Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123059172C>ACA383058352HSPA8c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.488G>T
n.957G>T
n.381-69G>T
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c.502G>T (p.Glu168Ter)
11g.123059172C>GCA383058354HSPA8c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.488G>C
n.957G>C
n.381-69G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
11g.123059172C>TCA383058356HSPA8c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.488G>A
n.957G>A
n.381-69G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
11g.123059173A>CCA383058358HSPA8c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.-19T>G (n.-19T>G)
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n.487T>G
n.956T>G
n.381-70T>G
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11g.123059173A>GCA477385773HSPA8c.1209T>C (p.Ile403=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.1152T>C (p.Ile384=)
n.487T>C
n.956T>C
n.381-70T>C
c.771T>C (p.Ile257=)
c.501T>C (p.Ile167=)
11g.123059173A>TCA477385775HSPA8c.1209T>A (p.Ile403=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.1152T>A (p.Ile384=)
n.487T>A
n.956T>A
n.381-70T>A
c.771T>A (p.Ile257=)
c.501T>A (p.Ile167=)
11g.123059174A>CCA383058360HSPA8c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.486T>G
n.955T>G
n.381-71T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
11g.123059174A>GCA383058362HSPA8c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.486T>C
n.955T>C
n.381-71T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
11g.123059174A>TCA383058364HSPA8c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.486T>A
n.955T>A
n.381-71T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
11g.123059175T>ACA383058369HSPA8c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.485A>T
n.954A>T
n.381-72A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
11g.123059175T>CCA383058371HSPA8c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.485A>G
n.954A>G
n.381-72A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
 dbSNP COSMIC
11g.123059175T>GCA383058366HSPA8c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.485A>C
n.954A>C
n.381-72A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
11g.123059175T=CA2005596967HSPA8c.1207A= (p.Ile403=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.1150A= (p.Ile384=)
n.485A=
n.954A=
n.381-72A=
c.769A= (p.Ile257=)
c.499A= (p.Ile167=)
11g.123059176A=CA2005596969HSPA8c.1206T= (p.Gly402=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.1149T= (p.Gly383=)
n.484T=
n.953T=
n.381-73T=
c.768T= (p.Gly256=)
c.498T= (p.Gly166=)
11g.123059176A>CCA477385785HSPA8c.1206T>G (p.Gly402=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1149T>G (p.Gly383=)
n.484T>G
n.953T>G
n.381-73T>G
c.768T>G (p.Gly256=)
c.498T>G (p.Gly166=)
 dbSNP
11g.123059176A>GCA477385787HSPA8c.1206T>C (p.Gly402=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1149T>C (p.Gly383=)
n.484T>C
n.953T>C
n.381-73T>C
c.768T>C (p.Gly256=)
c.498T>C (p.Gly166=)
 dbSNP
11g.123059176A>TCA477385789HSPA8c.1206T>A (p.Gly402=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1149T>A (p.Gly383=)
n.484T>A
n.953T>A
n.381-73T>A
c.768T>A (p.Gly256=)
c.498T>A (p.Gly166=)
11g.123059177C>ACA383058373HSPA8c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.483G>T
n.952G>T
n.381-74G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
11g.123059177C>GCA383058375HSPA8c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.483G>C
n.952G>C
n.381-74G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
11g.123059177C>TCA383058377HSPA8c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.483G>A
n.952G>A
n.381-74G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
11g.123059178C>ACA383058380HSPA8c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.482G>T
n.951G>T
n.381-75G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
11g.123059178C>GCA383058381HSPA8c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.482G>C
n.951G>C
n.381-75G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
11g.123059178C>TCA383058384HSPA8c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.482G>A
n.951G>A
n.381-75G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
 COSMIC
11g.123059179A=CA2005596971HSPA8c.1203T= (p.Leu401=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.1146T= (p.Leu382=)
n.481T=
n.950T=
n.381-76T=
c.765T= (p.Leu255=)
c.495T= (p.Leu165=)
11g.123059179A>CCA477385652HSPA8c.1203T>G (p.Leu401=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.1146T>G (p.Leu382=)
n.481T>G
n.950T>G
n.381-76T>G
c.765T>G (p.Leu255=)
c.495T>G (p.Leu165=)
11g.123059179A>GCA477385653HSPA8c.1203T>C (p.Leu401=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.1146T>C (p.Leu382=)
n.481T>C
n.950T>C
n.381-76T>C
c.765T>C (p.Leu255=)
c.495T>C (p.Leu165=)
11g.123059179A>TCA477385654HSPA8c.1203T>A (p.Leu401=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.1146T>A (p.Leu382=)
n.481T>A
n.950T>A
n.381-76T>A
c.765T>A (p.Leu255=)
c.495T>A (p.Leu165=)
 dbSNP
11g.123059180A=CA2005596977HSPA8c.1202T= (p.Leu401=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
n.480T=
n.949T=
n.381-77T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.494T= (p.Leu165=)
11g.123059180A>CCA383058386HSPA8c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.480T>G
n.949T>G
n.381-77T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
11g.123059180A>GCA383058388HSPA8c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.480T>C
n.949T>C
n.381-77T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
11g.123059180A>TCA383058390HSPA8c.1202T>A (p.Leu401His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.480T>A
n.949T>A
n.381-77T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.494T>A (p.Leu165His)
11g.123059180_123059181insTTCTCA2005596982HSPA8c.1201_1202insAGAA (p.Leu401GlnfsTer5)
c.-27_-26insAGAA (n.-27_-26insAGAA)
c.1144_1145insAGAA (p.Leu382GlnfsTer5)
n.479_480insAGAA
n.948_949insAGAA
n.381-78_381-77insAGAA
c.763_764insAGAA (p.Leu255GlnfsTer5)
c.493_494insAGAA (p.Leu165GlnfsTer5)
 dbSNP
11g.123059181G>ACA383058392HSPA8c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.479C>T
n.948C>T
n.381-78C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
11g.123059181G>CCA383058394HSPA8c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.479C>G
n.948C>G
n.381-78C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
11g.123059181G>TCA383058396HSPA8c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.479C>A
n.948C>A
n.381-78C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
 dbSNP
11g.123059182G>ACA6332531HSPA8c.1200C>T (p.Ser400=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1143C>T (p.Ser381=)
n.478C>T
n.947C>T
n.381-79C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.492C>T (p.Ser164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059182G>CCA477385656HSPA8c.1200C>G (p.Ser400=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1143C>G (p.Ser381=)
n.478C>G
n.947C>G
n.381-79C>G
c.762C>G (p.Ser254=)
c.492C>G (p.Ser164=)
11g.123059182G=CA2005596986HSPA8c.1200C= (p.Ser400=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.1143C= (p.Ser381=)
n.478C=
n.947C=
n.381-79C=
c.762C= (p.Ser254=)
c.492C= (p.Ser164=)
11g.123059182G>TCA477385657HSPA8c.1200C>A (p.Ser400=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1143C>A (p.Ser381=)
n.478C>A
n.947C>A
n.381-79C>A
c.762C>A (p.Ser254=)
c.492C>A (p.Ser164=)
11g.123059183G>ACA383058403HSPA8c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
n.477C>T
n.946C>T
n.381-80C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
 COSMIC
11g.123059183G>CCA383058401HSPA8c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
n.477C>G
n.946C>G
n.381-80C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
11g.123059183G>TCA383058399HSPA8c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
n.477C>A
n.946C>A
n.381-80C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
11g.123059184A>CCA383058405HSPA8c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.476T>G
n.945T>G
n.381-81T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
11g.123059184A>GCA383058407HSPA8c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.476T>C
n.945T>C
