Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129250183_129250190dupCA342966LAMA2c.1854_1861dup (p.Leu621HisfsTer7)
c.1860_1867dup (p.Leu623HisfsTer7)
c.-16_-9dup (n.-16_-9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250188T>ACA365609628LAMA2c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.-11T>A (n.-11T>A)
 gnomAD v4
6g.129250188T>CCA365609629LAMA2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
6g.129250188T>GCA365609630LAMA2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
6g.129250189T>ACA451936428LAMA2c.1860T>A (p.Val620=)
c.1866T>A (p.Val622=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
6g.129250189T>CCA451936430LAMA2c.1860T>C (p.Val620=)
c.1866T>C (p.Val622=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
6g.129250189T>GCA451936431LAMA2c.1860T>G (p.Val620=)
c.1866T>G (p.Val622=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
6g.129250190C>ACA365609631LAMA2c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
6g.129250190C=CA1663060483LAMA2c.1861C= (p.Leu621=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.-9C= (n.-9C=)
6g.129250190C>GCA365609632LAMA2c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
 gnomAD v4
6g.129250190C>TCA3992759LAMA2c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250191T>ACA365609634LAMA2c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.-8T>A (n.-8T>A)
6g.129250191T>CCA365609633LAMA2c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
6g.129250191T>GCA365609635LAMA2c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
6g.129250192C>ACA3992760LAMA2c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250192C=CA1663060488LAMA2c.1863C= (p.Leu621=)
c.1869C= (p.Leu623=)
c.-7C= (n.-7C=)
6g.129250192C>GCA451936435LAMA2c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
6g.129250192C>TCA451936436LAMA2c.1863C>T (p.Leu621=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250193C>ACA146918274LAMA2c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250193C=CA1663060493LAMA2c.1864C= (p.Gln622=)
c.1870C= (p.Gln624=)
c.-6C= (n.-6C=)
6g.129250193C>GCA365609636LAMA2c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
6g.129250193C>TCA365609637LAMA2c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
 gnomAD v4
6g.129250194A>CCA365609638LAMA2c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
6g.129250194A>GCA365609639LAMA2c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
 gnomAD v4
6g.129250194A>TCA365609640LAMA2c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
6g.129250195G>ACA451936437LAMA2c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 dbSNP
6g.129250195G>CCA365609641LAMA2c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
6g.129250195G=CA1663060497LAMA2c.1866G= (p.Gln622=)
c.1872G= (p.Gln624=)
c.-4G= (n.-4G=)
6g.129250195G>TCA365609642LAMA2c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
6g.129250196C>ACA365609643LAMA2c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.-3C>A (n.-3C>A)
 gnomAD v4
6g.129250196C=CA1663060500LAMA2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.-3C= (n.-3C=)
6g.129250196C>GCA365609644LAMA2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250196C>TCA3992761LAMA2c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250197T>ACA365609645LAMA2c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.-2T>A (n.-2T>A)
