Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123059227A=CA2005597120HSPA8c.1155T= (p.Ser385=)
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11g.123059227A>GCA477385709HSPA8c.1155T>C (p.Ser385=)
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11g.123059227A>TCA229967281HSPA8c.1155T>A (p.Ser385=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059228G>ACA383058541HSPA8c.1154C>T (p.Ser385Phe)
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11g.123059228G>CCA383058542HSPA8c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.-74C>G (n.-74C>G)
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n.901C>G
n.381-125C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
11g.123059228G=CA2005597130HSPA8c.1154C= (p.Ser385=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
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c.716C= (p.Ser239=)
c.446C= (p.Ser149=)
11g.123059228G>TCA383058543HSPA8c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.432C>A
n.901C>A
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c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059229A>CCA383058544HSPA8c.1153T>G (p.Ser385Ala)
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11g.123059229A>GCA383058545HSPA8c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.431T>C
n.900T>C
n.381-126T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
11g.123059229A>TCA383058546HSPA8c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
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n.900T>A
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11g.123059230C>ACA383058547HSPA8c.1152G>T (p.Lys384Asn)
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11g.123059230C=CA2005597137HSPA8c.1152G= (p.Lys384=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.1095G= (p.Lys365=)
n.430G=
n.899G=
n.381-127G=
c.714G= (p.Lys238=)
c.444G= (p.Lys148=)
11g.123059230C>GCA383058548HSPA8c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.430G>C
n.899G>C
n.381-127G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
11g.123059230C>TCA477385711HSPA8c.1152G>A (p.Lys384=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.430G>A
n.899G>A
n.381-127G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
c.444G>A (p.Lys148=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059231T>ACA383058550HSPA8c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.429A>T
n.898A>T
n.381-128A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
11g.123059231T>CCA383058551HSPA8c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.429A>G
n.898A>G
n.381-128A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
11g.123059231T>GCA383058549HSPA8c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.429A>C
n.898A>C
n.381-128A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
11g.123059232T>ACA383058552HSPA8c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
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n.897A>T
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c.442A>T (p.Lys148Ter)
11g.123059232T>CCA383058553HSPA8c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.428A>G
n.897A>G
n.381-129A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
11g.123059232T>GCA383058554HSPA8c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.428A>C
n.897A>C
n.381-129A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
11g.123059233G>ACA229967287HSPA8c.1149C>T (p.Asp383=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.1092C>T (p.Asp364=)
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n.896C>T
n.381-130C>T
c.711C>T (p.Asp237=)
c.441C>T (p.Asp147=)
 dbSNP
11g.123059233G>CCA383058555HSPA8c.1149C>G (p.Asp383Glu)
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n.381-130C>G
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c.441C>G (p.Asp147Glu)
11g.123059233G=CA2005597145HSPA8c.1149C= (p.Asp383=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.1092C= (p.Asp364=)
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n.896C=
n.381-130C=
c.711C= (p.Asp237=)
c.441C= (p.Asp147=)
11g.123059233G>TCA383058556HSPA8c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.427C>A
n.1509C>A
n.896C>A
n.381-130C>A
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
11g.123059234T>ACA383058557HSPA8c.1148A>T (p.Asp383Val)
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n.895A>T
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c.440A>T (p.Asp147Val)
11g.123059234T>CCA383058558HSPA8c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.426A>G
n.1508A>G
n.895A>G
n.381-131A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
 dbSNP
11g.123059234T>GCA383058559HSPA8c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.426A>C
n.1508A>C
n.895A>C
n.381-131A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
11g.123059235C>ACA383058560HSPA8c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.425G>T
n.1507G>T
n.894G>T
n.381-132G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
11g.123059235C>GCA383058561HSPA8c.1147G>C (p.Asp383His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.425G>C
n.1507G>C
n.894G>C
n.381-132G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
c.439G>C (p.Asp147His)
 gnomAD v4
11g.123059235C>TCA383058562HSPA8c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.425G>A
n.1507G>A
n.894G>A
n.381-132G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
11g.123059236T>ACA477385716HSPA8c.1146A>T (p.Gly382=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
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n.893A>T
n.381-133A>T
c.708A>T (p.Gly236=)
c.438A>T (p.Gly146=)
11g.123059236T>CCA477385717HSPA8c.1146A>G (p.Gly382=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
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n.381-133A>G
c.708A>G (p.Gly236=)
c.438A>G (p.Gly146=)
11g.123059236T>GCA477385718HSPA8c.1146A>C (p.Gly382=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1089A>C (p.Gly363=)
n.424A>C
n.1506A>C
n.893A>C
n.381-133A>C
c.708A>C (p.Gly236=)
c.438A>C (p.Gly146=)
11g.123059237C>ACA383058565HSPA8c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.423G>T
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n.892G>T
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c.707G>T (p.Gly236Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
11g.123059237C>GCA383058564HSPA8c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.423G>C
n.1505G>C
n.892G>C
n.381-134G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
11g.123059237C>TCA383058563HSPA8c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.423G>A
n.1505G>A
n.892G>A
n.381-134G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
11g.123059238C>ACA383058566HSPA8c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.422G>T
n.1504G>T
n.891G>T
n.381-135G>T
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
11g.123059238C>GCA383058567HSPA8c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.422G>C
n.1504G>C
n.891G>C
n.381-135G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
11g.123059238C>TCA383058568HSPA8c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.422G>A
n.1504G>A
n.891G>A
n.381-135G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
11g.123059239A>CCA477385722HSPA8c.1143T>G (p.Ser381=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1086T>G (p.Ser362=)
n.421T>G
n.1503T>G
n.890T>G
n.381-136T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.435T>G (p.Ser145=)
 gnomAD v4
11g.123059239A>GCA477385721HSPA8c.1143T>C (p.Ser381=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.421T>C
n.1503T>C
n.890T>C
n.381-136T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.435T>C (p.Ser145=)
 gnomAD v4
11g.123059239A>TCA477385720HSPA8c.1143T>A (p.Ser381=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.1086T>A (p.Ser362=)
n.421T>A
n.1503T>A
n.890T>A
n.381-136T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.435T>A (p.Ser145=)
11g.123059240G>ACA383058569HSPA8c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.420C>T
n.1502C>T
n.889C>T
n.381-137C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
11g.123059240G>CCA383058570HSPA8c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.420C>G
n.1502C>G
n.889C>G
n.381-137C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
11g.123059240G>TCA383058571HSPA8c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.420C>A
n.1502C>A
n.889C>A
n.381-137C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
11g.123059240_123059241delinsGACA2005597151HSPA8c.1141_1142delinsTC (p.Ser381=)
c.-87_-86delinsTC (n.-87_-86delinsTC)
c.1084_1085delinsTC (p.Ser362=)
n.419_420delinsTC
n.1501_1502delinsTC
n.888_889delinsTC
n.381-138_381-137delinsTC
c.703_704delinsTC (p.Ser235=)
c.433_434delinsTC (p.Ser145=)
11g.123059241delCA2005597153HSPA8c.1141del (p.Ser381LeufsTer30)
c.-87del (n.-87del)
c.1084del (p.Ser362LeufsTer30)
n.419del
n.1501del
n.888del
n.381-138del
c.703del (p.Ser235LeufsTer30)
c.433del (p.Ser145LeufsTer30)
 dbSNP
11g.123059241A>CCA383058572HSPA8c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.419T>G
n.1501T>G
n.888T>G
n.381-138T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
 gnomAD v4
11g.123059241A>GCA383058573HSPA8c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.419T>C
n.1501T>C
n.888T>C
n.381-138T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
11g.123059241A>TCA383058574HSPA8c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.419T>A
n.1501T>A
n.888T>A
n.381-138T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
11g.123059242C>ACA383058575HSPA8c.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.-88G>T (n.-88G>T)
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n.418G>T
n.1500G>T
n.887G>T
n.381-139G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
11g.123059242C=CA2005597158HSPA8c.1140G= (p.Leu380=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.418G=
