (n.1884+70T=) c.1890+70T= (n.1890+70T=) c.15+70T= (n.15+70T=) | |
6 | g.129250286A>G | CA2578736737 | LAMA2 | c.1884+73A>G (n.1884+73A>G) c.1890+73A>G (n.1890+73A>G) c.15+73A>G (n.15+73A>G) | |
6 | g.129250288_129250301del | CA2680304617 | LAMA2 | c.1884+75_1884+88del (n.1884+75_1884+88del) c.1890+75_1890+88del (n.1890+75_1890+88del) c.15+75_15+88del (n.15+75_15+88del) | gnomAD v4 |
6 | g.129250287C>A | CA2680304618 | LAMA2 | c.1884+74C>A (n.1884+74C>A) c.1890+74C>A (n.1890+74C>A) c.15+74C>A (n.15+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250287C>T | CA2680304619 | LAMA2 | c.1884+74C>T (n.1884+74C>T) c.1890+74C>T (n.1890+74C>T) c.15+74C>T (n.15+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250288C>A | CA2578736738 | LAMA2 | c.1884+75C>A (n.1884+75C>A) c.1890+75C>A (n.1890+75C>A) c.15+75C>A (n.15+75C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250288C= | CA1663060601 | LAMA2 | c.1884+75C= (n.1884+75C=) c.1890+75C= (n.1890+75C=) c.15+75C= (n.15+75C=) | |
6 | g.129250288C>T | CA1094379164 | LAMA2 | c.1884+75C>T (n.1884+75C>T) c.1890+75C>T (n.1890+75C>T) c.15+75C>T (n.15+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250289T>A | CA2680304620 | LAMA2 | c.1884+76T>A (n.1884+76T>A) c.1890+76T>A (n.1890+76T>A) c.15+76T>A (n.15+76T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250289T>C | CA2578736739 | LAMA2 | c.1884+76T>C (n.1884+76T>C) c.1890+76T>C (n.1890+76T>C) c.15+76T>C (n.15+76T>C) |