| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.123059251T= | CA2005597182 | HSPA8 | c.1131A= (p.Ala377=) c.-97A= (n.-97A=) c.1074A= (p.Ala358=) n.409A= n.1491A= n.878A= n.381-148A= c.693A= (p.Ala231=) c.423A= (p.Ala141=) | |
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| 11 | g.123059253C>T | CA383058600 | HSPA8 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.407G>A n.1489G>A n.876G>A n.381-150G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
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| 11 | g.123059254C>T | CA477385742 | HSPA8 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) n.406G>A n.1488G>A n.875G>A n.381-151G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.420G>A (p.Gln140=) | |
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| 11 | g.123059255T>G | CA383058605 | HSPA8 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.405A>C n.1487A>C n.874A>C n.381-152A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
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| 11 | g.123059257G>A | CA477385745 | HSPA8 | c.1125C>T (p.Val375=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1068C>T (p.Val356=) n.403C>T n.1485C>T n.872C>T n.381-154C>T c.687C>T (p.Val229=) c.417C>T (p.Val139=) | |
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| 11 | g.123059257G= | CA2005597192 | HSPA8 | c.1125C= (p.Val375=) c.-103C= (n.-103C=) c.1068C= (p.Val356=) n.403C= n.1485C= n.872C= n.381-154C= c.687C= (p.Val229=) c.417C= (p.Val139=) | |
| 11 | g.123059257G>T | CA6332539 | HSPA8 | c.1125C>A (p.Val375=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.1068C>A (p.Val356=) n.403C>A n.1485C>A n.872C>A n.381-154C>A c.687C>A (p.Val229=) c.417C>A (p.Val139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059258A>C | CA383058610 | HSPA8 | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.402T>G n.1484T>G n.871T>G n.381-155T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
| 11 | g.123059258A>G | CA383058611 | HSPA8 | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.402T>C n.1484T>C n.871T>C n.381-155T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059258A>T | CA383058609 | HSPA8 | c.1124T>A (p.Val375Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) n.402T>A n.1484T>A n.871T>A n.381-155T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) | |
| 11 | g.123059259C>A | CA383058612 | HSPA8 | c.1123G>T (p.Val375Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) n.401G>T n.1483G>T n.870G>T n.381-156G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) | |
| 11 | g.123059259C>G | CA383058613 | HSPA8 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.401G>C n.1483G>C n.870G>C n.381-156G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | |
| 11 | g.123059259C>T | CA383058614 | HSPA8 | c.1123G>A (p.Val375Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.401G>A n.1483G>A n.870G>A n.381-156G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) | |
| 11 | g.123059260A>C | CA477385748 | HSPA8 | c.1122T>G (p.Ala374=) c.-106T>G (n.-106T>G) c.1065T>G (p.Ala355=) n.400T>G n.1482T>G n.869T>G n.381-157T>G c.684T>G (p.Ala228=) c.414T>G (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059260A>G | CA477385749 | HSPA8 | c.1122T>C (p.Ala374=) c.-106T>C (n.-106T>C) c.1065T>C (p.Ala355=) n.400T>C n.1482T>C n.869T>C n.381-157T>C c.684T>C (p.Ala228=) c.414T>C (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059260A>T | CA477385750 | HSPA8 | c.1122T>A (p.Ala374=) c.-106T>A (n.-106T>A) c.1065T>A (p.Ala355=) n.400T>A n.1482T>A n.869T>A n.381-157T>A c.684T>A (p.Ala228=) c.414T>A (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059261G>A | CA6332540 | HSPA8 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.-107C>T (n.-107C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.399C>T n.1481C>T n.868C>T n.381-158C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.123059261G>C | CA383058615 | HSPA8 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.399C>G n.1481C>G n.868C>G n.381-158C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
| 11 | g.123059261G= | CA2005597197 | HSPA8 | c.1121C= (p.Ala374=) c.-107C= (n.-107C=) c.1064C= (p.Ala355=) n.399C= n.1481C= n.868C= n.381-158C= c.683C= (p.Ala228=) c.413C= (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059261G>T | CA383058616 | HSPA8 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.-107C>A (n.-107C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.399C>A n.1481C>A n.868C>A n.381-158C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
| 11 | g.123059262C>A | CA383058617 | HSPA8 | c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) n.399-1G>T n.1480G>T n.868-1G>T n.381-159G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) | |
| 11 | g.123059262C= | CA2005597210 | HSPA8 | c.1121-1G= (n.1121-1G=) c.-108G= (n.-108G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) n.399-1G= n.1480G= n.868-1G= n.381-159G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.413-1G= (n.413-1G=) | |
| 11 | g.123059262C>G | CA383058618 | HSPA8 | c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) n.399-1G>C n.1480G>C n.868-1G>C n.381-159G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) | |
| 11 | g.123059262C>T | CA383058619 | HSPA8 | c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) n.399-1G>A n.1480G>A n.868-1G>A n.381-159G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059263T>A | CA383058620 | HSPA8 | c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) n.399-2A>T n.1479A>T n.868-2A>T n.381-160A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) | |
| 11 | g.123059263T>C | CA383058621 | HSPA8 | c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) n.399-2A>G n.1479A>G n.868-2A>G n.381-160A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) | |
| 11 | g.123059263T>G | CA383058622 | HSPA8 | c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) n.399-2A>C n.1479A>C n.868-2A>C n.381-160A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) | |
| 11 | g.123059263T= | CA2005597213 | HSPA8 | c.1121-2A= (n.1121-2A=) c.-109A= (n.-109A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) n.399-2A= n.1479A= n.868-2A= n.381-160A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.413-2A= (n.413-2A=) | |
| 11 | g.123059263_123059264insGCACCATA | CA2616532889 | HSPA8 | c.1121-3_1121-2insTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insTATGGTGC) c.-110_-109insTATGGTGC (n.-110_-109insTATGGTGC) c.1064-3_1064-2insTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insTATGGTGC) n.399-3_399-2insTATGGTGC n.1478_1479insTATGGTGC n.868-3_868-2insTATGGTGC n.381-161_381-160insTATGGTGC c.683-3_683-2insTATGGTGC (n.683-3_683-2insTATGGTGC) c.413-3_413-2insTATGGTGC (n.413-3_413-2insTATGGTGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059263_123059264insGCACCATAAGCAACAGCTTCATC | CA2616532890 | HSPA8 | c.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) n.399-3_399-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.1478_1479insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.868-3_868-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.381-161_381-160insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC c.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059264A= | CA2005597217 | HSPA8 | c.1121-3T= (n.1121-3T=) c.-110T= (n.-110T=) c.1064-3T= (n.1064-3T=) n.399-3T= n.1478T= n.868-3T= n.381-161T= c.683-3T= (n.683-3T=) c.413-3T= (n.413-3T=) | |
| 11 | g.123059264A>G | CA6332542 | HSPA8 | c.1121-3T>C (n.1121-3T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.1064-3T>C (n.1064-3T>C) n.399-3T>C n.1478T>C n.868-3T>C n.381-161T>C c.683-3T>C (n.683-3T>C) c.413-3T>C (n.413-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059264dup | CA6332541 | HSPA8 | c.1121-3dup (n.1121-3dup) c.-110dup (n.-110dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) n.399-3dup n.1478dup n.868-3dup n.381-161dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.413-3dup (n.413-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059265G>A | CA6332543 | HSPA8 | c.1121-4C>T (n.1121-4C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) n.399-4C>T n.1477C>T n.868-4C>T n.381-162C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.413-4C>T (n.413-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059265G= | CA2005597235 | HSPA8 | c.1121-4C= (n.1121-4C=) c.-111C= (n.-111C=) c.1064-4C= (n.1064-4C=) n.399-4C= n.1477C= n.868-4C= n.381-162C= c.683-4C= (n.683-4C=) c.413-4C= (n.413-4C=) | |
| 11 | g.123059265_123059266del | CA2539828200 | HSPA8 | c.1121-5_1121-4del (n.1121-5_1121-4del) c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.1064-5_1064-4del (n.1064-5_1064-4del) n.399-5_399-4del n.1476_1477del n.868-5_868-4del n.381-163_381-162del c.683-5_683-4del (n.683-5_683-4del) c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del) | |
| 11 | g.123059265_123059269delinsGCAAA | CA2005597238 | HSPA8 | c.1121-8_1121-4delinsTTTGC (n.1121-8_1121-4delinsTTTGC) c.-115_-111delinsTTTGC (n.-115_-111delinsTTTGC) c.1064-8_1064-4delinsTTTGC (n.1064-8_1064-4delinsTTTGC) n.399-8_399-4delinsTTTGC n.1473_1477delinsTTTGC n.868-8_868-4delinsTTTGC n.381-166_381-162delinsTTTGC c.683-8_683-4delinsTTTGC (n.683-8_683-4delinsTTTGC) c.413-8_413-4delinsTTTGC (n.413-8_413-4delinsTTTGC) | |
| 11 | g.123059266C= | CA2005597250 | HSPA8 | c.1121-5G= (n.1121-5G=) c.-112G= (n.-112G=) c.1064-5G= (n.1064-5G=) n.399-5G= n.1476G= n.868-5G= n.381-163G= c.683-5G= (n.683-5G=) c.413-5G= (n.413-5G=) | |
| 11 | g.123059266C>G | CA943028041 | HSPA8 | c.1121-5G>C (n.1121-5G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.1064-5G>C (n.1064-5G>C) n.399-5G>C n.1476G>C n.868-5G>C n.381-163G>C c.683-5G>C (n.683-5G>C) c.413-5G>C (n.413-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059266C>T | CA2575011604 | HSPA8 | c.1121-5G>A (n.1121-5G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.1064-5G>A (n.1064-5G>A) n.399-5G>A n.1476G>A n.868-5G>A n.381-163G>A c.683-5G>A (n.683-5G>A) c.413-5G>A (n.413-5G>A) | |