6g.129250197T>CCA365609646LAMA2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
 gnomAD v4
6g.129250197T>GCA365609647LAMA2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
6g.129250198delCA2680304576LAMA2c.1869del (p.Met624Ter)
c.1875del (p.Met626Ter)
c.-1del (n.-1del)
 gnomAD v4
6g.129250198T>ACA451936439LAMA2c.1869T>A (p.Leu623=)
c.1875T>A (p.Leu625=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
6g.129250198T>CCA451936440LAMA2c.1869T>C (p.Leu623=)
c.1875T>C (p.Leu625=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
 gnomAD v4
6g.129250198T>GCA451936441LAMA2c.1869T>G (p.Leu623=)
c.1875T>G (p.Leu625=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
6g.129250199A>CCA365609650LAMA2c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.1876A>C (p.Met626Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.129250199A>GCA365609648LAMA2c.1870A>G (p.Met624Val)
c.1876A>G (p.Met626Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
6g.129250199A>TCA365609649LAMA2c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.1876A>T (p.Met626Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
6g.129250200T>ACA365609651LAMA2c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.1877T>A (p.Met626Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.129250200T>CCA365609652LAMA2c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.1877T>C (p.Met626Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
6g.129250200T>GCA365609653LAMA2c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.1877T>G (p.Met626Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
6g.129250201G>ACA365609654LAMA2c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1878G>A (p.Met626Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
6g.129250201G>CCA365609655LAMA2c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1878G>C (p.Met626Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250201G=CA1663060504LAMA2c.1872G= (p.Met624=)
c.1878G= (p.Met626=)
c.3G= (p.Met1=)
6g.129250201G>TCA365609656LAMA2c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1878G>T (p.Met626Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
6g.129250202A=CA1663060508LAMA2c.1873A= (p.Ile625=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.4A= (p.Ile2=)
6g.129250202A>CCA365609657LAMA2c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
6g.129250202A>GCA3992762LAMA2c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250202A>TCA365609658LAMA2c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250203T>ACA365609659LAMA2c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
6g.129250203T>CCA146918280LAMA2c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250203T>GCA365609660LAMA2c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
6g.129250203T=CA1663060514LAMA2c.1874T= (p.Ile625=)
c.1880T= (p.Ile627=)
c.5T= (p.Ile2=)
6g.129250204dupCA2773033467LAMA2c.1875dup (p.Ile626TyrfsTer5)
c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer5)
c.6dup (p.Ile3TyrfsTer5)
6g.129250204delCA2680304577LAMA2c.1875del (p.Ile626SerfsTer2)
c.1881del (p.Ile628SerfsTer2)
c.6del (p.Ile3SerfsTer2)
 gnomAD v4
6g.129250204T>ACA3992763LAMA2c.1875T>A (p.Ile625=)
c.1881T>A (p.Ile627=)
c.6T>A (p.Ile2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250204T>CCA451936443LAMA2c.1875T>C (p.Ile625=)
c.1881T>C (p.Ile627=)
c.6T>C (p.Ile2=)