n.381-81T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
11g.123059184A>TCA383058409HSPA8c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.476T>A
n.945T>A
n.381-81T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
11g.123059185A=CA2005597000HSPA8c.1197T= (p.Leu399=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.1140T= (p.Leu380=)
n.475T=
n.944T=
n.381-82T=
c.759T= (p.Leu253=)
c.489T= (p.Leu163=)
11g.123059185A>CCA477385658HSPA8c.1197T>G (p.Leu399=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1140T>G (p.Leu380=)
n.475T>G
n.944T>G
n.381-82T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
c.489T>G (p.Leu163=)
11g.123059185A>GCA477385660HSPA8c.1197T>C (p.Leu399=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1140T>C (p.Leu380=)
n.475T>C
n.944T>C
n.381-82T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
c.489T>C (p.Leu163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059185A>TCA477385659HSPA8c.1197T>A (p.Leu399=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1140T>A (p.Leu380=)
n.475T>A
n.944T>A
n.381-82T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
c.489T>A (p.Leu163=)
11g.123059186A>CCA383058412HSPA8c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.474T>G
n.943T>G
n.381-83T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
11g.123059186A>GCA383058414HSPA8c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.474T>C
n.943T>C
n.381-83T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
11g.123059186A>TCA383058416HSPA8c.1196T>A (p.Leu399His)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.474T>A
n.943T>A
n.381-83T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.488T>A (p.Leu163His)
11g.123059187G>ACA6332532HSPA8c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.473C>T
n.942C>T
n.381-84C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059187G>CCA383058420HSPA8c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.473C>G
n.942C>G
n.381-84C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
11g.123059187G=CA2005597004HSPA8c.1195C= (p.Leu399=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.473C=
n.942C=
n.381-84C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.487C= (p.Leu163=)
11g.123059187G>TCA383058422HSPA8c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.473C>A
n.942C>A
n.381-84C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
11g.123059188A>CCA477385666HSPA8c.1194T>G (p.Pro398=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1137T>G (p.Pro379=)
n.472T>G
n.941T>G
n.381-85T>G
c.756T>G (p.Pro252=)
c.486T>G (p.Pro162=)
11g.123059188A>GCA477385665HSPA8c.1194T>C (p.Pro398=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1137T>C (p.Pro379=)
n.472T>C
n.941T>C
n.381-85T>C
c.756T>C (p.Pro252=)
c.486T>C (p.Pro162=)
 gnomAD v4
11g.123059188A>TCA477385664HSPA8c.1194T>A (p.Pro398=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1137T>A (p.Pro379=)
n.472T>A
n.941T>A
n.381-85T>A
c.756T>A (p.Pro252=)
c.486T>A (p.Pro162=)
11g.123059189G>ACA383058424HSPA8c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.471C>T
n.940C>T
n.381-86C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
11g.123059189G>CCA383058426HSPA8c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.471C>G
n.940C>G
n.381-86C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
11g.123059189G>TCA383058428HSPA8c.1193C>A (p.Pro398His)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.471C>A
n.940C>A
n.381-86C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.485C>A (p.Pro162His)
11g.123059190G>ACA383058435HSPA8c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.470C>T
n.939C>T
n.381-87C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.123059190G>CCA383058433HSPA8c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.470C>G
n.939C>G
n.381-87C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
11g.123059190G=CA2005597007HSPA8c.1192C= (p.Pro398=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
n.470C=
n.939C=
n.381-87C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.484C= (p.Pro162=)
11g.123059190G>TCA383058431HSPA8c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.470C>A
n.939C>A
n.381-87C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
11g.123059191A=CA2005597025HSPA8c.1191T= (p.Thr397=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.1134T= (p.Thr378=)
n.469T=
n.938T=
n.381-88T=
c.753T= (p.Thr251=)
c.483T= (p.Thr161=)
11g.123059191A>CCA477385668HSPA8c.1191T>G (p.Thr397=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.469T>G
n.938T>G
n.381-88T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.483T>G (p.Thr161=)
11g.123059191A>GCA6332533HSPA8c.1191T>C (p.Thr397=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1134T>C (p.Thr378=)
n.469T>C
n.938T>C
n.381-88T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.483T>C (p.Thr161=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059191A>TCA477385669HSPA8c.1191T>A (p.Thr397=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1134T>A (p.Thr378=)
n.469T>A
n.938T>A
n.381-88T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.483T>A (p.Thr161=)
11g.123059192G>ACA383058442HSPA8c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.468C>T
n.937C>T
n.381-89C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059192G>CCA383058439HSPA8c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.468C>G
n.937C>G
n.381-89C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
11g.123059192G=CA2005597029HSPA8c.1190C= (p.Thr397=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
n.468C=
n.937C=
n.381-89C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.482C= (p.Thr161=)
11g.123059192G>TCA383058441HSPA8c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.468C>A
n.937C>A
n.381-89C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
11g.123059193T>ACA383058446HSPA8c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.467A>T
n.936A>T
n.381-90A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
11g.123059193T>CCA383058447HSPA8c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.467A>G
n.936A>G
n.381-90A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
11g.123059193T>GCA383058449HSPA8c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.467A>C
n.936A>C
n.381-90A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
11g.123059194G>ACA477385672HSPA8c.1188C>T (p.Val396=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1131C>T (p.Val377=)
n.466C>T
n.935C>T
n.381-91C>T
c.750C>T (p.Val250=)
c.480C>T (p.Val160=)
11g.123059194G>CCA477385673HSPA8c.1188C>G (p.Val396=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1131C>G (p.Val377=)
n.466C>G
n.935C>G
n.381-91C>G
c.750C>G (p.Val250=)
c.480C>G (p.Val160=)
11g.123059194G>TCA477385674HSPA8c.1188C>A (p.Val396=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1131C>A (p.Val377=)
n.466C>A
n.935C>A
n.381-91C>A
c.750C>A (p.Val250=)
c.480C>A (p.Val160=)
11g.123059195A>CCA383058451HSPA8c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.465T>G
n.934T>G
n.381-92T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
11g.123059195A>GCA383058452HSPA8c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.465T>C
n.934T>C
n.381-92T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
11g.123059195A>TCA383058454HSPA8c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.465T>A
n.934T>A
n.381-92T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
11g.123059196C>ACA383058457HSPA8c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.464G>T
n.933G>T
n.381-93G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
 dbSNP
11g.123059196C>GCA383058458HSPA8c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.464G>C
n.933G>C
n.381-93G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
11g.123059196C>TCA383058460HSPA8c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.464G>A
n.933G>A
n.381-93G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
11g.123059197A=CA2005597047HSPA8c.1185T= (p.Asp395=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.1128T= (p.Asp376=)
n.463T=
n.932T=
n.381-94T=
c.747T= (p.Asp249=)
c.477T= (p.Asp159=)
11g.123059197A>CCA383058463HSPA8c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
n.463T>G
n.932T>G