| 11 | g.123059266_123059267delinsCA | CA2005597248 | HSPA8 | c.1121-6_1121-5delinsTG (n.1121-6_1121-5delinsTG) c.-113_-112delinsTG (n.-113_-112delinsTG) c.1064-6_1064-5delinsTG (n.1064-6_1064-5delinsTG) n.399-6_399-5delinsTG n.1475_1476delinsTG n.868-6_868-5delinsTG n.381-164_381-163delinsTG c.683-6_683-5delinsTG (n.683-6_683-5delinsTG) c.413-6_413-5delinsTG (n.413-6_413-5delinsTG) | |
| 11 | g.123059270_123059273del | CA602581110 | HSPA8 | c.1121-8_1121-5del (n.1121-8_1121-5del) c.-115_-112del (n.-115_-112del) c.1064-8_1064-5del (n.1064-8_1064-5del) n.399-8_399-5del n.1473_1476del n.868-8_868-5del n.381-166_381-163del c.683-8_683-5del (n.683-8_683-5del) c.413-8_413-5del (n.413-8_413-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059267A= | CA2005597259 | HSPA8 | c.1121-6T= (n.1121-6T=) c.-113T= (n.-113T=) c.1064-6T= (n.1064-6T=) n.399-6T= n.1475T= n.868-6T= n.381-164T= c.683-6T= (n.683-6T=) c.413-6T= (n.413-6T=) | |
| 11 | g.123059267A>C | CA6332544 | HSPA8 | c.1121-6T>G (n.1121-6T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.1064-6T>G (n.1064-6T>G) n.399-6T>G n.1475T>G n.868-6T>G n.381-164T>G c.683-6T>G (n.683-6T>G) c.413-6T>G (n.413-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059269del | CA943028046 | HSPA8 | c.1121-6del (n.1121-6del) c.-113del (n.-113del) c.1064-6del (n.1064-6del) n.399-6del n.1475del n.868-6del n.381-164del c.683-6del (n.683-6del) c.413-6del (n.413-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059268A= | CA2005597267 | HSPA8 | c.1121-7T= (n.1121-7T=) c.-114T= (n.-114T=) c.1064-7T= (n.1064-7T=) n.399-7T= n.1474T= n.868-7T= n.381-165T= c.683-7T= (n.683-7T=) c.413-7T= (n.413-7T=) | |
| 11 | g.123059268A>G | CA2005597269 | HSPA8 | c.1121-7T>C (n.1121-7T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) n.399-7T>C n.1474T>C n.868-7T>C n.381-165T>C c.683-7T>C (n.683-7T>C) c.413-7T>C (n.413-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059269A>C | CA2793937040 | HSPA8 | c.1121-8T>G (n.1121-8T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.1064-8T>G (n.1064-8T>G) n.399-8T>G n.1473T>G n.868-8T>G n.381-166T>G c.683-8T>G (n.683-8T>G) c.413-8T>G (n.413-8T>G) | |
| 11 | g.123059269A>T | CA2528127071 | HSPA8 | c.1121-8T>A (n.1121-8T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.1064-8T>A (n.1064-8T>A) n.399-8T>A n.1473T>A n.868-8T>A n.381-166T>A c.683-8T>A (n.683-8T>A) c.413-8T>A (n.413-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059270C>T | CA2550963148 | HSPA8 | c.1121-9G>A (n.1121-9G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) n.399-9G>A n.1472G>A n.868-9G>A n.381-167G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.413-9G>A (n.413-9G>A) | |
| 11 | g.123059270_123059273delinsCAAA | CA2005597273 | HSPA8 | c.1121-12_1121-9delinsTTTG (n.1121-12_1121-9delinsTTTG) c.-119_-116delinsTTTG (n.-119_-116delinsTTTG) c.1064-12_1064-9delinsTTTG (n.1064-12_1064-9delinsTTTG) n.399-12_399-9delinsTTTG n.1469_1472delinsTTTG n.868-12_868-9delinsTTTG n.381-170_381-167delinsTTTG c.683-12_683-9delinsTTTG (n.683-12_683-9delinsTTTG) c.413-12_413-9delinsTTTG (n.413-12_413-9delinsTTTG) | |
| 11 | g.123059271A>G | CA2616532891 | HSPA8 | c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.1064-10T>C (n.1064-10T>C) n.399-10T>C n.1471T>C n.868-10T>C n.381-168T>C c.683-10T>C (n.683-10T>C) c.413-10T>C (n.413-10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059275del | CA918985777 | HSPA8 | c.1121-10del (n.1121-10del) c.-117del (n.-117del) c.1064-10del (n.1064-10del) n.399-10del n.1471del n.868-10del n.381-168del c.683-10del (n.683-10del) c.413-10del (n.413-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059274_123059275del | CA602581111 | HSPA8 | c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) c.1064-11_1064-10del (n.1064-11_1064-10del) n.399-11_399-10del n.1470_1471del n.868-11_868-10del n.381-169_381-168del c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del) c.413-11_413-10del (n.413-11_413-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059273_123059275del | CA2005597277 | HSPA8 | c.1121-12_1121-10del (n.1121-12_1121-10del) c.-119_-117del (n.-119_-117del) c.1064-12_1064-10del (n.1064-12_1064-10del) n.399-12_399-10del n.1469_1471del n.868-12_868-10del n.381-170_381-168del c.683-12_683-10del (n.683-12_683-10del) c.413-12_413-10del (n.413-12_413-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>C | CA2616532892 | HSPA8 | c.1121-11T>G (n.1121-11T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.1064-11T>G (n.1064-11T>G) n.399-11T>G n.1470T>G n.868-11T>G n.381-169T>G c.683-11T>G (n.683-11T>G) c.413-11T>G (n.413-11T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>G | CA2616532893 | HSPA8 | c.1121-11T>C (n.1121-11T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.1064-11T>C (n.1064-11T>C) n.399-11T>C n.1470T>C n.868-11T>C n.381-169T>C c.683-11T>C (n.683-11T>C) c.413-11T>C (n.413-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>T | CA2616532894 | HSPA8 | c.1121-11T>A (n.1121-11T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.1064-11T>A (n.1064-11T>A) n.399-11T>A n.1470T>A n.868-11T>A n.381-169T>A c.683-11T>A (n.683-11T>A) c.413-11T>A (n.413-11T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059273A= | CA2005597282 | HSPA8 | c.1121-12T= (n.1121-12T=) c.-119T= (n.-119T=) c.1064-12T= (n.1064-12T=) n.399-12T= n.1469T= n.868-12T= n.381-170T= c.683-12T= (n.683-12T=) c.413-12T= (n.413-12T=) | |
| 11 | g.123059273A>C | CA2005597286 | HSPA8 | c.1121-12T>G (n.1121-12T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.1064-12T>G (n.1064-12T>G) n.399-12T>G n.1469T>G n.868-12T>G n.381-170T>G c.683-12T>G (n.683-12T>G) c.413-12T>G (n.413-12T>G) | dbSNP |
| 11 | g.123059275A= | CA2005597289 | HSPA8 | c.1121-14T= (n.1121-14T=) c.-121T= (n.-121T=) c.1064-14T= (n.1064-14T=) n.399-14T= n.1467T= n.868-14T= n.381-172T= c.683-14T= (n.683-14T=) c.413-14T= (n.413-14T=) | |
| 11 | g.123059275A>C | CA2616532896 | HSPA8 | c.1121-14T>G (n.1121-14T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.1064-14T>G (n.1064-14T>G) n.399-14T>G n.1467T>G n.868-14T>G n.381-172T>G c.683-14T>G (n.683-14T>G) c.413-14T>G (n.413-14T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059275A>T | CA672749619 | HSPA8 | c.1121-14T>A (n.1121-14T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.1064-14T>A (n.1064-14T>A) n.399-14T>A n.1467T>A n.868-14T>A n.381-172T>A c.683-14T>A (n.683-14T>A) c.413-14T>A (n.413-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276_123059279del | CA2616532895 | HSPA8 | c.1121-17_1121-14del (n.1121-17_1121-14del) c.-124_-121del (n.-124_-121del) c.1064-17_1064-14del (n.1064-17_1064-14del) n.399-17_399-14del n.1464_1467del n.868-17_868-14del n.381-175_381-172del c.683-17_683-14del (n.683-17_683-14del) c.413-17_413-14del (n.413-17_413-14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G>A | CA602581112 | HSPA8 | c.1121-15C>T (n.1121-15C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.1064-15C>T (n.1064-15C>T) n.399-15C>T n.1466C>T n.868-15C>T n.381-173C>T c.683-15C>T (n.683-15C>T) c.413-15C>T (n.413-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G>C | CA6332545 | HSPA8 | c.1121-15C>G (n.1121-15C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.1064-15C>G (n.1064-15C>G) n.399-15C>G n.1466C>G n.868-15C>G n.381-173C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.413-15C>G (n.413-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G= | CA2005597290 | HSPA8 | c.1121-15C= (n.1121-15C=) c.-122C= (n.-122C=) c.1064-15C= (n.1064-15C=) n.399-15C= n.1466C= n.868-15C= n.381-173C= c.683-15C= (n.683-15C=) c.413-15C= (n.413-15C=) | |
| 11 | g.123059281_123059286del | CA2575011605 | HSPA8 | c.1121-20_1121-15del (n.1121-20_1121-15del) c.-127_-122del (n.-127_-122del) c.1064-20_1064-15del (n.1064-20_1064-15del) n.399-20_399-15del n.1461_1466del n.868-20_868-15del n.381-178_381-173del c.683-20_683-15del (n.683-20_683-15del) c.413-20_413-15del (n.413-20_413-15del) | |
| 11 | g.123059276_123059277insCAACTTT | CA2526495987 | HSPA8 | c.1121-16_1121-15insAAAGTTG (n.1121-16_1121-15insAAAGTTG) c.-123_-122insAAAGTTG (n.-123_-122insAAAGTTG) c.1064-16_1064-15insAAAGTTG (n.1064-16_1064-15insAAAGTTG) n.399-16_399-15insAAAGTTG n.1465_1466insAAAGTTG n.868-16_868-15insAAAGTTG n.381-174_381-173insAAAGTTG c.683-16_683-15insAAAGTTG (n.683-16_683-15insAAAGTTG) c.413-16_413-15insAAAGTTG (n.413-16_413-15insAAAGTTG) | |
| 11 | g.123059277T>C | CA6332546 | HSPA8 | c.1121-16A>G (n.1121-16A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.1064-16A>G (n.1064-16A>G) n.399-16A>G n.1465A>G n.868-16A>G n.381-174A>G c.683-16A>G (n.683-16A>G) c.413-16A>G (n.413-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059277T>G | CA943028055 | HSPA8 | c.1121-16A>C (n.1121-16A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.1064-16A>C (n.1064-16A>C) n.399-16A>C n.1465A>C n.868-16A>C n.381-174A>C c.683-16A>C (n.683-16A>C) c.413-16A>C (n.413-16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059277T= | CA2005597295 | HSPA8 | c.1121-16A= (n.1121-16A=) c.-123A= (n.-123A=) c.1064-16A= (n.1064-16A=) n.399-16A= n.1465A= n.868-16A= n.381-174A= c.683-16A= (n.683-16A=) c.413-16A= (n.413-16A=) | |
| 11 | g.123059278T>A | CA6332548 | HSPA8 | c.1121-17A>T (n.1121-17A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.1064-17A>T (n.1064-17A>T) n.399-17A>T n.1464A>T n.868-17A>T n.381-175A>T c.683-17A>T (n.683-17A>T) c.413-17A>T (n.413-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059278T>C | CA602581113 | HSPA8 | c.1121-17A>G (n.1121-17A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.1064-17A>G (n.1064-17A>G) n.399-17A>G n.1464A>G n.868-17A>G n.381-175A>G c.683-17A>G (n.683-17A>G) c.413-17A>G (n.413-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059278T>G | CA229967314 | HSPA8 | c.1121-17A>C (n.1121-17A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.1064-17A>C (n.1064-17A>C) n.399-17A>C n.1464A>C n.868-17A>C n.381-175A>C c.683-17A>C (n.683-17A>C) c.413-17A>C (n.413-17A>C) | dbSNP |
| 11 | g.123059278T= | CA2005597301 | HSPA8 | c.1121-17A= (n.1121-17A=) c.-124A= (n.-124A=) c.1064-17A= (n.1064-17A=) n.399-17A= n.1464A= n.868-17A= n.381-175A= c.683-17A= (n.683-17A=) c.413-17A= (n.413-17A=) | |