6g.129250204T>GCA365609661LAMA2c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.1881T>G (p.Ile627Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
6g.129250204T=CA1663060520LAMA2c.1875T= (p.Ile625=)
c.1881T= (p.Ile627=)
c.6T= (p.Ile2=)
6g.129250205A>CCA365609662LAMA2c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
6g.129250205A>GCA365609663LAMA2c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
6g.129250205A>TCA365609664LAMA2c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
6g.129250206delCA2573140445LAMA2c.1877del (p.Ile626ThrfsTer2)
c.1883del (p.Ile628ThrfsTer2)
c.8del (p.Ile3ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
6g.129250206T>ACA365609665LAMA2c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
 gnomAD v4
6g.129250206T>CCA365609666LAMA2c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
6g.129250206T>GCA365609667LAMA2c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
6g.129250207C>ACA451936445LAMA2c.1878C>A (p.Ile626=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.9C>A (p.Ile3=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250207C=CA1663060525LAMA2c.1878C= (p.Ile626=)
c.1884C= (p.Ile628=)
c.9C= (p.Ile3=)
6g.129250207C>GCA365609668LAMA2c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.9C>G (p.Ile3Met)
6g.129250207C>TCA451936446LAMA2c.1878C>T (p.Ile626=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.9C>T (p.Ile3=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250208T>ACA365609669LAMA2c.1879T>A (p.Leu627Ile)
c.1885T>A (p.Leu629Ile)
c.10T>A (p.Leu4Ile)
6g.129250208T>CCA451936447LAMA2c.1879T>C (p.Leu627=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
c.10T>C (p.Leu4=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250208T>GCA365609670LAMA2c.1879T>G (p.Leu627Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
 COSMIC
6g.129250209delCA2680304578LAMA2c.1880del (p.Leu627Ter)
c.1886del (p.Leu629Ter)
c.11del (p.Leu4Ter)
 gnomAD v4
6g.129250209T>ACA365609671LAMA2c.1880T>A (p.Leu627Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
6g.129250209T>CCA365609672LAMA2c.1880T>C (p.Leu627Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
 gnomAD v4
6g.129250209T>GCA365609673LAMA2c.1880T>G (p.Leu627Ter)
c.1886T>G (p.Leu629Ter)
c.11T>G (p.Leu4Ter)
6g.129250214_129250219delCA2695206979LAMA2c.1884+1_1884+6del
c.1890+1_1890+6del
c.15+1_15+6del
6g.129250210A>CCA365609674LAMA2c.1881A>C (p.Leu627Phe)
c.1887A>C (p.Leu629Phe)
c.12A>C (p.Leu4Phe)
6g.129250210A>GCA451936448LAMA2c.1881A>G (p.Leu627=)
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.12A>G (p.Leu4=)
6g.129250210A>TCA365609675LAMA2c.1881A>T (p.Leu627Phe)
c.1887A>T (p.Leu629Phe)
c.12A>T (p.Leu4Phe)
6g.129250210_129250213delCA2580074893LAMA2c.1881_1884del (p.Glu628ValfsTer4)
c.1887_1890del (p.Glu630ValfsTer4)
c.12_15del (p.Glu5ValfsTer4)
 ClinVar
6g.129250211G>ACA240014LAMA2c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.129250211G>CCA365609677LAMA2c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
6g.129250211G=CA1663060532LAMA2c.1882G= (p.Glu628=)
c.1888G= (p.Glu630=)
c.13G= (p.Glu5=)
6g.129250211G>TCA365609676LAMA2c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
6g.129250212A>CCA365609678LAMA2c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
6g.129250212A>GCA365609679LAMA2c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
