Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121519933_121519950del | CA2611200958 | FGFR2 | c.939+31_939+48del (n.939+31_939+48del) c.-232+31_-232+48del (n.-232+31_-232+48del) n.287+31_287+48del n.594+31_594+48del c.594+31_594+48del (n.594+31_594+48del) c.404-16007_404-15990del (n.404-16007_404-15990del) n.3286+31_3286+48del n.939+31_939+48del c.672+31_672+48del (n.672+31_672+48del) c.749-4629_749-4612del (n.749-4629_749-4612del) c.255+31_255+48del (n.255+31_255+48del) n.1200+31_1200+48del n.1241+31_1241+48del c.996+31_996+48del (n.996+31_996+48del) c.729+31_729+48del (n.729+31_729+48del) c.651+31_651+48del (n.651+31_651+48del) n.1227+31_1227+48del | gnomAD v4 |
10 | g.121519943C>A | CA2722967149 | FGFR2 | c.939+36G>T (n.939+36G>T) c.-232+36G>T (n.-232+36G>T) n.287+36G>T n.594+36G>T c.594+36G>T (n.594+36G>T) c.404-16002G>T (n.404-16002G>T) n.3286+36G>T n.939+36G>T c.672+36G>T (n.672+36G>T) c.749-4624G>T (n.749-4624G>T) c.255+36G>T (n.255+36G>T) n.1200+36G>T n.1241+36G>T c.996+36G>T (n.996+36G>T) c.729+36G>T (n.729+36G>T) c.651+36G>T (n.651+36G>T) n.1227+36G>T | dbSNP |
10 | g.121519943C>G | CA2722967107 | FGFR2 | c.939+36G>C (n.939+36G>C) c.-232+36G>C (n.-232+36G>C) n.287+36G>C n.594+36G>C c.594+36G>C (n.594+36G>C) c.404-16002G>C (n.404-16002G>C) n.3286+36G>C n.939+36G>C c.672+36G>C (n.672+36G>C) c.749-4624G>C (n.749-4624G>C) c.255+36G>C (n.255+36G>C) n.1200+36G>C n.1241+36G>C c.996+36G>C (n.996+36G>C) c.729+36G>C (n.729+36G>C) c.651+36G>C (n.651+36G>C) n.1227+36G>C | dbSNP |
10 | g.121519943C>T | CA2722967093 | FGFR2 | c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.-232+36G>A (n.-232+36G>A) n.287+36G>A n.594+36G>A c.594+36G>A (n.594+36G>A) c.404-16002G>A (n.404-16002G>A) n.3286+36G>A n.939+36G>A c.672+36G>A (n.672+36G>A) c.749-4624G>A (n.749-4624G>A) c.255+36G>A (n.255+36G>A) n.1200+36G>A n.1241+36G>A c.996+36G>A (n.996+36G>A) c.729+36G>A (n.729+36G>A) c.651+36G>A (n.651+36G>A) n.1227+36G>A | dbSNP |
10 | g.121519944A= | CA1941025796 | FGFR2 | c.939+35T= (n.939+35T=) c.-232+35T= (n.-232+35T=) n.287+35T= n.594+35T= c.594+35T= (n.594+35T=) c.404-16003T= (n.404-16003T=) n.3286+35T= n.939+35T= c.672+35T= (n.672+35T=) c.749-4625T= (n.749-4625T=) c.255+35T= (n.255+35T=) n.1200+35T= n.1241+35T= c.996+35T= (n.996+35T=) c.729+35T= (n.729+35T=) c.651+35T= (n.651+35T=) n.1227+35T= | |
10 | g.121519944A>G | CA214312650 | FGFR2 | c.939+35T>C (n.939+35T>C) c.-232+35T>C (n.-232+35T>C) n.287+35T>C n.594+35T>C c.594+35T>C (n.594+35T>C) c.404-16003T>C (n.404-16003T>C) n.3286+35T>C n.939+35T>C c.672+35T>C (n.672+35T>C) c.749-4625T>C (n.749-4625T>C) c.255+35T>C (n.255+35T>C) n.1200+35T>C n.1241+35T>C c.996+35T>C (n.996+35T>C) c.729+35T>C (n.729+35T>C) c.651+35T>C (n.651+35T>C) n.1227+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519944A>T | CA2722656144 | FGFR2 | c.939+35T>A (n.939+35T>A) c.-232+35T>A (n.-232+35T>A) n.287+35T>A n.594+35T>A c.594+35T>A (n.594+35T>A) c.404-16003T>A (n.404-16003T>A) n.3286+35T>A n.939+35T>A c.672+35T>A (n.672+35T>A) c.749-4625T>A (n.749-4625T>A) c.255+35T>A (n.255+35T>A) n.1200+35T>A n.1241+35T>A c.996+35T>A (n.996+35T>A) c.729+35T>A (n.729+35T>A) c.651+35T>A (n.651+35T>A) n.1227+35T>A | dbSNP |
10 | g.121519945G>A | CA660777563 | FGFR2 | c.939+34C>T (n.939+34C>T) c.-232+34C>T (n.-232+34C>T) n.287+34C>T n.594+34C>T c.594+34C>T (n.594+34C>T) c.404-16004C>T (n.404-16004C>T) n.3286+34C>T n.939+34C>T c.672+34C>T (n.672+34C>T) c.749-4626C>T (n.749-4626C>T) c.255+34C>T (n.255+34C>T) n.1200+34C>T n.1241+34C>T c.996+34C>T (n.996+34C>T) c.729+34C>T (n.729+34C>T) c.651+34C>T (n.651+34C>T) n.1227+34C>T | dbSNP |
10 | g.121519945G>C | CA2611200988 | FGFR2 | c.939+34C>G (n.939+34C>G) c.-232+34C>G (n.-232+34C>G) n.287+34C>G n.594+34C>G c.594+34C>G (n.594+34C>G) c.404-16004C>G (n.404-16004C>G) n.3286+34C>G n.939+34C>G c.672+34C>G (n.672+34C>G) c.749-4626C>G (n.749-4626C>G) c.255+34C>G (n.255+34C>G) n.1200+34C>G n.1241+34C>G c.996+34C>G (n.996+34C>G) c.729+34C>G (n.729+34C>G) c.651+34C>G (n.651+34C>G) n.1227+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519945G= | CA1941025797 | FGFR2 | c.939+34C= (n.939+34C=) c.-232+34C= (n.-232+34C=) n.287+34C= n.594+34C= c.594+34C= (n.594+34C=) c.404-16004C= (n.404-16004C=) n.3286+34C= n.939+34C= c.672+34C= (n.672+34C=) c.749-4626C= (n.749-4626C=) c.255+34C= (n.255+34C=) n.1200+34C= n.1241+34C= c.996+34C= (n.996+34C=) c.729+34C= (n.729+34C=) c.651+34C= (n.651+34C=) n.1227+34C= | |
10 | g.121519945G>T | CA2611200989 | FGFR2 | c.939+34C>A (n.939+34C>A) c.-232+34C>A (n.-232+34C>A) n.287+34C>A n.594+34C>A c.594+34C>A (n.594+34C>A) c.404-16004C>A (n.404-16004C>A) n.3286+34C>A n.939+34C>A c.672+34C>A (n.672+34C>A) c.749-4626C>A (n.749-4626C>A) c.255+34C>A (n.255+34C>A) n.1200+34C>A n.1241+34C>A c.996+34C>A (n.996+34C>A) c.729+34C>A (n.729+34C>A) c.651+34C>A (n.651+34C>A) n.1227+34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121519946T>A | CA2722638571 | FGFR2 | c.939+33A>T (n.939+33A>T) c.-232+33A>T (n.-232+33A>T) n.287+33A>T n.594+33A>T c.594+33A>T (n.594+33A>T) c.404-16005A>T (n.404-16005A>T) n.3286+33A>T n.939+33A>T c.672+33A>T (n.672+33A>T) c.749-4627A>T (n.749-4627A>T) c.255+33A>T (n.255+33A>T) n.1200+33A>T n.1241+33A>T c.996+33A>T (n.996+33A>T) c.729+33A>T (n.729+33A>T) c.651+33A>T (n.651+33A>T) n.1227+33A>T | dbSNP |
10 | g.121519946T>C | CA5720964 | FGFR2 | c.939+33A>G (n.939+33A>G) c.-232+33A>G (n.-232+33A>G) n.287+33A>G n.594+33A>G c.594+33A>G (n.594+33A>G) c.404-16005A>G (n.404-16005A>G) n.3286+33A>G n.939+33A>G c.672+33A>G (n.672+33A>G) c.749-4627A>G (n.749-4627A>G) c.255+33A>G (n.255+33A>G) n.1200+33A>G n.1241+33A>G c.996+33A>G (n.996+33A>G) c.729+33A>G (n.729+33A>G) c.651+33A>G (n.651+33A>G) n.1227+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519946T>G | CA5720965 | FGFR2 | c.939+33A>C (n.939+33A>C) c.-232+33A>C (n.-232+33A>C) n.287+33A>C n.594+33A>C c.594+33A>C (n.594+33A>C) c.404-16005A>C (n.404-16005A>C) n.3286+33A>C n.939+33A>C c.672+33A>C (n.672+33A>C) c.749-4627A>C (n.749-4627A>C) c.255+33A>C (n.255+33A>C) n.1200+33A>C n.1241+33A>C c.996+33A>C (n.996+33A>C) c.729+33A>C (n.729+33A>C) c.651+33A>C (n.651+33A>C) n.1227+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519946T= | CA1941025798 | FGFR2 | c.939+33A= (n.939+33A=) c.-232+33A= (n.-232+33A=) n.287+33A= n.594+33A= c.594+33A= (n.594+33A=) c.404-16005A= (n.404-16005A=) n.3286+33A= n.939+33A= c.672+33A= (n.672+33A=) c.749-4627A= (n.749-4627A=) c.255+33A= (n.255+33A=) n.1200+33A= n.1241+33A= c.996+33A= (n.996+33A=) c.729+33A= (n.729+33A=) c.651+33A= (n.651+33A=) n.1227+33A= | |
10 | g.121519947T>C | CA660777565 | FGFR2 | c.939+32A>G (n.939+32A>G) c.-232+32A>G (n.-232+32A>G) n.287+32A>G n.594+32A>G c.594+32A>G (n.594+32A>G) c.404-16006A>G (n.404-16006A>G) n.3286+32A>G n.939+32A>G c.672+32A>G (n.672+32A>G) c.749-4628A>G (n.749-4628A>G) c.255+32A>G (n.255+32A>G) n.1200+32A>G n.1241+32A>G c.996+32A>G (n.996+32A>G) c.729+32A>G (n.729+32A>G) c.651+32A>G (n.651+32A>G) n.1227+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519947T>G | CA1941025800 | FGFR2 | c.939+32A>C (n.939+32A>C) c.-232+32A>C (n.-232+32A>C) n.287+32A>C n.594+32A>C c.594+32A>C (n.594+32A>C) c.404-16006A>C (n.404-16006A>C) n.3286+32A>C n.939+32A>C c.672+32A>C (n.672+32A>C) c.749-4628A>C (n.749-4628A>C) c.255+32A>C (n.255+32A>C) n.1200+32A>C n.1241+32A>C c.996+32A>C (n.996+32A>C) c.729+32A>C (n.729+32A>C) c.651+32A>C (n.651+32A>C) n.1227+32A>C | dbSNP |
10 | g.121519947T= | CA1941025799 | FGFR2 | c.939+32A= (n.939+32A=) c.-232+32A= (n.-232+32A=) n.287+32A= n.594+32A= c.594+32A= (n.594+32A=) c.404-16006A= (n.404-16006A=) n.3286+32A= n.939+32A= c.672+32A= (n.672+32A=) c.749-4628A= (n.749-4628A=) c.255+32A= (n.255+32A=) n.1200+32A= n.1241+32A= c.996+32A= (n.996+32A=) c.729+32A= (n.729+32A=) c.651+32A= (n.651+32A=) n.1227+32A= | |
10 | g.121519948G>A | CA2611200993 | FGFR2 | c.939+31C>T (n.939+31C>T) c.-232+31C>T (n.-232+31C>T) n.287+31C>T n.594+31C>T c.594+31C>T (n.594+31C>T) c.404-16007C>T (n.404-16007C>T) n.3286+31C>T n.939+31C>T c.672+31C>T (n.672+31C>T) c.749-4629C>T (n.749-4629C>T) c.255+31C>T (n.255+31C>T) n.1200+31C>T n.1241+31C>T c.996+31C>T (n.996+31C>T) c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.651+31C>T (n.651+31C>T) n.1227+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519948G>C | CA2722967191 | FGFR2 | c.939+31C>G (n.939+31C>G) c.-232+31C>G (n.-232+31C>G) n.287+31C>G n.594+31C>G c.594+31C>G (n.594+31C>G) c.404-16007C>G (n.404-16007C>G) n.3286+31C>G n.939+31C>G c.672+31C>G (n.672+31C>G) c.749-4629C>G (n.749-4629C>G) c.255+31C>G (n.255+31C>G) n.1200+31C>G n.1241+31C>G c.996+31C>G (n.996+31C>G) c.729+31C>G (n.729+31C>G) c.651+31C>G (n.651+31C>G) n.1227+31C>G | dbSNP |
10 | g.121519948G>T | CA2722967217 | FGFR2 | c.939+31C>A (n.939+31C>A) c.-232+31C>A (n.-232+31C>A) n.287+31C>A n.594+31C>A c.594+31C>A (n.594+31C>A) c.404-16007C>A (n.404-16007C>A) n.3286+31C>A n.939+31C>A c.672+31C>A (n.672+31C>A) c.749-4629C>A (n.749-4629C>A) c.255+31C>A (n.255+31C>A) n.1200+31C>A n.1241+31C>A c.996+31C>A (n.996+31C>A) c.729+31C>A (n.729+31C>A) c.651+31C>A (n.651+31C>A) n.1227+31C>A | dbSNP |
10 | g.121519950G>A | CA2722967257 | FGFR2 | c.939+29C>T (n.939+29C>T) c.-232+29C>T (n.-232+29C>T) n.287+29C>T n.594+29C>T c.594+29C>T (n.594+29C>T) c.404-16009C>T (n.404-16009C>T) n.3286+29C>T n.939+29C>T c.672+29C>T (n.672+29C>T) c.749-4631C>T (n.749-4631C>T) c.255+29C>T (n.255+29C>T) n.1200+29C>T n.1241+29C>T c.996+29C>T (n.996+29C>T) c.729+29C>T (n.729+29C>T) c.651+29C>T (n.651+29C>T) n.1227+29C>T | dbSNP |
10 | g.121519950G>C | CA2722967331 | FGFR2 | c.939+29C>G (n.939+29C>G) c.-232+29C>G (n.-232+29C>G) n.287+29C>G n.594+29C>G c.594+29C>G (n.594+29C>G) c.404-16009C>G (n.404-16009C>G) n.3286+29C>G n.939+29C>G c.672+29C>G (n.672+29C>G) c.749-4631C>G (n.749-4631C>G) c.255+29C>G (n.255+29C>G) n.1200+29C>G n.1241+29C>G c.996+29C>G (n.996+29C>G) c.729+29C>G (n.729+29C>G) c.651+29C>G (n.651+29C>G) n.1227+29C>G | dbSNP |
10 | g.121519950G>T | CA2722967254 | FGFR2 | c.939+29C>A (n.939+29C>A) c.-232+29C>A (n.-232+29C>A) n.287+29C>A n.594+29C>A c.594+29C>A (n.594+29C>A) c.404-16009C>A (n.404-16009C>A) n.3286+29C>A n.939+29C>A c.672+29C>A (n.672+29C>A) c.749-4631C>A (n.749-4631C>A) c.255+29C>A (n.255+29C>A) n.1200+29C>A n.1241+29C>A c.996+29C>A (n.996+29C>A) c.729+29C>A (n.729+29C>A) c.651+29C>A (n.651+29C>A) n.1227+29C>A | dbSNP |
10 | g.121519951G>A | CA2574456835 | FGFR2 | c.939+28C>T (n.939+28C>T) c.-232+28C>T (n.-232+28C>T) n.287+28C>T n.594+28C>T c.594+28C>T (n.594+28C>T) c.404-16010C>T (n.404-16010C>T) n.3286+28C>T n.939+28C>T c.672+28C>T (n.672+28C>T) c.749-4632C>T (n.749-4632C>T) c.255+28C>T (n.255+28C>T) n.1200+28C>T n.1241+28C>T c.996+28C>T (n.996+28C>T) c.729+28C>T (n.729+28C>T) c.651+28C>T (n.651+28C>T) n.1227+28C>T | dbSNP |
10 | g.121519951G>C | CA1941025802 | FGFR2 | c.939+28C>G (n.939+28C>G) c.-232+28C>G (n.-232+28C>G) n.287+28C>G n.594+28C>G c.594+28C>G (n.594+28C>G) c.404-16010C>G (n.404-16010C>G) n.3286+28C>G n.939+28C>G c.672+28C>G (n.672+28C>G) c.749-4632C>G (n.749-4632C>G) c.255+28C>G (n.255+28C>G) n.1200+28C>G n.1241+28C>G c.996+28C>G (n.996+28C>G) c.729+28C>G (n.729+28C>G) c.651+28C>G (n.651+28C>G) n.1227+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519951G= | CA1941025801 | FGFR2 | c.939+28C= (n.939+28C=) c.-232+28C= (n.-232+28C=) n.287+28C= n.594+28C= c.594+28C= (n.594+28C=) c.404-16010C= (n.404-16010C=) n.3286+28C= n.939+28C= c.672+28C= (n.672+28C=) c.749-4632C= (n.749-4632C=) c.255+28C= (n.255+28C=) n.1200+28C= n.1241+28C= c.996+28C= (n.996+28C=) c.729+28C= (n.729+28C=) c.651+28C= (n.651+28C=) n.1227+28C= | |
10 | g.121519951G>T | CA2722757955 | FGFR2 | c.939+28C>A (n.939+28C>A) c.-232+28C>A (n.-232+28C>A) n.287+28C>A n.594+28C>A c.594+28C>A (n.594+28C>A) c.404-16010C>A (n.404-16010C>A) n.3286+28C>A n.939+28C>A c.672+28C>A (n.672+28C>A) c.749-4632C>A (n.749-4632C>A) c.255+28C>A (n.255+28C>A) n.1200+28C>A n.1241+28C>A c.996+28C>A (n.996+28C>A) c.729+28C>A (n.729+28C>A) c.651+28C>A (n.651+28C>A) n.1227+28C>A | dbSNP |
10 | g.121519952G>A | CA2722967339 | FGFR2 | c.939+27C>T (n.939+27C>T) c.-232+27C>T (n.-232+27C>T) n.287+27C>T n.594+27C>T c.594+27C>T (n.594+27C>T) c.404-16011C>T (n.404-16011C>T) n.3286+27C>T n.939+27C>T c.672+27C>T (n.672+27C>T) c.749-4633C>T (n.749-4633C>T) c.255+27C>T (n.255+27C>T) n.1200+27C>T n.1241+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) c.729+27C>T (n.729+27C>T) c.651+27C>T (n.651+27C>T) n.1227+27C>T | dbSNP |
10 | g.121519952G>C | CA2722967338 | FGFR2 | c.939+27C>G (n.939+27C>G) c.-232+27C>G (n.-232+27C>G) n.287+27C>G n.594+27C>G c.594+27C>G (n.594+27C>G) c.404-16011C>G (n.404-16011C>G) n.3286+27C>G n.939+27C>G c.672+27C>G (n.672+27C>G) c.749-4633C>G (n.749-4633C>G) c.255+27C>G (n.255+27C>G) n.1200+27C>G n.1241+27C>G c.996+27C>G (n.996+27C>G) c.729+27C>G (n.729+27C>G) c.651+27C>G (n.651+27C>G) n.1227+27C>G | dbSNP |
10 | g.121519953T>A | CA2722967340 | FGFR2 | c.939+26A>T (n.939+26A>T) c.-232+26A>T (n.-232+26A>T) n.287+26A>T n.594+26A>T c.594+26A>T (n.594+26A>T) c.404-16012A>T (n.404-16012A>T) n.3286+26A>T n.939+26A>T c.672+26A>T (n.672+26A>T) c.749-4634A>T (n.749-4634A>T) c.255+26A>T (n.255+26A>T) n.1200+26A>T n.1241+26A>T c.996+26A>T (n.996+26A>T) c.729+26A>T (n.729+26A>T) c.651+26A>T (n.651+26A>T) n.1227+26A>T | dbSNP |
10 | g.121519953T>G | CA2722967341 | FGFR2 | c.939+26A>C (n.939+26A>C) c.-232+26A>C (n.-232+26A>C) n.287+26A>C n.594+26A>C c.594+26A>C (n.594+26A>C) c.404-16012A>C (n.404-16012A>C) n.3286+26A>C n.939+26A>C c.672+26A>C (n.672+26A>C) c.749-4634A>C (n.749-4634A>C) c.255+26A>C (n.255+26A>C) n.1200+26A>C n.1241+26A>C c.996+26A>C (n.996+26A>C) c.729+26A>C (n.729+26A>C) c.651+26A>C (n.651+26A>C) n.1227+26A>C | dbSNP |
10 | g.121519954A>C | CA2722967407 | FGFR2 | c.939+25T>G (n.939+25T>G) c.-232+25T>G (n.-232+25T>G) n.287+25T>G n.594+25T>G c.594+25T>G (n.594+25T>G) c.404-16013T>G (n.404-16013T>G) n.3286+25T>G n.939+25T>G c.672+25T>G (n.672+25T>G) c.749-4635T>G (n.749-4635T>G) c.255+25T>G (n.255+25T>G) n.1200+25T>G n.1241+25T>G c.996+25T>G (n.996+25T>G) c.729+25T>G (n.729+25T>G) c.651+25T>G (n.651+25T>G) n.1227+25T>G | dbSNP |
10 | g.121519954A>T | CA2722967422 | FGFR2 | c.939+25T>A (n.939+25T>A) c.-232+25T>A (n.-232+25T>A) n.287+25T>A n.594+25T>A c.594+25T>A (n.594+25T>A) c.404-16013T>A (n.404-16013T>A) n.3286+25T>A n.939+25T>A c.672+25T>A (n.672+25T>A) c.749-4635T>A (n.749-4635T>A) c.255+25T>A (n.255+25T>A) n.1200+25T>A n.1241+25T>A c.996+25T>A (n.996+25T>A) c.729+25T>A (n.729+25T>A) c.651+25T>A (n.651+25T>A) n.1227+25T>A | dbSNP |
10 | g.121519955C>A | CA5720967 | FGFR2 | c.939+24G>T (n.939+24G>T) c.-232+24G>T (n.-232+24G>T) n.287+24G>T n.594+24G>T c.594+24G>T (n.594+24G>T) c.404-16014G>T (n.404-16014G>T) n.3286+24G>T n.939+24G>T c.672+24G>T (n.672+24G>T) c.749-4636G>T (n.749-4636G>T) c.255+24G>T (n.255+24G>T) n.1200+24G>T n.1241+24G>T c.996+24G>T (n.996+24G>T) c.729+24G>T (n.729+24G>T) c.651+24G>T (n.651+24G>T) n.1227+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519955C= | CA1941025803 | FGFR2 | c.939+24G= (n.939+24G=) c.-232+24G= (n.-232+24G=) n.287+24G= n.594+24G= c.594+24G= (n.594+24G=) c.404-16014G= (n.404-16014G=) n.3286+24G= n.939+24G= c.672+24G= (n.672+24G=) c.749-4636G= (n.749-4636G=) c.255+24G= (n.255+24G=) n.1200+24G= n.1241+24G= c.996+24G= (n.996+24G=) c.729+24G= (n.729+24G=) c.651+24G= (n.651+24G=) n.1227+24G= | |
10 | g.121519955C>G | CA2722638572 | FGFR2 | c.939+24G>C (n.939+24G>C) c.-232+24G>C (n.-232+24G>C) n.287+24G>C n.594+24G>C c.594+24G>C (n.594+24G>C) c.404-16014G>C (n.404-16014G>C) n.3286+24G>C n.939+24G>C c.672+24G>C (n.672+24G>C) c.749-4636G>C (n.749-4636G>C) c.255+24G>C (n.255+24G>C) n.1200+24G>C n.1241+24G>C c.996+24G>C (n.996+24G>C) c.729+24G>C (n.729+24G>C) c.651+24G>C (n.651+24G>C) n.1227+24G>C | dbSNP |
10 | g.121519955C>T | CA5720966 | FGFR2 | c.939+24G>A (n.939+24G>A) c.-232+24G>A (n.-232+24G>A) n.287+24G>A n.594+24G>A c.594+24G>A (n.594+24G>A) c.404-16014G>A (n.404-16014G>A) n.3286+24G>A n.939+24G>A c.672+24G>A (n.672+24G>A) c.749-4636G>A (n.749-4636G>A) c.255+24G>A (n.255+24G>A) n.1200+24G>A n.1241+24G>A c.996+24G>A (n.996+24G>A) c.729+24G>A (n.729+24G>A) c.651+24G>A (n.651+24G>A) n.1227+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519956C>A | CA2722967445 | FGFR2 | c.939+23G>T (n.939+23G>T) c.-232+23G>T (n.-232+23G>T) n.287+23G>T n.594+23G>T c.594+23G>T (n.594+23G>T) c.404-16015G>T (n.404-16015G>T) n.3286+23G>T n.939+23G>T c.672+23G>T (n.672+23G>T) c.749-4637G>T (n.749-4637G>T) c.255+23G>T (n.255+23G>T) n.1200+23G>T n.1241+23G>T c.996+23G>T (n.996+23G>T) c.729+23G>T (n.729+23G>T) c.651+23G>T (n.651+23G>T) n.1227+23G>T | dbSNP |
10 | g.121519956C>T | CA2722967454 | FGFR2 | c.939+23G>A (n.939+23G>A) c.-232+23G>A (n.-232+23G>A) n.287+23G>A n.594+23G>A c.594+23G>A (n.594+23G>A) c.404-16015G>A (n.404-16015G>A) n.3286+23G>A n.939+23G>A c.672+23G>A (n.672+23G>A) c.749-4637G>A (n.749-4637G>A) c.255+23G>A (n.255+23G>A) n.1200+23G>A n.1241+23G>A c.996+23G>A (n.996+23G>A) c.729+23G>A (n.729+23G>A) c.651+23G>A (n.651+23G>A) n.1227+23G>A | dbSNP |
10 | g.121519957T>A | CA2722757956 | FGFR2 | c.939+22A>T (n.939+22A>T) c.-232+22A>T (n.-232+22A>T) n.287+22A>T n.594+22A>T c.594+22A>T (n.594+22A>T) c.404-16016A>T (n.404-16016A>T) n.3286+22A>T n.939+22A>T c.672+22A>T (n.672+22A>T) c.749-4638A>T (n.749-4638A>T) c.255+22A>T (n.255+22A>T) n.1200+22A>T n.1241+22A>T c.996+22A>T (n.996+22A>T) c.729+22A>T (n.729+22A>T) c.651+22A>T (n.651+22A>T) n.1227+22A>T | dbSNP |
10 | g.121519957T>C | CA1941025805 | FGFR2 | c.939+22A>G (n.939+22A>G) c.-232+22A>G (n.-232+22A>G) n.287+22A>G n.594+22A>G c.594+22A>G (n.594+22A>G) c.404-16016A>G (n.404-16016A>G) n.3286+22A>G n.939+22A>G c.672+22A>G (n.672+22A>G) c.749-4638A>G (n.749-4638A>G) c.255+22A>G (n.255+22A>G) n.1200+22A>G n.1241+22A>G c.996+22A>G (n.996+22A>G) c.729+22A>G (n.729+22A>G) c.651+22A>G (n.651+22A>G) n.1227+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519957T= | CA1941025804 | FGFR2 | c.939+22A= (n.939+22A=) c.-232+22A= (n.-232+22A=) n.287+22A= n.594+22A= c.594+22A= (n.594+22A=) c.404-16016A= (n.404-16016A=) n.3286+22A= n.939+22A= c.672+22A= (n.672+22A=) c.749-4638A= (n.749-4638A=) c.255+22A= (n.255+22A=) n.1200+22A= n.1241+22A= c.996+22A= (n.996+22A=) c.729+22A= (n.729+22A=) c.651+22A= (n.651+22A=) n.1227+22A= | |
10 | g.121519959dup | CA2611200999 | FGFR2 | c.939+22dup (n.939+22dup) c.-232+22dup (n.-232+22dup) n.287+22dup n.594+22dup c.594+22dup (n.594+22dup) c.404-16016dup (n.404-16016dup) n.3286+22dup n.939+22dup c.672+22dup (n.672+22dup) c.749-4638dup (n.749-4638dup) c.255+22dup (n.255+22dup) n.1200+22dup n.1241+22dup c.996+22dup (n.996+22dup) c.729+22dup (n.729+22dup) c.651+22dup (n.651+22dup) n.1227+22dup | gnomAD v4 |
10 | g.121519959T>A | CA2722967461 | FGFR2 | c.939+20A>T (n.939+20A>T) c.-232+20A>T (n.-232+20A>T) n.287+20A>T n.594+20A>T c.594+20A>T (n.594+20A>T) c.404-16018A>T (n.404-16018A>T) n.3286+20A>T n.939+20A>T c.672+20A>T (n.672+20A>T) c.749-4640A>T (n.749-4640A>T) c.255+20A>T (n.255+20A>T) n.1200+20A>T n.1241+20A>T c.996+20A>T (n.996+20A>T) c.729+20A>T (n.729+20A>T) c.651+20A>T (n.651+20A>T) n.1227+20A>T | dbSNP |
10 | g.121519959T>C | CA2722967459 | FGFR2 | c.939+20A>G (n.939+20A>G) c.-232+20A>G (n.-232+20A>G) n.287+20A>G n.594+20A>G c.594+20A>G (n.594+20A>G) c.404-16018A>G (n.404-16018A>G) n.3286+20A>G n.939+20A>G c.672+20A>G (n.672+20A>G) c.749-4640A>G (n.749-4640A>G) c.255+20A>G (n.255+20A>G) n.1200+20A>G n.1241+20A>G c.996+20A>G (n.996+20A>G) c.729+20A>G (n.729+20A>G) c.651+20A>G (n.651+20A>G) n.1227+20A>G | dbSNP |
10 | g.121519960A>T | CA2722967462 | FGFR2 | c.939+19T>A (n.939+19T>A) c.-232+19T>A (n.-232+19T>A) n.287+19T>A n.594+19T>A c.594+19T>A (n.594+19T>A) c.404-16019T>A (n.404-16019T>A) n.3286+19T>A n.939+19T>A c.672+19T>A (n.672+19T>A) c.749-4641T>A (n.749-4641T>A) c.255+19T>A (n.255+19T>A) n.1200+19T>A n.1241+19T>A c.996+19T>A (n.996+19T>A) c.729+19T>A (n.729+19T>A) c.651+19T>A (n.651+19T>A) n.1227+19T>A | dbSNP |
10 | g.121519961G>A | CA214312670 | FGFR2 | c.939+18C>T (n.939+18C>T) c.-232+18C>T (n.-232+18C>T) n.287+18C>T n.594+18C>T c.594+18C>T (n.594+18C>T) c.404-16020C>T (n.404-16020C>T) n.3286+18C>T n.939+18C>T c.672+18C>T (n.672+18C>T) c.749-4642C>T (n.749-4642C>T) c.255+18C>T (n.255+18C>T) n.1200+18C>T n.1241+18C>T c.996+18C>T (n.996+18C>T) c.729+18C>T (n.729+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) n.1227+18C>T | dbSNP |
10 | g.121519961G>C | CA596578659 | FGFR2 | c.939+18C>G (n.939+18C>G) c.-232+18C>G (n.-232+18C>G) n.287+18C>G n.594+18C>G c.594+18C>G (n.594+18C>G) c.404-16020C>G (n.404-16020C>G) n.3286+18C>G n.939+18C>G c.672+18C>G (n.672+18C>G) c.749-4642C>G (n.749-4642C>G) c.255+18C>G (n.255+18C>G) n.1200+18C>G n.1241+18C>G c.996+18C>G (n.996+18C>G) c.729+18C>G (n.729+18C>G) c.651+18C>G (n.651+18C>G) n.1227+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519961G= | CA1941025806 | FGFR2 | c.939+18C= (n.939+18C=) c.-232+18C= (n.-232+18C=) n.287+18C= n.594+18C= c.594+18C= (n.594+18C=) c.404-16020C= (n.404-16020C=) n.3286+18C= n.939+18C= c.672+18C= (n.672+18C=) c.749-4642C= (n.749-4642C=) c.255+18C= (n.255+18C=) n.1200+18C= n.1241+18C= c.996+18C= (n.996+18C=) c.729+18C= (n.729+18C=) c.651+18C= (n.651+18C=) n.1227+18C= | |
10 | g.121519963T>A | CA2722967463 | FGFR2 | c.939+16A>T (n.939+16A>T) c.-232+16A>T (n.-232+16A>T) n.287+16A>T n.594+16A>T c.594+16A>T (n.594+16A>T) c.404-16022A>T (n.404-16022A>T) n.3286+16A>T n.939+16A>T c.672+16A>T (n.672+16A>T) c.749-4644A>T (n.749-4644A>T) c.255+16A>T (n.255+16A>T) n.1200+16A>T n.1241+16A>T c.996+16A>T (n.996+16A>T) c.729+16A>T (n.729+16A>T) c.651+16A>T (n.651+16A>T) n.1227+16A>T | dbSNP |
10 | g.121519964T>G | CA2789751983 | FGFR2 | c.939+15A>C (n.939+15A>C) c.-232+15A>C (n.-232+15A>C) n.287+15A>C n.594+15A>C c.594+15A>C (n.594+15A>C) c.404-16023A>C (n.404-16023A>C) n.3286+15A>C n.939+15A>C c.672+15A>C (n.672+15A>C) c.749-4645A>C (n.749-4645A>C) c.255+15A>C (n.255+15A>C) n.1200+15A>C n.1241+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) c.729+15A>C (n.729+15A>C) c.651+15A>C (n.651+15A>C) n.1227+15A>C | |
10 | g.121519965C>G | CA2722967513 | FGFR2 | c.939+14G>C (n.939+14G>C) c.-232+14G>C (n.-232+14G>C) n.287+14G>C n.594+14G>C c.594+14G>C (n.594+14G>C) c.404-16024G>C (n.404-16024G>C) n.3286+14G>C n.939+14G>C c.672+14G>C (n.672+14G>C) c.749-4646G>C (n.749-4646G>C) c.255+14G>C (n.255+14G>C) n.1200+14G>C n.1241+14G>C c.996+14G>C (n.996+14G>C) c.729+14G>C (n.729+14G>C) c.651+14G>C (n.651+14G>C) n.1227+14G>C | dbSNP |
10 | g.121519965C>T | CA2566517856 | FGFR2 | c.939+14G>A (n.939+14G>A) c.-232+14G>A (n.-232+14G>A) n.287+14G>A n.594+14G>A c.594+14G>A (n.594+14G>A) c.404-16024G>A (n.404-16024G>A) n.3286+14G>A n.939+14G>A c.672+14G>A (n.672+14G>A) c.749-4646G>A (n.749-4646G>A) c.255+14G>A (n.255+14G>A) n.1200+14G>A n.1241+14G>A c.996+14G>A (n.996+14G>A) c.729+14G>A (n.729+14G>A) c.651+14G>A (n.651+14G>A) n.1227+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519966A>G | CA2722967528 | FGFR2 | c.939+13T>C (n.939+13T>C) c.-232+13T>C (n.-232+13T>C) n.287+13T>C n.594+13T>C c.594+13T>C (n.594+13T>C) c.404-16025T>C (n.404-16025T>C) n.3286+13T>C n.939+13T>C c.672+13T>C (n.672+13T>C) c.749-4647T>C (n.749-4647T>C) c.255+13T>C (n.255+13T>C) n.1200+13T>C n.1241+13T>C c.996+13T>C (n.996+13T>C) c.729+13T>C (n.729+13T>C) c.651+13T>C (n.651+13T>C) n.1227+13T>C | dbSNP |
10 | g.121519966A>T | CA2722967514 | FGFR2 | c.939+13T>A (n.939+13T>A) c.-232+13T>A (n.-232+13T>A) n.287+13T>A n.594+13T>A c.594+13T>A (n.594+13T>A) c.404-16025T>A (n.404-16025T>A) n.3286+13T>A n.939+13T>A c.672+13T>A (n.672+13T>A) c.749-4647T>A (n.749-4647T>A) c.255+13T>A (n.255+13T>A) n.1200+13T>A n.1241+13T>A c.996+13T>A (n.996+13T>A) c.729+13T>A (n.729+13T>A) c.651+13T>A (n.651+13T>A) n.1227+13T>A | dbSNP |
10 | g.121519967G>C | CA2574456838 | FGFR2 | c.939+12C>G (n.939+12C>G) c.-232+12C>G (n.-232+12C>G) n.287+12C>G n.594+12C>G c.594+12C>G (n.594+12C>G) c.404-16026C>G (n.404-16026C>G) n.3286+12C>G n.939+12C>G c.672+12C>G (n.672+12C>G) c.749-4648C>G (n.749-4648C>G) c.255+12C>G (n.255+12C>G) n.1200+12C>G n.1241+12C>G c.996+12C>G (n.996+12C>G) c.729+12C>G (n.729+12C>G) c.651+12C>G (n.651+12C>G) n.1227+12C>G | gnomAD v4 |
10 | g.121519967G= | CA1941025807 | FGFR2 | c.939+12C= (n.939+12C=) c.-232+12C= (n.-232+12C=) n.287+12C= n.594+12C= c.594+12C= (n.594+12C=) c.404-16026C= (n.404-16026C=) n.3286+12C= n.939+12C= c.672+12C= (n.672+12C=) c.749-4648C= (n.749-4648C=) c.255+12C= (n.255+12C=) n.1200+12C= n.1241+12C= c.996+12C= (n.996+12C=) c.729+12C= (n.729+12C=) c.651+12C= (n.651+12C=) n.1227+12C= | |
10 | g.121519967G>T | CA2789751984 | FGFR2 | c.939+12C>A (n.939+12C>A) c.-232+12C>A (n.-232+12C>A) n.287+12C>A n.594+12C>A c.594+12C>A (n.594+12C>A) c.404-16026C>A (n.404-16026C>A) n.3286+12C>A n.939+12C>A c.672+12C>A (n.672+12C>A) c.749-4648C>A (n.749-4648C>A) c.255+12C>A (n.255+12C>A) n.1200+12C>A n.1241+12C>A c.996+12C>A (n.996+12C>A) c.729+12C>A (n.729+12C>A) c.651+12C>A (n.651+12C>A) n.1227+12C>A | |
10 | g.121519968A= | CA1941025808 | FGFR2 | c.939+11T= (n.939+11T=) c.-232+11T= (n.-232+11T=) n.287+11T= n.594+11T= c.594+11T= (n.594+11T=) c.404-16027T= (n.404-16027T=) n.3286+11T= n.939+11T= c.672+11T= (n.672+11T=) c.749-4649T= (n.749-4649T=) c.255+11T= (n.255+11T=) n.1200+11T= n.1241+11T= c.996+11T= (n.996+11T=) c.729+11T= (n.729+11T=) c.651+11T= (n.651+11T=) n.1227+11T= | |
10 | g.121519968A>C | CA2580953849 | FGFR2 | c.939+11T>G (n.939+11T>G) c.-232+11T>G (n.-232+11T>G) n.287+11T>G n.594+11T>G c.594+11T>G (n.594+11T>G) c.404-16027T>G (n.404-16027T>G) n.3286+11T>G n.939+11T>G c.672+11T>G (n.672+11T>G) c.749-4649T>G (n.749-4649T>G) c.255+11T>G (n.255+11T>G) n.1200+11T>G n.1241+11T>G c.996+11T>G (n.996+11T>G) c.729+11T>G (n.729+11T>G) c.651+11T>G (n.651+11T>G) n.1227+11T>G | |
10 | g.121519968A>G | CA163004 | FGFR2 | c.939+11T>C (n.939+11T>C) c.-232+11T>C (n.-232+11T>C) n.287+11T>C n.594+11T>C c.594+11T>C (n.594+11T>C) c.404-16027T>C (n.404-16027T>C) n.3286+11T>C n.939+11T>C c.672+11T>C (n.672+11T>C) c.749-4649T>C (n.749-4649T>C) c.255+11T>C (n.255+11T>C) n.1200+11T>C n.1241+11T>C c.996+11T>C (n.996+11T>C) c.729+11T>C (n.729+11T>C) c.651+11T>C (n.651+11T>C) n.1227+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519968A>T | CA596578661 | FGFR2 | c.939+11T>A (n.939+11T>A) c.-232+11T>A (n.-232+11T>A) n.287+11T>A n.594+11T>A c.594+11T>A (n.594+11T>A) c.404-16027T>A (n.404-16027T>A) n.3286+11T>A n.939+11T>A c.672+11T>A (n.672+11T>A) c.749-4649T>A (n.749-4649T>A) c.255+11T>A (n.255+11T>A) n.1200+11T>A n.1241+11T>A c.996+11T>A (n.996+11T>A) c.729+11T>A (n.729+11T>A) c.651+11T>A (n.651+11T>A) n.1227+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519970dup | CA596578660 | FGFR2 | c.939+11dup (n.939+11dup) c.-232+11dup (n.-232+11dup) n.287+11dup n.594+11dup c.594+11dup (n.594+11dup) c.404-16027dup (n.404-16027dup) n.3286+11dup n.939+11dup c.672+11dup (n.672+11dup) c.749-4649dup (n.749-4649dup) c.255+11dup (n.255+11dup) n.1200+11dup n.1241+11dup c.996+11dup (n.996+11dup) c.729+11dup (n.729+11dup) c.651+11dup (n.651+11dup) n.1227+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519969A>C | CA2722967558 | FGFR2 | c.939+10T>G (n.939+10T>G) c.-232+10T>G (n.-232+10T>G) n.287+10T>G n.594+10T>G c.594+10T>G (n.594+10T>G) c.404-16028T>G (n.404-16028T>G) n.3286+10T>G n.939+10T>G c.672+10T>G (n.672+10T>G) c.749-4650T>G (n.749-4650T>G) c.255+10T>G (n.255+10T>G) n.1200+10T>G n.1241+10T>G c.996+10T>G (n.996+10T>G) c.729+10T>G (n.729+10T>G) c.651+10T>G (n.651+10T>G) n.1227+10T>G | dbSNP |
10 | g.121519969A>T | CA2722967533 | FGFR2 | c.939+10T>A (n.939+10T>A) c.-232+10T>A (n.-232+10T>A) n.287+10T>A n.594+10T>A c.594+10T>A (n.594+10T>A) c.404-16028T>A (n.404-16028T>A) n.3286+10T>A n.939+10T>A c.672+10T>A (n.672+10T>A) c.749-4650T>A (n.749-4650T>A) c.255+10T>A (n.255+10T>A) n.1200+10T>A n.1241+10T>A c.996+10T>A (n.996+10T>A) c.729+10T>A (n.729+10T>A) c.651+10T>A (n.651+10T>A) n.1227+10T>A | dbSNP |
10 | g.121519971G>A | CA2722967570 | FGFR2 | c.939+8C>T (n.939+8C>T) c.-232+8C>T (n.-232+8C>T) n.287+8C>T n.594+8C>T c.594+8C>T (n.594+8C>T) c.404-16030C>T (n.404-16030C>T) n.3286+8C>T n.939+8C>T c.672+8C>T (n.672+8C>T) c.749-4652C>T (n.749-4652C>T) c.255+8C>T (n.255+8C>T) n.1200+8C>T n.1241+8C>T c.996+8C>T (n.996+8C>T) c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) n.1227+8C>T | dbSNP |
10 | g.121519971G>C | CA2722967574 | FGFR2 | c.939+8C>G (n.939+8C>G) c.-232+8C>G (n.-232+8C>G) n.287+8C>G n.594+8C>G c.594+8C>G (n.594+8C>G) c.404-16030C>G (n.404-16030C>G) n.3286+8C>G n.939+8C>G c.672+8C>G (n.672+8C>G) c.749-4652C>G (n.749-4652C>G) c.255+8C>G (n.255+8C>G) n.1200+8C>G n.1241+8C>G c.996+8C>G (n.996+8C>G) c.729+8C>G (n.729+8C>G) c.651+8C>G (n.651+8C>G) n.1227+8C>G | dbSNP |
10 | g.121519972T>A | CA933275223 | FGFR2 | c.939+7A>T (n.939+7A>T) c.-232+7A>T (n.-232+7A>T) n.287+7A>T n.594+7A>T c.594+7A>T (n.594+7A>T) c.404-16031A>T (n.404-16031A>T) n.3286+7A>T n.939+7A>T c.672+7A>T (n.672+7A>T) c.749-4653A>T (n.749-4653A>T) c.255+7A>T (n.255+7A>T) n.1200+7A>T n.1241+7A>T c.996+7A>T (n.996+7A>T) c.729+7A>T (n.729+7A>T) c.651+7A>T (n.651+7A>T) n.1227+7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519972T>C | CA596578662 | FGFR2 | c.939+7A>G (n.939+7A>G) c.-232+7A>G (n.-232+7A>G) n.287+7A>G n.594+7A>G c.594+7A>G (n.594+7A>G) c.404-16031A>G (n.404-16031A>G) n.3286+7A>G n.939+7A>G c.672+7A>G (n.672+7A>G) c.749-4653A>G (n.749-4653A>G) c.255+7A>G (n.255+7A>G) n.1200+7A>G n.1241+7A>G c.996+7A>G (n.996+7A>G) c.729+7A>G (n.729+7A>G) c.651+7A>G (n.651+7A>G) n.1227+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519972T= | CA1941025809 | FGFR2 | c.939+7A= (n.939+7A=) c.-232+7A= (n.-232+7A=) n.287+7A= n.594+7A= c.594+7A= (n.594+7A=) c.404-16031A= (n.404-16031A=) n.3286+7A= n.939+7A= c.672+7A= (n.672+7A=) c.749-4653A= (n.749-4653A=) c.255+7A= (n.255+7A=) n.1200+7A= n.1241+7A= c.996+7A= (n.996+7A=) c.729+7A= (n.729+7A=) c.651+7A= (n.651+7A=) n.1227+7A= | |
10 | g.121519974_121519976del | CA2789751986 | FGFR2 | c.939+5_939+7del (n.939+5_939+7del) c.-232+5_-232+7del (n.-232+5_-232+7del) n.287+5_287+7del n.594+5_594+7del c.594+5_594+7del (n.594+5_594+7del) c.404-16033_404-16031del (n.404-16033_404-16031del) n.3286+5_3286+7del n.939+5_939+7del c.672+5_672+7del (n.672+5_672+7del) c.749-4655_749-4653del (n.749-4655_749-4653del) c.255+5_255+7del (n.255+5_255+7del) n.1200+5_1200+7del n.1241+5_1241+7del c.996+5_996+7del (n.996+5_996+7del) c.729+5_729+7del (n.729+5_729+7del) c.651+5_651+7del (n.651+5_651+7del) n.1227+5_1227+7del | |
10 | g.121519973C= | CA1941025810 | FGFR2 | c.939+6G= (n.939+6G=) c.-232+6G= (n.-232+6G=) n.287+6G= n.594+6G= c.594+6G= (n.594+6G=) c.404-16032G= (n.404-16032G=) n.3286+6G= n.939+6G= c.672+6G= (n.672+6G=) c.749-4654G= (n.749-4654G=) c.255+6G= (n.255+6G=) n.1200+6G= n.1241+6G= c.996+6G= (n.996+6G=) c.729+6G= (n.729+6G=) c.651+6G= (n.651+6G=) n.1227+6G= | |
10 | g.121519973C>G | CA596578663 | FGFR2 | c.939+6G>C (n.939+6G>C) c.-232+6G>C (n.-232+6G>C) n.287+6G>C n.594+6G>C c.594+6G>C (n.594+6G>C) c.404-16032G>C (n.404-16032G>C) n.3286+6G>C n.939+6G>C c.672+6G>C (n.672+6G>C) c.749-4654G>C (n.749-4654G>C) c.255+6G>C (n.255+6G>C) n.1200+6G>C n.1241+6G>C c.996+6G>C (n.996+6G>C) c.729+6G>C (n.729+6G>C) c.651+6G>C (n.651+6G>C) n.1227+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519973C>T | CA2722661851 | FGFR2 | c.939+6G>A (n.939+6G>A) c.-232+6G>A (n.-232+6G>A) n.287+6G>A n.594+6G>A c.594+6G>A (n.594+6G>A) c.404-16032G>A (n.404-16032G>A) n.3286+6G>A n.939+6G>A c.672+6G>A (n.672+6G>A) c.749-4654G>A (n.749-4654G>A) c.255+6G>A (n.255+6G>A) n.1200+6G>A n.1241+6G>A c.996+6G>A (n.996+6G>A) c.729+6G>A (n.729+6G>A) c.651+6G>A (n.651+6G>A) n.1227+6G>A | dbSNP |
10 | g.121519974C>A | CA660777592 | FGFR2 | c.939+5G>T (n.939+5G>T) c.-232+5G>T (n.-232+5G>T) n.287+5G>T n.594+5G>T c.594+5G>T (n.594+5G>T) c.404-16033G>T (n.404-16033G>T) n.3286+5G>T n.939+5G>T c.672+5G>T (n.672+5G>T) c.749-4655G>T (n.749-4655G>T) c.255+5G>T (n.255+5G>T) n.1200+5G>T n.1241+5G>T c.996+5G>T (n.996+5G>T) c.729+5G>T (n.729+5G>T) c.651+5G>T (n.651+5G>T) n.1227+5G>T | dbSNP |
10 | g.121519974C= | CA1941025811 | FGFR2 | c.939+5G= (n.939+5G=) c.-232+5G= (n.-232+5G=) n.287+5G= n.594+5G= c.594+5G= (n.594+5G=) c.404-16033G= (n.404-16033G=) n.3286+5G= n.939+5G= c.672+5G= (n.672+5G=) c.749-4655G= (n.749-4655G=) c.255+5G= (n.255+5G=) n.1200+5G= n.1241+5G= c.996+5G= (n.996+5G=) c.729+5G= (n.729+5G=) c.651+5G= (n.651+5G=) n.1227+5G= | |
10 | g.121519974C>G | CA2722667521 | FGFR2 | c.939+5G>C (n.939+5G>C) c.-232+5G>C (n.-232+5G>C) n.287+5G>C n.594+5G>C c.594+5G>C (n.594+5G>C) c.404-16033G>C (n.404-16033G>C) n.3286+5G>C n.939+5G>C c.672+5G>C (n.672+5G>C) c.749-4655G>C (n.749-4655G>C) c.255+5G>C (n.255+5G>C) n.1200+5G>C n.1241+5G>C c.996+5G>C (n.996+5G>C) c.729+5G>C (n.729+5G>C) c.651+5G>C (n.651+5G>C) n.1227+5G>C | dbSNP |
10 | g.121519974C>T | CA2722667522 | FGFR2 | c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.-232+5G>A (n.-232+5G>A) n.287+5G>A n.594+5G>A c.594+5G>A (n.594+5G>A) c.404-16033G>A (n.404-16033G>A) n.3286+5G>A n.939+5G>A c.672+5G>A (n.672+5G>A) c.749-4655G>A (n.749-4655G>A) c.255+5G>A (n.255+5G>A) n.1200+5G>A n.1241+5G>A c.996+5G>A (n.996+5G>A) c.729+5G>A (n.729+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) n.1227+5G>A | dbSNP |
10 | g.121519975T>C | CA2574456873 | FGFR2 | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.-232+4A>G (n.-232+4A>G) n.287+4A>G n.594+4A>G c.594+4A>G (n.594+4A>G) c.404-16034A>G (n.404-16034A>G) n.3286+4A>G n.939+4A>G c.672+4A>G (n.672+4A>G) c.749-4656A>G (n.749-4656A>G) c.255+4A>G (n.255+4A>G) n.1200+4A>G n.1241+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) n.1227+4A>G | |
10 | g.121519975_121519976delinsTC | CA1941025812 | FGFR2 | c.939+3_939+4delinsGA (n.939+3_939+4delinsGA) c.-232+3_-232+4delinsGA (n.-232+3_-232+4delinsGA) n.287+3_287+4delinsGA n.594+3_594+4delinsGA c.594+3_594+4delinsGA (n.594+3_594+4delinsGA) c.404-16035_404-16034delinsGA (n.404-16035_404-16034delinsGA) n.3286+3_3286+4delinsGA n.939+3_939+4delinsGA c.672+3_672+4delinsGA (n.672+3_672+4delinsGA) c.749-4657_749-4656delinsGA (n.749-4657_749-4656delinsGA) c.255+3_255+4delinsGA (n.255+3_255+4delinsGA) n.1200+3_1200+4delinsGA n.1241+3_1241+4delinsGA c.996+3_996+4delinsGA (n.996+3_996+4delinsGA) c.729+3_729+4delinsGA (n.729+3_729+4delinsGA) c.651+3_651+4delinsGA (n.651+3_651+4delinsGA) n.1227+3_1227+4delinsGA | |
10 | g.121519976del | CA5720968 | FGFR2 | c.939+3del (n.939+3del) c.-232+3del (n.-232+3del) n.287+3del n.594+3del c.594+3del (n.594+3del) c.404-16035del (n.404-16035del) n.3286+3del n.939+3del c.672+3del (n.672+3del) c.749-4657del (n.749-4657del) c.255+3del (n.255+3del) n.1200+3del n.1241+3del c.996+3del (n.996+3del) c.729+3del (n.729+3del) c.651+3del (n.651+3del) n.1227+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121519976C>T | CA645568653 | FGFR2 | c.939+3G>A (n.939+3G>A) c.-232+3G>A (n.-232+3G>A) n.287+3G>A n.594+3G>A c.594+3G>A (n.594+3G>A) c.404-16035G>A (n.404-16035G>A) n.3286+3G>A n.939+3G>A c.672+3G>A (n.672+3G>A) c.749-4657G>A (n.749-4657G>A) c.255+3G>A (n.255+3G>A) n.1200+3G>A n.1241+3G>A c.996+3G>A (n.996+3G>A) c.729+3G>A (n.729+3G>A) c.651+3G>A (n.651+3G>A) n.1227+3G>A | COSMIC |
10 | g.121519977A>C | CA378330258 | FGFR2 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.-232+2T>G (n.-232+2T>G) n.287+2T>G n.594+2T>G c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.404-16036T>G (n.404-16036T>G) n.3286+2T>G n.939+2T>G c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.749-4658T>G (n.749-4658T>G) c.255+2T>G (n.255+2T>G) n.1200+2T>G n.1241+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) n.1227+2T>G | |
10 | g.121519977A>G | CA378330260 | FGFR2 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.-232+2T>C (n.-232+2T>C) n.287+2T>C n.594+2T>C c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.404-16036T>C (n.404-16036T>C) n.3286+2T>C n.939+2T>C c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.749-4658T>C (n.749-4658T>C) c.255+2T>C (n.255+2T>C) n.1200+2T>C n.1241+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) n.1227+2T>C | dbSNP |
10 | g.121519977A>T | CA378330259 | FGFR2 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.-232+2T>A (n.-232+2T>A) n.287+2T>A n.594+2T>A c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.404-16036T>A (n.404-16036T>A) n.3286+2T>A n.939+2T>A c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.749-4658T>A (n.749-4658T>A) c.255+2T>A (n.255+2T>A) n.1200+2T>A n.1241+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) n.1227+2T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121519978C>A | CA378330261 | FGFR2 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.-232+1G>T (n.-232+1G>T) n.287+1G>T n.594+1G>T c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.404-16037G>T (n.404-16037G>T) n.3286+1G>T n.939+1G>T c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.749-4659G>T (n.749-4659G>T) c.255+1G>T (n.255+1G>T) n.1200+1G>T n.1241+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) n.1227+1G>T | |
10 | g.121519978C>G | CA378330262 | FGFR2 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.-232+1G>C (n.-232+1G>C) n.287+1G>C n.594+1G>C c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.404-16037G>C (n.404-16037G>C) n.3286+1G>C n.939+1G>C c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.749-4659G>C (n.749-4659G>C) c.255+1G>C (n.255+1G>C) n.1200+1G>C n.1241+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) n.1227+1G>C | dbSNP |
10 | g.121519978C>T | CA378330263 | FGFR2 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.-232+1G>A (n.-232+1G>A) n.287+1G>A n.594+1G>A c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.404-16037G>A (n.404-16037G>A) n.3286+1G>A n.939+1G>A c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.749-4659G>A (n.749-4659G>A) c.255+1G>A (n.255+1G>A) n.1200+1G>A n.1241+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) n.1227+1G>A | dbSNP |
10 | g.121519979C>A | CA378330264 | FGFR2 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.-232G>T (n.-232G>T) n.287G>T n.594G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.404-16038G>T (n.404-16038G>T) n.3286G>T n.939G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) c.749-4660G>T (n.749-4660G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.1200G>T n.1241G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1227G>T | |
10 | g.121519979C>G | CA378330265 | FGFR2 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.-232G>C (n.-232G>C) n.287G>C n.594G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.404-16038G>C (n.404-16038G>C) n.3286G>C n.939G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) c.749-4660G>C (n.749-4660G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.1200G>C n.1241G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1227G>C | dbSNP |
10 | g.121519979C>T | CA471655986 | FGFR2 | c.939G>A (p.Lys313=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.287G>A n.594G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.404-16038G>A (n.404-16038G>A) n.3286G>A n.939G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.749-4660G>A (n.749-4660G>A) c.255G>A (p.Lys85=) n.1200G>A n.1241G>A c.996G>A (p.Lys332=) c.729G>A (p.Lys243=) c.651G>A (p.Lys217=) n.1227G>A | dbSNP |
10 | g.121519980T>A | CA378330266 | FGFR2 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.-233A>T (n.-233A>T) n.286A>T n.593A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.404-16039A>T (n.404-16039A>T) n.3285A>T n.938A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.749-4661A>T (n.749-4661A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) n.1199A>T n.1240A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.1226A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.121519980T>C | CA378330267 | FGFR2 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) n.286A>G n.593A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.404-16039A>G (n.404-16039A>G) n.3285A>G n.938A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.749-4661A>G (n.749-4661A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.1199A>G n.1240A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1226A>G | dbSNP |
10 | g.121519980T>G | CA378330269 | FGFR2 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.-233A>C (n.-233A>C) n.286A>C n.593A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.404-16039A>C (n.404-16039A>C) n.3285A>C n.938A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.749-4661A>C (n.749-4661A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.1199A>C n.1240A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1226A>C | |
10 | g.121519981T>A | CA378330272 | FGFR2 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.285A>T n.592A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.404-16040A>T (n.404-16040A>T) n.3284A>T n.937A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.749-4662A>T (n.749-4662A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.1198A>T n.1239A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1225A>T | |
10 | g.121519981T>C | CA378330275 | FGFR2 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.-234A>G (n.-234A>G) n.285A>G n.592A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.404-16040A>G (n.404-16040A>G) n.3284A>G n.937A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.749-4662A>G (n.749-4662A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.1198A>G n.1239A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1225A>G | |
10 | g.121519981T>G | CA378330278 | FGFR2 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.-234A>C (n.-234A>C) n.285A>C n.592A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.404-16040A>C (n.404-16040A>C) n.3284A>C n.937A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.749-4662A>C (n.749-4662A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.1198A>C n.1239A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1225A>C | gnomAD v4 |
10 | g.121519982G>A | CA471655990 | FGFR2 | c.936C>T (p.Leu312=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.284C>T n.591C>T c.591C>T (p.Leu197=) c.404-16041C>T (n.404-16041C>T) n.3283C>T n.936C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.749-4663C>T (n.749-4663C>T) c.252C>T (p.Leu84=) n.1197C>T n.1238C>T c.993C>T (p.Leu331=) c.726C>T (p.Leu242=) c.648C>T (p.Leu216=) n.1224C>T | dbSNP |
10 | g.121519982G>C | CA471655991 | FGFR2 | c.936C>G (p.Leu312=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.284C>G n.591C>G c.591C>G (p.Leu197=) c.404-16041C>G (n.404-16041C>G) n.3283C>G n.936C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.749-4663C>G (n.749-4663C>G) c.252C>G (p.Leu84=) n.1197C>G n.1238C>G c.993C>G (p.Leu331=) c.726C>G (p.Leu242=) c.648C>G (p.Leu216=) n.1224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121519982G>T | CA471655992 | FGFR2 | c.936C>A (p.Leu312=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.284C>A n.591C>A c.591C>A (p.Leu197=) c.404-16041C>A (n.404-16041C>A) n.3283C>A n.936C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.749-4663C>A (n.749-4663C>A) c.252C>A (p.Leu84=) n.1197C>A n.1238C>A c.993C>A (p.Leu331=) c.726C>A (p.Leu242=) c.648C>A (p.Leu216=) n.1224C>A | dbSNP |
10 | g.121519983A>C | CA378330281 | FGFR2 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.-236T>G (n.-236T>G) n.283T>G n.590T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.404-16042T>G (n.404-16042T>G) n.3282T>G n.935T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.749-4664T>G (n.749-4664T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1196T>G n.1237T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1223T>G | |
10 | g.121519983A>G | CA378330286 | FGFR2 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.-236T>C (n.-236T>C) n.283T>C n.590T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.404-16042T>C (n.404-16042T>C) n.3282T>C n.935T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.749-4664T>C (n.749-4664T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1196T>C n.1237T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1223T>C | dbSNP |
10 | g.121519983A>T | CA378330284 | FGFR2 | c.935T>A (p.Leu312His) c.-236T>A (n.-236T>A) n.283T>A n.590T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.404-16042T>A (n.404-16042T>A) n.3282T>A n.935T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.749-4664T>A (n.749-4664T>A) c.251T>A (p.Leu84His) n.1196T>A n.1237T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.725T>A (p.Leu242His) c.647T>A (p.Leu216His) n.1223T>A | dbSNP |
10 | g.121519984G>A | CA378330289 | FGFR2 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.-237C>T (n.-237C>T) n.282C>T n.589C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.404-16043C>T (n.404-16043C>T) n.3281C>T n.934C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.749-4665C>T (n.749-4665C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1195C>T n.1236C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1222C>T | dbSNP |
10 | g.121519984G>C | CA378330291 | FGFR2 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.-237C>G (n.-237C>G) n.282C>G n.589C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.404-16043C>G (n.404-16043C>G) n.3281C>G n.934C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.749-4665C>G (n.749-4665C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.1195C>G n.1236C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1222C>G | |
10 | g.121519984G>T | CA378330292 | FGFR2 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.-237C>A (n.-237C>A) n.282C>A n.589C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.404-16043C>A (n.404-16043C>A) n.3281C>A n.934C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.749-4665C>A (n.749-4665C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1195C>A n.1236C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1222C>A | |
10 | g.121519985A>C | CA471655994 | FGFR2 | c.933T>G (p.Val311=) c.-238T>G (n.-238T>G) n.281T>G n.588T>G c.588T>G (p.Val196=) c.404-16044T>G (n.404-16044T>G) n.3280T>G n.933T>G c.666T>G (p.Val222=) c.749-4666T>G (n.749-4666T>G) c.249T>G (p.Val83=) n.1194T>G n.1235T>G c.990T>G (p.Val330=) c.723T>G (p.Val241=) c.645T>G (p.Val215=) n.1221T>G | |
10 | g.121519985A>G | CA471655995 | FGFR2 | c.933T>C (p.Val311=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.281T>C n.588T>C c.588T>C (p.Val196=) c.404-16044T>C (n.404-16044T>C) n.3280T>C n.933T>C c.666T>C (p.Val222=) c.749-4666T>C (n.749-4666T>C) c.249T>C (p.Val83=) n.1194T>C n.1235T>C c.990T>C (p.Val330=) c.723T>C (p.Val241=) c.645T>C (p.Val215=) n.1221T>C | dbSNP |
10 | g.121519985A>T | CA471655998 | FGFR2 | c.933T>A (p.Val311=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.281T>A n.588T>A c.588T>A (p.Val196=) c.404-16044T>A (n.404-16044T>A) n.3280T>A n.933T>A c.666T>A (p.Val222=) c.749-4666T>A (n.749-4666T>A) c.249T>A (p.Val83=) n.1194T>A n.1235T>A c.990T>A (p.Val330=) c.723T>A (p.Val241=) c.645T>A (p.Val215=) n.1221T>A | dbSNP |
10 | g.121519986A>C | CA378330294 | FGFR2 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.-239T>G (n.-239T>G) n.280T>G n.587T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.404-16045T>G (n.404-16045T>G) n.3279T>G n.932T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.749-4667T>G (n.749-4667T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.1193T>G n.1234T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1220T>G | dbSNP |
10 | g.121519986A>G | CA378330296 | FGFR2 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.-239T>C (n.-239T>C) n.280T>C n.587T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.404-16045T>C (n.404-16045T>C) n.3279T>C n.932T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.749-4667T>C (n.749-4667T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.1193T>C n.1234T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1220T>C | dbSNP |
10 | g.121519986A>T | CA378330298 | FGFR2 | c.932T>A (p.Val311Asp) c.-239T>A (n.-239T>A) n.280T>A n.587T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.404-16045T>A (n.404-16045T>A) n.3279T>A n.932T>A c.665T>A (p.Val222Asp) c.749-4667T>A (n.749-4667T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.1193T>A n.1234T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.1220T>A | dbSNP |
10 | g.121519987C>A | CA378330301 | FGFR2 | c.931G>T (p.Val311Phe) c.-240G>T (n.-240G>T) n.279G>T n.586G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.404-16046G>T (n.404-16046G>T) n.3278G>T n.931G>T c.664G>T (p.Val222Phe) c.749-4668G>T (n.749-4668G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.1192G>T n.1233G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.1219G>T | |
10 | g.121519987C= | CA1941025813 | FGFR2 | c.931G= (p.Val311=) c.-240G= (n.-240G=) n.279G= n.586G= c.586G= (p.Val196=) c.404-16046G= (n.404-16046G=) n.3278G= n.931G= c.664G= (p.Val222=) c.749-4668G= (n.749-4668G=) c.247G= (p.Val83=) n.1192G= n.1233G= c.988G= (p.Val330=) c.721G= (p.Val241=) c.643G= (p.Val215=) n.1219G= | |
10 | g.121519987C>G | CA378330303 | FGFR2 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.-240G>C (n.-240G>C) n.279G>C n.586G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.404-16046G>C (n.404-16046G>C) n.3278G>C n.931G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.749-4668G>C (n.749-4668G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.1192G>C n.1233G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1219G>C | dbSNP |
10 | g.121519987C>T | CA5720969 | FGFR2 | c.931G>A (p.Val311Ile) c.-240G>A (n.-240G>A) n.279G>A n.586G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.404-16046G>A (n.404-16046G>A) n.3278G>A n.931G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.749-4668G>A (n.749-4668G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.1192G>A n.1233G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121519988C>A | CA378330309 | FGFR2 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.-241G>T (n.-241G>T) n.278G>T n.585G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.404-16047G>T (n.404-16047G>T) n.3277G>T n.930G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.749-4669G>T (n.749-4669G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.1191G>T n.1232G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1218G>T | |
10 | g.121519988C= | CA1941025814 | FGFR2 | c.930G= (p.Lys310=) c.-241G= (n.-241G=) n.278G= n.585G= c.585G= (p.Lys195=) c.404-16047G= (n.404-16047G=) n.3277G= n.930G= c.663G= (p.Lys221=) c.749-4669G= (n.749-4669G=) c.246G= (p.Lys82=) n.1191G= n.1232G= c.987G= (p.Lys329=) c.720G= (p.Lys240=) c.642G= (p.Lys214=) n.1218G= | |
10 | g.121519988C>G | CA378330311 | FGFR2 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.-241G>C (n.-241G>C) n.278G>C n.585G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.404-16047G>C (n.404-16047G>C) n.3277G>C n.930G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.749-4669G>C (n.749-4669G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.1191G>C n.1232G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1218G>C | dbSNP |
10 | g.121519988C>T | CA471656001 | FGFR2 | c.930G>A (p.Lys310=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.278G>A n.585G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.404-16047G>A (n.404-16047G>A) n.3277G>A n.930G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.749-4669G>A (n.749-4669G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.1191G>A n.1232G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.720G>A (p.Lys240=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1218G>A | dbSNP |
10 | g.121519989T>A | CA378330318 | FGFR2 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.-242A>T (n.-242A>T) n.277A>T n.584A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.404-16048A>T (n.404-16048A>T) n.3276A>T n.929A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.749-4670A>T (n.749-4670A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.1190A>T n.1231A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1217A>T | dbSNP |
10 | g.121519989T>C | CA16602763 | FGFR2 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-242A>G (n.-242A>G) n.277A>G n.584A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.404-16048A>G (n.404-16048A>G) n.3276A>G n.929A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.749-4670A>G (n.749-4670A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.1190A>G n.1231A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121519989T>G | CA378330314 | FGFR2 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-242A>C (n.-242A>C) n.277A>C n.584A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.404-16048A>C (n.404-16048A>C) n.3276A>C n.929A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.749-4670A>C (n.749-4670A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.1190A>C n.1231A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1217A>C | |
10 | g.121519989T= | CA1941025815 | FGFR2 | c.929A= (p.Lys310=) c.-242A= (n.-242A=) n.277A= n.584A= c.584A= (p.Lys195=) c.404-16048A= (n.404-16048A=) n.3276A= n.929A= c.662A= (p.Lys221=) c.749-4670A= (n.749-4670A=) c.245A= (p.Lys82=) n.1190A= n.1231A= c.986A= (p.Lys329=) c.719A= (p.Lys240=) c.641A= (p.Lys214=) n.1217A= | |
10 | g.121519990T>A | CA378330321 | FGFR2 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-243A>T (n.-243A>T) n.276A>T n.583A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.404-16049A>T (n.404-16049A>T) n.3275A>T n.928A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.749-4671A>T (n.749-4671A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.1189A>T n.1230A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1216A>T | |
10 | g.121519990T>C | CA378330322 | FGFR2 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-243A>G (n.-243A>G) n.276A>G n.583A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.404-16049A>G (n.404-16049A>G) n.3275A>G n.928A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.749-4671A>G (n.749-4671A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.1189A>G n.1230A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1216A>G | |
10 | g.121519990T>G | CA378330324 | FGFR2 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-243A>C (n.-243A>C) n.276A>C n.583A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.404-16049A>C (n.404-16049A>C) n.3275A>C n.928A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.749-4671A>C (n.749-4671A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.1189A>C n.1230A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1216A>C | gnomAD v4 |
10 | g.121519991G>A | CA471656004 | FGFR2 | c.927C>T (p.Leu309=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.275C>T n.582C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.404-16050C>T (n.404-16050C>T) n.3274C>T n.927C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.749-4672C>T (n.749-4672C>T) c.243C>T (p.Leu81=) n.1188C>T n.1229C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.717C>T (p.Leu239=) c.639C>T (p.Leu213=) n.1215C>T | dbSNP |
10 | g.121519991G>C | CA471656005 | FGFR2 | c.927C>G (p.Leu309=) c.-244C>G (n.-244C>G) n.275C>G n.582C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.404-16050C>G (n.404-16050C>G) n.3274C>G n.927C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.749-4672C>G (n.749-4672C>G) c.243C>G (p.Leu81=) n.1188C>G n.1229C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.717C>G (p.Leu239=) c.639C>G (p.Leu213=) n.1215C>G | dbSNP |
10 | g.121519991G>T | CA471656006 | FGFR2 | c.927C>A (p.Leu309=) c.-244C>A (n.-244C>A) n.275C>A n.582C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.404-16050C>A (n.404-16050C>A) n.3274C>A n.927C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.749-4672C>A (n.749-4672C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.1188C>A n.1229C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.717C>A (p.Leu239=) c.639C>A (p.Leu213=) n.1215C>A | |
10 | g.121519992A>C | CA378330328 | FGFR2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) n.274T>G n.581T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.404-16051T>G (n.404-16051T>G) n.3273T>G n.926T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.749-4673T>G (n.749-4673T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1187T>G n.1228T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1214T>G | |
10 | g.121519992A>G | CA378330330 | FGFR2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) n.274T>C n.581T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.404-16051T>C (n.404-16051T>C) n.3273T>C n.926T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.749-4673T>C (n.749-4673T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1187T>C n.1228T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1214T>C | dbSNP |
10 | g.121519992A>T | CA378330332 | FGFR2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.-245T>A (n.-245T>A) n.274T>A n.581T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.404-16051T>A (n.404-16051T>A) n.3273T>A n.926T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.749-4673T>A (n.749-4673T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1187T>A n.1228T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.716T>A (p.Leu239His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1214T>A | dbSNP |
10 | g.121519993G>A | CA214312692 | FGFR2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-246C>T (n.-246C>T) n.273C>T n.580C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.404-16052C>T (n.404-16052C>T) n.3272C>T n.925C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.749-4674C>T (n.749-4674C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1186C>T n.1227C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1213C>T | dbSNP |
10 | g.121519993G>C | CA378330336 | FGFR2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.-246C>G (n.-246C>G) n.273C>G n.580C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.404-16052C>G (n.404-16052C>G) n.3272C>G n.925C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.749-4674C>G (n.749-4674C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1186C>G n.1227C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1213C>G | dbSNP |
10 | g.121519993G= | CA1941025816 | FGFR2 | c.925C= (p.Leu309=) c.-246C= (n.-246C=) n.273C= n.580C= c.580C= (p.Leu194=) c.404-16052C= (n.404-16052C=) n.3272C= n.925C= c.658C= (p.Leu220=) c.749-4674C= (n.749-4674C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1186C= n.1227C= c.982C= (p.Leu328=) c.715C= (p.Leu239=) c.637C= (p.Leu213=) n.1213C= | |
10 | g.121519993G>T | CA378330338 | FGFR2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) n.273C>A n.580C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.404-16052C>A (n.404-16052C>A) n.3272C>A n.925C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.749-4674C>A (n.749-4674C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1186C>A n.1227C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1213C>A | dbSNP |
10 | g.121519994G>A | CA5720970 | FGFR2 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.272C>T n.579C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.404-16053C>T (n.404-16053C>T) n.3271C>T n.924C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.749-4675C>T (n.749-4675C>T) c.240C>T (p.Tyr80=) n.1185C>T n.1226C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519994G>C | CA378330343 | FGFR2 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-247C>G (n.-247C>G) n.272C>G n.579C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>G (n.404-16053C>G) n.3271C>G n.924C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>G (n.749-4675C>G) c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.1185C>G n.1226C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1212C>G | dbSNP |
10 | g.121519994G= | CA1941025817 | FGFR2 | c.924C= (p.Tyr308=) c.-247C= (n.-247C=) n.272C= n.579C= c.579C= (p.Tyr193=) c.404-16053C= (n.404-16053C=) n.3271C= n.924C= c.657C= (p.Tyr219=) c.749-4675C= (n.749-4675C=) c.240C= (p.Tyr80=) n.1185C= n.1226C= c.981C= (p.Tyr327=) c.714C= (p.Tyr238=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1212C= | |
10 | g.121519994G>T | CA378330345 | FGFR2 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-247C>A (n.-247C>A) n.272C>A n.579C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>A (n.404-16053C>A) n.3271C>A n.924C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>A (n.749-4675C>A) c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.1185C>A n.1226C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1212C>A | |
10 | g.121519995T>A | CA378330351 | FGFR2 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) n.271A>T n.578A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.404-16054A>T (n.404-16054A>T) n.3270A>T n.923A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.749-4676A>T (n.749-4676A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.1184A>T n.1225A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1211A>T | dbSNP |
10 | g.121519995T>C | CA16043915 | FGFR2 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.-248A>G (n.-248A>G) n.271A>G n.578A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.404-16054A>G (n.404-16054A>G) n.3270A>G n.923A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.749-4676A>G (n.749-4676A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.1184A>G n.1225A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519995T>G | CA378330348 | FGFR2 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.-248A>C (n.-248A>C) n.271A>C n.578A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.404-16054A>C (n.404-16054A>C) n.3270A>C n.923A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.749-4676A>C (n.749-4676A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.1184A>C n.1225A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1211A>C | dbSNP |
10 | g.121519995T= | CA1941025818 | FGFR2 | c.923A= (p.Tyr308=) c.-248A= (n.-248A=) n.271A= n.578A= c.578A= (p.Tyr193=) c.404-16054A= (n.404-16054A=) n.3270A= n.923A= c.656A= (p.Tyr219=) c.749-4676A= (n.749-4676A=) c.239A= (p.Tyr80=) n.1184A= n.1225A= c.980A= (p.Tyr327=) c.713A= (p.Tyr238=) c.635A= (p.Tyr212=) n.1211A= | |
10 | g.121519996A>C | CA378330359 | FGFR2 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.-249T>G (n.-249T>G) n.270T>G n.577T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.404-16055T>G (n.404-16055T>G) n.3269T>G n.922T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.749-4677T>G (n.749-4677T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.1183T>G n.1224T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1210T>G | |
10 | g.121519996A>G | CA378330355 | FGFR2 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.-249T>C (n.-249T>C) n.270T>C n.577T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.404-16055T>C (n.404-16055T>C) n.3269T>C n.922T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.749-4677T>C (n.749-4677T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) n.1183T>C n.1224T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1210T>C | dbSNP |
10 | g.121519996A>T | CA378330357 | FGFR2 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.-249T>A (n.-249T>A) n.270T>A n.577T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.404-16055T>A (n.404-16055T>A) n.3269T>A n.922T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.749-4677T>A (n.749-4677T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.1183T>A n.1224T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1210T>A | dbSNP |
10 | g.121519996_121520059delinsAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTG | CA1941025819 | FGFR2 | c.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His287=) c.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.207_270delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His172=) c.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.3206_3269delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.592_655delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His198=) c.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) c.175_238delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His59=) n.1120_1183delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.1161_1224delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.916_979delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His306=) c.649_712delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His217=) c.571_634delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His191=) n.1147_1210delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT | |
10 | g.121519997G>A | CA471656016 | FGFR2 | c.921C>T (p.Pro307=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.269C>T n.576C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.404-16056C>T (n.404-16056C>T) n.3268C>T n.921C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.749-4678C>T (n.749-4678C>T) c.237C>T (p.Pro79=) n.1182C>T n.1223C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.711C>T (p.Pro237=) c.633C>T (p.Pro211=) n.1209C>T | |
10 | g.121519997G>C | CA471656017 | FGFR2 | c.921C>G (p.Pro307=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.269C>G n.576C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.404-16056C>G (n.404-16056C>G) n.3268C>G n.921C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.749-4678C>G (n.749-4678C>G) c.237C>G (p.Pro79=) n.1182C>G n.1223C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.711C>G (p.Pro237=) c.633C>G (p.Pro211=) n.1209C>G | dbSNP |
10 | g.121519997G>T | CA471656018 | FGFR2 | c.921C>A (p.Pro307=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.269C>A n.576C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.404-16056C>A (n.404-16056C>A) n.3268C>A n.921C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.749-4678C>A (n.749-4678C>A) c.237C>A (p.Pro79=) n.1182C>A n.1223C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.711C>A (p.Pro237=) c.633C>A (p.Pro211=) n.1209C>A | dbSNP |
10 | g.121520001_121520063del | CA891862926 | FGFR2 | c.859_921del (p.His287_Pro307del) c.-312_-250del (n.-312_-250del) n.207_269del n.514_576del c.514_576del (p.His172_Pro192del) c.404-16118_404-16056del (n.404-16118_404-16056del) n.3206_3268del n.859_921del c.592_654del (p.His198_Pro218del) c.749-4740_749-4678del (n.749-4740_749-4678del) c.175_237del (p.His59_Pro79del) n.1120_1182del n.1161_1223del c.916_978del (p.His306_Pro326del) c.649_711del (p.His217_Pro237del) c.571_633del (p.His191_Pro211del) n.1147_1209del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519998G>A | CA378330361 | FGFR2 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.268C>T n.575C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.404-16057C>T (n.404-16057C>T) n.3267C>T n.920C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.749-4679C>T (n.749-4679C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1181C>T n.1222C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1208C>T | dbSNP |
10 | g.121519998G>C | CA378330363 | FGFR2 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.268C>G n.575C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.404-16057C>G (n.404-16057C>G) n.3267C>G n.920C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.749-4679C>G (n.749-4679C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1181C>G n.1222C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1208C>G | dbSNP |
10 | g.121519998G>T | CA378330365 | FGFR2 | c.920C>A (p.Pro307His) c.-251C>A (n.-251C>A) n.268C>A n.575C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.404-16057C>A (n.404-16057C>A) n.3267C>A n.920C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.749-4679C>A (n.749-4679C>A) c.236C>A (p.Pro79His) n.1181C>A n.1222C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.710C>A (p.Pro237His) c.632C>A (p.Pro211His) n.1208C>A | dbSNP |
10 | g.121519999G>A | CA378330372 | FGFR2 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.267C>T n.574C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.404-16058C>T (n.404-16058C>T) n.3266C>T n.919C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.749-4680C>T (n.749-4680C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.1180C>T n.1221C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1207C>T | dbSNP |
10 | g.121519999G>C | CA378330370 | FGFR2 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.267C>G n.574C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.404-16058C>G (n.404-16058C>G) n.3266C>G n.919C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.749-4680C>G (n.749-4680C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.1180C>G n.1221C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1207C>G | dbSNP |
10 | g.121519999G>T | CA378330368 | FGFR2 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.267C>A n.574C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.404-16058C>A (n.404-16058C>A) n.3266C>A n.919C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.749-4680C>A (n.749-4680C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.1180C>A n.1221C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1207C>A | dbSNP |
10 | g.121520000del | CA2573145554 | FGFR2 | c.918del (p.Tyr308ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer25) c.-253del (n.-253del) n.266del n.573del c.573del (p.Tyr193ThrfsTer25) c.404-16059del (n.404-16059del) n.3265del n.918del c.651del (p.Tyr219ThrfsTer25) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer27) c.651del (p.Tyr219ThrfsTer10) c.573del (p.Tyr193ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer15) c.749-4681del (n.749-4681del) c.234del (p.Tyr80ThrfsTer25) n.1179del n.1220del c.975del (p.Tyr327ThrfsTer10) c.975del (p.Tyr327ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer25) n.1206del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520000C>A | CA471656021 | FGFR2 | c.918G>T (p.Leu306=) c.-253G>T (n.-253G>T) n.266G>T n.573G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.404-16059G>T (n.404-16059G>T) n.3265G>T n.918G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.749-4681G>T (n.749-4681G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.1179G>T n.1220G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.708G>T (p.Leu236=) c.630G>T (p.Leu210=) n.1206G>T | |
10 | g.121520000C= | CA1941025820 | FGFR2 | c.918G= (p.Leu306=) c.-253G= (n.-253G=) n.266G= n.573G= c.573G= (p.Leu191=) c.404-16059G= (n.404-16059G=) n.3265G= n.918G= c.651G= (p.Leu217=) c.749-4681G= (n.749-4681G=) c.234G= (p.Leu78=) n.1179G= n.1220G= c.975G= (p.Leu325=) c.708G= (p.Leu236=) c.630G= (p.Leu210=) n.1206G= | |
10 | g.121520000C>G | CA471656023 | FGFR2 | c.918G>C (p.Leu306=) c.-253G>C (n.-253G>C) n.266G>C n.573G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.404-16059G>C (n.404-16059G>C) n.3265G>C n.918G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.749-4681G>C (n.749-4681G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.1179G>C n.1220G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.708G>C (p.Leu236=) c.630G>C (p.Leu210=) n.1206G>C | dbSNP |
10 | g.121520000C>T | CA5720971 | FGFR2 | c.918G>A (p.Leu306=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.266G>A n.573G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.404-16059G>A (n.404-16059G>A) n.3265G>A n.918G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.749-4681G>A (n.749-4681G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.1179G>A n.1220G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.708G>A (p.Leu236=) c.630G>A (p.Leu210=) n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520001A>C | CA378330377 | FGFR2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) n.265T>G n.572T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.404-16060T>G (n.404-16060T>G) n.3264T>G n.917T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.749-4682T>G (n.749-4682T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1178T>G n.1219T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1205T>G | |
10 | g.121520001A>G | CA378330379 | FGFR2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) n.265T>C n.572T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.404-16060T>C (n.404-16060T>C) n.3264T>C n.917T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.749-4682T>C (n.749-4682T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1178T>C n.1219T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1205T>C | dbSNP |
10 | g.121520001A>T | CA378330381 | FGFR2 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) n.265T>A n.572T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.404-16060T>A (n.404-16060T>A) n.3264T>A n.917T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.749-4682T>A (n.749-4682T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.1178T>A n.1219T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1205T>A | dbSNP |
10 | g.121520002G>A | CA471656026 | FGFR2 | c.916C>T (p.Leu306=) c.-255C>T (n.-255C>T) n.264C>T n.571C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.404-16061C>T (n.404-16061C>T) n.3263C>T n.916C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.749-4683C>T (n.749-4683C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.1177C>T n.1218C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.706C>T (p.Leu236=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1204C>T | dbSNP |
10 | g.121520002G>C | CA214312712 | FGFR2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.-255C>G (n.-255C>G) n.264C>G n.571C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.404-16061C>G (n.404-16061C>G) n.3263C>G n.916C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.749-4683C>G (n.749-4683C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.1177C>G n.1218C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520002G= | CA1941025821 | FGFR2 | c.916C= (p.Leu306=) c.-255C= (n.-255C=) n.264C= n.571C= c.571C= (p.Leu191=) c.404-16061C= (n.404-16061C=) n.3263C= n.916C= c.649C= (p.Leu217=) c.749-4683C= (n.749-4683C=) c.232C= (p.Leu78=) n.1177C= n.1218C= c.973C= (p.Leu325=) c.706C= (p.Leu236=) c.628C= (p.Leu210=) n.1204C= | |
10 | g.121520002G>T | CA378330386 | FGFR2 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.-255C>A (n.-255C>A) n.264C>A n.571C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.404-16061C>A (n.404-16061C>A) n.3263C>A n.916C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.749-4683C>A (n.749-4683C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.1177C>A n.1218C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.1204C>A | |
10 | g.121520003_121520006del | CA2611201026 | FGFR2 | c.913_916del (p.Gly305CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer27) c.-258_-255del (n.-258_-255del) n.261_264del n.568_571del c.568_571del (p.Gly190CysfsTer27) c.404-16064_404-16061del (n.404-16064_404-16061del) n.3260_3263del n.913_916del c.646_649del (p.Gly216CysfsTer27) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer29) c.646_649del (p.Gly216CysfsTer12) c.568_571del (p.Gly190CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer17) c.749-4686_749-4683del (n.749-4686_749-4683del) c.229_232del (p.Gly77CysfsTer27) n.1174_1177del n.1215_1218del c.970_973del (p.Gly324CysfsTer12) c.970_973del (p.Gly324CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer27) n.1201_1204del | gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>A | CA471656027 | FGFR2 | c.915G>T (p.Gly305=) c.-256G>T (n.-256G>T) n.263G>T n.570G>T c.570G>T (p.Gly190=) c.404-16062G>T (n.404-16062G>T) n.3262G>T n.915G>T c.648G>T (p.Gly216=) c.749-4684G>T (n.749-4684G>T) c.231G>T (p.Gly77=) n.1176G>T n.1217G>T c.972G>T (p.Gly324=) c.705G>T (p.Gly235=) c.627G>T (p.Gly209=) n.1203G>T | dbSNP |
10 | g.121520003C>G | CA471656029 | FGFR2 | c.915G>C (p.Gly305=) c.-256G>C (n.-256G>C) n.263G>C n.570G>C c.570G>C (p.Gly190=) c.404-16062G>C (n.404-16062G>C) n.3262G>C n.915G>C c.648G>C (p.Gly216=) c.749-4684G>C (n.749-4684G>C) c.231G>C (p.Gly77=) n.1176G>C n.1217G>C c.972G>C (p.Gly324=) c.705G>C (p.Gly235=) c.627G>C (p.Gly209=) n.1203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>T | CA471656028 | FGFR2 | c.915G>A (p.Gly305=) c.-256G>A (n.-256G>A) n.263G>A n.570G>A c.570G>A (p.Gly190=) c.404-16062G>A (n.404-16062G>A) n.3262G>A n.915G>A c.648G>A (p.Gly216=) c.749-4684G>A (n.749-4684G>A) c.231G>A (p.Gly77=) n.1176G>A n.1217G>A c.972G>A (p.Gly324=) c.705G>A (p.Gly235=) c.627G>A (p.Gly209=) n.1203G>A | dbSNP |
10 | g.121520004C>A | CA378330389 | FGFR2 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.-257G>T (n.-257G>T) n.262G>T n.569G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.404-16063G>T (n.404-16063G>T) n.3261G>T n.914G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.749-4685G>T (n.749-4685G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.1175G>T n.1216G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520004C>G | CA378330394 | FGFR2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-257G>C (n.-257G>C) n.262G>C n.569G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.404-16063G>C (n.404-16063G>C) n.3261G>C n.914G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.749-4685G>C (n.749-4685G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1175G>C n.1216G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1202G>C | dbSNP |
10 | g.121520004C>T | CA378330392 | FGFR2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.-257G>A (n.-257G>A) n.262G>A n.569G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.404-16063G>A (n.404-16063G>A) n.3261G>A n.914G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.749-4685G>A (n.749-4685G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1175G>A n.1216G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1202G>A | dbSNP |
10 | g.121520005C>A | CA378330397 | FGFR2 | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.-258G>T (n.-258G>T) n.261G>T n.568G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.404-16064G>T (n.404-16064G>T) n.3260G>T n.913G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.749-4686G>T (n.749-4686G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.1174G>T n.1215G>T c.970G>T (p.Gly324Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1201G>T | dbSNP |
10 | g.121520005C>G | CA378330398 | FGFR2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.-258G>C (n.-258G>C) n.261G>C n.568G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.404-16064G>C (n.404-16064G>C) n.3260G>C n.913G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.749-4686G>C (n.749-4686G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.1174G>C n.1215G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1201G>C | dbSNP |
10 | g.121520005C>T | CA378330400 | FGFR2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.-258G>A (n.-258G>A) n.261G>A n.568G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.404-16064G>A (n.404-16064G>A) n.3260G>A n.913G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.749-4686G>A (n.749-4686G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.1174G>A n.1215G>A c.970G>A (p.Gly324Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1201G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520006G>A | CA5720972 | FGFR2 | c.912C>T (p.Asp304=) c.-259C>T (n.-259C>T) n.260C>T n.567C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.404-16065C>T (n.404-16065C>T) n.3259C>T n.912C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.749-4687C>T (n.749-4687C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1173C>T n.1214C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.702C>T (p.Asp234=) c.624C>T (p.Asp208=) n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520006G>C | CA378330405 | FGFR2 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.-259C>G (n.-259C>G) n.260C>G n.567C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.404-16065C>G (n.404-16065C>G) n.3259C>G n.912C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.749-4687C>G (n.749-4687C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1173C>G n.1214C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1200C>G | dbSNP |
10 | g.121520006G= | CA1941025822 | FGFR2 | c.912C= (p.Asp304=) c.-259C= (n.-259C=) n.260C= n.567C= c.567C= (p.Asp189=) c.404-16065C= (n.404-16065C=) n.3259C= n.912C= c.645C= (p.Asp215=) c.749-4687C= (n.749-4687C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1173C= n.1214C= c.969C= (p.Asp323=) c.702C= (p.Asp234=) c.624C= (p.Asp208=) n.1200C= | |
10 | g.121520006G>T | CA378330407 | FGFR2 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.-259C>A (n.-259C>A) n.260C>A n.567C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.404-16065C>A (n.404-16065C>A) n.3259C>A n.912C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.749-4687C>A (n.749-4687C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1173C>A n.1214C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1200C>A | dbSNP |
10 | g.121520007T>A | CA378330410 | FGFR2 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.-260A>T (n.-260A>T) n.259A>T n.566A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.404-16066A>T (n.404-16066A>T) n.3258A>T n.911A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.749-4688A>T (n.749-4688A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1172A>T n.1213A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1199A>T | dbSNP |
10 | g.121520007T>C | CA378330412 | FGFR2 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) n.259A>G n.566A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.404-16066A>G (n.404-16066A>G) n.3258A>G n.911A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.749-4688A>G (n.749-4688A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1172A>G n.1213A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520007T>G | CA378330414 | FGFR2 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) n.259A>C n.566A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.404-16066A>C (n.404-16066A>C) n.3258A>C n.911A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.749-4688A>C (n.749-4688A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1172A>C n.1213A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1199A>C | dbSNP |
10 | g.121520007T= | CA1941025823 | FGFR2 | c.911A= (p.Asp304=) c.-260A= (n.-260A=) n.259A= n.566A= c.566A= (p.Asp189=) c.404-16066A= (n.404-16066A=) n.3258A= n.911A= c.644A= (p.Asp215=) c.749-4688A= (n.749-4688A=) c.227A= (p.Asp76=) n.1172A= n.1213A= c.968A= (p.Asp323=) c.701A= (p.Asp234=) c.623A= (p.Asp208=) n.1199A= | |
10 | g.121520008C>A | CA378330418 | FGFR2 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.-261G>T (n.-261G>T) n.258G>T n.565G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.404-16067G>T (n.404-16067G>T) n.3257G>T n.910G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.749-4689G>T (n.749-4689G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1171G>T n.1212G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1198G>T | |
10 | g.121520008C= | CA1941025824 | FGFR2 | c.910G= (p.Asp304=) c.-261G= (n.-261G=) n.258G= n.565G= c.565G= (p.Asp189=) c.404-16067G= (n.404-16067G=) n.3257G= n.910G= c.643G= (p.Asp215=) c.749-4689G= (n.749-4689G=) c.226G= (p.Asp76=) n.1171G= n.1212G= c.967G= (p.Asp323=) c.700G= (p.Asp234=) c.622G= (p.Asp208=) n.1198G= | |
10 | g.121520008C>G | CA378330419 | FGFR2 | c.910G>C (p.Asp304His) c.-261G>C (n.-261G>C) n.258G>C n.565G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.404-16067G>C (n.404-16067G>C) n.3257G>C n.910G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.749-4689G>C (n.749-4689G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1171G>C n.1212G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.700G>C (p.Asp234His) c.622G>C (p.Asp208His) n.1198G>C | dbSNP |
10 | g.121520008C>T | CA5720973 | FGFR2 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.-261G>A (n.-261G>A) n.258G>A n.565G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.404-16067G>A (n.404-16067G>A) n.3257G>A n.910G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.749-4689G>A (n.749-4689G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1171G>A n.1212G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121520008_121520015del | CA2611201036 | FGFR2 | c.903_910del (p.Tyr301Ter) c.-268_-261del (n.-268_-261del) n.251_258del n.558_565del c.558_565del (p.Tyr186Ter) c.404-16074_404-16067del (n.404-16074_404-16067del) n.3250_3257del n.903_910del c.636_643del (p.Tyr212Ter) c.749-4696_749-4689del (n.749-4696_749-4689del) c.219_226del (p.Tyr73Ter) n.1164_1171del n.1205_1212del c.960_967del (p.Tyr320Ter) c.693_700del (p.Tyr231Ter) c.615_622del (p.Tyr205Ter) n.1191_1198del | gnomAD v4 |
10 | g.121520009G>A | CA5720974 | FGFR2 | c.909C>T (p.Pro303=) c.-262C>T (n.-262C>T) n.257C>T n.564C>T c.564C>T (p.Pro188=) c.404-16068C>T (n.404-16068C>T) n.3256C>T n.909C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.749-4690C>T (n.749-4690C>T) c.225C>T (p.Pro75=) n.1170C>T n.1211C>T c.966C>T (p.Pro322=) c.699C>T (p.Pro233=) c.621C>T (p.Pro207=) n.1197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520009G>C | CA471656036 | FGFR2 | c.909C>G (p.Pro303=) c.-262C>G (n.-262C>G) n.257C>G n.564C>G c.564C>G (p.Pro188=) c.404-16068C>G (n.404-16068C>G) n.3256C>G n.909C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.749-4690C>G (n.749-4690C>G) c.225C>G (p.Pro75=) n.1170C>G n.1211C>G c.966C>G (p.Pro322=) c.699C>G (p.Pro233=) c.621C>G (p.Pro207=) n.1197C>G | dbSNP |
10 | g.121520009G= | CA1941025825 | FGFR2 | c.909C= (p.Pro303=) c.-262C= (n.-262C=) n.257C= n.564C= c.564C= (p.Pro188=) c.404-16068C= (n.404-16068C=) n.3256C= n.909C= c.642C= (p.Pro214=) c.749-4690C= (n.749-4690C=) c.225C= (p.Pro75=) n.1170C= n.1211C= c.966C= (p.Pro322=) c.699C= (p.Pro233=) c.621C= (p.Pro207=) n.1197C= | |
10 | g.121520009G>T | CA471656038 | FGFR2 | c.909C>A (p.Pro303=) c.-262C>A (n.-262C>A) n.257C>A n.564C>A c.564C>A (p.Pro188=) c.404-16068C>A (n.404-16068C>A) n.3256C>A n.909C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.749-4690C>A (n.749-4690C>A) c.225C>A (p.Pro75=) n.1170C>A n.1211C>A c.966C>A (p.Pro322=) c.699C>A (p.Pro233=) c.621C>A (p.Pro207=) n.1197C>A | |
10 | g.121520009_121520010delinsAC | CA645568656 | FGFR2 | c.908_909delinsGT (p.Pro303Arg) c.-263_-262delinsGT (n.-263_-262delinsGT) n.256_257delinsGT n.563_564delinsGT c.563_564delinsGT (p.Pro188Arg) c.404-16069_404-16068delinsGT (n.404-16069_404-16068delinsGT) n.3255_3256delinsGT n.908_909delinsGT c.641_642delinsGT (p.Pro214Arg) c.749-4691_749-4690delinsGT (n.749-4691_749-4690delinsGT) c.224_225delinsGT (p.Pro75Arg) n.1169_1170delinsGT n.1210_1211delinsGT c.965_966delinsGT (p.Pro322Arg) c.698_699delinsGT (p.Pro233Arg) c.620_621delinsGT (p.Pro207Arg) n.1196_1197delinsGT | COSMIC |
10 | g.121520010_121520057del | CA891842086 | FGFR2 | c.862_909del (p.Ile288_Pro303del) c.-309_-262del (n.-309_-262del) n.210_257del n.517_564del c.517_564del (p.Ile173_Pro188del) c.404-16115_404-16068del (n.404-16115_404-16068del) n.3209_3256del n.862_909del c.595_642del (p.Ile199_Pro214del) c.749-4737_749-4690del (n.749-4737_749-4690del) c.178_225del (p.Ile60_Pro75del) n.1123_1170del n.1164_1211del c.919_966del (p.Ile307_Pro322del) c.652_699del (p.Ile218_Pro233del) c.574_621del (p.Ile192_Pro207del) n.1150_1197del | |
10 | g.121520010G>A | CA378330427 | FGFR2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-263C>T (n.-263C>T) n.256C>T n.563C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.404-16069C>T (n.404-16069C>T) n.3255C>T n.908C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.749-4691C>T (n.749-4691C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1169C>T n.1210C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1196C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520010G>C | CA214312758 | FGFR2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-263C>G (n.-263C>G) n.256C>G n.563C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.404-16069C>G (n.404-16069C>G) n.3255C>G n.908C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.749-4691C>G (n.749-4691C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1169C>G n.1210C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1196C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520010G= | CA1941025826 | FGFR2 | c.908C= (p.Pro303=) c.-263C= (n.-263C=) n.256C= n.563C= c.563C= (p.Pro188=) c.404-16069C= (n.404-16069C=) n.3255C= n.908C= c.641C= (p.Pro214=) c.749-4691C= (n.749-4691C=) c.224C= (p.Pro75=) n.1169C= n.1210C= c.965C= (p.Pro322=) c.698C= (p.Pro233=) c.620C= (p.Pro207=) n.1196C= | |
10 | g.121520010G>T | CA378330425 | FGFR2 | c.908C>A (p.Pro303His) c.-263C>A (n.-263C>A) n.256C>A n.563C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.404-16069C>A (n.404-16069C>A) n.3255C>A n.908C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.749-4691C>A (n.749-4691C>A) c.224C>A (p.Pro75His) n.1169C>A n.1210C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.698C>A (p.Pro233His) c.620C>A (p.Pro207His) n.1196C>A | dbSNP |
10 | g.121520011G>A | CA378330431 | FGFR2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-264C>T (n.-264C>T) n.255C>T n.562C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.404-16070C>T (n.404-16070C>T) n.3254C>T n.907C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.749-4692C>T (n.749-4692C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1168C>T n.1209C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1195C>T | dbSNP |
10 | g.121520011G>C | CA378330433 | FGFR2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-264C>G (n.-264C>G) n.255C>G n.562C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.404-16070C>G (n.404-16070C>G) n.3254C>G n.907C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.749-4692C>G (n.749-4692C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1168C>G n.1209C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1195C>G | |
10 | g.121520011G>T | CA378330435 | FGFR2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-264C>A (n.-264C>A) n.255C>A n.562C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.404-16070C>A (n.404-16070C>A) n.3254C>A n.907C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.749-4692C>A (n.749-4692C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1168C>A n.1209C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1195C>A | |
10 | g.121520012C>A | CA5720975 | FGFR2 | c.906G>T (p.Gly302=) c.-265G>T (n.-265G>T) n.254G>T n.561G>T c.561G>T (p.Gly187=) c.404-16071G>T (n.404-16071G>T) n.3253G>T n.906G>T c.639G>T (p.Gly213=) c.749-4693G>T (n.749-4693G>T) c.222G>T (p.Gly74=) n.1167G>T n.1208G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.696G>T (p.Gly232=) c.618G>T (p.Gly206=) n.1194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520012C= | CA1941025827 | FGFR2 | c.906G= (p.Gly302=) c.-265G= (n.-265G=) n.254G= n.561G= c.561G= (p.Gly187=) c.404-16071G= (n.404-16071G=) n.3253G= n.906G= c.639G= (p.Gly213=) c.749-4693G= (n.749-4693G=) c.222G= (p.Gly74=) n.1167G= n.1208G= c.963G= (p.Gly321=) c.696G= (p.Gly232=) c.618G= (p.Gly206=) n.1194G= | |
10 | g.121520012C>G | CA471656041 | FGFR2 | c.906G>C (p.Gly302=) c.-265G>C (n.-265G>C) n.254G>C n.561G>C c.561G>C (p.Gly187=) c.404-16071G>C (n.404-16071G>C) n.3253G>C n.906G>C c.639G>C (p.Gly213=) c.749-4693G>C (n.749-4693G>C) c.222G>C (p.Gly74=) n.1167G>C n.1208G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.696G>C (p.Gly232=) c.618G>C (p.Gly206=) n.1194G>C | dbSNP |
10 | g.121520012C>T | CA471656040 | FGFR2 | c.906G>A (p.Gly302=) c.-265G>A (n.-265G>A) n.254G>A n.561G>A c.561G>A (p.Gly187=) c.404-16071G>A (n.404-16071G>A) n.3253G>A n.906G>A c.639G>A (p.Gly213=) c.749-4693G>A (n.749-4693G>A) c.222G>A (p.Gly74=) n.1167G>A n.1208G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.696G>A (p.Gly232=) c.618G>A (p.Gly206=) n.1194G>A | dbSNP |
10 | g.121520013C>A | CA378330440 | FGFR2 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.-266G>T (n.-266G>T) n.253G>T n.560G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.404-16072G>T (n.404-16072G>T) n.3252G>T n.905G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.749-4694G>T (n.749-4694G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1166G>T n.1207G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1193G>T | |
10 | g.121520013C= | CA1941025828 | FGFR2 | c.905G= (p.Gly302=) c.-266G= (n.-266G=) n.253G= n.560G= c.560G= (p.Gly187=) c.404-16072G= (n.404-16072G=) n.3252G= n.905G= c.638G= (p.Gly213=) c.749-4694G= (n.749-4694G=) c.221G= (p.Gly74=) n.1166G= n.1207G= c.962G= (p.Gly321=) c.695G= (p.Gly232=) c.617G= (p.Gly206=) n.1193G= | |
10 | g.121520013C>G | CA378330441 | FGFR2 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-266G>C (n.-266G>C) n.253G>C n.560G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.404-16072G>C (n.404-16072G>C) n.3252G>C n.905G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.749-4694G>C (n.749-4694G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1166G>C n.1207G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1193G>C | dbSNP |
10 | g.121520013C>T | CA214312779 | FGFR2 | c.905G>A (p.Gly302Glu) c.-266G>A (n.-266G>A) n.253G>A n.560G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) c.404-16072G>A (n.404-16072G>A) n.3252G>A n.905G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.749-4694G>A (n.749-4694G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.1166G>A n.1207G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1193G>A | dbSNP |
10 | g.121520014C>A | CA378330445 | FGFR2 | c.904G>T (p.Gly302Trp) c.-267G>T (n.-267G>T) n.252G>T n.559G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.404-16073G>T (n.404-16073G>T) n.3251G>T n.904G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) c.749-4695G>T (n.749-4695G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) n.1165G>T n.1206G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1192G>T | dbSNP |
10 | g.121520014C= | CA1941025829 | FGFR2 | c.904G= (p.Gly302=) c.-267G= (n.-267G=) n.252G= n.559G= c.559G= (p.Gly187=) c.404-16073G= (n.404-16073G=) n.3251G= n.904G= c.637G= (p.Gly213=) c.749-4695G= (n.749-4695G=) c.220G= (p.Gly74=) n.1165G= n.1206G= c.961G= (p.Gly321=) c.694G= (p.Gly232=) c.616G= (p.Gly206=) n.1192G= | |
10 | g.121520014C>G | CA378330447 | FGFR2 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-267G>C (n.-267G>C) n.252G>C n.559G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.404-16073G>C (n.404-16073G>C) n.3251G>C n.904G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.749-4695G>C (n.749-4695G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1165G>C n.1206G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1192G>C | dbSNP |
10 | g.121520014C>T | CA378330448 | FGFR2 | c.904G>A (p.Gly302Arg) c.-267G>A (n.-267G>A) n.252G>A n.559G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.404-16073G>A (n.404-16073G>A) n.3251G>A n.904G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.749-4695G>A (n.749-4695G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.1165G>A n.1206G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520015G>A | CA5720976 | FGFR2 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.251C>T n.558C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.404-16074C>T (n.404-16074C>T) n.3250C>T n.903C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.749-4696C>T (n.749-4696C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1164C>T n.1205C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.693C>T (p.Tyr231=) c.615C>T (p.Tyr205=) n.1191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520015G>C | CA378330454 | FGFR2 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.-268C>G (n.-268C>G) n.251C>G n.558C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.404-16074C>G (n.404-16074C>G) n.3250C>G n.903C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.749-4696C>G (n.749-4696C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1164C>G n.1205C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.1191C>G | dbSNP |
10 | g.121520015G= | CA1941025830 | FGFR2 | c.903C= (p.Tyr301=) c.-268C= (n.-268C=) n.251C= n.558C= c.558C= (p.Tyr186=) c.404-16074C= (n.404-16074C=) n.3250C= n.903C= c.636C= (p.Tyr212=) c.749-4696C= (n.749-4696C=) c.219C= (p.Tyr73=) n.1164C= n.1205C= c.960C= (p.Tyr320=) c.693C= (p.Tyr231=) c.615C= (p.Tyr205=) n.1191C= | |
10 | g.121520015G>T | CA378330451 | FGFR2 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.-268C>A (n.-268C>A) n.251C>A n.558C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.404-16074C>A (n.404-16074C>A) n.3250C>A n.903C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.749-4696C>A (n.749-4696C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1164C>A n.1205C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.1191C>A | dbSNP |
10 | g.121520016T>A | CA378330457 | FGFR2 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.-269A>T (n.-269A>T) n.250A>T n.557A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.404-16075A>T (n.404-16075A>T) n.3249A>T n.902A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.749-4697A>T (n.749-4697A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1163A>T n.1204A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.1190A>T | dbSNP |
10 | g.121520016T>C | CA378330459 | FGFR2 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.-269A>G (n.-269A>G) n.250A>G n.557A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.404-16075A>G (n.404-16075A>G) n.3249A>G n.902A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.749-4697A>G (n.749-4697A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1163A>G n.1204A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.1190A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520016T>G | CA378330461 | FGFR2 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.-269A>C (n.-269A>C) n.250A>C n.557A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.404-16075A>C (n.404-16075A>C) n.3249A>C n.902A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.749-4697A>C (n.749-4697A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1163A>C n.1204A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.1190A>C | dbSNP |
10 | g.121520016T= | CA1941025831 | FGFR2 | c.902A= (p.Tyr301=) c.-269A= (n.-269A=) n.250A= n.557A= c.557A= (p.Tyr186=) c.404-16075A= (n.404-16075A=) n.3249A= n.902A= c.635A= (p.Tyr212=) c.749-4697A= (n.749-4697A=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1163A= n.1204A= c.959A= (p.Tyr320=) c.692A= (p.Tyr231=) c.614A= (p.Tyr205=) n.1190A= | |
10 | g.121520017A>C | CA378330465 | FGFR2 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.-270T>G (n.-270T>G) n.249T>G n.556T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.404-16076T>G (n.404-16076T>G) n.3248T>G n.901T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.749-4698T>G (n.749-4698T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1162T>G n.1203T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.1189T>G | gnomAD v4 |
10 | g.121520017A>G | CA378330467 | FGFR2 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.-270T>C (n.-270T>C) n.249T>C n.556T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.404-16076T>C (n.404-16076T>C) n.3248T>C n.901T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.749-4698T>C (n.749-4698T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1162T>C n.1203T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.1189T>C | |
10 | g.121520017A>T | CA378330470 | FGFR2 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.-270T>A (n.-270T>A) n.249T>A n.556T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.404-16076T>A (n.404-16076T>A) n.3248T>A n.901T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.749-4698T>A (n.749-4698T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1162T>A n.1203T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.1189T>A | |
10 | g.121520018T>A | CA378330473 | FGFR2 | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.-271A>T (n.-271A>T) n.248A>T n.555A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) c.404-16077A>T (n.404-16077A>T) n.3247A>T n.900A>T c.633A>T (p.Lys211Asn) c.749-4699A>T (n.749-4699A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.1161A>T n.1202A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.1188A>T | |
10 | g.121520018T>C | CA471656048 | FGFR2 | c.900A>G (p.Lys300=) c.-271A>G (n.-271A>G) n.248A>G n.555A>G c.555A>G (p.Lys185=) c.404-16077A>G (n.404-16077A>G) n.3247A>G n.900A>G c.633A>G (p.Lys211=) c.749-4699A>G (n.749-4699A>G) c.216A>G (p.Lys72=) n.1161A>G n.1202A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.690A>G (p.Lys230=) c.612A>G (p.Lys204=) n.1188A>G | dbSNP |
10 | g.121520018T>G | CA378330475 | FGFR2 | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.-271A>C (n.-271A>C) n.248A>C n.555A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) c.404-16077A>C (n.404-16077A>C) n.3247A>C n.900A>C c.633A>C (p.Lys211Asn) c.749-4699A>C (n.749-4699A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.1161A>C n.1202A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.1188A>C | |
10 | g.121520019T>A | CA378330478 | FGFR2 | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.-272A>T (n.-272A>T) n.247A>T n.554A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) c.404-16078A>T (n.404-16078A>T) n.3246A>T n.899A>T c.632A>T (p.Lys211Ile) c.749-4700A>T (n.749-4700A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.1160A>T n.1201A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.1187A>T | dbSNP |
10 | g.121520019T>C | CA5720977 | FGFR2 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.-272A>G (n.-272A>G) n.247A>G n.554A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.404-16078A>G (n.404-16078A>G) n.3246A>G n.899A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.749-4700A>G (n.749-4700A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1160A>G n.1201A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520019T>G | CA378330482 | FGFR2 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.-272A>C (n.-272A>C) n.247A>C n.554A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.404-16078A>C (n.404-16078A>C) n.3246A>C n.899A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.749-4700A>C (n.749-4700A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1160A>C n.1201A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1187A>C | |
10 | g.121520019T= | CA1941025832 | FGFR2 | c.899A= (p.Lys300=) c.-272A= (n.-272A=) n.247A= n.554A= c.554A= (p.Lys185=) c.404-16078A= (n.404-16078A=) n.3246A= n.899A= c.632A= (p.Lys211=) c.749-4700A= (n.749-4700A=) c.215A= (p.Lys72=) n.1160A= n.1201A= c.956A= (p.Lys319=) c.689A= (p.Lys230=) c.611A= (p.Lys204=) n.1187A= | |
10 | g.121520020T>A | CA378330485 | FGFR2 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.-273A>T (n.-273A>T) n.246A>T n.553A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.404-16079A>T (n.404-16079A>T) n.3245A>T n.898A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.749-4701A>T (n.749-4701A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1159A>T n.1200A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1186A>T | |
10 | g.121520020T>C | CA378330487 | FGFR2 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.-273A>G (n.-273A>G) n.246A>G n.553A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.404-16079A>G (n.404-16079A>G) n.3245A>G n.898A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.749-4701A>G (n.749-4701A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1159A>G n.1200A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1186A>G | |
10 | g.121520020T>G | CA378330489 | FGFR2 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.-273A>C (n.-273A>C) n.246A>C n.553A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.404-16079A>C (n.404-16079A>C) n.3245A>C n.898A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.749-4701A>C (n.749-4701A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1159A>C n.1200A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1186A>C | |
10 | g.121520020_121520021insTCC | CA2611201061 | FGFR2 | c.897_898insGGA (p.Ser299_Lys300insGly) c.-274_-273insGGA (n.-274_-273insGGA) n.245_246insGGA n.552_553insGGA c.552_553insGGA (p.Ser184_Lys185insGly) c.404-16080_404-16079insGGA (n.404-16080_404-16079insGGA) n.3244_3245insGGA n.897_898insGGA c.630_631insGGA (p.Ser210_Lys211insGly) c.749-4702_749-4701insGGA (n.749-4702_749-4701insGGA) c.213_214insGGA (p.Ser71_Lys72insGly) n.1158_1159insGGA n.1199_1200insGGA c.954_955insGGA (p.Ser318_Lys319insGly) c.687_688insGGA (p.Ser229_Lys230insGly) c.609_610insGGA (p.Ser203_Lys204insGly) n.1185_1186insGGA | gnomAD v4 |
10 | g.121520021A>C | CA378330492 | FGFR2 | c.897T>G (p.Ser299Arg) c.-274T>G (n.-274T>G) n.245T>G n.552T>G c.552T>G (p.Ser184Arg) c.404-16080T>G (n.404-16080T>G) n.3244T>G n.897T>G c.630T>G (p.Ser210Arg) c.749-4702T>G (n.749-4702T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1158T>G n.1199T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.609T>G (p.Ser203Arg) n.1185T>G | dbSNP |
10 | g.121520021A>G | CA471656052 | FGFR2 | c.897T>C (p.Ser299=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.245T>C n.552T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.404-16080T>C (n.404-16080T>C) n.3244T>C n.897T>C c.630T>C (p.Ser210=) c.749-4702T>C (n.749-4702T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.1158T>C n.1199T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.687T>C (p.Ser229=) c.609T>C (p.Ser203=) n.1185T>C | dbSNP |
10 | g.121520021A>T | CA378330494 | FGFR2 | c.897T>A (p.Ser299Arg) c.-274T>A (n.-274T>A) n.245T>A n.552T>A c.552T>A (p.Ser184Arg) c.404-16080T>A (n.404-16080T>A) n.3244T>A n.897T>A c.630T>A (p.Ser210Arg) c.749-4702T>A (n.749-4702T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1158T>A n.1199T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.609T>A (p.Ser203Arg) n.1185T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520022C>A | CA378330496 | FGFR2 | c.896G>T (p.Ser299Ile) c.-275G>T (n.-275G>T) n.244G>T n.551G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) c.404-16081G>T (n.404-16081G>T) n.3243G>T n.896G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) c.749-4703G>T (n.749-4703G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1157G>T n.1198G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) n.1184G>T | |
10 | g.121520022C= | CA1941025833 | FGFR2 | c.896G= (p.Ser299=) c.-275G= (n.-275G=) n.244G= n.551G= c.551G= (p.Ser184=) c.404-16081G= (n.404-16081G=) n.3243G= n.896G= c.629G= (p.Ser210=) c.749-4703G= (n.749-4703G=) c.212G= (p.Ser71=) n.1157G= n.1198G= c.953G= (p.Ser318=) c.686G= (p.Ser229=) c.608G= (p.Ser203=) n.1184G= | |
10 | g.121520022C>G | CA378330499 | FGFR2 | c.896G>C (p.Ser299Thr) c.-275G>C (n.-275G>C) n.244G>C n.551G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) c.404-16081G>C (n.404-16081G>C) n.3243G>C n.896G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) c.749-4703G>C (n.749-4703G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1157G>C n.1198G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) n.1184G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520022C>T | CA378330501 | FGFR2 | c.896G>A (p.Ser299Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) n.244G>A n.551G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) c.404-16081G>A (n.404-16081G>A) n.3243G>A n.896G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) c.749-4703G>A (n.749-4703G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1157G>A n.1198G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) n.1184G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.121520023T>A | CA378330504 | FGFR2 | c.895A>T (p.Ser299Cys) c.-276A>T (n.-276A>T) n.243A>T n.550A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) c.404-16082A>T (n.404-16082A>T) n.3242A>T n.895A>T c.628A>T (p.Ser210Cys) c.749-4704A>T (n.749-4704A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1156A>T n.1197A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) n.1183A>T | dbSNP |
10 | g.121520023T>C | CA378330507 | FGFR2 | c.895A>G (p.Ser299Gly) c.-276A>G (n.-276A>G) n.243A>G n.550A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) c.404-16082A>G (n.404-16082A>G) n.3242A>G n.895A>G c.628A>G (p.Ser210Gly) c.749-4704A>G (n.749-4704A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1156A>G n.1197A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) n.1183A>G | |
10 | g.121520023T>G | CA378330509 | FGFR2 | c.895A>C (p.Ser299Arg) c.-276A>C (n.-276A>C) n.243A>C n.550A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) c.404-16082A>C (n.404-16082A>C) n.3242A>C n.895A>C c.628A>C (p.Ser210Arg) c.749-4704A>C (n.749-4704A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1156A>C n.1197A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) n.1183A>C | |
10 | g.121520024G>A | CA471656055 | FGFR2 | c.894C>T (p.Gly298=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.242C>T n.549C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.404-16083C>T (n.404-16083C>T) n.3241C>T n.894C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.749-4705C>T (n.749-4705C>T) c.210C>T (p.Gly70=) n.1155C>T n.1196C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.684C>T (p.Gly228=) c.606C>T (p.Gly202=) n.1182C>T | dbSNP |
10 | g.121520024G>C | CA471656056 | FGFR2 | c.894C>G (p.Gly298=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.242C>G n.549C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.404-16083C>G (n.404-16083C>G) n.3241C>G n.894C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.749-4705C>G (n.749-4705C>G) c.210C>G (p.Gly70=) n.1155C>G n.1196C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.684C>G (p.Gly228=) c.606C>G (p.Gly202=) n.1182C>G | dbSNP |
10 | g.121520024G>T | CA471656057 | FGFR2 | c.894C>A (p.Gly298=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.242C>A n.549C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.404-16083C>A (n.404-16083C>A) n.3241C>A n.894C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.749-4705C>A (n.749-4705C>A) c.210C>A (p.Gly70=) n.1155C>A n.1196C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.684C>A (p.Gly228=) c.606C>A (p.Gly202=) n.1182C>A | dbSNP |
10 | g.121520025C>A | CA378330517 | FGFR2 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.241G>T n.548G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.404-16084G>T (n.404-16084G>T) n.3240G>T n.893G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.749-4706G>T (n.749-4706G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1154G>T n.1195G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.1181G>T | dbSNP |
10 | g.121520025C>G | CA378330515 | FGFR2 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.241G>C n.548G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.404-16084G>C (n.404-16084G>C) n.3240G>C n.893G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.749-4706G>C (n.749-4706G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1154G>C n.1195G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1181G>C | dbSNP |
10 | g.121520025C>T | CA378330513 | FGFR2 | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.-278G>A (n.-278G>A) n.241G>A n.548G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.404-16084G>A (n.404-16084G>A) n.3240G>A n.893G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.749-4706G>A (n.749-4706G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1154G>A n.1195G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.1181G>A | dbSNP |
10 | g.121520026C>A | CA378330519 | FGFR2 | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.-279G>T (n.-279G>T) n.240G>T n.547G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.404-16085G>T (n.404-16085G>T) n.3239G>T n.892G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.749-4707G>T (n.749-4707G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1153G>T n.1194G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.1180G>T | dbSNP |
10 | g.121520026C= | CA1941025834 | FGFR2 | c.892G= (p.Gly298=) c.-279G= (n.-279G=) n.240G= n.547G= c.547G= (p.Gly183=) c.404-16085G= (n.404-16085G=) n.3239G= n.892G= c.625G= (p.Gly209=) c.749-4707G= (n.749-4707G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1153G= n.1194G= c.949G= (p.Gly317=) c.682G= (p.Gly228=) c.604G= (p.Gly202=) n.1180G= | |
10 | g.121520026C>G | CA378330521 | FGFR2 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.240G>C n.547G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.404-16085G>C (n.404-16085G>C) n.3239G>C n.892G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.749-4707G>C (n.749-4707G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1153G>C n.1194G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1180G>C | dbSNP |
10 | g.121520026C>T | CA5720978 | FGFR2 | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.-279G>A (n.-279G>A) n.240G>A n.547G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.404-16085G>A (n.404-16085G>A) n.3239G>A n.892G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.749-4707G>A (n.749-4707G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1153G>A n.1194G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520027G>A | CA5720979 | FGFR2 | c.891C>T (p.Asn297=) c.-280C>T (n.-280C>T) n.239C>T n.546C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.404-16086C>T (n.404-16086C>T) n.3238C>T n.891C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.749-4708C>T (n.749-4708C>T) c.207C>T (p.Asn69=) n.1152C>T n.1193C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.681C>T (p.Asn227=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520027G>C | CA378330526 | FGFR2 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.-280C>G (n.-280C>G) n.239C>G n.546C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.404-16086C>G (n.404-16086C>G) n.3238C>G n.891C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.749-4708C>G (n.749-4708C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.1152C>G n.1193C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1179C>G | dbSNP |
10 | g.121520027G= | CA1941025835 | FGFR2 | c.891C= (p.Asn297=) c.-280C= (n.-280C=) n.239C= n.546C= c.546C= (p.Asn182=) c.404-16086C= (n.404-16086C=) n.3238C= n.891C= c.624C= (p.Asn208=) c.749-4708C= (n.749-4708C=) c.207C= (p.Asn69=) n.1152C= n.1193C= c.948C= (p.Asn316=) c.681C= (p.Asn227=) c.603C= (p.Asn201=) n.1179C= | |
10 | g.121520027G>T | CA378330528 | FGFR2 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.-280C>A (n.-280C>A) n.239C>A n.546C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.404-16086C>A (n.404-16086C>A) n.3238C>A n.891C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.749-4708C>A (n.749-4708C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.1152C>A n.1193C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1179C>A | dbSNP |
10 | g.121520028T>A | CA378330536 | FGFR2 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.-281A>T (n.-281A>T) n.238A>T n.545A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.404-16087A>T (n.404-16087A>T) n.3237A>T n.890A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.749-4709A>T (n.749-4709A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.1151A>T n.1192A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1178A>T | dbSNP |
10 | g.121520028T>C | CA378330531 | FGFR2 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.-281A>G (n.-281A>G) n.238A>G n.545A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.404-16087A>G (n.404-16087A>G) n.3237A>G n.890A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.749-4709A>G (n.749-4709A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.1151A>G n.1192A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1178A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520028T>G | CA378330533 | FGFR2 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.-281A>C (n.-281A>C) n.238A>C n.545A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.404-16087A>C (n.404-16087A>C) n.3237A>C n.890A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.749-4709A>C (n.749-4709A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.1151A>C n.1192A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1178A>C | dbSNP |
10 | g.121520029T>A | CA378330537 | FGFR2 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.-282A>T (n.-282A>T) n.237A>T n.544A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.404-16088A>T (n.404-16088A>T) n.3236A>T n.889A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.749-4710A>T (n.749-4710A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.1150A>T n.1191A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1177A>T | dbSNP |
10 | g.121520029T>C | CA378330539 | FGFR2 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.-282A>G (n.-282A>G) n.237A>G n.544A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.404-16088A>G (n.404-16088A>G) n.3236A>G n.889A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.749-4710A>G (n.749-4710A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.1150A>G n.1191A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1177A>G | dbSNP |
10 | g.121520029T>G | CA378330542 | FGFR2 | c.889A>C (p.Asn297His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.237A>C n.544A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.404-16088A>C (n.404-16088A>C) n.3236A>C n.889A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.749-4710A>C (n.749-4710A>C) c.205A>C (p.Asn69His) n.1150A>C n.1191A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.679A>C (p.Asn227His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1177A>C | dbSNP |
10 | g.121520030C>A | CA378330545 | FGFR2 | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.-283G>T (n.-283G>T) n.236G>T n.543G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) c.404-16089G>T (n.404-16089G>T) n.3235G>T n.888G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.749-4711G>T (n.749-4711G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.1149G>T n.1190G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.1176G>T | |
10 | g.121520030C= | CA1941025836 | FGFR2 | c.888G= (p.Lys296=) c.-283G= (n.-283G=) n.236G= n.543G= c.543G= (p.Lys181=) c.404-16089G= (n.404-16089G=) n.3235G= n.888G= c.621G= (p.Lys207=) c.749-4711G= (n.749-4711G=) c.204G= (p.Lys68=) n.1149G= n.1190G= c.945G= (p.Lys315=) c.678G= (p.Lys226=) c.600G= (p.Lys200=) n.1176G= | |
10 | g.121520030C>G | CA378330547 | FGFR2 | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.-283G>C (n.-283G>C) n.236G>C n.543G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) c.404-16089G>C (n.404-16089G>C) n.3235G>C n.888G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.749-4711G>C (n.749-4711G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.1149G>C n.1190G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.1176G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520030C>T | CA471656068 | FGFR2 | c.888G>A (p.Lys296=) c.-283G>A (n.-283G>A) n.236G>A n.543G>A c.543G>A (p.Lys181=) c.404-16089G>A (n.404-16089G>A) n.3235G>A n.888G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.749-4711G>A (n.749-4711G>A) c.204G>A (p.Lys68=) n.1149G>A n.1190G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.678G>A (p.Lys226=) c.600G>A (p.Lys200=) n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520031T>A | CA378330549 | FGFR2 | c.887A>T (p.Lys296Met) c.-284A>T (n.-284A>T) n.235A>T n.542A>T c.542A>T (p.Lys181Met) c.404-16090A>T (n.404-16090A>T) n.3234A>T n.887A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.749-4712A>T (n.749-4712A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) n.1148A>T n.1189A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.1175A>T | |
10 | g.121520031T>C | CA378330551 | FGFR2 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.-284A>G (n.-284A>G) n.235A>G n.542A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.404-16090A>G (n.404-16090A>G) n.3234A>G n.887A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.749-4712A>G (n.749-4712A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1148A>G n.1189A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1175A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520031T>G | CA378330553 | FGFR2 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.-284A>C (n.-284A>C) n.235A>C n.542A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.404-16090A>C (n.404-16090A>C) n.3234A>C n.887A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.749-4712A>C (n.749-4712A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1148A>C n.1189A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1175A>C | |
10 | g.121520032T>A | CA378330556 | FGFR2 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.-285A>T (n.-285A>T) n.234A>T n.541A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.404-16091A>T (n.404-16091A>T) n.3233A>T n.886A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.749-4713A>T (n.749-4713A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1147A>T n.1188A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1174A>T | dbSNP |
10 | g.121520032T>C | CA378330558 | FGFR2 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.-285A>G (n.-285A>G) n.234A>G n.541A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.404-16091A>G (n.404-16091A>G) n.3233A>G n.886A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.749-4713A>G (n.749-4713A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1147A>G n.1188A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1174A>G | |
10 | g.121520032T>G | CA378330560 | FGFR2 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.-285A>C (n.-285A>C) n.234A>C n.541A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.404-16091A>C (n.404-16091A>C) n.3233A>C n.886A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.749-4713A>C (n.749-4713A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1147A>C n.1188A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1174A>C | |
10 | g.121520033T>A | CA378330562 | FGFR2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) c.-286A>T (n.-286A>T) n.233A>T n.540A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) c.404-16092A>T (n.404-16092A>T) n.3232A>T n.885A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.749-4714A>T (n.749-4714A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1146A>T n.1187A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) n.1173A>T | |
10 | g.121520033T>C | CA471656073 | FGFR2 | c.885A>G (p.Glu295=) c.-286A>G (n.-286A>G) n.233A>G n.540A>G c.540A>G (p.Glu180=) c.404-16092A>G (n.404-16092A>G) n.3232A>G n.885A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.749-4714A>G (n.749-4714A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.1146A>G n.1187A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.675A>G (p.Glu225=) c.597A>G (p.Glu199=) n.1173A>G | |
10 | g.121520033T>G | CA378330565 | FGFR2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) c.-286A>C (n.-286A>C) n.233A>C n.540A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) c.404-16092A>C (n.404-16092A>C) n.3232A>C n.885A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.749-4714A>C (n.749-4714A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1146A>C n.1187A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) n.1173A>C | |
10 | g.121520034T>A | CA378330568 | FGFR2 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.-287A>T (n.-287A>T) n.232A>T n.539A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.404-16093A>T (n.404-16093A>T) n.3231A>T n.884A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.749-4715A>T (n.749-4715A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1145A>T n.1186A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1172A>T | |
10 | g.121520034T>C | CA378330572 | FGFR2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.-287A>G (n.-287A>G) n.232A>G n.539A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.404-16093A>G (n.404-16093A>G) n.3231A>G n.884A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.749-4715A>G (n.749-4715A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1145A>G n.1186A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1172A>G | |
10 | g.121520034T>G | CA378330570 | FGFR2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.-287A>C (n.-287A>C) n.232A>C n.539A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.404-16093A>C (n.404-16093A>C) n.3231A>C n.884A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.749-4715A>C (n.749-4715A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1145A>C n.1186A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1172A>C | |
10 | g.121520039_121520051del | CA2722968920 | FGFR2 | c.872_884del (p.Ile291LysfsTer23) c.872_884del (p.Ile291LysfsTer?) c.-299_-287del (n.-299_-287del) n.220_232del n.527_539del c.527_539del (p.Ile176LysfsTer?) c.404-16105_404-16093del (n.404-16105_404-16093del) n.3219_3231del n.872_884del c.605_617del (p.Ile202LysfsTer?) c.605_617del (p.Ile202LysfsTer23) c.527_539del (p.Ile176LysfsTer23) c.872_884del (p.Ile291LysfsTer28) c.749-4727_749-4715del (n.749-4727_749-4715del) c.188_200del (p.Ile63LysfsTer?) n.1133_1145del n.1174_1186del c.929_941del (p.Ile310LysfsTer23) c.929_941del (p.Ile310LysfsTer?) c.662_674del (p.Ile221LysfsTer23) c.584_596del (p.Ile195LysfsTer23) c.584_596del (p.Ile195LysfsTer?) c.662_674del (p.Ile221LysfsTer?) n.1160_1172del | dbSNP |
10 | g.121520035C>A | CA378330576 | FGFR2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.-288G>T (n.-288G>T) n.231G>T n.538G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.404-16094G>T (n.404-16094G>T) n.3230G>T n.883G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.749-4716G>T (n.749-4716G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1144G>T n.1185G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1171G>T | |
10 | g.121520035C>G | CA378330578 | FGFR2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.-288G>C (n.-288G>C) n.231G>C n.538G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.404-16094G>C (n.404-16094G>C) n.3230G>C n.883G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.749-4716G>C (n.749-4716G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1144G>C n.1185G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1171G>C | dbSNP |
10 | g.121520035C>T | CA378330580 | FGFR2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.-288G>A (n.-288G>A) n.231G>A n.538G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.404-16094G>A (n.404-16094G>A) n.3230G>A n.883G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.749-4716G>A (n.749-4716G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1144G>A n.1185G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1171G>A | dbSNP |
10 | g.121520036C>A | CA471656079 | FGFR2 | c.882G>T (p.Val294=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.230G>T n.537G>T c.537G>T (p.Val179=) c.404-16095G>T (n.404-16095G>T) n.3229G>T n.882G>T c.615G>T (p.Val205=) c.749-4717G>T (n.749-4717G>T) c.198G>T (p.Val66=) n.1143G>T n.1184G>T c.939G>T (p.Val313=) c.672G>T (p.Val224=) c.594G>T (p.Val198=) n.1170G>T | dbSNP |
10 | g.121520036C>G | CA471656081 | FGFR2 | c.882G>C (p.Val294=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.230G>C n.537G>C c.537G>C (p.Val179=) c.404-16095G>C (n.404-16095G>C) n.3229G>C n.882G>C c.615G>C (p.Val205=) c.749-4717G>C (n.749-4717G>C) c.198G>C (p.Val66=) n.1143G>C n.1184G>C c.939G>C (p.Val313=) c.672G>C (p.Val224=) c.594G>C (p.Val198=) n.1170G>C | dbSNP |
10 | g.121520036C>T | CA471656082 | FGFR2 | c.882G>A (p.Val294=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.230G>A n.537G>A c.537G>A (p.Val179=) c.404-16095G>A (n.404-16095G>A) n.3229G>A n.882G>A c.615G>A (p.Val205=) c.749-4717G>A (n.749-4717G>A) c.198G>A (p.Val66=) n.1143G>A n.1184G>A c.939G>A (p.Val313=) c.672G>A (p.Val224=) c.594G>A (p.Val198=) n.1170G>A | dbSNP |
10 | g.121520036_121520054delinsCACGTGCTTGATCCACTGG | CA1941025837 | FGFR2 | c.864_882delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile288=) c.-307_-289delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.-307_-289delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) n.212_230delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.519_537delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.519_537delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile173=) c.404-16113_404-16095delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.404-16113_404-16095delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) n.3211_3229delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.864_882delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.597_615delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile199=) c.749-4735_749-4717delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (n.749-4735_749-4717delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG) c.180_198delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile60=) n.1125_1143delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG n.1166_1184delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG c.921_939delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile307=) c.654_672delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile218=) c.576_594delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG (p.Ile192=) n.1152_1170delinsCCAGTGGATCAAGCACGTG | |
10 | g.121520037A>C | CA378330582 | FGFR2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) n.229T>G n.536T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.404-16096T>G (n.404-16096T>G) n.3228T>G n.881T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.749-4718T>G (n.749-4718T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) n.1142T>G n.1183T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1169T>G | dbSNP |
10 | g.121520037A>G | CA378330584 | FGFR2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) n.229T>C n.536T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.404-16096T>C (n.404-16096T>C) n.3228T>C n.881T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.749-4718T>C (n.749-4718T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) n.1142T>C n.1183T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1169T>C | dbSNP |
10 | g.121520037A>T | CA378330587 | FGFR2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.-290T>A (n.-290T>A) n.229T>A n.536T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.404-16096T>A (n.404-16096T>A) n.3228T>A n.881T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.749-4718T>A (n.749-4718T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) n.1142T>A n.1183T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.1169T>A | dbSNP |
10 | g.121520038_121520055del | CA10586374 | FGFR2 | c.864_881del (p.Ile288_Val294delinsMet) c.-307_-290del (n.-307_-290del) n.212_229del n.519_536del c.519_536del (p.Ile173_Val179delinsMet) c.404-16113_404-16096del (n.404-16113_404-16096del) n.3211_3228del n.864_881del c.597_614del (p.Ile199_Val205delinsMet) c.749-4735_749-4718del (n.749-4735_749-4718del) c.180_197del (p.Ile60_Val66delinsMet) n.1125_1142del n.1166_1183del c.921_938del (p.Ile307_Val313delinsMet) c.654_671del (p.Ile218_Val224delinsMet) c.576_593del (p.Ile192_Val198delinsMet) n.1152_1169del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520038C>A | CA378330591 | FGFR2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.-291G>T (n.-291G>T) n.228G>T n.535G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.404-16097G>T (n.404-16097G>T) n.3227G>T n.880G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.749-4719G>T (n.749-4719G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) n.1141G>T n.1182G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.1168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520038C= | CA1941025838 | FGFR2 | c.880G= (p.Val294=) c.-291G= (n.-291G=) n.228G= n.535G= c.535G= (p.Val179=) c.404-16097G= (n.404-16097G=) n.3227G= n.880G= c.613G= (p.Val205=) c.749-4719G= (n.749-4719G=) c.196G= (p.Val66=) n.1141G= n.1182G= c.937G= (p.Val313=) c.670G= (p.Val224=) c.592G= (p.Val198=) n.1168G= | |
10 | g.121520038C>G | CA378330594 | FGFR2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) n.228G>C n.535G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.404-16097G>C (n.404-16097G>C) n.3227G>C n.880G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.749-4719G>C (n.749-4719G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1141G>C n.1182G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1168G>C | dbSNP |
10 | g.121520038C>T | CA5720980 | FGFR2 | c.880G>A (p.Val294Met) c.-291G>A (n.-291G>A) n.228G>A n.535G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.404-16097G>A (n.404-16097G>A) n.3227G>A n.880G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.749-4719G>A (n.749-4719G>A) c.196G>A (p.Val66Met) n.1141G>A n.1182G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.592G>A (p.Val198Met) n.1168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520039G>A | CA5720981 | FGFR2 | c.879C>T (p.His293=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.227C>T n.534C>T c.534C>T (p.His178=) c.404-16098C>T (n.404-16098C>T) n.3226C>T n.879C>T c.612C>T (p.His204=) c.749-4720C>T (n.749-4720C>T) c.195C>T (p.His65=) n.1140C>T n.1181C>T c.936C>T (p.His312=) c.669C>T (p.His223=) c.591C>T (p.His197=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121520039G>C | CA378330601 | FGFR2 | c.879C>G (p.His293Gln) c.-292C>G (n.-292C>G) n.227C>G n.534C>G c.534C>G (p.His178Gln) c.404-16098C>G (n.404-16098C>G) n.3226C>G n.879C>G c.612C>G (p.His204Gln) c.749-4720C>G (n.749-4720C>G) c.195C>G (p.His65Gln) n.1140C>G n.1181C>G c.936C>G (p.His312Gln) c.669C>G (p.His223Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1167C>G | dbSNP |
10 | g.121520039G= | CA1941025839 | FGFR2 | c.879C= (p.His293=) c.-292C= (n.-292C=) n.227C= n.534C= c.534C= (p.His178=) c.404-16098C= (n.404-16098C=) n.3226C= n.879C= c.612C= (p.His204=) c.749-4720C= (n.749-4720C=) c.195C= (p.His65=) n.1140C= n.1181C= c.936C= (p.His312=) c.669C= (p.His223=) c.591C= (p.His197=) n.1167C= | |
10 | g.121520039G>T | CA378330603 | FGFR2 | c.879C>A (p.His293Gln) c.-292C>A (n.-292C>A) n.227C>A n.534C>A c.534C>A (p.His178Gln) c.404-16098C>A (n.404-16098C>A) n.3226C>A n.879C>A c.612C>A (p.His204Gln) c.749-4720C>A (n.749-4720C>A) c.195C>A (p.His65Gln) n.1140C>A n.1181C>A c.936C>A (p.His312Gln) c.669C>A (p.His223Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1167C>A | dbSNP |
10 | g.121520040T>A | CA378330611 | FGFR2 | c.878A>T (p.His293Leu) c.-293A>T (n.-293A>T) n.226A>T n.533A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.404-16099A>T (n.404-16099A>T) n.3225A>T n.878A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.749-4721A>T (n.749-4721A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.1139A>T n.1180A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1166A>T | dbSNP |
10 | g.121520040T>C | CA378330606 | FGFR2 | c.878A>G (p.His293Arg) c.-293A>G (n.-293A>G) n.226A>G n.533A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.404-16099A>G (n.404-16099A>G) n.3225A>G n.878A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.749-4721A>G (n.749-4721A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.1139A>G n.1180A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1166A>G | dbSNP |
10 | g.121520040T>G | CA378330609 | FGFR2 | c.878A>C (p.His293Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.226A>C n.533A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.404-16099A>C (n.404-16099A>C) n.3225A>C n.878A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.749-4721A>C (n.749-4721A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.1139A>C n.1180A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1166A>C | dbSNP |
10 | g.121520041G>A | CA5720982 | FGFR2 | c.877C>T (p.His293Tyr) c.-294C>T (n.-294C>T) n.225C>T n.532C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.404-16100C>T (n.404-16100C>T) n.3224C>T n.877C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.749-4722C>T (n.749-4722C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.1138C>T n.1179C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
10 | g.121520041G>C | CA378330616 | FGFR2 | c.877C>G (p.His293Asp) c.-294C>G (n.-294C>G) n.225C>G n.532C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.404-16100C>G (n.404-16100C>G) n.3224C>G n.877C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.749-4722C>G (n.749-4722C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.1138C>G n.1179C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1165C>G | dbSNP |
10 | g.121520041G= | CA1941025840 | FGFR2 | c.877C= (p.His293=) c.-294C= (n.-294C=) n.225C= n.532C= c.532C= (p.His178=) c.404-16100C= (n.404-16100C=) n.3224C= n.877C= c.610C= (p.His204=) c.749-4722C= (n.749-4722C=) c.193C= (p.His65=) n.1138C= n.1179C= c.934C= (p.His312=) c.667C= (p.His223=) c.589C= (p.His197=) n.1165C= | |
10 | g.121520041G>T | CA378330618 | FGFR2 | c.877C>A (p.His293Asn) c.-294C>A (n.-294C>A) n.225C>A n.532C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.404-16100C>A (n.404-16100C>A) n.3224C>A n.877C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.749-4722C>A (n.749-4722C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.1138C>A n.1179C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1165C>A | dbSNP |
10 | g.121520044_121520064del | CA2740093558 | FGFR2 | c.857_877del (p.Pro286_Lys292del) c.-314_-294del (n.-314_-294del) n.205_225del n.512_532del c.512_532del (p.Pro171_Lys177del) c.404-16120_404-16100del (n.404-16120_404-16100del) n.3204_3224del n.857_877del c.590_610del (p.Pro197_Lys203del) c.749-4742_749-4722del (n.749-4742_749-4722del) c.173_193del (p.Pro58_Lys64del) n.1118_1138del n.1159_1179del c.914_934del (p.Pro305_Lys311del) c.647_667del (p.Pro216_Lys222del) c.569_589del (p.Pro190_Lys196del) n.1145_1165del | ClinVar |
10 | g.121520042C>A | CA378330620 | FGFR2 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.-295G>T (n.-295G>T) n.224G>T n.531G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.404-16101G>T (n.404-16101G>T) n.3223G>T n.876G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.749-4723G>T (n.749-4723G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.1137G>T n.1178G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1164G>T | dbSNP |
10 | g.121520042C>G | CA378330623 | FGFR2 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.-295G>C (n.-295G>C) n.224G>C n.531G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.404-16101G>C (n.404-16101G>C) n.3223G>C n.876G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.749-4723G>C (n.749-4723G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.1137G>C n.1178G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1164G>C | dbSNP |
10 | g.121520042C>T | CA471656088 | FGFR2 | c.876G>A (p.Lys292=) c.-295G>A (n.-295G>A) n.224G>A n.531G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.404-16101G>A (n.404-16101G>A) n.3223G>A n.876G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.749-4723G>A (n.749-4723G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.1137G>A n.1178G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.666G>A (p.Lys222=) c.588G>A (p.Lys196=) n.1164G>A | dbSNP |
10 | g.121520043T>A | CA378330627 | FGFR2 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.-296A>T (n.-296A>T) n.223A>T n.530A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.404-16102A>T (n.404-16102A>T) n.3222A>T n.875A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.749-4724A>T (n.749-4724A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.1136A>T n.1177A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1163A>T | |
10 | g.121520043T>C | CA378330629 | FGFR2 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.-296A>G (n.-296A>G) n.223A>G n.530A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.404-16102A>G (n.404-16102A>G) n.3222A>G n.875A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.749-4724A>G (n.749-4724A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.1136A>G n.1177A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1163A>G | dbSNP |
10 | g.121520043T>G | CA378330631 | FGFR2 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.-296A>C (n.-296A>C) n.223A>C n.530A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.404-16102A>C (n.404-16102A>C) n.3222A>C n.875A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.749-4724A>C (n.749-4724A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.1136A>C n.1177A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1163A>C |