| 11 | g.123059278_123059281delinsTAAC | CA2005597302 | HSPA8 | c.1121-20_1121-17delinsGTTA (n.1121-20_1121-17delinsGTTA) c.-127_-124delinsGTTA (n.-127_-124delinsGTTA) c.1064-20_1064-17delinsGTTA (n.1064-20_1064-17delinsGTTA) n.399-20_399-17delinsGTTA n.1461_1464delinsGTTA n.868-20_868-17delinsGTTA n.381-178_381-175delinsGTTA c.683-20_683-17delinsGTTA (n.683-20_683-17delinsGTTA) c.413-20_413-17delinsGTTA (n.413-20_413-17delinsGTTA) | |
| 11 | g.123059278_123059288delinsTAACGTTAAAA | CA2005597303 | HSPA8 | c.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA (n.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA) c.-134_-124delinsTTTTAACGTTA (n.-134_-124delinsTTTTAACGTTA) c.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA (n.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA) n.399-27_399-17delinsTTTTAACGTTA n.1454_1464delinsTTTTAACGTTA n.868-27_868-17delinsTTTTAACGTTA n.381-185_381-175delinsTTTTAACGTTA c.683-27_683-17delinsTTTTAACGTTA (n.683-27_683-17delinsTTTTAACGTTA) c.413-27_413-17delinsTTTTAACGTTA (n.413-27_413-17delinsTTTTAACGTTA) | |
| 11 | g.123059279A= | CA2005597307 | HSPA8 | c.1121-18T= (n.1121-18T=) c.-125T= (n.-125T=) c.1064-18T= (n.1064-18T=) n.399-18T= n.1463T= n.868-18T= n.381-176T= c.683-18T= (n.683-18T=) c.413-18T= (n.413-18T=) | |
| 11 | g.123059279A>G | CA2793937041 | HSPA8 | c.1121-18T>C (n.1121-18T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.1064-18T>C (n.1064-18T>C) n.399-18T>C n.1463T>C n.868-18T>C n.381-176T>C c.683-18T>C (n.683-18T>C) c.413-18T>C (n.413-18T>C) | |
| 11 | g.123059279A>T | CA6332549 | HSPA8 | c.1121-18T>A (n.1121-18T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.1064-18T>A (n.1064-18T>A) n.399-18T>A n.1463T>A n.868-18T>A n.381-176T>A c.683-18T>A (n.683-18T>A) c.413-18T>A (n.413-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059279_123059281del | CA6332547 | HSPA8 | c.1121-20_1121-18del (n.1121-20_1121-18del) c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.1064-20_1064-18del (n.1064-20_1064-18del) n.399-20_399-18del n.1461_1463del n.868-20_868-18del n.381-178_381-176del c.683-20_683-18del (n.683-20_683-18del) c.413-20_413-18del (n.413-20_413-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059279_123059288del | CA672749627 | HSPA8 | c.1121-27_1121-18del (n.1121-27_1121-18del) c.-134_-125del (n.-134_-125del) c.1064-27_1064-18del (n.1064-27_1064-18del) n.399-27_399-18del n.1454_1463del n.868-27_868-18del n.381-185_381-176del c.683-27_683-18del (n.683-27_683-18del) c.413-27_413-18del (n.413-27_413-18del) | dbSNP |
| 11 | g.123059280A>T | CA2616532897 | HSPA8 | c.1121-19T>A (n.1121-19T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.1064-19T>A (n.1064-19T>A) n.399-19T>A n.1462T>A n.868-19T>A n.381-177T>A c.683-19T>A (n.683-19T>A) c.413-19T>A (n.413-19T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C>A | CA2616532898 | HSPA8 | c.1121-20G>T (n.1121-20G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.1064-20G>T (n.1064-20G>T) n.399-20G>T n.1461G>T n.868-20G>T n.381-178G>T c.683-20G>T (n.683-20G>T) c.413-20G>T (n.413-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C= | CA2005597311 | HSPA8 | c.1121-20G= (n.1121-20G=) c.-127G= (n.-127G=) c.1064-20G= (n.1064-20G=) n.399-20G= n.1461G= n.868-20G= n.381-178G= c.683-20G= (n.683-20G=) c.413-20G= (n.413-20G=) | |
| 11 | g.123059281C>G | CA6332552 | HSPA8 | c.1121-20G>C (n.1121-20G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.1064-20G>C (n.1064-20G>C) n.399-20G>C n.1461G>C n.868-20G>C n.381-178G>C c.683-20G>C (n.683-20G>C) c.413-20G>C (n.413-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C>T | CA6332551 | HSPA8 | c.1121-20G>A (n.1121-20G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.1064-20G>A (n.1064-20G>A) n.399-20G>A n.1461G>A n.868-20G>A n.381-178G>A c.683-20G>A (n.683-20G>A) c.413-20G>A (n.413-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281_123059283del | CA2509119897 | HSPA8 | c.1121-22_1121-20del (n.1121-22_1121-20del) c.-129_-127del (n.-129_-127del) c.1064-22_1064-20del (n.1064-22_1064-20del) n.399-22_399-20del n.1459_1461del n.868-22_868-20del n.381-180_381-178del c.683-22_683-20del (n.683-22_683-20del) c.413-22_413-20del (n.413-22_413-20del) | |
| 11 | g.123059281_123059291delinsCGTTAAAAGAA | CA2005597310 | HSPA8 | c.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG (n.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG) c.-137_-127delinsTTCTTTTAACG (n.-137_-127delinsTTCTTTTAACG) c.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG (n.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG) n.399-30_399-20delinsTTCTTTTAACG n.1451_1461delinsTTCTTTTAACG n.868-30_868-20delinsTTCTTTTAACG n.381-188_381-178delinsTTCTTTTAACG c.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG (n.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG) c.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG (n.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG) | |
| 11 | g.123059282G>A | CA6332553 | HSPA8 | c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.1064-21C>T (n.1064-21C>T) n.399-21C>T n.1460C>T n.868-21C>T n.381-179C>T c.683-21C>T (n.683-21C>T) c.413-21C>T (n.413-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059282G= | CA2005597314 | HSPA8 | c.1121-21C= (n.1121-21C=) c.-128C= (n.-128C=) c.1064-21C= (n.1064-21C=) n.399-21C= n.1460C= n.868-21C= n.381-179C= c.683-21C= (n.683-21C=) c.413-21C= (n.413-21C=) | |
| 11 | g.123059282G>T | CA2616532899 | HSPA8 | c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.1064-21C>A (n.1064-21C>A) n.399-21C>A n.1460C>A n.868-21C>A n.381-179C>A c.683-21C>A (n.683-21C>A) c.413-21C>A (n.413-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292_123059301del | CA6332550 | HSPA8 | c.1121-30_1121-21del (n.1121-30_1121-21del) c.-137_-128del (n.-137_-128del) c.1064-30_1064-21del (n.1064-30_1064-21del) n.399-30_399-21del n.1451_1460del n.868-30_868-21del n.381-188_381-179del c.683-30_683-21del (n.683-30_683-21del) c.413-30_413-21del (n.413-30_413-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059283T>A | CA2005597318 | HSPA8 | c.1121-22A>T (n.1121-22A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.1064-22A>T (n.1064-22A>T) n.399-22A>T n.1459A>T n.868-22A>T n.381-180A>T c.683-22A>T (n.683-22A>T) c.413-22A>T (n.413-22A>T) | dbSNP |
| 11 | g.123059283T>C | CA2616532900 | HSPA8 | c.1121-22A>G (n.1121-22A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.1064-22A>G (n.1064-22A>G) n.399-22A>G n.1459A>G n.868-22A>G n.381-180A>G c.683-22A>G (n.683-22A>G) c.413-22A>G (n.413-22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059283T>G | CA2575011606 | HSPA8 | c.1121-22A>C (n.1121-22A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.1064-22A>C (n.1064-22A>C) n.399-22A>C n.1459A>C n.868-22A>C n.381-180A>C c.683-22A>C (n.683-22A>C) c.413-22A>C (n.413-22A>C) | |
| 11 | g.123059283T= | CA2005597317 | HSPA8 | c.1121-22A= (n.1121-22A=) c.-129A= (n.-129A=) c.1064-22A= (n.1064-22A=) n.399-22A= n.1459A= n.868-22A= n.381-180A= c.683-22A= (n.683-22A=) c.413-22A= (n.413-22A=) | |
| 11 | g.123059284T>C | CA229967340 | HSPA8 | c.1121-23A>G (n.1121-23A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.1064-23A>G (n.1064-23A>G) n.399-23A>G n.1458A>G n.868-23A>G n.381-181A>G c.683-23A>G (n.683-23A>G) c.413-23A>G (n.413-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059284T>G | CA2616532901 | HSPA8 | c.1121-23A>C (n.1121-23A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.1064-23A>C (n.1064-23A>C) n.399-23A>C n.1458A>C n.868-23A>C n.381-181A>C c.683-23A>C (n.683-23A>C) c.413-23A>C (n.413-23A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059284T= | CA2005597325 | HSPA8 | c.1121-23A= (n.1121-23A=) c.-130A= (n.-130A=) c.1064-23A= (n.1064-23A=) n.399-23A= n.1458A= n.868-23A= n.381-181A= c.683-23A= (n.683-23A=) c.413-23A= (n.413-23A=) | |
| 11 | g.123059284_123059286delinsTAA | CA2005597323 | HSPA8 | c.1121-25_1121-23delinsTTA (n.1121-25_1121-23delinsTTA) c.-132_-130delinsTTA (n.-132_-130delinsTTA) c.1064-25_1064-23delinsTTA (n.1064-25_1064-23delinsTTA) n.399-25_399-23delinsTTA n.1456_1458delinsTTA n.868-25_868-23delinsTTA n.381-183_381-181delinsTTA c.683-25_683-23delinsTTA (n.683-25_683-23delinsTTA) c.413-25_413-23delinsTTA (n.413-25_413-23delinsTTA) | |
| 11 | g.123059285A= | CA2005597332 | HSPA8 | c.1121-24T= (n.1121-24T=) c.-131T= (n.-131T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) n.399-24T= n.1457T= n.868-24T= n.381-182T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.413-24T= (n.413-24T=) | |
| 11 | g.123059285A>G | CA2616532903 | HSPA8 | c.1121-24T>C (n.1121-24T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) n.399-24T>C n.1457T>C n.868-24T>C n.381-182T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.413-24T>C (n.413-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059285A>T | CA6332555 | HSPA8 | c.1121-24T>A (n.1121-24T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.1064-24T>A (n.1064-24T>A) n.399-24T>A n.1457T>A n.868-24T>A n.381-182T>A c.683-24T>A (n.683-24T>A) c.413-24T>A (n.413-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059288del | CA2616532902 | HSPA8 | c.1121-24del (n.1121-24del) c.-131del (n.-131del) c.1064-24del (n.1064-24del) n.399-24del n.1457del n.868-24del n.381-182del c.683-24del (n.683-24del) c.413-24del (n.413-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059287_123059288del | CA6332554 | HSPA8 | c.1121-25_1121-24del (n.1121-25_1121-24del) c.-132_-131del (n.-132_-131del) c.1064-25_1064-24del (n.1064-25_1064-24del) n.399-25_399-24del n.1456_1457del n.868-25_868-24del n.381-183_381-182del c.683-25_683-24del (n.683-25_683-24del) c.413-25_413-24del (n.413-25_413-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286A= | CA2005597337 | HSPA8 | c.1121-25T= (n.1121-25T=) c.-132T= (n.-132T=) c.1064-25T= (n.1064-25T=) n.399-25T= n.1456T= n.868-25T= n.381-183T= c.683-25T= (n.683-25T=) c.413-25T= (n.413-25T=) | |