n.1500G=
n.887G=
n.381-139G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.432G= (p.Leu144=)
11g.123059242C>GCA383058576HSPA8c.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.418G>C
n.1500G>C
n.887G>C
n.381-139G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
 COSMIC
11g.123059242C>TCA6332538HSPA8c.1140G>A (p.Leu380=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.418G>A
n.1500G>A
n.887G>A
n.381-139G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.432G>A (p.Leu144=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059243A>CCA383058577HSPA8c.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.417T>G
n.1499T>G
n.886T>G
n.381-140T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
11g.123059243A>GCA383058579HSPA8c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.417T>C
n.1499T>C
n.886T>C
n.381-140T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
11g.123059243A>TCA383058578HSPA8c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.417T>A
n.1499T>A
n.886T>A
n.381-140T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
11g.123059244A>CCA383058580HSPA8c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.416T>G
n.1498T>G
n.885T>G
n.381-141T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
11g.123059244A>GCA477385727HSPA8c.1138T>C (p.Leu380=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
n.416T>C
n.1498T>C
n.885T>C
n.381-141T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.430T>C (p.Leu144=)
 gnomAD v4
11g.123059244A>TCA383058581HSPA8c.1138T>A (p.Leu380Met)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.416T>A
n.1498T>A
n.885T>A
n.381-141T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
11g.123059245G>ACA477385728HSPA8c.1137C>T (p.Ile379=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.1080C>T (p.Ile360=)
n.415C>T
n.1497C>T
n.884C>T
n.381-142C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
c.429C>T (p.Ile143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059245G>CCA383058582HSPA8c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.415C>G
n.1497C>G
n.884C>G
n.381-142C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.429C>G (p.Ile143Met)
11g.123059245G=CA2005597160HSPA8c.1137C= (p.Ile379=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.1080C= (p.Ile360=)
n.415C=
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n.884C=
n.381-142C=
c.699C= (p.Ile233=)
c.429C= (p.Ile143=)
11g.123059245G>TCA477385729HSPA8c.1137C>A (p.Ile379=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.1080C>A (p.Ile360=)
n.415C>A
n.1497C>A
n.884C>A
n.381-142C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
c.429C>A (p.Ile143=)
11g.123059245_123059264delinsGATGGCTGCCTGGACAGCTACA2005597166HSPA8c.1121-3_1137delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
c.-110_-91delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC (n.-110_-91delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC)
c.1064-3_1080delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
n.399-3_415delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
n.1478_1497delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
n.868-3_884delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
n.381-161_381-142delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
c.683-3_699delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
c.413-3_429delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC
11g.123059246A>CCA383058585HSPA8c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.-92T>G (n.-92T>G)
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n.414T>G
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n.883T>G
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c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
11g.123059246A>GCA383058583HSPA8c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.414T>C
n.1496T>C
n.883T>C
n.381-143T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
11g.123059246A>TCA383058584HSPA8c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.414T>A
n.1496T>A
n.883T>A
n.381-143T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
11g.123059246_123059264delCA2005597174HSPA8c.1121-3_1136del
c.-110_-92del (n.-110_-92del)
c.1064-3_1079del
n.399-3_414del
n.1478_1496del
n.868-3_883del
n.381-161_381-143del
c.683-3_698del
c.413-3_428del
 dbSNP
11g.123059247T>ACA383058586HSPA8c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.413A>T
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n.882A>T
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c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
11g.123059247T>CCA383058587HSPA8c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.413A>G
n.1495A>G
n.882A>G
n.381-144A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
11g.123059247T>GCA383058588HSPA8c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.413A>C
n.1495A>C
n.882A>C
n.381-144A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
11g.123059248G>ACA477385732HSPA8c.1134C>T (p.Ala378=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.1077C>T (p.Ala359=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059248G>CCA477385733HSPA8c.1134C>G (p.Ala378=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
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11g.123059248G=CA2005597176HSPA8c.1134C= (p.Ala378=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.1077C= (p.Ala359=)
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n.381-145C=
c.696C= (p.Ala232=)
c.426C= (p.Ala142=)
11g.123059248G>TCA477385734HSPA8c.1134C>A (p.Ala378=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.1077C>A (p.Ala359=)
n.412C>A
n.1494C>A
n.881C>A
n.381-145C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
c.426C>A (p.Ala142=)
11g.123059249G>ACA383058589HSPA8c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.411C>T
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c.695C>T (p.Ala232Val)
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11g.123059249G>CCA383058590HSPA8c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.411C>G
n.1493C>G
n.880C>G
n.381-146C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
11g.123059249G>TCA383058591HSPA8c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.411C>A
n.1493C>A
n.880C>A
n.381-146C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
11g.123059250C>ACA383058592HSPA8c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.410G>T
n.1492G>T
n.879G>T
n.381-147G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
11g.123059250C>GCA383058593HSPA8c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.410G>C
n.1492G>C
n.879G>C
n.381-147G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
11g.123059250C>TCA383058594HSPA8c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.410G>A
n.1492G>A
n.879G>A
n.381-147G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
11g.123059251T>ACA477385738HSPA8c.1131A>T (p.Ala377=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.1074A>T (p.Ala358=)
n.409A>T
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n.878A>T
n.381-148A>T
c.693A>T (p.Ala231=)
c.423A>T (p.Ala141=)
11g.123059251T>CCA477385739HSPA8c.1131A>G (p.Ala377=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.1074A>G (p.Ala358=)
n.409A>G
n.1491A>G
n.878A>G
n.381-148A>G
c.693A>G (p.Ala231=)
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 dbSNP
11g.123059251T>GCA477385740HSPA8c.1131A>C (p.Ala377=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.1074A>C (p.Ala358=)
n.409A>C
n.1491A>C
n.878A>C
n.381-148A>C
c.693A>C (p.Ala231=)
c.423A>C (p.Ala141=)
11g.123059251T=CA2005597182HSPA8c.1131A= (p.Ala377=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.1074A= (p.Ala358=)
n.409A=
n.1491A=
n.878A=
n.381-148A=
c.693A= (p.Ala231=)
c.423A= (p.Ala141=)
11g.123059252G>ACA383058597HSPA8c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.408C>T
n.1490C>T
n.877C>T
n.381-149C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
11g.123059252G>CCA383058596HSPA8c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.408C>G
n.1490C>G
n.877C>G
n.381-149C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
11g.123059252G>TCA383058595HSPA8c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.408C>A
n.1490C>A
n.877C>A
n.381-149C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
11g.123059253C>ACA383058598HSPA8c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.407G>T
n.1489G>T
n.876G>T
n.381-150G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
11g.123059253C>GCA383058599HSPA8c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.407G>C
n.1489G>C
n.876G>C
n.381-150G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
11g.123059253C>TCA383058600HSPA8c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.407G>A
n.1489G>A
n.876G>A
n.381-150G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
11g.123059254C>ACA383058601HSPA8c.1128G>T (p.Gln376His)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.406G>T
n.1488G>T
n.875G>T
n.381-151G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.420G>T (p.Gln140His)
11g.123059254C>GCA383058602HSPA8c.1128G>C (p.Gln376His)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.406G>C
n.1488G>C
n.875G>C
n.381-151G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.420G>C (p.Gln140His)
11g.123059254C>TCA477385742HSPA8c.1128G>A (p.Gln376=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.406G>A
n.1488G>A
n.875G>A
n.381-151G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.420G>A (p.Gln140=)
11g.123059255T>ACA383058603HSPA8c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.405A>T
n.1487A>T
n.874A>T
n.381-152A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
11g.123059255T>CCA383058604HSPA8c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.405A>G
n.1487A>G
n.874A>G
