Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12139938_12139941del | CA898005139 | SYN2 | c.378-713_378-710del (n.378-713_378-710del) n.127-713_127-710del n.564-713_564-710del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139938_12139942delinsTAATG | CA1346017962 | SYN2 | c.378-713_378-709delinsTAATG (n.378-713_378-709delinsTAATG) n.127-713_127-709delinsTAATG n.564-713_564-709delinsTAATG | |
3 | g.12139939_12139942del | CA70052635 | SYN2 | c.378-712_378-709del (n.378-712_378-709del) n.127-712_127-709del n.564-712_564-709del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139941T>C | CA898005155 | SYN2 | c.378-710T>C (n.378-710T>C) n.127-710T>C n.564-710T>C | dbSNP |
3 | g.12139941T= | CA1346017968 | SYN2 | c.378-710T= (n.378-710T=) n.127-710T= n.564-710T= | |
3 | g.12139942G>A | CA70052641 | SYN2 | c.378-709G>A (n.378-709G>A) n.127-709G>A n.564-709G>A | dbSNP |
3 | g.12139942G= | CA1346017970 | SYN2 | c.378-709G= (n.378-709G=) n.127-709G= n.564-709G= | |
3 | g.12139942G>T | CA1346017972 | SYN2 | c.378-709G>T (n.378-709G>T) n.127-709G>T n.564-709G>T | dbSNP |
3 | g.12139945T>A | CA70052644 | SYN2 | c.378-706T>A (n.378-706T>A) n.127-706T>A n.564-706T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139945T= | CA1346017973 | SYN2 | c.378-706T= (n.378-706T=) n.127-706T= n.564-706T= | |
3 | g.12139949T>G | CA70052671 | SYN2 | c.378-702T>G (n.378-702T>G) n.127-702T>G n.564-702T>G | dbSNP |
3 | g.12139949T= | CA1346017976 | SYN2 | c.378-702T= (n.378-702T=) n.127-702T= n.564-702T= | |
3 | g.12139953A= | CA1346017978 | SYN2 | c.378-698A= (n.378-698A=) n.127-698A= n.564-698A= | |
3 | g.12139953A>C | CA70052678 | SYN2 | c.378-698A>C (n.378-698A>C) n.127-698A>C n.564-698A>C | dbSNP |
3 | g.12139954G>A | CA898005163 | SYN2 | c.378-697G>A (n.378-697G>A) n.127-697G>A n.564-697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139954G= | CA1346017980 | SYN2 | c.378-697G= (n.378-697G=) n.127-697G= n.564-697G= | |
3 | g.12139959C= | CA1346017982 | SYN2 | c.378-692C= (n.378-692C=) n.127-692C= n.564-692C= | |
3 | g.12139959C>T | CA898005166 | SYN2 | c.378-692C>T (n.378-692C>T) n.127-692C>T n.564-692C>T | dbSNP |
3 | g.12139960T>C | CA1346017985 | SYN2 | c.378-691T>C (n.378-691T>C) n.127-691T>C n.564-691T>C | dbSNP |
3 | g.12139960T= | CA1346017984 | SYN2 | c.378-691T= (n.378-691T=) n.127-691T= n.564-691T= | |
3 | g.12139961C>T | CA2702180906 | SYN2 | c.378-690C>T (n.378-690C>T) n.127-690C>T n.564-690C>T | dbSNP |
3 | g.12139962T>G | CA70052681 | SYN2 | c.378-689T>G (n.378-689T>G) n.127-689T>G n.564-689T>G | dbSNP |
3 | g.12139962T= | CA1346017987 | SYN2 | c.378-689T= (n.378-689T=) n.127-689T= n.564-689T= | |
3 | g.12139964G>A | CA1045142153 | SYN2 | c.378-687G>A (n.378-687G>A) n.127-687G>A n.564-687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139964G= | CA1346017988 | SYN2 | c.378-687G= (n.378-687G=) n.127-687G= n.564-687G= | |
3 | g.12139972A= | CA1346017990 | SYN2 | c.378-679A= (n.378-679A=) n.127-679A= n.564-679A= | |
3 | g.12139972A>T | CA1045142162 | SYN2 | c.378-679A>T (n.378-679A>T) n.127-679A>T n.564-679A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139976A= | CA1346017991 | SYN2 | c.378-675A= (n.378-675A=) n.127-675A= n.564-675A= | |
3 | g.12139976A>C | CA541427593 | SYN2 | c.378-675A>C (n.378-675A>C) n.127-675A>C n.564-675A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139977C= | CA1346017992 | SYN2 | c.378-674C= (n.378-674C=) n.127-674C= n.564-674C= | |
3 | g.12139977C>T | CA1346017993 | SYN2 | c.378-674C>T (n.378-674C>T) n.127-674C>T n.564-674C>T | dbSNP |
3 | g.12139978T>C | CA898005170 | SYN2 | c.378-673T>C (n.378-673T>C) n.127-673T>C n.564-673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139978T= | CA1346017995 | SYN2 | c.378-673T= (n.378-673T=) n.127-673T= n.564-673T= | |
3 | g.12139983A>G | CA2755247822 | SYN2 | c.378-668A>G (n.378-668A>G) n.127-668A>G n.564-668A>G | |
3 | g.12139985A= | CA1346017996 | SYN2 | c.378-666A= (n.378-666A=) n.127-666A= n.564-666A= | |
3 | g.12139985A>G | CA1346017997 | SYN2 | c.378-666A>G (n.378-666A>G) n.127-666A>G n.564-666A>G | dbSNP |
3 | g.12139985A>T | CA898005174 | SYN2 | c.378-666A>T (n.378-666A>T) n.127-666A>T n.564-666A>T | dbSNP |
3 | g.12139986T= | CA1346017999 | SYN2 | c.378-665T= (n.378-665T=) n.127-665T= n.564-665T= | |
3 | g.12139987A= | CA1346018000 | SYN2 | c.378-664A= (n.378-664A=) n.127-664A= n.564-664A= | |
3 | g.12139987A>T | CA1045142169 | SYN2 | c.378-664A>T (n.378-664A>T) n.127-664A>T n.564-664A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139987dup | CA898005178 | SYN2 | c.378-664dup (n.378-664dup) n.127-664dup n.564-664dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139990A= | CA1346018002 | SYN2 | c.378-661A= (n.378-661A=) n.127-661A= n.564-661A= | |
3 | g.12139990A>G | CA70052688 | SYN2 | c.378-661A>G (n.378-661A>G) n.127-661A>G n.564-661A>G | dbSNP |
3 | g.12139992G>C | CA898005182 | SYN2 | c.378-659G>C (n.378-659G>C) n.127-659G>C n.564-659G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139992G= | CA1346018004 | SYN2 | c.378-659G= (n.378-659G=) n.127-659G= n.564-659G= | |
3 | g.12139996T>C | CA70052690 | SYN2 | c.378-655T>C (n.378-655T>C) n.127-655T>C n.564-655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139996T= | CA1346018006 | SYN2 | c.378-655T= (n.378-655T=) n.127-655T= n.564-655T= | |
3 | g.12140000T>C | CA1045142173 | SYN2 | c.378-651T>C (n.378-651T>C) n.127-651T>C n.564-651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140000T= | CA1346018007 | SYN2 | c.378-651T= (n.378-651T=) n.127-651T= n.564-651T= | |
3 | g.12140003C>T | CA1045142189 | SYN2 | c.378-648C>T (n.378-648C>T) n.127-648C>T n.564-648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140005_12140010delinsCACCTT | CA1346018008 | SYN2 | c.378-646_378-641delinsCACCTT (n.378-646_378-641delinsCACCTT) n.127-646_127-641delinsCACCTT n.564-646_564-641delinsCACCTT | |
3 | g.12140006_12140010del | CA1346018010 | SYN2 | c.378-645_378-641del (n.378-645_378-641del) n.127-645_127-641del n.564-645_564-641del | dbSNP |
3 | g.12140008C>A | CA1346018011 | SYN2 | c.378-643C>A (n.378-643C>A) n.127-643C>A n.564-643C>A | dbSNP |
3 | g.12140008C= | CA1346018012 | SYN2 | c.378-643C= (n.378-643C=) n.127-643C= n.564-643C= | |
3 | g.12140013C= | CA1346018014 | SYN2 | c.378-638C= (n.378-638C=) n.127-638C= n.564-638C= | |
3 | g.12140013C>T | CA1346018013 | SYN2 | c.378-638C>T (n.378-638C>T) n.127-638C>T n.564-638C>T | dbSNP |
3 | g.12140015C= | CA1346018016 | SYN2 | c.378-636C= (n.378-636C=) n.127-636C= n.564-636C= | |
3 | g.12140015C>T | CA1045142191 | SYN2 | c.378-636C>T (n.378-636C>T) n.127-636C>T n.564-636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140029C= | CA1346018017 | SYN2 | c.378-622C= (n.378-622C=) n.127-622C= n.564-622C= | |
3 | g.12140029C>T | CA70052696 | SYN2 | c.378-622C>T (n.378-622C>T) n.127-622C>T n.564-622C>T | dbSNP |
3 | g.12140036A= | CA1346018019 | SYN2 | c.378-615A= (n.378-615A=) n.127-615A= n.564-615A= | |
3 | g.12140036A>G | CA1045142192 | SYN2 | c.378-615A>G (n.378-615A>G) n.127-615A>G n.564-615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140039T>C | CA70052699 | SYN2 | c.378-612T>C (n.378-612T>C) n.127-612T>C n.564-612T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140039T= | CA1346018020 | SYN2 | c.378-612T= (n.378-612T=) n.127-612T= n.564-612T= | |
3 | g.12140041G>A | CA541427594 | SYN2 | c.378-610G>A (n.378-610G>A) n.127-610G>A n.564-610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140041G= | CA1346018022 | SYN2 | c.378-610G= (n.378-610G=) n.127-610G= n.564-610G= |