6g.129250212A>TCA365609680LAMA2c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
6g.129250213G>ACA451936452LAMA2c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.15G>A (p.Glu5=)
 gnomAD v4
6g.129250213G>CCA365609681LAMA2c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
6g.129250213G>TCA365609682LAMA2c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
6g.129250214G>ACA365609683LAMA2c.1884+1G>A (n.1884+1G>A)
c.1890+1G>A (n.1890+1G>A)
c.15+1G>A (n.15+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250214G>CCA365609684LAMA2c.1884+1G>C (n.1884+1G>C)
c.1890+1G>C (n.1890+1G>C)
c.15+1G>C (n.15+1G>C)
6g.129250214G>TCA365609685LAMA2c.1884+1G>T (n.1884+1G>T)
c.1890+1G>T (n.1890+1G>T)
c.15+1G>T (n.15+1G>T)
 ClinVar
6g.129250215T>ACA365609686LAMA2c.1884+2T>A (n.1884+2T>A)
c.1890+2T>A (n.1890+2T>A)
c.15+2T>A (n.15+2T>A)
 gnomAD v4
6g.129250215T>CCA146918284LAMA2c.1884+2T>C (n.1884+2T>C)
c.1890+2T>C (n.1890+2T>C)
c.15+2T>C (n.15+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250215T>GCA365609687LAMA2c.1884+2T>G (n.1884+2T>G)
c.1890+2T>G (n.1890+2T>G)
c.15+2T>G (n.15+2T>G)
6g.129250215T=CA1663060535LAMA2c.1884+2T= (n.1884+2T=)
c.1890+2T= (n.1890+2T=)
c.15+2T= (n.15+2T=)
6g.129250216A=CA1663060538LAMA2c.1884+3A= (n.1884+3A=)
c.1890+3A= (n.1890+3A=)
c.15+3A= (n.15+3A=)
6g.129250216A>GCA570053436LAMA2c.1884+3A>G (n.1884+3A>G)
c.1890+3A>G (n.1890+3A>G)
c.15+3A>G (n.15+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250218A>GCA2578736720LAMA2c.1884+5A>G (n.1884+5A>G)
c.1890+5A>G (n.1890+5A>G)
c.15+5A>G (n.15+5A>G)
 gnomAD v4
6g.129250219G>ACA570053437LAMA2c.1884+6G>A (n.1884+6G>A)
c.1890+6G>A (n.1890+6G>A)
c.15+6G>A (n.15+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250219G=CA1663060540LAMA2c.1884+6G= (n.1884+6G=)
c.1890+6G= (n.1890+6G=)
c.15+6G= (n.15+6G=)
6g.129250219G>TCA3992764LAMA2c.1884+6G>T (n.1884+6G>T)
c.1890+6G>T (n.1890+6G>T)
c.15+6G>T (n.15+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250220T>ACA570053438LAMA2c.1884+7T>A (n.1884+7T>A)
c.1890+7T>A (n.1890+7T>A)
c.15+7T>A (n.15+7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250220T>CCA570053439LAMA2c.1884+7T>C (n.1884+7T>C)
c.1890+7T>C (n.1890+7T>C)
c.15+7T>C (n.15+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250220T=CA1663060543LAMA2c.1884+7T= (n.1884+7T=)
c.1890+7T= (n.1890+7T=)
c.15+7T= (n.15+7T=)
6g.129250221A>GCA2680304579LAMA2c.1884+8A>G (n.1884+8A>G)
c.1890+8A>G (n.1890+8A>G)
c.15+8A>G (n.15+8A>G)
 gnomAD v4
6g.129250222C>ACA2680304580LAMA2c.1884+9C>A (n.1884+9C>A)
c.1890+9C>A (n.1890+9C>A)
c.15+9C>A (n.15+9C>A)
 gnomAD v4
6g.129250222C=CA1663060545LAMA2c.1884+9C= (n.1884+9C=)
c.1890+9C= (n.1890+9C=)
c.15+9C= (n.15+9C=)
6g.129250222C>TCA3992765LAMA2c.1884+9C>T (n.1884+9C>T)
c.1890+9C>T (n.1890+9C>T)
c.15+9C>T (n.15+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250223T>ACA2680304581LAMA2c.1884+10T>A (n.1884+10T>A)
c.1890+10T>A (n.1890+10T>A)
c.15+10T>A (n.15+10T>A)
 gnomAD v4
6g.129250223T>CCA2578736722LAMA2c.1884+10T>C (n.1884+10T>C)
c.1890+10T>C (n.1890+10T>C)
c.15+10T>C (n.15+10T>C)
 gnomAD v4
6g.129250223T>GCA2573140446LAMA2c.1884+10T>G (n.1884+10T>G)
c.1890+10T>G (n.1890+10T>G)
c.15+10T>G (n.15+10T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129250224G>ACA1663060548LAMA2c.1884+11G>A (n.1884+11G>A)
c.1890+11G>A (n.1890+11G>A)