n.381-94T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
11g.123059197A>GCA477385678HSPA8c.1185T>C (p.Asp395=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.1128T>C (p.Asp376=)
n.463T>C
n.932T>C
n.381-94T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
c.477T>C (p.Asp159=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059197A>TCA383058466HSPA8c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
n.463T>A
n.932T>A
n.381-94T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
11g.123059198T>ACA383058467HSPA8c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.462A>T
n.931A>T
n.381-95A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
11g.123059198T>CCA383058471HSPA8c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.462A>G
n.931A>G
n.381-95A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
11g.123059198T>GCA383058469HSPA8c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.462A>C
n.931A>C
n.381-95A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
11g.123059199C>ACA383058473HSPA8c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.461G>T
n.930G>T
n.381-96G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
11g.123059199C>GCA383058475HSPA8c.1183G>C (p.Asp395His)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.461G>C
n.930G>C
n.381-96G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.475G>C (p.Asp159His)
11g.123059199C>TCA383058477HSPA8c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.461G>A
n.930G>A
n.381-96G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
11g.123059200C>ACA383058478HSPA8c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
n.460G>T
n.929G>T
n.381-97G>T
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
11g.123059200C>GCA383058479HSPA8c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
n.460G>C
n.929G>C
n.381-97G>C
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
11g.123059200C>TCA477385680HSPA8c.1182G>A (p.Leu394=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.460G>A
n.929G>A
n.381-97G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.474G>A (p.Leu158=)
11g.123059201A>CCA383058480HSPA8c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
n.459T>G
n.928T>G
n.381-98T>G
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
11g.123059201A>GCA383058481HSPA8c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.459T>C
n.928T>C
n.381-98T>C
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
11g.123059201A>TCA383058482HSPA8c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.459T>A
n.928T>A
n.381-98T>A
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
11g.123059202A=CA2005597053HSPA8c.1180T= (p.Leu394=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.1123T= (p.Leu375=)
n.458T=
n.927T=
n.381-99T=
c.742T= (p.Leu248=)
c.472T= (p.Leu158=)
11g.123059202A>CCA383058483HSPA8c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.458T>G
n.927T>G
n.381-99T>G
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
11g.123059202A>GCA477385681HSPA8c.1180T>C (p.Leu394=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.458T>C
n.927T>C
n.381-99T>C
c.742T>C (p.Leu248=)
c.472T>C (p.Leu158=)
 dbSNP
11g.123059202A>TCA383058484HSPA8c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
n.458T>A
n.927T>A
n.381-99T>A
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.472T>A (p.Leu158Met)
11g.123059203G>ACA6332534HSPA8c.1179C>T (p.Leu393=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1122C>T (p.Leu374=)
n.457C>T
n.926C>T
n.381-100C>T
c.741C>T (p.Leu247=)
c.471C>T (p.Leu157=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059203G>CCA477385684HSPA8c.1179C>G (p.Leu393=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1122C>G (p.Leu374=)
n.457C>G
n.926C>G
n.381-100C>G
c.741C>G (p.Leu247=)
c.471C>G (p.Leu157=)
11g.123059203G=CA2005597059HSPA8c.1179C= (p.Leu393=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.1122C= (p.Leu374=)
n.457C=
n.926C=
n.381-100C=
c.741C= (p.Leu247=)
c.471C= (p.Leu157=)
11g.123059203G>TCA477385686HSPA8c.1179C>A (p.Leu393=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1122C>A (p.Leu374=)
n.457C>A
n.926C>A
n.381-100C>A
c.741C>A (p.Leu247=)
c.471C>A (p.Leu157=)
 dbSNP
11g.123059204A>CCA383058487HSPA8c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.456T>G
n.925T>G
n.381-101T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
11g.123059204A>GCA383058486HSPA8c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.456T>C
n.925T>C
n.381-101T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
11g.123059204A>TCA383058485HSPA8c.1178T>A (p.Leu393His)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.456T>A
n.925T>A
n.381-101T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.470T>A (p.Leu157His)
11g.123059205G>ACA383058490HSPA8c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.455C>T
n.924C>T
n.381-102C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
11g.123059205G>CCA383058488HSPA8c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.455C>G
n.924C>G
n.381-102C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
 dbSNP
11g.123059205G>TCA383058489HSPA8c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.455C>A
n.924C>A
n.381-102C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
11g.123059206C>ACA477385688HSPA8c.1176G>T (p.Leu392=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.454G>T
n.923G>T
n.381-103G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.468G>T (p.Leu156=)
11g.123059206C=CA2005597064HSPA8c.1176G= (p.Leu392=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.1119G= (p.Leu373=)
n.454G=
n.923G=
n.381-103G=
c.738G= (p.Leu246=)
c.468G= (p.Leu156=)
11g.123059206C>GCA477385687HSPA8c.1176G>C (p.Leu392=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.454G>C
n.923G>C
n.381-103G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.468G>C (p.Leu156=)
 gnomAD v4
11g.123059206C>TCA6332535HSPA8c.1176G>A (p.Leu392=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.454G>A
n.923G>A
n.381-103G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.468G>A (p.Leu156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.123059207A>CCA383058491HSPA8c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.453T>G
n.922T>G
n.381-104T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
11g.123059207A>GCA383058492HSPA8c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.453T>C
n.922T>C
n.381-104T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
11g.123059207A>TCA383058493HSPA8c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.453T>A
n.922T>A
n.381-104T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
11g.123059208G>ACA6332536HSPA8c.1174C>T (p.Leu392=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.452C>T
n.921C>T
n.381-105C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.466C>T (p.Leu156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059208G>CCA383058494HSPA8c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.452C>G
n.921C>G
n.381-105C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
11g.123059208G=CA2005597073HSPA8c.1174C= (p.Leu392=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.452C=
n.921C=
n.381-105C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.466C= (p.Leu156=)
11g.123059208G>TCA383058495HSPA8c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.452C>A
n.921C>A
n.381-105C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
11g.123059209C>ACA383058496HSPA8c.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
n.451G>T
n.920G>T
n.381-106G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
 gnomAD v4
11g.123059209C>GCA383058497HSPA8c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
n.451G>C
n.920G>C
n.381-106G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.465G>C (p.Leu155Phe)
11g.123059209C>TCA477385690HSPA8c.1173G>A (p.Leu391=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.451G>A
n.920G>A
n.381-106G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.465G>A (p.Leu155=)
11g.123059210A>CCA383058498HSPA8c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
n.450T>G
n.919T>G
n.381-107T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.464T>G (p.Leu155Trp)
11g.123059210A>GCA383058499HSPA8c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
n.450T>C
n.919T>C
n.381-107T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
11g.123059210A>TCA383058500HSPA8c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
n.450T>A
n.919T>A
n.381-107T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
11g.123059211A>CCA383058501HSPA8c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
n.449T>G
n.918T>G
n.381-108T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.463T>G (p.Leu155Val)
 COSMIC
11g.123059211A>GCA477385694HSPA8c.1171T>C (p.Leu391=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
n.449T>C
n.918T>C
n.381-108T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
c.463T>C (p.Leu155=)
 gnomAD v4
11g.123059211A>TCA383058502HSPA8c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
n.449T>A
n.918T>A
n.381-108T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.463T>A (p.Leu155Met)
11g.123059212A=CA2005597075HSPA8c.1170T= (p.Asp390=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.1113T= (p.Asp371=)
n.448T=
n.917T=
n.381-109T=
c.732T= (p.Asp244=)
c.462T= (p.Asp154=)
11g.123059212A>CCA383058503HSPA8c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.448T>G
n.917T>G
n.381-109T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
11g.123059212A>GCA477385695HSPA8c.1170T>C (p.Asp390=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.448T>C
n.917T>C
n.381-109T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
c.462T>C (p.Asp154=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059212A>TCA383058504HSPA8c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.448T>A
n.917T>A
n.381-109T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
11g.123059212_123059222delinsATCTTGAACATCA2005597076HSPA8c.1160_1170delinsATGTTCAAGAT (p.Asn387=)
c.-68_-58delinsATGTTCAAGAT (n.-68_-58delinsATGTTCAAGAT)
c.1103_1113delinsATGTTCAAGAT (p.Asn368=)
n.438_448delinsATGTTCAAGAT
n.907_917delinsATGTTCAAGAT
n.381-119_381-109delinsATGTTCAAGAT
c.722_732delinsATGTTCAAGAT (p.Asn241=)
c.452_462delinsATGTTCAAGAT (p.Asn151=)
11g.123059213T>ACA383058505HSPA8c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.447A>T
n.916A>T
n.381-110A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
11g.123059213T>CCA383058506HSPA8c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.447A>G
n.916A>G
n.381-110A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
11g.123059213T>GCA383058507HSPA8c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.447A>C
n.916A>C
n.381-110A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
11g.123059216_123059225delCA2005597081HSPA8c.1160_1169del (p.Asn387IlefsTer21)
c.-68_-59del (n.-68_-59del)
c.1103_1112del (p.Asn368IlefsTer21)
n.438_447del
n.907_916del
n.381-119_381-110del
c.722_731del (p.Asn241IlefsTer21)
c.452_461del (p.Asn151IlefsTer21)
 dbSNP
11g.123059214C>ACA383058508HSPA8c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.446G>T
n.915G>T
n.381-111G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
11g.123059214C>GCA383058509HSPA8c.1168G>C (p.Asp390His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.446G>C
n.915G>C
n.381-111G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.460G>C (p.Asp154His)
11g.123059214C>TCA383058510HSPA8c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.446G>A
n.915G>A
n.381-111G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
11g.123059215T>ACA383058511HSPA8c.1167A>T (p.Gln389His)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1110A>T (p.Gln370His)
n.445A>T
n.914A>T
n.381-112A>T
c.729A>T (p.Gln243His)
c.459A>T (p.Gln153His)
11g.123059215T>CCA477385697HSPA8c.1167A>G (p.Gln389=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1110A>G (p.Gln370=)
n.445A>G
n.914A>G
n.381-112A>G
c.729A>G (p.Gln243=)
c.459A>G (p.Gln153=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059215T>GCA383058512HSPA8c.1167A>C (p.Gln389His)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1110A>C (p.Gln370His)
n.445A>C
n.914A>C
n.381-112A>C
c.729A>C (p.Gln243His)
c.459A>C (p.Gln153His)
11g.123059215T=CA2005597085HSPA8c.1167A= (p.Gln389=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.1110A= (p.Gln370=)
n.445A=
n.914A=
n.381-112A=
c.729A= (p.Gln243=)
c.459A= (p.Gln153=)
11g.123059216T>ACA383058513HSPA8c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.444A>T
n.913A>T
n.381-113A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
11g.123059216T>CCA383058514HSPA8c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.444A>G
n.913A>G
n.381-113A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
11g.123059216T>GCA383058515HSPA8c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.444A>C
n.913A>C
n.381-113A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
11g.123059217G>ACA383058518HSPA8c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.443C>T
n.912C>T
n.381-114C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
11g.123059217G>CCA383058517HSPA8c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.443C>G
n.912C>G
n.381-114C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
 dbSNP
11g.123059217G=CA2005597095HSPA8c.1165C= (p.Gln389=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
n.443C=
n.912C=
n.381-114C=
c.727C= (p.Gln243=)
c.457C= (p.Gln153=)
11g.123059217G>TCA383058516HSPA8c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.443C>A
n.912C>A
n.381-114C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
 gnomAD v4
11g.123059218A=CA2005597102HSPA8c.1164T= (p.Val388=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.1107T= (p.Val369=)
n.442T=
n.911T=
n.381-115T=
c.726T= (p.Val242=)
c.456T= (p.Val152=)
11g.123059218A>CCA477385698HSPA8c.1164T>G (p.Val388=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1107T>G (p.Val369=)
n.442T>G
n.911T>G
n.381-115T>G
c.726T>G (p.Val242=)
c.456T>G (p.Val152=)
11g.123059218A>GCA477385699HSPA8c.1164T>C (p.Val388=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1107T>C (p.Val369=)
n.442T>C
n.911T>C
n.381-115T>C
c.726T>C (p.Val242=)
c.456T>C (p.Val152=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059218A>TCA477385700HSPA8c.1164T>A (p.Val388=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1107T>A (p.Val369=)
n.442T>A
n.911T>A
n.381-115T>A
c.726T>A (p.Val242=)
c.456T>A (p.Val152=)
11g.123059219A>CCA383058519HSPA8c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.441T>G
n.910T>G
n.381-116T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
11g.123059219A>GCA383058520HSPA8c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.441T>C
n.910T>C
n.381-116T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
11g.123059219A>TCA383058521HSPA8c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.441T>A
n.910T>A
n.381-116T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
11g.123059220C>ACA383058522HSPA8c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
n.440G>T
n.909G>T
n.381-117G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
11g.123059220C>GCA383058523HSPA8c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.440G>C
n.909G>C
n.381-117G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
11g.123059220C>TCA383058524HSPA8c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.440G>A
n.909G>A
n.381-117G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
11g.123059221A=CA2005597110HSPA8c.1161T= (p.Asn387=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.1104T= (p.Asn368=)
n.439T=
n.908T=
n.381-118T=
c.723T= (p.Asn241=)
c.453T= (p.Asn151=)
11g.123059221A>CCA383058525HSPA8c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
n.439T>G
n.908T>G
n.381-118T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
11g.123059221A>GCA477385702HSPA8c.1161T>C (p.Asn387=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
n.439T>C
n.908T>C
n.381-118T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.453T>C (p.Asn151=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059221A>TCA383058526HSPA8c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
n.439T>A
n.908T>A
n.381-118T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
11g.123059222T>ACA383058527HSPA8c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.438A>T
n.907A>T
n.381-119A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
11g.123059222T>CCA383058528HSPA8c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.438A>G
n.907A>G
n.381-119A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
 gnomAD v4
11g.123059222T>GCA383058529HSPA8c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.438A>C
n.907A>C
n.381-119A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
11g.123059223T>ACA383058530HSPA8c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.437A>T
n.906A>T
n.381-120A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
11g.123059223T>CCA383058531HSPA8c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.437A>G
n.906A>G
n.381-120A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
11g.123059223T>GCA383058532HSPA8c.1159A>C (p.Asn387His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.437A>C
n.906A>C
n.381-120A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.451A>C (p.Asn151His)
11g.123059224C>ACA383058534HSPA8c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.436G>T
n.905G>T
n.381-121G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
11g.123059224C=CA2005597115HSPA8c.1158G= (p.Glu386=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.1101G= (p.Glu367=)
n.436G=
n.905G=
n.381-121G=
c.720G= (p.Glu240=)
c.450G= (p.Glu150=)
11g.123059224C>GCA383058533HSPA8c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.436G>C
n.905G>C
n.381-121G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
 dbSNP
11g.123059224C>TCA6332537HSPA8c.1158G>A (p.Glu386=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
n.436G>A
n.905G>A
n.381-121G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
c.450G>A (p.Glu150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059225T>ACA383058535HSPA8c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.435A>T
n.904A>T
n.381-122A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
11g.123059225T>CCA383058536HSPA8c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.435A>G
n.904A>G
n.381-122A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
11g.123059225T>GCA383058537HSPA8c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.435A>C
n.904A>C
n.381-122A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
11g.123059226C>ACA383058538HSPA8c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.434G>T
n.903G>T
n.381-123G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
11g.123059226C>GCA383058539HSPA8c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.434G>C
n.903G>C
n.381-123G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
11g.123059226C>TCA383058540HSPA8c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.434G>A
n.903G>A
n.381-123G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
11g.123059227A=CA2005597120HSPA8c.1155T= (p.Ser385=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.1098T= (p.Ser366=)
n.433T=
n.902T=
n.381-124T=
c.717T= (p.Ser239=)
c.447T= (p.Ser149=)
11g.123059227A>CCA477385708HSPA8c.1155T>G (p.Ser385=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.1098T>G (p.Ser366=)
n.433T>G
n.902T>G
n.381-124T>G
c.717T>G (p.Ser239=)
c.447T>G (p.Ser149=)
11g.123059227A>GCA477385709HSPA8c.1155T>C (p.Ser385=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.1098T>C (p.Ser366=)
n.433T>C
n.902T>C
n.381-124T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
c.447T>C (p.Ser149=)
11g.123059227A>TCA229967281HSPA8c.1155T>A (p.Ser385=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.1098T>A (p.Ser366=)
n.433T>A
n.902T>A
n.381-124T>A
c.717T>A (p.Ser239=)
c.447T>A (p.Ser149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059228G>ACA383058541HSPA8c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.432C>T
n.901C>T
n.381-125C>T
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
11g.123059228G>CCA383058542HSPA8c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.432C>G
n.901C>G
n.381-125C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
11g.123059228G=CA2005597130HSPA8c.1154C= (p.Ser385=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.432C=
n.901C=
n.381-125C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.446C= (p.Ser149=)
11g.123059228G>TCA383058543HSPA8c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.432C>A
n.901C>A
n.381-125C>A
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059229A>CCA383058544HSPA8c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.431T>G
n.900T>G
n.381-126T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
11g.123059229A>GCA383058545HSPA8c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.431T>C
n.900T>C
n.381-126T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
11g.123059229A>TCA383058546HSPA8c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.431T>A
n.900T>A
n.381-126T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
11g.123059230C>ACA383058547HSPA8c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.430G>T
n.899G>T
n.381-127G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
11g.123059230C=CA2005597137HSPA8c.1152G= (p.Lys384=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.1095G= (p.Lys365=)
n.430G=
n.899G=
n.381-127G=
c.714G= (p.Lys238=)
c.444G= (p.Lys148=)
11g.123059230C>GCA383058548HSPA8c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.430G>C
n.899G>C
n.381-127G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
11g.123059230C>TCA477385711HSPA8c.1152G>A (p.Lys384=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.430G>A
n.899G>A
n.381-127G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
c.444G>A (p.Lys148=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059231T>ACA383058550HSPA8c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.429A>T
n.898A>T
n.381-128A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
11g.123059231T>CCA383058551HSPA8c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.429A>G
n.898A>G
n.381-128A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
11g.123059231T>GCA383058549HSPA8c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.429A>C
n.898A>C
n.381-128A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
11g.123059232T>ACA383058552HSPA8c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.428A>T
n.897A>T
n.381-129A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
11g.123059232T>CCA383058553HSPA8c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.428A>G
n.897A>G
n.381-129A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
11g.123059232T>GCA383058554HSPA8c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.428A>C
n.897A>C
n.381-129A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
11g.123059233G>ACA229967287HSPA8c.1149C>T (p.Asp383=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.427C>T
n.1509C>T
n.896C>T
n.381-130C>T
c.711C>T (p.Asp237=)
c.441C>T (p.Asp147=)
 dbSNP
11g.123059233G>CCA383058555HSPA8c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.427C>G
n.1509C>G
n.896C>G
n.381-130C>G
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
11g.123059233G=CA2005597145HSPA8c.1149C= (p.Asp383=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.1092C= (p.Asp364=)
n.427C=
n.1509C=
n.896C=
n.381-130C=
c.711C= (p.Asp237=)
c.441C= (p.Asp147=)
11g.123059233G>TCA383058556HSPA8c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.427C>A
n.1509C>A
n.896C>A
n.381-130C>A
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
11g.123059234T>ACA383058557HSPA8c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.426A>T
n.1508A>T
n.895A>T
n.381-131A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
11g.123059234T>CCA383058558HSPA8c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.426A>G
n.1508A>G
n.895A>G
n.381-131A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
 dbSNP
11g.123059234T>GCA383058559HSPA8c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.426A>C
n.1508A>C
n.895A>C
n.381-131A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
11g.123059235C>ACA383058560HSPA8c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.425G>T
n.1507G>T
n.894G>T
n.381-132G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
11g.123059235C>GCA383058561HSPA8c.1147G>C (p.Asp383His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.425G>C
n.1507G>C
n.894G>C
n.381-132G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
c.439G>C (p.Asp147His)
 gnomAD v4
11g.123059235C>TCA383058562HSPA8c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.425G>A
n.1507G>A
n.894G>A
n.381-132G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
11g.123059236T>ACA477385716HSPA8c.1146A>T (p.Gly382=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.1089A>T (p.Gly363=)
n.424A>T
n.1506A>T
n.893A>T
n.381-133A>T
c.708A>T (p.Gly236=)
c.438A>T (p.Gly146=)
11g.123059236T>CCA477385717HSPA8c.1146A>G (p.Gly382=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.1089A>G (p.Gly363=)
n.424A>G
n.1506A>G
n.893A>G
n.381-133A>G
c.708A>G (p.Gly236=)
c.438A>G (p.Gly146=)
11g.123059236T>GCA477385718HSPA8c.1146A>C (p.Gly382=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1089A>C (p.Gly363=)
n.424A>C
n.1506A>C
n.893A>C
n.381-133A>C
c.708A>C (p.Gly236=)
c.438A>C (p.Gly146=)
11g.123059237C>ACA383058565HSPA8c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.423G>T
n.1505G>T
n.892G>T
n.381-134G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
11g.123059237C>GCA383058564HSPA8c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.423G>C
n.1505G>C
n.892G>C
n.381-134G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
11g.123059237C>TCA383058563HSPA8c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.423G>A
n.1505G>A
n.892G>A
n.381-134G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
11g.123059238C>ACA383058566HSPA8c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.422G>T
n.1504G>T
n.891G>T
n.381-135G>T
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
11g.123059238C>GCA383058567HSPA8c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.422G>C
n.1504G>C
n.891G>C
n.381-135G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
11g.123059238C>TCA383058568HSPA8c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.422G>A
n.1504G>A
n.891G>A
n.381-135G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
11g.123059239A>CCA477385722HSPA8c.1143T>G (p.Ser381=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1086T>G (p.Ser362=)
n.421T>G
n.1503T>G
n.890T>G
n.381-136T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.435T>G (p.Ser145=)
 gnomAD v4
11g.123059239A>GCA477385721HSPA8c.1143T>C (p.Ser381=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.421T>C
n.1503T>C
n.890T>C
n.381-136T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.435T>C (p.Ser145=)
 gnomAD v4
11g.123059239A>TCA477385720HSPA8c.1143T>A (p.Ser381=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.1086T>A (p.Ser362=)
n.421T>A
n.1503T>A
n.890T>A
n.381-136T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.435T>A (p.Ser145=)
11g.123059240G>ACA383058569HSPA8c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.420C>T
n.1502C>T
n.889C>T
n.381-137C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
11g.123059240G>CCA383058570HSPA8c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.420C>G
n.1502C>G
n.889C>G
n.381-137C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
11g.123059240G>TCA383058571HSPA8c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.420C>A
n.1502C>A
n.889C>A
n.381-137C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
11g.123059240_123059241delinsGACA2005597151HSPA8c.1141_1142delinsTC (p.Ser381=)
c.-87_-86delinsTC (n.-87_-86delinsTC)
c.1084_1085delinsTC (p.Ser362=)
n.419_420delinsTC
n.1501_1502delinsTC
n.888_889delinsTC
n.381-138_381-137delinsTC
c.703_704delinsTC (p.Ser235=)
c.433_434delinsTC (p.Ser145=)
11g.123059241delCA2005597153HSPA8c.1141del (p.Ser381LeufsTer30)
c.-87del (n.-87del)
c.1084del (p.Ser362LeufsTer30)
n.419del
n.1501del
n.888del
n.381-138del
c.703del (p.Ser235LeufsTer30)
c.433del (p.Ser145LeufsTer30)
 dbSNP
11g.123059241A>CCA383058572HSPA8c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.419T>G
n.1501T>G
n.888T>G
n.381-138T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
 gnomAD v4
11g.123059241A>GCA383058573HSPA8c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.419T>C
n.1501T>C
n.888T>C
n.381-138T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
11g.123059241A>TCA383058574HSPA8c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.419T>A
n.1501T>A
n.888T>A
n.381-138T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
11g.123059242C>ACA383058575HSPA8c.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
n.418G>T
n.1500G>T
n.887G>T
n.381-139G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
11g.123059242C=CA2005597158HSPA8c.1140G= (p.Leu380=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.418G=
n.1500G=
n.887G=
n.381-139G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.432G= (p.Leu144=)
11g.123059242C>GCA383058576HSPA8c.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.418G>C
n.1500G>C
n.887G>C
n.381-139G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
 COSMIC
11g.123059242C>TCA6332538HSPA8c.1140G>A (p.Leu380=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.418G>A
n.1500G>A
n.887G>A
n.381-139G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.432G>A (p.Leu144=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059243A>CCA383058577HSPA8c.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.417T>G
n.1499T>G
n.886T>G
n.381-140T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
11g.123059243A>GCA383058579HSPA8c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.417T>C
n.1499T>C
n.886T>C
n.381-140T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
11g.123059243A>TCA383058578HSPA8c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.417T>A
n.1499T>A
n.886T>A
n.381-140T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
11g.123059244A>CCA383058580HSPA8c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.416T>G
n.1498T>G
n.885T>G
n.381-141T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
11g.123059244A>GCA477385727HSPA8c.1138T>C (p.Leu380=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
n.416T>C
n.1498T>C
n.885T>C
n.381-141T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.430T>C (p.Leu144=)
 gnomAD v4
11g.123059244A>TCA383058581HSPA8c.1138T>A (p.Leu380Met)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.416T>A
n.1498T>A
n.885T>A
n.381-141T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
11g.123059245G>ACA477385728HSPA8c.1137C>T (p.Ile379=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.1080C>T (p.Ile360=)
n.415C>T
n.1497C>T
n.884C>T
n.381-142C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
c.429C>T (p.Ile143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059245G>CCA383058582HSPA8c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.415C>G
n.1497C>G
n.884C>G
n.381-142C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
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c.429C>A (p.Ile143=)
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11g.123059246_123059264delCA2005597174HSPA8c.1121-3_1136del
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c.413-3_428del
 dbSNP
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11g.123059247T>CCA383058587HSPA8c.1135A>G (p.Ile379Val)
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11g.123059247T>GCA383058588HSPA8c.1135A>C (p.Ile379Leu)
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c.696C>A (p.Ala232=)
c.426C>A (p.Ala142=)
11g.123059249G>ACA383058589HSPA8c.1133C>T (p.Ala378Val)
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c.425C>A (p.Ala142Asp)
11g.123059250C>ACA383058592HSPA8c.1132G>T (p.Ala378Ser)
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11g.123059250C>GCA383058593HSPA8c.1132G>C (p.Ala378Pro)
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11g.123059250C>TCA383058594HSPA8c.1132G>A (p.Ala378Thr)
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11g.123059251T>CCA477385739HSPA8c.1131A>G (p.Ala377=)
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 dbSNP
11g.123059251T>GCA477385740HSPA8c.1131A>C (p.Ala377=)
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c.693A= (p.Ala231=)
c.423A= (p.Ala141=)
11g.123059252G>ACA383058597HSPA8c.1130C>T (p.Ala377Val)
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11g.123059252G>CCA383058596HSPA8c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
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n.877C>G
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c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
11g.123059252G>TCA383058595HSPA8c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
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n.381-149C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
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11g.123059253C>ACA383058598HSPA8c.1129G>T (p.Ala377Ser)
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11g.123059253C>GCA383058599HSPA8c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
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c.421G>C (p.Ala141Pro)
11g.123059253C>TCA383058600HSPA8c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.407G>A
n.1489G>A
n.876G>A
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c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
11g.123059254C>ACA383058601HSPA8c.1128G>T (p.Gln376His)
c.-100G>T (n.-100G>T)
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c.420G>T (p.Gln140His)
11g.123059254C>GCA383058602HSPA8c.1128G>C (p.Gln376His)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.406G>C
n.1488G>C
n.875G>C
n.381-151G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.420G>C (p.Gln140His)
11g.123059254C>TCA477385742HSPA8c.1128G>A (p.Gln376=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
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c.690G>A (p.Gln230=)
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11g.123059255T>ACA383058603HSPA8c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
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11g.123059255T>CCA383058604HSPA8c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
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n.381-152A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
11g.123059255T>GCA383058605HSPA8c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.405A>C
n.1487A>C
n.874A>C
n.381-152A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
11g.123059256G>ACA383058606HSPA8c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
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 dbSNP
11g.123059256G>CCA383058607HSPA8c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
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n.381-153C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
11g.123059256G>TCA383058608HSPA8c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.404C>A
n.1486C>A
n.873C>A
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c.418C>A (p.Gln140Lys)
11g.123059257G>ACA477385745HSPA8c.1125C>T (p.Val375=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
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11g.123059257G>CCA477385747HSPA8c.1125C>G (p.Val375=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
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c.687C>G (p.Val229=)
c.417C>G (p.Val139=)
11g.123059257G=CA2005597192HSPA8c.1125C= (p.Val375=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.1068C= (p.Val356=)
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n.872C=
n.381-154C=
c.687C= (p.Val229=)
c.417C= (p.Val139=)
11g.123059257G>TCA6332539HSPA8c.1125C>A (p.Val375=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.1068C>A (p.Val356=)
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n.872C>A
n.381-154C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.417C>A (p.Val139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059258A>CCA383058610HSPA8c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
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c.686T>G (p.Val229Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
11g.123059258A>GCA383058611HSPA8c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.402T>C
n.1484T>C
n.871T>C
n.381-155T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
 gnomAD v4
11g.123059258A>TCA383058609HSPA8c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
n.402T>A
n.1484T>A
n.871T>A
n.381-155T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
11g.123059259C>ACA383058612HSPA8c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
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n.401G>T
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n.381-156G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
11g.123059259C>GCA383058613HSPA8c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.401G>C
n.1483G>C
n.870G>C
n.381-156G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
11g.123059259C>TCA383058614HSPA8c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.401G>A
n.1483G>A
n.870G>A
n.381-156G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
11g.123059260A>CCA477385748HSPA8c.1122T>G (p.Ala374=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.1065T>G (p.Ala355=)
n.400T>G
n.1482T>G
n.869T>G
n.381-157T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
c.414T>G (p.Ala138=)
11g.123059260A>GCA477385749HSPA8c.1122T>C (p.Ala374=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.1065T>C (p.Ala355=)
n.400T>C
n.1482T>C
n.869T>C
n.381-157T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
c.414T>C (p.Ala138=)
11g.123059260A>TCA477385750HSPA8c.1122T>A (p.Ala374=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.1065T>A (p.Ala355=)
n.400T>A
n.1482T>A
n.869T>A
n.381-157T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
c.414T>A (p.Ala138=)
11g.123059261G>ACA6332540HSPA8c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.399C>T
n.1481C>T
n.868C>T
n.381-158C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.123059261G>CCA383058615HSPA8c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.399C>G
n.1481C>G
n.868C>G
n.381-158C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
11g.123059261G=CA2005597197HSPA8c.1121C= (p.Ala374=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.1064C= (p.Ala355=)
n.399C=
n.1481C=
n.868C=
n.381-158C=
c.683C= (p.Ala228=)
c.413C= (p.Ala138=)
11g.123059261G>TCA383058616HSPA8c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.399C>A
n.1481C>A
n.868C>A
n.381-158C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
11g.123059262C>ACA383058617HSPA8c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
n.399-1G>T
n.1480G>T
n.868-1G>T
n.381-159G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
11g.123059262C=CA2005597210HSPA8c.1121-1G= (n.1121-1G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.1064-1G= (n.1064-1G=)
n.399-1G=
n.1480G=
n.868-1G=
n.381-159G=
c.683-1G= (n.683-1G=)
c.413-1G= (n.413-1G=)
11g.123059262C>GCA383058618HSPA8c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
n.399-1G>C
n.1480G>C
n.868-1G>C
n.381-159G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
11g.123059262C>TCA383058619HSPA8c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
n.399-1G>A
n.1480G>A
n.868-1G>A
n.381-159G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059263T>ACA383058620HSPA8c.1121-2A>T (n.1121-2A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
n.399-2A>T
n.1479A>T
n.868-2A>T
n.381-160A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
11g.123059263T>CCA383058621HSPA8c.1121-2A>G (n.1121-2A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
n.399-2A>G
n.1479A>G
n.868-2A>G
n.381-160A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
11g.123059263T>GCA383058622HSPA8c.1121-2A>C (n.1121-2A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
n.399-2A>C
n.1479A>C
n.868-2A>C
n.381-160A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
11g.123059263T=CA2005597213HSPA8c.1121-2A= (n.1121-2A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.1064-2A= (n.1064-2A=)
n.399-2A=
n.1479A=
n.868-2A=
n.381-160A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.413-2A= (n.413-2A=)
11g.123059263_123059264insGCACCATACA2616532889HSPA8c.1121-3_1121-2insTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insTATGGTGC)
c.-110_-109insTATGGTGC (n.-110_-109insTATGGTGC)
c.1064-3_1064-2insTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insTATGGTGC)
n.399-3_399-2insTATGGTGC
n.1478_1479insTATGGTGC
n.868-3_868-2insTATGGTGC
n.381-161_381-160insTATGGTGC
c.683-3_683-2insTATGGTGC (n.683-3_683-2insTATGGTGC)
c.413-3_413-2insTATGGTGC (n.413-3_413-2insTATGGTGC)
 gnomAD v4
11g.123059263_123059264insGCACCATAAGCAACAGCTTCATCCA2616532890HSPA8c.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1121-3_1121-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.-110_-109insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.1064-3_1064-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
n.399-3_399-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.1478_1479insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.868-3_868-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
n.381-161_381-160insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC
c.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.683-3_683-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
c.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC (n.413-3_413-2insGATGAAGCTGTTGCTTATGGTGC)
 gnomAD v4
11g.123059264A=CA2005597217HSPA8c.1121-3T= (n.1121-3T=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.1064-3T= (n.1064-3T=)
n.399-3T=
n.1478T=
n.868-3T=
n.381-161T=
c.683-3T= (n.683-3T=)
c.413-3T= (n.413-3T=)
11g.123059264A>GCA6332542HSPA8c.1121-3T>C (n.1121-3T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.1064-3T>C (n.1064-3T>C)
n.399-3T>C
n.1478T>C
n.868-3T>C
n.381-161T>C
c.683-3T>C (n.683-3T>C)
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059264dupCA6332541HSPA8c.1121-3dup (n.1121-3dup)
c.-110dup (n.-110dup)
c.1064-3dup (n.1064-3dup)
n.399-3dup
n.1478dup
n.868-3dup
n.381-161dup
c.683-3dup (n.683-3dup)
c.413-3dup (n.413-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059265G>ACA6332543HSPA8c.1121-4C>T (n.1121-4C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.1064-4C>T (n.1064-4C>T)
n.399-4C>T
n.1477C>T
n.868-4C>T
n.381-162C>T
c.683-4C>T (n.683-4C>T)
c.413-4C>T (n.413-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059265G=CA2005597235HSPA8c.1121-4C= (n.1121-4C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.1064-4C= (n.1064-4C=)
n.399-4C=
n.1477C=
n.868-4C=
n.381-162C=
c.683-4C= (n.683-4C=)
c.413-4C= (n.413-4C=)
11g.123059265_123059266delCA2539828200HSPA8c.1121-5_1121-4del (n.1121-5_1121-4del)
c.-112_-111del (n.-112_-111del)
c.1064-5_1064-4del (n.1064-5_1064-4del)
n.399-5_399-4del
n.1476_1477del
n.868-5_868-4del
n.381-163_381-162del
c.683-5_683-4del (n.683-5_683-4del)
c.413-5_413-4del (n.413-5_413-4del)
11g.123059265_123059269delinsGCAAACA2005597238HSPA8c.1121-8_1121-4delinsTTTGC (n.1121-8_1121-4delinsTTTGC)
c.-115_-111delinsTTTGC (n.-115_-111delinsTTTGC)
c.1064-8_1064-4delinsTTTGC (n.1064-8_1064-4delinsTTTGC)
n.399-8_399-4delinsTTTGC
n.1473_1477delinsTTTGC
n.868-8_868-4delinsTTTGC
n.381-166_381-162delinsTTTGC
c.683-8_683-4delinsTTTGC (n.683-8_683-4delinsTTTGC)
c.413-8_413-4delinsTTTGC (n.413-8_413-4delinsTTTGC)
11g.123059266C=CA2005597250HSPA8c.1121-5G= (n.1121-5G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.1064-5G= (n.1064-5G=)
n.399-5G=
n.1476G=
n.868-5G=
n.381-163G=
c.683-5G= (n.683-5G=)
c.413-5G= (n.413-5G=)
11g.123059266C>GCA943028041HSPA8c.1121-5G>C (n.1121-5G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.1064-5G>C (n.1064-5G>C)
n.399-5G>C
n.1476G>C
n.868-5G>C
n.381-163G>C
c.683-5G>C (n.683-5G>C)
c.413-5G>C (n.413-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059266C>TCA2575011604HSPA8c.1121-5G>A (n.1121-5G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.1064-5G>A (n.1064-5G>A)
n.399-5G>A
n.1476G>A
n.868-5G>A
n.381-163G>A
c.683-5G>A (n.683-5G>A)
c.413-5G>A (n.413-5G>A)
11g.123059266_123059267delinsCACA2005597248HSPA8c.1121-6_1121-5delinsTG (n.1121-6_1121-5delinsTG)
c.-113_-112delinsTG (n.-113_-112delinsTG)
c.1064-6_1064-5delinsTG (n.1064-6_1064-5delinsTG)
n.399-6_399-5delinsTG
n.1475_1476delinsTG
n.868-6_868-5delinsTG
n.381-164_381-163delinsTG
c.683-6_683-5delinsTG (n.683-6_683-5delinsTG)
c.413-6_413-5delinsTG (n.413-6_413-5delinsTG)
11g.123059270_123059273delCA602581110HSPA8c.1121-8_1121-5del (n.1121-8_1121-5del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
c.1064-8_1064-5del (n.1064-8_1064-5del)
n.399-8_399-5del
n.1473_1476del
n.868-8_868-5del
n.381-166_381-163del
c.683-8_683-5del (n.683-8_683-5del)
c.413-8_413-5del (n.413-8_413-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059267A=CA2005597259HSPA8c.1121-6T= (n.1121-6T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.1064-6T= (n.1064-6T=)
n.399-6T=
n.1475T=
n.868-6T=
n.381-164T=
c.683-6T= (n.683-6T=)
c.413-6T= (n.413-6T=)
11g.123059267A>CCA6332544HSPA8c.1121-6T>G (n.1121-6T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.1064-6T>G (n.1064-6T>G)
n.399-6T>G
n.1475T>G
n.868-6T>G
n.381-164T>G
c.683-6T>G (n.683-6T>G)
c.413-6T>G (n.413-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059269delCA943028046HSPA8c.1121-6del (n.1121-6del)
c.-113del (n.-113del)
c.1064-6del (n.1064-6del)
n.399-6del
n.1475del
n.868-6del
n.381-164del
c.683-6del (n.683-6del)
c.413-6del (n.413-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059268A=CA2005597267HSPA8c.1121-7T= (n.1121-7T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.1064-7T= (n.1064-7T=)
n.399-7T=
n.1474T=
n.868-7T=
n.381-165T=
c.683-7T= (n.683-7T=)
c.413-7T= (n.413-7T=)
11g.123059268A>GCA2005597269HSPA8c.1121-7T>C (n.1121-7T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.1064-7T>C (n.1064-7T>C)
n.399-7T>C
n.1474T>C
n.868-7T>C
n.381-165T>C
c.683-7T>C (n.683-7T>C)
c.413-7T>C (n.413-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059269A>CCA2793937040HSPA8c.1121-8T>G (n.1121-8T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1064-8T>G (n.1064-8T>G)
n.399-8T>G
n.1473T>G
n.868-8T>G
n.381-166T>G
c.683-8T>G (n.683-8T>G)
c.413-8T>G (n.413-8T>G)
11g.123059269A>TCA2528127071HSPA8c.1121-8T>A (n.1121-8T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1064-8T>A (n.1064-8T>A)
n.399-8T>A
n.1473T>A
n.868-8T>A
n.381-166T>A
c.683-8T>A (n.683-8T>A)
c.413-8T>A (n.413-8T>A)
 gnomAD v4
11g.123059270C>TCA2550963148HSPA8c.1121-9G>A (n.1121-9G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.1064-9G>A (n.1064-9G>A)
n.399-9G>A
n.1472G>A
n.868-9G>A
n.381-167G>A
c.683-9G>A (n.683-9G>A)
c.413-9G>A (n.413-9G>A)
11g.123059270_123059273delinsCAAACA2005597273HSPA8c.1121-12_1121-9delinsTTTG (n.1121-12_1121-9delinsTTTG)
c.-119_-116delinsTTTG (n.-119_-116delinsTTTG)
c.1064-12_1064-9delinsTTTG (n.1064-12_1064-9delinsTTTG)
n.399-12_399-9delinsTTTG
n.1469_1472delinsTTTG
n.868-12_868-9delinsTTTG
n.381-170_381-167delinsTTTG
c.683-12_683-9delinsTTTG (n.683-12_683-9delinsTTTG)
c.413-12_413-9delinsTTTG (n.413-12_413-9delinsTTTG)
11g.123059271A>GCA2616532891HSPA8c.1121-10T>C (n.1121-10T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.1064-10T>C (n.1064-10T>C)
n.399-10T>C
n.1471T>C
n.868-10T>C
n.381-168T>C
c.683-10T>C (n.683-10T>C)
c.413-10T>C (n.413-10T>C)
 gnomAD v4
11g.123059275delCA918985777HSPA8c.1121-10del (n.1121-10del)
c.-117del (n.-117del)
c.1064-10del (n.1064-10del)
n.399-10del
n.1471del
n.868-10del
n.381-168del
c.683-10del (n.683-10del)
c.413-10del (n.413-10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059274_123059275delCA602581111HSPA8c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
c.1064-11_1064-10del (n.1064-11_1064-10del)
n.399-11_399-10del
n.1470_1471del
n.868-11_868-10del
n.381-169_381-168del
c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del)
c.413-11_413-10del (n.413-11_413-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059273_123059275delCA2005597277HSPA8c.1121-12_1121-10del (n.1121-12_1121-10del)
c.-119_-117del (n.-119_-117del)
c.1064-12_1064-10del (n.1064-12_1064-10del)
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n.1469_1471del
n.868-12_868-10del
n.381-170_381-168del
c.683-12_683-10del (n.683-12_683-10del)
c.413-12_413-10del (n.413-12_413-10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059272A>CCA2616532892HSPA8c.1121-11T>G (n.1121-11T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
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n.868-11T>G
n.381-169T>G
c.683-11T>G (n.683-11T>G)
c.413-11T>G (n.413-11T>G)
 gnomAD v4
11g.123059272A>GCA2616532893HSPA8c.1121-11T>C (n.1121-11T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.1064-11T>C (n.1064-11T>C)
n.399-11T>C
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c.683-11T>C (n.683-11T>C)
c.413-11T>C (n.413-11T>C)
 gnomAD v4
11g.123059272A>TCA2616532894HSPA8c.1121-11T>A (n.1121-11T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched