Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119759886C>A | CA341862819 | HMGCS2 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.559G>T c.560-604G>T (n.560-604G>T) | |
1 | g.119759886C>G | CA341862821 | HMGCS2 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.559G>C c.560-604G>C (n.560-604G>C) | |
1 | g.119759886C>T | CA420026391 | HMGCS2 | c.663G>A (p.Lys221=) n.559G>A c.560-604G>A (n.560-604G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>A | CA341862823 | HMGCS2 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.558A>T c.560-605A>T (n.560-605A>T) | |
1 | g.119759887T>C | CA341862824 | HMGCS2 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.558A>G c.560-605A>G (n.560-605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>G | CA341862826 | HMGCS2 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.558A>C c.560-605A>C (n.560-605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T= | CA1192442615 | HMGCS2 | c.662A= (p.Lys221=) n.558A= c.560-605A= (n.560-605A=) | |
1 | g.119759888T>A | CA341862829 | HMGCS2 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.557A>T c.560-606A>T (n.560-606A>T) | |
1 | g.119759888T>C | CA341862833 | HMGCS2 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.557A>G c.560-606A>G (n.560-606A>G) | dbSNP |
1 | g.119759888T>G | CA341862831 | HMGCS2 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.557A>C c.560-606A>C (n.560-606A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759888T= | CA1192442617 | HMGCS2 | c.661A= (p.Lys221=) n.557A= c.560-606A= (n.560-606A=) | |
1 | g.119759889G>A | CA420026413 | HMGCS2 | c.660C>T (p.Pro220=) n.556C>T c.560-607C>T (n.560-607C>T) | |
1 | g.119759889G>C | CA420026416 | HMGCS2 | c.660C>G (p.Pro220=) n.556C>G c.560-607C>G (n.560-607C>G) | |
1 | g.119759889G= | CA1192442620 | HMGCS2 | c.660C= (p.Pro220=) n.556C= c.560-607C= (n.560-607C=) | |
1 | g.119759889G>T | CA30272837 | HMGCS2 | c.660C>A (p.Pro220=) n.556C>A c.560-607C>A (n.560-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759890G>A | CA341862836 | HMGCS2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.555C>T c.560-608C>T (n.560-608C>T) | |
1 | g.119759890G>C | CA341862838 | HMGCS2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.555C>G c.560-608C>G (n.560-608C>G) | |
1 | g.119759890G>T | CA341862840 | HMGCS2 | c.659C>A (p.Pro220His) n.555C>A c.560-608C>A (n.560-608C>A) | |
1 | g.119759891G>A | CA341862842 | HMGCS2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.554C>T c.560-609C>T (n.560-609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759891G>C | CA341862843 | HMGCS2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.554C>G c.560-609C>G (n.560-609C>G) | |
1 | g.119759891G= | CA1192442622 | HMGCS2 | c.658C= (p.Pro220=) n.554C= c.560-609C= (n.560-609C=) | |
1 | g.119759891G>T | CA341862845 | HMGCS2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.554C>A c.560-609C>A (n.560-609C>A) | |
1 | g.119759892C>A | CA420026437 | HMGCS2 | c.657G>T (p.Gly219=) n.553G>T c.560-610G>T (n.560-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759892C= | CA1192442624 | HMGCS2 | c.657G= (p.Gly219=) n.553G= c.560-610G= (n.560-610G=) | |
1 | g.119759892C>G | CA420026436 | HMGCS2 | c.657G>C (p.Gly219=) n.553G>C c.560-610G>C (n.560-610G>C) | |
1 | g.119759892C>T | CA420026435 | HMGCS2 | c.657G>A (p.Gly219=) n.553G>A c.560-610G>A (n.560-610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759894del | CA2647400617 | HMGCS2 | c.657del (p.Lys221ArgfsTer10) n.553del c.560-610del (n.560-610del) c.657del (p.Lys221ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C>A | CA341862847 | HMGCS2 | c.656G>T (p.Gly219Val) n.552G>T c.560-611G>T (n.560-611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C= | CA1192442628 | HMGCS2 | c.656G= (p.Gly219=) n.552G= c.560-611G= (n.560-611G=) | |
1 | g.119759893C>G | CA341862849 | HMGCS2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.552G>C c.560-611G>C (n.560-611G>C) | |
1 | g.119759893C>T | CA1037831 | HMGCS2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) n.552G>A c.560-611G>A (n.560-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759894C>A | CA30272841 | HMGCS2 | c.655G>T (p.Gly219Trp) n.551G>T c.560-612G>T (n.560-612G>T) | dbSNP |
1 | g.119759894C= | CA1141122396 | HMGCS2 | c.655G= (p.Gly219=) n.551G= c.560-612G= (n.560-612G=) | |
1 | g.119759894C>G | CA341862855 | HMGCS2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.551G>C c.560-612G>C (n.560-612G>C) | |
1 | g.119759894C>T | CA341862853 | HMGCS2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) n.551G>A c.560-612G>A (n.560-612G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759895A>C | CA341862860 | HMGCS2 | c.654T>G (p.Ile218Met) n.550T>G c.560-613T>G (n.560-613T>G) | |
1 | g.119759895A>G | CA420026444 | HMGCS2 | c.654T>C (p.Ile218=) n.550T>C c.560-613T>C (n.560-613T>C) | |
1 | g.119759895A>T | CA420026447 | HMGCS2 | c.654T>A (p.Ile218=) n.550T>A c.560-613T>A (n.560-613T>A) | |
1 | g.119759896A= | CA1143689306 | HMGCS2 | c.653T= (p.Ile218=) n.549T= c.560-614T= (n.560-614T=) | |
1 | g.119759896A>C | CA341862863 | HMGCS2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.549T>G c.560-614T>G (n.560-614T>G) | |
1 | g.119759896A>G | CA1037832 | HMGCS2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.549T>C c.560-614T>C (n.560-614T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759896A>T | CA341862867 | HMGCS2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.549T>A c.560-614T>A (n.560-614T>A) | |
1 | g.119759897T>A | CA341862872 | HMGCS2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.548A>T c.560-615A>T (n.560-615A>T) | |
1 | g.119759897T>C | CA341862871 | HMGCS2 | c.652A>G (p.Ile218Val) n.548A>G c.560-615A>G (n.560-615A>G) | |
1 | g.119759897T>G | CA341862869 | HMGCS2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.548A>C c.560-615A>C (n.560-615A>C) | |
1 | g.119759898C>A | CA1037833 | HMGCS2 | c.651G>T (p.Leu217=) n.547G>T c.560-616G>T (n.560-616G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759898C= | CA1142070415 | HMGCS2 | c.651G= (p.Leu217=) n.547G= c.560-616G= (n.560-616G=) | |
1 | g.119759898C>G | CA420026460 | HMGCS2 | c.651G>C (p.Leu217=) n.547G>C c.560-616G>C (n.560-616G>C) | |
1 | g.119759898C>T | CA420026457 | HMGCS2 | c.651G>A (p.Leu217=) n.547G>A c.560-616G>A (n.560-616G>A) | |
1 | g.119759899A= | CA1192442631 | HMGCS2 | c.650T= (p.Leu217=) n.546T= c.560-617T= (n.560-617T=) | |
1 | g.119759899A>C | CA341862874 | HMGCS2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.546T>G c.560-617T>G (n.560-617T>G) | |
1 | g.119759899A>G | CA341862876 | HMGCS2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.546T>C c.560-617T>C (n.560-617T>C) | dbSNP |
1 | g.119759899A>T | CA341862878 | HMGCS2 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.546T>A c.560-617T>A (n.560-617T>A) | |
1 | g.119759900G>A | CA420026466 | HMGCS2 | c.649C>T (p.Leu217=) n.545C>T c.560-618C>T (n.560-618C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119759900G>C | CA341862880 | HMGCS2 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.545C>G c.560-618C>G (n.560-618C>G) | |
1 | g.119759900G= | CA1192442632 | HMGCS2 | c.649C= (p.Leu217=) n.545C= c.560-618C= (n.560-618C=) | |
1 | g.119759900G>T | CA341862882 | HMGCS2 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.545C>A c.560-618C>A (n.560-618C>A) | |
1 | g.119759901C>A | CA341862883 | HMGCS2 | c.648G>T (p.Met216Ile) n.544G>T c.560-619G>T (n.560-619G>T) | |
1 | g.119759901C>G | CA341862886 | HMGCS2 | c.648G>C (p.Met216Ile) n.544G>C c.560-619G>C (n.560-619G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759901C>T | CA341862884 | HMGCS2 | c.648G>A (p.Met216Ile) n.544G>A c.560-619G>A (n.560-619G>A) | |
1 | g.119759902A>C | CA341862892 | HMGCS2 | c.647T>G (p.Met216Arg) n.543T>G c.560-620T>G (n.560-620T>G) | |
1 | g.119759902A>G | CA341862894 | HMGCS2 | c.647T>C (p.Met216Thr) n.543T>C c.560-620T>C (n.560-620T>C) | |
1 | g.119759902A>T | CA341862896 | HMGCS2 | c.647T>A (p.Met216Lys) n.543T>A c.560-620T>A (n.560-620T>A) | |
1 | g.119759903T>A | CA341862904 | HMGCS2 | c.646A>T (p.Met216Leu) n.542A>T c.560-621A>T (n.560-621A>T) | |
1 | g.119759903T>C | CA341862906 | HMGCS2 | c.646A>G (p.Met216Val) n.542A>G c.560-621A>G (n.560-621A>G) | |
1 | g.119759903T>G | CA341862907 | HMGCS2 | c.646A>C (p.Met216Leu) n.542A>C c.560-621A>C (n.560-621A>C) | |
1 | g.119759904A>C | CA420026514 | HMGCS2 | c.645T>G (p.Ala215=) n.541T>G c.560-622T>G (n.560-622T>G) | |
1 | g.119759904A>G | CA420026507 | HMGCS2 | c.645T>C (p.Ala215=) n.541T>C c.560-622T>C (n.560-622T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759904A>T | CA420026504 | HMGCS2 | c.645T>A (p.Ala215=) n.541T>A c.560-622T>A (n.560-622T>A) | |
1 | g.119759905G>A | CA1037834 | HMGCS2 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.540C>T c.560-623C>T (n.560-623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759905G>C | CA341862910 | HMGCS2 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.540C>G c.560-623C>G (n.560-623C>G) | |
1 | g.119759905G= | CA1142147870 | HMGCS2 | c.644C= (p.Ala215=) n.540C= c.560-623C= (n.560-623C=) | |
1 | g.119759905G>T | CA341862918 | HMGCS2 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.540C>A c.560-623C>A (n.560-623C>A) | |
1 | g.119759906C>A | CA1037835 | HMGCS2 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.539G>T c.560-624G>T (n.560-624G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759906C= | CA1192442635 | HMGCS2 | c.643G= (p.Ala215=) n.539G= c.560-624G= (n.560-624G=) | |
1 | g.119759906C>G | CA341862922 | HMGCS2 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.539G>C c.560-624G>C (n.560-624G>C) | |
1 | g.119759906C>T | CA341862923 | HMGCS2 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.539G>A c.560-624G>A (n.560-624G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759907C>A | CA420026520 | HMGCS2 | c.642G>T (p.Val214=) n.538G>T c.560-625G>T (n.560-625G>T) | |
1 | g.119759907C>G | CA420026521 | HMGCS2 | c.642G>C (p.Val214=) n.538G>C c.560-625G>C (n.560-625G>C) | |
1 | g.119759907C>T | CA420026522 | HMGCS2 | c.642G>A (p.Val214=) n.538G>A c.560-625G>A (n.560-625G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759908A>C | CA341862928 | HMGCS2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.537T>G c.560-626T>G (n.560-626T>G) | |
1 | g.119759908A>G | CA341862929 | HMGCS2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.537T>C c.560-626T>C (n.560-626T>C) | |
1 | g.119759908A>T | CA341862926 | HMGCS2 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.537T>A c.560-626T>A (n.560-626T>A) | |
1 | g.119759909C>A | CA341862936 | HMGCS2 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.536G>T c.560-627G>T (n.560-627G>T) | |
1 | g.119759909C>G | CA341862931 | HMGCS2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.536G>C c.560-627G>C (n.560-627G>C) | |
1 | g.119759909C>T | CA341862934 | HMGCS2 | c.640G>A (p.Val214Met) n.536G>A c.560-627G>A (n.560-627G>A) | |
1 | g.119759910A>C | CA420026534 | HMGCS2 | c.639T>G (p.Ala213=) n.535T>G c.560-628T>G (n.560-628T>G) | |
1 | g.119759910A>G | CA420026539 | HMGCS2 | c.639T>C (p.Ala213=) n.535T>C c.560-628T>C (n.560-628T>C) | |
1 | g.119759910A>T | CA420026544 | HMGCS2 | c.639T>A (p.Ala213=) n.535T>A c.560-628T>A (n.560-628T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759911G>A | CA341862939 | HMGCS2 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.534C>T c.560-629C>T (n.560-629C>T) | |
1 | g.119759911G>C | CA341862941 | HMGCS2 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.534C>G c.560-629C>G (n.560-629C>G) | |
1 | g.119759911G>T | CA341862943 | HMGCS2 | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.534C>A c.560-629C>A (n.560-629C>A) | |
1 | g.119759912C>A | CA341862944 | HMGCS2 | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.533G>T c.560-630G>T (n.560-630G>T) | |
1 | g.119759912C>G | CA341862945 | HMGCS2 | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.533G>C c.560-630G>C (n.560-630G>C) | |
1 | g.119759912C>T | CA341862947 | HMGCS2 | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.533G>A c.560-630G>A (n.560-630G>A) | |
1 | g.119759913T>A | CA420026553 | HMGCS2 | c.636A>T (p.Gly212=) n.532A>T c.560-631A>T (n.560-631A>T) | |
1 | g.119759913T>C | CA420026555 | HMGCS2 | c.636A>G (p.Gly212=) n.532A>G c.560-631A>G (n.560-631A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759913T>G | CA420026558 | HMGCS2 | c.636A>C (p.Gly212=) n.532A>C c.560-631A>C (n.560-631A>C) | |
1 | g.119759913T= | CA1192442637 | HMGCS2 | c.636A= (p.Gly212=) n.532A= c.560-631A= (n.560-631A=) | |
1 | g.119759914C>A | CA341862949 | HMGCS2 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.531G>T c.560-632G>T (n.560-632G>T) | |
1 | g.119759914C>G | CA341862952 | HMGCS2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.531G>C c.560-632G>C (n.560-632G>C) | |
1 | g.119759914C>T | CA341862954 | HMGCS2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.531G>A c.560-632G>A (n.560-632G>A) | |
1 | g.119759915C>A | CA341862956 | HMGCS2 | c.634G>T (p.Gly212Ter) n.530G>T c.560-633G>T (n.560-633G>T) | |
1 | g.119759915C= | CA1141581019 | HMGCS2 | c.634G= (p.Gly212=) n.530G= c.560-633G= (n.560-633G=) | |
1 | g.119759915C>G | CA341862957 | HMGCS2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.530G>C c.560-633G>C (n.560-633G>C) | |
1 | g.119759915C>T | CA120256 | HMGCS2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.530G>A c.560-633G>A (n.560-633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759916G>A | CA420026565 | HMGCS2 | c.633C>T (p.Ala211=) n.529C>T c.560-634C>T (n.560-634C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759916G>C | CA420026570 | HMGCS2 | c.633C>G (p.Ala211=) n.529C>G c.560-634C>G (n.560-634C>G) | |
1 | g.119759916G= | CA1143709078 | HMGCS2 | c.633C= (p.Ala211=) n.529C= c.560-634C= (n.560-634C=) | |
1 | g.119759916G>T | CA30272856 | HMGCS2 | c.633C>A (p.Ala211=) n.529C>A c.560-634C>A (n.560-634C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759917dup | CA886267872 | HMGCS2 | c.633dup (p.Gly212ArgfsTer29) n.529dup c.560-634dup (n.560-634dup) c.633dup (p.Gly212ArgfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759917G>A | CA341862963 | HMGCS2 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.528C>T c.560-635C>T (n.560-635C>T) | |
1 | g.119759917G>C | CA341862970 | HMGCS2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.528C>G c.560-635C>G (n.560-635C>G) | |
1 | g.119759917G>T | CA341862972 | HMGCS2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.528C>A c.560-635C>A (n.560-635C>A) | |
1 | g.119759917_119759918delinsGC | CA1192442641 | HMGCS2 | c.631_632delinsGC (p.Ala211=) n.527_528delinsGC c.560-636_560-635delinsGC (n.560-636_560-635delinsGC) | |
1 | g.119759918C>A | CA1037837 | HMGCS2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.527G>T c.560-636G>T (n.560-636G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759918C= | CA1192442644 | HMGCS2 | c.631G= (p.Ala211=) n.527G= c.560-636G= (n.560-636G=) | |
1 | g.119759918C>G | CA341862975 | HMGCS2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.527G>C c.560-636G>C (n.560-636G>C) | |
1 | g.119759918C>T | CA341862977 | HMGCS2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.527G>A c.560-636G>A (n.560-636G>A) | |
1 | g.119759918_119759921delinsCCCC | CA1148303115 | HMGCS2 | c.628_631delinsGGGG (p.Gly210=) n.524_527delinsGGGG c.560-639_560-636delinsGGGG (n.560-639_560-636delinsGGGG) | |
1 | g.119759921del | CA1037836 | HMGCS2 | c.631del (p.Ala211ProfsTer7) n.527del c.560-636del (n.560-636del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759919C>A | CA420026598 | HMGCS2 | c.630G>T (p.Gly210=) n.526G>T c.560-637G>T (n.560-637G>T) | |
1 | g.119759919C>G | CA420026601 | HMGCS2 | c.630G>C (p.Gly210=) n.526G>C c.560-637G>C (n.560-637G>C) | |
1 | g.119759919C>T | CA420026604 | HMGCS2 | c.630G>A (p.Gly210=) n.526G>A c.560-637G>A (n.560-637G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759920C>A | CA341862980 | HMGCS2 | c.629G>T (p.Gly210Val) n.525G>T c.560-638G>T (n.560-638G>T) | |
1 | g.119759920C>G | CA341862982 | HMGCS2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) n.525G>C c.560-638G>C (n.560-638G>C) | |
1 | g.119759920C>T | CA341862984 | HMGCS2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) n.525G>A c.560-638G>A (n.560-638G>A) | |
1 | g.119759921C>A | CA341862988 | HMGCS2 | c.628G>T (p.Gly210Trp) n.524G>T c.560-639G>T (n.560-639G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759921C>G | CA341862989 | HMGCS2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) n.524G>C c.560-639G>C (n.560-639G>C) | |
1 | g.119759921C>T | CA341862991 | HMGCS2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) n.524G>A c.560-639G>A (n.560-639G>A) | |
1 | g.119759922A>C | CA420026623 | HMGCS2 | c.627T>G (p.Gly209=) n.523T>G c.560-640T>G (n.560-640T>G) | |
1 | g.119759922A>G | CA420026635 | HMGCS2 | c.627T>C (p.Gly209=) n.523T>C c.560-640T>C (n.560-640T>C) | |
1 | g.119759922A>T | CA420026636 | HMGCS2 | c.627T>A (p.Gly209=) n.523T>A c.560-640T>A (n.560-640T>A) | |
1 | g.119759923C>A | CA341862998 | HMGCS2 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.522G>T c.560-641G>T (n.560-641G>T) | |
1 | g.119759923C>G | CA341862995 | HMGCS2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.522G>C c.560-641G>C (n.560-641G>C) | |
1 | g.119759923C>T | CA341862993 | HMGCS2 | c.626G>A (p.Gly209Asp) n.522G>A c.560-641G>A (n.560-641G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759924C>A | CA341863001 | HMGCS2 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.521G>T c.560-642G>T (n.560-642G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759924C= | CA1192442647 | HMGCS2 | c.625G= (p.Gly209=) n.521G= c.560-642G= (n.560-642G=) | |
1 | g.119759924C>G | CA341863003 | HMGCS2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.521G>C c.560-642G>C (n.560-642G>C) | |
1 | g.119759924C>T | CA341863006 | HMGCS2 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.521G>A c.560-642G>A (n.560-642G>A) | dbSNP |
1 | g.119759925T>A | CA420026653 | HMGCS2 | c.624A>T (p.Thr208=) n.520A>T c.560-643A>T (n.560-643A>T) | |
1 | g.119759925T>C | CA1037838 | HMGCS2 | c.624A>G (p.Thr208=) n.520A>G c.560-643A>G (n.560-643A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759925T>G | CA420026658 | HMGCS2 | c.624A>C (p.Thr208=) n.520A>C c.560-643A>C (n.560-643A>C) | |
1 | g.119759925T= | CA1192442650 | HMGCS2 | c.624A= (p.Thr208=) n.520A= c.560-643A= (n.560-643A=) | |
1 | g.119759926G>A | CA341863010 | HMGCS2 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.519C>T c.560-644C>T (n.560-644C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759926G>C | CA341863011 | HMGCS2 | c.623C>G (p.Thr208Arg) n.519C>G c.560-644C>G (n.560-644C>G) | |
1 | g.119759926G>T | CA341863012 | HMGCS2 | c.623C>A (p.Thr208Lys) n.519C>A c.560-644C>A (n.560-644C>A) | |
1 | g.119759927T>A | CA341863014 | HMGCS2 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.518A>T c.560-645A>T (n.560-645A>T) | |
1 | g.119759927T>C | CA341863017 | HMGCS2 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.518A>G c.560-645A>G (n.560-645A>G) | |
1 | g.119759927T>G | CA341863015 | HMGCS2 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.518A>C c.560-645A>C (n.560-645A>C) | |
1 | g.119759928G>A | CA10607958 | HMGCS2 | c.621C>T (p.Pro207=) n.517C>T c.560-646C>T (n.560-646C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759928G>C | CA420026686 | HMGCS2 | c.621C>G (p.Pro207=) n.517C>G c.560-646C>G (n.560-646C>G) | |
1 | g.119759928G= | CA1192442660 | HMGCS2 | c.621C= (p.Pro207=) n.517C= c.560-646C= (n.560-646C=) | |
1 | g.119759928G>T | CA420026685 | HMGCS2 | c.621C>A (p.Pro207=) n.517C>A c.560-646C>A (n.560-646C>A) | |
1 | g.119759929G>A | CA341863020 | HMGCS2 | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.516C>T c.560-647C>T (n.560-647C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759929G>C | CA341863022 | HMGCS2 | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.516C>G c.560-647C>G (n.560-647C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759929G= | CA1192442664 | HMGCS2 | c.620C= (p.Pro207=) n.516C= c.560-647C= (n.560-647C=) | |
1 | g.119759929G>T | CA341863024 | HMGCS2 | c.620C>A (p.Pro207His) n.516C>A c.560-647C>A (n.560-647C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759930G>A | CA341863026 | HMGCS2 | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.515C>T c.560-648C>T (n.560-648C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759930G>C | CA341863030 | HMGCS2 | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.515C>G c.560-648C>G (n.560-648C>G) | |
1 | g.119759930G>T | CA341863029 | HMGCS2 | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.515C>A c.560-648C>A (n.560-648C>A) | |
1 | g.119759931A>C | CA420026689 | HMGCS2 | c.618T>G (p.Arg206=) n.514T>G c.560-649T>G (n.560-649T>G) | |
1 | g.119759931A>G | CA420026691 | HMGCS2 | c.618T>C (p.Arg206=) n.514T>C c.560-649T>C (n.560-649T>C) | COSMIC |
1 | g.119759931A>T | CA420026692 | HMGCS2 | c.618T>A (p.Arg206=) n.514T>A c.560-649T>A (n.560-649T>A) | |
1 | g.119759931_119759932delinsAC | CA1192442666 | HMGCS2 | c.617_618delinsGT (p.Arg206=) n.513_514delinsGT c.560-650_560-649delinsGT (n.560-650_560-649delinsGT) | |
1 | g.119759932del | CA525754705 | HMGCS2 | c.617del (p.Arg206LeufsTer12) n.513del c.560-650del (n.560-650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759932C>A | CA341863032 | HMGCS2 | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.513G>T c.560-650G>T (n.560-650G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759932C= | CA1192442671 | HMGCS2 | c.617G= (p.Arg206=) n.513G= c.560-650G= (n.560-650G=) | |
1 | g.119759932C>G | CA341863034 | HMGCS2 | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.513G>C c.560-650G>C (n.560-650G>C) | |
1 | g.119759932C>T | CA16621572 | HMGCS2 | c.617G>A (p.Arg206His) n.513G>A c.560-650G>A (n.560-650G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759933G>A | CA1037839 | HMGCS2 | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.512C>T c.560-651C>T (n.560-651C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759933G>C | CA341863037 | HMGCS2 | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.512C>G c.560-651C>G (n.560-651C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759933G= | CA1148876026 | HMGCS2 | c.616C= (p.Arg206=) n.512C= c.560-651C= (n.560-651C=) | |
1 | g.119759933G>T | CA341863039 | HMGCS2 | c.616C>A (p.Arg206Ser) n.512C>A c.560-651C>A (n.560-651C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759934A>C | CA420026709 | HMGCS2 | c.615T>G (p.Ala205=) n.511T>G c.560-652T>G (n.560-652T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759934A>G | CA420026710 | HMGCS2 | c.615T>C (p.Ala205=) n.511T>C c.560-652T>C (n.560-652T>C) | |
1 | g.119759934A>T | CA420026713 | HMGCS2 | c.615T>A (p.Ala205=) n.511T>A c.560-652T>A (n.560-652T>A) | |
1 | g.119759935G>A | CA341863041 | HMGCS2 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.510C>T c.560-653C>T (n.560-653C>T) | |
1 | g.119759935G>C | CA341863042 | HMGCS2 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.510C>G c.560-653C>G (n.560-653C>G) | |
1 | g.119759935G>T | CA341863044 | HMGCS2 | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.510C>A c.560-653C>A (n.560-653C>A) | |
1 | g.119759936C>A | CA341863046 | HMGCS2 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.509G>T c.560-654G>T (n.560-654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759936C>G | CA341863047 | HMGCS2 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.509G>C c.560-654G>C (n.560-654G>C) | |
1 | g.119759936C>T | CA341863048 | HMGCS2 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.509G>A c.560-654G>A (n.560-654G>A) | |
1 | g.119759937A= | CA1192442681 | HMGCS2 | c.612T= (p.Asn204=) n.508T= c.560-655T= (n.560-655T=) | |
1 | g.119759937A>C | CA341863049 | HMGCS2 | c.612T>G (p.Asn204Lys) n.508T>G c.560-655T>G (n.560-655T>G) | |
1 | g.119759937A>G | CA420026742 | HMGCS2 | c.612T>C (p.Asn204=) n.508T>C c.560-655T>C (n.560-655T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759937A>T | CA341863050 | HMGCS2 | c.612T>A (p.Asn204Lys) n.508T>A c.560-655T>A (n.560-655T>A) | |
1 | g.119759938T>A | CA341863052 | HMGCS2 | c.611A>T (p.Asn204Ile) n.507A>T c.560-656A>T (n.560-656A>T) | |
1 | g.119759938T>C | CA341863056 | HMGCS2 | c.611A>G (p.Asn204Ser) n.507A>G c.560-656A>G (n.560-656A>G) | |
1 | g.119759938T>G | CA341863054 | HMGCS2 | c.611A>C (p.Asn204Thr) n.507A>C c.560-656A>C (n.560-656A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759938T= | CA1192442687 | HMGCS2 | c.611A= (p.Asn204=) n.507A= c.560-656A= (n.560-656A=) | |
1 | g.119759939T>A | CA341863057 | HMGCS2 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.506A>T c.560-657A>T (n.560-657A>T) | |
1 | g.119759939T>C | CA341863058 | HMGCS2 | c.610A>G (p.Asn204Asp) n.506A>G c.560-657A>G (n.560-657A>G) | |
1 | g.119759939T>G | CA341863060 | HMGCS2 | c.610A>C (p.Asn204His) n.506A>C c.560-657A>C (n.560-657A>C) | |
1 | g.119759939_119759942delinsTACC | CA1192442689 | HMGCS2 | c.607_610delinsGGTA (p.Gly203=) n.503_506delinsGGTA c.560-660_560-657delinsGGTA (n.560-660_560-657delinsGGTA) | |
1 | g.119759940A>C | CA420026752 | HMGCS2 | c.609T>G (p.Gly203=) n.505T>G c.560-658T>G (n.560-658T>G) | |
1 | g.119759940A>G | CA420026755 | HMGCS2 | c.609T>C (p.Gly203=) n.505T>C c.560-658T>C (n.560-658T>C) | |
1 | g.119759940A>T | CA420026757 | HMGCS2 | c.609T>A (p.Gly203=) n.505T>A c.560-658T>A (n.560-658T>A) | |
1 | g.119759942_119759944del | CA1037840 | HMGCS2 | c.607_609del (p.Gly203del) n.503_505del c.560-660_560-658del (n.560-660_560-658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759941C>A | CA1037841 | HMGCS2 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.504G>T c.560-659G>T (n.560-659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759941C= | CA1148142951 | HMGCS2 | c.608G= (p.Gly203=) n.504G= c.560-659G= (n.560-659G=) | |
1 | g.119759941C>G | CA341863064 | HMGCS2 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.504G>C c.560-659G>C (n.560-659G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759941C>T | CA341863066 | HMGCS2 | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.504G>A c.560-659G>A (n.560-659G>A) | dbSNP |
1 | g.119759942C>A | CA341863070 | HMGCS2 | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.503G>T c.560-660G>T (n.560-660G>T) | |
1 | g.119759942C>G | CA341863072 | HMGCS2 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.503G>C c.560-660G>C (n.560-660G>C) | |
1 | g.119759942C>T | CA341863073 | HMGCS2 | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.503G>A c.560-660G>A (n.560-660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759943A= | CA1192442691 | HMGCS2 | c.606T= (p.Ser202=) n.502T= c.560-661T= (n.560-661T=) | |
1 | g.119759943A>C | CA341863076 | HMGCS2 | c.606T>G (p.Ser202Arg) n.502T>G c.560-661T>G (n.560-661T>G) | |
1 | g.119759943A>G | CA420026798 | HMGCS2 | c.606T>C (p.Ser202=) n.502T>C c.560-661T>C (n.560-661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759943A>T | CA341863077 | HMGCS2 | c.606T>A (p.Ser202Arg) n.502T>A c.560-661T>A (n.560-661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759944C>A | CA341863082 | HMGCS2 | c.605G>T (p.Ser202Ile) n.501G>T c.560-662G>T (n.560-662G>T) | |
1 | g.119759944C>G | CA341863078 | HMGCS2 | c.605G>C (p.Ser202Thr) n.501G>C c.560-662G>C (n.560-662G>C) | |
1 | g.119759944C>T | CA341863080 | HMGCS2 | c.605G>A (p.Ser202Asn) n.501G>A c.560-662G>A (n.560-662G>A) | ClinVar |
1 | g.119759945T>A | CA341863083 | HMGCS2 | c.604A>T (p.Ser202Cys) n.500A>T c.560-663A>T (n.560-663A>T) | |
1 | g.119759945T>C | CA341863084 | HMGCS2 | c.604A>G (p.Ser202Gly) n.500A>G c.560-663A>G (n.560-663A>G) | |
1 | g.119759945T>G | CA341863085 | HMGCS2 | c.604A>C (p.Ser202Arg) n.500A>C c.560-663A>C (n.560-663A>C) | |
1 | g.119759946G>A | CA420026820 | HMGCS2 | c.603C>T (p.Pro201=) n.499C>T c.560-664C>T (n.560-664C>T) | ClinVar |
1 | g.119759946G>C | CA420026828 | HMGCS2 | c.603C>G (p.Pro201=) n.499C>G c.560-664C>G (n.560-664C>G) | |
1 | g.119759946G>T | CA420026831 | HMGCS2 | c.603C>A (p.Pro201=) n.499C>A c.560-664C>A (n.560-664C>A) | |
1 | g.119759947G>A | CA341863086 | HMGCS2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.498C>T c.560-665C>T (n.560-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759947G>C | CA341863087 | HMGCS2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.498C>G c.560-665C>G (n.560-665C>G) | |
1 | g.119759947G= | CA1192442693 | HMGCS2 | c.602C= (p.Pro201=) n.498C= c.560-665C= (n.560-665C=) | |
1 | g.119759947G>T | CA341863089 | HMGCS2 | c.602C>A (p.Pro201His) n.498C>A c.560-665C>A (n.560-665C>A) | COSMIC |
1 | g.119759947_119759949del | CA2647400618 | HMGCS2 | c.600_602del (p.Pro201del) n.496_498del c.560-667_560-665del (n.560-667_560-665del) | gnomAD v4 |
1 | g.119759948G>A | CA341863092 | HMGCS2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.497C>T c.560-666C>T (n.560-666C>T) | |
1 | g.119759948G>C | CA341863094 | HMGCS2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.497C>G c.560-666C>G (n.560-666C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759948G= | CA1192442697 | HMGCS2 | c.601C= (p.Pro201=) n.497C= c.560-666C= (n.560-666C=) | |
1 | g.119759948G>T | CA341863095 | HMGCS2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.497C>A c.560-666C>A (n.560-666C>A) | |
1 | g.119759949A= | CA1192442700 | HMGCS2 | c.600T= (p.Tyr200=) n.496T= c.560-667T= (n.560-667T=) | |
1 | g.119759949A>C | CA341863098 | HMGCS2 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.496T>G c.560-667T>G (n.560-667T>G) | |
1 | g.119759949A>G | CA420026850 | HMGCS2 | c.600T>C (p.Tyr200=) n.496T>C c.560-667T>C (n.560-667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759949A>T | CA341863101 | HMGCS2 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.496T>A c.560-667T>A (n.560-667T>A) | |
1 | g.119759950T>A | CA341863107 | HMGCS2 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.495A>T c.560-668A>T (n.560-668A>T) | |
1 | g.119759950T>C | CA341863106 | HMGCS2 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.495A>G c.560-668A>G (n.560-668A>G) | |
1 | g.119759950T>G | CA341863104 | HMGCS2 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.495A>C c.560-668A>C (n.560-668A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759951A= | CA1192442702 | HMGCS2 | c.598T= (p.Tyr200=) n.494T= c.560-669T= (n.560-669T=) | |
1 | g.119759951A>C | CA341863111 | HMGCS2 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.494T>G c.560-669T>G (n.560-669T>G) | |
1 | g.119759951A>G | CA341863108 | HMGCS2 | c.598T>C (p.Tyr200His) n.494T>C c.560-669T>C (n.560-669T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759951A>T | CA341863109 | HMGCS2 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.494T>A c.560-669T>A (n.560-669T>A) | |
1 | g.119759952G>A | CA16603413 | HMGCS2 | c.597C>T (p.Val199=) n.493C>T c.560-670C>T (n.560-670C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759952G>C | CA420026871 | HMGCS2 | c.597C>G (p.Val199=) n.493C>G c.560-670C>G (n.560-670C>G) | |
1 | g.119759952G= | CA1192442703 | HMGCS2 | c.597C= (p.Val199=) n.493C= c.560-670C= (n.560-670C=) | |
1 | g.119759952G>T | CA420026884 | HMGCS2 | c.597C>A (p.Val199=) n.493C>A c.560-670C>A (n.560-670C>A) | |
1 | g.119759953A>C | CA341863114 | HMGCS2 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.492T>G c.560-671T>G (n.560-671T>G) | |
1 | g.119759953A>G | CA341863116 | HMGCS2 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.492T>C c.560-671T>C (n.560-671T>C) | |
1 | g.119759953A>T | CA341863118 | HMGCS2 | c.596T>A (p.Val199Asp) n.492T>A c.560-671T>A (n.560-671T>A) | |
1 | g.119759954C>A | CA341863119 | HMGCS2 | c.595G>T (p.Val199Phe) n.491G>T c.560-672G>T (n.560-672G>T) | |
1 | g.119759954C= | CA1142346718 | HMGCS2 | c.595G= (p.Val199=) n.491G= c.560-672G= (n.560-672G=) | |
1 | g.119759954C>G | CA341863121 | HMGCS2 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.491G>C c.560-672G>C (n.560-672G>C) | |
1 | g.119759954C>T | CA1037842 | HMGCS2 | c.595G>A (p.Val199Ile) n.491G>A c.560-672G>A (n.560-672G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759955G>A | CA420026922 | HMGCS2 | c.594C>T (p.Ala198=) n.490C>T c.560-673C>T (n.560-673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759955G>C | CA420026923 | HMGCS2 | c.594C>G (p.Ala198=) n.490C>G c.560-673C>G (n.560-673C>G) | |
1 | g.119759955G= | CA1192442708 | HMGCS2 | c.594C= (p.Ala198=) n.490C= c.560-673C= (n.560-673C=) | |
1 | g.119759955G>T | CA420026925 | HMGCS2 | c.594C>A (p.Ala198=) n.490C>A c.560-673C>A (n.560-673C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759955_119759956delinsAA | CA645524426 | HMGCS2 | c.593_594delinsTT (p.Ala198Val) n.489_490delinsTT c.560-674_560-673delinsTT (n.560-674_560-673delinsTT) | COSMIC |
1 | g.119759956G>A | CA1037843 | HMGCS2 | c.593C>T (p.Ala198Val) n.489C>T c.560-674C>T (n.560-674C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759956G>C | CA341863127 | HMGCS2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.489C>G c.560-674C>G (n.560-674C>G) | |
1 | g.119759956G= | CA1149132761 | HMGCS2 | c.593C= (p.Ala198=) n.489C= c.560-674C= (n.560-674C=) | |
1 | g.119759956G>T | CA341863128 | HMGCS2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.489C>A c.560-674C>A (n.560-674C>A) | |
1 | g.119759957C>A | CA341863131 | HMGCS2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.488G>T c.560-675G>T (n.560-675G>T) | |
1 | g.119759957C>G | CA341863132 | HMGCS2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.488G>C c.560-675G>C (n.560-675G>C) | |
1 | g.119759957C>T | CA341863133 | HMGCS2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.488G>A c.560-675G>A (n.560-675G>A) | |
1 | g.119759958A>C | CA341863135 | HMGCS2 | c.591T>G (p.Ile197Met) n.487T>G c.560-676T>G (n.560-676T>G) | |
1 | g.119759958A>G | CA420026957 | HMGCS2 | c.591T>C (p.Ile197=) n.487T>C c.560-676T>C (n.560-676T>C) | |
1 | g.119759958A>T | CA420026954 | HMGCS2 | c.591T>A (p.Ile197=) n.487T>A c.560-676T>A (n.560-676T>A) | |
1 | g.119759959del | CA2647400619 | HMGCS2 | c.591del (p.Ile197MetfsTer21) n.487del c.560-676del (n.560-676del) | gnomAD v4 |
1 | g.119759959A>C | CA341863137 | HMGCS2 | c.590T>G (p.Ile197Ser) n.486T>G c.560-677T>G (n.560-677T>G) | |
1 | g.119759959A>G | CA341863138 | HMGCS2 | c.590T>C (p.Ile197Thr) n.486T>C c.560-677T>C (n.560-677T>C) | |
1 | g.119759959A>T | CA341863139 | HMGCS2 | c.590T>A (p.Ile197Asn) n.486T>A c.560-677T>A (n.560-677T>A) | COSMIC |
1 | g.119759960T>A | CA341863140 | HMGCS2 | c.589A>T (p.Ile197Phe) n.485A>T c.560-678A>T (n.560-678A>T) | |
1 | g.119759960T>C | CA341863141 | HMGCS2 | c.589A>G (p.Ile197Val) n.485A>G c.560-678A>G (n.560-678A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119759960T>G | CA341863143 | HMGCS2 | c.589A>C (p.Ile197Leu) n.485A>C c.560-678A>C (n.560-678A>C) | |
1 | g.119759961G>A | CA420026980 | HMGCS2 | c.588C>T (p.Asp196=) n.484C>T c.560-679C>T (n.560-679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759961G>C | CA341863144 | HMGCS2 | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.484C>G c.560-679C>G (n.560-679C>G) | |
1 | g.119759961G= | CA1192442711 | HMGCS2 | c.588C= (p.Asp196=) n.484C= c.560-679C= (n.560-679C=) | |
1 | g.119759961G>T | CA341863145 | HMGCS2 | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.484C>A c.560-679C>A (n.560-679C>A) | |
1 | g.119759962T>A | CA341863147 | HMGCS2 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.483A>T c.560-680A>T (n.560-680A>T) | |
1 | g.119759962T>C | CA341863149 | HMGCS2 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.483A>G c.560-680A>G (n.560-680A>G) | |
1 | g.119759962T>G | CA341863150 | HMGCS2 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.483A>C c.560-680A>C (n.560-680A>C) | |
1 | g.119759963C>A | CA341863153 | HMGCS2 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.482G>T c.560-681G>T (n.560-681G>T) | |
1 | g.119759963C= | CA1142295150 | HMGCS2 | c.586G= (p.Asp196=) n.482G= c.560-681G= (n.560-681G=) | |
1 | g.119759963C>G | CA1037844 | HMGCS2 | c.586G>C (p.Asp196His) n.482G>C c.560-681G>C (n.560-681G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759963C>T | CA341863156 | HMGCS2 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.482G>A c.560-681G>A (n.560-681G>A) | |
1 | g.119759964T>A | CA420026986 | HMGCS2 | c.585A>T (p.Gly195=) n.481A>T c.560-682A>T (n.560-682A>T) | |
1 | g.119759964T>C | CA420026987 | HMGCS2 | c.585A>G (p.Gly195=) n.481A>G c.560-682A>G (n.560-682A>G) | |
1 | g.119759964T>G | CA420026988 | HMGCS2 | c.585A>C (p.Gly195=) n.481A>C c.560-682A>C (n.560-682A>C) | |
1 | g.119759965C>A | CA341863170 | HMGCS2 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.480G>T c.560-683G>T (n.560-683G>T) | |
1 | g.119759965C>G | CA341863168 | HMGCS2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.480G>C c.560-683G>C (n.560-683G>C) | |
1 | g.119759965C>T | CA341863159 | HMGCS2 | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.480G>A c.560-683G>A (n.560-683G>A) | |
1 | g.119759966C>A | CA341863174 | HMGCS2 | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.479G>T c.560-684G>T (n.560-684G>T) | |
1 | g.119759966C= | CA1192442716 | HMGCS2 | c.583G= (p.Gly195=) n.479G= c.560-684G= (n.560-684G=) | |
1 | g.119759966C>G | CA341863176 | HMGCS2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.479G>C c.560-684G>C (n.560-684G>C) | |
1 | g.119759966C>T | CA1037845 | HMGCS2 | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.479G>A c.560-684G>A (n.560-684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759967A= | CA1192442717 | HMGCS2 | c.582T= (p.Cys194=) n.478T= c.560-685T= (n.560-685T=) | |
1 | g.119759967A>C | CA341863179 | HMGCS2 | c.582T>G (p.Cys194Trp) n.478T>G c.560-685T>G (n.560-685T>G) | |
1 | g.119759967A>G | CA420027000 | HMGCS2 | c.582T>C (p.Cys194=) n.478T>C c.560-685T>C (n.560-685T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759967A>T | CA341863180 | HMGCS2 | c.582T>A (p.Cys194Ter) n.478T>A c.560-685T>A (n.560-685T>A) | |
1 | g.119759968C>A | CA341863185 | HMGCS2 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.477G>T c.560-686G>T (n.560-686G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759968C>G | CA341863187 | HMGCS2 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.477G>C c.560-686G>C (n.560-686G>C) | |
1 | g.119759968C>T | CA341863189 | HMGCS2 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.477G>A c.560-686G>A (n.560-686G>A) | |
1 | g.119759969A>C | CA341863191 | HMGCS2 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.476T>G c.560-687T>G (n.560-687T>G) | |
1 | g.119759969A>G | CA341863193 | HMGCS2 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.476T>C c.560-687T>C (n.560-687T>C) | |
1 | g.119759969A>T | CA341863192 | HMGCS2 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.476T>A c.560-687T>A (n.560-687T>A) | |
1 | g.119759970G>A | CA420027005 | HMGCS2 | c.579C>T (p.Val193=) n.475C>T c.560-688C>T (n.560-688C>T) | |
1 | g.119759970G>C | CA420027007 | HMGCS2 | c.579C>G (p.Val193=) n.475C>G c.560-688C>G (n.560-688C>G) | |
1 | g.119759970G= | CA1192442721 | HMGCS2 | c.579C= (p.Val193=) n.475C= c.560-688C= (n.560-688C=) | |
1 | g.119759970G>T | CA1037846 | HMGCS2 | c.579C>A (p.Val193=) n.475C>A c.560-688C>A (n.560-688C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759971A>C | CA341863197 | HMGCS2 | c.578T>G (p.Val193Gly) n.474T>G c.560-689T>G (n.560-689T>G) | |
1 | g.119759971A>G | CA341863198 | HMGCS2 | c.578T>C (p.Val193Ala) n.474T>C c.560-689T>C (n.560-689T>C) | |
1 | g.119759971A>T | CA341863200 | HMGCS2 | c.578T>A (p.Val193Asp) n.474T>A c.560-689T>A (n.560-689T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759972C>A | CA341863202 | HMGCS2 | c.577G>T (p.Val193Phe) n.473G>T c.560-690G>T (n.560-690G>T) | |
1 | g.119759972C>G | CA341863205 | HMGCS2 | c.577G>C (p.Val193Leu) n.473G>C c.560-690G>C (n.560-690G>C) | |
1 | g.119759972C>T | CA341863204 | HMGCS2 | c.577G>A (p.Val193Ile) n.473G>A c.560-690G>A (n.560-690G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759973C>A | CA420027019 | HMGCS2 | c.576G>T (p.Val192=) n.472G>T c.560-691G>T (n.560-691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759973C= | CA1192442725 | HMGCS2 | c.576G= (p.Val192=) n.472G= c.560-691G= (n.560-691G=) | |
1 | g.119759973C>G | CA420027023 | HMGCS2 | c.576G>C (p.Val192=) n.472G>C c.560-691G>C (n.560-691G>C) | |
1 | g.119759973C>T | CA420027026 | HMGCS2 | c.576G>A (p.Val192=) n.472G>A c.560-691G>A (n.560-691G>A) | dbSNP |
1 | g.119759974A= | CA1192442727 | HMGCS2 | c.575T= (p.Val192=) n.471T= c.560-692T= (n.560-692T=) | |
1 | g.119759974A>C | CA341863211 | HMGCS2 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.471T>G c.560-692T>G (n.560-692T>G) | |
1 | g.119759974A>G | CA341863212 | HMGCS2 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.471T>C c.560-692T>C (n.560-692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759974A>T | CA341863216 | HMGCS2 | c.575T>A (p.Val192Glu) n.471T>A c.560-692T>A (n.560-692T>A) | |
1 | g.119759975C>A | CA341863221 | HMGCS2 | c.574G>T (p.Val192Leu) n.470G>T c.560-693G>T (n.560-693G>T) | |
1 | g.119759975C>G | CA341863222 | HMGCS2 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.470G>C c.560-693G>C (n.560-693G>C) | |
1 | g.119759975C>T | CA341863223 | HMGCS2 | c.574G>A (p.Val192Met) n.470G>A c.560-693G>A (n.560-693G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759976C>A | CA341863225 | HMGCS2 | c.573G>T (p.Met191Ile) n.469G>T c.560-694G>T (n.560-694G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759976C>G | CA341863227 | HMGCS2 | c.573G>C (p.Met191Ile) n.469G>C c.560-694G>C (n.560-694G>C) | |
1 | g.119759976C>T | CA341863229 | HMGCS2 | c.573G>A (p.Met191Ile) n.469G>A c.560-694G>A (n.560-694G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759977A= | CA1192442732 | HMGCS2 | c.572T= (p.Met191=) n.468T= c.560-695T= (n.560-695T=) | |
1 | g.119759977A>C | CA341863231 | HMGCS2 | c.572T>G (p.Met191Arg) n.468T>G c.560-695T>G (n.560-695T>G) | |
1 | g.119759977A>G | CA1037847 | HMGCS2 | c.572T>C (p.Met191Thr) n.468T>C c.560-695T>C (n.560-695T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759977A>T | CA341863234 | HMGCS2 | c.572T>A (p.Met191Lys) n.468T>A c.560-695T>A (n.560-695T>A) | |
1 | g.119759978T>A | CA341863241 | HMGCS2 | c.571A>T (p.Met191Leu) n.467A>T c.560-696A>T (n.560-696A>T) | |
1 | g.119759978T>C | CA341863238 | HMGCS2 | c.571A>G (p.Met191Val) n.467A>G c.560-696A>G (n.560-696A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759978T>G | CA341863239 | HMGCS2 | c.571A>C (p.Met191Leu) n.467A>C c.560-696A>C (n.560-696A>C) | |
1 | g.119759978T= | CA1192442735 | HMGCS2 | c.571A= (p.Met191=) n.467A= c.560-696A= (n.560-696A=) | |
1 | g.119759979G>A | CA1037848 | HMGCS2 | c.570C>T (p.Ala190=) n.466C>T c.560-697C>T (n.560-697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759979G>C | CA420027054 | HMGCS2 | c.570C>G (p.Ala190=) n.466C>G c.560-697C>G (n.560-697C>G) | |
1 | g.119759979G= | CA1143502086 | HMGCS2 | c.570C= (p.Ala190=) n.466C= c.560-697C= (n.560-697C=) | |
1 | g.119759979G>T | CA420027052 | HMGCS2 | c.570C>A (p.Ala190=) n.466C>A c.560-697C>A (n.560-697C>A) | |
1 | g.119759980G>A | CA341863244 | HMGCS2 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.465C>T c.560-698C>T (n.560-698C>T) | COSMIC |
1 | g.119759980G>C | CA341863247 | HMGCS2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.465C>G c.560-698C>G (n.560-698C>G) | dbSNP |
1 | g.119759980G= | CA1192442739 | HMGCS2 | c.569C= (p.Ala190=) n.465C= c.560-698C= (n.560-698C=) | |
1 | g.119759980G>T | CA341863249 | HMGCS2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.465C>A c.560-698C>A (n.560-698C>A) | |
1 | g.119759981C>A | CA341863250 | HMGCS2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.464G>T c.560-699G>T (n.560-699G>T) | |
1 | g.119759981C>G | CA341863251 | HMGCS2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.464G>C c.560-699G>C (n.560-699G>C) | |
1 | g.119759981C>T | CA341863253 | HMGCS2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.464G>A c.560-699G>A (n.560-699G>A) | |
1 | g.119759982A>C | CA341863254 | HMGCS2 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.463T>G c.560-700T>G (n.560-700T>G) | |
1 | g.119759982A>G | CA420027066 | HMGCS2 | c.567T>C (p.Tyr189=) n.463T>C c.560-700T>C (n.560-700T>C) | |
1 | g.119759982A>T | CA341863255 | HMGCS2 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.463T>A c.560-700T>A (n.560-700T>A) | |
1 | g.119759982dup | CA2647400620 | HMGCS2 | c.567dup (p.Ala190CysfsTer15) n.463dup c.560-700dup (n.560-700dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119759983T>A | CA341863256 | HMGCS2 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.462A>T c.560-701A>T (n.560-701A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759983T>C | CA341863257 | HMGCS2 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.462A>G c.560-701A>G (n.560-701A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759983T>G | CA341863258 | HMGCS2 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.462A>C c.560-701A>C (n.560-701A>C) | |
1 | g.119759983T= | CA1192442741 | HMGCS2 | c.566A= (p.Tyr189=) n.462A= c.560-701A= (n.560-701A=) | |
1 | g.119759984A>C | CA341863261 | HMGCS2 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.461T>G c.560-702T>G (n.560-702T>G) | |
1 | g.119759984A>G | CA341863260 | HMGCS2 | c.565T>C (p.Tyr189His) n.461T>C c.560-702T>C (n.560-702T>C) | |
1 | g.119759984A>T | CA341863259 | HMGCS2 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.461T>A c.560-702T>A (n.560-702T>A) | |
1 | g.119759985A>C | CA420027090 | HMGCS2 | c.564T>G (p.Arg188=) n.460T>G c.560-703T>G (n.560-703T>G) | |
1 | g.119759985A>G | CA420027088 | HMGCS2 | c.564T>C (p.Arg188=) n.460T>C c.560-703T>C (n.560-703T>C) | |
1 | g.119759985A>T | CA420027074 | HMGCS2 | c.564T>A (p.Arg188=) n.460T>A c.560-703T>A (n.560-703T>A) | |
1 | g.119759986C>A | CA341863262 | HMGCS2 | c.563G>T (p.Arg188Leu) n.459G>T c.560-704G>T (n.560-704G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759986C= | CA1192442745 | HMGCS2 | c.563G= (p.Arg188=) n.459G= c.560-704G= (n.560-704G=) | |
1 | g.119759986C>G | CA341863264 | HMGCS2 | c.563G>C (p.Arg188Pro) n.459G>C c.560-704G>C (n.560-704G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759986C>T | CA1037849 | HMGCS2 | c.563G>A (p.Arg188His) n.459G>A c.560-704G>A (n.560-704G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |