Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119759883G>ACA420026377HMGCS2c.666C>T (p.Ala222=)
n.562C>T
c.560-601C>T (n.560-601C>T)
1g.119759883G>CCA420026378HMGCS2c.666C>G (p.Ala222=)
n.562C>G
c.560-601C>G (n.560-601C>G)
1g.119759883G>TCA420026379HMGCS2c.666C>A (p.Ala222=)
n.562C>A
c.560-601C>A (n.560-601C>A)
1g.119759884G>ACA341862811HMGCS2c.665C>T (p.Ala222Val)
n.561C>T
c.560-602C>T (n.560-602C>T)
1g.119759884G>CCA341862813HMGCS2c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.561C>G
c.560-602C>G (n.560-602C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119759884G=CA1192442610HMGCS2c.665C= (p.Ala222=)
n.561C=
c.560-602C= (n.560-602C=)
1g.119759884G>TCA341862814HMGCS2c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.561C>A
c.560-602C>A (n.560-602C>A)
1g.119759885C>ACA341862815HMGCS2c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.560G>T
c.560-603G>T (n.560-603G>T)
 dbSNP
1g.119759885C=CA1192442612HMGCS2c.664G= (p.Ala222=)
n.560G=
c.560-603G= (n.560-603G=)
1g.119759885C>GCA341862816HMGCS2c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.560G>C
c.560-603G>C (n.560-603G>C)
 gnomAD v4
1g.119759885C>TCA341862817HMGCS2c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.560G>A
c.560-603G>A (n.560-603G>A)
 gnomAD v4
1g.119759886C>ACA341862819HMGCS2c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.559G>T
c.560-604G>T (n.560-604G>T)
1g.119759886C>GCA341862821HMGCS2c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.559G>C
c.560-604G>C (n.560-604G>C)
1g.119759886C>TCA420026391HMGCS2c.663G>A (p.Lys221=)
n.559G>A
c.560-604G>A (n.560-604G>A)
 gnomAD v4
1g.119759887T>ACA341862823HMGCS2c.662A>T (p.Lys221Met)
n.558A>T
c.560-605A>T (n.560-605A>T)
1g.119759887T>CCA341862824HMGCS2c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.558A>G
c.560-605A>G (n.560-605A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759887T>GCA341862826HMGCS2c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.558A>C
c.560-605A>C (n.560-605A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759887T=CA1192442615HMGCS2c.662A= (p.Lys221=)
n.558A=
c.560-605A= (n.560-605A=)
1g.119759888T>ACA341862829HMGCS2c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.557A>T
c.560-606A>T (n.560-606A>T)
1g.119759888T>CCA341862833HMGCS2c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.557A>G
c.560-606A>G (n.560-606A>G)
 dbSNP
1g.119759888T>GCA341862831HMGCS2c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.557A>C
c.560-606A>C (n.560-606A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759888T=CA1192442617HMGCS2c.661A= (p.Lys221=)
n.557A=
c.560-606A= (n.560-606A=)
1g.119759889G>ACA420026413HMGCS2c.660C>T (p.Pro220=)
n.556C>T
c.560-607C>T (n.560-607C>T)
1g.119759889G>CCA420026416HMGCS2c.660C>G (p.Pro220=)
n.556C>G
c.560-607C>G (n.560-607C>G)
1g.119759889G=CA1192442620HMGCS2c.660C= (p.Pro220=)
n.556C=
c.560-607C= (n.560-607C=)
1g.119759889G>TCA30272837HMGCS2c.660C>A (p.Pro220=)
n.556C>A
c.560-607C>A (n.560-607C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759890G>ACA341862836HMGCS2c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.555C>T
c.560-608C>T (n.560-608C>T)
1g.119759890G>CCA341862838HMGCS2c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.555C>G
c.560-608C>G (n.560-608C>G)
1g.119759890G>TCA341862840HMGCS2c.659C>A (p.Pro220His)
n.555C>A
c.560-608C>A (n.560-608C>A)
1g.119759891G>ACA341862842HMGCS2c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.554C>T
c.560-609C>T (n.560-609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759891G>CCA341862843HMGCS2c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.554C>G
c.560-609C>G (n.560-609C>G)
1g.119759891G=CA1192442622HMGCS2c.658C= (p.Pro220=)
n.554C=
c.560-609C= (n.560-609C=)
1g.119759891G>TCA341862845HMGCS2c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.554C>A
c.560-609C>A (n.560-609C>A)
1g.119759892C>ACA420026437HMGCS2c.657G>T (p.Gly219=)
n.553G>T
c.560-610G>T (n.560-610G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759892C=CA1192442624HMGCS2c.657G= (p.Gly219=)
n.553G=
c.560-610G= (n.560-610G=)
1g.119759892C>GCA420026436HMGCS2c.657G>C (p.Gly219=)
n.553G>C
c.560-610G>C (n.560-610G>C)
1g.119759892C>TCA420026435HMGCS2c.657G>A (p.Gly219=)
n.553G>A
c.560-610G>A (n.560-610G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759894delCA2647400617HMGCS2c.657del (p.Lys221ArgfsTer10)
n.553del
c.560-610del (n.560-610del)
c.657del (p.Lys221ArgfsTer23)
 gnomAD v4
1g.119759893C>ACA341862847HMGCS2c.656G>T (p.Gly219Val)
n.552G>T
c.560-611G>T (n.560-611G>T)
 gnomAD v4
1g.119759893C=CA1192442628HMGCS2c.656G= (p.Gly219=)
n.552G=
c.560-611G= (n.560-611G=)
1g.119759893C>GCA341862849HMGCS2c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.552G>C
c.560-611G>C (n.560-611G>C)
1g.119759893C>TCA1037831HMGCS2c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.552G>A
c.560-611G>A (n.560-611G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759894C>ACA30272841HMGCS2c.655G>T (p.Gly219Trp)
n.551G>T
c.560-612G>T (n.560-612G>T)
 dbSNP
1g.119759894C=CA1141122396HMGCS2c.655G= (p.Gly219=)
n.551G=
c.560-612G= (n.560-612G=)
1g.119759894C>GCA341862855HMGCS2c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.551G>C
c.560-612G>C (n.560-612G>C)
1g.119759894C>TCA341862853HMGCS2c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.551G>A
c.560-612G>A (n.560-612G>A)
 gnomAD v4
1g.119759895A>CCA341862860HMGCS2c.654T>G (p.Ile218Met)
n.550T>G
c.560-613T>G (n.560-613T>G)
1g.119759895A>GCA420026444HMGCS2c.654T>C (p.Ile218=)
n.550T>C
c.560-613T>C (n.560-613T>C)
1g.119759895A>TCA420026447HMGCS2c.654T>A (p.Ile218=)
n.550T>A
c.560-613T>A (n.560-613T>A)
1g.119759896A=CA1143689306HMGCS2c.653T= (p.Ile218=)
n.549T=
c.560-614T= (n.560-614T=)
1g.119759896A>CCA341862863HMGCS2c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.549T>G
c.560-614T>G (n.560-614T>G)
1g.119759896A>GCA1037832HMGCS2c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.549T>C
c.560-614T>C (n.560-614T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759896A>TCA341862867HMGCS2c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.549T>A
c.560-614T>A (n.560-614T>A)
1g.119759897T>ACA341862872HMGCS2c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.548A>T
c.560-615A>T (n.560-615A>T)
1g.119759897T>CCA341862871HMGCS2c.652A>G (p.Ile218Val)
n.548A>G
c.560-615A>G (n.560-615A>G)
1g.119759897T>GCA341862869HMGCS2c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.548A>C
c.560-615A>C (n.560-615A>C)
1g.119759898C>ACA1037833HMGCS2c.651G>T (p.Leu217=)
n.547G>T
c.560-616G>T (n.560-616G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759898C=CA1142070415HMGCS2c.651G= (p.Leu217=)
n.547G=
c.560-616G= (n.560-616G=)
1g.119759898C>GCA420026460HMGCS2c.651G>C (p.Leu217=)
n.547G>C
c.560-616G>C (n.560-616G>C)
1g.119759898C>TCA420026457HMGCS2c.651G>A (p.Leu217=)
n.547G>A
c.560-616G>A (n.560-616G>A)
1g.119759899A=CA1192442631HMGCS2c.650T= (p.Leu217=)
n.546T=
c.560-617T= (n.560-617T=)
1g.119759899A>CCA341862874HMGCS2c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.546T>G
c.560-617T>G (n.560-617T>G)
1g.119759899A>GCA341862876HMGCS2c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.546T>C
c.560-617T>C (n.560-617T>C)
 dbSNP
1g.119759899A>TCA341862878HMGCS2c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.546T>A
c.560-617T>A (n.560-617T>A)
1g.119759900G>ACA420026466HMGCS2c.649C>T (p.Leu217=)
n.545C>T
c.560-618C>T (n.560-618C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119759900G>CCA341862880HMGCS2c.649C>G (p.Leu217Val)
n.545C>G
c.560-618C>G (n.560-618C>G)
1g.119759900G=CA1192442632HMGCS2c.649C= (p.Leu217=)
n.545C=
c.560-618C= (n.560-618C=)
1g.119759900G>TCA341862882HMGCS2c.649C>A (p.Leu217Met)
n.545C>A
c.560-618C>A (n.560-618C>A)
1g.119759901C>ACA341862883HMGCS2c.648G>T (p.Met216Ile)
n.544G>T
c.560-619G>T (n.560-619G>T)
1g.119759901C>GCA341862886HMGCS2c.648G>C (p.Met216Ile)
n.544G>C
c.560-619G>C (n.560-619G>C)
 gnomAD v4
1g.119759901C>TCA341862884HMGCS2c.648G>A (p.Met216Ile)
n.544G>A
c.560-619G>A (n.560-619G>A)
1g.119759902A>CCA341862892HMGCS2c.647T>G (p.Met216Arg)
n.543T>G
c.560-620T>G (n.560-620T>G)
1g.119759902A>GCA341862894HMGCS2c.647T>C (p.Met216Thr)
n.543T>C
c.560-620T>C (n.560-620T>C)
1g.119759902A>TCA341862896HMGCS2c.647T>A (p.Met216Lys)
n.543T>A
c.560-620T>A (n.560-620T>A)
1g.119759903T>ACA341862904HMGCS2c.646A>T (p.Met216Leu)
n.542A>T
c.560-621A>T (n.560-621A>T)
1g.119759903T>CCA341862906HMGCS2c.646A>G (p.Met216Val)
n.542A>G
c.560-621A>G (n.560-621A>G)
1g.119759903T>GCA341862907HMGCS2c.646A>C (p.Met216Leu)
n.542A>C
c.560-621A>C (n.560-621A>C)
1g.119759904A>CCA420026514HMGCS2c.645T>G (p.Ala215=)
n.541T>G
c.560-622T>G (n.560-622T>G)
1g.119759904A>GCA420026507HMGCS2c.645T>C (p.Ala215=)
n.541T>C
c.560-622T>C (n.560-622T>C)
 gnomAD v4
1g.119759904A>TCA420026504HMGCS2c.645T>A (p.Ala215=)
n.541T>A
c.560-622T>A (n.560-622T>A)
1g.119759905G>ACA1037834HMGCS2c.644C>T (p.Ala215Val)
n.540C>T
c.560-623C>T (n.560-623C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759905G>CCA341862910HMGCS2c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.540C>G
c.560-623C>G (n.560-623C>G)
1g.119759905G=CA1142147870HMGCS2c.644C= (p.Ala215=)
n.540C=
c.560-623C= (n.560-623C=)
1g.119759905G>TCA341862918HMGCS2c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.540C>A
c.560-623C>A (n.560-623C>A)
1g.119759906C>ACA1037835HMGCS2c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.539G>T
c.560-624G>T (n.560-624G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759906C=CA1192442635HMGCS2c.643G= (p.Ala215=)
n.539G=
c.560-624G= (n.560-624G=)
1g.119759906C>GCA341862922HMGCS2c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.539G>C
c.560-624G>C (n.560-624G>C)
1g.119759906C>TCA341862923HMGCS2c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.539G>A
c.560-624G>A (n.560-624G>A)
 gnomAD v4
1g.119759907C>ACA420026520HMGCS2c.642G>T (p.Val214=)
n.538G>T
c.560-625G>T (n.560-625G>T)
1g.119759907C>GCA420026521HMGCS2c.642G>C (p.Val214=)
n.538G>C
c.560-625G>C (n.560-625G>C)
1g.119759907C>TCA420026522HMGCS2c.642G>A (p.Val214=)
n.538G>A
c.560-625G>A (n.560-625G>A)
 gnomAD v4
1g.119759908A>CCA341862928HMGCS2c.641T>G (p.Val214Gly)
n.537T>G
c.560-626T>G (n.560-626T>G)
1g.119759908A>GCA341862929HMGCS2c.641T>C (p.Val214Ala)
n.537T>C
c.560-626T>C (n.560-626T>C)
1g.119759908A>TCA341862926HMGCS2c.641T>A (p.Val214Glu)
n.537T>A
c.560-626T>A (n.560-626T>A)
1g.119759909C>ACA341862936HMGCS2c.640G>T (p.Val214Leu)
n.536G>T
c.560-627G>T (n.560-627G>T)
1g.119759909C>GCA341862931HMGCS2c.640G>C (p.Val214Leu)
n.536G>C
c.560-627G>C (n.560-627G>C)
1g.119759909C>TCA341862934HMGCS2c.640G>A (p.Val214Met)
n.536G>A
c.560-627G>A (n.560-627G>A)
1g.119759910A>CCA420026534HMGCS2c.639T>G (p.Ala213=)
n.535T>G
c.560-628T>G (n.560-628T>G)
1g.119759910A>GCA420026539HMGCS2c.639T>C (p.Ala213=)
n.535T>C
c.560-628T>C (n.560-628T>C)
1g.119759910A>TCA420026544HMGCS2c.639T>A (p.Ala213=)
n.535T>A
c.560-628T>A (n.560-628T>A)
 gnomAD v4
1g.119759911G>ACA341862939HMGCS2c.638C>T (p.Ala213Val)
n.534C>T
c.560-629C>T (n.560-629C>T)
1g.119759911G>CCA341862941HMGCS2c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.534C>G
c.560-629C>G (n.560-629C>G)
1g.119759911G>TCA341862943HMGCS2c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.534C>A
c.560-629C>A (n.560-629C>A)
1g.119759912C>ACA341862944HMGCS2c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.533G>T
c.560-630G>T (n.560-630G>T)
1g.119759912C>GCA341862945HMGCS2c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.533G>C
c.560-630G>C (n.560-630G>C)
1g.119759912C>TCA341862947HMGCS2c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.533G>A
c.560-630G>A (n.560-630G>A)
1g.119759913T>ACA420026553HMGCS2c.636A>T (p.Gly212=)
n.532A>T
c.560-631A>T (n.560-631A>T)
1g.119759913T>CCA420026555HMGCS2c.636A>G (p.Gly212=)
n.532A>G
c.560-631A>G (n.560-631A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759913T>GCA420026558HMGCS2c.636A>C (p.Gly212=)
n.532A>C
c.560-631A>C (n.560-631A>C)
1g.119759913T=CA1192442637HMGCS2c.636A= (p.Gly212=)
n.532A=
c.560-631A= (n.560-631A=)
1g.119759914C>ACA341862949HMGCS2c.635G>T (p.Gly212Val)
n.531G>T
c.560-632G>T (n.560-632G>T)
1g.119759914C>GCA341862952HMGCS2c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.531G>C
c.560-632G>C (n.560-632G>C)
1g.119759914C>TCA341862954HMGCS2c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.531G>A
c.560-632G>A (n.560-632G>A)
1g.119759915C>ACA341862956HMGCS2c.634G>T (p.Gly212Ter)
n.530G>T
c.560-633G>T (n.560-633G>T)
1g.119759915C=CA1141581019HMGCS2c.634G= (p.Gly212=)
n.530G=
c.560-633G= (n.560-633G=)
1g.119759915C>GCA341862957HMGCS2c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.530G>C
c.560-633G>C (n.560-633G>C)
1g.119759915C>TCA120256HMGCS2c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.530G>A
c.560-633G>A (n.560-633G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759916G>ACA420026565HMGCS2c.633C>T (p.Ala211=)
n.529C>T
c.560-634C>T (n.560-634C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759916G>CCA420026570HMGCS2c.633C>G (p.Ala211=)
n.529C>G
c.560-634C>G (n.560-634C>G)
1g.119759916G=CA1143709078HMGCS2c.633C= (p.Ala211=)
n.529C=
c.560-634C= (n.560-634C=)
1g.119759916G>TCA30272856HMGCS2c.633C>A (p.Ala211=)
n.529C>A
c.560-634C>A (n.560-634C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759917dupCA886267872HMGCS2c.633dup (p.Gly212ArgfsTer29)
n.529dup
c.560-634dup (n.560-634dup)
c.633dup (p.Gly212ArgfsTer27)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759917G>ACA341862963HMGCS2c.632C>T (p.Ala211Val)
n.528C>T
c.560-635C>T (n.560-635C>T)
1g.119759917G>CCA341862970HMGCS2c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.528C>G
c.560-635C>G (n.560-635C>G)
1g.119759917G>TCA341862972HMGCS2c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.528C>A
c.560-635C>A (n.560-635C>A)
1g.119759917_119759918delinsGCCA1192442641HMGCS2c.631_632delinsGC (p.Ala211=)
n.527_528delinsGC
c.560-636_560-635delinsGC (n.560-636_560-635delinsGC)
1g.119759918C>ACA1037837HMGCS2c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.527G>T
c.560-636G>T (n.560-636G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759918C=CA1192442644HMGCS2c.631G= (p.Ala211=)
n.527G=
c.560-636G= (n.560-636G=)
1g.119759918C>GCA341862975HMGCS2c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.527G>C
c.560-636G>C (n.560-636G>C)
1g.119759918C>TCA341862977HMGCS2c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.527G>A
c.560-636G>A (n.560-636G>A)
1g.119759918_119759921delinsCCCCCA1148303115HMGCS2c.628_631delinsGGGG (p.Gly210=)
n.524_527delinsGGGG
c.560-639_560-636delinsGGGG (n.560-639_560-636delinsGGGG)
1g.119759921delCA1037836HMGCS2c.631del (p.Ala211ProfsTer7)
n.527del
c.560-636del (n.560-636del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759919C>ACA420026598HMGCS2c.630G>T (p.Gly210=)
n.526G>T
c.560-637G>T (n.560-637G>T)
1g.119759919C>GCA420026601HMGCS2c.630G>C (p.Gly210=)
n.526G>C
c.560-637G>C (n.560-637G>C)
1g.119759919C>TCA420026604HMGCS2c.630G>A (p.Gly210=)
n.526G>A
c.560-637G>A (n.560-637G>A)
 gnomAD v4
1g.119759920C>ACA341862980HMGCS2c.629G>T (p.Gly210Val)
n.525G>T
c.560-638G>T (n.560-638G>T)
1g.119759920C>GCA341862982HMGCS2c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.525G>C
c.560-638G>C (n.560-638G>C)
1g.119759920C>TCA341862984HMGCS2c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.525G>A
c.560-638G>A (n.560-638G>A)
1g.119759921C>ACA341862988HMGCS2c.628G>T (p.Gly210Trp)
n.524G>T
c.560-639G>T (n.560-639G>T)
 gnomAD v4
1g.119759921C>GCA341862989HMGCS2c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.524G>C
c.560-639G>C (n.560-639G>C)
1g.119759921C>TCA341862991HMGCS2c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.524G>A
c.560-639G>A (n.560-639G>A)
1g.119759922A>CCA420026623HMGCS2c.627T>G (p.Gly209=)
n.523T>G
c.560-640T>G (n.560-640T>G)
1g.119759922A>GCA420026635HMGCS2c.627T>C (p.Gly209=)
n.523T>C
c.560-640T>C (n.560-640T>C)
1g.119759922A>TCA420026636HMGCS2c.627T>A (p.Gly209=)
n.523T>A
c.560-640T>A (n.560-640T>A)
1g.119759923C>ACA341862998HMGCS2c.626G>T (p.Gly209Val)
n.522G>T
c.560-641G>T (n.560-641G>T)
1g.119759923C>GCA341862995HMGCS2c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.522G>C
c.560-641G>C (n.560-641G>C)
1g.119759923C>TCA341862993HMGCS2c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.522G>A
c.560-641G>A (n.560-641G>A)
 gnomAD v4
1g.119759924C>ACA341863001HMGCS2c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.521G>T
c.560-642G>T (n.560-642G>T)
 gnomAD v4
1g.119759924C=CA1192442647HMGCS2c.625G= (p.Gly209=)
n.521G=
c.560-642G= (n.560-642G=)
1g.119759924C>GCA341863003HMGCS2c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.521G>C
c.560-642G>C (n.560-642G>C)
1g.119759924C>TCA341863006HMGCS2c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.521G>A
c.560-642G>A (n.560-642G>A)
 dbSNP
1g.119759925T>ACA420026653HMGCS2c.624A>T (p.Thr208=)
n.520A>T
c.560-643A>T (n.560-643A>T)
1g.119759925T>CCA1037838HMGCS2c.624A>G (p.Thr208=)
n.520A>G
c.560-643A>G (n.560-643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759925T>GCA420026658HMGCS2c.624A>C (p.Thr208=)
n.520A>C
c.560-643A>C (n.560-643A>C)
1g.119759925T=CA1192442650HMGCS2c.624A= (p.Thr208=)
n.520A=
c.560-643A= (n.560-643A=)
1g.119759926G>ACA341863010HMGCS2c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.519C>T
c.560-644C>T (n.560-644C>T)
 gnomAD v4
1g.119759926G>CCA341863011HMGCS2c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.519C>G
c.560-644C>G (n.560-644C>G)
1g.119759926G>TCA341863012HMGCS2c.623C>A (p.Thr208Lys)
n.519C>A
c.560-644C>A (n.560-644C>A)
1g.119759927T>ACA341863014HMGCS2c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.518A>T
c.560-645A>T (n.560-645A>T)
1g.119759927T>CCA341863017HMGCS2c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.518A>G
c.560-645A>G (n.560-645A>G)
1g.119759927T>GCA341863015HMGCS2c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.518A>C
c.560-645A>C (n.560-645A>C)
1g.119759928G>ACA10607958HMGCS2c.621C>T (p.Pro207=)
n.517C>T
c.560-646C>T (n.560-646C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119759928G>CCA420026686HMGCS2c.621C>G (p.Pro207=)
n.517C>G
c.560-646C>G (n.560-646C>G)
1g.119759928G=CA1192442660HMGCS2c.621C= (p.Pro207=)
n.517C=
c.560-646C= (n.560-646C=)
1g.119759928G>TCA420026685HMGCS2c.621C>A (p.Pro207=)
n.517C>A
c.560-646C>A (n.560-646C>A)
1g.119759929G>ACA341863020HMGCS2c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.516C>T
c.560-647C>T (n.560-647C>T)
 gnomAD v4
1g.119759929G>CCA341863022HMGCS2c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.516C>G
c.560-647C>G (n.560-647C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759929G=CA1192442664HMGCS2c.620C= (p.Pro207=)
n.516C=
c.560-647C= (n.560-647C=)
1g.119759929G>TCA341863024HMGCS2c.620C>A (p.Pro207His)
n.516C>A
c.560-647C>A (n.560-647C>A)
 gnomAD v4
1g.119759930G>ACA341863026HMGCS2c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.515C>T
c.560-648C>T (n.560-648C>T)
 gnomAD v4
1g.119759930G>CCA341863030HMGCS2c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.515C>G
c.560-648C>G (n.560-648C>G)
1g.119759930G>TCA341863029HMGCS2c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.515C>A
c.560-648C>A (n.560-648C>A)
1g.119759931A>CCA420026689HMGCS2c.618T>G (p.Arg206=)
n.514T>G
c.560-649T>G (n.560-649T>G)
1g.119759931A>GCA420026691HMGCS2c.618T>C (p.Arg206=)
n.514T>C
c.560-649T>C (n.560-649T>C)
 COSMIC
1g.119759931A>TCA420026692HMGCS2c.618T>A (p.Arg206=)
n.514T>A
c.560-649T>A (n.560-649T>A)
1g.119759931_119759932delinsACCA1192442666HMGCS2c.617_618delinsGT (p.Arg206=)
n.513_514delinsGT
c.560-650_560-649delinsGT (n.560-650_560-649delinsGT)
1g.119759932delCA525754705HMGCS2c.617del (p.Arg206LeufsTer12)
n.513del
c.560-650del (n.560-650del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759932C>ACA341863032HMGCS2c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.513G>T
c.560-650G>T (n.560-650G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759932C=CA1192442671HMGCS2c.617G= (p.Arg206=)
n.513G=
c.560-650G= (n.560-650G=)
1g.119759932C>GCA341863034HMGCS2c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.513G>C
c.560-650G>C (n.560-650G>C)
1g.119759932C>TCA16621572HMGCS2c.617G>A (p.Arg206His)
n.513G>A
c.560-650G>A (n.560-650G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759933G>ACA1037839HMGCS2c.616C>T (p.Arg206Cys)
n.512C>T
c.560-651C>T (n.560-651C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759933G>CCA341863037HMGCS2c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.512C>G
c.560-651C>G (n.560-651C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759933G=CA1148876026HMGCS2c.616C= (p.Arg206=)
n.512C=
c.560-651C= (n.560-651C=)
1g.119759933G>TCA341863039HMGCS2c.616C>A (p.Arg206Ser)
n.512C>A
c.560-651C>A (n.560-651C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759934A>CCA420026709HMGCS2c.615T>G (p.Ala205=)
n.511T>G
c.560-652T>G (n.560-652T>G)
 gnomAD v4
1g.119759934A>GCA420026710HMGCS2c.615T>C (p.Ala205=)
n.511T>C
c.560-652T>C (n.560-652T>C)
1g.119759934A>TCA420026713HMGCS2c.615T>A (p.Ala205=)
n.511T>A
c.560-652T>A (n.560-652T>A)
1g.119759935G>ACA341863041HMGCS2c.614C>T (p.Ala205Val)
n.510C>T
c.560-653C>T (n.560-653C>T)
1g.119759935G>CCA341863042HMGCS2c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.510C>G
c.560-653C>G (n.560-653C>G)
1g.119759935G>TCA341863044HMGCS2c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.510C>A
c.560-653C>A (n.560-653C>A)
1g.119759936C>ACA341863046HMGCS2c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.509G>T
c.560-654G>T (n.560-654G>T)
 gnomAD v4
1g.119759936C>GCA341863047HMGCS2c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.509G>C
c.560-654G>C (n.560-654G>C)
1g.119759936C>TCA341863048HMGCS2c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.509G>A
c.560-654G>A (n.560-654G>A)
1g.119759937A=CA1192442681HMGCS2c.612T= (p.Asn204=)
n.508T=
c.560-655T= (n.560-655T=)
1g.119759937A>CCA341863049HMGCS2c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.508T>G
c.560-655T>G (n.560-655T>G)
1g.119759937A>GCA420026742HMGCS2c.612T>C (p.Asn204=)
n.508T>C
c.560-655T>C (n.560-655T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759937A>TCA341863050HMGCS2c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.508T>A
c.560-655T>A (n.560-655T>A)
1g.119759938T>ACA341863052HMGCS2c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.507A>T
c.560-656A>T (n.560-656A>T)
1g.119759938T>CCA341863056HMGCS2c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.507A>G
c.560-656A>G (n.560-656A>G)
1g.119759938T>GCA341863054HMGCS2c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.507A>C
c.560-656A>C (n.560-656A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759938T=CA1192442687HMGCS2c.611A= (p.Asn204=)
n.507A=
c.560-656A= (n.560-656A=)
1g.119759939T>ACA341863057HMGCS2c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.506A>T
c.560-657A>T (n.560-657A>T)
1g.119759939T>CCA341863058HMGCS2c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.506A>G
c.560-657A>G (n.560-657A>G)
1g.119759939T>GCA341863060HMGCS2c.610A>C (p.Asn204His)
n.506A>C
c.560-657A>C (n.560-657A>C)
1g.119759939_119759942delinsTACCCA1192442689HMGCS2c.607_610delinsGGTA (p.Gly203=)
n.503_506delinsGGTA
c.560-660_560-657delinsGGTA (n.560-660_560-657delinsGGTA)
1g.119759940A>CCA420026752HMGCS2c.609T>G (p.Gly203=)
n.505T>G
c.560-658T>G (n.560-658T>G)
1g.119759940A>GCA420026755HMGCS2c.609T>C (p.Gly203=)
n.505T>C
c.560-658T>C (n.560-658T>C)
1g.119759940A>TCA420026757HMGCS2c.609T>A (p.Gly203=)
n.505T>A
c.560-658T>A (n.560-658T>A)
1g.119759942_119759944delCA1037840HMGCS2c.607_609del (p.Gly203del)
n.503_505del
c.560-660_560-658del (n.560-660_560-658del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759941C>ACA1037841HMGCS2c.608G>T (p.Gly203Val)
n.504G>T
c.560-659G>T (n.560-659G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759941C=CA1148142951HMGCS2c.608G= (p.Gly203=)
n.504G=
c.560-659G= (n.560-659G=)
1g.119759941C>GCA341863064HMGCS2c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.504G>C
c.560-659G>C (n.560-659G>C)
 gnomAD v4
1g.119759941C>TCA341863066HMGCS2c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.504G>A
c.560-659G>A (n.560-659G>A)
 dbSNP
1g.119759942C>ACA341863070HMGCS2c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.503G>T
c.560-660G>T (n.560-660G>T)
1g.119759942C>GCA341863072HMGCS2c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.503G>C
c.560-660G>C (n.560-660G>C)
1g.119759942C>TCA341863073HMGCS2c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.503G>A
c.560-660G>A (n.560-660G>A)
 gnomAD v4
1g.119759943A=CA1192442691HMGCS2c.606T= (p.Ser202=)
n.502T=
c.560-661T= (n.560-661T=)
1g.119759943A>CCA341863076HMGCS2c.606T>G (p.Ser202Arg)
n.502T>G
c.560-661T>G (n.560-661T>G)
1g.119759943A>GCA420026798HMGCS2c.606T>C (p.Ser202=)
n.502T>C
c.560-661T>C (n.560-661T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759943A>TCA341863077HMGCS2c.606T>A (p.Ser202Arg)
n.502T>A
c.560-661T>A (n.560-661T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759944C>ACA341863082HMGCS2c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.501G>T
c.560-662G>T (n.560-662G>T)
1g.119759944C>GCA341863078HMGCS2c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.501G>C
c.560-662G>C (n.560-662G>C)
1g.119759944C>TCA341863080HMGCS2c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.501G>A
c.560-662G>A (n.560-662G>A)
 ClinVar
1g.119759945T>ACA341863083HMGCS2c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.500A>T
c.560-663A>T (n.560-663A>T)
1g.119759945T>CCA341863084HMGCS2c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.500A>G
c.560-663A>G (n.560-663A>G)
1g.119759945T>GCA341863085HMGCS2c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.500A>C
c.560-663A>C (n.560-663A>C)
1g.119759946G>ACA420026820HMGCS2c.603C>T (p.Pro201=)
n.499C>T
c.560-664C>T (n.560-664C>T)
 ClinVar
1g.119759946G>CCA420026828HMGCS2c.603C>G (p.Pro201=)
n.499C>G
c.560-664C>G (n.560-664C>G)
1g.119759946G>TCA420026831HMGCS2c.603C>A (p.Pro201=)
n.499C>A
c.560-664C>A (n.560-664C>A)
1g.119759947G>ACA341863086HMGCS2c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.498C>T
c.560-665C>T (n.560-665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759947G>CCA341863087HMGCS2c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.498C>G
c.560-665C>G (n.560-665C>G)
1g.119759947G=CA1192442693HMGCS2c.602C= (p.Pro201=)
n.498C=
c.560-665C= (n.560-665C=)
1g.119759947G>TCA341863089HMGCS2c.602C>A (p.Pro201His)
n.498C>A
c.560-665C>A (n.560-665C>A)
 COSMIC
1g.119759947_119759949delCA2647400618HMGCS2c.600_602del (p.Pro201del)
n.496_498del
c.560-667_560-665del (n.560-667_560-665del)
 gnomAD v4
1g.119759948G>ACA341863092HMGCS2c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.497C>T
c.560-666C>T (n.560-666C>T)
1g.119759948G>CCA341863094HMGCS2c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.497C>G
c.560-666C>G (n.560-666C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759948G=CA1192442697HMGCS2c.601C= (p.Pro201=)
n.497C=
c.560-666C= (n.560-666C=)
1g.119759948G>TCA341863095HMGCS2c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.497C>A
c.560-666C>A (n.560-666C>A)
1g.119759949A=CA1192442700HMGCS2c.600T= (p.Tyr200=)
n.496T=
c.560-667T= (n.560-667T=)
1g.119759949A>CCA341863098HMGCS2c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.496T>G
c.560-667T>G (n.560-667T>G)
1g.119759949A>GCA420026850HMGCS2c.600T>C (p.Tyr200=)
n.496T>C
c.560-667T>C (n.560-667T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759949A>TCA341863101HMGCS2c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.496T>A
c.560-667T>A (n.560-667T>A)
1g.119759950T>ACA341863107HMGCS2c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.495A>T
c.560-668A>T (n.560-668A>T)
1g.119759950T>CCA341863106HMGCS2c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.495A>G
c.560-668A>G (n.560-668A>G)
1g.119759950T>GCA341863104HMGCS2c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.495A>C
c.560-668A>C (n.560-668A>C)
 gnomAD v4
1g.119759951A=CA1192442702HMGCS2c.598T= (p.Tyr200=)
n.494T=
c.560-669T= (n.560-669T=)
1g.119759951A>CCA341863111HMGCS2c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.494T>G
c.560-669T>G (n.560-669T>G)
1g.119759951A>GCA341863108HMGCS2c.598T>C (p.Tyr200His)
n.494T>C
c.560-669T>C (n.560-669T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759951A>TCA341863109HMGCS2c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.494T>A
c.560-669T>A (n.560-669T>A)
1g.119759952G>ACA16603413HMGCS2c.597C>T (p.Val199=)
n.493C>T
c.560-670C>T (n.560-670C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759952G>CCA420026871HMGCS2c.597C>G (p.Val199=)
n.493C>G
c.560-670C>G (n.560-670C>G)
1g.119759952G=CA1192442703HMGCS2c.597C= (p.Val199=)
n.493C=
c.560-670C= (n.560-670C=)
1g.119759952G>TCA420026884HMGCS2c.597C>A (p.Val199=)
n.493C>A
c.560-670C>A (n.560-670C>A)
1g.119759953A>CCA341863114HMGCS2c.596T>G (p.Val199Gly)
n.492T>G
c.560-671T>G (n.560-671T>G)
1g.119759953A>GCA341863116HMGCS2c.596T>C (p.Val199Ala)
n.492T>C
c.560-671T>C (n.560-671T>C)
1g.119759953A>TCA341863118HMGCS2c.596T>A (p.Val199Asp)
n.492T>A
c.560-671T>A (n.560-671T>A)
1g.119759954C>ACA341863119HMGCS2c.595G>T (p.Val199Phe)
n.491G>T
c.560-672G>T (n.560-672G>T)
1g.119759954C=CA1142346718HMGCS2c.595G= (p.Val199=)
n.491G=
c.560-672G= (n.560-672G=)
1g.119759954C>GCA341863121HMGCS2c.595G>C (p.Val199Leu)
n.491G>C
c.560-672G>C (n.560-672G>C)
1g.119759954C>TCA1037842HMGCS2c.595G>A (p.Val199Ile)
n.491G>A
c.560-672G>A (n.560-672G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759955G>ACA420026922HMGCS2c.594C>T (p.Ala198=)
n.490C>T
c.560-673C>T (n.560-673C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759955G>CCA420026923HMGCS2c.594C>G (p.Ala198=)
n.490C>G
c.560-673C>G (n.560-673C>G)
1g.119759955G=CA1192442708HMGCS2c.594C= (p.Ala198=)
n.490C=
c.560-673C= (n.560-673C=)
1g.119759955G>TCA420026925HMGCS2c.594C>A (p.Ala198=)
n.490C>A
c.560-673C>A (n.560-673C>A)
 gnomAD v4
1g.119759955_119759956delinsAACA645524426HMGCS2c.593_594delinsTT (p.Ala198Val)
n.489_490delinsTT
c.560-674_560-673delinsTT (n.560-674_560-673delinsTT)
 COSMIC
1g.119759956G>ACA1037843HMGCS2c.593C>T (p.Ala198Val)
n.489C>T
c.560-674C>T (n.560-674C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759956G>CCA341863127HMGCS2c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.489C>G
c.560-674C>G (n.560-674C>G)
1g.119759956G=CA1149132761HMGCS2c.593C= (p.Ala198=)
n.489C=
c.560-674C= (n.560-674C=)
1g.119759956G>TCA341863128HMGCS2c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.489C>A
c.560-674C>A (n.560-674C>A)
1g.119759957C>ACA341863131HMGCS2c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.488G>T
c.560-675G>T (n.560-675G>T)
1g.119759957C>GCA341863132HMGCS2c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.488G>C
c.560-675G>C (n.560-675G>C)
1g.119759957C>TCA341863133HMGCS2c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.488G>A
c.560-675G>A (n.560-675G>A)
1g.119759958A>CCA341863135HMGCS2c.591T>G (p.Ile197Met)
n.487T>G
c.560-676T>G (n.560-676T>G)
1g.119759958A>GCA420026957HMGCS2c.591T>C (p.Ile197=)
n.487T>C
c.560-676T>C (n.560-676T>C)
1g.119759958A>TCA420026954HMGCS2c.591T>A (p.Ile197=)
n.487T>A
c.560-676T>A (n.560-676T>A)
1g.119759959delCA2647400619HMGCS2c.591del (p.Ile197MetfsTer21)
n.487del
c.560-676del (n.560-676del)
 gnomAD v4
1g.119759959A>CCA341863137HMGCS2c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.486T>G
c.560-677T>G (n.560-677T>G)
1g.119759959A>GCA341863138HMGCS2c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.486T>C
c.560-677T>C (n.560-677T>C)
1g.119759959A>TCA341863139HMGCS2c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.486T>A
c.560-677T>A (n.560-677T>A)
 COSMIC
1g.119759960T>ACA341863140HMGCS2c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.485A>T
c.560-678A>T (n.560-678A>T)
1g.119759960T>CCA341863141HMGCS2c.589A>G (p.Ile197Val)
n.485A>G
c.560-678A>G (n.560-678A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.119759960T>GCA341863143HMGCS2c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.485A>C
c.560-678A>C (n.560-678A>C)
1g.119759961G>ACA420026980HMGCS2c.588C>T (p.Asp196=)
n.484C>T
c.560-679C>T (n.560-679C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759961G>CCA341863144HMGCS2c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.484C>G
c.560-679C>G (n.560-679C>G)
1g.119759961G=CA1192442711HMGCS2c.588C= (p.Asp196=)
n.484C=
c.560-679C= (n.560-679C=)
1g.119759961G>TCA341863145HMGCS2c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.484C>A
c.560-679C>A (n.560-679C>A)
1g.119759962T>ACA341863147HMGCS2c.587A>T (p.Asp196Val)
n.483A>T
c.560-680A>T (n.560-680A>T)
1g.119759962T>CCA341863149HMGCS2c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.483A>G
c.560-680A>G (n.560-680A>G)
1g.119759962T>GCA341863150HMGCS2c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.483A>C
c.560-680A>C (n.560-680A>C)
1g.119759963C>ACA341863153HMGCS2c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.482G>T
c.560-681G>T (n.560-681G>T)
1g.119759963C=CA1142295150HMGCS2c.586G= (p.Asp196=)
n.482G=
c.560-681G= (n.560-681G=)
1g.119759963C>GCA1037844HMGCS2c.586G>C (p.Asp196His)
n.482G>C
c.560-681G>C (n.560-681G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759963C>TCA341863156HMGCS2c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.482G>A
c.560-681G>A (n.560-681G>A)
1g.119759964T>ACA420026986HMGCS2c.585A>T (p.Gly195=)
n.481A>T
c.560-682A>T (n.560-682A>T)
1g.119759964T>CCA420026987HMGCS2c.585A>G (p.Gly195=)
n.481A>G
c.560-682A>G (n.560-682A>G)
1g.119759964T>GCA420026988HMGCS2c.585A>C (p.Gly195=)
n.481A>C
c.560-682A>C (n.560-682A>C)
1g.119759965C>ACA341863170HMGCS2c.584G>T (p.Gly195Val)
n.480G>T
c.560-683G>T (n.560-683G>T)
1g.119759965C>GCA341863168HMGCS2c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.480G>C
c.560-683G>C (n.560-683G>C)
1g.119759965C>TCA341863159HMGCS2c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.480G>A
c.560-683G>A (n.560-683G>A)
1g.119759966C>ACA341863174HMGCS2c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.479G>T
c.560-684G>T (n.560-684G>T)
1g.119759966C=CA1192442716HMGCS2c.583G= (p.Gly195=)
n.479G=
c.560-684G= (n.560-684G=)
1g.119759966C>GCA341863176HMGCS2c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.479G>C
c.560-684G>C (n.560-684G>C)
1g.119759966C>TCA1037845HMGCS2c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.479G>A
c.560-684G>A (n.560-684G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759967A=CA1192442717HMGCS2c.582T= (p.Cys194=)
n.478T=
c.560-685T= (n.560-685T=)
1g.119759967A>CCA341863179HMGCS2c.582T>G (p.Cys194Trp)
n.478T>G
c.560-685T>G (n.560-685T>G)
1g.119759967A>GCA420027000HMGCS2c.582T>C (p.Cys194=)
n.478T>C
c.560-685T>C (n.560-685T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759967A>TCA341863180HMGCS2c.582T>A (p.Cys194Ter)
n.478T>A
c.560-685T>A (n.560-685T>A)
1g.119759968C>ACA341863185HMGCS2c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.477G>T
c.560-686G>T (n.560-686G>T)
 gnomAD v4
1g.119759968C>GCA341863187HMGCS2c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.477G>C
c.560-686G>C (n.560-686G>C)
1g.119759968C>TCA341863189HMGCS2c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.477G>A
c.560-686G>A (n.560-686G>A)
1g.119759969A>CCA341863191HMGCS2c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.476T>G
c.560-687T>G (n.560-687T>G)
1g.119759969A>GCA341863193HMGCS2c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.476T>C
c.560-687T>C (n.560-687T>C)
1g.119759969A>TCA341863192HMGCS2c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.476T>A
c.560-687T>A (n.560-687T>A)
1g.119759970G>ACA420027005HMGCS2c.579C>T (p.Val193=)
n.475C>T
c.560-688C>T (n.560-688C>T)
1g.119759970G>CCA420027007HMGCS2c.579C>G (p.Val193=)
n.475C>G
c.560-688C>G (n.560-688C>G)
1g.119759970G=CA1192442721HMGCS2c.579C= (p.Val193=)
n.475C=
c.560-688C= (n.560-688C=)
1g.119759970G>TCA1037846HMGCS2c.579C>A (p.Val193=)
n.475C>A
c.560-688C>A (n.560-688C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759971A>CCA341863197HMGCS2c.578T>G (p.Val193Gly)
n.474T>G
c.560-689T>G (n.560-689T>G)
1g.119759971A>GCA341863198HMGCS2c.578T>C (p.Val193Ala)
n.474T>C
c.560-689T>C (n.560-689T>C)
1g.119759971A>TCA341863200HMGCS2c.578T>A (p.Val193Asp)
n.474T>A
c.560-689T>A (n.560-689T>A)
 gnomAD v4
1g.119759972C>ACA341863202HMGCS2c.577G>T (p.Val193Phe)
n.473G>T
c.560-690G>T (n.560-690G>T)
1g.119759972C>GCA341863205HMGCS2c.577G>C (p.Val193Leu)
n.473G>C
c.560-690G>C (n.560-690G>C)
1g.119759972C>TCA341863204HMGCS2c.577G>A (p.Val193Ile)
n.473G>A
c.560-690G>A (n.560-690G>A)
 gnomAD v4
1g.119759973C>ACA420027019HMGCS2c.576G>T (p.Val192=)
n.472G>T
c.560-691G>T (n.560-691G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759973C=CA1192442725HMGCS2c.576G= (p.Val192=)
n.472G=
c.560-691G= (n.560-691G=)
1g.119759973C>GCA420027023HMGCS2c.576G>C (p.Val192=)
n.472G>C
c.560-691G>C (n.560-691G>C)
1g.119759973C>TCA420027026HMGCS2c.576G>A (p.Val192=)
n.472G>A
c.560-691G>A (n.560-691G>A)
 dbSNP
1g.119759974A=CA1192442727HMGCS2c.575T= (p.Val192=)
n.471T=
c.560-692T= (n.560-692T=)
1g.119759974A>CCA341863211HMGCS2c.575T>G (p.Val192Gly)
n.471T>G
c.560-692T>G (n.560-692T>G)
1g.119759974A>GCA341863212HMGCS2c.575T>C (p.Val192Ala)
n.471T>C
c.560-692T>C (n.560-692T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759974A>TCA341863216HMGCS2c.575T>A (p.Val192Glu)
n.471T>A
c.560-692T>A (n.560-692T>A)
1g.119759975C>ACA341863221HMGCS2c.574G>T (p.Val192Leu)
n.470G>T
c.560-693G>T (n.560-693G>T)
1g.119759975C>GCA341863222HMGCS2c.574G>C (p.Val192Leu)
n.470G>C
c.560-693G>C (n.560-693G>C)
1g.119759975C>TCA341863223HMGCS2c.574G>A (p.Val192Met)
n.470G>A
c.560-693G>A (n.560-693G>A)
 gnomAD v4
1g.119759976C>ACA341863225HMGCS2c.573G>T (p.Met191Ile)
n.469G>T
c.560-694G>T (n.560-694G>T)
 gnomAD v4
1g.119759976C>GCA341863227HMGCS2c.573G>C (p.Met191Ile)
n.469G>C
c.560-694G>C (n.560-694G>C)
1g.119759976C>TCA341863229HMGCS2c.573G>A (p.Met191Ile)
n.469G>A
c.560-694G>A (n.560-694G>A)
 gnomAD v4
1g.119759977A=CA1192442732HMGCS2c.572T= (p.Met191=)
n.468T=
c.560-695T= (n.560-695T=)
1g.119759977A>CCA341863231HMGCS2c.572T>G (p.Met191Arg)
n.468T>G
c.560-695T>G (n.560-695T>G)
1g.119759977A>GCA1037847HMGCS2c.572T>C (p.Met191Thr)
n.468T>C
c.560-695T>C (n.560-695T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759977A>TCA341863234HMGCS2c.572T>A (p.Met191Lys)
n.468T>A
c.560-695T>A (n.560-695T>A)
1g.119759978T>ACA341863241HMGCS2c.571A>T (p.Met191Leu)
n.467A>T
c.560-696A>T (n.560-696A>T)
1g.119759978T>CCA341863238HMGCS2c.571A>G (p.Met191Val)
n.467A>G
c.560-696A>G (n.560-696A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759978T>GCA341863239HMGCS2c.571A>C (p.Met191Leu)
n.467A>C
c.560-696A>C (n.560-696A>C)
1g.119759978T=CA1192442735HMGCS2c.571A= (p.Met191=)
n.467A=
c.560-696A= (n.560-696A=)
1g.119759979G>ACA1037848HMGCS2c.570C>T (p.Ala190=)
n.466C>T
c.560-697C>T (n.560-697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759979G>CCA420027054HMGCS2c.570C>G (p.Ala190=)
n.466C>G
c.560-697C>G (n.560-697C>G)
1g.119759979G=CA1143502086HMGCS2c.570C= (p.Ala190=)
n.466C=
c.560-697C= (n.560-697C=)
1g.119759979G>TCA420027052HMGCS2c.570C>A (p.Ala190=)
n.466C>A
c.560-697C>A (n.560-697C>A)
1g.119759980G>ACA341863244HMGCS2c.569C>T (p.Ala190Val)
n.465C>T
c.560-698C>T (n.560-698C>T)
 COSMIC
1g.119759980G>CCA341863247HMGCS2c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.465C>G
c.560-698C>G (n.560-698C>G)
 dbSNP
1g.119759980G=CA1192442739HMGCS2c.569C= (p.Ala190=)
n.465C=
c.560-698C= (n.560-698C=)
1g.119759980G>TCA341863249HMGCS2c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.465C>A
c.560-698C>A (n.560-698C>A)
1g.119759981C>ACA341863250HMGCS2c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.464G>T
c.560-699G>T (n.560-699G>T)
1g.119759981C>GCA341863251HMGCS2c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.464G>C
c.560-699G>C (n.560-699G>C)
1g.119759981C>TCA341863253HMGCS2c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.464G>A
c.560-699G>A (n.560-699G>A)
1g.119759982A>CCA341863254HMGCS2c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.463T>G
c.560-700T>G (n.560-700T>G)
1g.119759982A>GCA420027066HMGCS2c.567T>C (p.Tyr189=)
n.463T>C
c.560-700T>C (n.560-700T>C)
1g.119759982A>TCA341863255HMGCS2c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.463T>A
c.560-700T>A (n.560-700T>A)
1g.119759982dupCA2647400620HMGCS2c.567dup (p.Ala190CysfsTer15)
n.463dup
c.560-700dup (n.560-700dup)
 gnomAD v4
1g.119759983T>ACA341863256HMGCS2c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.462A>T
c.560-701A>T (n.560-701A>T)
 gnomAD v4
1g.119759983T>CCA341863257HMGCS2c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.462A>G
c.560-701A>G (n.560-701A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759983T>GCA341863258HMGCS2c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.462A>C
c.560-701A>C (n.560-701A>C)
1g.119759983T=CA1192442741HMGCS2c.566A= (p.Tyr189=)
n.462A=
c.560-701A= (n.560-701A=)

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