| 11 | g.123059286A>G | CA6332556 | HSPA8 | c.1121-25T>C (n.1121-25T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.1064-25T>C (n.1064-25T>C) n.399-25T>C n.1456T>C n.868-25T>C n.381-183T>C c.683-25T>C (n.683-25T>C) c.413-25T>C (n.413-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286A>T | CA2616532904 | HSPA8 | c.1121-25T>A (n.1121-25T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.1064-25T>A (n.1064-25T>A) n.399-25T>A n.1456T>A n.868-25T>A n.381-183T>A c.683-25T>A (n.683-25T>A) c.413-25T>A (n.413-25T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286_123059289delinsAAAG | CA2005597340 | HSPA8 | c.1121-28_1121-25delinsCTTT (n.1121-28_1121-25delinsCTTT) c.-135_-132delinsCTTT (n.-135_-132delinsCTTT) c.1064-28_1064-25delinsCTTT (n.1064-28_1064-25delinsCTTT) n.399-28_399-25delinsCTTT n.1453_1456delinsCTTT n.868-28_868-25delinsCTTT n.381-186_381-183delinsCTTT c.683-28_683-25delinsCTTT (n.683-28_683-25delinsCTTT) c.413-28_413-25delinsCTTT (n.413-28_413-25delinsCTTT) | |
| 11 | g.123059287A= | CA2005597347 | HSPA8 | c.1121-26T= (n.1121-26T=) c.-133T= (n.-133T=) c.1064-26T= (n.1064-26T=) n.399-26T= n.1455T= n.868-26T= n.381-184T= c.683-26T= (n.683-26T=) c.413-26T= (n.413-26T=) | |
| 11 | g.123059287A>T | CA2005597343 | HSPA8 | c.1121-26T>A (n.1121-26T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.1064-26T>A (n.1064-26T>A) n.399-26T>A n.1455T>A n.868-26T>A n.381-184T>A c.683-26T>A (n.683-26T>A) c.413-26T>A (n.413-26T>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059290_123059292del | CA602581114 | HSPA8 | c.1121-28_1121-26del (n.1121-28_1121-26del) c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.1064-28_1064-26del (n.1064-28_1064-26del) n.399-28_399-26del n.1453_1455del n.868-28_868-26del n.381-186_381-184del c.683-28_683-26del (n.683-28_683-26del) c.413-28_413-26del (n.413-28_413-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059288A= | CA2005597354 | HSPA8 | c.1121-27T= (n.1121-27T=) c.-134T= (n.-134T=) c.1064-27T= (n.1064-27T=) n.399-27T= n.1454T= n.868-27T= n.381-185T= c.683-27T= (n.683-27T=) c.413-27T= (n.413-27T=) | |
| 11 | g.123059288A>G | CA6332557 | HSPA8 | c.1121-27T>C (n.1121-27T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.1064-27T>C (n.1064-27T>C) n.399-27T>C n.1454T>C n.868-27T>C n.381-185T>C c.683-27T>C (n.683-27T>C) c.413-27T>C (n.413-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289_123059295del | CA2504248303 | HSPA8 | c.1121-33_1121-27del (n.1121-33_1121-27del) c.-140_-134del (n.-140_-134del) c.1064-33_1064-27del (n.1064-33_1064-27del) n.399-33_399-27del n.1448_1454del n.868-33_868-27del n.381-191_381-185del c.683-33_683-27del (n.683-33_683-27del) c.413-33_413-27del (n.413-33_413-27del) | |
| 11 | g.123059289G>A | CA229967394 | HSPA8 | c.1121-28C>T (n.1121-28C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) n.399-28C>T n.1453C>T n.868-28C>T n.381-186C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.413-28C>T (n.413-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289G>C | CA2616532905 | HSPA8 | c.1121-28C>G (n.1121-28C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.1064-28C>G (n.1064-28C>G) n.399-28C>G n.1453C>G n.868-28C>G n.381-186C>G c.683-28C>G (n.683-28C>G) c.413-28C>G (n.413-28C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289G= | CA2005597359 | HSPA8 | c.1121-28C= (n.1121-28C=) c.-135C= (n.-135C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) n.399-28C= n.1453C= n.868-28C= n.381-186C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.413-28C= (n.413-28C=) | |
| 11 | g.123059289G>T | CA6332558 | HSPA8 | c.1121-28C>A (n.1121-28C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.1064-28C>A (n.1064-28C>A) n.399-28C>A n.1453C>A n.868-28C>A n.381-186C>A c.683-28C>A (n.683-28C>A) c.413-28C>A (n.413-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289_123059294delinsGAAGTT | CA2005597364 | HSPA8 | c.1121-33_1121-28delinsAACTTC (n.1121-33_1121-28delinsAACTTC) c.-140_-135delinsAACTTC (n.-140_-135delinsAACTTC) c.1064-33_1064-28delinsAACTTC (n.1064-33_1064-28delinsAACTTC) n.399-33_399-28delinsAACTTC n.1448_1453delinsAACTTC n.868-33_868-28delinsAACTTC n.381-191_381-186delinsAACTTC c.683-33_683-28delinsAACTTC (n.683-33_683-28delinsAACTTC) c.413-33_413-28delinsAACTTC (n.413-33_413-28delinsAACTTC) | |
| 11 | g.123059290A= | CA2005597375 | HSPA8 | c.1121-29T= (n.1121-29T=) c.-136T= (n.-136T=) c.1064-29T= (n.1064-29T=) n.399-29T= n.1452T= n.868-29T= n.381-187T= c.683-29T= (n.683-29T=) c.413-29T= (n.413-29T=) | |
| 11 | g.123059290A>C | CA477385763 | HSPA8 | c.1121-29T>G (n.1121-29T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.1064-29T>G (n.1064-29T>G) n.399-29T>G n.1452T>G n.868-29T>G n.381-187T>G c.683-29T>G (n.683-29T>G) c.413-29T>G (n.413-29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059290A>T | CA602581116 | HSPA8 | c.1121-29T>A (n.1121-29T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.1064-29T>A (n.1064-29T>A) n.399-29T>A n.1452T>A n.868-29T>A n.381-187T>A c.683-29T>A (n.683-29T>A) c.413-29T>A (n.413-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292_123059296del | CA602581115 | HSPA8 | c.1121-33_1121-29del (n.1121-33_1121-29del) c.-140_-136del (n.-140_-136del) c.1064-33_1064-29del (n.1064-33_1064-29del) n.399-33_399-29del n.1448_1452del n.868-33_868-29del n.381-191_381-187del c.683-33_683-29del (n.683-33_683-29del) c.413-33_413-29del (n.413-33_413-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292G>A | CA6332559 | HSPA8 | c.1121-31C>T (n.1121-31C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.1064-31C>T (n.1064-31C>T) n.399-31C>T n.1450C>T n.868-31C>T n.381-189C>T c.683-31C>T (n.683-31C>T) c.413-31C>T (n.413-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292G= | CA2005597379 | HSPA8 | c.1121-31C= (n.1121-31C=) c.-138C= (n.-138C=) c.1064-31C= (n.1064-31C=) n.399-31C= n.1450C= n.868-31C= n.381-189C= c.683-31C= (n.683-31C=) c.413-31C= (n.413-31C=) | |
| 11 | g.123059293_123059294del | CA2793937042 | HSPA8 | c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del) c.-140_-139del (n.-140_-139del) c.1064-33_1064-32del (n.1064-33_1064-32del) n.399-33_399-32del n.1448_1449del n.868-33_868-32del n.381-191_381-190del c.683-33_683-32del (n.683-33_683-32del) c.413-33_413-32del (n.413-33_413-32del) | |
| 11 | g.123059294T>C | CA2603577269 | HSPA8 | c.1121-33A>G (n.1121-33A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.1064-33A>G (n.1064-33A>G) n.399-33A>G n.1448A>G n.868-33A>G n.381-191A>G c.683-33A>G (n.683-33A>G) c.413-33A>G (n.413-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059294T= | CA2005597385 | HSPA8 | c.1121-33A= (n.1121-33A=) c.-140A= (n.-140A=) c.1064-33A= (n.1064-33A=) n.399-33A= n.1448A= n.868-33A= n.381-191A= c.683-33A= (n.683-33A=) c.413-33A= (n.413-33A=) | |
| 11 | g.123059295A= | CA2005597391 | HSPA8 | c.1121-34T= (n.1121-34T=) c.-141T= (n.-141T=) c.1064-34T= (n.1064-34T=) n.399-34T= n.1447T= n.868-34T= n.381-192T= c.683-34T= (n.683-34T=) c.413-34T= (n.413-34T=) | |
| 11 | g.123059295A>G | CA6332561 | HSPA8 | c.1121-34T>C (n.1121-34T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.1064-34T>C (n.1064-34T>C) n.399-34T>C n.1447T>C n.868-34T>C n.381-192T>C c.683-34T>C (n.683-34T>C) c.413-34T>C (n.413-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059298dup | CA6332560 | HSPA8 | c.1121-34dup (n.1121-34dup) c.-141dup (n.-141dup) c.1064-34dup (n.1064-34dup) n.399-34dup n.1447dup n.868-34dup n.381-192dup c.683-34dup (n.683-34dup) c.413-34dup (n.413-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059296A= | CA2005597397 | HSPA8 | c.1121-35T= (n.1121-35T=) c.-142T= (n.-142T=) c.1064-35T= (n.1064-35T=) n.399-35T= n.1446T= n.868-35T= n.381-193T= c.683-35T= (n.683-35T=) c.413-35T= (n.413-35T=) | |
| 11 | g.123059296A>G | CA6332562 | HSPA8 | c.1121-35T>C (n.1121-35T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.1064-35T>C (n.1064-35T>C) n.399-35T>C n.1446T>C n.868-35T>C n.381-193T>C c.683-35T>C (n.683-35T>C) c.413-35T>C (n.413-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059297A>G | CA2616532906 | HSPA8 | c.1121-36T>C (n.1121-36T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.1064-36T>C (n.1064-36T>C) n.399-36T>C n.1445T>C n.868-36T>C n.381-194T>C c.683-36T>C (n.683-36T>C) c.413-36T>C (n.413-36T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059298A= | CA2005597399 | HSPA8 | c.1121-37T= (n.1121-37T=) c.-144T= (n.-144T=) c.1064-37T= (n.1064-37T=) n.399-37T= n.1444T= n.868-37T= n.381-195T= c.683-37T= (n.683-37T=) c.413-37T= (n.413-37T=) | |
| 11 | g.123059298A>G | CA672749650 | HSPA8 | c.1121-37T>C (n.1121-37T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.1064-37T>C (n.1064-37T>C) n.399-37T>C n.1444T>C n.868-37T>C n.381-195T>C c.683-37T>C (n.683-37T>C) c.413-37T>C (n.413-37T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123059299G>A | CA6332563 | HSPA8 | c.1121-38C>T (n.1121-38C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.1064-38C>T (n.1064-38C>T) n.399-38C>T n.1443C>T n.868-38C>T n.381-196C>T c.683-38C>T (n.683-38C>T) c.413-38C>T (n.413-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059299G>C | CA2793937043 | HSPA8 | c.1121-38C>G (n.1121-38C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.1064-38C>G (n.1064-38C>G) n.399-38C>G n.1443C>G n.868-38C>G n.381-196C>G c.683-38C>G (n.683-38C>G) c.413-38C>G (n.413-38C>G) | |
| 11 | g.123059299G= | CA2005597401 | HSPA8 | c.1121-38C= (n.1121-38C=) c.-145C= (n.-145C=) c.1064-38C= (n.1064-38C=) n.399-38C= n.1443C= n.868-38C= n.381-196C= c.683-38C= (n.683-38C=) c.413-38C= (n.413-38C=) | |
| 11 | g.123059299_123059300delinsGA | CA2005597406 | HSPA8 | c.1121-39_1121-38delinsTC (n.1121-39_1121-38delinsTC) c.-146_-145delinsTC (n.-146_-145delinsTC) c.1064-39_1064-38delinsTC (n.1064-39_1064-38delinsTC) n.399-39_399-38delinsTC n.1442_1443delinsTC n.868-39_868-38delinsTC n.381-197_381-196delinsTC c.683-39_683-38delinsTC (n.683-39_683-38delinsTC) c.413-39_413-38delinsTC (n.413-39_413-38delinsTC) | |
| 11 | g.123059299_123059300insGT | CA2562350403 | HSPA8 | c.1121-39_1121-38insAC (n.1121-39_1121-38insAC) c.-146_-145insAC (n.-146_-145insAC) c.1064-39_1064-38insAC (n.1064-39_1064-38insAC) n.399-39_399-38insAC n.1442_1443insAC n.868-39_868-38insAC n.381-197_381-196insAC c.683-39_683-38insAC (n.683-39_683-38insAC) c.413-39_413-38insAC (n.413-39_413-38insAC) | |
| 11 | g.123059300A= | CA2005597413 | HSPA8 | c.1121-39T= (n.1121-39T=) c.-146T= (n.-146T=) c.1064-39T= (n.1064-39T=) n.399-39T= n.1442T= n.868-39T= n.381-197T= c.683-39T= (n.683-39T=) c.413-39T= (n.413-39T=) | |
| 11 | g.123059300A>G | CA602581117 | HSPA8 | c.1121-39T>C (n.1121-39T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.1064-39T>C (n.1064-39T>C) n.399-39T>C n.1442T>C n.868-39T>C n.381-197T>C c.683-39T>C (n.683-39T>C) c.413-39T>C (n.413-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059303del | CA229967402 | HSPA8 | c.1121-39del (n.1121-39del) c.-146del (n.-146del) c.1064-39del (n.1064-39del) n.399-39del n.1442del n.868-39del n.381-197del c.683-39del (n.683-39del) c.413-39del (n.413-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059301A= | CA2005597415 | HSPA8 | c.1121-40T= (n.1121-40T=) c.-147T= (n.-147T=) c.1064-40T= (n.1064-40T=) n.399-40T= n.1441T= n.868-40T= n.381-198T= c.683-40T= (n.683-40T=) c.413-40T= (n.413-40T=) | |
| 11 | g.123059301A>C | CA2527359346 | HSPA8 | c.1121-40T>G (n.1121-40T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.1064-40T>G (n.1064-40T>G) n.399-40T>G n.1441T>G n.868-40T>G n.381-198T>G c.683-40T>G (n.683-40T>G) c.413-40T>G (n.413-40T>G) | |
| 11 | g.123059301A>T | CA2005597418 | HSPA8 | c.1121-40T>A (n.1121-40T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.1064-40T>A (n.1064-40T>A) n.399-40T>A n.1441T>A n.868-40T>A n.381-198T>A c.683-40T>A (n.683-40T>A) c.413-40T>A (n.413-40T>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059302A>G | CA2616532907 | HSPA8 | c.1121-41T>C (n.1121-41T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.1064-41T>C (n.1064-41T>C) n.399-41T>C n.1440T>C n.868-41T>C n.381-199T>C c.683-41T>C (n.683-41T>C) c.413-41T>C (n.413-41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059303A>T | CA2616532908 | HSPA8 | c.1121-42T>A (n.1121-42T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.1064-42T>A (n.1064-42T>A) n.399-42T>A n.1439T>A n.868-42T>A n.381-200T>A c.683-42T>A (n.683-42T>A) c.413-42T>A (n.413-42T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059305_123059306insAAACACACC | CA2793937044 | HSPA8 | c.1121-42_1121-41insGTGTTTGGT (n.1121-42_1121-41insGTGTTTGGT) c.-149_-148insGTGTTTGGT (n.-149_-148insGTGTTTGGT) c.1064-42_1064-41insGTGTTTGGT (n.1064-42_1064-41insGTGTTTGGT) n.399-42_399-41insGTGTTTGGT n.1439_1440insGTGTTTGGT n.868-42_868-41insGTGTTTGGT n.381-200_381-199insGTGTTTGGT c.683-42_683-41insGTGTTTGGT (n.683-42_683-41insGTGTTTGGT) c.413-42_413-41insGTGTTTGGT (n.413-42_413-41insGTGTTTGGT) | |
| 11 | g.123059304C= | CA2005597425 | HSPA8 | c.1121-43G= (n.1121-43G=) c.-150G= (n.-150G=) c.1064-43G= (n.1064-43G=) n.399-43G= n.1438G= n.868-43G= n.381-201G= c.683-43G= (n.683-43G=) c.413-43G= (n.413-43G=) | |
| 11 | g.123059304C>G | CA602581118 | HSPA8 | c.1121-43G>C (n.1121-43G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.1064-43G>C (n.1064-43G>C) n.399-43G>C n.1438G>C n.868-43G>C n.381-201G>C c.683-43G>C (n.683-43G>C) c.413-43G>C (n.413-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059304C>T | CA6332564 | HSPA8 | c.1121-43G>A (n.1121-43G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.1064-43G>A (n.1064-43G>A) n.399-43G>A n.1438G>A n.868-43G>A n.381-201G>A c.683-43G>A (n.683-43G>A) c.413-43G>A (n.413-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059305C>A | CA672749665 | HSPA8 | c.1121-44G>T (n.1121-44G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.1064-44G>T (n.1064-44G>T) n.399-44G>T n.1437G>T n.868-44G>T n.381-202G>T c.683-44G>T (n.683-44G>T) c.413-44G>T (n.413-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059305C= | CA2005597430 | HSPA8 | c.1121-44G= (n.1121-44G=) c.-151G= (n.-151G=) c.1064-44G= (n.1064-44G=) n.399-44G= n.1437G= n.868-44G= n.381-202G= c.683-44G= (n.683-44G=) c.413-44G= (n.413-44G=) | |
| 11 | g.123059305C>G | CA2005597434 | HSPA8 | c.1121-44G>C (n.1121-44G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.1064-44G>C (n.1064-44G>C) n.399-44G>C n.1437G>C n.868-44G>C n.381-202G>C c.683-44G>C (n.683-44G>C) c.413-44G>C (n.413-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059305C>T | CA2563859732 | HSPA8 | c.1121-44G>A (n.1121-44G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.1064-44G>A (n.1064-44G>A) n.399-44G>A n.1437G>A n.868-44G>A n.381-202G>A c.683-44G>A (n.683-44G>A) c.413-44G>A (n.413-44G>A) | |
| 11 | g.123059306C>A | CA6332565 | HSPA8 | c.1121-45G>T (n.1121-45G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.1064-45G>T (n.1064-45G>T) n.399-45G>T n.1436G>T n.868-45G>T n.381-203G>T c.683-45G>T (n.683-45G>T) c.413-45G>T (n.413-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059306C= | CA2005597435 | HSPA8 | c.1121-45G= (n.1121-45G=) c.-152G= (n.-152G=) c.1064-45G= (n.1064-45G=) n.399-45G= n.1436G= n.868-45G= n.381-203G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.413-45G= (n.413-45G=) | |
| 11 | g.123059306C>T | CA6332566 | HSPA8 | c.1121-45G>A (n.1121-45G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.1064-45G>A (n.1064-45G>A) n.399-45G>A n.1436G>A n.868-45G>A n.381-203G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.413-45G>A (n.413-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059307A= | CA2005597436 | HSPA8 | c.1121-46T= (n.1121-46T=) c.-153T= (n.-153T=) c.1064-46T= (n.1064-46T=) n.399-46T= n.1435T= n.868-46T= n.381-204T= c.683-46T= (n.683-46T=) c.413-46T= (n.413-46T=) | |
| 11 | g.123059307A>C | CA2616532909 | HSPA8 | c.1121-46T>G (n.1121-46T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.1064-46T>G (n.1064-46T>G) n.399-46T>G n.1435T>G n.868-46T>G n.381-204T>G c.683-46T>G (n.683-46T>G) c.413-46T>G (n.413-46T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059307A>G | CA229967408 | HSPA8 | c.1121-46T>C (n.1121-46T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.1064-46T>C (n.1064-46T>C) n.399-46T>C n.1435T>C n.868-46T>C n.381-204T>C c.683-46T>C (n.683-46T>C) c.413-46T>C (n.413-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059308G>A | CA6332568 | HSPA8 | c.1121-47C>T (n.1121-47C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.1064-47C>T (n.1064-47C>T) n.399-47C>T n.1434C>T n.868-47C>T n.381-205C>T c.683-47C>T (n.683-47C>T) c.413-47C>T (n.413-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059308G>C | CA2581038929 | HSPA8 | c.1121-47C>G (n.1121-47C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.1064-47C>G (n.1064-47C>G) n.399-47C>G n.1434C>G n.868-47C>G n.381-205C>G c.683-47C>G (n.683-47C>G) c.413-47C>G (n.413-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059308G= | CA2005597441 | HSPA8 | c.1121-47C= (n.1121-47C=) c.-154C= (n.-154C=) c.1064-47C= (n.1064-47C=) n.399-47C= n.1434C= n.868-47C= n.381-205C= c.683-47C= (n.683-47C=) c.413-47C= (n.413-47C=) | |
| 11 | g.123059308G>T | CA2581038928 | HSPA8 | c.1121-47C>A (n.1121-47C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.1064-47C>A (n.1064-47C>A) n.399-47C>A n.1434C>A n.868-47C>A n.381-205C>A c.683-47C>A (n.683-47C>A) c.413-47C>A (n.413-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059308_123059348dup | CA6332567 | HSPA8 | c.1121-87_1121-47dup (n.1121-87_1121-47dup) c.-194_-154dup (n.-194_-154dup) c.1064-87_1064-47dup (n.1064-87_1064-47dup) n.399-87_399-47dup n.1394_1434dup n.868-87_868-47dup n.381-245_381-205dup c.683-87_683-47dup (n.683-87_683-47dup) c.413-87_413-47dup (n.413-87_413-47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059309T>A | CA2616532910 | HSPA8 | c.1121-48A>T (n.1121-48A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.1064-48A>T (n.1064-48A>T) n.399-48A>T n.1433A>T n.868-48A>T n.381-206A>T c.683-48A>T (n.683-48A>T) c.413-48A>T (n.413-48A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059309T>C | CA602581129 | HSPA8 | c.1121-48A>G (n.1121-48A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.1064-48A>G (n.1064-48A>G) n.399-48A>G n.1433A>G n.868-48A>G n.381-206A>G c.683-48A>G (n.683-48A>G) c.413-48A>G (n.413-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123059309T>G | CA2616532911 | HSPA8 | c.1121-48A>C (n.1121-48A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.1064-48A>C (n.1064-48A>C) n.399-48A>C n.1433A>C n.868-48A>C n.381-206A>C c.683-48A>C (n.683-48A>C) c.413-48A>C (n.413-48A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059309T= | CA2005597479 | HSPA8 | c.1121-48A= (n.1121-48A=) c.-155A= (n.-155A=) c.1064-48A= (n.1064-48A=) n.399-48A= n.1433A= n.868-48A= n.381-206A= c.683-48A= (n.683-48A=) c.413-48A= (n.413-48A=) | |
| 11 | g.123059311_123059314dup | CA943028073 | HSPA8 | c.1121-51_1121-48dup (n.1121-51_1121-48dup) c.-158_-155dup (n.-158_-155dup) c.1064-51_1064-48dup (n.1064-51_1064-48dup) n.399-51_399-48dup n.1430_1433dup n.868-51_868-48dup n.381-209_381-206dup c.683-51_683-48dup (n.683-51_683-48dup) c.413-51_413-48dup (n.413-51_413-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059310A= | CA2005597485 | HSPA8 | c.1121-49T= (n.1121-49T=) c.-156T= (n.-156T=) c.1064-49T= (n.1064-49T=) n.399-49T= n.1432T= n.868-49T= n.381-207T= c.683-49T= (n.683-49T=) c.413-49T= (n.413-49T=) | |
| 11 | g.123059310A>G | CA602581130 | HSPA8 | c.1121-49T>C (n.1121-49T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.1064-49T>C (n.1064-49T>C) n.399-49T>C n.1432T>C n.868-49T>C n.381-207T>C c.683-49T>C (n.683-49T>C) c.413-49T>C (n.413-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059311_123059312dup | CA2616532912 | HSPA8 | c.1121-50_1121-49dup (n.1121-50_1121-49dup) c.-157_-156dup (n.-157_-156dup) c.1064-50_1064-49dup (n.1064-50_1064-49dup) n.399-50_399-49dup n.1431_1432dup n.868-50_868-49dup n.381-208_381-207dup c.683-50_683-49dup (n.683-50_683-49dup) c.413-50_413-49dup (n.413-50_413-49dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059311C>A | CA2505799174 | HSPA8 | c.1121-50G>T (n.1121-50G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.1064-50G>T (n.1064-50G>T) n.399-50G>T n.1431G>T n.868-50G>T n.381-208G>T c.683-50G>T (n.683-50G>T) c.413-50G>T (n.413-50G>T) | |
| 11 | g.123059311C= | CA2005597489 | HSPA8 | c.1121-50G= (n.1121-50G=) c.-157G= (n.-157G=) c.1064-50G= (n.1064-50G=) n.399-50G= n.1431G= n.868-50G= n.381-208G= c.683-50G= (n.683-50G=) c.413-50G= (n.413-50G=) | |
| 11 | g.123059311C>G | CA6332569 | HSPA8 | c.1121-50G>C (n.1121-50G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.1064-50G>C (n.1064-50G>C) n.399-50G>C n.1431G>C n.868-50G>C n.381-208G>C c.683-50G>C (n.683-50G>C) c.413-50G>C (n.413-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.123059311C>T | CA602581131 | HSPA8 | c.1121-50G>A (n.1121-50G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.1064-50G>A (n.1064-50G>A) n.399-50G>A n.1431G>A n.868-50G>A n.381-208G>A c.683-50G>A (n.683-50G>A) c.413-50G>A (n.413-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059312A= | CA2005597495 | HSPA8 | c.1121-51T= (n.1121-51T=) c.-158T= (n.-158T=) c.1064-51T= (n.1064-51T=) n.399-51T= n.1430T= n.868-51T= n.381-209T= c.683-51T= (n.683-51T=) c.413-51T= (n.413-51T=) | |
| 11 | g.123059312A>C | CA2564802889 | HSPA8 | c.1121-51T>G (n.1121-51T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.1064-51T>G (n.1064-51T>G) n.399-51T>G n.1430T>G n.868-51T>G n.381-209T>G c.683-51T>G (n.683-51T>G) c.413-51T>G (n.413-51T>G) | |
| 11 | g.123059312A>G | CA6332570 | HSPA8 | c.1121-51T>C (n.1121-51T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.1064-51T>C (n.1064-51T>C) n.399-51T>C n.1430T>C n.868-51T>C n.381-209T>C c.683-51T>C (n.683-51T>C) c.413-51T>C (n.413-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059313T>C | CA229967429 | HSPA8 | c.1121-52A>G (n.1121-52A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.1064-52A>G (n.1064-52A>G) n.399-52A>G n.1429A>G n.868-52A>G n.381-210A>G c.683-52A>G (n.683-52A>G) c.413-52A>G (n.413-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059313T= | CA2005597499 | HSPA8 | c.1121-52A= (n.1121-52A=) c.-159A= (n.-159A=) c.1064-52A= (n.1064-52A=) n.399-52A= n.1429A= n.868-52A= n.381-210A= c.683-52A= (n.683-52A=) c.413-52A= (n.413-52A=) | |
| 11 | g.123059314A>G | CA2575011607 | HSPA8 | c.1121-53T>C (n.1121-53T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.1064-53T>C (n.1064-53T>C) n.399-53T>C n.1428T>C n.868-53T>C n.381-211T>C c.683-53T>C (n.683-53T>C) c.413-53T>C (n.413-53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059314A>T | CA2616532913 | HSPA8 | c.1121-53T>A (n.1121-53T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.1064-53T>A (n.1064-53T>A) n.399-53T>A n.1428T>A n.868-53T>A n.381-211T>A c.683-53T>A (n.683-53T>A) c.413-53T>A (n.413-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059315G>A | CA2005597504 | HSPA8 | c.1121-54C>T (n.1121-54C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.1064-54C>T (n.1064-54C>T) n.399-54C>T n.1427C>T n.868-54C>T n.381-212C>T c.683-54C>T (n.683-54C>T) c.413-54C>T (n.413-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059315G= | CA2005597503 | HSPA8 | c.1121-54C= (n.1121-54C=) c.-161C= (n.-161C=) c.1064-54C= (n.1064-54C=) n.399-54C= n.1427C= n.868-54C= n.381-212C= c.683-54C= (n.683-54C=) c.413-54C= (n.413-54C=) | |
| 11 | g.123059315G>T | CA2616532914 | HSPA8 | c.1121-54C>A (n.1121-54C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.1064-54C>A (n.1064-54C>A) n.399-54C>A n.1427C>A n.868-54C>A n.381-212C>A c.683-54C>A (n.683-54C>A) c.413-54C>A (n.413-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059316C>T | CA2570416477 | HSPA8 | c.1121-55G>A (n.1121-55G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.1064-55G>A (n.1064-55G>A) n.399-55G>A n.1426G>A n.868-55G>A n.381-213G>A c.683-55G>A (n.683-55G>A) c.413-55G>A (n.413-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059318_123059320del | CA2616532915 | HSPA8 | c.1121-57_1121-55del (n.1121-57_1121-55del) c.-164_-162del (n.-164_-162del) c.1064-57_1064-55del (n.1064-57_1064-55del) n.399-57_399-55del n.1424_1426del n.868-57_868-55del n.381-215_381-213del c.683-57_683-55del (n.683-57_683-55del) c.413-57_413-55del (n.413-57_413-55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059317T>A | CA2575011608 | HSPA8 | c.1121-56A>T (n.1121-56A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.1064-56A>T (n.1064-56A>T) n.399-56A>T n.1425A>T n.868-56A>T n.381-214A>T c.683-56A>T (n.683-56A>T) c.413-56A>T (n.413-56A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059317T>C | CA2616532916 | HSPA8 | c.1121-56A>G (n.1121-56A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.1064-56A>G (n.1064-56A>G) n.399-56A>G n.1425A>G n.868-56A>G n.381-214A>G c.683-56A>G (n.683-56A>G) c.413-56A>G (n.413-56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059319C= | CA2005597506 | HSPA8 | c.1121-58G= (n.1121-58G=) c.-165G= (n.-165G=) c.1064-58G= (n.1064-58G=) n.399-58G= n.1423G= n.868-58G= n.381-216G= c.683-58G= (n.683-58G=) c.413-58G= (n.413-58G=) | |
| 11 | g.123059319C>T | CA943028084 | HSPA8 | c.1121-58G>A (n.1121-58G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.1064-58G>A (n.1064-58G>A) n.399-58G>A n.1423G>A n.868-58G>A n.381-216G>A c.683-58G>A (n.683-58G>A) c.413-58G>A (n.413-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059319_123059320del | CA2575011609 | HSPA8 | c.1121-59_1121-58del (n.1121-59_1121-58del) c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.1064-59_1064-58del (n.1064-59_1064-58del) n.399-59_399-58del n.1422_1423del n.868-59_868-58del n.381-217_381-216del c.683-59_683-58del (n.683-59_683-58del) c.413-59_413-58del (n.413-59_413-58del) | |
| 11 | g.123059319_123059323del | CA2572114351 | HSPA8 | c.1121-62_1121-58del (n.1121-62_1121-58del) c.-169_-165del (n.-169_-165del) c.1064-62_1064-58del (n.1064-62_1064-58del) n.399-62_399-58del n.1419_1423del n.868-62_868-58del n.381-220_381-216del c.683-62_683-58del (n.683-62_683-58del) c.413-62_413-58del (n.413-62_413-58del) | |
| 11 | g.123059320T>A | CA672749689 | HSPA8 | c.1121-59A>T (n.1121-59A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.1064-59A>T (n.1064-59A>T) n.399-59A>T n.1422A>T n.868-59A>T n.381-217A>T c.683-59A>T (n.683-59A>T) c.413-59A>T (n.413-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059320T>C | CA2793937047 | HSPA8 | c.1121-59A>G (n.1121-59A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.1064-59A>G (n.1064-59A>G) n.399-59A>G n.1422A>G n.868-59A>G n.381-217A>G c.683-59A>G (n.683-59A>G) c.413-59A>G (n.413-59A>G) | |
| 11 | g.123059320T= | CA2005597515 | HSPA8 | c.1121-59A= (n.1121-59A=) c.-166A= (n.-166A=) c.1064-59A= (n.1064-59A=) n.399-59A= n.1422A= n.868-59A= n.381-217A= c.683-59A= (n.683-59A=) c.413-59A= (n.413-59A=) | |
| 11 | g.123059320_123059321delinsTG | CA2005597509 | HSPA8 | c.1121-60_1121-59delinsCA (n.1121-60_1121-59delinsCA) c.-167_-166delinsCA (n.-167_-166delinsCA) c.1064-60_1064-59delinsCA (n.1064-60_1064-59delinsCA) n.399-60_399-59delinsCA n.1421_1422delinsCA n.868-60_868-59delinsCA n.381-218_381-217delinsCA c.683-60_683-59delinsCA (n.683-60_683-59delinsCA) c.413-60_413-59delinsCA (n.413-60_413-59delinsCA) | |
| 11 | g.123059321del | CA672749696 | HSPA8 | c.1121-60del (n.1121-60del) c.-167del (n.-167del) c.1064-60del (n.1064-60del) n.399-60del n.1421del n.868-60del n.381-218del c.683-60del (n.683-60del) c.413-60del (n.413-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059321G>A | CA229967440 | HSPA8 | c.1121-60C>T (n.1121-60C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.1064-60C>T (n.1064-60C>T) n.399-60C>T n.1421C>T n.868-60C>T n.381-218C>T c.683-60C>T (n.683-60C>T) c.413-60C>T (n.413-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059321G>C | CA2005597525 | HSPA8 | c.1121-60C>G (n.1121-60C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.1064-60C>G (n.1064-60C>G) n.399-60C>G n.1421C>G n.868-60C>G n.381-218C>G c.683-60C>G (n.683-60C>G) c.413-60C>G (n.413-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059321G= | CA2005597522 | HSPA8 | c.1121-60C= (n.1121-60C=) c.-167C= (n.-167C=) c.1064-60C= (n.1064-60C=) n.399-60C= n.1421C= n.868-60C= n.381-218C= c.683-60C= (n.683-60C=) c.413-60C= (n.413-60C=) | |
| 11 | g.123059321G>T | CA2616532917 | HSPA8 | c.1121-60C>A (n.1121-60C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.1064-60C>A (n.1064-60C>A) n.399-60C>A n.1421C>A n.868-60C>A n.381-218C>A c.683-60C>A (n.683-60C>A) c.413-60C>A (n.413-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059321_123059323delinsGTT | CA2005597519 | HSPA8 | c.1121-62_1121-60delinsAAC (n.1121-62_1121-60delinsAAC) c.-169_-167delinsAAC (n.-169_-167delinsAAC) c.1064-62_1064-60delinsAAC (n.1064-62_1064-60delinsAAC) n.399-62_399-60delinsAAC n.1419_1421delinsAAC n.868-62_868-60delinsAAC n.381-220_381-218delinsAAC c.683-62_683-60delinsAAC (n.683-62_683-60delinsAAC) c.413-62_413-60delinsAAC (n.413-62_413-60delinsAAC) | |
| 11 | g.123059322T>C | CA2616532918 | HSPA8 | c.1121-61A>G (n.1121-61A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.1064-61A>G (n.1064-61A>G) n.399-61A>G n.1420A>G n.868-61A>G n.381-219A>G c.683-61A>G (n.683-61A>G) c.413-61A>G (n.413-61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059324_123059325del | CA229967447 | HSPA8 | c.1121-62_1121-61del (n.1121-62_1121-61del) c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.1064-62_1064-61del (n.1064-62_1064-61del) n.399-62_399-61del n.1419_1420del n.868-62_868-61del n.381-220_381-219del c.683-62_683-61del (n.683-62_683-61del) c.413-62_413-61del (n.413-62_413-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059323T>G | CA2616532919 | HSPA8 | c.1121-62A>C (n.1121-62A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.1064-62A>C (n.1064-62A>C) n.399-62A>C n.1419A>C n.868-62A>C n.381-220A>C c.683-62A>C (n.683-62A>C) c.413-62A>C (n.413-62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059324T>C | CA943028094 | HSPA8 | c.1121-63A>G (n.1121-63A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.1064-63A>G (n.1064-63A>G) n.399-63A>G n.1418A>G n.868-63A>G n.381-221A>G c.683-63A>G (n.683-63A>G) c.413-63A>G (n.413-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059324T= | CA2005597530 | HSPA8 | c.1121-63A= (n.1121-63A=) c.-170A= (n.-170A=) c.1064-63A= (n.1064-63A=) n.399-63A= n.1418A= n.868-63A= n.381-221A= c.683-63A= (n.683-63A=) c.413-63A= (n.413-63A=) | |
| 11 | g.123059325T>A | CA2616532920 | HSPA8 | c.1121-64A>T (n.1121-64A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.1064-64A>T (n.1064-64A>T) n.399-64A>T n.1417A>T n.868-64A>T n.381-222A>T c.683-64A>T (n.683-64A>T) c.413-64A>T (n.413-64A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059325T>C | CA229967453 | HSPA8 | c.1121-64A>G (n.1121-64A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.1064-64A>G (n.1064-64A>G) n.399-64A>G n.1417A>G n.868-64A>G n.381-222A>G c.683-64A>G (n.683-64A>G) c.413-64A>G (n.413-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059325T= | CA2005597541 | HSPA8 | c.1121-64A= (n.1121-64A=) c.-171A= (n.-171A=) c.1064-64A= (n.1064-64A=) n.399-64A= n.1417A= n.868-64A= n.381-222A= c.683-64A= (n.683-64A=) c.413-64A= (n.413-64A=) | |
| 11 | g.123059326A>T | CA2575011610 | HSPA8 | c.1121-65T>A (n.1121-65T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.1064-65T>A (n.1064-65T>A) n.399-65T>A n.1416T>A n.868-65T>A n.381-223T>A c.683-65T>A (n.683-65T>A) c.413-65T>A (n.413-65T>A) | |
| 11 | g.123059328C>A | CA672749703 | HSPA8 | c.1121-67G>T (n.1121-67G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.1064-67G>T (n.1064-67G>T) n.399-67G>T n.1414G>T n.868-67G>T n.381-225G>T c.683-67G>T (n.683-67G>T) c.413-67G>T (n.413-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059328C= | CA2005597552 | HSPA8 | c.1121-67G= (n.1121-67G=) c.-174G= (n.-174G=) c.1064-67G= (n.1064-67G=) n.399-67G= n.1414G= n.868-67G= n.381-225G= c.683-67G= (n.683-67G=) c.413-67G= (n.413-67G=) | |
| 11 | g.123059328C>T | CA2005597553 | HSPA8 | c.1121-67G>A (n.1121-67G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.1064-67G>A (n.1064-67G>A) n.399-67G>A n.1414G>A n.868-67G>A n.381-225G>A c.683-67G>A (n.683-67G>A) c.413-67G>A (n.413-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059328_123059330delinsCTA | CA2005597548 | HSPA8 | c.1121-69_1121-67delinsTAG (n.1121-69_1121-67delinsTAG) c.-176_-174delinsTAG (n.-176_-174delinsTAG) c.1064-69_1064-67delinsTAG (n.1064-69_1064-67delinsTAG) n.399-69_399-67delinsTAG n.1412_1414delinsTAG n.868-69_868-67delinsTAG n.381-227_381-225delinsTAG c.683-69_683-67delinsTAG (n.683-69_683-67delinsTAG) c.413-69_413-67delinsTAG (n.413-69_413-67delinsTAG) | |
| 11 | g.123059329T>C | CA2616532921 | HSPA8 | c.1121-68A>G (n.1121-68A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.1064-68A>G (n.1064-68A>G) n.399-68A>G n.1413A>G n.868-68A>G n.381-226A>G c.683-68A>G (n.683-68A>G) c.413-68A>G (n.413-68A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059329dup | CA602581132 | HSPA8 | c.1121-68dup (n.1121-68dup) c.-175dup (n.-175dup) c.1064-68dup (n.1064-68dup) n.399-68dup n.1413dup n.868-68dup n.381-226dup c.683-68dup (n.683-68dup) c.413-68dup (n.413-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059330_123059331del | CA229967457 | HSPA8 | c.1121-69_1121-68del (n.1121-69_1121-68del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) c.1064-69_1064-68del (n.1064-69_1064-68del) n.399-69_399-68del n.1412_1413del n.868-69_868-68del n.381-227_381-226del c.683-69_683-68del (n.683-69_683-68del) c.413-69_413-68del (n.413-69_413-68del) | dbSNP |
| 11 | g.123059330A>G | CA2616532922 | HSPA8 | c.1121-69T>C (n.1121-69T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.1064-69T>C (n.1064-69T>C) n.399-69T>C n.1412T>C n.868-69T>C n.381-227T>C c.683-69T>C (n.683-69T>C) c.413-69T>C (n.413-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059331T>A | CA602581133 | HSPA8 | c.1121-70A>T (n.1121-70A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) n.399-70A>T n.1411A>T n.868-70A>T n.381-228A>T c.683-70A>T (n.683-70A>T) c.413-70A>T (n.413-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059331T= | CA2005597556 | HSPA8 | c.1121-70A= (n.1121-70A=) c.-177A= (n.-177A=) c.1064-70A= (n.1064-70A=) n.399-70A= n.1411A= n.868-70A= n.381-228A= c.683-70A= (n.683-70A=) c.413-70A= (n.413-70A=) | |
| 11 | g.123059332C>A | CA2616532923 | HSPA8 | c.1121-71G>T (n.1121-71G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.1064-71G>T (n.1064-71G>T) n.399-71G>T n.1410G>T n.868-71G>T n.381-229G>T c.683-71G>T (n.683-71G>T) c.413-71G>T (n.413-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059333A= | CA2005597558 | HSPA8 | c.1121-72T= (n.1121-72T=) c.-179T= (n.-179T=) c.1064-72T= (n.1064-72T=) n.399-72T= n.1409T= n.868-72T= n.381-230T= c.683-72T= (n.683-72T=) c.413-72T= (n.413-72T=) | |
| 11 | g.123059333A>T | CA229967463 | HSPA8 | c.1121-72T>A (n.1121-72T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.1064-72T>A (n.1064-72T>A) n.399-72T>A n.1409T>A n.868-72T>A n.381-230T>A c.683-72T>A (n.683-72T>A) c.413-72T>A (n.413-72T>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059334C>A | CA229967466 | HSPA8 | c.1121-73G>T (n.1121-73G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.1064-73G>T (n.1064-73G>T) n.399-73G>T n.1408G>T n.868-73G>T n.381-231G>T c.683-73G>T (n.683-73G>T) c.413-73G>T (n.413-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059334C= | CA2005597563 | HSPA8 | c.1121-73G= (n.1121-73G=) c.-180G= (n.-180G=) c.1064-73G= (n.1064-73G=) n.399-73G= n.1408G= n.868-73G= n.381-231G= c.683-73G= (n.683-73G=) c.413-73G= (n.413-73G=) | |
| 11 | g.123059334C>T | CA2616532924 | HSPA8 | c.1121-73G>A (n.1121-73G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.1064-73G>A (n.1064-73G>A) n.399-73G>A n.1408G>A n.868-73G>A n.381-231G>A c.683-73G>A (n.683-73G>A) c.413-73G>A (n.413-73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059335T>A | CA477385768 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-74A>T (n.1121-74A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.1064-74A>T (n.1064-74A>T) n.399-74A>T n.1407A>T n.868-74A>T n.381-232A>T c.683-74A>T (n.683-74A>T) c.413-74A>T (n.413-74A>T) n.88A>T | |
| 11 | g.123059335T>C | CA477385769 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-74A>G (n.1121-74A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.1064-74A>G (n.1064-74A>G) n.399-74A>G n.1407A>G n.868-74A>G n.381-232A>G c.683-74A>G (n.683-74A>G) c.413-74A>G (n.413-74A>G) n.88A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059335T>G | CA477385770 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-74A>C (n.1121-74A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.1064-74A>C (n.1064-74A>C) n.399-74A>C n.1407A>C n.868-74A>C n.381-232A>C c.683-74A>C (n.683-74A>C) c.413-74A>C (n.413-74A>C) n.88A>C | |
| 11 | g.123059336C>A | CA477385771 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-75G>T (n.1121-75G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.1064-75G>T (n.1064-75G>T) n.399-75G>T n.1406G>T n.868-75G>T n.381-233G>T c.683-75G>T (n.683-75G>T) c.413-75G>T (n.413-75G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059336C= | CA2005597566 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-75G= (n.1121-75G=) c.-182G= (n.-182G=) c.1064-75G= (n.1064-75G=) n.399-75G= n.1406G= n.868-75G= n.381-233G= c.683-75G= (n.683-75G=) c.413-75G= (n.413-75G=) n.87G= | |
| 11 | g.123059336C>G | CA477385774 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-75G>C (n.1121-75G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.1064-75G>C (n.1064-75G>C) n.399-75G>C n.1406G>C n.868-75G>C n.381-233G>C c.683-75G>C (n.683-75G>C) c.413-75G>C (n.413-75G>C) n.87G>C | |
| 11 | g.123059336C>T | CA477385772 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-75G>A (n.1121-75G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.1064-75G>A (n.1064-75G>A) n.399-75G>A n.1406G>A n.868-75G>A n.381-233G>A c.683-75G>A (n.683-75G>A) c.413-75G>A (n.413-75G>A) n.87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059337G>A | CA229967468 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-76C>T (n.1121-76C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.1064-76C>T (n.1064-76C>T) n.399-76C>T n.1405C>T n.868-76C>T n.381-234C>T c.683-76C>T (n.683-76C>T) c.413-76C>T (n.413-76C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123059337G>C | CA477385776 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-76C>G (n.1121-76C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.1064-76C>G (n.1064-76C>G) n.399-76C>G n.1405C>G n.868-76C>G n.381-234C>G c.683-76C>G (n.683-76C>G) c.413-76C>G (n.413-76C>G) n.86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059337G= | CA2005597571 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-76C= (n.1121-76C=) c.-183C= (n.-183C=) c.1064-76C= (n.1064-76C=) n.399-76C= n.1405C= n.868-76C= n.381-234C= c.683-76C= (n.683-76C=) c.413-76C= (n.413-76C=) n.86C= | |
| 11 | g.123059337G>T | CA477385777 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-76C>A (n.1121-76C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.1064-76C>A (n.1064-76C>A) n.399-76C>A n.1405C>A n.868-76C>A n.381-234C>A c.683-76C>A (n.683-76C>A) c.413-76C>A (n.413-76C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059337dup | CA2575011611 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-76dup (n.1121-76dup) c.-183dup (n.-183dup) c.1064-76dup (n.1064-76dup) n.399-76dup n.1405dup n.868-76dup n.381-234dup c.683-76dup (n.683-76dup) c.413-76dup (n.413-76dup) n.86dup | |
| 11 | g.123059338C>A | CA477385778 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-77G>T (n.1121-77G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.1064-77G>T (n.1064-77G>T) n.399-77G>T n.1404G>T n.868-77G>T n.381-235G>T c.683-77G>T (n.683-77G>T) c.413-77G>T (n.413-77G>T) n.85G>T | |
| 11 | g.123059338C= | CA2005597575 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-77G= (n.1121-77G=) c.-184G= (n.-184G=) c.1064-77G= (n.1064-77G=) n.399-77G= n.1404G= n.868-77G= n.381-235G= c.683-77G= (n.683-77G=) c.413-77G= (n.413-77G=) n.85G= | |
| 11 | g.123059338C>G | CA477385779 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-77G>C (n.1121-77G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.1064-77G>C (n.1064-77G>C) n.399-77G>C n.1404G>C n.868-77G>C n.381-235G>C c.683-77G>C (n.683-77G>C) c.413-77G>C (n.413-77G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059338C>T | CA477385780 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-77G>A (n.1121-77G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.1064-77G>A (n.1064-77G>A) n.399-77G>A n.1404G>A n.868-77G>A n.381-235G>A c.683-77G>A (n.683-77G>A) c.413-77G>A (n.413-77G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059339T>A | CA477385781 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-78A>T (n.1121-78A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.1064-78A>T (n.1064-78A>T) n.399-78A>T n.1403A>T n.868-78A>T n.381-236A>T c.683-78A>T (n.683-78A>T) c.413-78A>T (n.413-78A>T) n.84A>T | |
| 11 | g.123059339T>C | CA477385782 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-78A>G (n.1121-78A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.1064-78A>G (n.1064-78A>G) n.399-78A>G n.1403A>G n.868-78A>G n.381-236A>G c.683-78A>G (n.683-78A>G) c.413-78A>G (n.413-78A>G) n.84A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059339T>G | CA477385783 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-78A>C (n.1121-78A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) n.399-78A>C n.1403A>C n.868-78A>C n.381-236A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.413-78A>C (n.413-78A>C) n.84A>C | |
| 11 | g.123059340C>A | CA477385784 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-79G>T (n.1121-79G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.1064-79G>T (n.1064-79G>T) n.399-79G>T n.1402G>T n.868-79G>T n.381-237G>T c.683-79G>T (n.683-79G>T) c.413-79G>T (n.413-79G>T) n.83G>T | |
| 11 | g.123059340C= | CA2005597578 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-79G= (n.1121-79G=) c.-186G= (n.-186G=) c.1064-79G= (n.1064-79G=) n.399-79G= n.1402G= n.868-79G= n.381-237G= c.683-79G= (n.683-79G=) c.413-79G= (n.413-79G=) n.83G= | |
| 11 | g.123059340C>G | CA477385786 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-79G>C (n.1121-79G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.1064-79G>C (n.1064-79G>C) n.399-79G>C n.1402G>C n.868-79G>C n.381-237G>C c.683-79G>C (n.683-79G>C) c.413-79G>C (n.413-79G>C) n.83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059340C>T | CA477385788 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-79G>A (n.1121-79G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.1064-79G>A (n.1064-79G>A) n.399-79G>A n.1402G>A n.868-79G>A n.381-237G>A c.683-79G>A (n.683-79G>A) c.413-79G>A (n.413-79G>A) n.83G>A | |
| 11 | g.123059341A>C | CA477385790 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-80T>G (n.1121-80T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.1064-80T>G (n.1064-80T>G) n.399-80T>G n.1401T>G n.868-80T>G n.381-238T>G c.683-80T>G (n.683-80T>G) c.413-80T>G (n.413-80T>G) n.82T>G | |
| 11 | g.123059341A>G | CA477385792 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-80T>C (n.1121-80T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.1064-80T>C (n.1064-80T>C) n.399-80T>C n.1401T>C n.868-80T>C n.381-238T>C c.683-80T>C (n.683-80T>C) c.413-80T>C (n.413-80T>C) n.82T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059341A>T | CA477385791 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-80T>A (n.1121-80T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.1064-80T>A (n.1064-80T>A) n.399-80T>A n.1401T>A n.868-80T>A n.381-238T>A c.683-80T>A (n.683-80T>A) c.413-80T>A (n.413-80T>A) n.82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059342G>A | CA477385793 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-81C>T (n.1121-81C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.1064-81C>T (n.1064-81C>T) n.399-81C>T n.1400C>T n.868-81C>T n.381-239C>T c.683-81C>T (n.683-81C>T) c.413-81C>T (n.413-81C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059342G>C | CA229967469 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-81C>G (n.1121-81C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.1064-81C>G (n.1064-81C>G) n.399-81C>G n.1400C>G n.868-81C>G n.381-239C>G c.683-81C>G (n.683-81C>G) c.413-81C>G (n.413-81C>G) n.81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059342G= | CA2005597582 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-81C= (n.1121-81C=) c.-188C= (n.-188C=) c.1064-81C= (n.1064-81C=) n.399-81C= n.1400C= n.868-81C= n.381-239C= c.683-81C= (n.683-81C=) c.413-81C= (n.413-81C=) n.81C= | |
| 11 | g.123059342G>T | CA477385794 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-81C>A (n.1121-81C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.1064-81C>A (n.1064-81C>A) n.399-81C>A n.1400C>A n.868-81C>A n.381-239C>A c.683-81C>A (n.683-81C>A) c.413-81C>A (n.413-81C>A) n.81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059343A>C | CA477385795 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-82T>G (n.1121-82T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.1064-82T>G (n.1064-82T>G) n.399-82T>G n.1399T>G n.868-82T>G n.381-240T>G c.683-82T>G (n.683-82T>G) c.413-82T>G (n.413-82T>G) n.80T>G | |
| 11 | g.123059343A>G | CA477385796 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-82T>C (n.1121-82T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.1064-82T>C (n.1064-82T>C) n.399-82T>C n.1399T>C n.868-82T>C n.381-240T>C c.683-82T>C (n.683-82T>C) c.413-82T>C (n.413-82T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059343A>T | CA477385797 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-82T>A (n.1121-82T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1064-82T>A (n.1064-82T>A) n.399-82T>A n.1399T>A n.868-82T>A n.381-240T>A c.683-82T>A (n.683-82T>A) c.413-82T>A (n.413-82T>A) n.80T>A | |
| 11 | g.123059344C>A | CA477385798 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-83G>T (n.1121-83G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.1064-83G>T (n.1064-83G>T) n.399-83G>T n.1398G>T n.868-83G>T n.381-241G>T c.683-83G>T (n.683-83G>T) c.413-83G>T (n.413-83G>T) n.79G>T | |
| 11 | g.123059344C>G | CA477385799 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-83G>C (n.1121-83G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.1064-83G>C (n.1064-83G>C) n.399-83G>C n.1398G>C n.868-83G>C n.381-241G>C c.683-83G>C (n.683-83G>C) c.413-83G>C (n.413-83G>C) n.79G>C | |
| 11 | g.123059344C>T | CA477385800 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-83G>A (n.1121-83G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.1064-83G>A (n.1064-83G>A) n.399-83G>A n.1398G>A n.868-83G>A n.381-241G>A c.683-83G>A (n.683-83G>A) c.413-83G>A (n.413-83G>A) n.79G>A | |
| 11 | g.123059346_123059349dup | CA2616532925 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-86_1121-83dup (n.1121-86_1121-83dup) c.-193_-190dup (n.-193_-190dup) c.1064-86_1064-83dup (n.1064-86_1064-83dup) n.399-86_399-83dup n.1395_1398dup n.868-86_868-83dup n.381-244_381-241dup c.683-86_683-83dup (n.683-86_683-83dup) c.413-86_413-83dup (n.413-86_413-83dup) n.76_79dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059345A>C | CA477385801 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-84T>G (n.1121-84T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) c.1064-84T>G (n.1064-84T>G) n.399-84T>G n.1397T>G n.868-84T>G n.381-242T>G c.683-84T>G (n.683-84T>G) c.413-84T>G (n.413-84T>G) n.78T>G | |
| 11 | g.123059345A>G | CA477385802 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-84T>C (n.1121-84T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.1064-84T>C (n.1064-84T>C) n.399-84T>C n.1397T>C n.868-84T>C n.381-242T>C c.683-84T>C (n.683-84T>C) c.413-84T>C (n.413-84T>C) n.78T>C | |
| 11 | g.123059345A>T | CA477385803 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-84T>A (n.1121-84T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) c.1064-84T>A (n.1064-84T>A) n.399-84T>A n.1397T>A n.868-84T>A n.381-242T>A c.683-84T>A (n.683-84T>A) c.413-84T>A (n.413-84T>A) n.78T>A | |
| 11 | g.123059347_123059397del | CA2616532926 | HSPA8,SNORD14C | c.1120+78_1121-84del (n.1120+78_1121-84del) c.-241_-191del (n.-241_-191del) c.1063+78_1064-84del (n.1063+78_1064-84del) n.398+78_399-84del n.1347_1397del n.867+78_868-84del n.381-292_381-242del c.682+78_683-84del (n.682+78_683-84del) c.412+78_413-84del (n.412+78_413-84del) n.28_78del | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059346T>A | CA477385806 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-85A>T (n.1121-85A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.1064-85A>T (n.1064-85A>T) n.399-85A>T n.1396A>T n.868-85A>T n.381-243A>T c.683-85A>T (n.683-85A>T) c.413-85A>T (n.413-85A>T) n.77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059346T>C | CA477385805 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-85A>G (n.1121-85A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.1064-85A>G (n.1064-85A>G) n.399-85A>G n.1396A>G n.868-85A>G n.381-243A>G c.683-85A>G (n.683-85A>G) c.413-85A>G (n.413-85A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059346T>G | CA477385804 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-85A>C (n.1121-85A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.1064-85A>C (n.1064-85A>C) n.399-85A>C n.1396A>C n.868-85A>C n.381-243A>C c.683-85A>C (n.683-85A>C) c.413-85A>C (n.413-85A>C) n.77A>C | |
| 11 | g.123059346T= | CA2005597587 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-85A= (n.1121-85A=) c.-192A= (n.-192A=) c.1064-85A= (n.1064-85A=) n.399-85A= n.1396A= n.868-85A= n.381-243A= c.683-85A= (n.683-85A=) c.413-85A= (n.413-85A=) n.77A= | |
| 11 | g.123059347C>A | CA477385807 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-86G>T (n.1121-86G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.1064-86G>T (n.1064-86G>T) n.399-86G>T n.1395G>T n.868-86G>T n.381-244G>T c.683-86G>T (n.683-86G>T) c.413-86G>T (n.413-86G>T) n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059347C= | CA2005597593 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-86G= (n.1121-86G=) c.-193G= (n.-193G=) c.1064-86G= (n.1064-86G=) n.399-86G= n.1395G= n.868-86G= n.381-244G= c.683-86G= (n.683-86G=) c.413-86G= (n.413-86G=) n.76G= | |
| 11 | g.123059347C>G | CA477385808 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-86G>C (n.1121-86G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.1064-86G>C (n.1064-86G>C) n.399-86G>C n.1395G>C n.868-86G>C n.381-244G>C c.683-86G>C (n.683-86G>C) c.413-86G>C (n.413-86G>C) n.76G>C | |
| 11 | g.123059347C>T | CA477385809 | HSPA8,SNORD14C | c.1121-86G>A (n.1121-86G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.1064-86G>A (n.1064-86G>A) n.399-86G>A n.1395G>A n.868-86G>A n.381-244G>A c.683-86G>A (n.683-86G>A) c.413-86G>A (n.413-86G>A) n.76G>A |