n.381-152A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
11g.123059255T>GCA383058605HSPA8c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.405A>C
n.1487A>C
n.874A>C
n.381-152A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
11g.123059256G>ACA383058606HSPA8c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.404C>T
n.1486C>T
n.873C>T
n.381-153C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
 dbSNP
11g.123059256G>CCA383058607HSPA8c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.404C>G
n.1486C>G
n.873C>G
n.381-153C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
11g.123059256G>TCA383058608HSPA8c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.404C>A
n.1486C>A
n.873C>A
n.381-153C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
11g.123059257G>ACA477385745HSPA8c.1125C>T (p.Val375=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.1068C>T (p.Val356=)
n.403C>T
n.1485C>T
n.872C>T
n.381-154C>T
c.687C>T (p.Val229=)
c.417C>T (p.Val139=)
11g.123059257G>CCA477385747HSPA8c.1125C>G (p.Val375=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.1068C>G (p.Val356=)
n.403C>G
n.1485C>G
n.872C>G
n.381-154C>G
c.687C>G (p.Val229=)
c.417C>G (p.Val139=)
11g.123059257G=CA2005597192HSPA8c.1125C= (p.Val375=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.1068C= (p.Val356=)
n.403C=
n.1485C=
n.872C=
n.381-154C=
c.687C= (p.Val229=)
c.417C= (p.Val139=)
11g.123059257G>TCA6332539HSPA8c.1125C>A (p.Val375=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.1068C>A (p.Val356=)
n.403C>A
n.1485C>A
n.872C>A
n.381-154C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.417C>A (p.Val139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059258A>CCA383058610HSPA8c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.402T>G
n.1484T>G
n.871T>G
n.381-155T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
11g.123059258A>GCA383058611HSPA8c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.402T>C
n.1484T>C
n.871T>C
n.381-155T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
 gnomAD v4
11g.123059258A>TCA383058609HSPA8c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
n.402T>A
n.1484T>A
n.871T>A
n.381-155T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
11g.123059259C>ACA383058612HSPA8c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
n.401G>T
n.1483G>T
n.870G>T
n.381-156G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
11g.123059259C>GCA383058613HSPA8c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.401G>C
n.1483G>C
n.870G>C
n.381-156G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
11g.123059259C>TCA383058614HSPA8c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.401G>A
n.1483G>A
n.870G>A
n.381-156G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
11g.123059260A>CCA477385748HSPA8c.1122T>G (p.Ala374=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.1065T>G (p.Ala355=)
n.400T>G
n.1482T>G
n.869T>G
n.381-157T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
c.414T>G (p.Ala138=)
11g.123059260A>GCA477385749HSPA8c.1122T>C (p.Ala374=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.1065T>C (p.Ala355=)
n.400T>C
n.1482T>C
n.869T>C
n.381-157T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
c.414T>C (p.Ala138=)
11g.123059260A>TCA477385750HSPA8c.1122T>A (p.Ala374=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.1065T>A (p.Ala355=)
n.400T>A
n.1482T>A
n.869T>A
n.381-157T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
c.414T>A (p.Ala138=)
11g.123059261G>ACA6332540HSPA8c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.399C>T
n.1481C>T
n.868C>T
n.381-158C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.123059261G>CCA383058615HSPA8c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.399C>G
n.1481C>G
n.868C>G
n.381-158C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
11g.123059261G=CA2005597197HSPA8c.1121C= (p.Ala374=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.1064C= (p.Ala355=)
n.399C=
n.1481C=
n.868C=
n.381-158C=
c.683C= (p.Ala228=)
c.413C= (p.Ala138=)
11g.123059261G>TCA383058616HSPA8c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.399C>A
n.1481C>A
n.868C>A
n.381-158C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
11g.123059262C>ACA383058617HSPA8c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
n.399-1G>T
n.1480G>T
n.868-1G>T
n.381-159G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
11g.123059262C=CA2005597210HSPA8c.1121-1G= (n.1121-1G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.1064-1G= (n.1064-1G=)
n.399-1G=
n.1480G=
n.868-1G=
n.381-159G=
c.683-1G= (n.683-1G=)
c.413-1G= (n.413-1G=)
11g.123059262C>GCA383058618HSPA8c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
n.399-1G>C
n.1480G>C
n.868-1G>C
n.381-159G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
11g.123059262C>TCA383058619HSPA8c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
n.399-1G>A
n.1480G>A
n.868-1G>A
n.381-159G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059263T>ACA383058620HSPA8c.1121-2A>T (n.1121-2A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
n.399-2A>T
n.1479A>T
n.868-2A>T
n.381-160A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
11g.123059263T>CCA383058621HSPA8c.1121-2A>G (n.1121-2A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
n.399-2A>G
n.1479A>G
n.868-2A>G
n.381-160A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
11g.123059263T>GCA383058622HSPA8c.1121-2A>C (n.1121-2A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
n.399-2A>C
n.1479A>C
n.868-2A>C
n.381-160A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
11g.123059263T=CA2005597213HSPA8c.1121-2A= (n.1121-2A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.1064-2A= (n.1064-2A=)
n.399-2A=
n.1479A=
n.868-2A=
n.381-160A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.413-2A= (n.413-2A=)
11g.123059263_123059264insGCACCATACA2616532889HSPA8c.1121-3_1121-2insTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insTATGGTGC)
c.-110_-109insTATGGTGC (n.-110_-109insTATGGTGC)
c.1064-3_1064-2insTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insTATGGTGC)
n.399-3_399-2insTATGGTGC
n.1478_1479insTATGGTGC
n.868-3_868-2insTATGGTGC
n.381-161_381-160insTATGGTGC
c.683-3_683-2insTATGGTGC (n.683-3_683-2insTATGGTGC)
c.413-3_413-2insTATGGTGC (n.413-3_413-2insTATGGTGC)
 gnomAD v4
11g.123059263_123059264insGCACCATAAGCAACAGCTTCATCCA2616532890HSPA8c.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
n.399-3_399-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.1478_1479insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.868-3_868-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.381-161_381-160insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
c.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
 gnomAD v4
11g.123059264A=CA2005597217HSPA8c.1121-3T= (n.1121-3T=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.1064-3T= (n.1064-3T=)
n.399-3T=
n.1478T=
n.868-3T=
n.381-161T=
c.683-3T= (n.683-3T=)
c.413-3T= (n.413-3T=)
11g.123059264A>GCA6332542HSPA8c.1121-3T>C (n.1121-3T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.1064-3T>C (n.1064-3T>C)
n.399-3T>C
n.1478T>C
n.868-3T>C
n.381-161T>C
c.683-3T>C (n.683-3T>C)
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059264dupCA6332541HSPA8c.1121-3dup (n.1121-3dup)
c.-110dup (n.-110dup)
c.1064-3dup (n.1064-3dup)
n.399-3dup
n.1478dup
n.868-3dup
n.381-161dup
c.683-3dup (n.683-3dup)
c.413-3dup (n.413-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059265G>ACA6332543HSPA8c.1121-4C>T (n.1121-4C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.1064-4C>T (n.1064-4C>T)
n.399-4C>T
n.1477C>T
n.868-4C>T
n.381-162C>T
c.683-4C>T (n.683-4C>T)
c.413-4C>T (n.413-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059265G=CA2005597235HSPA8c.1121-4C= (n.1121-4C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.1064-4C= (n.1064-4C=)
n.399-4C=
n.1477C=
n.868-4C=
n.381-162C=
c.683-4C= (n.683-4C=)
c.413-4C= (n.413-4C=)
11g.123059265_123059266delCA2539828200HSPA8c.1121-5_1121-4del (n.1121-5_1121-4del)
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.1064-5_1064-4del (n.1064-5_1064-4del)
n.399-5_399-4del
n.1476_1477del
n.868-5_868-4del
n.381-163_381-162del
c.683-5_683-4del (n.683-5_683-4del)
c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del)
11g.123059265_123059269delinsGCAAACA2005597238HSPA8c.1121-8_1121-4delinsTTTGC (n.1121-8_1121-4delinsTTTGC)
c.-115_-111delinsTTTGC (n.-115_-111delinsTTTGC)
c.1064-8_1064-4delinsTTTGC (n.1064-8_1064-4delinsTTTGC)
n.399-8_399-4delinsTTTGC
n.1473_1477delinsTTTGC
n.868-8_868-4delinsTTTGC
n.381-166_381-162delinsTTTGC
c.683-8_683-4delinsTTTGC (n.683-8_683-4delinsTTTGC)
c.413-8_413-4delinsTTTGC (n.413-8_413-4delinsTTTGC)
11g.123059266C=CA2005597250HSPA8c.1121-5G= (n.1121-5G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.1064-5G= (n.1064-5G=)
n.399-5G=
n.1476G=
n.868-5G=
n.381-163G=
c.683-5G= (n.683-5G=)
c.413-5G= (n.413-5G=)
11g.123059266C>GCA943028041HSPA8c.1121-5G>C (n.1121-5G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.1064-5G>C (n.1064-5G>C)
n.399-5G>C
n.1476G>C
n.868-5G>C
n.381-163G>C
c.683-5G>C (n.683-5G>C)
c.413-5G>C (n.413-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059266C>TCA2575011604HSPA8c.1121-5G>A (n.1121-5G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.1064-5G>A (n.1064-5G>A)
n.399-5G>A
n.1476G>A
n.868-5G>A
n.381-163G>A
c.683-5G>A (n.683-5G>A)
c.413-5G>A (n.413-5G>A)
11g.123059266_123059267delinsCACA2005597248HSPA8c.1121-6_1121-5delinsTG (n.1121-6_1121-5delinsTG)
c.-113_-112delinsTG (n.-113_-112delinsTG)
c.1064-6_1064-5delinsTG (n.1064-6_1064-5delinsTG)
n.399-6_399-5delinsTG
n.1475_1476delinsTG
n.868-6_868-5delinsTG
n.381-164_381-163delinsTG
c.683-6_683-5delinsTG (n.683-6_683-5delinsTG)
c.413-6_413-5delinsTG (n.413-6_413-5delinsTG)
11g.123059270_123059273delCA602581110HSPA8c.1121-8_1121-5del (n.1121-8_1121-5del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
c.1064-8_1064-5del (n.1064-8_1064-5del)
n.399-8_399-5del
n.1473_1476del
n.868-8_868-5del
n.381-166_381-163del
c.683-8_683-5del (n.683-8_683-5del)
c.413-8_413-5del (n.413-8_413-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059267A=CA2005597259HSPA8c.1121-6T= (n.1121-6T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.1064-6T= (n.1064-6T=)
n.399-6T=
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n.868-6T=
n.381-164T=
c.683-6T= (n.683-6T=)
c.413-6T= (n.413-6T=)
11g.123059267A>CCA6332544HSPA8c.1121-6T>G (n.1121-6T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.1064-6T>G (n.1064-6T>G)
n.399-6T>G
n.1475T>G
n.868-6T>G
n.381-164T>G
c.683-6T>G (n.683-6T>G)
c.413-6T>G (n.413-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059269delCA943028046HSPA8c.1121-6del (n.1121-6del)
c.-113del (n.-113del)
c.1064-6del (n.1064-6del)
n.399-6del
n.1475del
n.868-6del
n.381-164del
c.683-6del (n.683-6del)
c.413-6del (n.413-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059268A=CA2005597267HSPA8c.1121-7T= (n.1121-7T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.1064-7T= (n.1064-7T=)
n.399-7T=
n.1474T=
n.868-7T=
n.381-165T=
c.683-7T= (n.683-7T=)
c.413-7T= (n.413-7T=)
11g.123059268A>GCA2005597269HSPA8c.1121-7T>C (n.1121-7T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.1064-7T>C (n.1064-7T>C)
n.399-7T>C
n.1474T>C
n.868-7T>C
n.381-165T>C
c.683-7T>C (n.683-7T>C)
c.413-7T>C (n.413-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059269A>CCA2793937040HSPA8c.1121-8T>G (n.1121-8T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1064-8T>G (n.1064-8T>G)
n.399-8T>G
n.1473T>G
n.868-8T>G
n.381-166T>G
c.683-8T>G (n.683-8T>G)
c.413-8T>G (n.413-8T>G)
11g.123059269A>TCA2528127071HSPA8c.1121-8T>A (n.1121-8T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1064-8T>A (n.1064-8T>A)
n.399-8T>A
n.1473T>A
n.868-8T>A
n.381-166T>A
c.683-8T>A (n.683-8T>A)
c.413-8T>A (n.413-8T>A)
 gnomAD v4
11g.123059270C>TCA2550963148HSPA8c.1121-9G>A (n.1121-9G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.1064-9G>A (n.1064-9G>A)
n.399-9G>A
n.1472G>A
n.868-9G>A
n.381-167G>A
c.683-9G>A (n.683-9G>A)
c.413-9G>A (n.413-9G>A)
11g.123059270_123059273delinsCAAACA2005597273HSPA8c.1121-12_1121-9delinsTTTG (n.1121-12_1121-9delinsTTTG)
c.-119_-116delinsTTTG (n.-119_-116delinsTTTG)
c.1064-12_1064-9delinsTTTG (n.1064-12_1064-9delinsTTTG)
n.399-12_399-9delinsTTTG
n.1469_1472delinsTTTG
n.868-12_868-9delinsTTTG
n.381-170_381-167delinsTTTG
c.683-12_683-9delinsTTTG (n.683-12_683-9delinsTTTG)
c.413-12_413-9delinsTTTG (n.413-12_413-9delinsTTTG)
11g.123059271A>GCA2616532891HSPA8c.1121-10T>C (n.1121-10T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.1064-10T>C (n.1064-10T>C)
n.399-10T>C
n.1471T>C
n.868-10T>C
n.381-168T>C
c.683-10T>C (n.683-10T>C)
c.413-10T>C (n.413-10T>C)
 gnomAD v4
11g.123059275delCA918985777HSPA8c.1121-10del (n.1121-10del)
c.-117del (n.-117del)
c.1064-10del (n.1064-10del)
n.399-10del
n.1471del
n.868-10del
n.381-168del
c.683-10del (n.683-10del)
c.413-10del (n.413-10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059274_123059275delCA602581111HSPA8c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
c.1064-11_1064-10del (n.1064-11_1064-10del)
n.399-11_399-10del
n.1470_1471del
n.868-11_868-10del
n.381-169_381-168del
c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del)
c.413-11_413-10del (n.413-11_413-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059273_123059275delCA2005597277HSPA8c.1121-12_1121-10del (n.1121-12_1121-10del)
c.-119_-117del (n.-119_-117del)
c.1064-12_1064-10del (n.1064-12_1064-10del)
n.399-12_399-10del
n.1469_1471del
n.868-12_868-10del
n.381-170_381-168del
c.683-12_683-10del (n.683-12_683-10del)
c.413-12_413-10del (n.413-12_413-10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059272A>CCA2616532892HSPA8c.1121-11T>G (n.1121-11T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.1064-11T>G (n.1064-11T>G)
n.399-11T>G
n.1470T>G
n.868-11T>G
n.381-169T>G
c.683-11T>G (n.683-11T>G)
c.413-11T>G (n.413-11T>G)
 gnomAD v4
11g.123059272A>GCA2616532893HSPA8c.1121-11T>C (n.1121-11T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.1064-11T>C (n.1064-11T>C)
n.399-11T>C
n.1470T>C
n.868-11T>C
n.381-169T>C
c.683-11T>C (n.683-11T>C)
c.413-11T>C (n.413-11T>C)
 gnomAD v4
11g.123059272A>TCA2616532894HSPA8c.1121-11T>A (n.1121-11T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.1064-11T>A (n.1064-11T>A)
n.399-11T>A
n.1470T>A
n.868-11T>A
n.381-169T>A
c.683-11T>A (n.683-11T>A)
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
 gnomAD v4
11g.123059273A=CA2005597282HSPA8c.1121-12T= (n.1121-12T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.1064-12T= (n.1064-12T=)
n.399-12T=
n.1469T=
n.868-12T=
n.381-170T=
c.683-12T= (n.683-12T=)
c.413-12T= (n.413-12T=)
11g.123059273A>CCA2005597286HSPA8c.1121-12T>G (n.1121-12T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.1064-12T>G (n.1064-12T>G)
n.399-12T>G
n.1469T>G
n.868-12T>G
n.381-170T>G
c.683-12T>G (n.683-12T>G)
c.413-12T>G (n.413-12T>G)
 dbSNP
11g.123059275A=CA2005597289HSPA8c.1121-14T= (n.1121-14T=)
c.-121T= (n.-121T=)
c.1064-14T= (n.1064-14T=)
n.399-14T=
n.1467T=
n.868-14T=
n.381-172T=
c.683-14T= (n.683-14T=)
c.413-14T= (n.413-14T=)
11g.123059275A>CCA2616532896HSPA8c.1121-14T>G (n.1121-14T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.1064-14T>G (n.1064-14T>G)
n.399-14T>G
n.1467T>G
n.868-14T>G
n.381-172T>G
c.683-14T>G (n.683-14T>G)
c.413-14T>G (n.413-14T>G)
 gnomAD v4
11g.123059275A>TCA672749619HSPA8c.1121-14T>A (n.1121-14T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.1064-14T>A (n.1064-14T>A)
n.399-14T>A
n.1467T>A
n.868-14T>A
n.381-172T>A
c.683-14T>A (n.683-14T>A)
c.413-14T>A (n.413-14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059276_123059279delCA2616532895HSPA8c.1121-17_1121-14del (n.1121-17_1121-14del)
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
c.1064-17_1064-14del (n.1064-17_1064-14del)
n.399-17_399-14del
n.1464_1467del
n.868-17_868-14del
n.381-175_381-172del
c.683-17_683-14del (n.683-17_683-14del)
c.413-17_413-14del (n.413-17_413-14del)
 gnomAD v4
11g.123059276G>ACA602581112HSPA8c.1121-15C>T (n.1121-15C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.1064-15C>T (n.1064-15C>T)
n.399-15C>T
n.1466C>T
n.868-15C>T
n.381-173C>T
c.683-15C>T (n.683-15C>T)
c.413-15C>T (n.413-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059276G>CCA6332545HSPA8c.1121-15C>G (n.1121-15C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.1064-15C>G (n.1064-15C>G)
n.399-15C>G
n.1466C>G
n.868-15C>G
n.381-173C>G
c.683-15C>G (n.683-15C>G)
c.413-15C>G (n.413-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059276G=CA2005597290HSPA8c.1121-15C= (n.1121-15C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.1064-15C= (n.1064-15C=)
n.399-15C=
n.1466C=
n.868-15C=
n.381-173C=
c.683-15C= (n.683-15C=)
c.413-15C= (n.413-15C=)
11g.123059281_123059286delCA2575011605HSPA8c.1121-20_1121-15del (n.1121-20_1121-15del)
c.-127_-122del (n.-127_-122del)
c.1064-20_1064-15del (n.1064-20_1064-15del)
n.399-20_399-15del
n.1461_1466del
n.868-20_868-15del
n.381-178_381-173del
c.683-20_683-15del (n.683-20_683-15del)
c.413-20_413-15del (n.413-20_413-15del)
11g.123059276_123059277insCAACTTTCA2526495987HSPA8c.1121-16_1121-15insAAAGTTG (n.1121-16_1121-15insAAAGTTG)
c.-123_-122insAAAGTTG (n.-123_-122insAAAGTTG)
c.1064-16_1064-15insAAAGTTG (n.1064-16_1064-15insAAAGTTG)
n.399-16_399-15insAAAGTTG
n.1465_1466insAAAGTTG
n.868-16_868-15insAAAGTTG
n.381-174_381-173insAAAGTTG
c.683-16_683-15insAAAGTTG (n.683-16_683-15insAAAGTTG)
c.413-16_413-15insAAAGTTG (n.413-16_413-15insAAAGTTG)
11g.123059277T>CCA6332546HSPA8c.1121-16A>G (n.1121-16A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.1064-16A>G (n.1064-16A>G)
n.399-16A>G
n.1465A>G
n.868-16A>G
n.381-174A>G
c.683-16A>G (n.683-16A>G)
c.413-16A>G (n.413-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059277T>GCA943028055HSPA8c.1121-16A>C (n.1121-16A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.1064-16A>C (n.1064-16A>C)
n.399-16A>C
n.1465A>C
n.868-16A>C
n.381-174A>C
c.683-16A>C (n.683-16A>C)
c.413-16A>C (n.413-16A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059277T=CA2005597295HSPA8c.1121-16A= (n.1121-16A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.1064-16A= (n.1064-16A=)
n.399-16A=
n.1465A=
n.868-16A=
n.381-174A=
c.683-16A= (n.683-16A=)
c.413-16A= (n.413-16A=)
11g.123059278T>ACA6332548HSPA8c.1121-17A>T (n.1121-17A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.1064-17A>T (n.1064-17A>T)
n.399-17A>T
n.1464A>T
n.868-17A>T
n.381-175A>T
c.683-17A>T (n.683-17A>T)
c.413-17A>T (n.413-17A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059278T>CCA602581113HSPA8c.1121-17A>G (n.1121-17A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.1064-17A>G (n.1064-17A>G)
n.399-17A>G
n.1464A>G
n.868-17A>G
n.381-175A>G
c.683-17A>G (n.683-17A>G)
c.413-17A>G (n.413-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059278T>GCA229967314HSPA8c.1121-17A>C (n.1121-17A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.1064-17A>C (n.1064-17A>C)
n.399-17A>C
n.1464A>C
n.868-17A>C
n.381-175A>C
c.683-17A>C (n.683-17A>C)
c.413-17A>C (n.413-17A>C)
 dbSNP
11g.123059278T=CA2005597301HSPA8c.1121-17A= (n.1121-17A=)
c.-124A= (n.-124A=)
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n.1464A=
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n.381-175A=
c.683-17A= (n.683-17A=)
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11g.123059278_123059281delinsTAACCA2005597302HSPA8c.1121-20_1121-17delinsGTTA (n.1121-20_1121-17delinsGTTA)
c.-127_-124delinsGTTA (n.-127_-124delinsGTTA)
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11g.123059278_123059288delinsTAACGTTAAAACA2005597303HSPA8c.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA (n.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA)
c.-134_-124delinsTTTTAACGTTA (n.-134_-124delinsTTTTAACGTTA)
c.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA (n.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA)
n.399-27_399-17delinsTTTTAACGTTA
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11g.123059279A=CA2005597307HSPA8c.1121-18T= (n.1121-18T=)
c.-125T= (n.-125T=)
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11g.123059279A>GCA2793937041HSPA8c.1121-18T>C (n.1121-18T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
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n.399-18T>C
n.1463T>C
n.868-18T>C
n.381-176T>C
c.683-18T>C (n.683-18T>C)
c.413-18T>C (n.413-18T>C)
11g.123059279A>TCA6332549HSPA8c.1121-18T>A (n.1121-18T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.1064-18T>A (n.1064-18T>A)
n.399-18T>A
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n.381-176T>A
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c.413-18T>A (n.413-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059279_123059281delCA6332547HSPA8c.1121-20_1121-18del (n.1121-20_1121-18del)
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.1064-20_1064-18del (n.1064-20_1064-18del)
n.399-20_399-18del
n.1461_1463del
n.868-20_868-18del
n.381-178_381-176del
c.683-20_683-18del (n.683-20_683-18del)
c.413-20_413-18del (n.413-20_413-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059279_123059288delCA672749627HSPA8c.1121-27_1121-18del (n.1121-27_1121-18del)
c.-134_-125del (n.-134_-125del)
c.1064-27_1064-18del (n.1064-27_1064-18del)
n.399-27_399-18del
n.1454_1463del
n.868-27_868-18del
n.381-185_381-176del
c.683-27_683-18del (n.683-27_683-18del)
c.413-27_413-18del (n.413-27_413-18del)
 dbSNP
11g.123059280A>TCA2616532897HSPA8c.1121-19T>A (n.1121-19T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.1064-19T>A (n.1064-19T>A)
n.399-19T>A
n.1462T>A
n.868-19T>A
n.381-177T>A
c.683-19T>A (n.683-19T>A)
c.413-19T>A (n.413-19T>A)
 gnomAD v4
11g.123059281C>ACA2616532898HSPA8c.1121-20G>T (n.1121-20G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.1064-20G>T (n.1064-20G>T)
n.399-20G>T
n.1461G>T
n.868-20G>T
n.381-178G>T
c.683-20G>T (n.683-20G>T)
c.413-20G>T (n.413-20G>T)
 gnomAD v4
11g.123059281C=CA2005597311HSPA8c.1121-20G= (n.1121-20G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.1064-20G= (n.1064-20G=)
n.399-20G=
n.1461G=
n.868-20G=
n.381-178G=
c.683-20G= (n.683-20G=)
c.413-20G= (n.413-20G=)
11g.123059281C>GCA6332552HSPA8c.1121-20G>C (n.1121-20G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.1064-20G>C (n.1064-20G>C)
n.399-20G>C
n.1461G>C
n.868-20G>C
n.381-178G>C
c.683-20G>C (n.683-20G>C)
c.413-20G>C (n.413-20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059281C>TCA6332551HSPA8c.1121-20G>A (n.1121-20G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.1064-20G>A (n.1064-20G>A)
n.399-20G>A
n.1461G>A
n.868-20G>A
n.381-178G>A
c.683-20G>A (n.683-20G>A)
c.413-20G>A (n.413-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059281_123059283delCA2509119897HSPA8c.1121-22_1121-20del (n.1121-22_1121-20del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.1064-22_1064-20del (n.1064-22_1064-20del)
n.399-22_399-20del
n.1459_1461del
n.868-22_868-20del
n.381-180_381-178del
c.683-22_683-20del (n.683-22_683-20del)
c.413-22_413-20del (n.413-22_413-20del)
11g.123059281_123059291delinsCGTTAAAAGAACA2005597310HSPA8c.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG (n.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG)
c.-137_-127delinsTTCTTTTAACG (n.-137_-127delinsTTCTTTTAACG)
c.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG (n.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG)
n.399-30_399-20delinsTTCTTTTAACG
n.1451_1461delinsTTCTTTTAACG
n.868-30_868-20delinsTTCTTTTAACG
n.381-188_381-178delinsTTCTTTTAACG
c.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG (n.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG)
c.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG (n.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG)
11g.123059282G>ACA6332553HSPA8c.1121-21C>T (n.1121-21C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.1064-21C>T (n.1064-21C>T)
n.399-21C>T
n.1460C>T
n.868-21C>T
n.381-179C>T
c.683-21C>T (n.683-21C>T)
c.413-21C>T (n.413-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059282G=CA2005597314HSPA8c.1121-21C= (n.1121-21C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.1064-21C= (n.1064-21C=)
n.399-21C=
n.1460C=
n.868-21C=
n.381-179C=
c.683-21C= (n.683-21C=)
c.413-21C= (n.413-21C=)
11g.123059282G>TCA2616532899HSPA8c.1121-21C>A (n.1121-21C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.1064-21C>A (n.1064-21C>A)
n.399-21C>A
n.1460C>A
n.868-21C>A
n.381-179C>A
c.683-21C>A (n.683-21C>A)
c.413-21C>A (n.413-21C>A)
 gnomAD v4
11g.123059292_123059301delCA6332550HSPA8c.1121-30_1121-21del (n.1121-30_1121-21del)
c.-137_-128del (n.-137_-128del)
c.1064-30_1064-21del (n.1064-30_1064-21del)
n.399-30_399-21del
n.1451_1460del
n.868-30_868-21del
n.381-188_381-179del
c.683-30_683-21del (n.683-30_683-21del)
c.413-30_413-21del (n.413-30_413-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059283T>ACA2005597318HSPA8c.1121-22A>T (n.1121-22A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.1064-22A>T (n.1064-22A>T)
n.399-22A>T
n.1459A>T
n.868-22A>T
n.381-180A>T
c.683-22A>T (n.683-22A>T)
c.413-22A>T (n.413-22A>T)
 dbSNP
11g.123059283T>CCA2616532900HSPA8c.1121-22A>G (n.1121-22A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.1064-22A>G (n.1064-22A>G)
n.399-22A>G
n.1459A>G
n.868-22A>G
n.381-180A>G
c.683-22A>G (n.683-22A>G)
c.413-22A>G (n.413-22A>G)
 gnomAD v4
11g.123059283T>GCA2575011606HSPA8c.1121-22A>C (n.1121-22A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.1064-22A>C (n.1064-22A>C)
n.399-22A>C
n.1459A>C
n.868-22A>C
n.381-180A>C
c.683-22A>C (n.683-22A>C)
c.413-22A>C (n.413-22A>C)
11g.123059283T=CA2005597317HSPA8c.1121-22A= (n.1121-22A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.1064-22A= (n.1064-22A=)
n.399-22A=
n.1459A=
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n.381-180A=
c.683-22A= (n.683-22A=)
c.413-22A= (n.413-22A=)
11g.123059284T>CCA229967340HSPA8c.1121-23A>G (n.1121-23A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.1064-23A>G (n.1064-23A>G)
n.399-23A>G
n.1458A>G
n.868-23A>G
n.381-181A>G
c.683-23A>G (n.683-23A>G)
c.413-23A>G (n.413-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059284T>GCA2616532901HSPA8c.1121-23A>C (n.1121-23A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.1064-23A>C (n.1064-23A>C)
n.399-23A>C
n.1458A>C
n.868-23A>C
n.381-181A>C
c.683-23A>C (n.683-23A>C)
c.413-23A>C (n.413-23A>C)
 gnomAD v4
11g.123059284T=CA2005597325HSPA8c.1121-23A= (n.1121-23A=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.1064-23A= (n.1064-23A=)
n.399-23A=
n.1458A=
n.868-23A=
n.381-181A=
c.683-23A= (n.683-23A=)
c.413-23A= (n.413-23A=)
11g.123059284_123059286delinsTAACA2005597323HSPA8c.1121-25_1121-23delinsTTA (n.1121-25_1121-23delinsTTA)
c.-132_-130delinsTTA (n.-132_-130delinsTTA)
c.1064-25_1064-23delinsTTA (n.1064-25_1064-23delinsTTA)
n.399-25_399-23delinsTTA
n.1456_1458delinsTTA
n.868-25_868-23delinsTTA
n.381-183_381-181delinsTTA
c.683-25_683-23delinsTTA (n.683-25_683-23delinsTTA)
c.413-25_413-23delinsTTA (n.413-25_413-23delinsTTA)
11g.123059285A=CA2005597332HSPA8c.1121-24T= (n.1121-24T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.1064-24T= (n.1064-24T=)
n.399-24T=
n.1457T=
n.868-24T=
n.381-182T=
c.683-24T= (n.683-24T=)
c.413-24T= (n.413-24T=)
11g.123059285A>GCA2616532903HSPA8c.1121-24T>C (n.1121-24T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.1064-24T>C (n.1064-24T>C)
n.399-24T>C
n.1457T>C
n.868-24T>C
n.381-182T>C
c.683-24T>C (n.683-24T>C)
c.413-24T>C (n.413-24T>C)
 gnomAD v4
11g.123059285A>TCA6332555HSPA8c.1121-24T>A (n.1121-24T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.1064-24T>A (n.1064-24T>A)
n.399-24T>A
n.1457T>A
n.868-24T>A
n.381-182T>A
c.683-24T>A (n.683-24T>A)
c.413-24T>A (n.413-24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059288delCA2616532902HSPA8c.1121-24del (n.1121-24del)
c.-131del (n.-131del)
c.1064-24del (n.1064-24del)
n.399-24del
n.1457del
n.868-24del
n.381-182del
c.683-24del (n.683-24del)
c.413-24del (n.413-24del)
 gnomAD v4
11g.123059287_123059288delCA6332554HSPA8c.1121-25_1121-24del (n.1121-25_1121-24del)
c.-132_-131del (n.-132_-131del)
c.1064-25_1064-24del (n.1064-25_1064-24del)
n.399-25_399-24del
n.1456_1457del
n.868-25_868-24del
n.381-183_381-182del
c.683-25_683-24del (n.683-25_683-24del)
c.413-25_413-24del (n.413-25_413-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059286A=CA2005597337HSPA8c.1121-25T= (n.1121-25T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.1064-25T= (n.1064-25T=)
n.399-25T=
n.1456T=
n.868-25T=
n.381-183T=
c.683-25T= (n.683-25T=)
c.413-25T= (n.413-25T=)
11g.123059286A>GCA6332556HSPA8c.1121-25T>C (n.1121-25T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.1064-25T>C (n.1064-25T>C)
n.399-25T>C
n.1456T>C
n.868-25T>C
n.381-183T>C
c.683-25T>C (n.683-25T>C)
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.123059286A>TCA2616532904HSPA8c.1121-25T>A (n.1121-25T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.1064-25T>A (n.1064-25T>A)
n.399-25T>A
n.1456T>A
n.868-25T>A
n.381-183T>A
c.683-25T>A (n.683-25T>A)
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
 gnomAD v4
11g.123059286_123059289delinsAAAGCA2005597340HSPA8c.1121-28_1121-25delinsCTTT (n.1121-28_1121-25delinsCTTT)
c.-135_-132delinsCTTT (n.-135_-132delinsCTTT)
c.1064-28_1064-25delinsCTTT (n.1064-28_1064-25delinsCTTT)
n.399-28_399-25delinsCTTT
n.1453_1456delinsCTTT
n.868-28_868-25delinsCTTT
n.381-186_381-183delinsCTTT
c.683-28_683-25delinsCTTT (n.683-28_683-25delinsCTTT)
c.413-28_413-25delinsCTTT (n.413-28_413-25delinsCTTT)
11g.123059287A=CA2005597347HSPA8c.1121-26T= (n.1121-26T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.1064-26T= (n.1064-26T=)
n.399-26T=
n.1455T=
n.868-26T=
n.381-184T=
c.683-26T= (n.683-26T=)
c.413-26T= (n.413-26T=)
11g.123059287A>TCA2005597343HSPA8c.1121-26T>A (n.1121-26T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.1064-26T>A (n.1064-26T>A)
n.399-26T>A
n.1455T>A
n.868-26T>A
n.381-184T>A
c.683-26T>A (n.683-26T>A)
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
 dbSNP
11g.123059290_123059292delCA602581114HSPA8c.1121-28_1121-26del (n.1121-28_1121-26del)
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
c.1064-28_1064-26del (n.1064-28_1064-26del)
n.399-28_399-26del
n.1453_1455del
n.868-28_868-26del
n.381-186_381-184del
c.683-28_683-26del (n.683-28_683-26del)
c.413-28_413-26del (n.413-28_413-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059288A=CA2005597354HSPA8c.1121-27T= (n.1121-27T=)
c.-134T= (n.-134T=)
c.1064-27T= (n.1064-27T=)
n.399-27T=
n.1454T=
n.868-27T=
n.381-185T=
c.683-27T= (n.683-27T=)
c.413-27T= (n.413-27T=)
11g.123059288A>GCA6332557HSPA8c.1121-27T>C (n.1121-27T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.1064-27T>C (n.1064-27T>C)
n.399-27T>C
n.1454T>C
n.868-27T>C
n.381-185T>C
c.683-27T>C (n.683-27T>C)
c.413-27T>C (n.413-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059289_123059295delCA2504248303HSPA8c.1121-33_1121-27del (n.1121-33_1121-27del)
c.-140_-134del (n.-140_-134del)
c.1064-33_1064-27del (n.1064-33_1064-27del)
n.399-33_399-27del
n.1448_1454del
n.868-33_868-27del
n.381-191_381-185del
c.683-33_683-27del (n.683-33_683-27del)
c.413-33_413-27del (n.413-33_413-27del)
11g.123059289G>ACA229967394HSPA8c.1121-28C>T (n.1121-28C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.1064-28C>T (n.1064-28C>T)
n.399-28C>T
n.1453C>T
n.868-28C>T
n.381-186C>T
c.683-28C>T (n.683-28C>T)
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059289G>CCA2616532905HSPA8c.1121-28C>G (n.1121-28C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.1064-28C>G (n.1064-28C>G)
n.399-28C>G
n.1453C>G
n.868-28C>G
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c.683-28C>G (n.683-28C>G)
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 gnomAD v4
11g.123059289G=CA2005597359HSPA8c.1121-28C= (n.1121-28C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.1064-28C= (n.1064-28C=)
n.399-28C=
n.1453C=
n.868-28C=
n.381-186C=
c.683-28C= (n.683-28C=)
c.413-28C= (n.413-28C=)
11g.123059289G>TCA6332558HSPA8c.1121-28C>A (n.1121-28C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.1064-28C>A (n.1064-28C>A)
n.399-28C>A
n.1453C>A
n.868-28C>A
n.381-186C>A
c.683-28C>A (n.683-28C>A)
c.413-28C>A (n.413-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059289_123059294delinsGAAGTTCA2005597364HSPA8c.1121-33_1121-28delinsAACTTC (n.1121-33_1121-28delinsAACTTC)
c.-140_-135delinsAACTTC (n.-140_-135delinsAACTTC)
c.1064-33_1064-28delinsAACTTC (n.1064-33_1064-28delinsAACTTC)
n.399-33_399-28delinsAACTTC
n.1448_1453delinsAACTTC
n.868-33_868-28delinsAACTTC
n.381-191_381-186delinsAACTTC
c.683-33_683-28delinsAACTTC (n.683-33_683-28delinsAACTTC)
c.413-33_413-28delinsAACTTC (n.413-33_413-28delinsAACTTC)
11g.123059290A=CA2005597375HSPA8c.1121-29T= (n.1121-29T=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.1064-29T= (n.1064-29T=)
n.399-29T=
n.1452T=
n.868-29T=
n.381-187T=
c.683-29T= (n.683-29T=)
c.413-29T= (n.413-29T=)
11g.123059290A>CCA477385763HSPA8c.1121-29T>G (n.1121-29T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.1064-29T>G (n.1064-29T>G)
n.399-29T>G
n.1452T>G
n.868-29T>G
n.381-187T>G
c.683-29T>G (n.683-29T>G)
c.413-29T>G (n.413-29T>G)
 gnomAD v4
11g.123059290A>TCA602581116HSPA8c.1121-29T>A (n.1121-29T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.1064-29T>A (n.1064-29T>A)
n.399-29T>A
n.1452T>A
n.868-29T>A
n.381-187T>A
c.683-29T>A (n.683-29T>A)
c.413-29T>A (n.413-29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059292_123059296delCA602581115HSPA8c.1121-33_1121-29del (n.1121-33_1121-29del)
c.-140_-136del (n.-140_-136del)
c.1064-33_1064-29del (n.1064-33_1064-29del)
n.399-33_399-29del
n.1448_1452del
n.868-33_868-29del
n.381-191_381-187del
c.683-33_683-29del (n.683-33_683-29del)
c.413-33_413-29del (n.413-33_413-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059292G>ACA6332559HSPA8c.1121-31C>T (n.1121-31C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.1064-31C>T (n.1064-31C>T)
n.399-31C>T
n.1450C>T
n.868-31C>T
n.381-189C>T
c.683-31C>T (n.683-31C>T)
c.413-31C>T (n.413-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059292G=CA2005597379HSPA8c.1121-31C= (n.1121-31C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.1064-31C= (n.1064-31C=)
n.399-31C=
n.1450C=
n.868-31C=
n.381-189C=
c.683-31C= (n.683-31C=)
c.413-31C= (n.413-31C=)
11g.123059293_123059294delCA2793937042HSPA8c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del)
c.-140_-139del (n.-140_-139del)
c.1064-33_1064-32del (n.1064-33_1064-32del)
n.399-33_399-32del
n.1448_1449del
n.868-33_868-32del
n.381-191_381-190del
c.683-33_683-32del (n.683-33_683-32del)
c.413-33_413-32del (n.413-33_413-32del)
11g.123059294T>CCA2603577269HSPA8c.1121-33A>G (n.1121-33A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.1064-33A>G (n.1064-33A>G)
n.399-33A>G
n.1448A>G
n.868-33A>G
n.381-191A>G
c.683-33A>G (n.683-33A>G)
c.413-33A>G (n.413-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059294T=CA2005597385HSPA8c.1121-33A= (n.1121-33A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.1064-33A= (n.1064-33A=)
n.399-33A=
n.1448A=
n.868-33A=
n.381-191A=
c.683-33A= (n.683-33A=)
c.413-33A= (n.413-33A=)
11g.123059295A=CA2005597391HSPA8c.1121-34T= (n.1121-34T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.1064-34T= (n.1064-34T=)
n.399-34T=
n.1447T=
n.868-34T=
n.381-192T=
c.683-34T= (n.683-34T=)
c.413-34T= (n.413-34T=)
11g.123059295A>GCA6332561HSPA8c.1121-34T>C (n.1121-34T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.1064-34T>C (n.1064-34T>C)
n.399-34T>C
n.1447T>C
n.868-34T>C
n.381-192T>C
c.683-34T>C (n.683-34T>C)
c.413-34T>C (n.413-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059298dupCA6332560HSPA8c.1121-34dup (n.1121-34dup)
c.-141dup (n.-141dup)
c.1064-34dup (n.1064-34dup)
n.399-34dup
n.1447dup
n.868-34dup
n.381-192dup
c.683-34dup (n.683-34dup)
c.413-34dup (n.413-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059296A=CA2005597397HSPA8c.1121-35T= (n.1121-35T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.1064-35T= (n.1064-35T=)
n.399-35T=
n.1446T=
n.868-35T=
n.381-193T=
c.683-35T= (n.683-35T=)
c.413-35T= (n.413-35T=)
11g.123059296A>GCA6332562HSPA8c.1121-35T>C (n.1121-35T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.1064-35T>C (n.1064-35T>C)
n.399-35T>C
n.1446T>C
n.868-35T>C
n.381-193T>C
c.683-35T>C (n.683-35T>C)
c.413-35T>C (n.413-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059297A>GCA2616532906HSPA8c.1121-36T>C (n.1121-36T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.1064-36T>C (n.1064-36T>C)
n.399-36T>C
n.1445T>C
n.868-36T>C
n.381-194T>C
c.683-36T>C (n.683-36T>C)
c.413-36T>C (n.413-36T>C)
 gnomAD v4
11g.123059298A=CA2005597399HSPA8c.1121-37T= (n.1121-37T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.1064-37T= (n.1064-37T=)
n.399-37T=
n.1444T=
n.868-37T=
n.381-195T=
c.683-37T= (n.683-37T=)
c.413-37T= (n.413-37T=)
11g.123059298A>GCA672749650HSPA8c.1121-37T>C (n.1121-37T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.1064-37T>C (n.1064-37T>C)
n.399-37T>C
n.1444T>C
n.868-37T>C
n.381-195T>C
c.683-37T>C (n.683-37T>C)
c.413-37T>C (n.413-37T>C)
 dbSNP
11g.123059299G>ACA6332563HSPA8c.1121-38C>T (n.1121-38C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.1064-38C>T (n.1064-38C>T)
n.399-38C>T
n.1443C>T
n.868-38C>T
n.381-196C>T
c.683-38C>T (n.683-38C>T)
c.413-38C>T (n.413-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059299G>CCA2793937043HSPA8c.1121-38C>G (n.1121-38C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.1064-38C>G (n.1064-38C>G)
n.399-38C>G
n.1443C>G
n.868-38C>G
n.381-196C>G
c.683-38C>G (n.683-38C>G)
c.413-38C>G (n.413-38C>G)
11g.123059299G=CA2005597401HSPA8c.1121-38C= (n.1121-38C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.1064-38C= (n.1064-38C=)
n.399-38C=
n.1443C=
n.868-38C=
n.381-196C=
c.683-38C= (n.683-38C=)
c.413-38C= (n.413-38C=)
11g.123059299_123059300delinsGACA2005597406HSPA8c.1121-39_1121-38delinsTC (n.1121-39_1121-38delinsTC)
c.-146_-145delinsTC (n.-146_-145delinsTC)
c.1064-39_1064-38delinsTC (n.1064-39_1064-38delinsTC)
n.399-39_399-38delinsTC
n.1442_1443delinsTC
n.868-39_868-38delinsTC
n.381-197_381-196delinsTC
c.683-39_683-38delinsTC (n.683-39_683-38delinsTC)
c.413-39_413-38delinsTC (n.413-39_413-38delinsTC)
11g.123059299_123059300insGTCA2562350403HSPA8c.1121-39_1121-38insAC (n.1121-39_1121-38insAC)
c.-146_-145insAC (n.-146_-145insAC)
c.1064-39_1064-38insAC (n.1064-39_1064-38insAC)
n.399-39_399-38insAC
n.1442_1443insAC
n.868-39_868-38insAC
n.381-197_381-196insAC
c.683-39_683-38insAC (n.683-39_683-38insAC)
c.413-39_413-38insAC (n.413-39_413-38insAC)
11g.123059300A=CA2005597413HSPA8c.1121-39T= (n.1121-39T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.1064-39T= (n.1064-39T=)
n.399-39T=
n.1442T=
n.868-39T=
n.381-197T=
c.683-39T= (n.683-39T=)
c.413-39T= (n.413-39T=)
11g.123059300A>GCA602581117HSPA8c.1121-39T>C (n.1121-39T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.1064-39T>C (n.1064-39T>C)
n.399-39T>C
n.1442T>C
n.868-39T>C
n.381-197T>C
c.683-39T>C (n.683-39T>C)
c.413-39T>C (n.413-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059303delCA229967402HSPA8c.1121-39del (n.1121-39del)
c.-146del (n.-146del)
c.1064-39del (n.1064-39del)
n.399-39del
n.1442del
n.868-39del
n.381-197del
c.683-39del (n.683-39del)
c.413-39del (n.413-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059301A=CA2005597415HSPA8c.1121-40T= (n.1121-40T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.1064-40T= (n.1064-40T=)
n.399-40T=
n.1441T=
n.868-40T=
n.381-198T=
c.683-40T= (n.683-40T=)
c.413-40T= (n.413-40T=)
11g.123059301A>CCA2527359346HSPA8c.1121-40T>G (n.1121-40T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.1064-40T>G (n.1064-40T>G)
n.399-40T>G
n.1441T>G
n.868-40T>G
n.381-198T>G
c.683-40T>G (n.683-40T>G)
c.413-40T>G (n.413-40T>G)
11g.123059301A>TCA2005597418HSPA8c.1121-40T>A (n.1121-40T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.1064-40T>A (n.1064-40T>A)
n.399-40T>A
n.1441T>A
n.868-40T>A
n.381-198T>A
c.683-40T>A (n.683-40T>A)
c.413-40T>A (n.413-40T>A)
 dbSNP
11g.123059302A>GCA2616532907HSPA8c.1121-41T>C (n.1121-41T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.1064-41T>C (n.1064-41T>C)
n.399-41T>C
n.1440T>C
n.868-41T>C
n.381-199T>C
c.683-41T>C (n.683-41T>C)
c.413-41T>C (n.413-41T>C)
 gnomAD v4
11g.123059303A>TCA2616532908HSPA8c.1121-42T>A (n.1121-42T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.1064-42T>A (n.1064-42T>A)
n.399-42T>A
n.1439T>A
n.868-42T>A
n.381-200T>A
c.683-42T>A (n.683-42T>A)
c.413-42T>A (n.413-42T>A)
 gnomAD v4
11g.123059305_123059306insAAACACACCCA2793937044HSPA8c.1121-42_1121-41insGTGTTTGGT (n.1121-42_1121-41insGTGTTTGGT)
c.-149_-148insGTGTTTGGT (n.-149_-148insGTGTTTGGT)
c.1064-42_1064-41insGTGTTTGGT (n.1064-42_1064-41insGTGTTTGGT)
n.399-42_399-41insGTGTTTGGT
n.1439_1440insGTGTTTGGT
n.868-42_868-41insGTGTTTGGT
n.381-200_381-199insGTGTTTGGT
c.683-42_683-41insGTGTTTGGT (n.683-42_683-41insGTGTTTGGT)
c.413-42_413-41insGTGTTTGGT (n.413-42_413-41insGTGTTTGGT)
11g.123059304C=CA2005597425HSPA8c.1121-43G= (n.1121-43G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.1064-43G= (n.1064-43G=)
n.399-43G=
n.1438G=
n.868-43G=
n.381-201G=
c.683-43G= (n.683-43G=)
c.413-43G= (n.413-43G=)
11g.123059304C>GCA602581118HSPA8c.1121-43G>C (n.1121-43G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.1064-43G>C (n.1064-43G>C)
n.399-43G>C
n.1438G>C
n.868-43G>C
n.381-201G>C
c.683-43G>C (n.683-43G>C)
c.413-43G>C (n.413-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059304C>TCA6332564HSPA8c.1121-43G>A (n.1121-43G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.1064-43G>A (n.1064-43G>A)
n.399-43G>A
n.1438G>A
n.868-43G>A
n.381-201G>A
c.683-43G>A (n.683-43G>A)
c.413-43G>A (n.413-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059305C>ACA672749665HSPA8c.1121-44G>T (n.1121-44G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.1064-44G>T (n.1064-44G>T)
n.399-44G>T
n.1437G>T
n.868-44G>T
n.381-202G>T
c.683-44G>T (n.683-44G>T)
c.413-44G>T (n.413-44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059305C=CA2005597430HSPA8c.1121-44G= (n.1121-44G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.1064-44G= (n.1064-44G=)
n.399-44G=
n.1437G=
n.868-44G=
n.381-202G=
c.683-44G= (n.683-44G=)
c.413-44G= (n.413-44G=)
11g.123059305C>GCA2005597434HSPA8c.1121-44G>C (n.1121-44G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.1064-44G>C (n.1064-44G>C)
n.399-44G>C
n.1437G>C
n.868-44G>C
n.381-202G>C
c.683-44G>C (n.683-44G>C)
c.413-44G>C (n.413-44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059305C>TCA2563859732HSPA8c.1121-44G>A (n.1121-44G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.1064-44G>A (n.1064-44G>A)
n.399-44G>A
n.1437G>A
n.868-44G>A
n.381-202G>A
c.683-44G>A (n.683-44G>A)
c.413-44G>A (n.413-44G>A)
11g.123059306C>ACA6332565HSPA8c.1121-45G>T (n.1121-45G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.1064-45G>T (n.1064-45G>T)
n.399-45G>T
n.1436G>T
n.868-45G>T
n.381-203G>T
c.683-45G>T (n.683-45G>T)
c.413-45G>T (n.413-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059306C=CA2005597435HSPA8c.1121-45G= (n.1121-45G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.1064-45G= (n.1064-45G=)
n.399-45G=
n.1436G=
n.868-45G=
n.381-203G=
c.683-45G= (n.683-45G=)
c.413-45G= (n.413-45G=)
11g.123059306C>TCA6332566HSPA8c.1121-45G>A (n.1121-45G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.1064-45G>A (n.1064-45G>A)
n.399-45G>A
n.1436G>A
n.868-45G>A
n.381-203G>A
c.683-45G>A (n.683-45G>A)
c.413-45G>A (n.413-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059307A=CA2005597436HSPA8c.1121-46T= (n.1121-46T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.1064-46T= (n.1064-46T=)
n.399-46T=
n.1435T=
n.868-46T=
n.381-204T=
c.683-46T= (n.683-46T=)
c.413-46T= (n.413-46T=)
11g.123059307A>CCA2616532909HSPA8c.1121-46T>G (n.1121-46T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.1064-46T>G (n.1064-46T>G)
n.399-46T>G
n.1435T>G
n.868-46T>G
n.381-204T>G
c.683-46T>G (n.683-46T>G)
c.413-46T>G (n.413-46T>G)
 gnomAD v4
11g.123059307A>GCA229967408HSPA8c.1121-46T>C (n.1121-46T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.1064-46T>C (n.1064-46T>C)
n.399-46T>C
n.1435T>C
n.868-46T>C
n.381-204T>C
c.683-46T>C (n.683-46T>C)
c.413-46T>C (n.413-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059308G>ACA6332568HSPA8c.1121-47C>T (n.1121-47C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.1064-47C>T (n.1064-47C>T)
n.399-47C>T
n.1434C>T
n.868-47C>T
n.381-205C>T
c.683-47C>T (n.683-47C>T)
c.413-47C>T (n.413-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059308G>CCA2581038929HSPA8c.1121-47C>G (n.1121-47C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.1064-47C>G (n.1064-47C>G)
n.399-47C>G
n.1434C>G
n.868-47C>G
n.381-205C>G
c.683-47C>G (n.683-47C>G)
c.413-47C>G (n.413-47C>G)
 gnomAD v4
11g.123059308G=CA2005597441HSPA8c.1121-47C= (n.1121-47C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.1064-47C= (n.1064-47C=)
n.399-47C=
n.1434C=
n.868-47C=
n.381-205C=
c.683-47C= (n.683-47C=)
c.413-47C= (n.413-47C=)
11g.123059308G>TCA2581038928HSPA8c.1121-47C>A (n.1121-47C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.1064-47C>A (n.1064-47C>A)
n.399-47C>A
n.1434C>A
n.868-47C>A
n.381-205C>A
c.683-47C>A (n.683-47C>A)
c.413-47C>A (n.413-47C>A)
 gnomAD v4
11g.123059308_123059348dupCA6332567HSPA8c.1121-87_1121-47dup (n.1121-87_1121-47dup)
c.-194_-154dup (n.-194_-154dup)
c.1064-87_1064-47dup (n.1064-87_1064-47dup)
n.399-87_399-47dup
n.1394_1434dup
n.868-87_868-47dup
n.381-245_381-205dup
c.683-87_683-47dup (n.683-87_683-47dup)
c.413-87_413-47dup (n.413-87_413-47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059309T>ACA2616532910HSPA8c.1121-48A>T (n.1121-48A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.1064-48A>T (n.1064-48A>T)
n.399-48A>T
n.1433A>T
n.868-48A>T
n.381-206A>T
c.683-48A>T (n.683-48A>T)
c.413-48A>T (n.413-48A>T)
 gnomAD v4
11g.123059309T>CCA602581129HSPA8c.1121-48A>G (n.1121-48A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.1064-48A>G (n.1064-48A>G)
n.399-48A>G
n.1433A>G
n.868-48A>G
n.381-206A>G
c.683-48A>G (n.683-48A>G)
c.413-48A>G (n.413-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.123059309T>GCA2616532911HSPA8c.1121-48A>C (n.1121-48A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.1064-48A>C (n.1064-48A>C)
n.399-48A>C
n.1433A>C
n.868-48A>C
n.381-206A>C
c.683-48A>C (n.683-48A>C)
c.413-48A>C (n.413-48A>C)
 gnomAD v4
11g.123059309T=CA2005597479HSPA8c.1121-48A= (n.1121-48A=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.1064-48A= (n.1064-48A=)
n.399-48A=
n.1433A=
n.868-48A=
n.381-206A=
c.683-48A= (n.683-48A=)
c.413-48A= (n.413-48A=)
11g.123059311_123059314dupCA943028073HSPA8c.1121-51_1121-48dup (n.1121-51_1121-48dup)
c.-158_-155dup (n.-158_-155dup)
c.1064-51_1064-48dup (n.1064-51_1064-48dup)
n.399-51_399-48dup
n.1430_1433dup
n.868-51_868-48dup
n.381-209_381-206dup
c.683-51_683-48dup (n.683-51_683-48dup)
c.413-51_413-48dup (n.413-51_413-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059310A=CA2005597485HSPA8c.1121-49T= (n.1121-49T=)
c.-156T= (n.-156T=)
c.1064-49T= (n.1064-49T=)
n.399-49T=
n.1432T=
n.868-49T=
n.381-207T=
c.683-49T= (n.683-49T=)
c.413-49T= (n.413-49T=)
11g.123059310A>GCA602581130HSPA8c.1121-49T>C (n.1121-49T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.1064-49T>C (n.1064-49T>C)
n.399-49T>C
n.1432T>C
n.868-49T>C
n.381-207T>C
c.683-49T>C (n.683-49T>C)
c.413-49T>C (n.413-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059311_123059312dupCA2616532912HSPA8c.1121-50_1121-49dup (n.1121-50_1121-49dup)
c.-157_-156dup (n.-157_-156dup)
c.1064-50_1064-49dup (n.1064-50_1064-49dup)
n.399-50_399-49dup
n.1431_1432dup
n.868-50_868-49dup
n.381-208_381-207dup
c.683-50_683-49dup (n.683-50_683-49dup)
c.413-50_413-49dup (n.413-50_413-49dup)
 gnomAD v4
11g.123059311C>ACA2505799174HSPA8c.1121-50G>T (n.1121-50G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.1064-50G>T (n.1064-50G>T)
n.399-50G>T
n.1431G>T
n.868-50G>T
n.381-208G>T
c.683-50G>T (n.683-50G>T)
c.413-50G>T (n.413-50G>T)
11g.123059311C=CA2005597489HSPA8c.1121-50G= (n.1121-50G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.1064-50G= (n.1064-50G=)
n.399-50G=
n.1431G=
n.868-50G=
n.381-208G=
c.683-50G= (n.683-50G=)
c.413-50G= (n.413-50G=)
11g.123059311C>GCA6332569HSPA8c.1121-50G>C (n.1121-50G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.1064-50G>C (n.1064-50G>C)
n.399-50G>C
n.1431G>C
n.868-50G>C
n.381-208G>C
c.683-50G>C (n.683-50G>C)
c.413-50G>C (n.413-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.123059311C>TCA602581131HSPA8c.1121-50G>A (n.1121-50G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.1064-50G>A (n.1064-50G>A)
n.399-50G>A
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n.381-208G>A
c.683-50G>A (n.683-50G>A)
c.413-50G>A (n.413-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059312A=CA2005597495HSPA8c.1121-51T= (n.1121-51T=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.1064-51T= (n.1064-51T=)
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n.1430T=
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c.683-51T= (n.683-51T=)
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11g.123059312A>CCA2564802889HSPA8c.1121-51T>G (n.1121-51T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
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11g.123059312A>GCA6332570HSPA8c.1121-51T>C (n.1121-51T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
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c.413-51T>C (n.413-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059313T>CCA229967429HSPA8c.1121-52A>G (n.1121-52A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
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c.413-52A>G (n.413-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059313T=CA2005597499HSPA8c.1121-52A= (n.1121-52A=)
c.-159A= (n.-159A=)
c.1064-52A= (n.1064-52A=)
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n.381-210A=
c.683-52A= (n.683-52A=)
c.413-52A= (n.413-52A=)
11g.123059314A>GCA2575011607HSPA8c.1121-53T>C (n.1121-53T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
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n.399-53T>C
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n.868-53T>C
n.381-211T>C
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c.413-53T>C (n.413-53T>C)
 gnomAD v4
11g.123059314A>TCA2616532913HSPA8c.1121-53T>A (n.1121-53T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.1064-53T>A (n.1064-53T>A)
n.399-53T>A
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n.868-53T>A
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c.683-53T>A (n.683-53T>A)
c.413-53T>A (n.413-53T>A)
 gnomAD v4
11g.123059315G>ACA2005597504HSPA8c.1121-54C>T (n.1121-54C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.1064-54C>T (n.1064-54C>T)
n.399-54C>T
n.1427C>T
n.868-54C>T
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c.683-54C>T (n.683-54C>T)
c.413-54C>T (n.413-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059315G=CA2005597503HSPA8c.1121-54C= (n.1121-54C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.1064-54C= (n.1064-54C=)
n.399-54C=
n.1427C=
n.868-54C=
n.381-212C=
c.683-54C= (n.683-54C=)
c.413-54C= (n.413-54C=)
11g.123059315G>TCA2616532914HSPA8c.1121-54C>A (n.1121-54C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.1064-54C>A (n.1064-54C>A)
n.399-54C>A
n.1427C>A
n.868-54C>A
n.381-212C>A
c.683-54C>A (n.683-54C>A)
c.413-54C>A (n.413-54C>A)
 gnomAD v4
11g.123059316C>TCA2570416477HSPA8c.1121-55G>A (n.1121-55G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.1064-55G>A (n.1064-55G>A)
n.399-55G>A
n.1426G>A
n.868-55G>A
n.381-213G>A
c.683-55G>A (n.683-55G>A)
c.413-55G>A (n.413-55G>A)
 gnomAD v4
11g.123059318_123059320delCA2616532915HSPA8c.1121-57_1121-55del (n.1121-57_1121-55del)
c.-164_-162del (n.-164_-162del)
c.1064-57_1064-55del (n.1064-57_1064-55del)
n.399-57_399-55del
n.1424_1426del
n.868-57_868-55del
n.381-215_381-213del
c.683-57_683-55del (n.683-57_683-55del)
c.413-57_413-55del (n.413-57_413-55del)
 gnomAD v4
11g.123059317T>ACA2575011608HSPA8c.1121-56A>T (n.1121-56A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.1064-56A>T (n.1064-56A>T)
n.399-56A>T
n.1425A>T
n.868-56A>T
n.381-214A>T
c.683-56A>T (n.683-56A>T)
c.413-56A>T (n.413-56A>T)
 gnomAD v4
11g.123059317T>CCA2616532916HSPA8c.1121-56A>G (n.1121-56A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.1064-56A>G (n.1064-56A>G)
n.399-56A>G
n.1425A>G
n.868-56A>G
n.381-214A>G
c.683-56A>G (n.683-56A>G)
c.413-56A>G (n.413-56A>G)
 gnomAD v4
11g.123059319C=CA2005597506HSPA8c.1121-58G= (n.1121-58G=)
c.-165G= (n.-165G=)
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n.399-58G=
n.1423G=
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c.683-58G= (n.683-58G=)
c.413-58G= (n.413-58G=)
11g.123059319C>TCA943028084HSPA8c.1121-58G>A (n.1121-58G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.1064-58G>A (n.1064-58G>A)
n.399-58G>A
n.1423G>A
n.868-58G>A
n.381-216G>A
c.683-58G>A (n.683-58G>A)
c.413-58G>A (n.413-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059319_123059320delCA2575011609HSPA8c.1121-59_1121-58del (n.1121-59_1121-58del)
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
c.1064-59_1064-58del (n.1064-59_1064-58del)
n.399-59_399-58del
n.1422_1423del
n.868-59_868-58del
n.381-217_381-216del
c.683-59_683-58del (n.683-59_683-58del)
c.413-59_413-58del (n.413-59_413-58del)
11g.123059319_123059323delCA2572114351HSPA8c.1121-62_1121-58del (n.1121-62_1121-58del)
c.-169_-165del (n.-169_-165del)
c.1064-62_1064-58del (n.1064-62_1064-58del)
n.399-62_399-58del
n.1419_1423del
n.868-62_868-58del
n.381-220_381-216del
c.683-62_683-58del (n.683-62_683-58del)
c.413-62_413-58del (n.413-62_413-58del)
11g.123059320T>ACA672749689HSPA8c.1121-59A>T (n.1121-59A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.1064-59A>T (n.1064-59A>T)
n.399-59A>T
n.1422A>T
n.868-59A>T
n.381-217A>T
c.683-59A>T (n.683-59A>T)
c.413-59A>T (n.413-59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059320T>CCA2793937047HSPA8c.1121-59A>G (n.1121-59A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.1064-59A>G (n.1064-59A>G)
n.399-59A>G
n.1422A>G
n.868-59A>G
n.381-217A>G
c.683-59A>G (n.683-59A>G)
c.413-59A>G (n.413-59A>G)
11g.123059320T=CA2005597515HSPA8c.1121-59A= (n.1121-59A=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.1064-59A= (n.1064-59A=)
n.399-59A=
n.1422A=
n.868-59A=
n.381-217A=
c.683-59A= (n.683-59A=)
c.413-59A= (n.413-59A=)
11g.123059320_123059321delinsTGCA2005597509HSPA8c.1121-60_1121-59delinsCA (n.1121-60_1121-59delinsCA)
c.-167_-166delinsCA (n.-167_-166delinsCA)
c.1064-60_1064-59delinsCA (n.1064-60_1064-59delinsCA)
n.399-60_399-59delinsCA
n.1421_1422delinsCA
n.868-60_868-59delinsCA
n.381-218_381-217delinsCA
c.683-60_683-59delinsCA (n.683-60_683-59delinsCA)
c.413-60_413-59delinsCA (n.413-60_413-59delinsCA)
11g.123059321delCA672749696HSPA8c.1121-60del (n.1121-60del)
c.-167del (n.-167del)
c.1064-60del (n.1064-60del)
n.399-60del
n.1421del
n.868-60del
n.381-218del
c.683-60del (n.683-60del)
c.413-60del (n.413-60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059321G>ACA229967440HSPA8c.1121-60C>T (n.1121-60C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.1064-60C>T (n.1064-60C>T)
n.399-60C>T
n.1421C>T
n.868-60C>T
n.381-218C>T
c.683-60C>T (n.683-60C>T)
c.413-60C>T (n.413-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059321G>CCA2005597525HSPA8c.1121-60C>G (n.1121-60C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.1064-60C>G (n.1064-60C>G)
n.399-60C>G
n.1421C>G
n.868-60C>G
n.381-218C>G
c.683-60C>G (n.683-60C>G)
c.413-60C>G (n.413-60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059321G=CA2005597522HSPA8c.1121-60C= (n.1121-60C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.1064-60C= (n.1064-60C=)
n.399-60C=
n.1421C=
n.868-60C=
n.381-218C=
c.683-60C= (n.683-60C=)
c.413-60C= (n.413-60C=)
11g.123059321G>TCA2616532917HSPA8c.1121-60C>A (n.1121-60C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.1064-60C>A (n.1064-60C>A)
n.399-60C>A
n.1421C>A
n.868-60C>A
n.381-218C>A
c.683-60C>A (n.683-60C>A)
c.413-60C>A (n.413-60C>A)
 gnomAD v4
11g.123059321_123059323delinsGTTCA2005597519HSPA8c.1121-62_1121-60delinsAAC (n.1121-62_1121-60delinsAAC)
c.-169_-167delinsAAC (n.-169_-167delinsAAC)
c.1064-62_1064-60delinsAAC (n.1064-62_1064-60delinsAAC)
n.399-62_399-60delinsAAC
n.1419_1421delinsAAC
n.868-62_868-60delinsAAC
n.381-220_381-218delinsAAC
c.683-62_683-60delinsAAC (n.683-62_683-60delinsAAC)
c.413-62_413-60delinsAAC (n.413-62_413-60delinsAAC)
11g.123059322T>CCA2616532918HSPA8c.1121-61A>G (n.1121-61A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.1064-61A>G (n.1064-61A>G)
n.399-61A>G
n.1420A>G
n.868-61A>G
n.381-219A>G
c.683-61A>G (n.683-61A>G)
c.413-61A>G (n.413-61A>G)
 gnomAD v4
11g.123059324_123059325delCA229967447HSPA8c.1121-62_1121-61del (n.1121-62_1121-61del)
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
c.1064-62_1064-61del (n.1064-62_1064-61del)
n.399-62_399-61del
n.1419_1420del
n.868-62_868-61del
n.381-220_381-219del
c.683-62_683-61del (n.683-62_683-61del)
c.413-62_413-61del (n.413-62_413-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059323T>GCA2616532919HSPA8c.1121-62A>C (n.1121-62A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.1064-62A>C (n.1064-62A>C)
n.399-62A>C
n.1419A>C
n.868-62A>C
n.381-220A>C
c.683-62A>C (n.683-62A>C)
c.413-62A>C (n.413-62A>C)
 gnomAD v4
11g.123059324T>CCA943028094HSPA8c.1121-63A>G (n.1121-63A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.1064-63A>G (n.1064-63A>G)
n.399-63A>G
n.1418A>G
n.868-63A>G
n.381-221A>G
c.683-63A>G (n.683-63A>G)
c.413-63A>G (n.413-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059324T=CA2005597530HSPA8c.1121-63A= (n.1121-63A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.1064-63A= (n.1064-63A=)
n.399-63A=
n.1418A=
n.868-63A=
n.381-221A=
c.683-63A= (n.683-63A=)
c.413-63A= (n.413-63A=)
11g.123059325T>ACA2616532920HSPA8c.1121-64A>T (n.1121-64A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.1064-64A>T (n.1064-64A>T)
n.399-64A>T
n.1417A>T
n.868-64A>T
n.381-222A>T
c.683-64A>T (n.683-64A>T)
c.413-64A>T (n.413-64A>T)
 gnomAD v4
11g.123059325T>CCA229967453HSPA8c.1121-64A>G (n.1121-64A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.1064-64A>G (n.1064-64A>G)
n.399-64A>G
n.1417A>G
n.868-64A>G
n.381-222A>G
c.683-64A>G (n.683-64A>G)
c.413-64A>G (n.413-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059325T=CA2005597541HSPA8c.1121-64A= (n.1121-64A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.1064-64A= (n.1064-64A=)
n.399-64A=
n.1417A=
n.868-64A=
n.381-222A=
c.683-64A= (n.683-64A=)
c.413-64A= (n.413-64A=)
11g.123059326A>TCA2575011610HSPA8c.1121-65T>A (n.1121-65T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.1064-65T>A (n.1064-65T>A)
n.399-65T>A
n.1416T>A
n.868-65T>A
n.381-223T>A
c.683-65T>A (n.683-65T>A)
c.413-65T>A (n.413-65T>A)

Number of alleles fetched