c.15+11G>A (n.15+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250224G>CCA2680304582LAMA2c.1884+11G>C (n.1884+11G>C)
c.1890+11G>C (n.1890+11G>C)
c.15+11G>C (n.15+11G>C)
 gnomAD v4
6g.129250224G=CA1663060547LAMA2c.1884+11G= (n.1884+11G=)
c.1890+11G= (n.1890+11G=)
c.15+11G= (n.15+11G=)
6g.129250226G>CCA2680304583LAMA2c.1884+13G>C (n.1884+13G>C)
c.1890+13G>C (n.1890+13G>C)
c.15+13G>C (n.15+13G>C)
 gnomAD v4
6g.129250226G>TCA2680304584LAMA2c.1884+13G>T (n.1884+13G>T)
c.1890+13G>T (n.1890+13G>T)
c.15+13G>T (n.15+13G>T)
 gnomAD v4
6g.129250226_129250227insTGGGACA2517841464LAMA2c.1884+13_1884+14insTGGGA (n.1884+13_1884+14insTGGGA)
c.1890+13_1890+14insTGGGA (n.1890+13_1890+14insTGGGA)
c.15+13_15+14insTGGGA (n.15+13_15+14insTGGGA)
6g.129250227A=CA1663060550LAMA2c.1884+14A= (n.1884+14A=)
c.1890+14A= (n.1890+14A=)
c.15+14A= (n.15+14A=)
6g.129250227A>GCA818848160LAMA2c.1884+14A>G (n.1884+14A>G)
c.1890+14A>G (n.1890+14A>G)
c.15+14A>G (n.15+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250228G>ACA2578736724LAMA2c.1884+15G>A (n.1884+15G>A)
c.1890+15G>A (n.1890+15G>A)
c.15+15G>A (n.15+15G>A)
 gnomAD v4
6g.129250229C>ACA2680304585LAMA2c.1884+16C>A (n.1884+16C>A)
c.1890+16C>A (n.1890+16C>A)
c.15+16C>A (n.15+16C>A)
 gnomAD v4
6g.129250229C=CA1663060555LAMA2c.1884+16C= (n.1884+16C=)
c.1890+16C= (n.1890+16C=)
c.15+16C= (n.15+16C=)
6g.129250229C>TCA3992766LAMA2c.1884+16C>T (n.1884+16C>T)
c.1890+16C>T (n.1890+16C>T)
c.15+16C>T (n.15+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129250230A=CA1663060557LAMA2c.1884+17A= (n.1884+17A=)
c.1890+17A= (n.1890+17A=)
c.15+17A= (n.15+17A=)
6g.129250230A>GCA3992767LAMA2c.1884+17A>G (n.1884+17A>G)
c.1890+17A>G (n.1890+17A>G)
c.15+17A>G (n.15+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250230A>TCA2680304586LAMA2c.1884+17A>T (n.1884+17A>T)
c.1890+17A>T (n.1890+17A>T)
c.15+17A>T (n.15+17A>T)
 gnomAD v4
6g.129250231T>CCA1663060560LAMA2c.1884+18T>C (n.1884+18T>C)
c.1890+18T>C (n.1890+18T>C)
c.15+18T>C (n.15+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250231T>GCA1094379148LAMA2c.1884+18T>G (n.1884+18T>G)
c.1890+18T>G (n.1890+18T>G)
c.15+18T>G (n.15+18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250231T=CA1663060559LAMA2c.1884+18T= (n.1884+18T=)
c.1890+18T= (n.1890+18T=)
c.15+18T= (n.15+18T=)
6g.129250232G>ACA1663060564LAMA2c.1884+19G>A (n.1884+19G>A)
c.1890+19G>A (n.1890+19G>A)
c.15+19G>A (n.15+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250232G>CCA2680304587LAMA2c.1884+19G>C (n.1884+19G>C)
c.1890+19G>C (n.1890+19G>C)
c.15+19G>C (n.15+19G>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250232G=CA1663060562LAMA2c.1884+19G= (n.1884+19G=)
c.1890+19G= (n.1890+19G=)
c.15+19G= (n.15+19G=)
6g.129250233T>ACA2680304588LAMA2c.1884+20T>A (n.1884+20T>A)
c.1890+20T>A (n.1890+20T>A)
c.15+20T>A (n.15+20T>A)
 gnomAD v4
6g.129250235C>ACA2680304589LAMA2c.1884+22C>A (n.1884+22C>A)
c.1890+22C>A (n.1890+22C>A)
c.15+22C>A (n.15+22C>A)
 gnomAD v4
6g.129250237C>ACA2680304590LAMA2c.1884+24C>A (n.1884+24C>A)
c.1890+24C>A (n.1890+24C>A)
c.15+24C>A (n.15+24C>A)
 gnomAD v4
6g.129250237C=CA1663060565LAMA2c.1884+24C= (n.1884+24C=)
c.1890+24C= (n.1890+24C=)
c.15+24C= (n.15+24C=)
6g.129250237C>TCA570053442LAMA2c.1884+24C>T (n.1884+24C>T)
c.1890+24C>T (n.1890+24C>T)
c.15+24C>T (n.15+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250238C>ACA2578736728LAMA2c.1884+25C>A (n.1884+25C>A)
c.1890+25C>A (n.1890+25C>A)
c.15+25C>A (n.15+25C>A)
 gnomAD v4
6g.129250239C>ACA2578736729LAMA2c.1884+26C>A (n.1884+26C>A)
c.1890+26C>A (n.1890+26C>A)
c.15+26C>A (n.15+26C>A)
 gnomAD v4
6g.129250239C=CA1663060567LAMA2c.1884+26C= (n.1884+26C=)
c.1890+26C= (n.1890+26C=)
c.15+26C= (n.15+26C=)
6g.129250239C>TCA570053443LAMA2c.1884+26C>T (n.1884+26C>T)
c.1890+26C>T (n.1890+26C>T)
c.15+26C>T (n.15+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250240G>ACA3992768LAMA2c.1884+27G>A (n.1884+27G>A)
c.1890+27G>A (n.1890+27G>A)
c.15+27G>A (n.15+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250240G=CA1663060569LAMA2c.1884+27G= (n.1884+27G=)
c.1890+27G= (n.1890+27G=)
c.15+27G= (n.15+27G=)
6g.129250240G>TCA1663060571LAMA2c.1884+27G>T (n.1884+27G>T)
c.1890+27G>T (n.1890+27G>T)
c.15+27G>T (n.15+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129250242G>ACA2680304591LAMA2c.1884+29G>A (n.1884+29G>A)
c.1890+29G>A (n.1890+29G>A)
c.15+29G>A (n.15+29G>A)
 gnomAD v4
6g.129250245A>TCA2680304592LAMA2c.1884+32A>T (n.1884+32A>T)
c.1890+32A>T (n.1890+32A>T)
c.15+32A>T (n.15+32A>T)
 gnomAD v4
6g.129250246C=CA1663060572LAMA2c.1884+33C= (n.1884+33C=)
c.1890+33C= (n.1890+33C=)
c.15+33C= (n.15+33C=)
6g.129250246C>TCA1663060573LAMA2c.1884+33C>T (n.1884+33C>T)
c.1890+33C>T (n.1890+33C>T)
c.15+33C>T (n.15+33C>T)
 dbSNP
6g.129250247T>CCA146918297LAMA2c.1884+34T>C (n.1884+34T>C)
c.1890+34T>C (n.1890+34T>C)
c.15+34T>C (n.15+34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250247T=CA1663060575LAMA2c.1884+34T= (n.1884+34T=)
c.1890+34T= (n.1890+34T=)
c.15+34T= (n.15+34T=)
6g.129250248T>ACA651147922LAMA2c.1884+35T>A (n.1884+35T>A)
c.1890+35T>A (n.1890+35T>A)
c.15+35T>A (n.15+35T>A)
 COSMIC
6g.129250248_129250249delinsTCCA1663060577LAMA2c.1884+35_1884+36delinsTC (n.1884+35_1884+36delinsTC)
c.1890+35_1890+36delinsTC (n.1890+35_1890+36delinsTC)
c.15+35_15+36delinsTC (n.15+35_15+36delinsTC)
6g.129250249C>ACA2680304594LAMA2c.1884+36C>A (n.1884+36C>A)
c.1890+36C>A (n.1890+36C>A)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
 gnomAD v4
6g.129250249C>TCA2680304593LAMA2c.1884+36C>T (n.1884+36C>T)
c.1890+36C>T (n.1890+36C>T)
c.15+36C>T (n.15+36C>T)
 gnomAD v4
6g.129250250delCA1663060579LAMA2c.1884+37del (n.1884+37del)
c.1890+37del (n.1890+37del)
c.15+37del (n.15+37del)
 dbSNP
6g.129250250C>ACA2578736730LAMA2c.1884+37C>A (n.1884+37C>A)
c.1890+37C>A (n.1890+37C>A)
c.15+37C>A (n.15+37C>A)
 gnomAD v4
6g.129250250_129250262delCA2680304595LAMA2c.1884+37_1884+49del (n.1884+37_1884+49del)
c.1890+37_1890+49del (n.1890+37_1890+49del)
c.15+37_15+49del (n.15+37_15+49del)
 gnomAD v4
6g.129250252G>CCA3992769LAMA2c.1884+39G>C (n.1884+39G>C)
c.1890+39G>C (n.1890+39G>C)
c.15+39G>C (n.15+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250252G=CA1663060580LAMA2c.1884+39G= (n.1884+39G=)
c.1890+39G= (n.1890+39G=)
c.15+39G= (n.15+39G=)
6g.129250253A>TCA2680304596LAMA2c.1884+40A>T (n.1884+40A>T)
c.1890+40A>T (n.1890+40A>T)
c.15+40A>T (n.15+40A>T)
 gnomAD v4
6g.129250254T>ACA146918303LAMA2c.1884+41T>A (n.1884+41T>A)
c.1890+41T>A (n.1890+41T>A)
c.15+41T>A (n.15+41T>A)
 dbSNP
6g.129250254T>CCA2578736731LAMA2c.1884+41T>C (n.1884+41T>C)
c.1890+41T>C (n.1890+41T>C)
c.15+41T>C (n.15+41T>C)
6g.129250254T=CA1663060581LAMA2c.1884+41T= (n.1884+41T=)
c.1890+41T= (n.1890+41T=)
c.15+41T= (n.15+41T=)
6g.129250255G>ACA3992770LAMA2c.1884+42G>A (n.1884+42G>A)
c.1890+42G>A (n.1890+42G>A)
c.15+42G>A (n.15+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250255G=CA1663060582LAMA2c.1884+42G= (n.1884+42G=)
c.1890+42G= (n.1890+42G=)
c.15+42G= (n.15+42G=)
6g.129250255G>TCA2680304597LAMA2c.1884+42G>T (n.1884+42G>T)
c.1890+42G>T (n.1890+42G>T)
c.15+42G>T (n.15+42G>T)
 gnomAD v4
6g.129250257delCA2680304598LAMA2c.1884+44del (n.1884+44del)
c.1890+44del (n.1890+44del)
c.15+44del (n.15+44del)
 gnomAD v4
6g.129250258_129250259delinsACCA1663060583LAMA2c.1884+45_1884+46delinsAC (n.1884+45_1884+46delinsAC)
c.1890+45_1890+46delinsAC (n.1890+45_1890+46delinsAC)
c.15+45_15+46delinsAC (n.15+45_15+46delinsAC)
6g.129250259delCA570053444LAMA2c.1884+46del (n.1884+46del)
c.1890+46del (n.1890+46del)
c.15+46del (n.15+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250259C>GCA2501814723LAMA2c.1884+46C>G (n.1884+46C>G)
c.1890+46C>G (n.1890+46C>G)
c.15+46C>G (n.15+46C>G)
6g.129250259C>TCA2680304599LAMA2c.1884+46C>T (n.1884+46C>T)
c.1890+46C>T (n.1890+46C>T)
c.15+46C>T (n.15+46C>T)
 gnomAD v4
6g.129250261T>ACA2578736732LAMA2c.1884+48T>A (n.1884+48T>A)
c.1890+48T>A (n.1890+48T>A)
c.15+48T>A (n.15+48T>A)
6g.129250262A=CA1663060585LAMA2c.1884+49A= (n.1884+49A=)
c.1890+49A= (n.1890+49A=)
c.15+49A= (n.15+49A=)
6g.129250262A>CCA2680304601LAMA2c.1884+49A>C (n.1884+49A>C)
c.1890+49A>C (n.1890+49A>C)
c.15+49A>C (n.15+49A>C)
 gnomAD v4
6g.129250262A>GCA1094379156LAMA2c.1884+49A>G (n.1884+49A>G)
c.1890+49A>G (n.1890+49A>G)
c.15+49A>G (n.15+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250263delCA2680304600LAMA2c.1884+50del (n.1884+50del)
c.1890+50del (n.1890+50del)
c.15+50del (n.15+50del)
 gnomAD v4
6g.129250263A=CA1663060586LAMA2c.1884+50A= (n.1884+50A=)
c.1890+50A= (n.1890+50A=)
c.15+50A= (n.15+50A=)
6g.129250263A>CCA3992771LAMA2c.1884+50A>C (n.1884+50A>C)
c.1890+50A>C (n.1890+50A>C)
c.15+50A>C (n.15+50A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250263A>GCA2581621461LAMA2c.1884+50A>G (n.1884+50A>G)
c.1890+50A>G (n.1890+50A>G)
c.15+50A>G (n.15+50A>G)
6g.129250263A>TCA2581621460LAMA2c.1884+50A>T (n.1884+50A>T)
c.1890+50A>T (n.1890+50A>T)
c.15+50A>T (n.15+50A>T)
6g.129250264G>ACA146918319LAMA2c.1884+51G>A (n.1884+51G>A)
c.1890+51G>A (n.1890+51G>A)
c.15+51G>A (n.15+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250264G>CCA2680304603LAMA2c.1884+51G>C (n.1884+51G>C)
c.1890+51G>C (n.1890+51G>C)
c.15+51G>C (n.15+51G>C)
 gnomAD v4
6g.129250264G=CA1663060590LAMA2c.1884+51G= (n.1884+51G=)
c.1890+51G= (n.1890+51G=)
c.15+51G= (n.15+51G=)
6g.129250264G>TCA2680304602LAMA2c.1884+51G>T (n.1884+51G>T)
c.1890+51G>T (n.1890+51G>T)
c.15+51G>T (n.15+51G>T)
 gnomAD v4
6g.129250265G>ACA2680304604LAMA2c.1884+52G>A (n.1884+52G>A)
c.1890+52G>A (n.1890+52G>A)
c.15+52G>A (n.15+52G>A)
 gnomAD v4
6g.129250265G>TCA2680304605LAMA2c.1884+52G>T (n.1884+52G>T)
c.1890+52G>T (n.1890+52G>T)
c.15+52G>T (n.15+52G>T)
 gnomAD v4
6g.129250267delCA2680304606LAMA2c.1884+54del (n.1884+54del)
c.1890+54del (n.1890+54del)
c.15+54del (n.15+54del)
 gnomAD v4
6g.129250269C>ACA2680304607LAMA2c.1884+56C>A (n.1884+56C>A)
c.1890+56C>A (n.1890+56C>A)
c.15+56C>A (n.15+56C>A)
 gnomAD v4
6g.129250270C>ACA2578736733LAMA2c.1884+57C>A (n.1884+57C>A)
c.1890+57C>A (n.1890+57C>A)
c.15+57C>A (n.15+57C>A)
 gnomAD v4
6g.129250271A>GCA2680304608LAMA2c.1884+58A>G (n.1884+58A>G)
c.1890+58A>G (n.1890+58A>G)
c.15+58A>G (n.15+58A>G)
 gnomAD v4
6g.129250272G>TCA2680304609LAMA2c.1884+59G>T (n.1884+59G>T)
c.1890+59G>T (n.1890+59G>T)
c.15+59G>T (n.15+59G>T)
 gnomAD v4
6g.129250273T>ACA2680304610LAMA2c.1884+60T>A (n.1884+60T>A)
c.1890+60T>A (n.1890+60T>A)
c.15+60T>A (n.15+60T>A)
 gnomAD v4
6g.129250274A>TCA2773033476LAMA2c.1884+61A>T (n.1884+61A>T)
c.1890+61A>T (n.1890+61A>T)
c.15+61A>T (n.15+61A>T)
6g.129250275C>ACA2578736734LAMA2c.1884+62C>A (n.1884+62C>A)
c.1890+62C>A (n.1890+62C>A)
c.15+62C>A (n.15+62C>A)
6g.129250275C=CA1663060595LAMA2c.1884+62C= (n.1884+62C=)
c.1890+62C= (n.1890+62C=)
c.15+62C= (n.15+62C=)
6g.129250275C>TCA818848181LAMA2c.1884+62C>T (n.1884+62C>T)
c.1890+62C>T (n.1890+62C>T)
c.15+62C>T (n.15+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250276T>ACA2712892805LAMA2c.1884+63T>A (n.1884+63T>A)
c.1890+63T>A (n.1890+63T>A)
c.15+63T>A (n.15+63T>A)
 dbSNP
6g.129250276T>CCA2680304611LAMA2c.1884+63T>C (n.1884+63T>C)
c.1890+63T>C (n.1890+63T>C)
c.15+63T>C (n.15+63T>C)
 gnomAD v4
6g.129250277G>ACA2578736735LAMA2c.1884+64G>A (n.1884+64G>A)
c.1890+64G>A (n.1890+64G>A)
c.15+64G>A (n.15+64G>A)
 gnomAD v4
6g.129250277G>TCA2680304612LAMA2c.1884+64G>T (n.1884+64G>T)
c.1890+64G>T (n.1890+64G>T)
c.15+64G>T (n.15+64G>T)
 gnomAD v4
6g.129250278T>GCA2680304613LAMA2c.1884+65T>G (n.1884+65T>G)
c.1890+65T>G (n.1890+65T>G)
c.15+65T>G (n.15+65T>G)
 gnomAD v4
6g.129250279A=CA1663060597LAMA2c.1884+66A= (n.1884+66A=)
c.1890+66A= (n.1890+66A=)
c.15+66A= (n.15+66A=)
6g.129250279A>GCA2578736736LAMA2c.1884+66A>G (n.1884+66A>G)
c.1890+66A>G (n.1890+66A>G)
c.15+66A>G (n.15+66A>G)
 gnomAD v4
6g.129250280T>ACA2680304614LAMA2c.1884+67T>A (n.1884+67T>A)
c.1890+67T>A (n.1890+67T>A)
c.15+67T>A (n.15+67T>A)
 gnomAD v4
6g.129250285dupCA570053445LAMA2c.1884+72dup (n.1884+72dup)
c.1890+72dup (n.1890+72dup)
c.15+72dup (n.15+72dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250285delCA2680304615LAMA2c.1884+72del (n.1884+72del)
c.1890+72del (n.1890+72del)
c.15+72del (n.15+72del)
 gnomAD v4
6g.129250281T>ACA2680304616LAMA2c.1884+68T>A (n.1884+68T>A)
c.1890+68T>A (n.1890+68T>A)
c.15+68T>A (n.15+68T>A)
 gnomAD v4
6g.129250283T>CCA570053446LAMA2c.1884+70T>C (n.1884+70T>C)
c.1890+70T>C (n.1890+70T>C)
c.15+70T>C (n.15+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250283T=CA1663060599LAMA2c.1884+70T= (n.1884+70T=)
c.1890+70T= (n.1890+70T=)
c.15+70T= (n.15+70T=)
6g.129250286A>GCA2578736737LAMA2c.1884+73A>G (n.1884+73A>G)
c.1890+73A>G (n.1890+73A>G)
c.15+73A>G (n.15+73A>G)
6g.129250288_129250301delCA2680304617LAMA2c.1884+75_1884+88del (n.1884+75_1884+88del)
c.1890+75_1890+88del (n.1890+75_1890+88del)
c.15+75_15+88del (n.15+75_15+88del)
 gnomAD v4
6g.129250287C>ACA2680304618LAMA2c.1884+74C>A (n.1884+74C>A)
c.1890+74C>A (n.1890+74C>A)
c.15+74C>A (n.15+74C>A)
 gnomAD v4
6g.129250287C>TCA2680304619LAMA2c.1884+74C>T (n.1884+74C>T)
c.1890+74C>T (n.1890+74C>T)
c.15+74C>T (n.15+74C>T)
 gnomAD v4
6g.129250288C>ACA2578736738LAMA2c.1884+75C>A (n.1884+75C>A)
c.1890+75C>A (n.1890+75C>A)
c.15+75C>A (n.15+75C>A)
 gnomAD v4
6g.129250288C=CA1663060601LAMA2c.1884+75C= (n.1884+75C=)
c.1890+75C= (n.1890+75C=)
c.15+75C= (n.15+75C=)
6g.129250288C>TCA1094379164LAMA2c.1884+75C>T (n.1884+75C>T)
c.1890+75C>T (n.1890+75C>T)
c.15+75C>T (n.15+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched