| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123059196C>A | CA383058457 | HSPA8 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) c.1129G>T (p.Val377Phe) n.464G>T n.933G>T n.381-93G>T c.748G>T (p.Val250Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) | dbSNP |
| 11 | g.123059196C>G | CA383058458 | HSPA8 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.464G>C n.933G>C n.381-93G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
| 11 | g.123059196C>T | CA383058460 | HSPA8 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.464G>A n.933G>A n.381-93G>A c.748G>A (p.Val250Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | |
| 11 | g.123059197A= | CA2005597047 | HSPA8 | c.1185T= (p.Asp395=) c.-43T= (n.-43T=) c.1128T= (p.Asp376=) n.463T= n.932T= n.381-94T= c.747T= (p.Asp249=) c.477T= (p.Asp159=) | |
| 11 | g.123059197A>C | CA383058463 | HSPA8 | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.-43T>G (n.-43T>G) c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.463T>G n.932T>G n.381-94T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) | |
| 11 | g.123059197A>G | CA477385678 | HSPA8 | c.1185T>C (p.Asp395=) c.-43T>C (n.-43T>C) c.1128T>C (p.Asp376=) n.463T>C n.932T>C n.381-94T>C c.747T>C (p.Asp249=) c.477T>C (p.Asp159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059197A>T | CA383058466 | HSPA8 | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.463T>A n.932T>A n.381-94T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) | |
| 11 | g.123059198T>A | CA383058467 | HSPA8 | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.-44A>T (n.-44A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.462A>T n.931A>T n.381-95A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
| 11 | g.123059198T>C | CA383058471 | HSPA8 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.462A>G n.931A>G n.381-95A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
| 11 | g.123059198T>G | CA383058469 | HSPA8 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.462A>C n.931A>C n.381-95A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
| 11 | g.123059199C>A | CA383058473 | HSPA8 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.461G>T n.930G>T n.381-96G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
| 11 | g.123059199C>G | CA383058475 | HSPA8 | c.1183G>C (p.Asp395His) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) n.461G>C n.930G>C n.381-96G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.475G>C (p.Asp159His) | |
| 11 | g.123059199C>T | CA383058477 | HSPA8 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.461G>A n.930G>A n.381-96G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
| 11 | g.123059200C>A | CA383058478 | HSPA8 | c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.-46G>T (n.-46G>T) c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.460G>T n.929G>T n.381-97G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) c.474G>T (p.Leu158Phe) | |
| 11 | g.123059200C>G | CA383058479 | HSPA8 | c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.-46G>C (n.-46G>C) c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.460G>C n.929G>C n.381-97G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) | |
| 11 | g.123059200C>T | CA477385680 | HSPA8 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) n.460G>A n.929G>A n.381-97G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.474G>A (p.Leu158=) | |
| 11 | g.123059201A>C | CA383058480 | HSPA8 | c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.-47T>G (n.-47T>G) c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.459T>G n.928T>G n.381-98T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) c.473T>G (p.Leu158Trp) | |
| 11 | g.123059201A>G | CA383058481 | HSPA8 | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.459T>C n.928T>C n.381-98T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) | |
| 11 | g.123059201A>T | CA383058482 | HSPA8 | c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.-47T>A (n.-47T>A) c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.459T>A n.928T>A n.381-98T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) | |
| 11 | g.123059202A= | CA2005597053 | HSPA8 | c.1180T= (p.Leu394=) c.-48T= (n.-48T=) c.1123T= (p.Leu375=) n.458T= n.927T= n.381-99T= c.742T= (p.Leu248=) c.472T= (p.Leu158=) | |
| 11 | g.123059202A>C | CA383058483 | HSPA8 | c.1180T>G (p.Leu394Val) c.-48T>G (n.-48T>G) c.1123T>G (p.Leu375Val) n.458T>G n.927T>G n.381-99T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.472T>G (p.Leu158Val) | |
| 11 | g.123059202A>G | CA477385681 | HSPA8 | c.1180T>C (p.Leu394=) c.-48T>C (n.-48T>C) c.1123T>C (p.Leu375=) n.458T>C n.927T>C n.381-99T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.472T>C (p.Leu158=) | dbSNP |
| 11 | g.123059202A>T | CA383058484 | HSPA8 | c.1180T>A (p.Leu394Met) c.-48T>A (n.-48T>A) c.1123T>A (p.Leu375Met) n.458T>A n.927T>A n.381-99T>A c.742T>A (p.Leu248Met) c.472T>A (p.Leu158Met) | |
| 11 | g.123059203G>A | CA6332534 | HSPA8 | c.1179C>T (p.Leu393=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.1122C>T (p.Leu374=) n.457C>T n.926C>T n.381-100C>T c.741C>T (p.Leu247=) c.471C>T (p.Leu157=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059203G>C | CA477385684 | HSPA8 | c.1179C>G (p.Leu393=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.1122C>G (p.Leu374=) n.457C>G n.926C>G n.381-100C>G c.741C>G (p.Leu247=) c.471C>G (p.Leu157=) | |
| 11 | g.123059203G= | CA2005597059 | HSPA8 | c.1179C= (p.Leu393=) c.-49C= (n.-49C=) c.1122C= (p.Leu374=) n.457C= n.926C= n.381-100C= c.741C= (p.Leu247=) c.471C= (p.Leu157=) | |
| 11 | g.123059203G>T | CA477385686 | HSPA8 | c.1179C>A (p.Leu393=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.1122C>A (p.Leu374=) n.457C>A n.926C>A n.381-100C>A c.741C>A (p.Leu247=) c.471C>A (p.Leu157=) | dbSNP |
| 11 | g.123059204A>C | CA383058487 | HSPA8 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.456T>G n.925T>G n.381-101T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
| 11 | g.123059204A>G | CA383058486 | HSPA8 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.456T>C n.925T>C n.381-101T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) | |
| 11 | g.123059204A>T | CA383058485 | HSPA8 | c.1178T>A (p.Leu393His) c.-50T>A (n.-50T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) n.456T>A n.925T>A n.381-101T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.470T>A (p.Leu157His) | |
| 11 | g.123059205G>A | CA383058490 | HSPA8 | c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.455C>T n.924C>T n.381-102C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) | |
| 11 | g.123059205G>C | CA383058488 | HSPA8 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.455C>G n.924C>G n.381-102C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP |
| 11 | g.123059205G>T | CA383058489 | HSPA8 | c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.455C>A n.924C>A n.381-102C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) | |
| 11 | g.123059206C>A | CA477385688 | HSPA8 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) n.454G>T n.923G>T n.381-103G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.468G>T (p.Leu156=) | |
| 11 | g.123059206C= | CA2005597064 | HSPA8 | c.1176G= (p.Leu392=) c.-52G= (n.-52G=) c.1119G= (p.Leu373=) n.454G= n.923G= n.381-103G= c.738G= (p.Leu246=) c.468G= (p.Leu156=) | |
| 11 | g.123059206C>G | CA477385687 | HSPA8 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) n.454G>C n.923G>C n.381-103G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.468G>C (p.Leu156=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059206C>T | CA6332535 | HSPA8 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) n.454G>A n.923G>A n.381-103G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.468G>A (p.Leu156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.123059207A>C | CA383058491 | HSPA8 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.453T>G n.922T>G n.381-104T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
| 11 | g.123059207A>G | CA383058492 | HSPA8 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.453T>C n.922T>C n.381-104T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
| 11 | g.123059207A>T | CA383058493 | HSPA8 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.-53T>A (n.-53T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.453T>A n.922T>A n.381-104T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) | |
| 11 | g.123059208G>A | CA6332536 | HSPA8 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) n.452C>T n.921C>T n.381-105C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.466C>T (p.Leu156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059208G>C | CA383058494 | HSPA8 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.-54C>G (n.-54C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.452C>G n.921C>G n.381-105C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.466C>G (p.Leu156Val) | |
| 11 | g.123059208G= | CA2005597073 | HSPA8 | c.1174C= (p.Leu392=) c.-54C= (n.-54C=) c.1117C= (p.Leu373=) n.452C= n.921C= n.381-105C= c.736C= (p.Leu246=) c.466C= (p.Leu156=) | |
| 11 | g.123059208G>T | CA383058495 | HSPA8 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.-54C>A (n.-54C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.452C>A n.921C>A n.381-105C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.466C>A (p.Leu156Met) | |
| 11 | g.123059209C>A | CA383058496 | HSPA8 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.-55G>T (n.-55G>T) c.1116G>T (p.Leu372Phe) n.451G>T n.920G>T n.381-106G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.465G>T (p.Leu155Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059209C>G | CA383058497 | HSPA8 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.-55G>C (n.-55G>C) c.1116G>C (p.Leu372Phe) n.451G>C n.920G>C n.381-106G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.465G>C (p.Leu155Phe) | |
| 11 | g.123059209C>T | CA477385690 | HSPA8 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) n.451G>A n.920G>A n.381-106G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.465G>A (p.Leu155=) | |
| 11 | g.123059210A>C | CA383058498 | HSPA8 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.-56T>G (n.-56T>G) c.1115T>G (p.Leu372Trp) n.450T>G n.919T>G n.381-107T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.464T>G (p.Leu155Trp) | |
| 11 | g.123059210A>G | CA383058499 | HSPA8 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) n.450T>C n.919T>C n.381-107T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) | |
| 11 | g.123059210A>T | CA383058500 | HSPA8 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.-56T>A (n.-56T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) n.450T>A n.919T>A n.381-107T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) | |
| 11 | g.123059211A>C | CA383058501 | HSPA8 | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.-57T>G (n.-57T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) n.449T>G n.918T>G n.381-108T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.463T>G (p.Leu155Val) | COSMIC |
| 11 | g.123059211A>G | CA477385694 | HSPA8 | c.1171T>C (p.Leu391=) c.-57T>C (n.-57T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) n.449T>C n.918T>C n.381-108T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.463T>C (p.Leu155=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059211A>T | CA383058502 | HSPA8 | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.-57T>A (n.-57T>A) c.1114T>A (p.Leu372Met) n.449T>A n.918T>A n.381-108T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.463T>A (p.Leu155Met) | |
| 11 | g.123059212A= | CA2005597075 | HSPA8 | c.1170T= (p.Asp390=) c.-58T= (n.-58T=) c.1113T= (p.Asp371=) n.448T= n.917T= n.381-109T= c.732T= (p.Asp244=) c.462T= (p.Asp154=) | |
| 11 | g.123059212A>C | CA383058503 | HSPA8 | c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.448T>G n.917T>G n.381-109T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) | |
| 11 | g.123059212A>G | CA477385695 | HSPA8 | c.1170T>C (p.Asp390=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) n.448T>C n.917T>C n.381-109T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.462T>C (p.Asp154=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059212A>T | CA383058504 | HSPA8 | c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.448T>A n.917T>A n.381-109T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) | |
| 11 | g.123059212_123059222delinsATCTTGAACAT | CA2005597076 | HSPA8 | c.1160_1170delinsATGTTCAAGAT (p.Asn387=) c.-68_-58delinsATGTTCAAGAT (n.-68_-58delinsATGTTCAAGAT) c.1103_1113delinsATGTTCAAGAT (p.Asn368=) n.438_448delinsATGTTCAAGAT n.907_917delinsATGTTCAAGAT n.381-119_381-109delinsATGTTCAAGAT c.722_732delinsATGTTCAAGAT (p.Asn241=) c.452_462delinsATGTTCAAGAT (p.Asn151=) | |
| 11 | g.123059213T>A | CA383058505 | HSPA8 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.447A>T n.916A>T n.381-110A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | |
| 11 | g.123059213T>C | CA383058506 | HSPA8 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.447A>G n.916A>G n.381-110A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
| 11 | g.123059213T>G | CA383058507 | HSPA8 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.447A>C n.916A>C n.381-110A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 11 | g.123059216_123059225del | CA2005597081 | HSPA8 | c.1160_1169del (p.Asn387IlefsTer21) c.-68_-59del (n.-68_-59del) c.1103_1112del (p.Asn368IlefsTer21) n.438_447del n.907_916del n.381-119_381-110del c.722_731del (p.Asn241IlefsTer21) c.452_461del (p.Asn151IlefsTer21) | dbSNP |
| 11 | g.123059214C>A | CA383058508 | HSPA8 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.446G>T n.915G>T n.381-111G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | |
| 11 | g.123059214C>G | CA383058509 | HSPA8 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.-60G>C (n.-60G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) n.446G>C n.915G>C n.381-111G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 11 | g.123059214C>T | CA383058510 | HSPA8 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.446G>A n.915G>A n.381-111G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | |
| 11 | g.123059215T>A | CA383058511 | HSPA8 | c.1167A>T (p.Gln389His) c.-61A>T (n.-61A>T) c.1110A>T (p.Gln370His) n.445A>T n.914A>T n.381-112A>T c.729A>T (p.Gln243His) c.459A>T (p.Gln153His) | |
| 11 | g.123059215T>C | CA477385697 | HSPA8 | c.1167A>G (p.Gln389=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1110A>G (p.Gln370=) n.445A>G n.914A>G n.381-112A>G c.729A>G (p.Gln243=) c.459A>G (p.Gln153=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059215T>G | CA383058512 | HSPA8 | c.1167A>C (p.Gln389His) c.-61A>C (n.-61A>C) c.1110A>C (p.Gln370His) n.445A>C n.914A>C n.381-112A>C c.729A>C (p.Gln243His) c.459A>C (p.Gln153His) | |
| 11 | g.123059215T= | CA2005597085 | HSPA8 | c.1167A= (p.Gln389=) c.-61A= (n.-61A=) c.1110A= (p.Gln370=) n.445A= n.914A= n.381-112A= c.729A= (p.Gln243=) c.459A= (p.Gln153=) | |
| 11 | g.123059216T>A | CA383058513 | HSPA8 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.444A>T n.913A>T n.381-113A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) | |
| 11 | g.123059216T>C | CA383058514 | HSPA8 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.444A>G n.913A>G n.381-113A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) | |
| 11 | g.123059216T>G | CA383058515 | HSPA8 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.444A>C n.913A>C n.381-113A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) | |
| 11 | g.123059217G>A | CA383058518 | HSPA8 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.443C>T n.912C>T n.381-114C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) | |
| 11 | g.123059217G>C | CA383058517 | HSPA8 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.443C>G n.912C>G n.381-114C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) | dbSNP |
| 11 | g.123059217G= | CA2005597095 | HSPA8 | c.1165C= (p.Gln389=) c.-63C= (n.-63C=) c.1108C= (p.Gln370=) n.443C= n.912C= n.381-114C= c.727C= (p.Gln243=) c.457C= (p.Gln153=) | |
| 11 | g.123059217G>T | CA383058516 | HSPA8 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.443C>A n.912C>A n.381-114C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059218A= | CA2005597102 | HSPA8 | c.1164T= (p.Val388=) c.-64T= (n.-64T=) c.1107T= (p.Val369=) n.442T= n.911T= n.381-115T= c.726T= (p.Val242=) c.456T= (p.Val152=) | |
| 11 | g.123059218A>C | CA477385698 | HSPA8 | c.1164T>G (p.Val388=) c.-64T>G (n.-64T>G) c.1107T>G (p.Val369=) n.442T>G n.911T>G n.381-115T>G c.726T>G (p.Val242=) c.456T>G (p.Val152=) | |
| 11 | g.123059218A>G | CA477385699 | HSPA8 | c.1164T>C (p.Val388=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.1107T>C (p.Val369=) n.442T>C n.911T>C n.381-115T>C c.726T>C (p.Val242=) c.456T>C (p.Val152=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059218A>T | CA477385700 | HSPA8 | c.1164T>A (p.Val388=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.1107T>A (p.Val369=) n.442T>A n.911T>A n.381-115T>A c.726T>A (p.Val242=) c.456T>A (p.Val152=) | |
| 11 | g.123059219A>C | CA383058519 | HSPA8 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.441T>G n.910T>G n.381-116T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) | |
| 11 | g.123059219A>G | CA383058520 | HSPA8 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.441T>C n.910T>C n.381-116T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) | |
| 11 | g.123059219A>T | CA383058521 | HSPA8 | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) c.1106T>A (p.Val369Asp) n.441T>A n.910T>A n.381-116T>A c.725T>A (p.Val242Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) | |
| 11 | g.123059220C>A | CA383058522 | HSPA8 | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1105G>T (p.Val369Phe) n.440G>T n.909G>T n.381-117G>T c.724G>T (p.Val242Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) | |
| 11 | g.123059220C>G | CA383058523 | HSPA8 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.440G>C n.909G>C n.381-117G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) | |
| 11 | g.123059220C>T | CA383058524 | HSPA8 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) n.440G>A n.909G>A n.381-117G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) | |
| 11 | g.123059221A= | CA2005597110 | HSPA8 | c.1161T= (p.Asn387=) c.-67T= (n.-67T=) c.1104T= (p.Asn368=) n.439T= n.908T= n.381-118T= c.723T= (p.Asn241=) c.453T= (p.Asn151=) | |
| 11 | g.123059221A>C | CA383058525 | HSPA8 | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.-67T>G (n.-67T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.439T>G n.908T>G n.381-118T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) | |
| 11 | g.123059221A>G | CA477385702 | HSPA8 | c.1161T>C (p.Asn387=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) n.439T>C n.908T>C n.381-118T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.453T>C (p.Asn151=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059221A>T | CA383058526 | HSPA8 | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.-67T>A (n.-67T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.439T>A n.908T>A n.381-118T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) | |
| 11 | g.123059222T>A | CA383058527 | HSPA8 | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.438A>T n.907A>T n.381-119A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
| 11 | g.123059222T>C | CA383058528 | HSPA8 | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.438A>G n.907A>G n.381-119A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059222T>G | CA383058529 | HSPA8 | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.438A>C n.907A>C n.381-119A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
| 11 | g.123059223T>A | CA383058530 | HSPA8 | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.-69A>T (n.-69A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.437A>T n.906A>T n.381-120A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
| 11 | g.123059223T>C | CA383058531 | HSPA8 | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.-69A>G (n.-69A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.437A>G n.906A>G n.381-120A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
| 11 | g.123059223T>G | CA383058532 | HSPA8 | c.1159A>C (p.Asn387His) c.-69A>C (n.-69A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.437A>C n.906A>C n.381-120A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
| 11 | g.123059224C>A | CA383058534 | HSPA8 | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.-70G>T (n.-70G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.436G>T n.905G>T n.381-121G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) | |
| 11 | g.123059224C= | CA2005597115 | HSPA8 | c.1158G= (p.Glu386=) c.-70G= (n.-70G=) c.1101G= (p.Glu367=) n.436G= n.905G= n.381-121G= c.720G= (p.Glu240=) c.450G= (p.Glu150=) | |
| 11 | g.123059224C>G | CA383058533 | HSPA8 | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.-70G>C (n.-70G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.436G>C n.905G>C n.381-121G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) | dbSNP |
| 11 | g.123059224C>T | CA6332537 | HSPA8 | c.1158G>A (p.Glu386=) c.-70G>A (n.-70G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) n.436G>A n.905G>A n.381-121G>A c.720G>A (p.Glu240=) c.450G>A (p.Glu150=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059225T>A | CA383058535 | HSPA8 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.-71A>T (n.-71A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.435A>T n.904A>T n.381-122A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
| 11 | g.123059225T>C | CA383058536 | HSPA8 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.435A>G n.904A>G n.381-122A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
| 11 | g.123059225T>G | CA383058537 | HSPA8 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.435A>C n.904A>C n.381-122A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) | |
| 11 | g.123059226C>A | CA383058538 | HSPA8 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.434G>T n.903G>T n.381-123G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
| 11 | g.123059226C>G | CA383058539 | HSPA8 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.-72G>C (n.-72G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.434G>C n.903G>C n.381-123G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) | |
| 11 | g.123059226C>T | CA383058540 | HSPA8 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.-72G>A (n.-72G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.434G>A n.903G>A n.381-123G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
| 11 | g.123059227A= | CA2005597120 | HSPA8 | c.1155T= (p.Ser385=) c.-73T= (n.-73T=) c.1098T= (p.Ser366=) n.433T= n.902T= n.381-124T= c.717T= (p.Ser239=) c.447T= (p.Ser149=) | |
| 11 | g.123059227A>C | CA477385708 | HSPA8 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.-73T>G (n.-73T>G) c.1098T>G (p.Ser366=) n.433T>G n.902T>G n.381-124T>G c.717T>G (p.Ser239=) c.447T>G (p.Ser149=) | |
| 11 | g.123059227A>G | CA477385709 | HSPA8 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.1098T>C (p.Ser366=) n.433T>C n.902T>C n.381-124T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.447T>C (p.Ser149=) | |
| 11 | g.123059227A>T | CA229967281 | HSPA8 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.-73T>A (n.-73T>A) c.1098T>A (p.Ser366=) n.433T>A n.902T>A n.381-124T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.447T>A (p.Ser149=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059228G>A | CA383058541 | HSPA8 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.-74C>T (n.-74C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.432C>T n.901C>T n.381-125C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) | |
| 11 | g.123059228G>C | CA383058542 | HSPA8 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.-74C>G (n.-74C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.432C>G n.901C>G n.381-125C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) | |
| 11 | g.123059228G= | CA2005597130 | HSPA8 | c.1154C= (p.Ser385=) c.-74C= (n.-74C=) c.1097C= (p.Ser366=) n.432C= n.901C= n.381-125C= c.716C= (p.Ser239=) c.446C= (p.Ser149=) | |
| 11 | g.123059228G>T | CA383058543 | HSPA8 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.432C>A n.901C>A n.381-125C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059229A>C | CA383058544 | HSPA8 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.431T>G n.900T>G n.381-126T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) | |
| 11 | g.123059229A>G | CA383058545 | HSPA8 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.431T>C n.900T>C n.381-126T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) | |
| 11 | g.123059229A>T | CA383058546 | HSPA8 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.431T>A n.900T>A n.381-126T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) | |
| 11 | g.123059230C>A | CA383058547 | HSPA8 | c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.-76G>T (n.-76G>T) c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.430G>T n.899G>T n.381-127G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) | |
| 11 | g.123059230C= | CA2005597137 | HSPA8 | c.1152G= (p.Lys384=) c.-76G= (n.-76G=) c.1095G= (p.Lys365=) n.430G= n.899G= n.381-127G= c.714G= (p.Lys238=) c.444G= (p.Lys148=) | |
| 11 | g.123059230C>G | CA383058548 | HSPA8 | c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.-76G>C (n.-76G>C) c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.430G>C n.899G>C n.381-127G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) | |
| 11 | g.123059230C>T | CA477385711 | HSPA8 | c.1152G>A (p.Lys384=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.1095G>A (p.Lys365=) n.430G>A n.899G>A n.381-127G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.444G>A (p.Lys148=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059231T>A | CA383058550 | HSPA8 | c.1151A>T (p.Lys384Met) c.-77A>T (n.-77A>T) c.1094A>T (p.Lys365Met) n.429A>T n.898A>T n.381-128A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.443A>T (p.Lys148Met) | |
| 11 | g.123059231T>C | CA383058551 | HSPA8 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.429A>G n.898A>G n.381-128A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) | |
| 11 | g.123059231T>G | CA383058549 | HSPA8 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.429A>C n.898A>C n.381-128A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) | |
| 11 | g.123059232T>A | CA383058552 | HSPA8 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.-78A>T (n.-78A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.428A>T n.897A>T n.381-129A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) | |
| 11 | g.123059232T>C | CA383058553 | HSPA8 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.428A>G n.897A>G n.381-129A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) | |
| 11 | g.123059232T>G | CA383058554 | HSPA8 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.-78A>C (n.-78A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.428A>C n.897A>C n.381-129A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) | |
| 11 | g.123059233G>A | CA229967287 | HSPA8 | c.1149C>T (p.Asp383=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.1092C>T (p.Asp364=) n.427C>T n.1509C>T n.896C>T n.381-130C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.441C>T (p.Asp147=) | dbSNP |
| 11 | g.123059233G>C | CA383058555 | HSPA8 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.-79C>G (n.-79C>G) c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.427C>G n.1509C>G n.896C>G n.381-130C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) | |
| 11 | g.123059233G= | CA2005597145 | HSPA8 | c.1149C= (p.Asp383=) c.-79C= (n.-79C=) c.1092C= (p.Asp364=) n.427C= n.1509C= n.896C= n.381-130C= c.711C= (p.Asp237=) c.441C= (p.Asp147=) | |
| 11 | g.123059233G>T | CA383058556 | HSPA8 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.-79C>A (n.-79C>A) c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.427C>A n.1509C>A n.896C>A n.381-130C>A c.711C>A (p.Asp237Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) | |
| 11 | g.123059234T>A | CA383058557 | HSPA8 | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.426A>T n.1508A>T n.895A>T n.381-131A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.440A>T (p.Asp147Val) | |
| 11 | g.123059234T>C | CA383058558 | HSPA8 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.426A>G n.1508A>G n.895A>G n.381-131A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) | dbSNP |
| 11 | g.123059234T>G | CA383058559 | HSPA8 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.426A>C n.1508A>C n.895A>C n.381-131A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) | |
| 11 | g.123059235C>A | CA383058560 | HSPA8 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.425G>T n.1507G>T n.894G>T n.381-132G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) | |
| 11 | g.123059235C>G | CA383058561 | HSPA8 | c.1147G>C (p.Asp383His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.425G>C n.1507G>C n.894G>C n.381-132G>C c.709G>C (p.Asp237His) c.439G>C (p.Asp147His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059235C>T | CA383058562 | HSPA8 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.425G>A n.1507G>A n.894G>A n.381-132G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) | |
| 11 | g.123059236T>A | CA477385716 | HSPA8 | c.1146A>T (p.Gly382=) c.-82A>T (n.-82A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) n.424A>T n.1506A>T n.893A>T n.381-133A>T c.708A>T (p.Gly236=) c.438A>T (p.Gly146=) | |
| 11 | g.123059236T>C | CA477385717 | HSPA8 | c.1146A>G (p.Gly382=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) n.424A>G n.1506A>G n.893A>G n.381-133A>G c.708A>G (p.Gly236=) c.438A>G (p.Gly146=) | |
| 11 | g.123059236T>G | CA477385718 | HSPA8 | c.1146A>C (p.Gly382=) c.-82A>C (n.-82A>C) c.1089A>C (p.Gly363=) n.424A>C n.1506A>C n.893A>C n.381-133A>C c.708A>C (p.Gly236=) c.438A>C (p.Gly146=) | |
| 11 | g.123059237C>A | CA383058565 | HSPA8 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.-83G>T (n.-83G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.423G>T n.1505G>T n.892G>T n.381-134G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.437G>T (p.Gly146Val) | |
| 11 | g.123059237C>G | CA383058564 | HSPA8 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.423G>C n.1505G>C n.892G>C n.381-134G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| 11 | g.123059237C>T | CA383058563 | HSPA8 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.423G>A n.1505G>A n.892G>A n.381-134G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) | |
| 11 | g.123059238C>A | CA383058566 | HSPA8 | c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.422G>T n.1504G>T n.891G>T n.381-135G>T c.706G>T (p.Gly236Ter) c.436G>T (p.Gly146Ter) | |
| 11 | g.123059238C>G | CA383058567 | HSPA8 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.422G>C n.1504G>C n.891G>C n.381-135G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| 11 | g.123059238C>T | CA383058568 | HSPA8 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.422G>A n.1504G>A n.891G>A n.381-135G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) | |
| 11 | g.123059239A>C | CA477385722 | HSPA8 | c.1143T>G (p.Ser381=) c.-85T>G (n.-85T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) n.421T>G n.1503T>G n.890T>G n.381-136T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.435T>G (p.Ser145=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059239A>G | CA477385721 | HSPA8 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) n.421T>C n.1503T>C n.890T>C n.381-136T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.435T>C (p.Ser145=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059239A>T | CA477385720 | HSPA8 | c.1143T>A (p.Ser381=) c.-85T>A (n.-85T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) n.421T>A n.1503T>A n.890T>A n.381-136T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.435T>A (p.Ser145=) | |
| 11 | g.123059240G>A | CA383058569 | HSPA8 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.-86C>T (n.-86C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.420C>T n.1502C>T n.889C>T n.381-137C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) | |
| 11 | g.123059240G>C | CA383058570 | HSPA8 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.-86C>G (n.-86C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.420C>G n.1502C>G n.889C>G n.381-137C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) | |
| 11 | g.123059240G>T | CA383058571 | HSPA8 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.-86C>A (n.-86C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.420C>A n.1502C>A n.889C>A n.381-137C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) | |
| 11 | g.123059240_123059241delinsGA | CA2005597151 | HSPA8 | c.1141_1142delinsTC (p.Ser381=) c.-87_-86delinsTC (n.-87_-86delinsTC) c.1084_1085delinsTC (p.Ser362=) n.419_420delinsTC n.1501_1502delinsTC n.888_889delinsTC n.381-138_381-137delinsTC c.703_704delinsTC (p.Ser235=) c.433_434delinsTC (p.Ser145=) | |
| 11 | g.123059241del | CA2005597153 | HSPA8 | c.1141del (p.Ser381LeufsTer30) c.-87del (n.-87del) c.1084del (p.Ser362LeufsTer30) n.419del n.1501del n.888del n.381-138del c.703del (p.Ser235LeufsTer30) c.433del (p.Ser145LeufsTer30) | dbSNP |
| 11 | g.123059241A>C | CA383058572 | HSPA8 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.-87T>G (n.-87T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.419T>G n.1501T>G n.888T>G n.381-138T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059241A>G | CA383058573 | HSPA8 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.419T>C n.1501T>C n.888T>C n.381-138T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) | |
| 11 | g.123059241A>T | CA383058574 | HSPA8 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.-87T>A (n.-87T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.419T>A n.1501T>A n.888T>A n.381-138T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) | |
| 11 | g.123059242C>A | CA383058575 | HSPA8 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.-88G>T (n.-88G>T) c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.418G>T n.1500G>T n.887G>T n.381-139G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) | |
| 11 | g.123059242C= | CA2005597158 | HSPA8 | c.1140G= (p.Leu380=) c.-88G= (n.-88G=) c.1083G= (p.Leu361=) n.418G= n.1500G= n.887G= n.381-139G= c.702G= (p.Leu234=) c.432G= (p.Leu144=) | |
| 11 | g.123059242C>G | CA383058576 | HSPA8 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.-88G>C (n.-88G>C) c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.418G>C n.1500G>C n.887G>C n.381-139G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) | COSMIC |
| 11 | g.123059242C>T | CA6332538 | HSPA8 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) n.418G>A n.1500G>A n.887G>A n.381-139G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.432G>A (p.Leu144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059243A>C | CA383058577 | HSPA8 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.-89T>G (n.-89T>G) c.1082T>G (p.Leu361Trp) n.417T>G n.1499T>G n.886T>G n.381-140T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) | |
| 11 | g.123059243A>G | CA383058579 | HSPA8 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.-89T>C (n.-89T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.417T>C n.1499T>C n.886T>C n.381-140T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) | |
| 11 | g.123059243A>T | CA383058578 | HSPA8 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.-89T>A (n.-89T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.417T>A n.1499T>A n.886T>A n.381-140T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) | |
| 11 | g.123059244A>C | CA383058580 | HSPA8 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.-90T>G (n.-90T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) n.416T>G n.1498T>G n.885T>G n.381-141T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.430T>G (p.Leu144Val) | |
| 11 | g.123059244A>G | CA477385727 | HSPA8 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.-90T>C (n.-90T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) n.416T>C n.1498T>C n.885T>C n.381-141T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.430T>C (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059244A>T | CA383058581 | HSPA8 | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.-90T>A (n.-90T>A) c.1081T>A (p.Leu361Met) n.416T>A n.1498T>A n.885T>A n.381-141T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.430T>A (p.Leu144Met) | |
| 11 | g.123059245G>A | CA477385728 | HSPA8 | c.1137C>T (p.Ile379=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.1080C>T (p.Ile360=) n.415C>T n.1497C>T n.884C>T n.381-142C>T c.699C>T (p.Ile233=) c.429C>T (p.Ile143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059245G>C | CA383058582 | HSPA8 | c.1137C>G (p.Ile379Met) c.-91C>G (n.-91C>G) c.1080C>G (p.Ile360Met) n.415C>G n.1497C>G n.884C>G n.381-142C>G c.699C>G (p.Ile233Met) c.429C>G (p.Ile143Met) | |
| 11 | g.123059245G= | CA2005597160 | HSPA8 | c.1137C= (p.Ile379=) c.-91C= (n.-91C=) c.1080C= (p.Ile360=) n.415C= n.1497C= n.884C= n.381-142C= c.699C= (p.Ile233=) c.429C= (p.Ile143=) | |
| 11 | g.123059245G>T | CA477385729 | HSPA8 | c.1137C>A (p.Ile379=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.1080C>A (p.Ile360=) n.415C>A n.1497C>A n.884C>A n.381-142C>A c.699C>A (p.Ile233=) c.429C>A (p.Ile143=) | |
| 11 | g.123059245_123059264delinsGATGGCTGCCTGGACAGCTA | CA2005597166 | HSPA8 | c.1121-3_1137delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC c.-110_-91delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC (n.-110_-91delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC) c.1064-3_1080delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC n.399-3_415delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC n.1478_1497delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC n.868-3_884delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC n.381-161_381-142delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC c.683-3_699delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC c.413-3_429delinsTAGCTGTCCAGGCAGCCATC | |
| 11 | g.123059246A>C | CA383058585 | HSPA8 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.-92T>G (n.-92T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.414T>G n.1496T>G n.883T>G n.381-143T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | |
| 11 | g.123059246A>G | CA383058583 | HSPA8 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.-92T>C (n.-92T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.414T>C n.1496T>C n.883T>C n.381-143T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
| 11 | g.123059246A>T | CA383058584 | HSPA8 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.-92T>A (n.-92T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.414T>A n.1496T>A n.883T>A n.381-143T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
| 11 | g.123059246_123059264del | CA2005597174 | HSPA8 | c.1121-3_1136del c.-110_-92del (n.-110_-92del) c.1064-3_1079del n.399-3_414del n.1478_1496del n.868-3_883del n.381-161_381-143del c.683-3_698del c.413-3_428del | dbSNP |
| 11 | g.123059247T>A | CA383058586 | HSPA8 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.-93A>T (n.-93A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.413A>T n.1495A>T n.882A>T n.381-144A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
| 11 | g.123059247T>C | CA383058587 | HSPA8 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.-93A>G (n.-93A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.413A>G n.1495A>G n.882A>G n.381-144A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | |
| 11 | g.123059247T>G | CA383058588 | HSPA8 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.-93A>C (n.-93A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.413A>C n.1495A>C n.882A>C n.381-144A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
| 11 | g.123059248G>A | CA477385732 | HSPA8 | c.1134C>T (p.Ala378=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.1077C>T (p.Ala359=) n.412C>T n.1494C>T n.881C>T n.381-145C>T c.696C>T (p.Ala232=) c.426C>T (p.Ala142=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059248G>C | CA477385733 | HSPA8 | c.1134C>G (p.Ala378=) c.-94C>G (n.-94C>G) c.1077C>G (p.Ala359=) n.412C>G n.1494C>G n.881C>G n.381-145C>G c.696C>G (p.Ala232=) c.426C>G (p.Ala142=) | |
| 11 | g.123059248G= | CA2005597176 | HSPA8 | c.1134C= (p.Ala378=) c.-94C= (n.-94C=) c.1077C= (p.Ala359=) n.412C= n.1494C= n.881C= n.381-145C= c.696C= (p.Ala232=) c.426C= (p.Ala142=) | |
| 11 | g.123059248G>T | CA477385734 | HSPA8 | c.1134C>A (p.Ala378=) c.-94C>A (n.-94C>A) c.1077C>A (p.Ala359=) n.412C>A n.1494C>A n.881C>A n.381-145C>A c.696C>A (p.Ala232=) c.426C>A (p.Ala142=) | |
| 11 | g.123059249G>A | CA383058589 | HSPA8 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.-95C>T (n.-95C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.411C>T n.1493C>T n.880C>T n.381-146C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.425C>T (p.Ala142Val) | |
| 11 | g.123059249G>C | CA383058590 | HSPA8 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.411C>G n.1493C>G n.880C>G n.381-146C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) | |
| 11 | g.123059249G>T | CA383058591 | HSPA8 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.411C>A n.1493C>A n.880C>A n.381-146C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) | |
| 11 | g.123059250C>A | CA383058592 | HSPA8 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.410G>T n.1492G>T n.879G>T n.381-147G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) | |
| 11 | g.123059250C>G | CA383058593 | HSPA8 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.410G>C n.1492G>C n.879G>C n.381-147G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) | |
| 11 | g.123059250C>T | CA383058594 | HSPA8 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.410G>A n.1492G>A n.879G>A n.381-147G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) | |
| 11 | g.123059251T>A | CA477385738 | HSPA8 | c.1131A>T (p.Ala377=) c.-97A>T (n.-97A>T) c.1074A>T (p.Ala358=) n.409A>T n.1491A>T n.878A>T n.381-148A>T c.693A>T (p.Ala231=) c.423A>T (p.Ala141=) | |
| 11 | g.123059251T>C | CA477385739 | HSPA8 | c.1131A>G (p.Ala377=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.1074A>G (p.Ala358=) n.409A>G n.1491A>G n.878A>G n.381-148A>G c.693A>G (p.Ala231=) c.423A>G (p.Ala141=) | dbSNP |
| 11 | g.123059251T>G | CA477385740 | HSPA8 | c.1131A>C (p.Ala377=) c.-97A>C (n.-97A>C) c.1074A>C (p.Ala358=) n.409A>C n.1491A>C n.878A>C n.381-148A>C c.693A>C (p.Ala231=) c.423A>C (p.Ala141=) | |
| 11 | g.123059251T= | CA2005597182 | HSPA8 | c.1131A= (p.Ala377=) c.-97A= (n.-97A=) c.1074A= (p.Ala358=) n.409A= n.1491A= n.878A= n.381-148A= c.693A= (p.Ala231=) c.423A= (p.Ala141=) | |
| 11 | g.123059252G>A | CA383058597 | HSPA8 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.-98C>T (n.-98C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.408C>T n.1490C>T n.877C>T n.381-149C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.422C>T (p.Ala141Val) | |
| 11 | g.123059252G>C | CA383058596 | HSPA8 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.408C>G n.1490C>G n.877C>G n.381-149C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
| 11 | g.123059252G>T | CA383058595 | HSPA8 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.408C>A n.1490C>A n.877C>A n.381-149C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) | |
| 11 | g.123059253C>A | CA383058598 | HSPA8 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.407G>T n.1489G>T n.876G>T n.381-150G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
| 11 | g.123059253C>G | CA383058599 | HSPA8 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.407G>C n.1489G>C n.876G>C n.381-150G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 11 | g.123059253C>T | CA383058600 | HSPA8 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.407G>A n.1489G>A n.876G>A n.381-150G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
| 11 | g.123059254C>A | CA383058601 | HSPA8 | c.1128G>T (p.Gln376His) c.-100G>T (n.-100G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) n.406G>T n.1488G>T n.875G>T n.381-151G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.420G>T (p.Gln140His) | |
| 11 | g.123059254C>G | CA383058602 | HSPA8 | c.1128G>C (p.Gln376His) c.-100G>C (n.-100G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) n.406G>C n.1488G>C n.875G>C n.381-151G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.420G>C (p.Gln140His) | |
| 11 | g.123059254C>T | CA477385742 | HSPA8 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) n.406G>A n.1488G>A n.875G>A n.381-151G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.420G>A (p.Gln140=) | |
| 11 | g.123059255T>A | CA383058603 | HSPA8 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.405A>T n.1487A>T n.874A>T n.381-152A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
| 11 | g.123059255T>C | CA383058604 | HSPA8 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.405A>G n.1487A>G n.874A>G n.381-152A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
| 11 | g.123059255T>G | CA383058605 | HSPA8 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.405A>C n.1487A>C n.874A>C n.381-152A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
| 11 | g.123059256G>A | CA383058606 | HSPA8 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.404C>T n.1486C>T n.873C>T n.381-153C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) | dbSNP |
| 11 | g.123059256G>C | CA383058607 | HSPA8 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.404C>G n.1486C>G n.873C>G n.381-153C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) | |
| 11 | g.123059256G>T | CA383058608 | HSPA8 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.-102C>A (n.-102C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.404C>A n.1486C>A n.873C>A n.381-153C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) | |
| 11 | g.123059257G>A | CA477385745 | HSPA8 | c.1125C>T (p.Val375=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1068C>T (p.Val356=) n.403C>T n.1485C>T n.872C>T n.381-154C>T c.687C>T (p.Val229=) c.417C>T (p.Val139=) | |
| 11 | g.123059257G>C | CA477385747 | HSPA8 | c.1125C>G (p.Val375=) c.-103C>G (n.-103C>G) c.1068C>G (p.Val356=) n.403C>G n.1485C>G n.872C>G n.381-154C>G c.687C>G (p.Val229=) c.417C>G (p.Val139=) | |
| 11 | g.123059257G= | CA2005597192 | HSPA8 | c.1125C= (p.Val375=) c.-103C= (n.-103C=) c.1068C= (p.Val356=) n.403C= n.1485C= n.872C= n.381-154C= c.687C= (p.Val229=) c.417C= (p.Val139=) | |
| 11 | g.123059257G>T | CA6332539 | HSPA8 | c.1125C>A (p.Val375=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.1068C>A (p.Val356=) n.403C>A n.1485C>A n.872C>A n.381-154C>A c.687C>A (p.Val229=) c.417C>A (p.Val139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059258A>C | CA383058610 | HSPA8 | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.402T>G n.1484T>G n.871T>G n.381-155T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
| 11 | g.123059258A>G | CA383058611 | HSPA8 | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.402T>C n.1484T>C n.871T>C n.381-155T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059258A>T | CA383058609 | HSPA8 | c.1124T>A (p.Val375Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) n.402T>A n.1484T>A n.871T>A n.381-155T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) | |
| 11 | g.123059259C>A | CA383058612 | HSPA8 | c.1123G>T (p.Val375Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) c.1066G>T (p.Val356Phe) n.401G>T n.1483G>T n.870G>T n.381-156G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) | |
| 11 | g.123059259C>G | CA383058613 | HSPA8 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.401G>C n.1483G>C n.870G>C n.381-156G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | |
| 11 | g.123059259C>T | CA383058614 | HSPA8 | c.1123G>A (p.Val375Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.401G>A n.1483G>A n.870G>A n.381-156G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) | |
| 11 | g.123059260A>C | CA477385748 | HSPA8 | c.1122T>G (p.Ala374=) c.-106T>G (n.-106T>G) c.1065T>G (p.Ala355=) n.400T>G n.1482T>G n.869T>G n.381-157T>G c.684T>G (p.Ala228=) c.414T>G (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059260A>G | CA477385749 | HSPA8 | c.1122T>C (p.Ala374=) c.-106T>C (n.-106T>C) c.1065T>C (p.Ala355=) n.400T>C n.1482T>C n.869T>C n.381-157T>C c.684T>C (p.Ala228=) c.414T>C (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059260A>T | CA477385750 | HSPA8 | c.1122T>A (p.Ala374=) c.-106T>A (n.-106T>A) c.1065T>A (p.Ala355=) n.400T>A n.1482T>A n.869T>A n.381-157T>A c.684T>A (p.Ala228=) c.414T>A (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059261G>A | CA6332540 | HSPA8 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.-107C>T (n.-107C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.399C>T n.1481C>T n.868C>T n.381-158C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.123059261G>C | CA383058615 | HSPA8 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.399C>G n.1481C>G n.868C>G n.381-158C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
| 11 | g.123059261G= | CA2005597197 | HSPA8 | c.1121C= (p.Ala374=) c.-107C= (n.-107C=) c.1064C= (p.Ala355=) n.399C= n.1481C= n.868C= n.381-158C= c.683C= (p.Ala228=) c.413C= (p.Ala138=) | |
| 11 | g.123059261G>T | CA383058616 | HSPA8 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.-107C>A (n.-107C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.399C>A n.1481C>A n.868C>A n.381-158C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
| 11 | g.123059262C>A | CA383058617 | HSPA8 | c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) n.399-1G>T n.1480G>T n.868-1G>T n.381-159G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) | |
| 11 | g.123059262C= | CA2005597210 | HSPA8 | c.1121-1G= (n.1121-1G=) c.-108G= (n.-108G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) n.399-1G= n.1480G= n.868-1G= n.381-159G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.413-1G= (n.413-1G=) | |
| 11 | g.123059262C>G | CA383058618 | HSPA8 | c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) n.399-1G>C n.1480G>C n.868-1G>C n.381-159G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) | |
| 11 | g.123059262C>T | CA383058619 | HSPA8 | c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) n.399-1G>A n.1480G>A n.868-1G>A n.381-159G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059263T>A | CA383058620 | HSPA8 | c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) n.399-2A>T n.1479A>T n.868-2A>T n.381-160A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) | |
| 11 | g.123059263T>C | CA383058621 | HSPA8 | c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) n.399-2A>G n.1479A>G n.868-2A>G n.381-160A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) | |
| 11 | g.123059263T>G | CA383058622 | HSPA8 | c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) n.399-2A>C n.1479A>C n.868-2A>C n.381-160A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) | |
| 11 | g.123059263T= | CA2005597213 | HSPA8 | c.1121-2A= (n.1121-2A=) c.-109A= (n.-109A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) n.399-2A= n.1479A= n.868-2A= n.381-160A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.413-2A= (n.413-2A=) | |
| 11 | g.123059263_123059264insGCACCATA | CA2616532889 | HSPA8 | c.1121-3_1121-2insTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insTATGGTGC) c.-110_-109insTATGGTGC (n.-110_-109insTATGGTGC) c.1064-3_1064-2insTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insTATGGTGC) n.399-3_399-2insTATGGTGC n.1478_1479insTATGGTGC n.868-3_868-2insTATGGTGC n.381-161_381-160insTATGGTGC c.683-3_683-2insTATGGTGC (n.683-3_683-2insTATGGTGC) c.413-3_413-2insTATGGTGC (n.413-3_413-2insTATGGTGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059263_123059264insGCACCATAAGCAACAGCTTCATC | CA2616532890 | HSPA8 | c.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) n.399-3_399-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.1478_1479insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.868-3_868-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC n.381-161_381-160insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC c.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) c.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059264A= | CA2005597217 | HSPA8 | c.1121-3T= (n.1121-3T=) c.-110T= (n.-110T=) c.1064-3T= (n.1064-3T=) n.399-3T= n.1478T= n.868-3T= n.381-161T= c.683-3T= (n.683-3T=) c.413-3T= (n.413-3T=) | |
| 11 | g.123059264A>G | CA6332542 | HSPA8 | c.1121-3T>C (n.1121-3T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.1064-3T>C (n.1064-3T>C) n.399-3T>C n.1478T>C n.868-3T>C n.381-161T>C c.683-3T>C (n.683-3T>C) c.413-3T>C (n.413-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059264dup | CA6332541 | HSPA8 | c.1121-3dup (n.1121-3dup) c.-110dup (n.-110dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) n.399-3dup n.1478dup n.868-3dup n.381-161dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.413-3dup (n.413-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059265G>A | CA6332543 | HSPA8 | c.1121-4C>T (n.1121-4C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) n.399-4C>T n.1477C>T n.868-4C>T n.381-162C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.413-4C>T (n.413-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059265G= | CA2005597235 | HSPA8 | c.1121-4C= (n.1121-4C=) c.-111C= (n.-111C=) c.1064-4C= (n.1064-4C=) n.399-4C= n.1477C= n.868-4C= n.381-162C= c.683-4C= (n.683-4C=) c.413-4C= (n.413-4C=) | |
| 11 | g.123059265_123059266del | CA2539828200 | HSPA8 | c.1121-5_1121-4del (n.1121-5_1121-4del) c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.1064-5_1064-4del (n.1064-5_1064-4del) n.399-5_399-4del n.1476_1477del n.868-5_868-4del n.381-163_381-162del c.683-5_683-4del (n.683-5_683-4del) c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del) | |
| 11 | g.123059265_123059269delinsGCAAA | CA2005597238 | HSPA8 | c.1121-8_1121-4delinsTTTGC (n.1121-8_1121-4delinsTTTGC) c.-115_-111delinsTTTGC (n.-115_-111delinsTTTGC) c.1064-8_1064-4delinsTTTGC (n.1064-8_1064-4delinsTTTGC) n.399-8_399-4delinsTTTGC n.1473_1477delinsTTTGC n.868-8_868-4delinsTTTGC n.381-166_381-162delinsTTTGC c.683-8_683-4delinsTTTGC (n.683-8_683-4delinsTTTGC) c.413-8_413-4delinsTTTGC (n.413-8_413-4delinsTTTGC) | |
| 11 | g.123059266C= | CA2005597250 | HSPA8 | c.1121-5G= (n.1121-5G=) c.-112G= (n.-112G=) c.1064-5G= (n.1064-5G=) n.399-5G= n.1476G= n.868-5G= n.381-163G= c.683-5G= (n.683-5G=) c.413-5G= (n.413-5G=) | |
| 11 | g.123059266C>G | CA943028041 | HSPA8 | c.1121-5G>C (n.1121-5G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.1064-5G>C (n.1064-5G>C) n.399-5G>C n.1476G>C n.868-5G>C n.381-163G>C c.683-5G>C (n.683-5G>C) c.413-5G>C (n.413-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059266C>T | CA2575011604 | HSPA8 | c.1121-5G>A (n.1121-5G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.1064-5G>A (n.1064-5G>A) n.399-5G>A n.1476G>A n.868-5G>A n.381-163G>A c.683-5G>A (n.683-5G>A) c.413-5G>A (n.413-5G>A) | |
| 11 | g.123059266_123059267delinsCA | CA2005597248 | HSPA8 | c.1121-6_1121-5delinsTG (n.1121-6_1121-5delinsTG) c.-113_-112delinsTG (n.-113_-112delinsTG) c.1064-6_1064-5delinsTG (n.1064-6_1064-5delinsTG) n.399-6_399-5delinsTG n.1475_1476delinsTG n.868-6_868-5delinsTG n.381-164_381-163delinsTG c.683-6_683-5delinsTG (n.683-6_683-5delinsTG) c.413-6_413-5delinsTG (n.413-6_413-5delinsTG) | |
| 11 | g.123059270_123059273del | CA602581110 | HSPA8 | c.1121-8_1121-5del (n.1121-8_1121-5del) c.-115_-112del (n.-115_-112del) c.1064-8_1064-5del (n.1064-8_1064-5del) n.399-8_399-5del n.1473_1476del n.868-8_868-5del n.381-166_381-163del c.683-8_683-5del (n.683-8_683-5del) c.413-8_413-5del (n.413-8_413-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059267A= | CA2005597259 | HSPA8 | c.1121-6T= (n.1121-6T=) c.-113T= (n.-113T=) c.1064-6T= (n.1064-6T=) n.399-6T= n.1475T= n.868-6T= n.381-164T= c.683-6T= (n.683-6T=) c.413-6T= (n.413-6T=) | |
| 11 | g.123059267A>C | CA6332544 | HSPA8 | c.1121-6T>G (n.1121-6T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.1064-6T>G (n.1064-6T>G) n.399-6T>G n.1475T>G n.868-6T>G n.381-164T>G c.683-6T>G (n.683-6T>G) c.413-6T>G (n.413-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059269del | CA943028046 | HSPA8 | c.1121-6del (n.1121-6del) c.-113del (n.-113del) c.1064-6del (n.1064-6del) n.399-6del n.1475del n.868-6del n.381-164del c.683-6del (n.683-6del) c.413-6del (n.413-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059268A= | CA2005597267 | HSPA8 | c.1121-7T= (n.1121-7T=) c.-114T= (n.-114T=) c.1064-7T= (n.1064-7T=) n.399-7T= n.1474T= n.868-7T= n.381-165T= c.683-7T= (n.683-7T=) c.413-7T= (n.413-7T=) | |
| 11 | g.123059268A>G | CA2005597269 | HSPA8 | c.1121-7T>C (n.1121-7T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) n.399-7T>C n.1474T>C n.868-7T>C n.381-165T>C c.683-7T>C (n.683-7T>C) c.413-7T>C (n.413-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059269A>C | CA2793937040 | HSPA8 | c.1121-8T>G (n.1121-8T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.1064-8T>G (n.1064-8T>G) n.399-8T>G n.1473T>G n.868-8T>G n.381-166T>G c.683-8T>G (n.683-8T>G) c.413-8T>G (n.413-8T>G) | |
| 11 | g.123059269A>T | CA2528127071 | HSPA8 | c.1121-8T>A (n.1121-8T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.1064-8T>A (n.1064-8T>A) n.399-8T>A n.1473T>A n.868-8T>A n.381-166T>A c.683-8T>A (n.683-8T>A) c.413-8T>A (n.413-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059270C>T | CA2550963148 | HSPA8 | c.1121-9G>A (n.1121-9G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) n.399-9G>A n.1472G>A n.868-9G>A n.381-167G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.413-9G>A (n.413-9G>A) | |
| 11 | g.123059270_123059273delinsCAAA | CA2005597273 | HSPA8 | c.1121-12_1121-9delinsTTTG (n.1121-12_1121-9delinsTTTG) c.-119_-116delinsTTTG (n.-119_-116delinsTTTG) c.1064-12_1064-9delinsTTTG (n.1064-12_1064-9delinsTTTG) n.399-12_399-9delinsTTTG n.1469_1472delinsTTTG n.868-12_868-9delinsTTTG n.381-170_381-167delinsTTTG c.683-12_683-9delinsTTTG (n.683-12_683-9delinsTTTG) c.413-12_413-9delinsTTTG (n.413-12_413-9delinsTTTG) | |
| 11 | g.123059271A>G | CA2616532891 | HSPA8 | c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.1064-10T>C (n.1064-10T>C) n.399-10T>C n.1471T>C n.868-10T>C n.381-168T>C c.683-10T>C (n.683-10T>C) c.413-10T>C (n.413-10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059275del | CA918985777 | HSPA8 | c.1121-10del (n.1121-10del) c.-117del (n.-117del) c.1064-10del (n.1064-10del) n.399-10del n.1471del n.868-10del n.381-168del c.683-10del (n.683-10del) c.413-10del (n.413-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059274_123059275del | CA602581111 | HSPA8 | c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del) c.-118_-117del (n.-118_-117del) c.1064-11_1064-10del (n.1064-11_1064-10del) n.399-11_399-10del n.1470_1471del n.868-11_868-10del n.381-169_381-168del c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del) c.413-11_413-10del (n.413-11_413-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059273_123059275del | CA2005597277 | HSPA8 | c.1121-12_1121-10del (n.1121-12_1121-10del) c.-119_-117del (n.-119_-117del) c.1064-12_1064-10del (n.1064-12_1064-10del) n.399-12_399-10del n.1469_1471del n.868-12_868-10del n.381-170_381-168del c.683-12_683-10del (n.683-12_683-10del) c.413-12_413-10del (n.413-12_413-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>C | CA2616532892 | HSPA8 | c.1121-11T>G (n.1121-11T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.1064-11T>G (n.1064-11T>G) n.399-11T>G n.1470T>G n.868-11T>G n.381-169T>G c.683-11T>G (n.683-11T>G) c.413-11T>G (n.413-11T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>G | CA2616532893 | HSPA8 | c.1121-11T>C (n.1121-11T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.1064-11T>C (n.1064-11T>C) n.399-11T>C n.1470T>C n.868-11T>C n.381-169T>C c.683-11T>C (n.683-11T>C) c.413-11T>C (n.413-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059272A>T | CA2616532894 | HSPA8 | c.1121-11T>A (n.1121-11T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.1064-11T>A (n.1064-11T>A) n.399-11T>A n.1470T>A n.868-11T>A n.381-169T>A c.683-11T>A (n.683-11T>A) c.413-11T>A (n.413-11T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059273A= | CA2005597282 | HSPA8 | c.1121-12T= (n.1121-12T=) c.-119T= (n.-119T=) c.1064-12T= (n.1064-12T=) n.399-12T= n.1469T= n.868-12T= n.381-170T= c.683-12T= (n.683-12T=) c.413-12T= (n.413-12T=) | |
| 11 | g.123059273A>C | CA2005597286 | HSPA8 | c.1121-12T>G (n.1121-12T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.1064-12T>G (n.1064-12T>G) n.399-12T>G n.1469T>G n.868-12T>G n.381-170T>G c.683-12T>G (n.683-12T>G) c.413-12T>G (n.413-12T>G) | dbSNP |
| 11 | g.123059275A= | CA2005597289 | HSPA8 | c.1121-14T= (n.1121-14T=) c.-121T= (n.-121T=) c.1064-14T= (n.1064-14T=) n.399-14T= n.1467T= n.868-14T= n.381-172T= c.683-14T= (n.683-14T=) c.413-14T= (n.413-14T=) | |
| 11 | g.123059275A>C | CA2616532896 | HSPA8 | c.1121-14T>G (n.1121-14T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.1064-14T>G (n.1064-14T>G) n.399-14T>G n.1467T>G n.868-14T>G n.381-172T>G c.683-14T>G (n.683-14T>G) c.413-14T>G (n.413-14T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059275A>T | CA672749619 | HSPA8 | c.1121-14T>A (n.1121-14T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.1064-14T>A (n.1064-14T>A) n.399-14T>A n.1467T>A n.868-14T>A n.381-172T>A c.683-14T>A (n.683-14T>A) c.413-14T>A (n.413-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276_123059279del | CA2616532895 | HSPA8 | c.1121-17_1121-14del (n.1121-17_1121-14del) c.-124_-121del (n.-124_-121del) c.1064-17_1064-14del (n.1064-17_1064-14del) n.399-17_399-14del n.1464_1467del n.868-17_868-14del n.381-175_381-172del c.683-17_683-14del (n.683-17_683-14del) c.413-17_413-14del (n.413-17_413-14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G>A | CA602581112 | HSPA8 | c.1121-15C>T (n.1121-15C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.1064-15C>T (n.1064-15C>T) n.399-15C>T n.1466C>T n.868-15C>T n.381-173C>T c.683-15C>T (n.683-15C>T) c.413-15C>T (n.413-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G>C | CA6332545 | HSPA8 | c.1121-15C>G (n.1121-15C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.1064-15C>G (n.1064-15C>G) n.399-15C>G n.1466C>G n.868-15C>G n.381-173C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.413-15C>G (n.413-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059276G= | CA2005597290 | HSPA8 | c.1121-15C= (n.1121-15C=) c.-122C= (n.-122C=) c.1064-15C= (n.1064-15C=) n.399-15C= n.1466C= n.868-15C= n.381-173C= c.683-15C= (n.683-15C=) c.413-15C= (n.413-15C=) | |
| 11 | g.123059281_123059286del | CA2575011605 | HSPA8 | c.1121-20_1121-15del (n.1121-20_1121-15del) c.-127_-122del (n.-127_-122del) c.1064-20_1064-15del (n.1064-20_1064-15del) n.399-20_399-15del n.1461_1466del n.868-20_868-15del n.381-178_381-173del c.683-20_683-15del (n.683-20_683-15del) c.413-20_413-15del (n.413-20_413-15del) | |
| 11 | g.123059276_123059277insCAACTTT | CA2526495987 | HSPA8 | c.1121-16_1121-15insAAAGTTG (n.1121-16_1121-15insAAAGTTG) c.-123_-122insAAAGTTG (n.-123_-122insAAAGTTG) c.1064-16_1064-15insAAAGTTG (n.1064-16_1064-15insAAAGTTG) n.399-16_399-15insAAAGTTG n.1465_1466insAAAGTTG n.868-16_868-15insAAAGTTG n.381-174_381-173insAAAGTTG c.683-16_683-15insAAAGTTG (n.683-16_683-15insAAAGTTG) c.413-16_413-15insAAAGTTG (n.413-16_413-15insAAAGTTG) | |
| 11 | g.123059277T>C | CA6332546 | HSPA8 | c.1121-16A>G (n.1121-16A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.1064-16A>G (n.1064-16A>G) n.399-16A>G n.1465A>G n.868-16A>G n.381-174A>G c.683-16A>G (n.683-16A>G) c.413-16A>G (n.413-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059277T>G | CA943028055 | HSPA8 | c.1121-16A>C (n.1121-16A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.1064-16A>C (n.1064-16A>C) n.399-16A>C n.1465A>C n.868-16A>C n.381-174A>C c.683-16A>C (n.683-16A>C) c.413-16A>C (n.413-16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059277T= | CA2005597295 | HSPA8 | c.1121-16A= (n.1121-16A=) c.-123A= (n.-123A=) c.1064-16A= (n.1064-16A=) n.399-16A= n.1465A= n.868-16A= n.381-174A= c.683-16A= (n.683-16A=) c.413-16A= (n.413-16A=) | |
| 11 | g.123059278T>A | CA6332548 | HSPA8 | c.1121-17A>T (n.1121-17A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.1064-17A>T (n.1064-17A>T) n.399-17A>T n.1464A>T n.868-17A>T n.381-175A>T c.683-17A>T (n.683-17A>T) c.413-17A>T (n.413-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059278T>C | CA602581113 | HSPA8 | c.1121-17A>G (n.1121-17A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.1064-17A>G (n.1064-17A>G) n.399-17A>G n.1464A>G n.868-17A>G n.381-175A>G c.683-17A>G (n.683-17A>G) c.413-17A>G (n.413-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059278T>G | CA229967314 | HSPA8 | c.1121-17A>C (n.1121-17A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.1064-17A>C (n.1064-17A>C) n.399-17A>C n.1464A>C n.868-17A>C n.381-175A>C c.683-17A>C (n.683-17A>C) c.413-17A>C (n.413-17A>C) | dbSNP |
| 11 | g.123059278T= | CA2005597301 | HSPA8 | c.1121-17A= (n.1121-17A=) c.-124A= (n.-124A=) c.1064-17A= (n.1064-17A=) n.399-17A= n.1464A= n.868-17A= n.381-175A= c.683-17A= (n.683-17A=) c.413-17A= (n.413-17A=) | |
| 11 | g.123059278_123059281delinsTAAC | CA2005597302 | HSPA8 | c.1121-20_1121-17delinsGTTA (n.1121-20_1121-17delinsGTTA) c.-127_-124delinsGTTA (n.-127_-124delinsGTTA) c.1064-20_1064-17delinsGTTA (n.1064-20_1064-17delinsGTTA) n.399-20_399-17delinsGTTA n.1461_1464delinsGTTA n.868-20_868-17delinsGTTA n.381-178_381-175delinsGTTA c.683-20_683-17delinsGTTA (n.683-20_683-17delinsGTTA) c.413-20_413-17delinsGTTA (n.413-20_413-17delinsGTTA) | |
| 11 | g.123059278_123059288delinsTAACGTTAAAA | CA2005597303 | HSPA8 | c.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA (n.1121-27_1121-17delinsTTTTAACGTTA) c.-134_-124delinsTTTTAACGTTA (n.-134_-124delinsTTTTAACGTTA) c.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA (n.1064-27_1064-17delinsTTTTAACGTTA) n.399-27_399-17delinsTTTTAACGTTA n.1454_1464delinsTTTTAACGTTA n.868-27_868-17delinsTTTTAACGTTA n.381-185_381-175delinsTTTTAACGTTA c.683-27_683-17delinsTTTTAACGTTA (n.683-27_683-17delinsTTTTAACGTTA) c.413-27_413-17delinsTTTTAACGTTA (n.413-27_413-17delinsTTTTAACGTTA) | |
| 11 | g.123059279A= | CA2005597307 | HSPA8 | c.1121-18T= (n.1121-18T=) c.-125T= (n.-125T=) c.1064-18T= (n.1064-18T=) n.399-18T= n.1463T= n.868-18T= n.381-176T= c.683-18T= (n.683-18T=) c.413-18T= (n.413-18T=) | |
| 11 | g.123059279A>G | CA2793937041 | HSPA8 | c.1121-18T>C (n.1121-18T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.1064-18T>C (n.1064-18T>C) n.399-18T>C n.1463T>C n.868-18T>C n.381-176T>C c.683-18T>C (n.683-18T>C) c.413-18T>C (n.413-18T>C) | |
| 11 | g.123059279A>T | CA6332549 | HSPA8 | c.1121-18T>A (n.1121-18T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.1064-18T>A (n.1064-18T>A) n.399-18T>A n.1463T>A n.868-18T>A n.381-176T>A c.683-18T>A (n.683-18T>A) c.413-18T>A (n.413-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059279_123059281del | CA6332547 | HSPA8 | c.1121-20_1121-18del (n.1121-20_1121-18del) c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.1064-20_1064-18del (n.1064-20_1064-18del) n.399-20_399-18del n.1461_1463del n.868-20_868-18del n.381-178_381-176del c.683-20_683-18del (n.683-20_683-18del) c.413-20_413-18del (n.413-20_413-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059279_123059288del | CA672749627 | HSPA8 | c.1121-27_1121-18del (n.1121-27_1121-18del) c.-134_-125del (n.-134_-125del) c.1064-27_1064-18del (n.1064-27_1064-18del) n.399-27_399-18del n.1454_1463del n.868-27_868-18del n.381-185_381-176del c.683-27_683-18del (n.683-27_683-18del) c.413-27_413-18del (n.413-27_413-18del) | dbSNP |
| 11 | g.123059280A>T | CA2616532897 | HSPA8 | c.1121-19T>A (n.1121-19T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.1064-19T>A (n.1064-19T>A) n.399-19T>A n.1462T>A n.868-19T>A n.381-177T>A c.683-19T>A (n.683-19T>A) c.413-19T>A (n.413-19T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C>A | CA2616532898 | HSPA8 | c.1121-20G>T (n.1121-20G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.1064-20G>T (n.1064-20G>T) n.399-20G>T n.1461G>T n.868-20G>T n.381-178G>T c.683-20G>T (n.683-20G>T) c.413-20G>T (n.413-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C= | CA2005597311 | HSPA8 | c.1121-20G= (n.1121-20G=) c.-127G= (n.-127G=) c.1064-20G= (n.1064-20G=) n.399-20G= n.1461G= n.868-20G= n.381-178G= c.683-20G= (n.683-20G=) c.413-20G= (n.413-20G=) | |
| 11 | g.123059281C>G | CA6332552 | HSPA8 | c.1121-20G>C (n.1121-20G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.1064-20G>C (n.1064-20G>C) n.399-20G>C n.1461G>C n.868-20G>C n.381-178G>C c.683-20G>C (n.683-20G>C) c.413-20G>C (n.413-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281C>T | CA6332551 | HSPA8 | c.1121-20G>A (n.1121-20G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.1064-20G>A (n.1064-20G>A) n.399-20G>A n.1461G>A n.868-20G>A n.381-178G>A c.683-20G>A (n.683-20G>A) c.413-20G>A (n.413-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059281_123059283del | CA2509119897 | HSPA8 | c.1121-22_1121-20del (n.1121-22_1121-20del) c.-129_-127del (n.-129_-127del) c.1064-22_1064-20del (n.1064-22_1064-20del) n.399-22_399-20del n.1459_1461del n.868-22_868-20del n.381-180_381-178del c.683-22_683-20del (n.683-22_683-20del) c.413-22_413-20del (n.413-22_413-20del) | |
| 11 | g.123059281_123059291delinsCGTTAAAAGAA | CA2005597310 | HSPA8 | c.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG (n.1121-30_1121-20delinsTTCTTTTAACG) c.-137_-127delinsTTCTTTTAACG (n.-137_-127delinsTTCTTTTAACG) c.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG (n.1064-30_1064-20delinsTTCTTTTAACG) n.399-30_399-20delinsTTCTTTTAACG n.1451_1461delinsTTCTTTTAACG n.868-30_868-20delinsTTCTTTTAACG n.381-188_381-178delinsTTCTTTTAACG c.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG (n.683-30_683-20delinsTTCTTTTAACG) c.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG (n.413-30_413-20delinsTTCTTTTAACG) | |
| 11 | g.123059282G>A | CA6332553 | HSPA8 | c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.1064-21C>T (n.1064-21C>T) n.399-21C>T n.1460C>T n.868-21C>T n.381-179C>T c.683-21C>T (n.683-21C>T) c.413-21C>T (n.413-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059282G= | CA2005597314 | HSPA8 | c.1121-21C= (n.1121-21C=) c.-128C= (n.-128C=) c.1064-21C= (n.1064-21C=) n.399-21C= n.1460C= n.868-21C= n.381-179C= c.683-21C= (n.683-21C=) c.413-21C= (n.413-21C=) | |
| 11 | g.123059282G>T | CA2616532899 | HSPA8 | c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.1064-21C>A (n.1064-21C>A) n.399-21C>A n.1460C>A n.868-21C>A n.381-179C>A c.683-21C>A (n.683-21C>A) c.413-21C>A (n.413-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292_123059301del | CA6332550 | HSPA8 | c.1121-30_1121-21del (n.1121-30_1121-21del) c.-137_-128del (n.-137_-128del) c.1064-30_1064-21del (n.1064-30_1064-21del) n.399-30_399-21del n.1451_1460del n.868-30_868-21del n.381-188_381-179del c.683-30_683-21del (n.683-30_683-21del) c.413-30_413-21del (n.413-30_413-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059283T>A | CA2005597318 | HSPA8 | c.1121-22A>T (n.1121-22A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.1064-22A>T (n.1064-22A>T) n.399-22A>T n.1459A>T n.868-22A>T n.381-180A>T c.683-22A>T (n.683-22A>T) c.413-22A>T (n.413-22A>T) | dbSNP |
| 11 | g.123059283T>C | CA2616532900 | HSPA8 | c.1121-22A>G (n.1121-22A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.1064-22A>G (n.1064-22A>G) n.399-22A>G n.1459A>G n.868-22A>G n.381-180A>G c.683-22A>G (n.683-22A>G) c.413-22A>G (n.413-22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059283T>G | CA2575011606 | HSPA8 | c.1121-22A>C (n.1121-22A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.1064-22A>C (n.1064-22A>C) n.399-22A>C n.1459A>C n.868-22A>C n.381-180A>C c.683-22A>C (n.683-22A>C) c.413-22A>C (n.413-22A>C) | |
| 11 | g.123059283T= | CA2005597317 | HSPA8 | c.1121-22A= (n.1121-22A=) c.-129A= (n.-129A=) c.1064-22A= (n.1064-22A=) n.399-22A= n.1459A= n.868-22A= n.381-180A= c.683-22A= (n.683-22A=) c.413-22A= (n.413-22A=) | |
| 11 | g.123059284T>C | CA229967340 | HSPA8 | c.1121-23A>G (n.1121-23A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.1064-23A>G (n.1064-23A>G) n.399-23A>G n.1458A>G n.868-23A>G n.381-181A>G c.683-23A>G (n.683-23A>G) c.413-23A>G (n.413-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059284T>G | CA2616532901 | HSPA8 | c.1121-23A>C (n.1121-23A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.1064-23A>C (n.1064-23A>C) n.399-23A>C n.1458A>C n.868-23A>C n.381-181A>C c.683-23A>C (n.683-23A>C) c.413-23A>C (n.413-23A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059284T= | CA2005597325 | HSPA8 | c.1121-23A= (n.1121-23A=) c.-130A= (n.-130A=) c.1064-23A= (n.1064-23A=) n.399-23A= n.1458A= n.868-23A= n.381-181A= c.683-23A= (n.683-23A=) c.413-23A= (n.413-23A=) | |
| 11 | g.123059284_123059286delinsTAA | CA2005597323 | HSPA8 | c.1121-25_1121-23delinsTTA (n.1121-25_1121-23delinsTTA) c.-132_-130delinsTTA (n.-132_-130delinsTTA) c.1064-25_1064-23delinsTTA (n.1064-25_1064-23delinsTTA) n.399-25_399-23delinsTTA n.1456_1458delinsTTA n.868-25_868-23delinsTTA n.381-183_381-181delinsTTA c.683-25_683-23delinsTTA (n.683-25_683-23delinsTTA) c.413-25_413-23delinsTTA (n.413-25_413-23delinsTTA) | |
| 11 | g.123059285A= | CA2005597332 | HSPA8 | c.1121-24T= (n.1121-24T=) c.-131T= (n.-131T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) n.399-24T= n.1457T= n.868-24T= n.381-182T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.413-24T= (n.413-24T=) | |
| 11 | g.123059285A>G | CA2616532903 | HSPA8 | c.1121-24T>C (n.1121-24T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) n.399-24T>C n.1457T>C n.868-24T>C n.381-182T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.413-24T>C (n.413-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059285A>T | CA6332555 | HSPA8 | c.1121-24T>A (n.1121-24T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.1064-24T>A (n.1064-24T>A) n.399-24T>A n.1457T>A n.868-24T>A n.381-182T>A c.683-24T>A (n.683-24T>A) c.413-24T>A (n.413-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059288del | CA2616532902 | HSPA8 | c.1121-24del (n.1121-24del) c.-131del (n.-131del) c.1064-24del (n.1064-24del) n.399-24del n.1457del n.868-24del n.381-182del c.683-24del (n.683-24del) c.413-24del (n.413-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059287_123059288del | CA6332554 | HSPA8 | c.1121-25_1121-24del (n.1121-25_1121-24del) c.-132_-131del (n.-132_-131del) c.1064-25_1064-24del (n.1064-25_1064-24del) n.399-25_399-24del n.1456_1457del n.868-25_868-24del n.381-183_381-182del c.683-25_683-24del (n.683-25_683-24del) c.413-25_413-24del (n.413-25_413-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286A= | CA2005597337 | HSPA8 | c.1121-25T= (n.1121-25T=) c.-132T= (n.-132T=) c.1064-25T= (n.1064-25T=) n.399-25T= n.1456T= n.868-25T= n.381-183T= c.683-25T= (n.683-25T=) c.413-25T= (n.413-25T=) | |
| 11 | g.123059286A>G | CA6332556 | HSPA8 | c.1121-25T>C (n.1121-25T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.1064-25T>C (n.1064-25T>C) n.399-25T>C n.1456T>C n.868-25T>C n.381-183T>C c.683-25T>C (n.683-25T>C) c.413-25T>C (n.413-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286A>T | CA2616532904 | HSPA8 | c.1121-25T>A (n.1121-25T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.1064-25T>A (n.1064-25T>A) n.399-25T>A n.1456T>A n.868-25T>A n.381-183T>A c.683-25T>A (n.683-25T>A) c.413-25T>A (n.413-25T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059286_123059289delinsAAAG | CA2005597340 | HSPA8 | c.1121-28_1121-25delinsCTTT (n.1121-28_1121-25delinsCTTT) c.-135_-132delinsCTTT (n.-135_-132delinsCTTT) c.1064-28_1064-25delinsCTTT (n.1064-28_1064-25delinsCTTT) n.399-28_399-25delinsCTTT n.1453_1456delinsCTTT n.868-28_868-25delinsCTTT n.381-186_381-183delinsCTTT c.683-28_683-25delinsCTTT (n.683-28_683-25delinsCTTT) c.413-28_413-25delinsCTTT (n.413-28_413-25delinsCTTT) | |
| 11 | g.123059287A= | CA2005597347 | HSPA8 | c.1121-26T= (n.1121-26T=) c.-133T= (n.-133T=) c.1064-26T= (n.1064-26T=) n.399-26T= n.1455T= n.868-26T= n.381-184T= c.683-26T= (n.683-26T=) c.413-26T= (n.413-26T=) | |
| 11 | g.123059287A>T | CA2005597343 | HSPA8 | c.1121-26T>A (n.1121-26T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.1064-26T>A (n.1064-26T>A) n.399-26T>A n.1455T>A n.868-26T>A n.381-184T>A c.683-26T>A (n.683-26T>A) c.413-26T>A (n.413-26T>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059290_123059292del | CA602581114 | HSPA8 | c.1121-28_1121-26del (n.1121-28_1121-26del) c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.1064-28_1064-26del (n.1064-28_1064-26del) n.399-28_399-26del n.1453_1455del n.868-28_868-26del n.381-186_381-184del c.683-28_683-26del (n.683-28_683-26del) c.413-28_413-26del (n.413-28_413-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059288A= | CA2005597354 | HSPA8 | c.1121-27T= (n.1121-27T=) c.-134T= (n.-134T=) c.1064-27T= (n.1064-27T=) n.399-27T= n.1454T= n.868-27T= n.381-185T= c.683-27T= (n.683-27T=) c.413-27T= (n.413-27T=) | |
| 11 | g.123059288A>G | CA6332557 | HSPA8 | c.1121-27T>C (n.1121-27T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.1064-27T>C (n.1064-27T>C) n.399-27T>C n.1454T>C n.868-27T>C n.381-185T>C c.683-27T>C (n.683-27T>C) c.413-27T>C (n.413-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289_123059295del | CA2504248303 | HSPA8 | c.1121-33_1121-27del (n.1121-33_1121-27del) c.-140_-134del (n.-140_-134del) c.1064-33_1064-27del (n.1064-33_1064-27del) n.399-33_399-27del n.1448_1454del n.868-33_868-27del n.381-191_381-185del c.683-33_683-27del (n.683-33_683-27del) c.413-33_413-27del (n.413-33_413-27del) | |
| 11 | g.123059289G>A | CA229967394 | HSPA8 | c.1121-28C>T (n.1121-28C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) n.399-28C>T n.1453C>T n.868-28C>T n.381-186C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.413-28C>T (n.413-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289G>C | CA2616532905 | HSPA8 | c.1121-28C>G (n.1121-28C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.1064-28C>G (n.1064-28C>G) n.399-28C>G n.1453C>G n.868-28C>G n.381-186C>G c.683-28C>G (n.683-28C>G) c.413-28C>G (n.413-28C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289G= | CA2005597359 | HSPA8 | c.1121-28C= (n.1121-28C=) c.-135C= (n.-135C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) n.399-28C= n.1453C= n.868-28C= n.381-186C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.413-28C= (n.413-28C=) | |
| 11 | g.123059289G>T | CA6332558 | HSPA8 | c.1121-28C>A (n.1121-28C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.1064-28C>A (n.1064-28C>A) n.399-28C>A n.1453C>A n.868-28C>A n.381-186C>A c.683-28C>A (n.683-28C>A) c.413-28C>A (n.413-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059289_123059294delinsGAAGTT | CA2005597364 | HSPA8 | c.1121-33_1121-28delinsAACTTC (n.1121-33_1121-28delinsAACTTC) c.-140_-135delinsAACTTC (n.-140_-135delinsAACTTC) c.1064-33_1064-28delinsAACTTC (n.1064-33_1064-28delinsAACTTC) n.399-33_399-28delinsAACTTC n.1448_1453delinsAACTTC n.868-33_868-28delinsAACTTC n.381-191_381-186delinsAACTTC c.683-33_683-28delinsAACTTC (n.683-33_683-28delinsAACTTC) c.413-33_413-28delinsAACTTC (n.413-33_413-28delinsAACTTC) | |
| 11 | g.123059290A= | CA2005597375 | HSPA8 | c.1121-29T= (n.1121-29T=) c.-136T= (n.-136T=) c.1064-29T= (n.1064-29T=) n.399-29T= n.1452T= n.868-29T= n.381-187T= c.683-29T= (n.683-29T=) c.413-29T= (n.413-29T=) | |
| 11 | g.123059290A>C | CA477385763 | HSPA8 | c.1121-29T>G (n.1121-29T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.1064-29T>G (n.1064-29T>G) n.399-29T>G n.1452T>G n.868-29T>G n.381-187T>G c.683-29T>G (n.683-29T>G) c.413-29T>G (n.413-29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059290A>T | CA602581116 | HSPA8 | c.1121-29T>A (n.1121-29T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.1064-29T>A (n.1064-29T>A) n.399-29T>A n.1452T>A n.868-29T>A n.381-187T>A c.683-29T>A (n.683-29T>A) c.413-29T>A (n.413-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292_123059296del | CA602581115 | HSPA8 | c.1121-33_1121-29del (n.1121-33_1121-29del) c.-140_-136del (n.-140_-136del) c.1064-33_1064-29del (n.1064-33_1064-29del) n.399-33_399-29del n.1448_1452del n.868-33_868-29del n.381-191_381-187del c.683-33_683-29del (n.683-33_683-29del) c.413-33_413-29del (n.413-33_413-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292G>A | CA6332559 | HSPA8 | c.1121-31C>T (n.1121-31C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.1064-31C>T (n.1064-31C>T) n.399-31C>T n.1450C>T n.868-31C>T n.381-189C>T c.683-31C>T (n.683-31C>T) c.413-31C>T (n.413-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059292G= | CA2005597379 | HSPA8 | c.1121-31C= (n.1121-31C=) c.-138C= (n.-138C=) c.1064-31C= (n.1064-31C=) n.399-31C= n.1450C= n.868-31C= n.381-189C= c.683-31C= (n.683-31C=) c.413-31C= (n.413-31C=) | |
| 11 | g.123059293_123059294del | CA2793937042 | HSPA8 | c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del) c.-140_-139del (n.-140_-139del) c.1064-33_1064-32del (n.1064-33_1064-32del) n.399-33_399-32del n.1448_1449del n.868-33_868-32del n.381-191_381-190del c.683-33_683-32del (n.683-33_683-32del) c.413-33_413-32del (n.413-33_413-32del) | |
| 11 | g.123059294T>C | CA2603577269 | HSPA8 | c.1121-33A>G (n.1121-33A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.1064-33A>G (n.1064-33A>G) n.399-33A>G n.1448A>G n.868-33A>G n.381-191A>G c.683-33A>G (n.683-33A>G) c.413-33A>G (n.413-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059294T= | CA2005597385 | HSPA8 | c.1121-33A= (n.1121-33A=) c.-140A= (n.-140A=) c.1064-33A= (n.1064-33A=) n.399-33A= n.1448A= n.868-33A= n.381-191A= c.683-33A= (n.683-33A=) c.413-33A= (n.413-33A=) | |
| 11 | g.123059295A= | CA2005597391 | HSPA8 | c.1121-34T= (n.1121-34T=) c.-141T= (n.-141T=) c.1064-34T= (n.1064-34T=) n.399-34T= n.1447T= n.868-34T= n.381-192T= c.683-34T= (n.683-34T=) c.413-34T= (n.413-34T=) | |
| 11 | g.123059295A>G | CA6332561 | HSPA8 | c.1121-34T>C (n.1121-34T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.1064-34T>C (n.1064-34T>C) n.399-34T>C n.1447T>C n.868-34T>C n.381-192T>C c.683-34T>C (n.683-34T>C) c.413-34T>C (n.413-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059298dup | CA6332560 | HSPA8 | c.1121-34dup (n.1121-34dup) c.-141dup (n.-141dup) c.1064-34dup (n.1064-34dup) n.399-34dup n.1447dup n.868-34dup n.381-192dup c.683-34dup (n.683-34dup) c.413-34dup (n.413-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059296A= | CA2005597397 | HSPA8 | c.1121-35T= (n.1121-35T=) c.-142T= (n.-142T=) c.1064-35T= (n.1064-35T=) n.399-35T= n.1446T= n.868-35T= n.381-193T= c.683-35T= (n.683-35T=) c.413-35T= (n.413-35T=) | |
| 11 | g.123059296A>G | CA6332562 | HSPA8 | c.1121-35T>C (n.1121-35T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.1064-35T>C (n.1064-35T>C) n.399-35T>C n.1446T>C n.868-35T>C n.381-193T>C c.683-35T>C (n.683-35T>C) c.413-35T>C (n.413-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |